Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529174_7529184delCA2580097137MCOLN1c.1208_1218del (p.Arg403LeufsTer?)
n.1523_1533del
n.204_214del
n.391_401del
c.85_95del
 ClinVar
19g.7529181G>ACA505403729MCOLN1c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1530G>A
n.211G>A
n.398G>A
c.92G>A
19g.7529181G>CCA505403732MCOLN1c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1530G>C
n.211G>C
n.398G>C
c.92G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529181G>TCA505403734MCOLN1c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1530G>T
n.211G>T
n.398G>T
c.92G>T
19g.7529182A>CCA403087010MCOLN1c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1531A>C
n.212A>C
n.399A>C
c.93A>C
19g.7529182A>GCA403087009MCOLN1c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1531A>G
n.212A>G
n.399A>G
c.93A>G
19g.7529182A>TCA403087007MCOLN1c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1531A>T
n.212A>T
n.399A>T
c.93A>T
19g.7529183C>ACA9139083MCOLN1c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.1532C>A
n.213C>A
n.400C>A
c.94C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529183C=CA2320963172MCOLN1c.1217C= (p.Thr406=)
n.1532C=
n.213C=
n.400C=
c.94C=
19g.7529183C>GCA403087015MCOLN1c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.1532C>G
n.213C>G
n.400C>G
c.94C>G
 gnomAD v4
19g.7529183C>TCA403087018MCOLN1c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.1532C>T
n.213C>T
n.400C>T
c.94C>T
 gnomAD v4
19g.7529183_7529186delinsCCTTCA2320963171MCOLN1c.1217_1220delinsCCTT (p.Thr406=)
n.1532_1535delinsCCTT
n.213_216delinsCCTT
n.400_403delinsCCTT
c.94_97delinsCCTT
19g.7529184C>ACA505403744MCOLN1c.1218C>A (p.Thr406=)
n.1533C>A
n.214C>A
n.401C>A
c.95C>A
19g.7529184C=CA2320963173MCOLN1c.1218C= (p.Thr406=)
n.1533C=
n.214C=
n.401C=
c.95C=
19g.7529184C>GCA505403741MCOLN1c.1218C>G (p.Thr406=)
n.1533C>G
n.214C>G
n.401C>G
c.95C>G
19g.7529184C>TCA505403743MCOLN1c.1218C>T (p.Thr406=)
n.1533C>T
n.214C>T
n.401C>T
c.95C>T
 dbSNP
19g.7529188_7529190delCA347335MCOLN1c.1222_1224del (p.Phe408del)
n.1537_1539del
n.218_220del
n.405_407del
c.99_101del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529185T>ACA403087023MCOLN1c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1534T>A
n.215T>A
n.402T>A
c.96T>A
19g.7529185T>CCA403087025MCOLN1c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1534T>C
n.215T>C
n.402T>C
c.96T>C
19g.7529185T>GCA403087026MCOLN1c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1534T>G
n.215T>G
n.402T>G
c.96T>G
19g.7529186T>ACA403087030MCOLN1c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1535T>A
n.216T>A
n.403T>A
c.97T>A
19g.7529186T>CCA403087033MCOLN1c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1535T>C
n.216T>C
n.403T>C
c.97T>C
19g.7529186T>GCA403087035MCOLN1c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1535T>G
n.216T>G
n.403T>G
c.97T>G
19g.7529187C>ACA403087037MCOLN1c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.1536C>A
n.217C>A
n.404C>A
c.98C>A
19g.7529187C>GCA403087040MCOLN1c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.1536C>G
n.217C>G
n.404C>G
c.98C>G
19g.7529187C>TCA505403750MCOLN1c.1221C>T (p.Phe407=)
n.1536C>T
n.217C>T
n.404C>T
c.98C>T
 gnomAD v4
19g.7529188T>ACA403087050MCOLN1c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1537T>A
n.218T>A
n.405T>A
c.99T>A
19g.7529188T>CCA403087048MCOLN1c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1537T>C
n.218T>C
n.405T>C
c.99T>C
19g.7529188T>GCA403087045MCOLN1c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1537T>G
n.218T>G
n.405T>G
c.99T>G
19g.7529189T>ACA403087052MCOLN1c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1538T>A
