Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530317T>A | CA403089185 | MCOLN1 | c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1706T>A n.387T>A n.574T>A c.237-118T>A | |
19 | g.7530317T>C | CA403089190 | MCOLN1 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1706T>C n.387T>C n.574T>C c.237-118T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530317T>G | CA403089187 | MCOLN1 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1706T>G n.387T>G n.574T>G c.237-118T>G | |
19 | g.7530318G>A | CA9139148 | MCOLN1 | c.1392G>A (p.Leu464=) n.1707G>A n.388G>A n.575G>A c.237-117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530318G>C | CA505232342 | MCOLN1 | c.1392G>C (p.Leu464=) n.1707G>C n.388G>C n.575G>C c.237-117G>C | |
19 | g.7530318G= | CA2320963782 | MCOLN1 | c.1392G= (p.Leu464=) n.1707G= n.388G= n.575G= c.237-117G= | |
19 | g.7530318G>T | CA505232341 | MCOLN1 | c.1392G>T (p.Leu464=) n.1707G>T n.388G>T n.575G>T c.237-117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530319T>A | CA403089199 | MCOLN1 | c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1708T>A n.389T>A n.576T>A c.237-116T>A | |
19 | g.7530319T>C | CA403089193 | MCOLN1 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1708T>C n.389T>C n.576T>C c.237-116T>C | |
19 | g.7530319T>G | CA403089196 | MCOLN1 | c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1708T>G n.389T>G n.576T>G c.237-116T>G | |
19 | g.7530320T>A | CA403089205 | MCOLN1 | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1709T>A n.390T>A n.577T>A c.237-115T>A | |
19 | g.7530320T>C | CA403089207 | MCOLN1 | c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1709T>C n.390T>C n.577T>C c.237-115T>C | |
19 | g.7530320T>G | CA403089210 | MCOLN1 | c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1709T>G n.390T>G n.577T>G c.237-115T>G | |
19 | g.7530321C>A | CA403089212 | MCOLN1 | c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1710C>A n.391C>A n.578C>A c.237-114C>A | |
19 | g.7530321C= | CA2320963783 | MCOLN1 | c.1395C= (p.Phe465=) n.1710C= n.391C= n.578C= c.237-114C= | |
19 | g.7530321C>G | CA347389 | MCOLN1 | c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1710C>G n.391C>G n.578C>G c.237-114C>G | dbSNP |
19 | g.7530321C>T | CA505232343 | MCOLN1 | c.1395C>T (p.Phe465=) n.1710C>T n.391C>T n.578C>T c.237-114C>T | |
19 | g.7530322T>A | CA403089224 | MCOLN1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1711T>A n.392T>A n.579T>A c.237-113T>A | |
19 | g.7530322T>C | CA403089228 | MCOLN1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1711T>C n.392T>C n.579T>C c.237-113T>C | |
19 | g.7530322T>G | CA403089231 | MCOLN1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1711T>G n.392T>G n.579T>G c.237-113T>G | |
19 | g.7530323C>A | CA403089242 | MCOLN1 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1712C>A n.393C>A n.580C>A c.237-112C>A | |
19 | g.7530323C= | CA2320963784 | MCOLN1 | c.1397C= (p.Ser466=) n.1712C= n.393C= n.580C= c.237-112C= | |
19 | g.7530323C>G | CA403089246 | MCOLN1 | c.1397C>G (p.Ser466Trp) n.1712C>G n.393C>G n.580C>G c.237-112C>G | |
19 | g.7530323C>T | CA403089248 | MCOLN1 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1712C>T n.393C>T n.580C>T c.237-112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530324G>A | CA505232348 | MCOLN1 | c.1398G>A (p.Ser466=) n.1713G>A n.394G>A n.581G>A c.237-111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530324G>C | CA505232350 | MCOLN1 | c.1398G>C (p.Ser466=) n.1713G>C n.394G>C n.581G>C c.237-111G>C | |
19 | g.7530324G= | CA2320963785 | MCOLN1 | c.1398G= (p.Ser466=) n.1713G= n.394G= n.581G= c.237-111G= | |
19 | g.7530324G>T | CA505232349 | MCOLN1 | c.1398G>T (p.Ser466=) n.1713G>T n.394G>T n.581G>T c.237-111G>T | |
19 | g.7530325C>A | CA403089256 | MCOLN1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1714C>A n.395C>A n.582C>A c.237-110C>A | |
19 | g.7530325C>G | CA403089253 | MCOLN1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1714C>G n.395C>G n.582C>G c.237-110C>G | |
19 | g.7530325C>T | CA403089250 | MCOLN1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1714C>T n.395C>T n.582C>T c.237-110C>T | |
19 | g.7530326T>A | CA403089258 | MCOLN1 | c.1400T>A (p.Leu467His) n.1715T>A n.396T>A n.583T>A c.237-109T>A | |
19 | g.7530326T>C | CA403089259 | MCOLN1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1715T>C n.396T>C n.583T>C c.237-109T>C | |
19 | g.7530326T>G | CA403089260 | MCOLN1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1715T>G n.396T>G n.583T>G c.237-109T>G | |
19 | g.7530327C>A | CA505232357 | MCOLN1 | c.1401C>A (p.Leu467=) n.1716C>A n.397C>A n.584C>A c.237-108C>A | |
19 | g.7530327C>G | CA505232358 | MCOLN1 | c.1401C>G (p.Leu467=) n.1716C>G n.397C>G n.584C>G c.237-108C>G | |
19 | g.7530327C>T | CA505232359 | MCOLN1 | c.1401C>T (p.Leu467=) n.1716C>T n.397C>T n.584C>T c.237-108C>T | |
19 | g.7530328A>C | CA403089263 | MCOLN1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1717A>C n.398A>C n.585A>C c.237-107A>C | |
19 | g.7530328A>G | CA403089269 | MCOLN1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1717A>G n.398A>G n.585A>G c.237-107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530328A>T | CA403089272 | MCOLN1 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1717A>T n.398A>T n.585A>T c.237-107A>T | |
19 | g.7530329T>A | CA403089274 | MCOLN1 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1718T>A n.399T>A n.586T>A c.237-106T>A | |
19 | g.7530329T>C | CA403089277 | MCOLN1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1718T>C n.399T>C n.586T>C c.237-106T>C | |
19 | g.7530329T>G | CA403089280 | MCOLN1 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1718T>G n.399T>G n.586T>G c.237-106T>G | |
