Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530293C>A | CA403089045 | MCOLN1 | c.1367C>A (p.Ser456Ter) n.1682C>A n.363C>A n.550C>A c.237-142C>A | |
19 | g.7530293C>G | CA403089046 | MCOLN1 | c.1367C>G (p.Ser456Ter) n.1682C>G n.363C>G n.550C>G c.237-142C>G | |
19 | g.7530293C>T | CA403089047 | MCOLN1 | c.1367C>T (p.Ser456Leu) n.1682C>T n.363C>T n.550C>T c.237-142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530294A>C | CA505232307 | MCOLN1 | c.1368A>C (p.Ser456=) n.1683A>C n.364A>C n.551A>C c.237-141A>C | |
19 | g.7530294A>G | CA505232309 | MCOLN1 | c.1368A>G (p.Ser456=) n.1683A>G n.364A>G n.551A>G c.237-141A>G | dbSNP |
19 | g.7530294A>T | CA505232310 | MCOLN1 | c.1368A>T (p.Ser456=) n.1683A>T n.364A>T n.551A>T c.237-141A>T | |
19 | g.7530295C>A | CA403089050 | MCOLN1 | c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.1684C>A n.365C>A n.552C>A c.237-140C>A | |
19 | g.7530295C>G | CA403089054 | MCOLN1 | c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1684C>G n.365C>G n.552C>G c.237-140C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530295C>T | CA403089053 | MCOLN1 | c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.1684C>T n.365C>T n.552C>T c.237-140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530296T>A | CA403089056 | MCOLN1 | c.1370T>A (p.Leu457His) n.1685T>A n.366T>A n.553T>A c.237-139T>A | |
19 | g.7530296T>C | CA403089059 | MCOLN1 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1685T>C n.366T>C n.553T>C c.237-139T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530296T>G | CA403089060 | MCOLN1 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1685T>G n.366T>G n.553T>G c.237-139T>G | |
19 | g.7530297C>A | CA505232313 | MCOLN1 | c.1371C>A (p.Leu457=) n.1686C>A n.367C>A n.554C>A c.237-138C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530297C= | CA2320963774 | MCOLN1 | c.1371C= (p.Leu457=) n.1686C= n.367C= n.554C= c.237-138C= | |
19 | g.7530297C>G | CA505232314 | MCOLN1 | c.1371C>G (p.Leu457=) n.1686C>G n.367C>G n.554C>G c.237-138C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7530297C>T | CA505232315 | MCOLN1 | c.1371C>T (p.Leu457=) n.1686C>T n.367C>T n.554C>T c.237-138C>T | COSMIC |
19 | g.7530298T>A | CA403089062 | MCOLN1 | c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1687T>A n.368T>A n.555T>A c.237-137T>A | |
19 | g.7530298T>C | CA403089064 | MCOLN1 | c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.1687T>C n.368T>C n.555T>C c.237-137T>C | |
19 | g.7530298T>G | CA403089067 | MCOLN1 | c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.1687T>G n.368T>G n.555T>G c.237-137T>G | |
19 | g.7530299C>A | CA403089071 | MCOLN1 | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.1688C>A n.369C>A n.556C>A c.237-136C>A | |
19 | g.7530299C= | CA2320963775 | MCOLN1 | c.1373C= (p.Ser458=) n.1688C= n.369C= n.556C= c.237-136C= | |
19 | g.7530299C>G | CA403089074 | MCOLN1 | c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.1688C>G n.369C>G n.556C>G c.237-136C>G | |
19 | g.7530299C>T | CA403089081 | MCOLN1 | c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.1688C>T n.369C>T n.556C>T c.237-136C>T | dbSNP |
19 | g.7530300C>A | CA505232319 | MCOLN1 | c.1374C>A (p.Ser458=) n.1689C>A n.370C>A n.557C>A c.237-135C>A | |
19 | g.7530300C>G | CA505232320 | MCOLN1 | c.1374C>G (p.Ser458=) n.1689C>G n.370C>G n.557C>G c.237-135C>G | |
19 | g.7530300C>T | CA505232321 | MCOLN1 | c.1374C>T (p.Ser458=) n.1689C>T n.370C>T n.557C>T c.237-135C>T | |
19 | g.7530301A= | CA2320963776 | MCOLN1 | c.1375A= (p.Met459=) n.1690A= n.371A= n.558A= c.237-134A= | |
19 | g.7530301A>C | CA304855070 | MCOLN1 | c.1375A>C (p.Met459Leu) n.1690A>C n.371A>C n.558A>C c.237-134A>C | dbSNP |
19 | g.7530301A>G | CA403089087 | MCOLN1 | c.1375A>G (p.Met459Val) n.1690A>G n.371A>G n.558A>G c.237-134A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530301A>T | CA403089089 | MCOLN1 | c.1375A>T (p.Met459Leu) n.1690A>T n.371A>T n.558A>T c.237-134A>T | ClinVar |
19 | g.7530302T>A | CA9139147 | MCOLN1 | c.1376T>A (p.Met459Lys) n.1691T>A n.372T>A n.559T>A c.237-133T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530302T>C | CA403089098 | MCOLN1 | c.1376T>C (p.Met459Thr) n.1691T>C n.372T>C n.559T>C c.237-133T>C | |
19 | g.7530302T>G | CA403089091 | MCOLN1 | c.1376T>G (p.Met459Arg) n.1691T>G n.372T>G n.559T>G c.237-133T>G | |
19 | g.7530302T= | CA2320963777 | MCOLN1 | c.1376T= (p.Met459=) n.1691T= n.372T= n.559T= c.237-133T= | |
19 | g.7530303G>A | CA403089101 | MCOLN1 | c.1377G>A (p.Met459Ile) n.1692G>A n.373G>A n.560G>A c.237-132G>A | |
19 | g.7530303G>C | CA403089103 | MCOLN1 | c.1377G>C (p.Met459Ile) n.1692G>C n.373G>C n.560G>C c.237-132G>C | |
19 | g.7530303G>T | CA403089105 | MCOLN1 | c.1377G>T (p.Met459Ile) n.1692G>T n.373G>T n.560G>T c.237-132G>T | COSMIC |
19 | g.7530304G>A | CA403089108 | MCOLN1 | c.1378G>A (p.Val460Met) n.1693G>A n.374G>A n.561G>A c.237-131G>A | |
19 | g.7530304G>C | CA403089110 | MCOLN1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) n.1693G>C n.374G>C n.561G>C c.237-131G>C | |
19 | g.7530304G>T | CA403089111 | MCOLN1 | c.1378G>T (p.Val460Leu) n.1693G>T n.374G>T n.561G>T c.237-131G>T | |
19 | g.7530305T>A | CA403089112 | MCOLN1 | c.1379T>A (p.Val460Glu) n.1694T>A n.375T>A n.562T>A c.237-130T>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7530305T>C | CA403089113 | MCOLN1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) n.1694T>C n.375T>C n.562T>C c.237-130T>C | |
19 | g.7530305T>G | CA403089116 | MCOLN1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) n.1694T>G n.375T>G n.562T>G c.237-130T>G | |
19 | g.7530305T= | CA2320963778 | MCOLN1 | c.1379T= (p.Val460=) n.1694T= n.375T= n.562T= c.237-130T= | |