n.219T>A
n.406T>A
c.100T>A
19g.7529189T>CCA403087055MCOLN1c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1538T>C
n.219T>C
n.406T>C
c.100T>C
19g.7529189T>GCA403087054MCOLN1c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1538T>G
n.219T>G
n.406T>G
c.100T>G
19g.7529190C>ACA403087058MCOLN1c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1539C>A
n.220C>A
n.407C>A
c.101C>A
19g.7529190C>GCA403087060MCOLN1c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1539C>G
n.220C>G
n.407C>G
c.101C>G
19g.7529190C>TCA505403755MCOLN1c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1539C>T
n.220C>T
n.407C>T
c.101C>T
 ClinVar
19g.7529191C>ACA403087062MCOLN1c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1540C>A
n.221C>A
n.408C>A
c.102C>A
19g.7529191C=CA2320963174MCOLN1c.1225C= (p.His409=)
n.1540C=
n.221C=
n.408C=
c.102C=
19g.7529191C>GCA403087067MCOLN1c.1225C>G (p.His409Asp)
n.1540C>G
n.221C>G
n.408C>G
c.102C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529191C>TCA403087065MCOLN1c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1540C>T
n.221C>T
n.408C>T
c.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529192A>CCA403087069MCOLN1c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1541A>C
n.222A>C
n.409A>C
c.103A>C
19g.7529192A>GCA403087072MCOLN1c.1226A>G (p.His409Arg)
n.1541A>G
n.222A>G
n.409A>G
c.103A>G
19g.7529192A>TCA403087078MCOLN1c.1226A>T (p.His409Leu)
n.1541A>T
n.222A>T
n.409A>T
c.103A>T
 gnomAD v4
19g.7529193C>ACA403087089MCOLN1c.1227C>A (p.His409Gln)
n.1542C>A
n.223C>A
n.410C>A
c.104C>A
 gnomAD v4
19g.7529193C=CA2320963175MCOLN1c.1227C= (p.His409=)
n.1542C=
n.223C=
n.410C=
c.104C=
19g.7529193C>GCA403087090MCOLN1c.1227C>G (p.His409Gln)
n.1542C>G
n.223C>G
n.410C>G
c.104C>G
 gnomAD v4
19g.7529193C>TCA505403760MCOLN1c.1227C>T (p.His409=)
n.1542C>T
n.223C>T
n.410C>T
c.104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529194A>CCA403087091MCOLN1c.1228A>C (p.Asn410His)
n.1543A>C
n.224A>C
n.411A>C
c.105A>C
19g.7529194A>GCA403087092MCOLN1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.1543A>G
n.224A>G
n.411A>G
c.105A>G
19g.7529194A>TCA403087093MCOLN1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.1543A>T
n.224A>T
n.411A>T
c.105A>T
 gnomAD v4
19g.7529195delCA2587948874MCOLN1c.1229del (p.Asn410ThrfsTer?)
n.1544del
n.225del
n.412del
c.106del
 gnomAD v4
19g.7529195A>CCA403087094MCOLN1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.1544A>C
n.225A>C
n.412A>C
c.106A>C
19g.7529195A>GCA403087095MCOLN1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.1544A>G
n.225A>G
n.412A>G
c.106A>G
19g.7529195A>TCA403087098MCOLN1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.1544A>T
n.225A>T
n.412A>T
c.106A>T
19g.7529196C>ACA403087100MCOLN1c.1230C>A (p.Asn410Lys)
n.1545C>A
n.226C>A
n.413C>A
c.107C>A
19g.7529196C>GCA403087102MCOLN1c.1230C>G (p.Asn410Lys)
n.1545C>G
n.226C>G
n.413C>G
c.107C>G
19g.7529196C>TCA505403763MCOLN1c.1230C>T (p.Asn410=)
n.1545C>T
n.226C>T
n.413C>T
c.107C>T
19g.7529196delinsTCAGGCA2580097138MCOLN1c.1230delinsTCAGG (p.Tyr411GlnfsTer?)
n.1545delinsTCAGG
n.226delinsTCAGG
n.413delinsTCAGG
c.107delinsTCAGG
 ClinVar
19g.7529197T>ACA403087109MCOLN1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.1546T>A
n.227T>A
n.414T>A
c.108T>A
19g.7529197T>CCA403087112MCOLN1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.1546T>C
n.227T>C
n.414T>C
c.108T>C
19g.7529197T>GCA403087110MCOLN1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.1546T>G
n.227T>G
n.414T>G
c.108T>G
19g.7529198A>CCA403087114MCOLN1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.1547A>C