19 | g.7530330C>A | CA505232366 | MCOLN1 | c.1404C>A (p.Ile468=) n.1719C>A n.400C>A n.587C>A c.237-105C>A | |
19 | g.7530330C>G | CA403089283 | MCOLN1 | c.1404C>G (p.Ile468Met) n.1719C>G n.400C>G n.587C>G c.237-105C>G | |
19 | g.7530330C>T | CA505232367 | MCOLN1 | c.1404C>T (p.Ile468=) n.1719C>T n.400C>T n.587C>T c.237-105C>T | ClinVar |
19 | g.7530331A>C | CA403089285 | MCOLN1 | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1720A>C n.401A>C n.588A>C c.237-104A>C | |
19 | g.7530331A>G | CA403089288 | MCOLN1 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1720A>G n.401A>G n.588A>G c.237-104A>G | |
19 | g.7530331A>T | CA403089290 | MCOLN1 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1720A>T n.401A>T n.588A>T c.237-104A>T | |
19 | g.7530332A= | CA2320963786 | MCOLN1 | c.1406A= (p.Asn469=) n.1721A= n.402A= n.589A= c.237-103A= | |
19 | g.7530332A>C | CA403089300 | MCOLN1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1721A>C n.402A>C n.589A>C c.237-103A>C | |
19 | g.7530332A>G | CA347337 | MCOLN1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1721A>G n.402A>G n.589A>G c.237-103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530332A>T | CA403089297 | MCOLN1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1721A>T n.402A>T n.589A>T c.237-103A>T | |
19 | g.7530333T>A | CA403089308 | MCOLN1 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1722T>A n.403T>A n.590T>A c.237-102T>A | |
19 | g.7530333T>C | CA505232371 | MCOLN1 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1722T>C n.403T>C n.590T>C c.237-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530333T>G | CA403089309 | MCOLN1 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1722T>G n.403T>G n.590T>G c.237-102T>G | |
19 | g.7530333T= | CA2320963787 | MCOLN1 | c.1407T= (p.Asn469=) n.1722T= n.403T= n.590T= c.237-102T= | |
19 | g.7530334G>A | CA403089310 | MCOLN1 | c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1723G>A n.404G>A n.591G>A c.237-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530334G>C | CA403089312 | MCOLN1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1723G>C n.404G>C n.591G>C c.237-101G>C | |
19 | g.7530334G= | CA2320963788 | MCOLN1 | c.1408G= (p.Gly470=) n.1723G= n.404G= n.591G= c.237-101G= | |
19 | g.7530334G>T | CA403089314 | MCOLN1 | c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1723G>T n.404G>T n.591G>T c.237-101G>T | |
19 | g.7530335G>A | CA403089316 | MCOLN1 | c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1724G>A n.405G>A n.592G>A c.237-100G>A | |
19 | g.7530335G>C | CA403089318 | MCOLN1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1724G>C n.405G>C n.592G>C c.237-100G>C | |
19 | g.7530335G>T | CA403089321 | MCOLN1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1724G>T n.405G>T n.592G>T c.237-100G>T | |
19 | g.7530336G>A | CA505232378 | MCOLN1 | c.1410G>A (p.Gly470=) n.1725G>A n.406G>A n.593G>A c.237-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530336G>C | CA505232381 | MCOLN1 | c.1410G>C (p.Gly470=) n.1725G>C n.406G>C n.593G>C c.237-99G>C | |
19 | g.7530336G= | CA2320963789 | MCOLN1 | c.1410G= (p.Gly470=) n.1725G= n.406G= n.593G= c.237-99G= | |
19 | g.7530336G>T | CA9139149 | MCOLN1 | c.1410G>T (p.Gly470=) n.1725G>T n.406G>T n.593G>T c.237-99G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530337G>A | CA403089324 | MCOLN1 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1726G>A n.407G>A n.594G>A c.237-98G>A | |
19 | g.7530337G>C | CA403089332 | MCOLN1 | c.1411G>C (p.Asp471His) n.1726G>C n.407G>C n.594G>C c.237-98G>C | |
19 | g.7530337G>T | CA403089335 | MCOLN1 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1726G>T n.407G>T n.594G>T c.237-98G>T | |
19 | g.7530338A>C | CA403089346 | MCOLN1 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.1727A>C n.408A>C n.595A>C c.237-97A>C | |
19 | g.7530338A>G | CA403089344 | MCOLN1 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.1727A>G n.408A>G n.595A>G c.237-97A>G | |
19 | g.7530338A>T | CA403089345 | MCOLN1 | c.1412A>T (p.Asp471Val) n.1727A>T n.408A>T n.595A>T c.237-97A>T | |
19 | g.7530339C>A | CA403089349 | MCOLN1 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.1728C>A n.409C>A n.596C>A c.237-96C>A | |
19 | g.7530339C= | CA2320963790 | MCOLN1 | c.1413C= (p.Asp471=) n.1728C= n.409C= n.596C= c.237-96C= | |
19 | g.7530339C>G | CA403089352 | MCOLN1 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.1728C>G n.409C>G n.596C>G c.237-96C>G | |
19 | g.7530339C>T | CA9139150 | MCOLN1 | c.1413C>T (p.Asp471=) n.1728C>T n.409C>T n.596C>T c.237-96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530340G>A | CA304855082 | MCOLN1 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1729G>A n.410G>A n.597G>A c.237-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530340G>C | CA403089354 | MCOLN1 | c.1414G>C (p.Asp472His) n.1729G>C n.410G>C n.597G>C c.237-95G>C | |
19 | g.7530340G= | CA2320963791 | MCOLN1 | c.1414G= (p.Asp472=) n.1729G= n.410G= n.597G= c.237-95G= | |
19 | g.7530340G>T | CA403089357 | MCOLN1 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1729G>T n.410G>T n.597G>T c.237-95G>T | |
19 | g.7530341_7530345del | CA2739276427 | MCOLN1 | c.1415_1419del (p.Asp472ValfsTer?) n.1730_1734del n.411_415del n.598_602del c.237-94_237-90del | ClinVar |
19 | g.7530341A>C | CA403089359 | MCOLN1 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1730A>C n.411A>C n.598A>C c.237-94A>C | |
19 | g.7530341A>G | CA403089361 | MCOLN1 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1730A>G n.411A>G n.598A>G c.237-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530341A>T | CA403089363 | MCOLN1 | c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1730A>T n.411A>T n.598A>T c.237-94A>T | |
19 | g.7530342C>A | CA403089366 | MCOLN1 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1731C>A n.412C>A n.599C>A c.237-93C>A | |
