Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530318G>ACA9139148MCOLN1c.1392G>A (p.Leu464=)
n.1707G>A
n.388G>A
n.575G>A
c.237-117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530318G>CCA505232342MCOLN1c.1392G>C (p.Leu464=)
n.1707G>C
n.388G>C
n.575G>C
c.237-117G>C
19g.7530318G=CA2320963782MCOLN1c.1392G= (p.Leu464=)
n.1707G=
n.388G=
n.575G=
c.237-117G=
19g.7530318G>TCA505232341MCOLN1c.1392G>T (p.Leu464=)
n.1707G>T
n.388G>T
n.575G>T
c.237-117G>T
 gnomAD v4
19g.7530319T>ACA403089199MCOLN1c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.1708T>A
n.389T>A
n.576T>A
c.237-116T>A
19g.7530319T>CCA403089193MCOLN1c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.1708T>C
n.389T>C
n.576T>C
c.237-116T>C
19g.7530319T>GCA403089196MCOLN1c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.1708T>G
n.389T>G
n.576T>G
c.237-116T>G
19g.7530320T>ACA403089205MCOLN1c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.1709T>A
n.390T>A
n.577T>A
c.237-115T>A
19g.7530320T>CCA403089207MCOLN1c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.1709T>C
n.390T>C
n.577T>C
c.237-115T>C
19g.7530320T>GCA403089210MCOLN1c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.1709T>G
n.390T>G
n.577T>G
c.237-115T>G
19g.7530321C>ACA403089212MCOLN1c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.1710C>A
n.391C>A
n.578C>A
c.237-114C>A
19g.7530321C=CA2320963783MCOLN1c.1395C= (p.Phe465=)
n.1710C=
n.391C=
n.578C=
c.237-114C=
19g.7530321C>GCA347389MCOLN1c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.1710C>G
n.391C>G
n.578C>G
c.237-114C>G
 dbSNP
19g.7530321C>TCA505232343MCOLN1c.1395C>T (p.Phe465=)
n.1710C>T
n.391C>T
n.578C>T
c.237-114C>T
19g.7530322T>ACA403089224MCOLN1c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.1711T>A
n.392T>A
n.579T>A
c.237-113T>A
19g.7530322T>CCA403089228MCOLN1c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.1711T>C
n.392T>C
n.579T>C
c.237-113T>C
19g.7530322T>GCA403089231MCOLN1c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.1711T>G
n.392T>G
n.579T>G
c.237-113T>G
19g.7530323C>ACA403089242MCOLN1c.1397C>A (p.Ser466Ter)
n.1712C>A
n.393C>A
n.580C>A
c.237-112C>A
19g.7530323C=CA2320963784MCOLN1c.1397C= (p.Ser466=)
n.1712C=
n.393C=
n.580C=
c.237-112C=
19g.7530323C>GCA403089246MCOLN1c.1397C>G (p.Ser466Trp)
n.1712C>G
n.393C>G
n.580C>G
c.237-112C>G
19g.7530323C>TCA403089248MCOLN1c.1397C>T (p.Ser466Leu)
n.1712C>T
n.393C>T
n.580C>T
c.237-112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530324G>ACA505232348MCOLN1c.1398G>A (p.Ser466=)
n.1713G>A
n.394G>A
n.581G>A
c.237-111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530324G>CCA505232350MCOLN1c.1398G>C (p.Ser466=)
n.1713G>C
n.394G>C
n.581G>C
c.237-111G>C
19g.7530324G=CA2320963785MCOLN1c.1398G= (p.Ser466=)
n.1713G=
n.394G=
n.581G=
c.237-111G=
19g.7530324G>TCA505232349MCOLN1c.1398G>T (p.Ser466=)
n.1713G>T
n.394G>T
n.581G>T
c.237-111G>T
19g.7530325C>ACA403089256MCOLN1c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.1714C>A
n.395C>A
n.582C>A
c.237-110C>A
19g.7530325C>GCA403089253MCOLN1c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1714C>G
n.395C>G
n.582C>G
c.237-110C>G
19g.7530325C>TCA403089250MCOLN1c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.1714C>T
n.395C>T
n.582C>T
c.237-110C>T
19g.7530326T>ACA403089258MCOLN1c.1400T>A (p.Leu467His)
n.1715T>A
n.396T>A
n.583T>A
c.237-109T>A
19g.7530326T>CCA403089259MCOLN1c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1715T>C
n.396T>C
n.583T>C
c.237-109T>C
19g.7530326T>GCA403089260MCOLN1c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1715T>G
n.396T>G
n.583T>G
c.237-109T>G
19g.7530327C>ACA505232357MCOLN1c.1401C>A (p.Leu467=)
n.1716C>A
n.397C>A
n.584C>A
c.237-108C>A
19g.7530327C>GCA505232358MCOLN1c.1401C>G (p.Leu467=)
n.1716C>G
n.397C>G
n.584C>G
c.237-108C>G
19g.7530327C>TCA505232359MCOLN1c.1401C>T (p.Leu467=)
n.1716C>T
n.397C>T
n.584C>T
c.237-108C>T
19g.7530328A>CCA403089263MCOLN1c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.1717A>C
n.398A>C
n.585A>C
c.237-107A>C
19g.7530328A>GCA403089269MCOLN1c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.1717A>G
n.398A>G
n.585A>G
c.237-107A>G
 gnomAD v4
19g.7530328A>TCA403089272MCOLN1c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.1717A>T
n.398A>T
n.585A>T
c.237-107A>T
19g.7530329T>ACA403089274MCOLN1c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.1718T>A
n.399T>A
n.586T>A
c.237-106T>A
19g.7530329T>CCA403089277MCOLN1c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.1718T>C
n.399T>C
n.586T>C
c.237-106T>C
19g.7530329T>GCA403089280MCOLN1c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.1718T>G
n.399T>G
n.586T>G
c.237-106T>G
19g.7530330C>ACA505232366MCOLN1c.1404C>A (p.Ile468=)
n.1719C>A
n.400C>A
n.587C>A
c.237-105C>A
19g.7530330C>GCA403089283MCOLN1c.1404C>G (p.Ile468Met)
n.1719C>G
n.400C>G
n.587C>G
c.237-105C>G
19g.7530330C>TCA505232367MCOLN1c.1404C>T (p.Ile468=)
n.1719C>T
n.400C>T
n.587C>T
c.237-105C>T
 ClinVar
19g.7530331A>CCA403089285MCOLN1c.1405A>C (p.Asn469His)
n.1720A>C
n.401A>C
n.588A>C
c.237-104A>C
19g.7530331A>GCA403089288MCOLN1c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1720A>G
n.401A>G
n.588A>G
c.237-104A>G
19g.7530331A>TCA403089290MCOLN1c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1720A>T