19 | g.7530306G>A | CA505232326 | MCOLN1 | c.1380G>A (p.Val460=) n.1695G>A n.376G>A n.563G>A c.237-129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530306G>C | CA505232327 | MCOLN1 | c.1380G>C (p.Val460=) n.1695G>C n.376G>C n.563G>C c.237-129G>C | |
19 | g.7530306G>T | CA505232328 | MCOLN1 | c.1380G>T (p.Val460=) n.1695G>T n.376G>T n.563G>T c.237-129G>T | |
19 | g.7530307T>A | CA403089119 | MCOLN1 | c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1696T>A n.377T>A n.564T>A c.237-128T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530307T>C | CA403089126 | MCOLN1 | c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1696T>C n.377T>C n.564T>C c.237-128T>C | dbSNP |
19 | g.7530307T>G | CA403089128 | MCOLN1 | c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1696T>G n.377T>G n.564T>G c.237-128T>G | |
19 | g.7530307T= | CA2320963779 | MCOLN1 | c.1381T= (p.Ser461=) n.1696T= n.377T= n.564T= c.237-128T= | |
19 | g.7530308C>A | CA403089133 | MCOLN1 | c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1697C>A n.378C>A n.565C>A c.237-127C>A | |
19 | g.7530308C>G | CA403089131 | MCOLN1 | c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1697C>G n.378C>G n.565C>G c.237-127C>G | |
19 | g.7530308C>T | CA403089132 | MCOLN1 | c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1697C>T n.378C>T n.565C>T c.237-127C>T | |
19 | g.7530309T>A | CA505232329 | MCOLN1 | c.1383T>A (p.Ser461=) n.1698T>A n.379T>A n.566T>A c.237-126T>A | COSMIC |
19 | g.7530309T>C | CA505232331 | MCOLN1 | c.1383T>C (p.Ser461=) n.1698T>C n.379T>C n.566T>C c.237-126T>C | |
19 | g.7530309T>G | CA505232332 | MCOLN1 | c.1383T>G (p.Ser461=) n.1698T>G n.379T>G n.566T>G c.237-126T>G | |
19 | g.7530310G>A | CA403089134 | MCOLN1 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1699G>A n.380G>A n.567G>A c.237-125G>A | |
19 | g.7530310G>C | CA403089135 | MCOLN1 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1699G>C n.380G>C n.567G>C c.237-125G>C | |
19 | g.7530310G>T | CA403089138 | MCOLN1 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1699G>T n.380G>T n.567G>T c.237-125G>T | |
19 | g.7530311A>C | CA403089140 | MCOLN1 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1700A>C n.381A>C n.568A>C c.237-124A>C | |
19 | g.7530311A>G | CA403089141 | MCOLN1 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1700A>G n.381A>G n.568A>G c.237-124A>G | |
19 | g.7530311A>T | CA403089142 | MCOLN1 | c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1700A>T n.381A>T n.568A>T c.237-124A>T | |
19 | g.7530312G>A | CA505232336 | MCOLN1 | c.1386G>A (p.Glu462=) n.1701G>A n.382G>A n.569G>A c.237-123G>A | |
19 | g.7530312G>C | CA403089143 | MCOLN1 | c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1701G>C n.382G>C n.569G>C c.237-123G>C | |
19 | g.7530312G>T | CA403089144 | MCOLN1 | c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1701G>T n.382G>T n.569G>T c.237-123G>T | |
19 | g.7530313T>A | CA403089145 | MCOLN1 | c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.1702T>A n.383T>A n.570T>A c.237-122T>A | |
19 | g.7530313T>C | CA403089147 | MCOLN1 | c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.1702T>C n.383T>C n.570T>C c.237-122T>C | |
19 | g.7530313T>G | CA403089148 | MCOLN1 | c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.1702T>G n.383T>G n.570T>G c.237-122T>G | |
19 | g.7530314G>A | CA347409 | MCOLN1 | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1703G>A n.384G>A n.571G>A c.237-121G>A | dbSNP |
19 | g.7530314G>C | CA403089152 | MCOLN1 | c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1703G>C n.384G>C n.571G>C c.237-121G>C | |
19 | g.7530314G= | CA2320963780 | MCOLN1 | c.1388G= (p.Cys463=) n.1703G= n.384G= n.571G= c.237-121G= | |
19 | g.7530314G>T | CA403089151 | MCOLN1 | c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1703G>T n.384G>T n.571G>T c.237-121G>T | |
19 | g.7530315C>A | CA403089158 | MCOLN1 | c.1389C>A (p.Cys463Ter) n.1704C>A n.385C>A n.572C>A c.237-120C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530315C>G | CA403089160 | MCOLN1 | c.1389C>G (p.Cys463Trp) n.1704C>G n.385C>G n.572C>G c.237-120C>G | |
19 | g.7530315C>T | CA505232338 | MCOLN1 | c.1389C>T (p.Cys463=) n.1704C>T n.385C>T n.572C>T c.237-120C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530316C>A | CA403089177 | MCOLN1 | c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1705C>A n.386C>A n.573C>A c.237-119C>A | |
19 | g.7530316C= | CA2320963781 | MCOLN1 | c.1390C= (p.Leu464=) n.1705C= n.386C= n.573C= c.237-119C= | |
19 | g.7530316C>G | CA403089180 | MCOLN1 | c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1705C>G n.386C>G n.573C>G c.237-119C>G | |
19 | g.7530316C>T | CA505232339 | MCOLN1 | c.1390C>T (p.Leu464=) n.1705C>T n.386C>T n.573C>T c.237-119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530317T>A | CA403089185 | MCOLN1 | c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1706T>A n.387T>A n.574T>A c.237-118T>A | |
19 | g.7530317T>C | CA403089190 | MCOLN1 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1706T>C n.387T>C n.574T>C c.237-118T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530317T>G | CA403089187 | MCOLN1 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1706T>G n.387T>G n.574T>G c.237-118T>G | |
19 | g.7530318G>A | CA9139148 | MCOLN1 | c.1392G>A (p.Leu464=) n.1707G>A n.388G>A n.575G>A c.237-117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530318G>C | CA505232342 | MCOLN1 | c.1392G>C (p.Leu464=) n.1707G>C n.388G>C n.575G>C c.237-117G>C | |
19 | g.7530318G= | CA2320963782 | MCOLN1 | c.1392G= (p.Leu464=) n.1707G= n.388G= n.575G= c.237-117G= | |
19 | g.7530318G>T | CA505232341 | MCOLN1 | c.1392G>T (p.Leu464=) n.1707G>T n.388G>T n.575G>T c.237-117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530319T>A | CA403089199 | MCOLN1 | c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1708T>A n.389T>A n.576T>A c.237-116T>A | |