19 | g.7530342C>G | CA403089369 | MCOLN1 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1731C>G n.412C>G n.599C>G c.237-93C>G | |
19 | g.7530342C>T | CA505232389 | MCOLN1 | c.1416C>T (p.Asp472=) n.1731C>T n.412C>T n.599C>T c.237-93C>T | |
19 | g.7530343A>C | CA403089376 | MCOLN1 | c.1417A>C (p.Met473Leu) n.1732A>C n.413A>C n.600A>C c.237-92A>C | |
19 | g.7530343A>G | CA403089373 | MCOLN1 | c.1417A>G (p.Met473Val) n.1732A>G n.413A>G n.600A>G c.237-92A>G | |
19 | g.7530343A>T | CA403089372 | MCOLN1 | c.1417A>T (p.Met473Leu) n.1732A>T n.413A>T n.600A>T c.237-92A>T | |
19 | g.7530343_7530344del | CA2580097071 | MCOLN1 | c.1417_1418del (p.Met473ValfsTer?) n.1732_1733del n.413_414del n.600_601del c.237-92_237-91del | ClinVar |
19 | g.7530344T>A | CA403089377 | MCOLN1 | c.1418T>A (p.Met473Lys) n.1733T>A n.414T>A n.601T>A c.237-91T>A | |
19 | g.7530344T>C | CA403089380 | MCOLN1 | c.1418T>C (p.Met473Thr) n.1733T>C n.414T>C n.601T>C c.237-91T>C | |
19 | g.7530344T>G | CA403089382 | MCOLN1 | c.1418T>G (p.Met473Arg) n.1733T>G n.414T>G n.601T>G c.237-91T>G | |
19 | g.7530345G>A | CA403089384 | MCOLN1 | c.1419G>A (p.Met473Ile) n.1734G>A n.415G>A n.602G>A c.237-90G>A | |
19 | g.7530345G>C | CA403089386 | MCOLN1 | c.1419G>C (p.Met473Ile) n.1734G>C n.415G>C n.602G>C c.237-90G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530345G>T | CA403089389 | MCOLN1 | c.1419G>T (p.Met473Ile) n.1734G>T n.415G>T n.602G>T c.237-90G>T | |
19 | g.7530346T>A | CA403089395 | MCOLN1 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.1735T>A n.416T>A n.603T>A c.237-89T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530346T>C | CA403089391 | MCOLN1 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.1735T>C n.416T>C n.603T>C c.237-89T>C | |
19 | g.7530346T>G | CA403089393 | MCOLN1 | c.1420T>G (p.Phe474Val) n.1735T>G n.416T>G n.603T>G c.237-89T>G | |
19 | g.7530347T>A | CA403089397 | MCOLN1 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.1736T>A n.417T>A n.604T>A c.237-88T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530347T>C | CA403089399 | MCOLN1 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.1736T>C n.417T>C n.604T>C c.237-88T>C | |
19 | g.7530347T>G | CA403089402 | MCOLN1 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.1736T>G n.417T>G n.604T>G c.237-88T>G | |
19 | g.7530348T>A | CA403089404 | MCOLN1 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) n.1737T>A n.418T>A n.605T>A c.237-87T>A | |
19 | g.7530348T>C | CA505232408 | MCOLN1 | c.1422T>C (p.Phe474=) n.1737T>C n.418T>C n.605T>C c.237-87T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530348T>G | CA403089407 | MCOLN1 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) n.1737T>G n.418T>G n.605T>G c.237-87T>G | |
19 | g.7530349G>A | CA403089413 | MCOLN1 | c.1423G>A (p.Val475Met) n.1738G>A n.419G>A n.606G>A c.237-86G>A | |
19 | g.7530349G>C | CA403089409 | MCOLN1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1738G>C n.419G>C n.606G>C c.237-86G>C | |
19 | g.7530349G>T | CA403089412 | MCOLN1 | c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1738G>T n.419G>T n.606G>T c.237-86G>T | |
19 | g.7530350T>A | CA403089416 | MCOLN1 | c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1739T>A n.420T>A n.607T>A c.237-85T>A | |
19 | g.7530350T>C | CA403089419 | MCOLN1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1739T>C n.420T>C n.607T>C c.237-85T>C | |
19 | g.7530350T>G | CA403089420 | MCOLN1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1739T>G n.420T>G n.607T>G c.237-85T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530351G>A | CA505232417 | MCOLN1 | c.1425G>A (p.Val475=) n.1740G>A n.421G>A n.608G>A c.237-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530351G>C | CA505232419 | MCOLN1 | c.1425G>C (p.Val475=) n.1740G>C n.421G>C n.608G>C c.237-84G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530351G= | CA2320963792 | MCOLN1 | c.1425G= (p.Val475=) n.1740G= n.421G= n.608G= c.237-84G= | |
19 | g.7530351G>T | CA505232421 | MCOLN1 | c.1425G>T (p.Val475=) n.1740G>T n.421G>T n.608G>T c.237-84G>T | |
19 | g.7530352A>C | CA403089424 | MCOLN1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1741A>C n.422A>C n.609A>C c.237-83A>C | |
19 | g.7530352A>G | CA403089430 | MCOLN1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1741A>G n.422A>G n.609A>G c.237-83A>G | |
19 | g.7530352A>T | CA403089432 | MCOLN1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1741A>T n.422A>T n.609A>T c.237-83A>T | |
19 | g.7530352_7530353del | CA2587949667 | MCOLN1 | c.1426_1427del (p.Thr476ValfsTer?) n.1741_1742del n.422_423del n.609_610del c.237-83_237-82del | gnomAD v4 |
19 | g.7530353C>A | CA403089436 | MCOLN1 | c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1742C>A n.423C>A n.610C>A c.237-82C>A | |
19 | g.7530353C>G | CA403089438 | MCOLN1 | c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1742C>G n.423C>G n.610C>G c.237-82C>G | |
19 | g.7530353C>T | CA403089439 | MCOLN1 | c.1427C>T (p.Thr476Met) n.1742C>T n.423C>T n.610C>T c.237-82C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530354G>A | CA9139151 | MCOLN1 | c.1428G>A (p.Thr476=) n.1743G>A n.424G>A n.611G>A c.237-81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530354G>C | CA505232430 | MCOLN1 | c.1428G>C (p.Thr476=) n.1743G>C n.424G>C n.611G>C c.237-81G>C | |
19 | g.7530354G= | CA2320963793 | MCOLN1 | c.1428G= (p.Thr476=) n.1743G= n.424G= n.611G= c.237-81G= | |
19 | g.7530354G>T | CA505232428 | MCOLN1 | c.1428G>T (p.Thr476=) n.1743G>T n.424G>T n.611G>T c.237-81G>T | |
19 | g.7530355T>A | CA403089443 | MCOLN1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) n.1744T>A n.425T>A n.612T>A c.237-80T>A | |