n.401A>T
n.588A>T
c.237-104A>T
19g.7530332A=CA2320963786MCOLN1c.1406A= (p.Asn469=)
n.1721A=
n.402A=
n.589A=
c.237-103A=
19g.7530332A>CCA403089300MCOLN1c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.1721A>C
n.402A>C
n.589A>C
c.237-103A>C
19g.7530332A>GCA347337MCOLN1c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1721A>G
n.402A>G
n.589A>G
c.237-103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530332A>TCA403089297MCOLN1c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1721A>T
n.402A>T
n.589A>T
c.237-103A>T
19g.7530333T>ACA403089308MCOLN1c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.1722T>A
n.403T>A
n.590T>A
c.237-102T>A
19g.7530333T>CCA505232371MCOLN1c.1407T>C (p.Asn469=)
n.1722T>C
n.403T>C
n.590T>C
c.237-102T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530333T>GCA403089309MCOLN1c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.1722T>G
n.403T>G
n.590T>G
c.237-102T>G
19g.7530333T=CA2320963787MCOLN1c.1407T= (p.Asn469=)
n.1722T=
n.403T=
n.590T=
c.237-102T=
19g.7530334G>ACA403089310MCOLN1c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.1723G>A
n.404G>A
n.591G>A
c.237-101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530334G>CCA403089312MCOLN1c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1723G>C
n.404G>C
n.591G>C
c.237-101G>C
19g.7530334G=CA2320963788MCOLN1c.1408G= (p.Gly470=)
n.1723G=
n.404G=
n.591G=
c.237-101G=
19g.7530334G>TCA403089314MCOLN1c.1408G>T (p.Gly470Trp)
n.1723G>T
n.404G>T
n.591G>T
c.237-101G>T
19g.7530335G>ACA403089316MCOLN1c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.1724G>A
n.405G>A
n.592G>A
c.237-100G>A
19g.7530335G>CCA403089318MCOLN1c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1724G>C
n.405G>C
n.592G>C
c.237-100G>C
19g.7530335G>TCA403089321MCOLN1c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1724G>T
n.405G>T
n.592G>T
c.237-100G>T
19g.7530336G>ACA505232378MCOLN1c.1410G>A (p.Gly470=)
n.1725G>A
n.406G>A
n.593G>A
c.237-99G>A
 gnomAD v4
19g.7530336G>CCA505232381MCOLN1c.1410G>C (p.Gly470=)
n.1725G>C
n.406G>C
n.593G>C
c.237-99G>C
19g.7530336G=CA2320963789MCOLN1c.1410G= (p.Gly470=)
n.1725G=
n.406G=
n.593G=
c.237-99G=
19g.7530336G>TCA9139149MCOLN1c.1410G>T (p.Gly470=)
n.1725G>T
n.406G>T
n.593G>T
c.237-99G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530337G>ACA403089324MCOLN1c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.1726G>A
n.407G>A
n.594G>A
c.237-98G>A
19g.7530337G>CCA403089332MCOLN1c.1411G>C (p.Asp471His)
n.1726G>C
n.407G>C
n.594G>C
c.237-98G>C
19g.7530337G>TCA403089335MCOLN1c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.1726G>T
n.407G>T
n.594G>T
c.237-98G>T
19g.7530338A>CCA403089346MCOLN1c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.1727A>C
n.408A>C
n.595A>C
c.237-97A>C
19g.7530338A>GCA403089344MCOLN1c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.1727A>G
n.408A>G
n.595A>G
c.237-97A>G
19g.7530338A>TCA403089345MCOLN1c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.1727A>T
n.408A>T
n.595A>T
c.237-97A>T
19g.7530339C>ACA403089349MCOLN1c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.1728C>A
n.409C>A
n.596C>A
c.237-96C>A
19g.7530339C=CA2320963790MCOLN1c.1413C= (p.Asp471=)
n.1728C=
n.409C=
n.596C=
c.237-96C=
19g.7530339C>GCA403089352MCOLN1c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.1728C>G
n.409C>G
n.596C>G
c.237-96C>G
19g.7530339C>TCA9139150MCOLN1c.1413C>T (p.Asp471=)
n.1728C>T
n.409C>T
n.596C>T
c.237-96C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530340G>ACA304855082MCOLN1c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1729G>A
n.410G>A
n.597G>A
c.237-95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530340G>CCA403089354MCOLN1c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1729G>C
n.410G>C
n.597G>C
c.237-95G>C
19g.7530340G=CA2320963791MCOLN1c.1414G= (p.Asp472=)
n.1729G=
n.410G=
n.597G=
c.237-95G=
19g.7530340G>TCA403089357MCOLN1c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1729G>T
n.410G>T
n.597G>T
c.237-95G>T
19g.7530341_7530345delCA2739276427MCOLN1c.1415_1419del (p.Asp472ValfsTer?)
n.1730_1734del
n.411_415del
n.598_602del
c.237-94_237-90del
 ClinVar
19g.7530341A>CCA403089359MCOLN1c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1730A>C
n.411A>C
n.598A>C
c.237-94A>C
19g.7530341A>GCA403089361MCOLN1c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1730A>G
n.411A>G
n.598A>G
c.237-94A>G
 gnomAD v4
19g.7530341A>TCA403089363MCOLN1c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1730A>T
n.411A>T
n.598A>T
c.237-94A>T
19g.7530342C>ACA403089366MCOLN1c.1416C>A (p.Asp472Glu)
n.1731C>A
n.412C>A
n.599C>A
c.237-93C>A
19g.7530342C>GCA403089369MCOLN1c.1416C>G (p.Asp472Glu)
n.1731C>G
n.412C>G
n.599C>G
c.237-93C>G
19g.7530342C>TCA505232389MCOLN1c.1416C>T (p.Asp472=)
n.1731C>T
n.412C>T
n.599C>T
c.237-93C>T
19g.7530343A>CCA403089376MCOLN1c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.1732A>C
n.413A>C
n.600A>C
c.237-92A>C
19g.7530343A>GCA403089373MCOLN1c.1417A>G (p.Met473Val)
n.1732A>G
n.413A>G
n.600A>G
c.237-92A>G
19g.7530343A>TCA403089372MCOLN1c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.1732A>T
n.413A>T
n.600A>T
c.237-92A>T
19g.7530343_7530344delCA2580097071MCOLN1c.1417_1418del (p.Met473ValfsTer?)