19 | g.7530319T>C | CA403089193 | MCOLN1 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1708T>C n.389T>C n.576T>C c.237-116T>C | |
19 | g.7530319T>G | CA403089196 | MCOLN1 | c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1708T>G n.389T>G n.576T>G c.237-116T>G | |
19 | g.7530320T>A | CA403089205 | MCOLN1 | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1709T>A n.390T>A n.577T>A c.237-115T>A | |
19 | g.7530320T>C | CA403089207 | MCOLN1 | c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1709T>C n.390T>C n.577T>C c.237-115T>C | |
19 | g.7530320T>G | CA403089210 | MCOLN1 | c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1709T>G n.390T>G n.577T>G c.237-115T>G | |
19 | g.7530321C>A | CA403089212 | MCOLN1 | c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1710C>A n.391C>A n.578C>A c.237-114C>A | |
19 | g.7530321C= | CA2320963783 | MCOLN1 | c.1395C= (p.Phe465=) n.1710C= n.391C= n.578C= c.237-114C= | |
19 | g.7530321C>G | CA347389 | MCOLN1 | c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1710C>G n.391C>G n.578C>G c.237-114C>G | dbSNP |
19 | g.7530321C>T | CA505232343 | MCOLN1 | c.1395C>T (p.Phe465=) n.1710C>T n.391C>T n.578C>T c.237-114C>T | |
19 | g.7530322T>A | CA403089224 | MCOLN1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1711T>A n.392T>A n.579T>A c.237-113T>A | |
19 | g.7530322T>C | CA403089228 | MCOLN1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1711T>C n.392T>C n.579T>C c.237-113T>C | |
19 | g.7530322T>G | CA403089231 | MCOLN1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1711T>G n.392T>G n.579T>G c.237-113T>G | |
19 | g.7530323C>A | CA403089242 | MCOLN1 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1712C>A n.393C>A n.580C>A c.237-112C>A | |
19 | g.7530323C= | CA2320963784 | MCOLN1 | c.1397C= (p.Ser466=) n.1712C= n.393C= n.580C= c.237-112C= | |
19 | g.7530323C>G | CA403089246 | MCOLN1 | c.1397C>G (p.Ser466Trp) n.1712C>G n.393C>G n.580C>G c.237-112C>G | |
19 | g.7530323C>T | CA403089248 | MCOLN1 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1712C>T n.393C>T n.580C>T c.237-112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530324G>A | CA505232348 | MCOLN1 | c.1398G>A (p.Ser466=) n.1713G>A n.394G>A n.581G>A c.237-111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530324G>C | CA505232350 | MCOLN1 | c.1398G>C (p.Ser466=) n.1713G>C n.394G>C n.581G>C c.237-111G>C | |
19 | g.7530324G= | CA2320963785 | MCOLN1 | c.1398G= (p.Ser466=) n.1713G= n.394G= n.581G= c.237-111G= | |
19 | g.7530324G>T | CA505232349 | MCOLN1 | c.1398G>T (p.Ser466=) n.1713G>T n.394G>T n.581G>T c.237-111G>T | |
19 | g.7530325C>A | CA403089256 | MCOLN1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1714C>A n.395C>A n.582C>A c.237-110C>A | |
19 | g.7530325C>G | CA403089253 | MCOLN1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1714C>G n.395C>G n.582C>G c.237-110C>G | |
19 | g.7530325C>T | CA403089250 | MCOLN1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1714C>T n.395C>T n.582C>T c.237-110C>T | |
19 | g.7530326T>A | CA403089258 | MCOLN1 | c.1400T>A (p.Leu467His) n.1715T>A n.396T>A n.583T>A c.237-109T>A | |
19 | g.7530326T>C | CA403089259 | MCOLN1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1715T>C n.396T>C n.583T>C c.237-109T>C | |
19 | g.7530326T>G | CA403089260 | MCOLN1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1715T>G n.396T>G n.583T>G c.237-109T>G | |
19 | g.7530327C>A | CA505232357 | MCOLN1 | c.1401C>A (p.Leu467=) n.1716C>A n.397C>A n.584C>A c.237-108C>A | |
19 | g.7530327C>G | CA505232358 | MCOLN1 | c.1401C>G (p.Leu467=) n.1716C>G n.397C>G n.584C>G c.237-108C>G | |
19 | g.7530327C>T | CA505232359 | MCOLN1 | c.1401C>T (p.Leu467=) n.1716C>T n.397C>T n.584C>T c.237-108C>T | |
19 | g.7530328A>C | CA403089263 | MCOLN1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1717A>C n.398A>C n.585A>C c.237-107A>C | |
19 | g.7530328A>G | CA403089269 | MCOLN1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1717A>G n.398A>G n.585A>G c.237-107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530328A>T | CA403089272 | MCOLN1 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1717A>T n.398A>T n.585A>T c.237-107A>T | |
19 | g.7530329T>A | CA403089274 | MCOLN1 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1718T>A n.399T>A n.586T>A c.237-106T>A | |
19 | g.7530329T>C | CA403089277 | MCOLN1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1718T>C n.399T>C n.586T>C c.237-106T>C | |
19 | g.7530329T>G | CA403089280 | MCOLN1 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1718T>G n.399T>G n.586T>G c.237-106T>G | |
19 | g.7530330C>A | CA505232366 | MCOLN1 | c.1404C>A (p.Ile468=) n.1719C>A n.400C>A n.587C>A c.237-105C>A | |
19 | g.7530330C>G | CA403089283 | MCOLN1 | c.1404C>G (p.Ile468Met) n.1719C>G n.400C>G n.587C>G c.237-105C>G | |
19 | g.7530330C>T | CA505232367 | MCOLN1 | c.1404C>T (p.Ile468=) n.1719C>T n.400C>T n.587C>T c.237-105C>T | ClinVar |
19 | g.7530331A>C | CA403089285 | MCOLN1 | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1720A>C n.401A>C n.588A>C c.237-104A>C | |
19 | g.7530331A>G | CA403089288 | MCOLN1 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1720A>G n.401A>G n.588A>G c.237-104A>G | |
19 | g.7530331A>T | CA403089290 | MCOLN1 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1720A>T n.401A>T n.588A>T c.237-104A>T | |
19 | g.7530332A= | CA2320963786 | MCOLN1 | c.1406A= (p.Asn469=) n.1721A= n.402A= n.589A= c.237-103A= | |
19 | g.7530332A>C | CA403089300 | MCOLN1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1721A>C n.402A>C n.589A>C c.237-103A>C | |
19 | g.7530332A>G | CA347337 | MCOLN1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1721A>G n.402A>G n.589A>G c.237-103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530332A>T | CA403089297 | MCOLN1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1721A>T n.402A>T n.589A>T c.237-103A>T | |