19 | g.7530355T>C | CA403089445 | MCOLN1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) n.1744T>C n.425T>C n.612T>C c.237-80T>C | |
19 | g.7530355T>G | CA403089448 | MCOLN1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) n.1744T>G n.425T>G n.612T>G c.237-80T>G | |
19 | g.7530355_7530363del | CA2587949668 | MCOLN1 | c.1429_1437del (p.Phe477_Ala479del) n.1744_1752del n.425_433del n.612_620del c.237-80_237-72del | gnomAD v4 |
19 | g.7530356T>A | CA403089451 | MCOLN1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) n.1745T>A n.426T>A n.613T>A c.237-79T>A | |
19 | g.7530356T>C | CA403089456 | MCOLN1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) n.1745T>C n.426T>C n.613T>C c.237-79T>C | |
19 | g.7530356T>G | CA403089453 | MCOLN1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) n.1745T>G n.426T>G n.613T>G c.237-79T>G | |
19 | g.7530357C>A | CA403089462 | MCOLN1 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) n.1746C>A n.427C>A n.614C>A c.237-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530357C= | CA2320963794 | MCOLN1 | c.1431C= (p.Phe477=) n.1746C= n.427C= n.614C= c.237-78C= | |
19 | g.7530357C>G | CA403089464 | MCOLN1 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) n.1746C>G n.427C>G n.614C>G c.237-78C>G | |
19 | g.7530357C>T | CA9139152 | MCOLN1 | c.1431C>T (p.Phe477=) n.1746C>T n.427C>T n.614C>T c.237-78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530361_7530363del | CA2587949676 | MCOLN1 | c.1435_1437del (p.Ala479del) n.1750_1752del n.431_433del n.618_620del c.237-74_237-72del | gnomAD v4 |
19 | g.7530358G>A | CA403089467 | MCOLN1 | c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1747G>A n.428G>A n.615G>A c.237-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530358G>C | CA403089469 | MCOLN1 | c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1747G>C n.428G>C n.615G>C c.237-77G>C | |
19 | g.7530358G= | CA2320963795 | MCOLN1 | c.1432G= (p.Ala478=) n.1747G= n.428G= n.615G= c.237-77G= | |
19 | g.7530358G>T | CA403089470 | MCOLN1 | c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1747G>T n.428G>T n.615G>T c.237-77G>T | |
19 | g.7530359C>A | CA403089473 | MCOLN1 | c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.1748C>A n.429C>A n.616C>A c.237-76C>A | |
19 | g.7530359C= | CA2320963796 | MCOLN1 | c.1433C= (p.Ala478=) n.1748C= n.429C= n.616C= c.237-76C= | |
19 | g.7530359C>G | CA403089474 | MCOLN1 | c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1748C>G n.429C>G n.616C>G c.237-76C>G | |
19 | g.7530359C>T | CA403089477 | MCOLN1 | c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1748C>T n.429C>T n.616C>T c.237-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530360C>A | CA9139154 | MCOLN1 | c.1434C>A (p.Ala478=) n.1749C>A n.430C>A n.617C>A c.237-75C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530360C= | CA2320963797 | MCOLN1 | c.1434C= (p.Ala478=) n.1749C= n.430C= n.617C= c.237-75C= | |
19 | g.7530360C>G | CA505232447 | MCOLN1 | c.1434C>G (p.Ala478=) n.1749C>G n.430C>G n.617C>G c.237-75C>G | |
19 | g.7530360C>T | CA9139153 | MCOLN1 | c.1434C>T (p.Ala478=) n.1749C>T n.430C>T n.617C>T c.237-75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530361G>A | CA9139155 | MCOLN1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1750G>A n.431G>A n.618G>A c.237-74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530361G>C | CA403089499 | MCOLN1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1750G>C n.431G>C n.618G>C c.237-74G>C | |
19 | g.7530361G= | CA2320963798 | MCOLN1 | c.1435G= (p.Ala479=) n.1750G= n.431G= n.618G= c.237-74G= | |
19 | g.7530361G>T | CA403089497 | MCOLN1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1750G>T n.431G>T n.618G>T c.237-74G>T | |
19 | g.7530362C>A | CA403089503 | MCOLN1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.1751C>A n.432C>A n.619C>A c.237-73C>A | |
19 | g.7530362C>G | CA403089506 | MCOLN1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1751C>G n.432C>G n.619C>G c.237-73C>G | |
19 | g.7530362C>T | CA403089509 | MCOLN1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1751C>T n.432C>T n.619C>T c.237-73C>T | COSMIC |
19 | g.7530363C>A | CA505232457 | MCOLN1 | c.1437C>A (p.Ala479=) n.1752C>A n.433C>A n.620C>A c.237-72C>A | |
19 | g.7530363C>G | CA505232458 | MCOLN1 | c.1437C>G (p.Ala479=) n.1752C>G n.433C>G n.620C>G c.237-72C>G | |
19 | g.7530363C>T | CA505232459 | MCOLN1 | c.1437C>T (p.Ala479=) n.1752C>T n.433C>T n.620C>T c.237-72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530364A>C | CA403089518 | MCOLN1 | c.1438A>C (p.Met480Leu) n.1753A>C n.434A>C n.621A>C c.237-71A>C | |
19 | g.7530364A>G | CA403089520 | MCOLN1 | c.1438A>G (p.Met480Val) n.1753A>G n.434A>G n.621A>G c.237-71A>G | |
19 | g.7530364A>T | CA403089524 | MCOLN1 | c.1438A>T (p.Met480Leu) n.1753A>T n.434A>T n.621A>T c.237-71A>T | |
19 | g.7530365T>A | CA403089529 | MCOLN1 | c.1439T>A (p.Met480Lys) n.1754T>A n.435T>A n.622T>A c.237-70T>A | |
19 | g.7530365T>C | CA403089531 | MCOLN1 | c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1754T>C n.435T>C n.622T>C c.237-70T>C | |
19 | g.7530365T>G | CA403089532 | MCOLN1 | c.1439T>G (p.Met480Arg) n.1754T>G n.435T>G n.622T>G c.237-70T>G | ClinVar |
19 | g.7530366G>A | CA403089535 | MCOLN1 | c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1755G>A n.436G>A n.623G>A c.237-69G>A | |
19 | g.7530366G>C | CA403089537 | MCOLN1 | c.1440G>C (p.Met480Ile) n.1755G>C n.436G>C n.623G>C c.237-69G>C | |
19 | g.7530366G>T | CA403089540 | MCOLN1 | c.1440G>T (p.Met480Ile) n.1755G>T n.436G>T n.623G>T c.237-69G>T | |
19 | g.7530367C>A | CA403089545 | MCOLN1 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1756C>A n.437C>A n.624C>A c.237-68C>A | |
19 | g.7530367C= | CA2320963799 | MCOLN1 | c.1441C= (p.Gln481=) n.1756C= n.437C= n.624C= c.237-68C= | |