n.1732_1733del
n.413_414del
n.600_601del
c.237-92_237-91del
 ClinVar
19g.7530344T>ACA403089377MCOLN1c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.1733T>A
n.414T>A
n.601T>A
c.237-91T>A
19g.7530344T>CCA403089380MCOLN1c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.1733T>C
n.414T>C
n.601T>C
c.237-91T>C
19g.7530344T>GCA403089382MCOLN1c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.1733T>G
n.414T>G
n.601T>G
c.237-91T>G
19g.7530345G>ACA403089384MCOLN1c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.1734G>A
n.415G>A
n.602G>A
c.237-90G>A
19g.7530345G>CCA403089386MCOLN1c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.1734G>C
n.415G>C
n.602G>C
c.237-90G>C
 gnomAD v4
19g.7530345G>TCA403089389MCOLN1c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.1734G>T
n.415G>T
n.602G>T
c.237-90G>T
19g.7530346T>ACA403089395MCOLN1c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.1735T>A
n.416T>A
n.603T>A
c.237-89T>A
 gnomAD v4
19g.7530346T>CCA403089391MCOLN1c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.1735T>C
n.416T>C
n.603T>C
c.237-89T>C
19g.7530346T>GCA403089393MCOLN1c.1420T>G (p.Phe474Val)
n.1735T>G
n.416T>G
n.603T>G
c.237-89T>G
19g.7530347T>ACA403089397MCOLN1c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.1736T>A
n.417T>A
n.604T>A
c.237-88T>A
 gnomAD v4
19g.7530347T>CCA403089399MCOLN1c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.1736T>C
n.417T>C
n.604T>C
c.237-88T>C
19g.7530347T>GCA403089402MCOLN1c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.1736T>G
n.417T>G
n.604T>G
c.237-88T>G
19g.7530348T>ACA403089404MCOLN1c.1422T>A (p.Phe474Leu)
n.1737T>A
n.418T>A
n.605T>A
c.237-87T>A
19g.7530348T>CCA505232408MCOLN1c.1422T>C (p.Phe474=)
n.1737T>C
n.418T>C
n.605T>C
c.237-87T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530348T>GCA403089407MCOLN1c.1422T>G (p.Phe474Leu)
n.1737T>G
n.418T>G
n.605T>G
c.237-87T>G
19g.7530349G>ACA403089413MCOLN1c.1423G>A (p.Val475Met)
n.1738G>A
n.419G>A
n.606G>A
c.237-86G>A
19g.7530349G>CCA403089409MCOLN1c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.1738G>C
n.419G>C
n.606G>C
c.237-86G>C
19g.7530349G>TCA403089412MCOLN1c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.1738G>T
n.419G>T
n.606G>T
c.237-86G>T
19g.7530350T>ACA403089416MCOLN1c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.1739T>A
n.420T>A
n.607T>A
c.237-85T>A
19g.7530350T>CCA403089419MCOLN1c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.1739T>C
n.420T>C
n.607T>C
c.237-85T>C
19g.7530350T>GCA403089420MCOLN1c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.1739T>G
n.420T>G
n.607T>G
c.237-85T>G
 gnomAD v4
19g.7530351G>ACA505232417MCOLN1c.1425G>A (p.Val475=)
n.1740G>A
n.421G>A
n.608G>A
c.237-84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530351G>CCA505232419MCOLN1c.1425G>C (p.Val475=)
n.1740G>C
n.421G>C
n.608G>C
c.237-84G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7530351G=CA2320963792MCOLN1c.1425G= (p.Val475=)
n.1740G=
n.421G=
n.608G=
c.237-84G=
19g.7530351G>TCA505232421MCOLN1c.1425G>T (p.Val475=)
n.1740G>T
n.421G>T
n.608G>T
c.237-84G>T
19g.7530352A>CCA403089424MCOLN1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1741A>C
n.422A>C
n.609A>C
c.237-83A>C
19g.7530352A>GCA403089430MCOLN1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1741A>G
n.422A>G
n.609A>G
c.237-83A>G
19g.7530352A>TCA403089432MCOLN1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1741A>T
n.422A>T
n.609A>T
c.237-83A>T
19g.7530352_7530353delCA2587949667MCOLN1c.1426_1427del (p.Thr476ValfsTer?)