n.228A>C
n.415A>C
c.109A>C
19g.7529198A>GCA403087116MCOLN1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.1547A>G
n.228A>G
n.415A>G
c.109A>G
 gnomAD v4
19g.7529198A>TCA403087121MCOLN1c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.1547A>T
n.228A>T
n.415A>T
c.109A>T
19g.7529199C>ACA403087122MCOLN1c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.1548C>A
n.229C>A
n.416C>A
c.110C>A
19g.7529199C>GCA403087124MCOLN1c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.1548C>G
n.229C>G
n.416C>G
c.110C>G
19g.7529199C>TCA505403775MCOLN1c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.1548C>T
n.229C>T
n.416C>T
c.110C>T
19g.7529200A>CCA403087127MCOLN1c.1234A>C (p.Asn412His)
n.1549A>C
n.230A>C
n.417A>C
c.111A>C
19g.7529200A>GCA403087129MCOLN1c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.1549A>G
n.230A>G
n.417A>G
c.111A>G
19g.7529200A>TCA403087131MCOLN1c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.1549A>T
n.230A>T
n.417A>T
c.111A>T
19g.7529201A=CA2320963176MCOLN1c.1235A= (p.Asn412=)
n.1550A=
n.231A=
n.418A=
c.112A=
19g.7529201A>CCA403087133MCOLN1c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.1550A>C
n.231A>C
n.418A>C
c.112A>C
19g.7529201A>GCA403087134MCOLN1c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.1550A>G
n.231A>G
n.418A>G
c.112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529201A>TCA403087135MCOLN1c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.1550A>T
n.231A>T
n.418A>T
c.112A>T
19g.7529202T>ACA403087136MCOLN1c.1236T>A (p.Asn412Lys)
n.1551T>A
n.232T>A
n.419T>A
c.113T>A
19g.7529202T>CCA505403783MCOLN1c.1236T>C (p.Asn412=)
n.1551T>C
n.232T>C
n.419T>C
c.113T>C
19g.7529202T>GCA403087137MCOLN1c.1236T>G (p.Asn412Lys)
n.1551T>G
n.232T>G
n.419T>G
c.113T>G
19g.7529203G>ACA403087138MCOLN1c.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
n.1551+1G>A
n.232+1G>A
n.419+1G>A
c.113+1G>A
19g.7529203G>CCA403087139MCOLN1c.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
n.1551+1G>C
n.232+1G>C
n.419+1G>C
c.113+1G>C
19g.7529203G>TCA403087141MCOLN1c.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
n.1551+1G>T
n.232+1G>T
n.419+1G>T
c.113+1G>T
19g.7529204T>ACA403087142MCOLN1c.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
n.1551+2T>A
n.232+2T>A
n.419+2T>A
c.113+2T>A
19g.7529204T>CCA403087144MCOLN1c.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
n.1551+2T>C
n.232+2T>C
n.419+2T>C
c.113+2T>C
19g.7529204T>GCA403087146MCOLN1c.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
n.1551+2T>G
n.232+2T>G
n.419+2T>G
c.113+2T>G
19g.7529205G>TCA2587948875MCOLN1c.1236+3G>T (n.1236+3G>T)
n.1551+3G>T
n.232+3G>T
n.419+3G>T
c.113+3G>T
 gnomAD v4
19g.7529206A>GCA2587948876MCOLN1c.1236+4A>G (n.1236+4A>G)
n.1551+4A>G
n.232+4A>G
n.419+4A>G
c.113+4A>G
 gnomAD v4
19g.7529207G>ACA304854542MCOLN1c.1236+5G>A (n.1236+5G>A)
n.1551+5G>A
n.232+5G>A
n.419+5G>A
c.113+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529207G=CA2320963177MCOLN1c.1236+5G= (n.1236+5G=)
n.1551+5G=
n.232+5G=
n.419+5G=
c.113+5G=
19g.7529208T>CCA631462646MCOLN1c.1236+6T>C (n.1236+6T>C)
n.1551+6T>C
n.232+6T>C
n.419+6T>C
c.113+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529208T=CA2320963178MCOLN1c.1236+6T= (n.1236+6T=)
n.1551+6T=
n.232+6T=
n.419+6T=
c.113+6T=
19g.7529211dupCA2587948877MCOLN1c.1236+9dup (n.1236+9dup)
n.1551+9dup
n.232+9dup
n.419+9dup
c.113+9dup
 gnomAD v4
19g.7529212G>ACA2320963179MCOLN1c.1236+10G>A (n.1236+10G>A)
n.1551+10G>A
n.232+10G>A
n.419+10G>A
c.113+10G>A
 dbSNP
19g.7529212G=CA2320963180MCOLN1c.1236+10G= (n.1236+10G=)
n.1551+10G=
n.232+10G=
n.419+10G=
c.113+10G=