19 | g.7530367C>G | CA403089544 | MCOLN1 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1756C>G n.437C>G n.624C>G c.237-68C>G | |
19 | g.7530367C>T | CA304855096 | MCOLN1 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1756C>T n.437C>T n.624C>T c.237-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530368A>C | CA403089550 | MCOLN1 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1757A>C n.438A>C n.625A>C c.237-67A>C | |
19 | g.7530368A>G | CA403089558 | MCOLN1 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1757A>G n.438A>G n.625A>G c.237-67A>G | |
19 | g.7530368A>T | CA403089555 | MCOLN1 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1757A>T n.438A>T n.625A>T c.237-67A>T | |
19 | g.7530369G>A | CA505232476 | MCOLN1 | c.1443G>A (p.Gln481=) n.1758G>A n.439G>A n.626G>A c.237-66G>A | |
19 | g.7530369G>C | CA403089560 | MCOLN1 | c.1443G>C (p.Gln481His) n.1758G>C n.439G>C n.626G>C c.237-66G>C | |
19 | g.7530369G>T | CA403089566 | MCOLN1 | c.1443G>T (p.Gln481His) n.1758G>T n.439G>T n.626G>T c.237-66G>T | |
19 | g.7530370G>A | CA403089569 | MCOLN1 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1759G>A n.440G>A n.627G>A c.237-65G>A | |
19 | g.7530370G>C | CA403089581 | MCOLN1 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1759G>C n.440G>C n.627G>C c.237-65G>C | |
19 | g.7530370G= | CA2320963800 | MCOLN1 | c.1444G= (p.Ala482=) n.1759G= n.440G= n.627G= c.237-65G= | |
19 | g.7530370G>T | CA403089583 | MCOLN1 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1759G>T n.440G>T n.627G>T c.237-65G>T | |
19 | g.7530371C>A | CA9139156 | MCOLN1 | c.1445C>A (p.Ala482Glu) n.1760C>A n.441C>A n.628C>A c.237-64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7530371C= | CA2320963801 | MCOLN1 | c.1445C= (p.Ala482=) n.1760C= n.441C= n.628C= c.237-64C= | |
19 | g.7530371C>G | CA403089587 | MCOLN1 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1760C>G n.441C>G n.628C>G c.237-64C>G | |
19 | g.7530371C>T | CA9139157 | MCOLN1 | c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1760C>T n.441C>T n.628C>T c.237-64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530379_7530389dup | CA347370 | MCOLN1 | c.1453_1463dup (p.Ser488ArgfsTer?) n.1768_1778dup n.449_459dup n.636_646dup c.237-56_237-46dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530372G>A | CA304855121 | MCOLN1 | c.1446G>A (p.Ala482=) n.1761G>A n.442G>A n.629G>A c.237-63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530372G>C | CA505232493 | MCOLN1 | c.1446G>C (p.Ala482=) n.1761G>C n.442G>C n.629G>C c.237-63G>C | |
19 | g.7530372G= | CA2320963802 | MCOLN1 | c.1446G= (p.Ala482=) n.1761G= n.442G= n.629G= c.237-63G= | |
19 | g.7530372G>T | CA505232491 | MCOLN1 | c.1446G>T (p.Ala482=) n.1761G>T n.442G>T n.629G>T c.237-63G>T | ClinVar |
19 | g.7530373C>A | CA403089590 | MCOLN1 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1762C>A n.443C>A n.630C>A c.237-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530373C= | CA2320963803 | MCOLN1 | c.1447C= (p.Gln483=) n.1762C= n.443C= n.630C= c.237-62C= | |
19 | g.7530373C>G | CA403089592 | MCOLN1 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1762C>G n.443C>G n.630C>G c.237-62C>G | |
19 | g.7530373C>T | CA16041994 | MCOLN1 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1762C>T n.443C>T n.630C>T c.237-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530374A>C | CA403089596 | MCOLN1 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1763A>C n.444A>C n.631A>C c.237-61A>C | |
19 | g.7530374A>G | CA403089599 | MCOLN1 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1763A>G n.444A>G n.631A>G c.237-61A>G | |
19 | g.7530374A>T | CA403089601 | MCOLN1 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1763A>T n.444A>T n.631A>T c.237-61A>T | |
19 | g.7530375G>A | CA505232507 | MCOLN1 | c.1449G>A (p.Gln483=) n.1764G>A n.445G>A n.632G>A c.237-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530375G>C | CA403089608 | MCOLN1 | c.1449G>C (p.Gln483His) n.1764G>C n.445G>C n.632G>C c.237-60G>C | |
19 | g.7530375G>T | CA403089605 | MCOLN1 | c.1449G>T (p.Gln483His) n.1764G>T n.445G>T n.632G>T c.237-60G>T | |
19 | g.7530376C>A | CA403089613 | MCOLN1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1765C>A n.446C>A n.633C>A c.237-59C>A | |
19 | g.7530376C>G | CA403089618 | MCOLN1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1765C>G n.446C>G n.633C>G c.237-59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530376C>T | CA403089620 | MCOLN1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1765C>T n.446C>T n.633C>T c.237-59C>T | |
19 | g.7530377A>C | CA403089622 | MCOLN1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1766A>C n.447A>C n.634A>C c.237-58A>C | |
19 | g.7530377A>G | CA403089625 | MCOLN1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1766A>G n.447A>G n.634A>G c.237-58A>G | |
19 | g.7530377A>T | CA403089626 | MCOLN1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1766A>T n.447A>T n.634A>T c.237-58A>T | |
19 | g.7530378G>A | CA505232517 | MCOLN1 | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1767G>A n.448G>A n.635G>A c.237-57G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530378G>C | CA403089630 | MCOLN1 | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1767G>C n.448G>C n.635G>C c.237-57G>C | |
19 | g.7530378G= | CA2320963804 | MCOLN1 | c.1452G= (p.Gln484=) n.1767G= n.448G= n.635G= c.237-57G= | |
19 | g.7530378G>T | CA403089634 | MCOLN1 | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1767G>T n.448G>T n.635G>T c.237-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530379G>A | CA403089637 | MCOLN1 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1768G>A n.449G>A n.636G>A c.237-56G>A | |