n.1741_1742del
n.422_423del
n.609_610del
c.237-83_237-82del
 gnomAD v4
19g.7530353C>ACA403089436MCOLN1c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.1742C>A
n.423C>A
n.610C>A
c.237-82C>A
19g.7530353C>GCA403089438MCOLN1c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.1742C>G
n.423C>G
n.610C>G
c.237-82C>G
19g.7530353C>TCA403089439MCOLN1c.1427C>T (p.Thr476Met)
n.1742C>T
n.423C>T
n.610C>T
c.237-82C>T
 gnomAD v4
19g.7530354G>ACA9139151MCOLN1c.1428G>A (p.Thr476=)
n.1743G>A
n.424G>A
n.611G>A
c.237-81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530354G>CCA505232430MCOLN1c.1428G>C (p.Thr476=)
n.1743G>C
n.424G>C
n.611G>C
c.237-81G>C
19g.7530354G=CA2320963793MCOLN1c.1428G= (p.Thr476=)
n.1743G=
n.424G=
n.611G=
c.237-81G=
19g.7530354G>TCA505232428MCOLN1c.1428G>T (p.Thr476=)
n.1743G>T
n.424G>T
n.611G>T
c.237-81G>T
19g.7530355T>ACA403089443MCOLN1c.1429T>A (p.Phe477Ile)
n.1744T>A
n.425T>A
n.612T>A
c.237-80T>A
19g.7530355T>CCA403089445MCOLN1c.1429T>C (p.Phe477Leu)
n.1744T>C
n.425T>C
n.612T>C
c.237-80T>C
19g.7530355T>GCA403089448MCOLN1c.1429T>G (p.Phe477Val)
n.1744T>G
n.425T>G
n.612T>G
c.237-80T>G
19g.7530355_7530363delCA2587949668MCOLN1c.1429_1437del (p.Phe477_Ala479del)
n.1744_1752del
n.425_433del
n.612_620del
c.237-80_237-72del
 gnomAD v4
19g.7530356T>ACA403089451MCOLN1c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
n.1745T>A
n.426T>A
n.613T>A
c.237-79T>A
19g.7530356T>CCA403089456MCOLN1c.1430T>C (p.Phe477Ser)
n.1745T>C
n.426T>C
n.613T>C
c.237-79T>C
19g.7530356T>GCA403089453MCOLN1c.1430T>G (p.Phe477Cys)
n.1745T>G
n.426T>G
n.613T>G
c.237-79T>G
19g.7530357C>ACA403089462MCOLN1c.1431C>A (p.Phe477Leu)
n.1746C>A
n.427C>A
n.614C>A
c.237-78C>A
 gnomAD v4
19g.7530357C=CA2320963794MCOLN1c.1431C= (p.Phe477=)
n.1746C=
n.427C=
n.614C=
c.237-78C=
19g.7530357C>GCA403089464MCOLN1c.1431C>G (p.Phe477Leu)
n.1746C>G
n.427C>G
n.614C>G
c.237-78C>G
19g.7530357C>TCA9139152MCOLN1c.1431C>T (p.Phe477=)
n.1746C>T
n.427C>T
n.614C>T
c.237-78C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530361_7530363delCA2587949676MCOLN1c.1435_1437del (p.Ala479del)
n.1750_1752del
n.431_433del
n.618_620del
c.237-74_237-72del
 gnomAD v4
19g.7530358G>ACA403089467MCOLN1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1747G>A
n.428G>A
n.615G>A
c.237-77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530358G>CCA403089469MCOLN1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1747G>C
n.428G>C
n.615G>C
c.237-77G>C
19g.7530358G=CA2320963795MCOLN1c.1432G= (p.Ala478=)
n.1747G=
n.428G=
n.615G=
c.237-77G=
19g.7530358G>TCA403089470MCOLN1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1747G>T
n.428G>T
n.615G>T
c.237-77G>T
19g.7530359C>ACA403089473MCOLN1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1748C>A
n.429C>A
n.616C>A
c.237-76C>A
19g.7530359C=CA2320963796MCOLN1c.1433C= (p.Ala478=)
n.1748C=
n.429C=
n.616C=
c.237-76C=
19g.7530359C>GCA403089474MCOLN1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1748C>G
n.429C>G
n.616C>G
c.237-76C>G
19g.7530359C>TCA403089477MCOLN1c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1748C>T
n.429C>T
n.616C>T
c.237-76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530360C>ACA9139154MCOLN1c.1434C>A (p.Ala478=)
n.1749C>A
n.430C>A
n.617C>A
c.237-75C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530360C=CA2320963797MCOLN1c.1434C= (p.Ala478=)
n.1749C=
n.430C=
n.617C=
c.237-75C=
19g.7530360C>GCA505232447MCOLN1c.1434C>G (p.Ala478=)
n.1749C>G
n.430C>G
n.617C>G
c.237-75C>G
19g.7530360C>TCA9139153MCOLN1c.1434C>T (p.Ala478=)
n.1749C>T
n.430C>T
n.617C>T
c.237-75C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530361G>ACA9139155MCOLN1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.1750G>A
n.431G>A
n.618G>A
c.237-74G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530361G>CCA403089499MCOLN1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.1750G>C
n.431G>C
n.618G>C
c.237-74G>C
19g.7530361G=CA2320963798MCOLN1c.1435G= (p.Ala479=)
n.1750G=
n.431G=
n.618G=
c.237-74G=
19g.7530361G>TCA403089497MCOLN1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.1750G>T
n.431G>T
n.618G>T
c.237-74G>T
19g.7530362C>ACA403089503MCOLN1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.1751C>A
n.432C>A
n.619C>A
c.237-73C>A
19g.7530362C>GCA403089506MCOLN1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.1751C>G
n.432C>G
n.619C>G
c.237-73C>G
19g.7530362C>TCA403089509MCOLN1c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.1751C>T
n.432C>T
n.619C>T
c.237-73C>T
 COSMIC
19g.7530363C>ACA505232457MCOLN1c.1437C>A (p.Ala479=)
n.1752C>A
n.433C>A
n.620C>A
c.237-72C>A
19g.7530363C>GCA505232458MCOLN1c.1437C>G (p.Ala479=)
n.1752C>G
n.433C>G
n.620C>G
c.237-72C>G
19g.7530363C>TCA505232459MCOLN1c.1437C>T (p.Ala479=)
n.1752C>T
n.433C>T
n.620C>T
c.237-72C>T
 gnomAD v4
19g.7530364A>CCA403089518MCOLN1c.1438A>C (p.Met480Leu)
n.1753A>C
n.434A>C
n.621A>C
c.237-71A>C
19g.7530364A>GCA403089520MCOLN1c.1438A>G (p.Met480Val)
n.1753A>G
n.434A>G
n.621A>G
c.237-71A>G
19g.7530364A>TCA403089524MCOLN1c.1438A>T (p.Met480Leu)
n.1753A>T
n.434A>T
n.621A>T
c.237-71A>T
19g.7530365T>ACA403089529MCOLN1c.1439T>A (p.Met480Lys)
n.1754T>A
n.435T>A
n.622T>A
c.237-70T>A
19g.7530365T>CCA403089531MCOLN1c.1439T>C (p.Met480Thr)