19g.7529212G>TCA631462647MCOLN1c.1236+10G>T (n.1236+10G>T)
n.1551+10G>T
n.232+10G>T
n.419+10G>T
c.113+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529213C>ACA2587948878MCOLN1c.1236+11C>A (n.1236+11C>A)
n.1551+11C>A
n.232+11C>A
n.419+11C>A
c.113+11C>A
 gnomAD v4
19g.7529213C>TCA2587948879MCOLN1c.1236+11C>T (n.1236+11C>T)
n.1551+11C>T
n.232+11C>T
n.419+11C>T
c.113+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529215C=CA2320963181MCOLN1c.1236+13C= (n.1236+13C=)
n.1551+13C=
n.232+13C=
n.419+13C=
c.113+13C=
19g.7529215C>TCA9139084MCOLN1c.1236+13C>T (n.1236+13C>T)
n.1551+13C>T
n.232+13C>T
n.419+13C>T
c.113+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529216A>GCA2576597162MCOLN1c.1236+14A>G (n.1236+14A>G)
n.1551+14A>G
n.232+14A>G
n.419+14A>G
c.113+14A>G
 gnomAD v4
19g.7529217T>ACA2587948880MCOLN1c.1236+15T>A (n.1236+15T>A)
n.1551+15T>A
n.232+15T>A
n.419+15T>A
c.113+15T>A
 gnomAD v4
19g.7529217T>CCA2587948881MCOLN1c.1236+15T>C (n.1236+15T>C)
n.1551+15T>C
n.232+15T>C
n.419+15T>C
c.113+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529218G>ACA2587948882MCOLN1c.1236+16G>A (n.1236+16G>A)
n.1551+16G>A
n.232+16G>A
n.419+16G>A
c.113+16G>A
 gnomAD v4
19g.7529218G>TCA2587948883MCOLN1c.1236+16G>T (n.1236+16G>T)
n.1551+16G>T
n.232+16G>T
n.419+16G>T
c.113+16G>T
 gnomAD v4
19g.7529219C>ACA2587948884MCOLN1c.1236+17C>A (n.1236+17C>A)
n.1551+17C>A
n.232+17C>A
n.419+17C>A
c.113+17C>A
 gnomAD v4
19g.7529219C=CA2320963182MCOLN1c.1236+17C= (n.1236+17C=)
n.1551+17C=
n.232+17C=
n.419+17C=
c.113+17C=
19g.7529219C>TCA2320963183MCOLN1c.1236+17C>T (n.1236+17C>T)
n.1551+17C>T
n.232+17C>T
n.419+17C>T
c.113+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529220A>GCA2587948885MCOLN1c.1236+18A>G (n.1236+18A>G)
n.1551+18A>G
n.232+18A>G
n.419+18A>G
c.113+18A>G
 gnomAD v4
19g.7529221G>ACA2587948886MCOLN1c.1236+19G>A (n.1236+19G>A)
n.1551+19G>A
n.232+19G>A
n.419+19G>A
c.113+19G>A
 gnomAD v4
19g.7529221G>TCA2587948887MCOLN1c.1236+19G>T (n.1236+19G>T)
n.1551+19G>T
n.232+19G>T
n.419+19G>T
c.113+19G>T
 gnomAD v4
19g.7529222C>ACA2587948888MCOLN1c.1236+20C>A (n.1236+20C>A)
n.1551+20C>A
n.232+20C>A
n.419+20C>A
c.113+20C>A
 gnomAD v4
19g.7529222C>TCA2587948889MCOLN1c.1236+20C>T (n.1236+20C>T)
n.1551+20C>T
n.232+20C>T
n.419+20C>T
c.113+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529224G>ACA2587948890MCOLN1c.1236+22G>A (n.1236+22G>A)
n.1551+22G>A
n.232+22G>A
n.419+22G>A
c.113+22G>A
 gnomAD v4
19g.7529226delCA2587948891MCOLN1c.1236+24del (n.1236+24del)
n.1551+24del
n.232+24del
n.419+24del
c.113+24del
 gnomAD v4
19g.7529225G>TCA2587948892MCOLN1c.1236+23G>T (n.1236+23G>T)
n.1551+23G>T
n.232+23G>T
n.419+23G>T
c.113+23G>T
 gnomAD v4
19g.7529226G>ACA631462648MCOLN1c.1236+24G>A (n.1236+24G>A)
n.1551+24G>A
n.232+24G>A
n.419+24G>A
c.113+24G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7529226G=CA2320963184MCOLN1c.1236+24G= (n.1236+24G=)
n.1551+24G=
n.232+24G=
n.419+24G=
c.113+24G=
19g.7529226G>TCA2587948893MCOLN1c.1236+24G>T (n.1236+24G>T)
n.1551+24G>T
n.232+24G>T
n.419+24G>T
c.113+24G>T
 gnomAD v4
19g.7529227C>ACA2576597181MCOLN1c.1236+25C>A (n.1236+25C>A)
n.1551+25C>A
n.232+25C>A
n.419+25C>A
c.113+25C>A
 gnomAD v4
19g.7529227C=CA2320963185MCOLN1c.1236+25C= (n.1236+25C=)
n.1551+25C=
n.232+25C=
n.419+25C=
c.113+25C=
19g.7529227C>TCA631462649MCOLN1c.1236+25C>T (n.1236+25C>T)
n.1551+25C>T
n.232+25C>T
n.419+25C>T
c.113+25C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7529228C>ACA2576597183MCOLN1c.1236+26C>A (n.1236+26C>A)
n.1551+26C>A
n.232+26C>A
n.419+26C>A
c.113+26C>A
 gnomAD v4
19g.7529228C>TCA2587948894MCOLN1c.1236+26C>T (n.1236+26C>T)
n.1551+26C>T