19 | g.7530379G>C | CA403089641 | MCOLN1 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1768G>C n.449G>C n.636G>C c.237-56G>C | |
19 | g.7530379G>T | CA403089644 | MCOLN1 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1768G>T n.449G>T n.636G>T c.237-56G>T | |
19 | g.7530380G>A | CA403089655 | MCOLN1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1769G>A n.450G>A n.637G>A c.237-55G>A | |
19 | g.7530380G>C | CA403089652 | MCOLN1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1769G>C n.450G>C n.637G>C c.237-55G>C | |
19 | g.7530380G= | CA2320963805 | MCOLN1 | c.1454G= (p.Gly485=) n.1769G= n.450G= n.637G= c.237-55G= | |
19 | g.7530380G>T | CA403089649 | MCOLN1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1769G>T n.450G>T n.637G>T c.237-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530381C>A | CA505232519 | MCOLN1 | c.1455C>A (p.Gly485=) n.1770C>A n.451C>A n.638C>A c.237-54C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530381C= | CA2320963806 | MCOLN1 | c.1455C= (p.Gly485=) n.1770C= n.451C= n.638C= c.237-54C= | |
19 | g.7530381C>G | CA505232520 | MCOLN1 | c.1455C>G (p.Gly485=) n.1770C>G n.451C>G n.638C>G c.237-54C>G | |
19 | g.7530381C>T | CA505232521 | MCOLN1 | c.1455C>T (p.Gly485=) n.1770C>T n.451C>T n.638C>T c.237-54C>T | |
19 | g.7530382C>A | CA403089657 | MCOLN1 | c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1771C>A n.452C>A n.639C>A c.237-53C>A | |
19 | g.7530382C= | CA2320963807 | MCOLN1 | c.1456C= (p.Arg486=) n.1771C= n.452C= n.639C= c.237-53C= | |
19 | g.7530382C>G | CA403089659 | MCOLN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1771C>G n.452C>G n.639C>G c.237-53C>G | |
19 | g.7530382C>T | CA403089661 | MCOLN1 | c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1771C>T n.452C>T n.639C>T c.237-53C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530383G>A | CA9139158 | MCOLN1 | c.1457G>A (p.Arg486His) n.1772G>A n.453G>A n.640G>A c.237-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530383G>C | CA403089666 | MCOLN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1772G>C n.453G>C n.640G>C c.237-52G>C | |
19 | g.7530383G= | CA2320963808 | MCOLN1 | c.1457G= (p.Arg486=) n.1772G= n.453G= n.640G= c.237-52G= | |
19 | g.7530383G>T | CA403089670 | MCOLN1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1772G>T n.453G>T n.640G>T c.237-52G>T | |
19 | g.7530384C>A | CA505232534 | MCOLN1 | c.1458C>A (p.Arg486=) n.1773C>A n.454C>A n.641C>A c.237-51C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530384C= | CA2320963809 | MCOLN1 | c.1458C= (p.Arg486=) n.1773C= n.454C= n.641C= c.237-51C= | |
19 | g.7530384C>G | CA505232535 | MCOLN1 | c.1458C>G (p.Arg486=) n.1773C>G n.454C>G n.641C>G c.237-51C>G | |
19 | g.7530384C>T | CA505232536 | MCOLN1 | c.1458C>T (p.Arg486=) n.1773C>T n.454C>T n.641C>T c.237-51C>T | ClinVar |
19 | g.7530385A= | CA2320963810 | MCOLN1 | c.1459A= (p.Ser487=) n.1774A= n.455A= n.642A= c.237-50A= | |
19 | g.7530385A>C | CA403089671 | MCOLN1 | c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1774A>C n.455A>C n.642A>C c.237-50A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530385A>G | CA403089673 | MCOLN1 | c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1774A>G n.455A>G n.642A>G c.237-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530385A>T | CA403089674 | MCOLN1 | c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1774A>T n.455A>T n.642A>T c.237-50A>T | |
19 | g.7530386G>A | CA403089686 | MCOLN1 | c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1775G>A n.456G>A n.643G>A c.237-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530386G>C | CA403089689 | MCOLN1 | c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1775G>C n.456G>C n.643G>C c.237-49G>C | |
19 | g.7530386G= | CA2320963811 | MCOLN1 | c.1460G= (p.Ser487=) n.1775G= n.456G= n.643G= c.237-49G= | |
19 | g.7530386G>T | CA403089692 | MCOLN1 | c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1775G>T n.456G>T n.643G>T c.237-49G>T | |
19 | g.7530387C>A | CA403089698 | MCOLN1 | c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.1776C>A n.457C>A n.644C>A c.237-48C>A | |
19 | g.7530387C= | CA2320963812 | MCOLN1 | c.1461C= (p.Ser487=) n.1776C= n.457C= n.644C= c.237-48C= | |
19 | g.7530387C>G | CA403089697 | MCOLN1 | c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.1776C>G n.457C>G n.644C>G c.237-48C>G | |
19 | g.7530387C>T | CA9139159 | MCOLN1 | c.1461C>T (p.Ser487=) n.1776C>T n.457C>T n.644C>T c.237-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530388A>C | CA403089702 | MCOLN1 | c.1462A>C (p.Ser488Arg) n.1777A>C n.458A>C n.645A>C c.237-47A>C | |
19 | g.7530388A>G | CA403089705 | MCOLN1 | c.1462A>G (p.Ser488Gly) n.1777A>G n.458A>G n.645A>G c.237-47A>G | COSMIC |
19 | g.7530388A>T | CA403089708 | MCOLN1 | c.1462A>T (p.Ser488Cys) n.1777A>T n.458A>T n.645A>T c.237-47A>T | |
19 | g.7530389G>A | CA403089711 | MCOLN1 | c.1463G>A (p.Ser488Asn) n.1778G>A n.459G>A n.646G>A c.237-46G>A | dbSNP |
19 | g.7530389G>C | CA403089714 | MCOLN1 | c.1463G>C (p.Ser488Thr) n.1778G>C n.459G>C n.646G>C c.237-46G>C | |
19 | g.7530389G= | CA2320963813 | MCOLN1 | c.1463G= (p.Ser488=) n.1778G= n.459G= n.646G= c.237-46G= | |
19 | g.7530389G>T | CA403089718 | MCOLN1 | c.1463G>T (p.Ser488Ile) n.1778G>T n.459G>T n.646G>T c.237-46G>T | |
19 | g.7530390C>A | CA403089719 | MCOLN1 | c.1464C>A (p.Ser488Arg) n.1779C>A n.460C>A n.647C>A c.237-45C>A | |
19 | g.7530390C>G | CA403089723 | MCOLN1 | c.1464C>G (p.Ser488Arg) n.1779C>G n.460C>G n.647C>G c.237-45C>G | |
19 | g.7530390C>T | CA505232555 | MCOLN1 | c.1464C>T (p.Ser488=) n.1779C>T n.460C>T n.647C>T c.237-45C>T | |
19 | g.7530391C>A | CA403089727 | MCOLN1 | c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1780C>A n.461C>A n.648C>A c.237-44C>A | |
19 | g.7530391C= | CA2320963814 | MCOLN1 | c.1465C= (p.Leu489=) n.1780C= n.461C= n.648C= c.237-44C= | |