n.1754T>C
n.435T>C
n.622T>C
c.237-70T>C
19g.7530365T>GCA403089532MCOLN1c.1439T>G (p.Met480Arg)
n.1754T>G
n.435T>G
n.622T>G
c.237-70T>G
 ClinVar
19g.7530366G>ACA403089535MCOLN1c.1440G>A (p.Met480Ile)
n.1755G>A
n.436G>A
n.623G>A
c.237-69G>A
19g.7530366G>CCA403089537MCOLN1c.1440G>C (p.Met480Ile)
n.1755G>C
n.436G>C
n.623G>C
c.237-69G>C
19g.7530366G>TCA403089540MCOLN1c.1440G>T (p.Met480Ile)
n.1755G>T
n.436G>T
n.623G>T
c.237-69G>T
19g.7530367C>ACA403089545MCOLN1c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1756C>A
n.437C>A
n.624C>A
c.237-68C>A
19g.7530367C=CA2320963799MCOLN1c.1441C= (p.Gln481=)
n.1756C=
n.437C=
n.624C=
c.237-68C=
19g.7530367C>GCA403089544MCOLN1c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1756C>G
n.437C>G
n.624C>G
c.237-68C>G
19g.7530367C>TCA304855096MCOLN1c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1756C>T
n.437C>T
n.624C>T
c.237-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530368A>CCA403089550MCOLN1c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1757A>C
n.438A>C
n.625A>C
c.237-67A>C
19g.7530368A>GCA403089558MCOLN1c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1757A>G
n.438A>G
n.625A>G
c.237-67A>G
19g.7530368A>TCA403089555MCOLN1c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1757A>T
n.438A>T
n.625A>T
c.237-67A>T
19g.7530369G>ACA505232476MCOLN1c.1443G>A (p.Gln481=)
n.1758G>A
n.439G>A
n.626G>A
c.237-66G>A
19g.7530369G>CCA403089560MCOLN1c.1443G>C (p.Gln481His)
n.1758G>C
n.439G>C
n.626G>C
c.237-66G>C
19g.7530369G>TCA403089566MCOLN1c.1443G>T (p.Gln481His)
n.1758G>T
n.439G>T
n.626G>T
c.237-66G>T
19g.7530370G>ACA403089569MCOLN1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.1759G>A
n.440G>A
n.627G>A
c.237-65G>A
19g.7530370G>CCA403089581MCOLN1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.1759G>C
n.440G>C
n.627G>C
c.237-65G>C
19g.7530370G=CA2320963800MCOLN1c.1444G= (p.Ala482=)
n.1759G=
n.440G=
n.627G=
c.237-65G=
19g.7530370G>TCA403089583MCOLN1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.1759G>T
n.440G>T
n.627G>T
c.237-65G>T
19g.7530371C>ACA9139156MCOLN1c.1445C>A (p.Ala482Glu)
n.1760C>A
n.441C>A
n.628C>A
c.237-64C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7530371C=CA2320963801MCOLN1c.1445C= (p.Ala482=)
n.1760C=
n.441C=
n.628C=
c.237-64C=
19g.7530371C>GCA403089587MCOLN1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.1760C>G
n.441C>G
n.628C>G
c.237-64C>G
19g.7530371C>TCA9139157MCOLN1c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.1760C>T
n.441C>T
n.628C>T
c.237-64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530379_7530389dupCA347370MCOLN1c.1453_1463dup (p.Ser488ArgfsTer?)
n.1768_1778dup
n.449_459dup
n.636_646dup
c.237-56_237-46dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530372G>ACA304855121MCOLN1c.1446G>A (p.Ala482=)
n.1761G>A
n.442G>A
n.629G>A
c.237-63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530372G>CCA505232493MCOLN1c.1446G>C (p.Ala482=)
n.1761G>C
n.442G>C
n.629G>C
c.237-63G>C
19g.7530372G=CA2320963802MCOLN1c.1446G= (p.Ala482=)
n.1761G=
n.442G=
n.629G=
c.237-63G=
19g.7530372G>TCA505232491MCOLN1c.1446G>T (p.Ala482=)
n.1761G>T
n.442G>T
n.629G>T
c.237-63G>T
 ClinVar
19g.7530373C>ACA403089590MCOLN1c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1762C>A
n.443C>A
n.630C>A
c.237-62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530373C=CA2320963803MCOLN1c.1447C= (p.Gln483=)
n.1762C=
n.443C=
n.630C=
c.237-62C=
19g.7530373C>GCA403089592MCOLN1c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.1762C>G
n.443C>G
n.630C>G
c.237-62C>G
19g.7530373C>TCA16041994MCOLN1c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1762C>T
n.443C>T
n.630C>T
c.237-62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530374A>CCA403089596MCOLN1c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.1763A>C
n.444A>C
n.631A>C
c.237-61A>C
19g.7530374A>GCA403089599MCOLN1c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.1763A>G
n.444A>G
n.631A>G
c.237-61A>G
19g.7530374A>TCA403089601MCOLN1c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.1763A>T
n.444A>T
n.631A>T
c.237-61A>T
19g.7530375G>ACA505232507MCOLN1c.1449G>A (p.Gln483=)
n.1764G>A
n.445G>A
n.632G>A
c.237-60G>A
 gnomAD v4
19g.7530375G>CCA403089608MCOLN1c.1449G>C (p.Gln483His)
n.1764G>C
n.445G>C
n.632G>C
c.237-60G>C
19g.7530375G>TCA403089605MCOLN1c.1449G>T (p.Gln483His)
n.1764G>T
n.445G>T
n.632G>T
c.237-60G>T
19g.7530376C>ACA403089613MCOLN1c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1765C>A
n.446C>A
n.633C>A
c.237-59C>A
19g.7530376C>GCA403089618MCOLN1c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1765C>G
n.446C>G
n.633C>G
c.237-59C>G
 gnomAD v4
19g.7530376C>TCA403089620MCOLN1c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1765C>T
n.446C>T
n.633C>T
c.237-59C>T
19g.7530377A>CCA403089622MCOLN1c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1766A>C
n.447A>C
n.634A>C
c.237-58A>C
19g.7530377A>GCA403089625MCOLN1c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1766A>G
n.447A>G
n.634A>G
c.237-58A>G
19g.7530377A>TCA403089626MCOLN1c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1766A>T
n.447A>T
n.634A>T
c.237-58A>T
19g.7530378G>ACA505232517MCOLN1c.1452G>A (p.Gln484=)
n.1767G>A
n.448G>A
n.635G>A
c.237-57G>A