n.232+26C>T
n.419+26C>T
c.113+26C>T
 gnomAD v4
19g.7529230delCA2587948895MCOLN1c.1236+28del (n.1236+28del)
n.1551+28del
n.232+28del
n.419+28del
c.113+28del
 gnomAD v4
19g.7529230T>ACA2576597184MCOLN1c.1236+28T>A (n.1236+28T>A)
n.1551+28T>A
n.232+28T>A
n.419+28T>A
c.113+28T>A
 gnomAD v4
19g.7529230T>CCA2576597185MCOLN1c.1236+28T>C (n.1236+28T>C)
n.1551+28T>C
n.232+28T>C
n.419+28T>C
c.113+28T>C
19g.7529232C>ACA2587948896MCOLN1c.1236+30C>A (n.1236+30C>A)
n.1551+30C>A
n.232+30C>A
n.419+30C>A
c.113+30C>A
 gnomAD v4
19g.7529232C=CA2320963186MCOLN1c.1236+30C= (n.1236+30C=)
n.1551+30C=
n.232+30C=
n.419+30C=
c.113+30C=
19g.7529232C>TCA9139085MCOLN1c.1236+30C>T (n.1236+30C>T)
n.1551+30C>T
n.232+30C>T
n.419+30C>T
c.113+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529233A>GCA2587948897MCOLN1c.1236+31A>G (n.1236+31A>G)
n.1551+31A>G
n.232+31A>G
n.419+31A>G
c.113+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529234C>ACA2587948898MCOLN1c.1236+32C>A (n.1236+32C>A)
n.1551+32C>A
n.232+32C>A
n.419+32C>A
c.113+32C>A
 gnomAD v4
19g.7529234C=CA2320963187MCOLN1c.1236+32C= (n.1236+32C=)
n.1551+32C=
n.232+32C=
n.419+32C=
c.113+32C=
19g.7529234C>TCA505403790MCOLN1c.1236+32C>T (n.1236+32C>T)
n.1551+32C>T
n.232+32C>T
n.419+32C>T
c.113+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529235A=CA2320963188MCOLN1c.1236+33A= (n.1236+33A=)
n.1551+33A=
n.232+33A=
n.419+33A=
c.113+33A=
19g.7529235A>GCA9139086MCOLN1c.1236+33A>G (n.1236+33A>G)
n.1551+33A>G
n.232+33A>G
n.419+33A>G
c.113+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529237G>ACA631462650MCOLN1c.1236+35G>A (n.1236+35G>A)
n.1551+35G>A
n.232+35G>A
n.419+35G>A
c.113+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529237G=CA2320963189MCOLN1c.1236+35G= (n.1236+35G=)
n.1551+35G=
n.232+35G=
n.419+35G=
c.113+35G=
19g.7529237G>TCA2587948899MCOLN1c.1236+35G>T (n.1236+35G>T)
n.1551+35G>T
n.232+35G>T
n.419+35G>T
c.113+35G>T
 gnomAD v4
19g.7529238G>ACA2587948900MCOLN1c.1236+36G>A (n.1236+36G>A)
n.1551+36G>A
n.232+36G>A
n.419+36G>A
c.113+36G>A
 gnomAD v4
19g.7529238G>TCA2587948901MCOLN1c.1236+36G>T (n.1236+36G>T)
n.1551+36G>T
n.232+36G>T
n.419+36G>T
c.113+36G>T
 gnomAD v4
19g.7529239T>CCA9139087MCOLN1c.1236+37T>C (n.1236+37T>C)
n.1551+37T>C
n.232+37T>C
n.419+37T>C
c.113+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529239T=CA2320963190MCOLN1c.1236+37T= (n.1236+37T=)
n.1551+37T=
n.232+37T=
n.419+37T=
c.113+37T=
19g.7529240delCA2587948902MCOLN1c.1236+38del (n.1236+38del)
n.1551+38del
n.232+38del
n.419+38del
c.113+38del
 gnomAD v4
19g.7529240T>GCA2735600401MCOLN1c.1236+38T>G (n.1236+38T>G)
n.1551+38T>G
n.232+38T>G
n.419+38T>G
c.113+38T>G
 dbSNP
19g.7529241A=CA2320963191MCOLN1c.1236+39A= (n.1236+39A=)
n.1551+39A=
n.232+39A=
n.419+39A=
c.113+39A=
19g.7529241A>CCA2564914409MCOLN1c.1236+39A>C (n.1236+39A>C)
n.1551+39A>C
n.232+39A>C
n.419+39A>C
c.113+39A>C
19g.7529241A>GCA304854548MCOLN1c.1236+39A>G (n.1236+39A>G)
n.1551+39A>G
n.232+39A>G
n.419+39A>G
c.113+39A>G
 dbSNP
19g.7529242C>ACA2587948903MCOLN1c.1236+40C>A (n.1236+40C>A)
n.1551+40C>A
n.232+40C>A
n.419+40C>A
c.113+40C>A
 gnomAD v4
19g.7529242C=CA2320963192MCOLN1c.1236+40C= (n.1236+40C=)
n.1551+40C=
n.232+40C=
n.419+40C=
c.113+40C=
19g.7529242C>TCA884203164MCOLN1c.1236+40C>T (n.1236+40C>T)
n.1551+40C>T
n.232+40C>T
n.419+40C>T
c.113+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529244C>ACA2587948904MCOLN1c.1236+42C>A (n.1236+42C>A)
n.1551+42C>A
n.232+42C>A
n.419+42C>A
c.113+42C>A
 gnomAD v4
19g.7529244C=CA2320963193MCOLN1c.1236+42C= (n.1236+42C=)
n.1551+42C=
n.232+42C=
n.419+42C=
c.113+42C=
19g.7529244C>GCA631462651MCOLN1c.1236+42C>G (n.1236+42C>G)