19 | g.7530333T>A | CA403089308 | MCOLN1 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1722T>A n.403T>A n.590T>A c.237-102T>A | |
19 | g.7530333T>C | CA505232371 | MCOLN1 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1722T>C n.403T>C n.590T>C c.237-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530333T>G | CA403089309 | MCOLN1 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1722T>G n.403T>G n.590T>G c.237-102T>G | |
19 | g.7530333T= | CA2320963787 | MCOLN1 | c.1407T= (p.Asn469=) n.1722T= n.403T= n.590T= c.237-102T= | |
19 | g.7530334G>A | CA403089310 | MCOLN1 | c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1723G>A n.404G>A n.591G>A c.237-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530334G>C | CA403089312 | MCOLN1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1723G>C n.404G>C n.591G>C c.237-101G>C | |
19 | g.7530334G= | CA2320963788 | MCOLN1 | c.1408G= (p.Gly470=) n.1723G= n.404G= n.591G= c.237-101G= | |
19 | g.7530334G>T | CA403089314 | MCOLN1 | c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1723G>T n.404G>T n.591G>T c.237-101G>T | |
19 | g.7530335G>A | CA403089316 | MCOLN1 | c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1724G>A n.405G>A n.592G>A c.237-100G>A | |
19 | g.7530335G>C | CA403089318 | MCOLN1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1724G>C n.405G>C n.592G>C c.237-100G>C | |
19 | g.7530335G>T | CA403089321 | MCOLN1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1724G>T n.405G>T n.592G>T c.237-100G>T | |
19 | g.7530336G>A | CA505232378 | MCOLN1 | c.1410G>A (p.Gly470=) n.1725G>A n.406G>A n.593G>A c.237-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530336G>C | CA505232381 | MCOLN1 | c.1410G>C (p.Gly470=) n.1725G>C n.406G>C n.593G>C c.237-99G>C | |
19 | g.7530336G= | CA2320963789 | MCOLN1 | c.1410G= (p.Gly470=) n.1725G= n.406G= n.593G= c.237-99G= | |
19 | g.7530336G>T | CA9139149 | MCOLN1 | c.1410G>T (p.Gly470=) n.1725G>T n.406G>T n.593G>T c.237-99G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530337G>A | CA403089324 | MCOLN1 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.1726G>A n.407G>A n.594G>A c.237-98G>A | |
19 | g.7530337G>C | CA403089332 | MCOLN1 | c.1411G>C (p.Asp471His) n.1726G>C n.407G>C n.594G>C c.237-98G>C | |
19 | g.7530337G>T | CA403089335 | MCOLN1 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.1726G>T n.407G>T n.594G>T c.237-98G>T | |
19 | g.7530338A>C | CA403089346 | MCOLN1 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.1727A>C n.408A>C n.595A>C c.237-97A>C | |
19 | g.7530338A>G | CA403089344 | MCOLN1 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.1727A>G n.408A>G n.595A>G c.237-97A>G | |
19 | g.7530338A>T | CA403089345 | MCOLN1 | c.1412A>T (p.Asp471Val) n.1727A>T n.408A>T n.595A>T c.237-97A>T | |
19 | g.7530339C>A | CA403089349 | MCOLN1 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.1728C>A n.409C>A n.596C>A c.237-96C>A | |
19 | g.7530339C= | CA2320963790 | MCOLN1 | c.1413C= (p.Asp471=) n.1728C= n.409C= n.596C= c.237-96C= | |
19 | g.7530339C>G | CA403089352 | MCOLN1 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.1728C>G n.409C>G n.596C>G c.237-96C>G | |
19 | g.7530339C>T | CA9139150 | MCOLN1 | c.1413C>T (p.Asp471=) n.1728C>T n.409C>T n.596C>T c.237-96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530340G>A | CA304855082 | MCOLN1 | c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1729G>A n.410G>A n.597G>A c.237-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530340G>C | CA403089354 | MCOLN1 | c.1414G>C (p.Asp472His) n.1729G>C n.410G>C n.597G>C c.237-95G>C | |
19 | g.7530340G= | CA2320963791 | MCOLN1 | c.1414G= (p.Asp472=) n.1729G= n.410G= n.597G= c.237-95G= | |
19 | g.7530340G>T | CA403089357 | MCOLN1 | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1729G>T n.410G>T n.597G>T c.237-95G>T | |
19 | g.7530341_7530345del | CA2739276427 | MCOLN1 | c.1415_1419del (p.Asp472ValfsTer?) n.1730_1734del n.411_415del n.598_602del c.237-94_237-90del | ClinVar |
19 | g.7530341A>C | CA403089359 | MCOLN1 | c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1730A>C n.411A>C n.598A>C c.237-94A>C | |
19 | g.7530341A>G | CA403089361 | MCOLN1 | c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1730A>G n.411A>G n.598A>G c.237-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530341A>T | CA403089363 | MCOLN1 | c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1730A>T n.411A>T n.598A>T c.237-94A>T | |
19 | g.7530342C>A | CA403089366 | MCOLN1 | c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1731C>A n.412C>A n.599C>A c.237-93C>A | |
19 | g.7530342C>G | CA403089369 | MCOLN1 | c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1731C>G n.412C>G n.599C>G c.237-93C>G | |
19 | g.7530342C>T | CA505232389 | MCOLN1 | c.1416C>T (p.Asp472=) n.1731C>T n.412C>T n.599C>T c.237-93C>T | |
19 | g.7530343A>C | CA403089376 | MCOLN1 | c.1417A>C (p.Met473Leu) n.1732A>C n.413A>C n.600A>C c.237-92A>C | |
19 | g.7530343A>G | CA403089373 | MCOLN1 | c.1417A>G (p.Met473Val) n.1732A>G n.413A>G n.600A>G c.237-92A>G | |
19 | g.7530343A>T | CA403089372 | MCOLN1 | c.1417A>T (p.Met473Leu) n.1732A>T n.413A>T n.600A>T c.237-92A>T | |
19 | g.7530343_7530344del | CA2580097071 | MCOLN1 | c.1417_1418del (p.Met473ValfsTer?) n.1732_1733del n.413_414del n.600_601del c.237-92_237-91del | ClinVar |
19 | g.7530344T>A | CA403089377 | MCOLN1 | c.1418T>A (p.Met473Lys) n.1733T>A n.414T>A n.601T>A c.237-91T>A | |
19 | g.7530344T>C | CA403089380 | MCOLN1 | c.1418T>C (p.Met473Thr) n.1733T>C n.414T>C n.601T>C c.237-91T>C | |
19 | g.7530344T>G | CA403089382 | MCOLN1 | c.1418T>G (p.Met473Arg) n.1733T>G n.414T>G n.601T>G c.237-91T>G | |