 gnomAD v4
19g.7530378G>CCA403089630MCOLN1c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1767G>C
n.448G>C
n.635G>C
c.237-57G>C
19g.7530378G=CA2320963804MCOLN1c.1452G= (p.Gln484=)
n.1767G=
n.448G=
n.635G=
c.237-57G=
19g.7530378G>TCA403089634MCOLN1c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1767G>T
n.448G>T
n.635G>T
c.237-57G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530379G>ACA403089637MCOLN1c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.1768G>A
n.449G>A
n.636G>A
c.237-56G>A
19g.7530379G>CCA403089641MCOLN1c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1768G>C
n.449G>C
n.636G>C
c.237-56G>C
19g.7530379G>TCA403089644MCOLN1c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.1768G>T
n.449G>T
n.636G>T
c.237-56G>T
19g.7530380G>ACA403089655MCOLN1c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.1769G>A
n.450G>A
n.637G>A
c.237-55G>A
19g.7530380G>CCA403089652MCOLN1c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1769G>C
n.450G>C
n.637G>C
c.237-55G>C
19g.7530380G=CA2320963805MCOLN1c.1454G= (p.Gly485=)
n.1769G=
n.450G=
n.637G=
c.237-55G=
19g.7530380G>TCA403089649MCOLN1c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1769G>T
n.450G>T
n.637G>T
c.237-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530381C>ACA505232519MCOLN1c.1455C>A (p.Gly485=)
n.1770C>A
n.451C>A
n.638C>A
c.237-54C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530381C=CA2320963806MCOLN1c.1455C= (p.Gly485=)
n.1770C=
n.451C=
n.638C=
c.237-54C=
19g.7530381C>GCA505232520MCOLN1c.1455C>G (p.Gly485=)
n.1770C>G
n.451C>G
n.638C>G
c.237-54C>G
19g.7530381C>TCA505232521MCOLN1c.1455C>T (p.Gly485=)
n.1770C>T
n.451C>T
n.638C>T
c.237-54C>T
19g.7530382C>ACA403089657MCOLN1c.1456C>A (p.Arg486Ser)
n.1771C>A
n.452C>A
n.639C>A
c.237-53C>A
19g.7530382C=CA2320963807MCOLN1c.1456C= (p.Arg486=)
n.1771C=
n.452C=
n.639C=
c.237-53C=
19g.7530382C>GCA403089659MCOLN1c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.1771C>G
n.452C>G
n.639C>G
c.237-53C>G
19g.7530382C>TCA403089661MCOLN1c.1456C>T (p.Arg486Cys)
n.1771C>T
n.452C>T
n.639C>T
c.237-53C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7530383G>ACA9139158MCOLN1c.1457G>A (p.Arg486His)
n.1772G>A
n.453G>A
n.640G>A
c.237-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530383G>CCA403089666MCOLN1c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.1772G>C
n.453G>C
n.640G>C
c.237-52G>C
19g.7530383G=CA2320963808MCOLN1c.1457G= (p.Arg486=)
n.1772G=
n.453G=
n.640G=
c.237-52G=
19g.7530383G>TCA403089670MCOLN1c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.1772G>T
n.453G>T
n.640G>T
c.237-52G>T
19g.7530384C>ACA505232534MCOLN1c.1458C>A (p.Arg486=)
n.1773C>A
n.454C>A
n.641C>A
c.237-51C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530384C=CA2320963809MCOLN1c.1458C= (p.Arg486=)
n.1773C=
n.454C=
n.641C=
c.237-51C=
19g.7530384C>GCA505232535MCOLN1c.1458C>G (p.Arg486=)
n.1773C>G
n.454C>G
n.641C>G
c.237-51C>G
19g.7530384C>TCA505232536MCOLN1c.1458C>T (p.Arg486=)
n.1773C>T
n.454C>T
n.641C>T
c.237-51C>T
 ClinVar
19g.7530385A=CA2320963810MCOLN1c.1459A= (p.Ser487=)
n.1774A=
n.455A=
n.642A=
c.237-50A=
19g.7530385A>CCA403089671MCOLN1c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.1774A>C
n.455A>C
n.642A>C
c.237-50A>C
 gnomAD v4
19g.7530385A>GCA403089673MCOLN1c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.1774A>G
n.455A>G
n.642A>G
c.237-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530385A>TCA403089674MCOLN1c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.1774A>T
n.455A>T
n.642A>T
c.237-50A>T
19g.7530386G>ACA403089686MCOLN1c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.1775G>A
n.456G>A
n.643G>A
c.237-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530386G>CCA403089689MCOLN1c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.1775G>C
n.456G>C
n.643G>C
c.237-49G>C
19g.7530386G=CA2320963811MCOLN1c.1460G= (p.Ser487=)
n.1775G=
n.456G=
n.643G=
c.237-49G=
19g.7530386G>TCA403089692MCOLN1c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.1775G>T
n.456G>T
n.643G>T
c.237-49G>T
19g.7530387C>ACA403089698MCOLN1c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.1776C>A
n.457C>A
n.644C>A
c.237-48C>A
19g.7530387C=CA2320963812MCOLN1c.1461C= (p.Ser487=)
n.1776C=
n.457C=
n.644C=
c.237-48C=
19g.7530387C>GCA403089697MCOLN1c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.1776C>G
n.457C>G
n.644C>G
c.237-48C>G
19g.7530387C>TCA9139159MCOLN1c.1461C>T (p.Ser487=)
n.1776C>T
n.457C>T
n.644C>T
c.237-48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530388A>CCA403089702MCOLN1c.1462A>C (p.Ser488Arg)
n.1777A>C
n.458A>C
n.645A>C
c.237-47A>C
19g.7530388A>GCA403089705MCOLN1c.1462A>G (p.Ser488Gly)
n.1777A>G
n.458A>G
n.645A>G
c.237-47A>G
 COSMIC
19g.7530388A>TCA403089708MCOLN1c.1462A>T (p.Ser488Cys)
n.1777A>T
n.458A>T
n.645A>T
c.237-47A>T
19g.7530389G>ACA403089711MCOLN1c.1463G>A (p.Ser488Asn)
n.1778G>A
n.459G>A
n.646G>A
c.237-46G>A
 dbSNP
19g.7530389G>CCA403089714MCOLN1c.1463G>C (p.Ser488Thr)
n.1778G>C
n.459G>C
n.646G>C
c.237-46G>C
19g.7530389G=CA2320963813MCOLN1c.1463G= (p.Ser488=)
n.1778G=
n.459G=
n.646G=
c.237-46G=
19g.7530389G>TCA403089718MCOLN1c.1463G>T (p.Ser488Ile)
n.1778G>T
n.459G>T
n.646G>T
c.237-46G>T