n.1551+42C>G
n.232+42C>G
n.419+42C>G
c.113+42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529245delCA2576597186MCOLN1c.1236+43del (n.1236+43del)
n.1551+43del
n.232+43del
n.419+43del
c.113+43del
19g.7529245C>ACA2576597187MCOLN1c.1236+43C>A (n.1236+43C>A)
n.1551+43C>A
n.232+43C>A
n.419+43C>A
c.113+43C>A
 gnomAD v4
19g.7529245C>TCA2576597188MCOLN1c.1236+43C>T (n.1236+43C>T)
n.1551+43C>T
n.232+43C>T
n.419+43C>T
c.113+43C>T
19g.7529247C>ACA2587948905MCOLN1c.1236+45C>A (n.1236+45C>A)
n.1551+45C>A
n.232+45C>A
n.419+45C>A
c.113+45C>A
 gnomAD v4
19g.7529247C>TCA2587948906MCOLN1c.1236+45C>T (n.1236+45C>T)
n.1551+45C>T
n.232+45C>T
n.419+45C>T
c.113+45C>T
 gnomAD v4
19g.7529248A=CA2320963194MCOLN1c.1236+46A= (n.1236+46A=)
n.1551+46A=
n.232+46A=
n.419+46A=
c.113+46A=
19g.7529248A>CCA2320963195MCOLN1c.1236+46A>C (n.1236+46A>C)
n.1551+46A>C
n.232+46A>C
n.419+46A>C
c.113+46A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529248A>GCA2587948907MCOLN1c.1236+46A>G (n.1236+46A>G)
n.1551+46A>G
n.232+46A>G
n.419+46A>G
c.113+46A>G
 gnomAD v4
19g.7529249C>ACA2587948908MCOLN1c.1236+47C>A (n.1236+47C>A)
n.1551+47C>A
n.232+47C>A
n.419+47C>A
c.113+47C>A
 gnomAD v4
19g.7529249C=CA2320963196MCOLN1c.1236+47C= (n.1236+47C=)
n.1551+47C=
n.232+47C=
n.419+47C=
c.113+47C=
19g.7529249C>TCA9139088MCOLN1c.1236+47C>T (n.1236+47C>T)
n.1551+47C>T
n.232+47C>T
n.419+47C>T
c.113+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529250C>ACA2576597189MCOLN1c.1236+48C>A (n.1236+48C>A)
n.1551+48C>A
n.232+48C>A
n.419+48C>A
c.113+48C>A
 gnomAD v4
19g.7529250C>GCA2587948909MCOLN1c.1236+48C>G (n.1236+48C>G)
n.1551+48C>G
n.232+48C>G
n.419+48C>G
c.113+48C>G
 gnomAD v4
19g.7529250C>TCA2587948910MCOLN1c.1236+48C>T (n.1236+48C>T)
n.1551+48C>T
n.232+48C>T
n.419+48C>T
c.113+48C>T
 gnomAD v4
19g.7529251C>ACA2576597190MCOLN1c.1236+49C>A (n.1236+49C>A)
n.1551+49C>A
n.232+49C>A
n.419+49C>A
c.113+49C>A
 gnomAD v4
19g.7529252T>CCA2587948911MCOLN1c.1236+50T>C (n.1236+50T>C)
n.1551+50T>C
n.232+50T>C
n.419+50T>C
c.113+50T>C
 gnomAD v4
19g.7529252T>GCA2587948912MCOLN1c.1236+50T>G (n.1236+50T>G)
n.1551+50T>G
n.232+50T>G
n.419+50T>G
c.113+50T>G
 gnomAD v4
19g.7529253C>ACA2587948913MCOLN1c.1236+51C>A (n.1236+51C>A)
n.1551+51C>A
n.232+51C>A
n.419+51C>A
c.113+51C>A
 gnomAD v4
19g.7529253C=CA2320963197MCOLN1c.1236+51C= (n.1236+51C=)
n.1551+51C=
n.232+51C=
n.419+51C=
c.113+51C=
19g.7529253C>GCA9139089MCOLN1c.1236+51C>G (n.1236+51C>G)
n.1551+51C>G
n.232+51C>G
n.419+51C>G
c.113+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529254C>ACA2587948914MCOLN1c.1236+52C>A (n.1236+52C>A)
n.1551+52C>A
n.232+52C>A
n.419+52C>A
c.113+52C>A
 gnomAD v4
19g.7529254C>GCA2587948915MCOLN1c.1236+52C>G (n.1236+52C>G)
n.1551+52C>G
n.232+52C>G
n.419+52C>G
c.113+52C>G
 gnomAD v4
19g.7529256A=CA2320963198MCOLN1c.1236+54A= (n.1236+54A=)
n.1551+54A=
n.232+54A=
n.419+54A=
c.113+54A=
19g.7529256A>CCA2587948916MCOLN1c.1236+54A>C (n.1236+54A>C)
n.1551+54A>C
n.232+54A>C
n.419+54A>C
c.113+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529256A>GCA2320963199MCOLN1c.1236+54A>G (n.1236+54A>G)
n.1551+54A>G
n.232+54A>G
n.419+54A>G
c.113+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529256A>TCA2587948917MCOLN1c.1236+54A>T (n.1236+54A>T)
n.1551+54A>T
n.232+54A>T
n.419+54A>T
c.113+54A>T
 gnomAD v4
19g.7529257A>CCA2587948918MCOLN1c.1236+55A>C (n.1236+55A>C)
n.1551+55A>C
n.232+55A>C
n.419+55A>C
c.113+55A>C
 gnomAD v4
19g.7529258_7529267delCA2813464308MCOLN1c.1236+56_1236+65del (n.1236+56_1236+65del)
n.1551+56_1551+65del
n.232+56_232+65del
n.419+56_419+65del
c.113+56_113+65del
19g.7529258T>CCA2813464309MCOLN1c.1236+56T>C (n.1236+56T>C)