19 | g.7530345G>A | CA403089384 | MCOLN1 | c.1419G>A (p.Met473Ile) n.1734G>A n.415G>A n.602G>A c.237-90G>A | |
19 | g.7530345G>C | CA403089386 | MCOLN1 | c.1419G>C (p.Met473Ile) n.1734G>C n.415G>C n.602G>C c.237-90G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530345G>T | CA403089389 | MCOLN1 | c.1419G>T (p.Met473Ile) n.1734G>T n.415G>T n.602G>T c.237-90G>T | |
19 | g.7530346T>A | CA403089395 | MCOLN1 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.1735T>A n.416T>A n.603T>A c.237-89T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530346T>C | CA403089391 | MCOLN1 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.1735T>C n.416T>C n.603T>C c.237-89T>C | |
19 | g.7530346T>G | CA403089393 | MCOLN1 | c.1420T>G (p.Phe474Val) n.1735T>G n.416T>G n.603T>G c.237-89T>G | |
19 | g.7530347T>A | CA403089397 | MCOLN1 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.1736T>A n.417T>A n.604T>A c.237-88T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530347T>C | CA403089399 | MCOLN1 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.1736T>C n.417T>C n.604T>C c.237-88T>C | |
19 | g.7530347T>G | CA403089402 | MCOLN1 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.1736T>G n.417T>G n.604T>G c.237-88T>G | |
19 | g.7530348T>A | CA403089404 | MCOLN1 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) n.1737T>A n.418T>A n.605T>A c.237-87T>A | |
19 | g.7530348T>C | CA505232408 | MCOLN1 | c.1422T>C (p.Phe474=) n.1737T>C n.418T>C n.605T>C c.237-87T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530348T>G | CA403089407 | MCOLN1 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) n.1737T>G n.418T>G n.605T>G c.237-87T>G | |
19 | g.7530349G>A | CA403089413 | MCOLN1 | c.1423G>A (p.Val475Met) n.1738G>A n.419G>A n.606G>A c.237-86G>A | |
19 | g.7530349G>C | CA403089409 | MCOLN1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1738G>C n.419G>C n.606G>C c.237-86G>C | |
19 | g.7530349G>T | CA403089412 | MCOLN1 | c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1738G>T n.419G>T n.606G>T c.237-86G>T | |
19 | g.7530350T>A | CA403089416 | MCOLN1 | c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1739T>A n.420T>A n.607T>A c.237-85T>A | |
19 | g.7530350T>C | CA403089419 | MCOLN1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1739T>C n.420T>C n.607T>C c.237-85T>C | |
19 | g.7530350T>G | CA403089420 | MCOLN1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1739T>G n.420T>G n.607T>G c.237-85T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530351G>A | CA505232417 | MCOLN1 | c.1425G>A (p.Val475=) n.1740G>A n.421G>A n.608G>A c.237-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530351G>C | CA505232419 | MCOLN1 | c.1425G>C (p.Val475=) n.1740G>C n.421G>C n.608G>C c.237-84G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530351G= | CA2320963792 | MCOLN1 | c.1425G= (p.Val475=) n.1740G= n.421G= n.608G= c.237-84G= | |
19 | g.7530351G>T | CA505232421 | MCOLN1 | c.1425G>T (p.Val475=) n.1740G>T n.421G>T n.608G>T c.237-84G>T | |
19 | g.7530352A>C | CA403089424 | MCOLN1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1741A>C n.422A>C n.609A>C c.237-83A>C | |
19 | g.7530352A>G | CA403089430 | MCOLN1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1741A>G n.422A>G n.609A>G c.237-83A>G | |
19 | g.7530352A>T | CA403089432 | MCOLN1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1741A>T n.422A>T n.609A>T c.237-83A>T | |
19 | g.7530352_7530353del | CA2587949667 | MCOLN1 | c.1426_1427del (p.Thr476ValfsTer?) n.1741_1742del n.422_423del n.609_610del c.237-83_237-82del | gnomAD v4 |
19 | g.7530353C>A | CA403089436 | MCOLN1 | c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1742C>A n.423C>A n.610C>A c.237-82C>A | |
19 | g.7530353C>G | CA403089438 | MCOLN1 | c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1742C>G n.423C>G n.610C>G c.237-82C>G | |
19 | g.7530353C>T | CA403089439 | MCOLN1 | c.1427C>T (p.Thr476Met) n.1742C>T n.423C>T n.610C>T c.237-82C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530354G>A | CA9139151 | MCOLN1 | c.1428G>A (p.Thr476=) n.1743G>A n.424G>A n.611G>A c.237-81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530354G>C | CA505232430 | MCOLN1 | c.1428G>C (p.Thr476=) n.1743G>C n.424G>C n.611G>C c.237-81G>C | |
19 | g.7530354G= | CA2320963793 | MCOLN1 | c.1428G= (p.Thr476=) n.1743G= n.424G= n.611G= c.237-81G= | |
19 | g.7530354G>T | CA505232428 | MCOLN1 | c.1428G>T (p.Thr476=) n.1743G>T n.424G>T n.611G>T c.237-81G>T | |
19 | g.7530355T>A | CA403089443 | MCOLN1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) n.1744T>A n.425T>A n.612T>A c.237-80T>A | |
19 | g.7530355T>C | CA403089445 | MCOLN1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) n.1744T>C n.425T>C n.612T>C c.237-80T>C | |
19 | g.7530355T>G | CA403089448 | MCOLN1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) n.1744T>G n.425T>G n.612T>G c.237-80T>G | |
19 | g.7530355_7530363del | CA2587949668 | MCOLN1 | c.1429_1437del (p.Phe477_Ala479del) n.1744_1752del n.425_433del n.612_620del c.237-80_237-72del | gnomAD v4 |
19 | g.7530356T>A | CA403089451 | MCOLN1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) n.1745T>A n.426T>A n.613T>A c.237-79T>A | |
19 | g.7530356T>C | CA403089456 | MCOLN1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) n.1745T>C n.426T>C n.613T>C c.237-79T>C | |
19 | g.7530356T>G | CA403089453 | MCOLN1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) n.1745T>G n.426T>G n.613T>G c.237-79T>G | |
19 | g.7530357C>A | CA403089462 | MCOLN1 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) n.1746C>A n.427C>A n.614C>A c.237-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530357C= | CA2320963794 | MCOLN1 | c.1431C= (p.Phe477=) n.1746C= n.427C= n.614C= c.237-78C= | |
19 | g.7530357C>G | CA403089464 | MCOLN1 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) n.1746C>G n.427C>G n.614C>G c.237-78C>G | |