19g.7530390C>ACA403089719MCOLN1c.1464C>A (p.Ser488Arg)
n.1779C>A
n.460C>A
n.647C>A
c.237-45C>A
19g.7530390C>GCA403089723MCOLN1c.1464C>G (p.Ser488Arg)
n.1779C>G
n.460C>G
n.647C>G
c.237-45C>G
19g.7530390C>TCA505232555MCOLN1c.1464C>T (p.Ser488=)
n.1779C>T
n.460C>T
n.647C>T
c.237-45C>T
19g.7530391C>ACA403089727MCOLN1c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1780C>A
n.461C>A
n.648C>A
c.237-44C>A
19g.7530391C=CA2320963814MCOLN1c.1465C= (p.Leu489=)
n.1780C=
n.461C=
n.648C=
c.237-44C=
19g.7530391C>GCA403089738MCOLN1c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1780C>G
n.461C>G
n.648C>G
c.237-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530391C>TCA505232558MCOLN1c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1780C>T
n.461C>T
n.648C>T
c.237-44C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530392T>ACA403089742MCOLN1c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1781T>A
n.462T>A
n.649T>A
c.237-43T>A
19g.7530392T>CCA403089746MCOLN1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1781T>C
n.462T>C
n.649T>C
c.237-43T>C
19g.7530392T>GCA403089752MCOLN1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1781T>G
n.462T>G
n.649T>G
c.237-43T>G
19g.7530393G>ACA505232561MCOLN1c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1782G>A
n.463G>A
n.650G>A
c.237-42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530393G>CCA9139160MCOLN1c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1782G>C
n.463G>C
n.650G>C
c.237-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530393G=CA2320963815MCOLN1c.1467G= (p.Leu489=)
n.1782G=
n.463G=
n.650G=
c.237-42G=
19g.7530393G>TCA505232563MCOLN1c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1782G>T
n.463G>T
n.650G>T
c.237-42G>T
19g.7530394G>ACA403089754MCOLN1c.1468G>A (p.Val490Met)
n.1783G>A
n.464G>A
n.651G>A
c.237-41G>A
19g.7530394G>CCA403089753MCOLN1c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1783G>C
n.464G>C
n.651G>C
c.237-41G>C
19g.7530394G>TCA403089755MCOLN1c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.1783G>T
n.464G>T
n.651G>T
c.237-41G>T
19g.7530395T>ACA403089757MCOLN1c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.1784T>A
n.465T>A
n.652T>A
c.237-40T>A
19g.7530395T>CCA403089759MCOLN1c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1784T>C
n.465T>C
n.652T>C
c.237-40T>C
19g.7530395T>GCA403089765MCOLN1c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1784T>G
n.465T>G
n.652T>G
c.237-40T>G
19g.7530396G>ACA505232569MCOLN1c.1470G>A (p.Val490=)
n.1785G>A
n.466G>A
n.653G>A
c.237-39G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530396G>CCA505232570MCOLN1c.1470G>C (p.Val490=)
n.1785G>C
n.466G>C
n.653G>C
c.237-39G>C
19g.7530396G=CA2320963816MCOLN1c.1470G= (p.Val490=)
n.1785G=
n.466G=
n.653G=
c.237-39G=
19g.7530396G>TCA505232572MCOLN1c.1470G>T (p.Val490=)
n.1785G>T
n.466G>T
n.653G>T
c.237-39G>T
19g.7530397T>ACA403089767MCOLN1c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.1786T>A
n.467T>A
n.654T>A
c.237-38T>A
19g.7530397T>CCA403089773MCOLN1c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.1786T>C
n.467T>C
n.654T>C
c.237-38T>C
 dbSNP
19g.7530397T>GCA403089775MCOLN1c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.1786T>G
n.467T>G
n.654T>G
c.237-38T>G
19g.7530397T=CA2320963817MCOLN1c.1471T= (p.Trp491=)
n.1786T=
n.467T=
n.654T=
c.237-38T=
19g.7530398G>ACA403089778MCOLN1c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.1787G>A
n.468G>A
n.655G>A
c.237-37G>A
19g.7530398G>CCA403089779MCOLN1c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.1787G>C
n.468G>C
n.655G>C
c.237-37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530398G=CA2320963818MCOLN1c.1472G= (p.Trp491=)
n.1787G=
n.468G=
n.655G=
c.237-37G=
19g.7530398G>TCA403089780MCOLN1c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.1787G>T
n.468G>T
n.655G>T
c.237-37G>T
19g.7530399G>ACA403089783MCOLN1c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.1788G>A
n.469G>A
n.656G>A
c.237-36G>A
19g.7530399G>CCA403089785MCOLN1c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.1788G>C
n.469G>C
n.656G>C
c.237-36G>C
19g.7530399G>TCA403089789MCOLN1c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.1788G>T
n.469G>T
n.656G>T
c.237-36G>T
19g.7530400C>ACA403089804MCOLN1c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1789C>A
n.470C>A
n.657C>A
c.237-35C>A
19g.7530400C>GCA403089802MCOLN1c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1789C>G
n.470C>G
n.657C>G
c.237-35C>G
19g.7530400C>TCA403089794MCOLN1c.1474C>T (p.Leu492Phe)
n.1789C>T
n.470C>T
n.657C>T
c.237-35C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530402_7530403delCA913046762MCOLN1c.1476_1477del (p.Phe493LeufsTer?)
n.1791_1792del
n.659_660del
c.237-33_237-32del
19g.7530401T>ACA403089806MCOLN1c.1475T>A (p.Leu492His)
n.1790T>A
n.658T>A
c.237-34T>A
19g.7530401T>CCA403089808MCOLN1c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1790T>C
n.658T>C
c.237-34T>C
19g.7530401T>GCA403089828MCOLN1c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1790T>G
n.658T>G
c.237-34T>G
19g.7530401_7530402delinsTCCA2320963819MCOLN1c.1475_1476delinsTC (p.Leu492=)
n.1790_1791delinsTC
n.658_659delinsTC
c.237-34_237-33delinsTC
19g.7530402delCA658824392MCOLN1c.1476del (p.Phe493SerfsTer?)