19 | g.7530391C>G | CA403089738 | MCOLN1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1780C>G n.461C>G n.648C>G c.237-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530391C>T | CA505232558 | MCOLN1 | c.1465C>T (p.Leu489=) n.1780C>T n.461C>T n.648C>T c.237-44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530392T>A | CA403089742 | MCOLN1 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1781T>A n.462T>A n.649T>A c.237-43T>A | |
19 | g.7530392T>C | CA403089746 | MCOLN1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1781T>C n.462T>C n.649T>C c.237-43T>C | |
19 | g.7530392T>G | CA403089752 | MCOLN1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1781T>G n.462T>G n.649T>G c.237-43T>G | |
19 | g.7530393G>A | CA505232561 | MCOLN1 | c.1467G>A (p.Leu489=) n.1782G>A n.463G>A n.650G>A c.237-42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530393G>C | CA9139160 | MCOLN1 | c.1467G>C (p.Leu489=) n.1782G>C n.463G>C n.650G>C c.237-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530393G= | CA2320963815 | MCOLN1 | c.1467G= (p.Leu489=) n.1782G= n.463G= n.650G= c.237-42G= | |
19 | g.7530393G>T | CA505232563 | MCOLN1 | c.1467G>T (p.Leu489=) n.1782G>T n.463G>T n.650G>T c.237-42G>T | |
19 | g.7530394G>A | CA403089754 | MCOLN1 | c.1468G>A (p.Val490Met) n.1783G>A n.464G>A n.651G>A c.237-41G>A | |
19 | g.7530394G>C | CA403089753 | MCOLN1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1783G>C n.464G>C n.651G>C c.237-41G>C | |
19 | g.7530394G>T | CA403089755 | MCOLN1 | c.1468G>T (p.Val490Leu) n.1783G>T n.464G>T n.651G>T c.237-41G>T | |
19 | g.7530395T>A | CA403089757 | MCOLN1 | c.1469T>A (p.Val490Glu) n.1784T>A n.465T>A n.652T>A c.237-40T>A | |
19 | g.7530395T>C | CA403089759 | MCOLN1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1784T>C n.465T>C n.652T>C c.237-40T>C | |
19 | g.7530395T>G | CA403089765 | MCOLN1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1784T>G n.465T>G n.652T>G c.237-40T>G | |
19 | g.7530396G>A | CA505232569 | MCOLN1 | c.1470G>A (p.Val490=) n.1785G>A n.466G>A n.653G>A c.237-39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530396G>C | CA505232570 | MCOLN1 | c.1470G>C (p.Val490=) n.1785G>C n.466G>C n.653G>C c.237-39G>C | |
19 | g.7530396G= | CA2320963816 | MCOLN1 | c.1470G= (p.Val490=) n.1785G= n.466G= n.653G= c.237-39G= | |
19 | g.7530396G>T | CA505232572 | MCOLN1 | c.1470G>T (p.Val490=) n.1785G>T n.466G>T n.653G>T c.237-39G>T | |
19 | g.7530397T>A | CA403089767 | MCOLN1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.1786T>A n.467T>A n.654T>A c.237-38T>A | |
19 | g.7530397T>C | CA403089773 | MCOLN1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.1786T>C n.467T>C n.654T>C c.237-38T>C | dbSNP |
19 | g.7530397T>G | CA403089775 | MCOLN1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.1786T>G n.467T>G n.654T>G c.237-38T>G | |
19 | g.7530397T= | CA2320963817 | MCOLN1 | c.1471T= (p.Trp491=) n.1786T= n.467T= n.654T= c.237-38T= | |
19 | g.7530398G>A | CA403089778 | MCOLN1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.1787G>A n.468G>A n.655G>A c.237-37G>A | |
19 | g.7530398G>C | CA403089779 | MCOLN1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.1787G>C n.468G>C n.655G>C c.237-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530398G= | CA2320963818 | MCOLN1 | c.1472G= (p.Trp491=) n.1787G= n.468G= n.655G= c.237-37G= | |
19 | g.7530398G>T | CA403089780 | MCOLN1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.1787G>T n.468G>T n.655G>T c.237-37G>T | |
19 | g.7530399G>A | CA403089783 | MCOLN1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.1788G>A n.469G>A n.656G>A c.237-36G>A | |
19 | g.7530399G>C | CA403089785 | MCOLN1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.1788G>C n.469G>C n.656G>C c.237-36G>C | |
19 | g.7530399G>T | CA403089789 | MCOLN1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.1788G>T n.469G>T n.656G>T c.237-36G>T | |
19 | g.7530400C>A | CA403089804 | MCOLN1 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1789C>A n.470C>A n.657C>A c.237-35C>A | |
19 | g.7530400C>G | CA403089802 | MCOLN1 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1789C>G n.470C>G n.657C>G c.237-35C>G | |
19 | g.7530400C>T | CA403089794 | MCOLN1 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1789C>T n.470C>T n.657C>T c.237-35C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530402_7530403del | CA913046762 | MCOLN1 | c.1476_1477del (p.Phe493LeufsTer?) n.1791_1792del n.659_660del c.237-33_237-32del | |
19 | g.7530401T>A | CA403089806 | MCOLN1 | c.1475T>A (p.Leu492His) n.1790T>A n.658T>A c.237-34T>A | |
19 | g.7530401T>C | CA403089808 | MCOLN1 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1790T>C n.658T>C c.237-34T>C | |
19 | g.7530401T>G | CA403089828 | MCOLN1 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1790T>G n.658T>G c.237-34T>G | |
19 | g.7530401_7530402delinsTC | CA2320963819 | MCOLN1 | c.1475_1476delinsTC (p.Leu492=) n.1790_1791delinsTC n.658_659delinsTC c.237-34_237-33delinsTC | |
19 | g.7530402del | CA658824392 | MCOLN1 | c.1476del (p.Phe493SerfsTer?) n.1791del n.659del c.237-33del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530402C>A | CA505232584 | MCOLN1 | c.1476C>A (p.Leu492=) n.1791C>A n.659C>A c.237-33C>A | |
19 | g.7530402C= | CA2320963820 | MCOLN1 | c.1476C= (p.Leu492=) n.1791C= n.659C= c.237-33C= | |
19 | g.7530402C>G | CA505232585 | MCOLN1 | c.1476C>G (p.Leu492=) n.1791C>G n.659C>G c.237-33C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7530402C>T | CA9139161 | MCOLN1 | c.1476C>T (p.Leu492=) n.1791C>T n.659C>T c.237-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530403T>A | CA403089834 | MCOLN1 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.1792T>A n.660T>A c.237-32T>A | |