19 | g.7530357C>T | CA9139152 | MCOLN1 | c.1431C>T (p.Phe477=) n.1746C>T n.427C>T n.614C>T c.237-78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530361_7530363del | CA2587949676 | MCOLN1 | c.1435_1437del (p.Ala479del) n.1750_1752del n.431_433del n.618_620del c.237-74_237-72del | gnomAD v4 |
19 | g.7530358G>A | CA403089467 | MCOLN1 | c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1747G>A n.428G>A n.615G>A c.237-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530358G>C | CA403089469 | MCOLN1 | c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1747G>C n.428G>C n.615G>C c.237-77G>C | |
19 | g.7530358G= | CA2320963795 | MCOLN1 | c.1432G= (p.Ala478=) n.1747G= n.428G= n.615G= c.237-77G= | |
19 | g.7530358G>T | CA403089470 | MCOLN1 | c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1747G>T n.428G>T n.615G>T c.237-77G>T | |
19 | g.7530359C>A | CA403089473 | MCOLN1 | c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.1748C>A n.429C>A n.616C>A c.237-76C>A | |
19 | g.7530359C= | CA2320963796 | MCOLN1 | c.1433C= (p.Ala478=) n.1748C= n.429C= n.616C= c.237-76C= | |
19 | g.7530359C>G | CA403089474 | MCOLN1 | c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1748C>G n.429C>G n.616C>G c.237-76C>G | |
19 | g.7530359C>T | CA403089477 | MCOLN1 | c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1748C>T n.429C>T n.616C>T c.237-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530360C>A | CA9139154 | MCOLN1 | c.1434C>A (p.Ala478=) n.1749C>A n.430C>A n.617C>A c.237-75C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530360C= | CA2320963797 | MCOLN1 | c.1434C= (p.Ala478=) n.1749C= n.430C= n.617C= c.237-75C= | |
19 | g.7530360C>G | CA505232447 | MCOLN1 | c.1434C>G (p.Ala478=) n.1749C>G n.430C>G n.617C>G c.237-75C>G | |
19 | g.7530360C>T | CA9139153 | MCOLN1 | c.1434C>T (p.Ala478=) n.1749C>T n.430C>T n.617C>T c.237-75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530361G>A | CA9139155 | MCOLN1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1750G>A n.431G>A n.618G>A c.237-74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530361G>C | CA403089499 | MCOLN1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1750G>C n.431G>C n.618G>C c.237-74G>C | |
19 | g.7530361G= | CA2320963798 | MCOLN1 | c.1435G= (p.Ala479=) n.1750G= n.431G= n.618G= c.237-74G= | |
19 | g.7530361G>T | CA403089497 | MCOLN1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1750G>T n.431G>T n.618G>T c.237-74G>T | |
19 | g.7530362C>A | CA403089503 | MCOLN1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.1751C>A n.432C>A n.619C>A c.237-73C>A | |
19 | g.7530362C>G | CA403089506 | MCOLN1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1751C>G n.432C>G n.619C>G c.237-73C>G | |
19 | g.7530362C>T | CA403089509 | MCOLN1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1751C>T n.432C>T n.619C>T c.237-73C>T | COSMIC |
19 | g.7530363C>A | CA505232457 | MCOLN1 | c.1437C>A (p.Ala479=) n.1752C>A n.433C>A n.620C>A c.237-72C>A | |
19 | g.7530363C>G | CA505232458 | MCOLN1 | c.1437C>G (p.Ala479=) n.1752C>G n.433C>G n.620C>G c.237-72C>G | |
19 | g.7530363C>T | CA505232459 | MCOLN1 | c.1437C>T (p.Ala479=) n.1752C>T n.433C>T n.620C>T c.237-72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530364A>C | CA403089518 | MCOLN1 | c.1438A>C (p.Met480Leu) n.1753A>C n.434A>C n.621A>C c.237-71A>C | |
19 | g.7530364A>G | CA403089520 | MCOLN1 | c.1438A>G (p.Met480Val) n.1753A>G n.434A>G n.621A>G c.237-71A>G | |
19 | g.7530364A>T | CA403089524 | MCOLN1 | c.1438A>T (p.Met480Leu) n.1753A>T n.434A>T n.621A>T c.237-71A>T | |
19 | g.7530365T>A | CA403089529 | MCOLN1 | c.1439T>A (p.Met480Lys) n.1754T>A n.435T>A n.622T>A c.237-70T>A | |
19 | g.7530365T>C | CA403089531 | MCOLN1 | c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1754T>C n.435T>C n.622T>C c.237-70T>C | |
19 | g.7530365T>G | CA403089532 | MCOLN1 | c.1439T>G (p.Met480Arg) n.1754T>G n.435T>G n.622T>G c.237-70T>G | ClinVar |
19 | g.7530366G>A | CA403089535 | MCOLN1 | c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1755G>A n.436G>A n.623G>A c.237-69G>A | |
19 | g.7530366G>C | CA403089537 | MCOLN1 | c.1440G>C (p.Met480Ile) n.1755G>C n.436G>C n.623G>C c.237-69G>C | |
19 | g.7530366G>T | CA403089540 | MCOLN1 | c.1440G>T (p.Met480Ile) n.1755G>T n.436G>T n.623G>T c.237-69G>T | |
19 | g.7530367C>A | CA403089545 | MCOLN1 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1756C>A n.437C>A n.624C>A c.237-68C>A | |
19 | g.7530367C= | CA2320963799 | MCOLN1 | c.1441C= (p.Gln481=) n.1756C= n.437C= n.624C= c.237-68C= | |
19 | g.7530367C>G | CA403089544 | MCOLN1 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1756C>G n.437C>G n.624C>G c.237-68C>G | |
19 | g.7530367C>T | CA304855096 | MCOLN1 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1756C>T n.437C>T n.624C>T c.237-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530368A>C | CA403089550 | MCOLN1 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1757A>C n.438A>C n.625A>C c.237-67A>C | |
19 | g.7530368A>G | CA403089558 | MCOLN1 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1757A>G n.438A>G n.625A>G c.237-67A>G | |
19 | g.7530368A>T | CA403089555 | MCOLN1 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1757A>T n.438A>T n.625A>T c.237-67A>T | |
19 | g.7530369G>A | CA505232476 | MCOLN1 | c.1443G>A (p.Gln481=) n.1758G>A n.439G>A n.626G>A c.237-66G>A | |
19 | g.7530369G>C | CA403089560 | MCOLN1 | c.1443G>C (p.Gln481His) n.1758G>C n.439G>C n.626G>C c.237-66G>C | |
19 | g.7530369G>T | CA403089566 | MCOLN1 | c.1443G>T (p.Gln481His) n.1758G>T n.439G>T n.626G>T c.237-66G>T | |
19 | g.7530370G>A | CA403089569 | MCOLN1 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1759G>A n.440G>A n.627G>A c.237-65G>A | |