n.1551+56T>C
n.232+56T>C
n.419+56T>C
c.113+56T>C
19g.7529259A>CCA2587948919MCOLN1c.1236+57A>C (n.1236+57A>C)
n.1551+57A>C
n.232+57A>C
n.419+57A>C
c.113+57A>C
 gnomAD v4
19g.7529260A>CCA2576597191MCOLN1c.1236+58A>C (n.1236+58A>C)
n.1551+58A>C
n.232+58A>C
n.419+58A>C
c.113+58A>C
 gnomAD v4
19g.7529261A>CCA2587948920MCOLN1c.1236+59A>C (n.1236+59A>C)
n.1551+59A>C
n.232+59A>C
n.419+59A>C
c.113+59A>C
 gnomAD v4
19g.7529262delCA2813464310MCOLN1c.1236+60del (n.1236+60del)
n.1551+60del
n.232+60del
n.419+60del
c.113+60del
19g.7529262T>ACA2587948921MCOLN1c.1236+60T>A (n.1236+60T>A)
n.1551+60T>A
n.232+60T>A
n.419+60T>A
c.113+60T>A
 gnomAD v4
19g.7529262T>CCA2587948922MCOLN1c.1236+60T>C (n.1236+60T>C)
n.1551+60T>C
n.232+60T>C
n.419+60T>C
c.113+60T>C
 gnomAD v4
19g.7529263C>ACA2587948923MCOLN1c.1236+61C>A (n.1236+61C>A)
n.1551+61C>A
n.232+61C>A
n.419+61C>A
c.113+61C>A
 gnomAD v4
19g.7529263C=CA2320963200MCOLN1c.1236+61C= (n.1236+61C=)
n.1551+61C=
n.232+61C=
n.419+61C=
c.113+61C=
19g.7529263C>GCA2320963201MCOLN1c.1236+61C>G (n.1236+61C>G)
n.1551+61C>G
n.232+61C>G
n.419+61C>G
c.113+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529263C>TCA2587948924MCOLN1c.1236+61C>T (n.1236+61C>T)
n.1551+61C>T
n.232+61C>T
n.419+61C>T
c.113+61C>T
 gnomAD v4
19g.7529264C>ACA2587948925MCOLN1c.1236+62C>A (n.1236+62C>A)
n.1551+62C>A
n.232+62C>A
n.419+62C>A
c.113+62C>A
 gnomAD v4
19g.7529264C>TCA2587948926MCOLN1c.1236+62C>T (n.1236+62C>T)
n.1551+62C>T
n.232+62C>T
n.419+62C>T
c.113+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529265C>ACA2587948927MCOLN1c.1236+63C>A (n.1236+63C>A)
n.1551+63C>A
n.232+63C>A
n.419+63C>A
c.113+63C>A
 gnomAD v4
19g.7529265C>GCA2587948928MCOLN1c.1236+63C>G (n.1236+63C>G)
n.1551+63C>G
n.232+63C>G
n.419+63C>G
c.113+63C>G
 gnomAD v4
19g.7529265C>TCA2587948929MCOLN1c.1236+63C>T (n.1236+63C>T)
n.1551+63C>T
n.232+63C>T
n.419+63C>T
c.113+63C>T
 gnomAD v4
19g.7529266T>ACA2813464311MCOLN1c.1236+64T>A (n.1236+64T>A)
n.1551+64T>A
n.232+64T>A
n.419+64T>A
c.113+64T>A
19g.7529266T>CCA2587948930MCOLN1c.1236+64T>C (n.1236+64T>C)
n.1551+64T>C
n.232+64T>C
n.419+64T>C
c.113+64T>C
 gnomAD v4
19g.7529267A>CCA2587948931MCOLN1c.1236+65A>C (n.1236+65A>C)
n.1551+65A>C
n.232+65A>C
n.419+65A>C
c.113+65A>C
 gnomAD v4
19g.7529267A>GCA2587948932MCOLN1c.1236+65A>G (n.1236+65A>G)
n.1551+65A>G
n.232+65A>G
n.419+65A>G
c.113+65A>G
 gnomAD v4
19g.7529267A>TCA2587948933MCOLN1c.1236+65A>T (n.1236+65A>T)
n.1551+65A>T
n.232+65A>T
n.419+65A>T
c.113+65A>T
 gnomAD v4
19g.7529268C>ACA2576597192MCOLN1c.1236+66C>A (n.1236+66C>A)
n.1551+66C>A
n.232+66C>A
n.419+66C>A
c.113+66C>A
 gnomAD v4
19g.7529268C=CA2320963202MCOLN1c.1236+66C= (n.1236+66C=)
n.1551+66C=
n.232+66C=
n.419+66C=
c.113+66C=
19g.7529268C>TCA2320963203MCOLN1c.1236+66C>T (n.1236+66C>T)
n.1551+66C>T
n.232+66C>T
n.419+66C>T
c.113+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529269A>CCA2587948934MCOLN1c.1236+67A>C (n.1236+67A>C)
n.1551+67A>C
n.232+67A>C
n.419+67A>C
c.113+67A>C
 gnomAD v4
19g.7529270C>ACA2576597193MCOLN1c.1236+68C>A (n.1236+68C>A)
n.1551+68C>A
n.232+68C>A
n.419+68C>A
c.113+68C>A
 gnomAD v4
19g.7529270C>TCA2587948935MCOLN1c.1236+68C>T (n.1236+68C>T)
n.1551+68C>T
n.232+68C>T
n.419+68C>T
c.113+68C>T
 gnomAD v4
19g.7529271delCA2587948936MCOLN1c.1236+69del (n.1236+69del)
n.1551+69del
n.232+69del
n.419+69del
c.113+69del
 gnomAD v4
19g.7529271A=CA2320963204MCOLN1c.1236+69A= (n.1236+69A=)
n.1551+69A=
n.232+69A=
n.419+69A=
c.113+69A=
19g.7529271A>CCA2587948937MCOLN1c.1236+69A>C (n.1236+69A>C)
n.1551+69A>C
n.232+69A>C
n.419+69A>C
c.113+69A>C
 gnomAD v4
19g.7529271A>GCA304854551MCOLN1c.1236+69A>G (n.1236+69A>G)