n.1791del
n.659del
c.237-33del
 ClinVar dbSNP
19g.7530402C>ACA505232584MCOLN1c.1476C>A (p.Leu492=)
n.1791C>A
n.659C>A
c.237-33C>A
19g.7530402C=CA2320963820MCOLN1c.1476C= (p.Leu492=)
n.1791C=
n.659C=
c.237-33C=
19g.7530402C>GCA505232585MCOLN1c.1476C>G (p.Leu492=)
n.1791C>G
n.659C>G
c.237-33C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.7530402C>TCA9139161MCOLN1c.1476C>T (p.Leu492=)
n.1791C>T
n.659C>T
c.237-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530403T>ACA403089834MCOLN1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.1792T>A
n.660T>A
c.237-32T>A
19g.7530403T>CCA403089836MCOLN1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.1792T>C
n.660T>C
c.237-32T>C
19g.7530403T>GCA403089840MCOLN1c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.1792T>G
n.660T>G
c.237-32T>G
19g.7530404T>ACA403089841MCOLN1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.1793T>A
n.661T>A
c.237-31T>A
19g.7530404T>CCA403089842MCOLN1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.1793T>C
n.661T>C
c.237-31T>C
19g.7530404T>GCA403089843MCOLN1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
n.1793T>G
n.661T>G
c.237-31T>G
19g.7530405C>ACA403089844MCOLN1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
n.1794C>A
n.662C>A
c.237-30C>A
19g.7530405C=CA2320963821MCOLN1c.1479C= (p.Phe493=)
n.1794C=
n.662C=
c.237-30C=
19g.7530405C>GCA403089845MCOLN1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
n.1794C>G
n.662C>G
c.237-30C>G
19g.7530405C>TCA505232590MCOLN1c.1479C>T (p.Phe493=)
n.1794C>T
n.662C>T
c.237-30C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530406T>ACA403089852MCOLN1c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.1795T>A
n.663T>A
c.237-29T>A
19g.7530406T>CCA403089849MCOLN1c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.1795T>C
n.663T>C
c.237-29T>C
19g.7530406T>GCA403089847MCOLN1c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.1795T>G
n.663T>G
c.237-29T>G
19g.7530407C>ACA403089854MCOLN1c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.1796C>A
n.664C>A
c.237-28C>A
19g.7530407C>GCA403089856MCOLN1c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.1796C>G
n.664C>G
c.237-28C>G
 gnomAD v4
19g.7530407C>TCA403089858MCOLN1c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.1796C>T
n.664C>T
c.237-28C>T
19g.7530409delCA2587949722MCOLN1c.1483del (p.Gln495SerfsTer?)
n.1798del
n.666del
c.237-26del
 gnomAD v4
19g.7530408C>ACA505232600MCOLN1c.1482C>A (p.Ser494=)
n.1797C>A
n.665C>A
c.237-27C>A
19g.7530408C>GCA505232602MCOLN1c.1482C>G (p.Ser494=)
n.1797C>G
n.665C>G
c.237-27C>G
19g.7530408C>TCA505232603MCOLN1c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1797C>T
n.665C>T
c.237-27C>T
19g.7530409C>ACA403089861MCOLN1c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.1798C>A
n.666C>A
c.237-26C>A
19g.7530409C>GCA403089862MCOLN1c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.1798C>G
n.666C>G
c.237-26C>G
19g.7530409C>TCA403089865MCOLN1c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.1798C>T
n.666C>T
c.237-26C>T
 gnomAD v4
19g.7530410A>CCA403089874MCOLN1c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.1799A>C
n.667A>C
c.237-25A>C
19g.7530410A>GCA403089867MCOLN1c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.1799A>G
n.667A>G
c.237-25A>G
19g.7530410A>TCA403089871MCOLN1c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.1799A>T
n.667A>T
c.237-25A>T
19g.7530411G>ACA505232606MCOLN1c.1485G>A (p.Gln495=)
n.1800G>A
n.668G>A
c.237-24G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7530411G>CCA403089879MCOLN1c.1485G>C (p.Gln495His)
n.1800G>C
n.668G>C
c.237-24G>C
19g.7530411G>TCA403089880MCOLN1c.1485G>T (p.Gln495His)
n.1800G>T
n.668G>T
c.237-24G>T
19g.7530412C>ACA403089881MCOLN1c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.1801C>A
n.669C>A
c.237-23C>A
19g.7530412C=CA2320963822MCOLN1c.1486C= (p.Leu496=)
n.1801C=
n.669C=
c.237-23C=
19g.7530412C>GCA403089882MCOLN1c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.1801C>G
n.669C>G
c.237-23C>G
19g.7530412C>TCA403089884MCOLN1c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.1801C>T
n.669C>T
c.237-23C>T
 dbSNP
19g.7530413T>ACA403089886MCOLN1c.1487T>A (p.Leu496His)
n.1802T>A
n.670T>A
c.237-22T>A
19g.7530413T>CCA403089888MCOLN1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.1802T>C
n.670T>C
c.237-22T>C
19g.7530413T>GCA403089887MCOLN1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.1802T>G
n.670T>G
c.237-22T>G
19g.7530414C>ACA505232609MCOLN1c.1488C>A (p.Leu496=)
n.1803C>A
n.671C>A
c.237-21C>A
19g.7530414C>GCA505232610MCOLN1c.1488C>G (p.Leu496=)
n.1803C>G
n.671C>G
c.237-21C>G
 gnomAD v4
19g.7530414C>TCA505232611MCOLN1c.1488C>T (p.Leu496=)
n.1803C>T
n.671C>T
c.237-21C>T
 COSMIC
19g.7530415T>ACA403089889MCOLN1c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1804T>A
n.672T>A
c.237-20T>A
19g.7530415T>CCA403089892MCOLN1c.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1804T>C
n.672T>C
c.237-20T>C
19g.7530415T>GCA403089893MCOLN1c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1804T>G
n.672T>G
c.237-20T>G
19g.7530416A>CCA403089896MCOLN1c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1805A>C
n.673A>C
c.237-19A>C
19g.7530416A>GCA403089898MCOLN1c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1805A>G
n.673A>G
c.237-19A>G
19g.7530416A>TCA403089900MCOLN1c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1805A>T
n.673A>T
c.237-19A>T
19g.7530417C>ACA403089903MCOLN1c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
n.1806C>A
n.674C>A
c.237-18C>A
 gnomAD v4
19g.7530417C>GCA403089906MCOLN1c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
n.1806C>G
n.674C>G
c.237-18C>G
19g.7530417C>TCA505232613MCOLN1c.1491C>T (p.Tyr497=)
n.1806C>T
n.674C>T
c.237-18C>T
19g.7530418C>ACA403089908MCOLN1c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1807C>A
n.675C>A
c.237-17C>A
19g.7530418C>GCA403089909MCOLN1c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1807C>G
n.675C>G
c.237-17C>G
19g.7530418C>TCA403089912MCOLN1c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1807C>T
n.675C>T
c.237-17C>T

Number of alleles fetched