19 | g.7530403T>C | CA403089836 | MCOLN1 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.1792T>C n.660T>C c.237-32T>C | |
19 | g.7530403T>G | CA403089840 | MCOLN1 | c.1477T>G (p.Phe493Val) n.1792T>G n.660T>G c.237-32T>G | |
19 | g.7530404T>A | CA403089841 | MCOLN1 | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.1793T>A n.661T>A c.237-31T>A | |
19 | g.7530404T>C | CA403089842 | MCOLN1 | c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.1793T>C n.661T>C c.237-31T>C | |
19 | g.7530404T>G | CA403089843 | MCOLN1 | c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.1793T>G n.661T>G c.237-31T>G | |
19 | g.7530405C>A | CA403089844 | MCOLN1 | c.1479C>A (p.Phe493Leu) n.1794C>A n.662C>A c.237-30C>A | |
19 | g.7530405C= | CA2320963821 | MCOLN1 | c.1479C= (p.Phe493=) n.1794C= n.662C= c.237-30C= | |
19 | g.7530405C>G | CA403089845 | MCOLN1 | c.1479C>G (p.Phe493Leu) n.1794C>G n.662C>G c.237-30C>G | |
19 | g.7530405C>T | CA505232590 | MCOLN1 | c.1479C>T (p.Phe493=) n.1794C>T n.662C>T c.237-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530406T>A | CA403089852 | MCOLN1 | c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1795T>A n.663T>A c.237-29T>A | |
19 | g.7530406T>C | CA403089849 | MCOLN1 | c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1795T>C n.663T>C c.237-29T>C | |
19 | g.7530406T>G | CA403089847 | MCOLN1 | c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1795T>G n.663T>G c.237-29T>G | |
19 | g.7530407C>A | CA403089854 | MCOLN1 | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1796C>A n.664C>A c.237-28C>A | |
19 | g.7530407C>G | CA403089856 | MCOLN1 | c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1796C>G n.664C>G c.237-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530407C>T | CA403089858 | MCOLN1 | c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1796C>T n.664C>T c.237-28C>T | |
19 | g.7530409del | CA2587949722 | MCOLN1 | c.1483del (p.Gln495SerfsTer?) n.1798del n.666del c.237-26del | gnomAD v4 |
19 | g.7530408C>A | CA505232600 | MCOLN1 | c.1482C>A (p.Ser494=) n.1797C>A n.665C>A c.237-27C>A | |
19 | g.7530408C>G | CA505232602 | MCOLN1 | c.1482C>G (p.Ser494=) n.1797C>G n.665C>G c.237-27C>G | |
19 | g.7530408C>T | CA505232603 | MCOLN1 | c.1482C>T (p.Ser494=) n.1797C>T n.665C>T c.237-27C>T | |
19 | g.7530409C>A | CA403089861 | MCOLN1 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.1798C>A n.666C>A c.237-26C>A | |
19 | g.7530409C>G | CA403089862 | MCOLN1 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.1798C>G n.666C>G c.237-26C>G | |
19 | g.7530409C>T | CA403089865 | MCOLN1 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.1798C>T n.666C>T c.237-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530410A>C | CA403089874 | MCOLN1 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.1799A>C n.667A>C c.237-25A>C | |
19 | g.7530410A>G | CA403089867 | MCOLN1 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.1799A>G n.667A>G c.237-25A>G | |
19 | g.7530410A>T | CA403089871 | MCOLN1 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.1799A>T n.667A>T c.237-25A>T | |
19 | g.7530411G>A | CA505232606 | MCOLN1 | c.1485G>A (p.Gln495=) n.1800G>A n.668G>A c.237-24G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530411G>C | CA403089879 | MCOLN1 | c.1485G>C (p.Gln495His) n.1800G>C n.668G>C c.237-24G>C | |
19 | g.7530411G>T | CA403089880 | MCOLN1 | c.1485G>T (p.Gln495His) n.1800G>T n.668G>T c.237-24G>T | |
19 | g.7530412C>A | CA403089881 | MCOLN1 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1801C>A n.669C>A c.237-23C>A | |
19 | g.7530412C= | CA2320963822 | MCOLN1 | c.1486C= (p.Leu496=) n.1801C= n.669C= c.237-23C= | |
19 | g.7530412C>G | CA403089882 | MCOLN1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1801C>G n.669C>G c.237-23C>G | |
19 | g.7530412C>T | CA403089884 | MCOLN1 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1801C>T n.669C>T c.237-23C>T | dbSNP |
19 | g.7530413T>A | CA403089886 | MCOLN1 | c.1487T>A (p.Leu496His) n.1802T>A n.670T>A c.237-22T>A | |
19 | g.7530413T>C | CA403089888 | MCOLN1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1802T>C n.670T>C c.237-22T>C | |
19 | g.7530413T>G | CA403089887 | MCOLN1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1802T>G n.670T>G c.237-22T>G | |
19 | g.7530414C>A | CA505232609 | MCOLN1 | c.1488C>A (p.Leu496=) n.1803C>A n.671C>A c.237-21C>A | |
19 | g.7530414C>G | CA505232610 | MCOLN1 | c.1488C>G (p.Leu496=) n.1803C>G n.671C>G c.237-21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530414C>T | CA505232611 | MCOLN1 | c.1488C>T (p.Leu496=) n.1803C>T n.671C>T c.237-21C>T | COSMIC |
19 | g.7530415T>A | CA403089889 | MCOLN1 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1804T>A n.672T>A c.237-20T>A | |
19 | g.7530415T>C | CA403089892 | MCOLN1 | c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1804T>C n.672T>C c.237-20T>C | |
19 | g.7530415T>G | CA403089893 | MCOLN1 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1804T>G n.672T>G c.237-20T>G | |
19 | g.7530416A>C | CA403089896 | MCOLN1 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1805A>C n.673A>C c.237-19A>C | |
19 | g.7530416A>G | CA403089898 | MCOLN1 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1805A>G n.673A>G c.237-19A>G | |
19 | g.7530416A>T | CA403089900 | MCOLN1 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1805A>T n.673A>T c.237-19A>T | |
19 | g.7530417C>A | CA403089903 | MCOLN1 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) n.1806C>A n.674C>A c.237-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530417C>G | CA403089906 | MCOLN1 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) n.1806C>G n.674C>G c.237-18C>G | |
19 | g.7530417C>T | CA505232613 | MCOLN1 | c.1491C>T (p.Tyr497=) n.1806C>T n.674C>T c.237-18C>T |