19 | g.7530370G>C | CA403089581 | MCOLN1 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1759G>C n.440G>C n.627G>C c.237-65G>C | |
19 | g.7530370G= | CA2320963800 | MCOLN1 | c.1444G= (p.Ala482=) n.1759G= n.440G= n.627G= c.237-65G= | |
19 | g.7530370G>T | CA403089583 | MCOLN1 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1759G>T n.440G>T n.627G>T c.237-65G>T | |
19 | g.7530371C>A | CA9139156 | MCOLN1 | c.1445C>A (p.Ala482Glu) n.1760C>A n.441C>A n.628C>A c.237-64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7530371C= | CA2320963801 | MCOLN1 | c.1445C= (p.Ala482=) n.1760C= n.441C= n.628C= c.237-64C= | |
19 | g.7530371C>G | CA403089587 | MCOLN1 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1760C>G n.441C>G n.628C>G c.237-64C>G | |
19 | g.7530371C>T | CA9139157 | MCOLN1 | c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1760C>T n.441C>T n.628C>T c.237-64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530379_7530389dup | CA347370 | MCOLN1 | c.1453_1463dup (p.Ser488ArgfsTer?) n.1768_1778dup n.449_459dup n.636_646dup c.237-56_237-46dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530372G>A | CA304855121 | MCOLN1 | c.1446G>A (p.Ala482=) n.1761G>A n.442G>A n.629G>A c.237-63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530372G>C | CA505232493 | MCOLN1 | c.1446G>C (p.Ala482=) n.1761G>C n.442G>C n.629G>C c.237-63G>C | |
19 | g.7530372G= | CA2320963802 | MCOLN1 | c.1446G= (p.Ala482=) n.1761G= n.442G= n.629G= c.237-63G= | |
19 | g.7530372G>T | CA505232491 | MCOLN1 | c.1446G>T (p.Ala482=) n.1761G>T n.442G>T n.629G>T c.237-63G>T | ClinVar |
19 | g.7530373C>A | CA403089590 | MCOLN1 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1762C>A n.443C>A n.630C>A c.237-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530373C= | CA2320963803 | MCOLN1 | c.1447C= (p.Gln483=) n.1762C= n.443C= n.630C= c.237-62C= | |
19 | g.7530373C>G | CA403089592 | MCOLN1 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1762C>G n.443C>G n.630C>G c.237-62C>G | |
19 | g.7530373C>T | CA16041994 | MCOLN1 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1762C>T n.443C>T n.630C>T c.237-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530374A>C | CA403089596 | MCOLN1 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1763A>C n.444A>C n.631A>C c.237-61A>C | |
19 | g.7530374A>G | CA403089599 | MCOLN1 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1763A>G n.444A>G n.631A>G c.237-61A>G | |
19 | g.7530374A>T | CA403089601 | MCOLN1 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1763A>T n.444A>T n.631A>T c.237-61A>T | |
19 | g.7530375G>A | CA505232507 | MCOLN1 | c.1449G>A (p.Gln483=) n.1764G>A n.445G>A n.632G>A c.237-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530375G>C | CA403089608 | MCOLN1 | c.1449G>C (p.Gln483His) n.1764G>C n.445G>C n.632G>C c.237-60G>C | |
19 | g.7530375G>T | CA403089605 | MCOLN1 | c.1449G>T (p.Gln483His) n.1764G>T n.445G>T n.632G>T c.237-60G>T | |
19 | g.7530376C>A | CA403089613 | MCOLN1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1765C>A n.446C>A n.633C>A c.237-59C>A | |
19 | g.7530376C>G | CA403089618 | MCOLN1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1765C>G n.446C>G n.633C>G c.237-59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530376C>T | CA403089620 | MCOLN1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1765C>T n.446C>T n.633C>T c.237-59C>T | |
19 | g.7530377A>C | CA403089622 | MCOLN1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1766A>C n.447A>C n.634A>C c.237-58A>C | |
19 | g.7530377A>G | CA403089625 | MCOLN1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1766A>G n.447A>G n.634A>G c.237-58A>G | |
19 | g.7530377A>T | CA403089626 | MCOLN1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1766A>T n.447A>T n.634A>T c.237-58A>T | |
19 | g.7530378G>A | CA505232517 | MCOLN1 | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1767G>A n.448G>A n.635G>A c.237-57G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530378G>C | CA403089630 | MCOLN1 | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1767G>C n.448G>C n.635G>C c.237-57G>C | |
19 | g.7530378G= | CA2320963804 | MCOLN1 | c.1452G= (p.Gln484=) n.1767G= n.448G= n.635G= c.237-57G= | |
19 | g.7530378G>T | CA403089634 | MCOLN1 | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1767G>T n.448G>T n.635G>T c.237-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530379G>A | CA403089637 | MCOLN1 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1768G>A n.449G>A n.636G>A c.237-56G>A | |
19 | g.7530379G>C | CA403089641 | MCOLN1 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1768G>C n.449G>C n.636G>C c.237-56G>C | |
19 | g.7530379G>T | CA403089644 | MCOLN1 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1768G>T n.449G>T n.636G>T c.237-56G>T | |
19 | g.7530380G>A | CA403089655 | MCOLN1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1769G>A n.450G>A n.637G>A c.237-55G>A | |
19 | g.7530380G>C | CA403089652 | MCOLN1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1769G>C n.450G>C n.637G>C c.237-55G>C | |
19 | g.7530380G= | CA2320963805 | MCOLN1 | c.1454G= (p.Gly485=) n.1769G= n.450G= n.637G= c.237-55G= | |
19 | g.7530380G>T | CA403089649 | MCOLN1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1769G>T n.450G>T n.637G>T c.237-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530381C>A | CA505232519 | MCOLN1 | c.1455C>A (p.Gly485=) n.1770C>A n.451C>A n.638C>A c.237-54C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530381C= | CA2320963806 | MCOLN1 | c.1455C= (p.Gly485=) n.1770C= n.451C= n.638C= c.237-54C= | |
19 | g.7530381C>G | CA505232520 | MCOLN1 | c.1455C>G (p.Gly485=) n.1770C>G n.451C>G n.638C>G c.237-54C>G | |
19 | g.7530381C>T | CA505232521 | MCOLN1 | c.1455C>T (p.Gly485=) n.1770C>T n.451C>T n.638C>T c.237-54C>T | |
19 | g.7530382C>A | CA403089657 | MCOLN1 | c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1771C>A n.452C>A n.639C>A c.237-53C>A | |
19 | g.7530382C= | CA2320963807 | MCOLN1 | c.1456C= (p.Arg486=) n.1771C= n.452C= n.639C= c.237-53C= | |
19 | g.7530382C>G | CA403089659 | MCOLN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1771C>G n.452C>G n.639C>G c.237-53C>G | |
19 | g.7530382C>T | CA403089661 | MCOLN1 | c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1771C>T n.452C>T n.639C>T c.237-53C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530383G>A | CA9139158 | MCOLN1 | c.1457G>A (p.Arg486His) n.1772G>A n.453G>A n.640G>A c.237-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530383G>C | CA403089666 | MCOLN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1772G>C n.453G>C n.640G>C c.237-52G>C | |
19 | g.7530383G= | CA2320963808 | MCOLN1 | c.1457G= (p.Arg486=) n.1772G= n.453G= n.640G= c.237-52G= | |
19 | g.7530383G>T | CA403089670 | MCOLN1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1772G>T n.453G>T n.640G>T c.237-52G>T | |
19 | g.7530384C>A | CA505232534 | MCOLN1 | c.1458C>A (p.Arg486=) n.1773C>A n.454C>A n.641C>A c.237-51C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530384C= | CA2320963809 | MCOLN1 | c.1458C= (p.Arg486=) n.1773C= n.454C= n.641C= c.237-51C= | |
19 | g.7530384C>G | CA505232535 | MCOLN1 | c.1458C>G (p.Arg486=) n.1773C>G n.454C>G n.641C>G c.237-51C>G | |
19 | g.7530384C>T | CA505232536 | MCOLN1 | c.1458C>T (p.Arg486=) n.1773C>T n.454C>T n.641C>T c.237-51C>T | ClinVar |
19 | g.7530385A= | CA2320963810 | MCOLN1 | c.1459A= (p.Ser487=) n.1774A= n.455A= n.642A= c.237-50A= | |
19 | g.7530385A>C | CA403089671 | MCOLN1 | c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1774A>C n.455A>C n.642A>C c.237-50A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530385A>G | CA403089673 | MCOLN1 | c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1774A>G n.455A>G n.642A>G c.237-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530385A>T | CA403089674 | MCOLN1 | c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1774A>T n.455A>T n.642A>T c.237-50A>T | |
19 | g.7530386G>A | CA403089686 | MCOLN1 | c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1775G>A n.456G>A n.643G>A c.237-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530386G>C | CA403089689 | MCOLN1 | c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1775G>C n.456G>C n.643G>C c.237-49G>C | |
19 | g.7530386G= | CA2320963811 | MCOLN1 | c.1460G= (p.Ser487=) n.1775G= n.456G= n.643G= c.237-49G= | |
19 | g.7530386G>T | CA403089692 | MCOLN1 | c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1775G>T n.456G>T n.643G>T c.237-49G>T | |
19 | g.7530387C>A | CA403089698 | MCOLN1 | c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.1776C>A n.457C>A n.644C>A c.237-48C>A | |
19 | g.7530387C= | CA2320963812 | MCOLN1 | c.1461C= (p.Ser487=) n.1776C= n.457C= n.644C= c.237-48C= | |
19 | g.7530387C>G | CA403089697 | MCOLN1 | c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.1776C>G n.457C>G n.644C>G c.237-48C>G | |
19 | g.7530387C>T | CA9139159 | MCOLN1 | c.1461C>T (p.Ser487=) n.1776C>T n.457C>T n.644C>T c.237-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530388A>C | CA403089702 | MCOLN1 | c.1462A>C (p.Ser488Arg) n.1777A>C n.458A>C n.645A>C c.237-47A>C | |
19 | g.7530388A>G | CA403089705 | MCOLN1 | c.1462A>G (p.Ser488Gly) n.1777A>G n.458A>G n.645A>G c.237-47A>G | COSMIC |
19 | g.7530388A>T | CA403089708 | MCOLN1 | c.1462A>T (p.Ser488Cys) n.1777A>T n.458A>T n.645A>T c.237-47A>T | |
19 | g.7530389G>A | CA403089711 | MCOLN1 | c.1463G>A (p.Ser488Asn) n.1778G>A n.459G>A n.646G>A c.237-46G>A | dbSNP |
19 | g.7530389G>C | CA403089714 | MCOLN1 | c.1463G>C (p.Ser488Thr) n.1778G>C n.459G>C n.646G>C c.237-46G>C | |
19 | g.7530389G= | CA2320963813 | MCOLN1 | c.1463G= (p.Ser488=) n.1778G= n.459G= n.646G= c.237-46G= | |
19 | g.7530389G>T | CA403089718 | MCOLN1 | c.1463G>T (p.Ser488Ile) n.1778G>T n.459G>T n.646G>T c.237-46G>T | |
19 | g.7530390C>A | CA403089719 | MCOLN1 | c.1464C>A (p.Ser488Arg) n.1779C>A n.460C>A n.647C>A c.237-45C>A | |
19 | g.7530390C>G | CA403089723 | MCOLN1 | c.1464C>G (p.Ser488Arg) n.1779C>G n.460C>G n.647C>G c.237-45C>G | |
19 | g.7530390C>T | CA505232555 | MCOLN1 | c.1464C>T (p.Ser488=) n.1779C>T n.460C>T n.647C>T c.237-45C>T | |
19 | g.7530391C>A | CA403089727 | MCOLN1 | c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1780C>A n.461C>A n.648C>A c.237-44C>A | |
19 | g.7530391C= | CA2320963814 | MCOLN1 | c.1465C= (p.Leu489=) n.1780C= n.461C= n.648C= c.237-44C= | |
19 | g.7530391C>G | CA403089738 | MCOLN1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1780C>G n.461C>G n.648C>G c.237-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530391C>T | CA505232558 | MCOLN1 | c.1465C>T (p.Leu489=) n.1780C>T n.461C>T n.648C>T c.237-44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530392T>A | CA403089742 | MCOLN1 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1781T>A n.462T>A n.649T>A c.237-43T>A | |
19 | g.7530392T>C | CA403089746 | MCOLN1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1781T>C n.462T>C n.649T>C c.237-43T>C | |
19 | g.7530392T>G | CA403089752 | MCOLN1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1781T>G n.462T>G n.649T>G c.237-43T>G | |
19 | g.7530393G>A | CA505232561 | MCOLN1 | c.1467G>A (p.Leu489=) n.1782G>A n.463G>A n.650G>A c.237-42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530393G>C | CA9139160 | MCOLN1 | c.1467G>C (p.Leu489=) n.1782G>C n.463G>C n.650G>C c.237-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530393G= | CA2320963815 | MCOLN1 | c.1467G= (p.Leu489=) n.1782G= n.463G= n.650G= c.237-42G= | |
19 | g.7530393G>T | CA505232563 | MCOLN1 | c.1467G>T (p.Leu489=) n.1782G>T n.463G>T n.650G>T c.237-42G>T |