n.1551+69A>G
n.232+69A>G
n.419+69A>G
c.113+69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529271A>TCA2587948938MCOLN1c.1236+69A>T (n.1236+69A>T)
n.1551+69A>T
n.232+69A>T
n.419+69A>T
c.113+69A>T
 gnomAD v4
19g.7529272C>ACA2587948940MCOLN1c.1236+70C>A (n.1236+70C>A)
n.1551+70C>A
n.232+70C>A
n.419+70C>A
c.113+70C>A
 gnomAD v4
19g.7529272C=CA2320963205MCOLN1c.1236+70C= (n.1236+70C=)
n.1551+70C=
n.232+70C=
n.419+70C=
c.113+70C=
19g.7529272C>TCA304854561MCOLN1c.1236+70C>T (n.1236+70C>T)
n.1551+70C>T
n.232+70C>T
n.419+70C>T
c.113+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529273_7529274delCA2587948939MCOLN1c.1236+71_1236+72del (n.1236+71_1236+72del)
n.1551+71_1551+72del
n.232+71_232+72del
n.419+71_419+72del
c.113+71_113+72del
 gnomAD v4
19g.7529273G>ACA14742749MCOLN1c.1236+71G>A (n.1236+71G>A)
n.1551+71G>A
n.232+71G>A
n.419+71G>A
c.113+71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529273G>CCA304854562MCOLN1c.1236+71G>C (n.1236+71G>C)
n.1551+71G>C
n.232+71G>C
n.419+71G>C
c.113+71G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529273G=CA2320963206MCOLN1c.1236+71G= (n.1236+71G=)
n.1551+71G=
n.232+71G=
n.419+71G=
c.113+71G=
19g.7529273G>TCA2581367207MCOLN1c.1236+71G>T (n.1236+71G>T)
n.1551+71G>T
n.232+71G>T
n.419+71G>T
c.113+71G>T
 gnomAD v4
19g.7529274C>ACA2576597197MCOLN1c.1236+72C>A (n.1236+72C>A)
n.1551+72C>A
n.232+72C>A
n.419+72C>A
c.113+72C>A
 gnomAD v4
19g.7529274C>TCA2587948941MCOLN1c.1236+72C>T (n.1236+72C>T)
n.1551+72C>T
n.232+72C>T
n.419+72C>T
c.113+72C>T
 gnomAD v4
19g.7529276G>ACA884203173MCOLN1c.1236+74G>A (n.1236+74G>A)
n.1551+74G>A
n.232+74G>A
n.419+74G>A
c.113+74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529276G=CA2320963207MCOLN1c.1236+74G= (n.1236+74G=)
n.1551+74G=
n.232+74G=
n.419+74G=
c.113+74G=
19g.7529276G>TCA2587948942MCOLN1c.1236+74G>T (n.1236+74G>T)
n.1551+74G>T
n.232+74G>T
n.419+74G>T
c.113+74G>T
 gnomAD v4
19g.7529277C>ACA2587948943MCOLN1c.1236+75C>A (n.1236+75C>A)
n.1551+75C>A
n.232+75C>A
n.419+75C>A
c.113+75C>A
 gnomAD v4
19g.7529277C>TCA2587948944MCOLN1c.1236+75C>T (n.1236+75C>T)
n.1551+75C>T
n.232+75C>T
n.419+75C>T
c.113+75C>T
 gnomAD v4
19g.7529278C>ACA2587948945MCOLN1c.1236+76C>A (n.1236+76C>A)
n.1551+76C>A
n.232+76C>A
n.419+76C>A
c.113+76C>A
 gnomAD v4
19g.7529278C=CA2320963208MCOLN1c.1236+76C= (n.1236+76C=)
n.1551+76C=
n.232+76C=
n.419+76C=
c.113+76C=
19g.7529278C>TCA2320963209MCOLN1c.1236+76C>T (n.1236+76C>T)
n.1551+76C>T
n.232+76C>T
n.419+76C>T
c.113+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529279C>ACA2576597198MCOLN1c.1236+77C>A (n.1236+77C>A)
n.1551+77C>A
n.232+77C>A
n.419+77C>A
c.113+77C>A
 gnomAD v4
19g.7529279C>TCA2587948946MCOLN1c.1236+77C>T (n.1236+77C>T)
n.1551+77C>T
n.232+77C>T
n.419+77C>T
c.113+77C>T
 gnomAD v4
19g.7529280T>ACA2587948947MCOLN1c.1236+78T>A (n.1236+78T>A)
n.1551+78T>A
n.232+78T>A
n.419+78T>A
c.113+78T>A
 gnomAD v4
19g.7529280T>CCA2587948948MCOLN1c.1236+78T>C (n.1236+78T>C)
n.1551+78T>C
n.232+78T>C
n.419+78T>C
c.113+78T>C
 gnomAD v4
19g.7529280T>GCA2587948949MCOLN1c.1236+78T>G (n.1236+78T>G)
n.1551+78T>G
n.232+78T>G
n.419+78T>G
c.113+78T>G
 gnomAD v4
19g.7529281C>ACA2587948951MCOLN1c.1236+79C>A (n.1236+79C>A)
n.1551+79C>A
n.232+79C>A
n.419+79C>A
c.113+79C>A
 gnomAD v4
19g.7529281C>TCA2587948952MCOLN1c.1236+79C>T (n.1236+79C>T)
n.1551+79C>T
n.232+79C>T
n.419+79C>T
c.113+79C>T
 gnomAD v4
19g.7529287_7529337delCA2587948950MCOLN1c.1236+85_1236+135del (n.1236+85_1236+135del)
n.1551+85_1551+135del
n.232+85_232+135del
n.419+85_419+135del
c.113+85_113+135del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched