Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529063_7529100delCA2587948859MCOLN1c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del)
n.1450-38_1450-1del
n.93_130del
n.318-38_318-1del
c.12-38_12-1del
 gnomAD v4
19g.7529075T>CCA9139057MCOLN1c.1135-26T>C (n.1135-26T>C)
n.1450-26T>C
n.105T>C
n.318-26T>C
c.12-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529075T=CA2320963116MCOLN1c.1135-26T= (n.1135-26T=)
n.1450-26T=
n.105T=
n.318-26T=
c.12-26T=
19g.7529076A>GCA2576597140MCOLN1c.1135-25A>G (n.1135-25A>G)
n.1450-25A>G
n.106A>G
n.318-25A>G
c.12-25A>G
 gnomAD v4
19g.7529077G>ACA9139058MCOLN1c.1135-24G>A (n.1135-24G>A)
n.1450-24G>A
n.107G>A
n.318-24G>A
c.12-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529077G=CA2320963117MCOLN1c.1135-24G= (n.1135-24G=)
n.1450-24G=
n.107G=
n.318-24G=
c.12-24G=
19g.7529077G>TCA2587948866MCOLN1c.1135-24G>T (n.1135-24G>T)
n.1450-24G>T
n.107G>T
n.318-24G>T
c.12-24G>T
 gnomAD v4
19g.7529078G=CA2320963118MCOLN1c.1135-23G= (n.1135-23G=)
n.1450-23G=
n.108G=
n.318-23G=
c.12-23G=
19g.7529078G>TCA631462642MCOLN1c.1135-23G>T (n.1135-23G>T)
n.1450-23G>T
n.108G>T
n.318-23G>T
c.12-23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529080T>GCA2576597141MCOLN1c.1135-21T>G (n.1135-21T>G)
n.1450-21T>G
n.110T>G
n.318-21T>G
c.12-21T>G
19g.7529081G>ACA2739276387MCOLN1c.1135-20G>A (n.1135-20G>A)
n.1450-20G>A
n.111G>A
n.318-20G>A
c.12-20G>A
 ClinVar
19g.7529082A=CA2320963119MCOLN1c.1135-19A= (n.1135-19A=)
n.1450-19A=
n.112A=
n.318-19A=
c.12-19A=
19g.7529082A>GCA2320963120MCOLN1c.1135-19A>G (n.1135-19A>G)
n.1450-19A>G
n.112A>G
n.318-19A>G
c.12-19A>G
 dbSNP
19g.7529083C=CA2320963121MCOLN1c.1135-18C= (n.1135-18C=)
n.1450-18C=
n.113C=
n.318-18C=
c.12-18C=
19g.7529083C>TCA9139059MCOLN1c.1135-18C>T (n.1135-18C>T)
n.1450-18C>T
n.113C>T
n.318-18C>T
c.12-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529084G>ACA9139060MCOLN1c.1135-17G>A (n.1135-17G>A)
n.1450-17G>A
n.114G>A
n.318-17G>A
c.12-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529084G>CCA2587948867MCOLN1c.1135-17G>C (n.1135-17G>C)
n.1450-17G>C
n.114G>C
n.318-17G>C
c.12-17G>C
 gnomAD v4
19g.7529084G=CA2320963122MCOLN1c.1135-17G= (n.1135-17G=)
n.1450-17G=
n.114G=
n.318-17G=
c.12-17G=
19g.7529084G>TCA2587948868MCOLN1c.1135-17G>T (n.1135-17G>T)
n.1450-17G>T
n.114G>T
n.318-17G>T
c.12-17G>T
 gnomAD v4
19g.7529085C=CA2320963123MCOLN1c.1135-16C= (n.1135-16C=)
n.1450-16C=
n.115C=
n.318-16C=
c.12-16C=
19g.7529085C>TCA884202903MCOLN1c.1135-16C>T (n.1135-16C>T)
n.1450-16C>T
n.115C>T
n.318-16C>T
c.12-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529086A>GCA2813464306MCOLN1c.1135-15A>G (n.1135-15A>G)
n.1450-15A>G
n.116A>G
n.318-15A>G
c.12-15A>G
19g.7529086_7529087delinsAGCA2320963124MCOLN1c.1135-15_1135-14delinsAG (n.1135-15_1135-14delinsAG)
n.1450-15_1450-14delinsAG
n.116_117delinsAG
n.318-15_318-14delinsAG
c.12-15_12-14delinsAG
19g.7529087delCA9139061MCOLN1c.1135-14del (n.1135-14del)
n.1450-14del
n.117del
n.318-14del
c.12-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529087G>ACA1139666210MCOLN1c.1135-14G>A (n.1135-14G>A)
n.1450-14G>A
n.117G>A
n.318-14G>A
c.12-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529087G=CA2320963125MCOLN1c.1135-14G= (n.1135-14G=)
n.1450-14G=
n.117G=
n.318-14G=
c.12-14G=
19g.7529087G>TCA2587948869MCOLN1c.1135-14G>T (n.1135-14G>T)
n.1450-14G>T
n.117G>T
n.318-14G>T
c.12-14G>T
 gnomAD v4
19g.7529090C>ACA2813464307MCOLN1c.1135-11C>A (n.1135-11C>A)
n.1450-11C>A
n.120C>A
n.318-11C>A
c.12-11C>A
19g.7529090C=CA2320963126MCOLN1c.1135-11C= (n.1135-11C=)
n.1450-11C=
n.120C=
n.318-11C=
c.12-11C=
19g.7529090C>TCA631462643MCOLN1c.1135-11C>T (n.1135-11C>T)
n.1450-11C>T
n.120C>T
n.318-11C>T
c.12-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529091C>TCA2587948870MCOLN1c.1135-10C>T (n.1135-10C>T)
n.1450-10C>T
n.121C>T
n.318-10C>T
c.12-10C>T
 gnomAD v4
19g.7529092C>ACA2576597142MCOLN1c.1135-9C>A (n.1135-9C>A)
n.1450-9C>A
n.122C>A
n.318-9C>A
c.12-9C>A
19g.7529092C=CA2320963127MCOLN1c.1135-9C= (n.1135-9C=)
n.1450-9C=
n.122C=
n.318-9C=
c.12-9C=
19g.7529092C>GCA631462644MCOLN1c.1135-9C>G (n.1135-9C>G)
n.1450-9C>G
n.122C>G
n.318-9C>G
c.12-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529092C>TCA2587948871MCOLN1c.1135-9C>T (n.1135-9C>T)
n.1450-9C>T
n.122C>T
n.318-9C>T
c.12-9C>T
 gnomAD v4
19g.7529093A=CA2320963128MCOLN1c.1135-8A= (n.1135-8A=)
n.1450-8A=
n.123A=
n.318-8A=
c.12-8A=
19g.7529093A>CCA2320963129MCOLN1c.1135-8A>C (n.1135-8A>C)
n.1450-8A>C
n.123A>C
n.318-8A>C
c.12-8A>C
 dbSNP
19g.7529093A>GCA2573155920MCOLN1c.1135-8A>G (n.1135-8A>G)
n.1450-8A>G
n.123A>G
n.318-8A>G
c.12-8A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529094C>ACA9139062MCOLN1c.1135-7C>A (n.1135-7C>A)
n.1450-7C>A
n.124C>A
n.318-7C>A
c.12-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529094C=CA2320963130MCOLN1c.1135-7C= (n.1135-7C=)
n.1450-7C=
n.124C=
n.318-7C=
c.12-7C=
19g.7529095C=CA2320963131MCOLN1c.1135-6C= (n.1135-6C=)
n.1450-6C=
n.125C=
n.318-6C=
c.12-6C=
19g.7529095C>TCA9139063MCOLN1c.1135-6C>T (n.1135-6C>T)
n.1450-6C>T
n.125C>T
n.318-6C>T
c.12-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529096C=CA2320963132MCOLN1c.1135-5C= (n.1135-5C=)
n.1450-5C=
n.126C=
n.318-5C=
c.12-5C=
19g.7529096C>TCA9139064MCOLN1c.1135-5C>T (n.1135-5C>T)
n.1450-5C>T
n.126C>T
n.318-5C>T
c.12-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529097G>ACA9139065MCOLN1c.1135-4G>A (n.1135-4G>A)
n.1450-4G>A
n.127G>A
n.318-4G>A
c.12-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529097G=CA2320963133MCOLN1c.1135-4G= (n.1135-4G=)
n.1450-4G=
n.127G=
n.318-4G=
c.12-4G=
19g.7529097G>TCA2580097133MCOLN1c.1135-4G>T (n.1135-4G>T)
n.1450-4G>T
n.127G>T
n.318-4G>T
c.12-4G>T
 ClinVar
19g.7529099A=CA2320963134MCOLN1c.1135-2A= (n.1135-2A=)
n.1450-2A=
n.129A=
n.318-2A=
c.12-2A=
19g.7529099A>CCA403086524MCOLN1c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.1450-2A>C
n.129A>C
n.318-2A>C
c.12-2A>C
19g.7529099A>GCA16041991MCOLN1c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.1450-2A>G
n.129A>G
n.318-2A>G
c.12-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529099A>TCA403086532MCOLN1c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.1450-2A>T
n.129A>T
n.318-2A>T
c.12-2A>T
19g.7529100G>ACA16041992MCOLN1c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.1450-1G>A
n.130G>A
n.318-1G>A
c.12-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G>CCA16041993MCOLN1c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.1450-1G>C
n.130G>C
n.318-1G>C
c.12-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G=CA2320963135MCOLN1c.1135-1G= (n.1135-1G=)
n.1450-1G=
n.130G=
n.318-1G=
c.12-1G=
19g.7529100G>TCA403086536MCOLN1c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.1450-1G>T
n.130G>T
n.318-1G>T
c.12-1G>T
19g.7529101A>CCA403086544MCOLN1c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1450A>C
n.131A>C
n.318A>C
c.12A>C
19g.7529101A>GCA403086541MCOLN1c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1450A>G
n.131A>G
n.318A>G
c.12A>G
19g.7529101A>TCA403086539MCOLN1c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1450A>T
n.131A>T
n.318A>T
c.12A>T
 gnomAD v4
19g.7529102A>CCA403086546MCOLN1c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1451A>C
n.132A>C
n.319A>C
c.13A>C
19g.7529102A>GCA403086548MCOLN1c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1451A>G
n.132A>G
n.319A>G
c.13A>G
19g.7529102A>TCA403086551MCOLN1c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1451A>T
n.132A>T
n.319A>T
c.13A>T
19g.7529103C>ACA403086554MCOLN1c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.1452C>A
n.133C>A
n.320C>A
c.14C>A
19g.7529103C>GCA403086557MCOLN1c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.1452C>G
n.133C>G
n.320C>G
c.14C>G
19g.7529103C>TCA505403560MCOLN1c.1137C>T (p.Asn379=)
n.1452C>T
n.133C>T
n.320C>T
c.14C>T
 ClinVar
19g.7529104T>ACA403086560MCOLN1c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1453T>A
n.134T>A
n.321T>A
c.15T>A
19g.7529104T>CCA505403563MCOLN1c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1453T>C
n.134T>C
n.321T>C
c.15T>C
19g.7529104T>GCA403086562MCOLN1c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1453T>G
n.134T>G
n.321T>G
c.15T>G
19g.7529105T>ACA403086567MCOLN1c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1454T>A
n.135T>A
n.322T>A
c.16T>A
19g.7529105T>CCA403086570MCOLN1c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1454T>C
n.135T>C
n.322T>C
c.16T>C
19g.7529105T>GCA403086573MCOLN1c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1454T>G
n.135T>G
n.322T>G
c.16T>G
19g.7529106G>ACA505403568MCOLN1c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1455G>A
n.136G>A
n.323G>A
c.17G>A
19g.7529106G>CCA403086579MCOLN1c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.1455G>C
n.136G>C
n.323G>C
c.17G>C
19g.7529106G>TCA403086582MCOLN1c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.1455G>T
n.136G>T
n.323G>T
c.17G>T
19g.7529107G>ACA403086590MCOLN1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1456G>A
n.137G>A
n.324G>A
c.18G>A
19g.7529107G>CCA403086587MCOLN1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1456G>C
n.137G>C
n.324G>C
c.18G>C
19g.7529107G>TCA403086583MCOLN1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1456G>T
n.137G>T
n.324G>T
c.18G>T
19g.7529108C>ACA403086594MCOLN1c.1142C>A (p.Ala381Glu)
n.1457C>A
n.138C>A
n.325C>A
c.19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529108C=CA2320963136MCOLN1c.1142C= (p.Ala381=)
n.1457C=
n.138C=
n.325C=
c.19C=
19g.7529108C>GCA403086599MCOLN1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1457C>G
n.138C>G
n.325C>G
c.19C>G
 gnomAD v4
19g.7529108C>TCA9139066MCOLN1c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1457C>T
n.138C>T
n.325C>T
c.19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529109G>ACA9139067MCOLN1c.1143G>A (p.Ala381=)
n.1458G>A
n.139G>A
n.326G>A
c.20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529109G>CCA505403574MCOLN1c.1143G>C (p.Ala381=)
n.1458G>C
n.139G>C
n.326G>C
c.20G>C
19g.7529109G=CA2320963137MCOLN1c.1143G= (p.Ala381=)
n.1458G=
n.139G=
n.326G=
c.20G=
19g.7529109G>TCA505403575MCOLN1c.1143G>T (p.Ala381=)
n.1458G>T
n.139G>T
n.326G>T
c.20G>T
19g.7529109_7529110insGGCCA2587948872MCOLN1c.1143_1144insGGC (p.Ala381_Ser382insGly)
n.1458_1459insGGC
n.139_140insGGC
n.326_327insGGC
c.20_21insGGC
 gnomAD v4
19g.7529110A>CCA403086603MCOLN1c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1459A>C
n.140A>C
n.327A>C
c.21A>C
19g.7529110A>GCA403086605MCOLN1c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1459A>G
n.140A>G
n.327A>G
c.21A>G
19g.7529110A>TCA403086607MCOLN1c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1459A>T
n.140A>T
n.327A>T
c.21A>T
19g.7529111G>ACA403086610MCOLN1c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1460G>A
n.141G>A
n.328G>A
c.22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529111G>CCA403086611MCOLN1c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1460G>C
n.141G>C
n.328G>C
c.22G>C
19g.7529111G=CA2320963138MCOLN1c.1145G= (p.Ser382=)
n.1460G=
n.141G=
n.328G=
c.22G=
19g.7529111G>TCA403086613MCOLN1c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1460G>T
n.141G>T
n.328G>T
c.22G>T
19g.7529112C>ACA403086617MCOLN1c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1461C>A
n.142C>A
n.329C>A
c.23C>A
19g.7529112C=CA2320963139MCOLN1c.1146C= (p.Ser382=)
n.1461C=
n.142C=
n.329C=
c.23C=
19g.7529112C>GCA403086620MCOLN1c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1461C>G
n.142C>G
n.329C>G
c.23C>G
19g.7529112C>TCA505403582MCOLN1c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1461C>T
n.142C>T
n.329C>T
c.23C>T
 dbSNP
19g.7529113T>ACA403086623MCOLN1c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.1462T>A
n.143T>A
n.330T>A
c.24T>A
19g.7529113T>CCA403086625MCOLN1c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.1462T>C
n.143T>C
n.330T>C
c.24T>C
19g.7529113T>GCA403086627MCOLN1c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.1462T>G
n.143T>G
n.330T>G
c.24T>G
19g.7529114A>CCA403086630MCOLN1c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.1463A>C
n.144A>C
n.331A>C
c.25A>C
19g.7529114A>GCA403086636MCOLN1c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.1463A>G
n.144A>G
n.331A>G
c.25A>G
19g.7529114A>TCA403086633MCOLN1c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.1463A>T
n.144A>T
n.331A>T
c.25A>T
19g.7529117_7529119delCA2587948873MCOLN1c.1151_1153del (p.Asp384del)
n.1466_1468del
n.147_149del
n.334_336del
c.28_30del
 gnomAD v4
19g.7529115C>ACA403086641MCOLN1c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
n.1464C>A
n.145C>A
n.332C>A
c.26C>A
19g.7529115C=CA2320963140MCOLN1c.1149C= (p.Tyr383=)
n.1464C=
n.145C=
n.332C=
c.26C=
19g.7529115C>GCA403086643MCOLN1c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
n.1464C>G
n.145C>G
n.332C>G
c.26C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529115C>TCA9139068MCOLN1c.1149C>T (p.Tyr383=)
n.1464C>T
n.145C>T
n.332C>T
c.26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529115_7529116insCGTCGCA631462645MCOLN1c.1149_1150insCGTCG (p.Asp384ArgfsTer20)
n.1464_1465insCGTCG
n.145_146insCGTCG
n.332_333insCGTCG
c.26_27insCGTCG
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529116G>ACA9139069MCOLN1c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.1465G>A
n.146G>A
n.333G>A
c.27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529116G>CCA403086650MCOLN1c.1150G>C (p.Asp384His)
n.1465G>C
n.146G>C
n.333G>C
c.27G>C
 dbSNP
19g.7529116G=CA2320963141MCOLN1c.1150G= (p.Asp384=)
n.1465G=
n.146G=
n.333G=
c.27G=
19g.7529116G>TCA403086652MCOLN1c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.1465G>T
n.146G>T
n.333G>T
c.27G>T
19g.7529117A=CA2320963142MCOLN1c.1151A= (p.Asp384=)
n.1466A=
n.147A=
n.334A=
c.28A=
19g.7529117A>CCA403086654MCOLN1c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.1466A>C
n.147A>C
n.334A>C
c.28A>C
19g.7529117A>GCA403086655MCOLN1c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.1466A>G
n.147A>G
n.334A>G
c.28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529117A>TCA403086656MCOLN1c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.1466A>T
n.147A>T
n.334A>T
c.28A>T
19g.7529118C>ACA403086660MCOLN1c.1152C>A (p.Asp384Glu)
n.1467C>A
n.148C>A
n.335C>A
c.29C>A
19g.7529118C=CA2320963143MCOLN1c.1152C= (p.Asp384=)
n.1467C=
n.148C=
n.335C=
c.29C=
19g.7529118C>GCA403086663MCOLN1c.1152C>G (p.Asp384Glu)
n.1467C>G
n.148C>G
n.335C>G
c.29C>G
19g.7529118C>TCA9139070MCOLN1c.1152C>T (p.Asp384=)
n.1467C>T
n.148C>T
n.335C>T
c.29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529119G>ACA9139071MCOLN1c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1468G>A
n.149G>A
n.336G>A
c.30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529119G>CCA403086667MCOLN1c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1468G>C
n.149G>C
n.336G>C
c.30G>C
19g.7529119G=CA2320963144MCOLN1c.1153G= (p.Val385=)
n.1468G=
n.149G=
n.336G=
c.30G=
19g.7529119G>TCA403086669MCOLN1c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.1468G>T
n.149G>T
n.336G>T
c.30G>T
 gnomAD v4
19g.7529120T>ACA403086672MCOLN1c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.1469T>A
n.150T>A
n.337T>A
c.31T>A
19g.7529120T>CCA403086675MCOLN1c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1469T>C
n.150T>C
n.337T>C
c.31T>C
19g.7529120T>GCA403086677MCOLN1c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1469T>G
n.150T>G
n.337T>G
c.31T>G
19g.7529121C>ACA505403592MCOLN1c.1155C>A (p.Val385=)
n.1470C>A
n.151C>A
n.338C>A
c.32C>A
19g.7529121C>GCA505403594MCOLN1c.1155C>G (p.Val385=)
n.1470C>G
n.151C>G
n.338C>G
c.32C>G
19g.7529121C>TCA505403595MCOLN1c.1155C>T (p.Val385=)
n.1470C>T
n.151C>T
n.338C>T
c.32C>T
19g.7529122T>ACA9139072MCOLN1c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1471T>A
n.152T>A
n.339T>A
c.33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529122T>CCA403086681MCOLN1c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1471T>C
n.152T>C
n.339T>C
c.33T>C
19g.7529122T>GCA403086684MCOLN1c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1471T>G
n.152T>G
n.339T>G
c.33T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529122T=CA2320963145MCOLN1c.1156T= (p.Cys386=)
n.1471T=
n.152T=
n.339T=
c.33T=
19g.7529123G>ACA403086686MCOLN1c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1472G>A
n.153G>A
n.340G>A
c.34G>A
19g.7529123G>CCA403086687MCOLN1c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1472G>C
n.153G>C
n.340G>C
c.34G>C
19g.7529123G>TCA403086689MCOLN1c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1472G>T
n.153G>T
n.340G>T
c.34G>T
19g.7529124C>ACA403086693MCOLN1c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1473C>A
n.154C>A
n.341C>A
c.35C>A
19g.7529124C=CA2320963146MCOLN1c.1158C= (p.Cys386=)
n.1473C=
n.154C=
n.341C=
c.35C=
19g.7529124C>GCA403086694MCOLN1c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.1473C>G
n.154C>G
n.341C>G
c.35C>G
19g.7529124C>TCA9139073MCOLN1c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1473C>T
n.154C>T
n.341C>T
c.35C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529125A=CA2320963147MCOLN1c.1159A= (p.Ser387=)
n.1474A=
n.155A=
n.342A=
c.36A=
19g.7529125A>CCA403086698MCOLN1c.1159A>C (p.Ser387Arg)
n.1474A>C
n.155A>C
n.342A>C
c.36A>C
19g.7529125A>GCA9139074MCOLN1c.1159A>G (p.Ser387Gly)
n.1474A>G
n.155A>G
n.342A>G
c.36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529125A>TCA403086702MCOLN1c.1159A>T (p.Ser387Cys)
n.1474A>T
n.155A>T
n.342A>T
c.36A>T
19g.7529126G>ACA403086705MCOLN1c.1160G>A (p.Ser387Asn)
n.1475G>A
n.156G>A
n.343G>A
c.37G>A
19g.7529126G>CCA403086707MCOLN1c.1160G>C (p.Ser387Thr)
n.1475G>C
n.156G>C
n.343G>C
c.37G>C
19g.7529126G>TCA403086710MCOLN1c.1160G>T (p.Ser387Ile)
n.1475G>T
n.156G>T
n.343G>T
c.37G>T
19g.7529127C>ACA403086712MCOLN1c.1161C>A (p.Ser387Arg)
n.1476C>A
n.157C>A
n.344C>A
c.38C>A
19g.7529127C>GCA403086718MCOLN1c.1161C>G (p.Ser387Arg)
n.1476C>G
n.157C>G
n.344C>G
c.38C>G
19g.7529127C>TCA505403609MCOLN1c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1476C>T
n.157C>T
n.344C>T
c.38C>T
19g.7529128A>CCA403086721MCOLN1c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1477A>C
n.158A>C
n.345A>C
c.39A>C
19g.7529128A>GCA403086724MCOLN1c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1477A>G
n.158A>G
n.345A>G
c.39A>G
19g.7529128A>TCA403086725MCOLN1c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1477A>T
n.158A>T
n.345A>T
c.39A>T
19g.7529129T>ACA403086728MCOLN1c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1478T>A
n.159T>A
n.346T>A
c.40T>A
19g.7529129T>CCA403086730MCOLN1c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1478T>C
n.159T>C
n.346T>C
c.40T>C
19g.7529129T>GCA403086732MCOLN1c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1478T>G
n.159T>G
n.346T>G
c.40T>G
19g.7529130C>ACA505403611MCOLN1c.1164C>A (p.Ile388=)
n.1479C>A
n.160C>A
n.347C>A
c.41C>A
19g.7529130C>GCA403086735MCOLN1c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1479C>G
n.160C>G
n.347C>G
c.41C>G
19g.7529130C>TCA505403614MCOLN1c.1164C>T (p.Ile388=)
n.1479C>T
n.160C>T
n.347C>T
c.41C>T
19g.7529131C>ACA403086747MCOLN1c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1480C>A
n.161C>A
n.348C>A
c.42C>A
19g.7529131C=CA2320963148MCOLN1c.1165C= (p.Leu389=)
n.1480C=
n.161C=
n.348C=
c.42C=
19g.7529131C>GCA403086746MCOLN1c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1480C>G
n.161C>G
n.348C>G
c.42C>G
19g.7529131C>TCA9139075MCOLN1c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.1480C>T
n.161C>T
n.348C>T
c.42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529132T>ACA403086748MCOLN1c.1166T>A (p.Leu389His)
n.1481T>A
n.162T>A
n.349T>A
c.43T>A
19g.7529132T>CCA403086750MCOLN1c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1481T>C
n.162T>C
n.349T>C
c.43T>C
19g.7529132T>GCA403086753MCOLN1c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1481T>G
n.162T>G
n.349T>G
c.43T>G
19g.7529133C>ACA505403616MCOLN1c.1167C>A (p.Leu389=)
n.1482C>A
n.163C>A
n.350C>A
c.44C>A
 gnomAD v4
19g.7529133C>GCA505403619MCOLN1c.1167C>G (p.Leu389=)
n.1482C>G
n.163C>G
n.350C>G
c.44C>G
 gnomAD v4
19g.7529133C>TCA505403622MCOLN1c.1167C>T (p.Leu389=)
n.1482C>T
n.163C>T
n.350C>T
c.44C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529134C>ACA403086756MCOLN1c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1483C>A
n.164C>A
n.351C>A
c.45C>A
19g.7529134C>GCA403086759MCOLN1c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1483C>G
n.164C>G
n.351C>G
c.45C>G
19g.7529134C>TCA505403625MCOLN1c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1483C>T
n.164C>T
n.351C>T
c.45C>T
19g.7529135T>ACA403086761MCOLN1c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1484T>A
n.165T>A
n.352T>A
c.46T>A
19g.7529135T>CCA403086763MCOLN1c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1484T>C
n.165T>C
n.352T>C
c.46T>C
19g.7529135T>GCA403086765MCOLN1c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1484T>G
n.165T>G
n.352T>G
c.46T>G
19g.7529136G>ACA505403629MCOLN1c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1485G>A
n.166G>A
n.353G>A
c.47G>A
19g.7529136G>CCA505403631MCOLN1c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1485G>C
n.166G>C
n.353G>C
c.47G>C
19g.7529136G>TCA505403632MCOLN1c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1485G>T
n.166G>T
n.353G>T
c.47G>T
19g.7529137G>ACA403086768MCOLN1c.1171G>A (p.Gly391Ser)
n.1486G>A
n.167G>A
n.354G>A
c.48G>A
19g.7529137G>CCA403086771MCOLN1c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1486G>C
n.167G>C
n.354G>C
c.48G>C
19g.7529137G>TCA403086772MCOLN1c.1171G>T (p.Gly391Cys)
n.1486G>T
n.167G>T
n.354G>T
c.48G>T
19g.7529138G>ACA403086776MCOLN1c.1172G>A (p.Gly391Asp)
n.1487G>A
n.168G>A
n.355G>A
c.49G>A
19g.7529138G>CCA403086775MCOLN1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1487G>C
n.168G>C
n.355G>C
c.49G>C
 gnomAD v4
19g.7529138G>TCA403086774MCOLN1c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1487G>T
n.168G>T
n.355G>T
c.49G>T
19g.7529139C>ACA505403636MCOLN1c.1173C>A (p.Gly391=)
n.1488C>A
n.169C>A
n.356C>A
c.50C>A
19g.7529139C>GCA505403637MCOLN1c.1173C>G (p.Gly391=)
n.1488C>G
n.169C>G
n.356C>G
c.50C>G
19g.7529139C>TCA505403639MCOLN1c.1173C>T (p.Gly391=)
n.1488C>T
n.169C>T
n.356C>T
c.50C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529140A=CA2320963149MCOLN1c.1174A= (p.Thr392=)
n.1489A=
n.170A=
n.357A=
c.51A=
19g.7529140A>CCA403086778MCOLN1c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1489A>C
n.170A>C
n.357A>C
c.51A>C
19g.7529140A>GCA403086779MCOLN1c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1489A>G
n.170A>G
n.357A>G
c.51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529140A>TCA403086782MCOLN1c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1489A>T
n.170A>T
n.357A>T
c.51A>T
19g.7529141C>ACA403086784MCOLN1c.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.1490C>A
n.171C>A
n.358C>A
c.52C>A
19g.7529141C=CA2320963150MCOLN1c.1175C= (p.Thr392=)
n.1490C=
n.171C=
n.358C=
c.52C=
19g.7529141C>GCA9139076MCOLN1c.1175C>G (p.Thr392Ser)
n.1490C>G
n.171C>G
n.358C>G
c.52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529141C>TCA403086786MCOLN1c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1490C>T
n.171C>T
n.358C>T
c.52C>T
19g.7529142C>ACA505403647MCOLN1c.1176C>A (p.Thr392=)
n.1491C>A
n.172C>A
n.359C>A
c.53C>A
19g.7529142C>GCA505403649MCOLN1c.1176C>G (p.Thr392=)
n.1491C>G
n.172C>G
n.359C>G
c.53C>G
 gnomAD v4
19g.7529142C>TCA505403645MCOLN1c.1176C>T (p.Thr392=)
n.1491C>T
n.172C>T
n.359C>T
c.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529143T>ACA403086788MCOLN1c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1492T>A
n.173T>A
n.360T>A
c.54T>A
19g.7529143T>CCA403086790MCOLN1c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1492T>C
n.173T>C
n.360T>C
c.54T>C
19g.7529143T>GCA403086792MCOLN1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1492T>G
n.173T>G
n.360T>G
c.54T>G
19g.7529144C>ACA403086794MCOLN1c.1178C>A (p.Ser393Ter)
n.1493C>A
n.174C>A
n.361C>A
c.55C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7529144C=CA2320963151MCOLN1c.1178C= (p.Ser393=)
n.1493C=
n.174C=
n.361C=
c.55C=
19g.7529144C>GCA403086796MCOLN1c.1178C>G (p.Ser393Trp)
n.1493C>G
n.174C>G
n.361C>G
c.55C>G
19g.7529144C>TCA403086800MCOLN1c.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.1493C>T
n.174C>T
n.361C>T
c.55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529145G>ACA9139077MCOLN1c.1179G>A (p.Ser393=)
n.1494G>A
n.175G>A
n.362G>A
c.56G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529145G>CCA505403652MCOLN1c.1179G>C (p.Ser393=)
n.1494G>C
n.175G>C
n.362G>C
c.56G>C
19g.7529145G=CA2320963152MCOLN1c.1179G= (p.Ser393=)
n.1494G=
n.175G=
n.362G=
c.56G=
19g.7529145G>TCA505403653MCOLN1c.1179G>T (p.Ser393=)
n.1494G>T
n.175G>T
n.362G>T
c.56G>T
19g.7529146A>CCA403086807MCOLN1c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.1495A>C
n.176A>C
n.363A>C
c.57A>C
19g.7529146A>GCA403086805MCOLN1c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.1495A>G
n.176A>G
n.363A>G
c.57A>G
19g.7529146A>TCA403086803MCOLN1c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.1495A>T
n.176A>T
n.363A>T
c.57A>T
19g.7529147C>ACA403086812MCOLN1c.1181C>A (p.Thr394Lys)
n.1496C>A
n.177C>A
n.364C>A
c.58C>A
19g.7529147C=CA2320963153MCOLN1c.1181C= (p.Thr394=)
n.1496C=
n.177C=
n.364C=
c.58C=
19g.7529147C>GCA403086809MCOLN1c.1181C>G (p.Thr394Arg)
n.1496C>G
n.177C>G
n.364C>G
c.58C>G
19g.7529147C>TCA9139078MCOLN1c.1181C>T (p.Thr394Met)
n.1496C>T
n.177C>T
n.364C>T
c.58C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529148G>ACA9139079MCOLN1c.1182G>A (p.Thr394=)
n.1497G>A
n.178G>A
n.365G>A
c.59G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529148G>CCA505403662MCOLN1c.1182G>C (p.Thr394=)
n.1497G>C
n.178G>C
n.365G>C
c.59G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7529148G=CA2320963154MCOLN1c.1182G= (p.Thr394=)
n.1497G=
n.178G=
n.365G=
c.59G=
19g.7529148G>TCA505403660MCOLN1c.1182G>T (p.Thr394=)
n.1497G>T
n.178G>T
n.365G>T
c.59G>T
19g.7529149C>ACA304854530MCOLN1c.1183C>A (p.Leu395Met)
n.1498C>A
n.179C>A
n.366C>A
c.60C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529149C=CA2320963155MCOLN1c.1183C= (p.Leu395=)
n.1498C=
n.179C=
n.366C=
c.60C=
19g.7529149C>GCA403086817MCOLN1c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1498C>G
n.179C>G
n.366C>G
c.60C>G
19g.7529149C>TCA505403669MCOLN1c.1183C>T (p.Leu395=)
n.1498C>T
n.179C>T
n.366C>T
c.60C>T
19g.7529150T>ACA403086820MCOLN1c.1184T>A (p.Leu395Gln)
n.1499T>A
n.180T>A
n.367T>A
c.61T>A
19g.7529150T>CCA403086822MCOLN1c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1499T>C
n.180T>C
n.367T>C
c.61T>C
19g.7529150T>GCA403086824MCOLN1c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1499T>G
n.180T>G
n.367T>G
c.61T>G
19g.7529151G>ACA505403670MCOLN1c.1185G>A (p.Leu395=)
n.1500G>A
n.181G>A
n.368G>A
c.62G>A
19g.7529151G>CCA505403671MCOLN1c.1185G>C (p.Leu395=)
n.1500G>C
n.181G>C
n.368G>C
c.62G>C
19g.7529151G>TCA505403672MCOLN1c.1185G>T (p.Leu395=)
n.1500G>T
n.181G>T
n.368G>T
c.62G>T
19g.7529152C>ACA403086827MCOLN1c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.1501C>A
n.182C>A
n.369C>A
c.63C>A
19g.7529152C=CA2320963156MCOLN1c.1186C= (p.Leu396=)
n.1501C=
n.182C=
n.369C=
c.63C=
19g.7529152C>GCA403086830MCOLN1c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1501C>G
n.182C>G
n.369C>G
c.63C>G
19g.7529152C>TCA505403673MCOLN1c.1186C>T (p.Leu396=)
n.1501C>T
n.182C>T
n.369C>T
c.63C>T
 dbSNP
19g.7529153T>ACA403086834MCOLN1c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.1502T>A
n.183T>A
n.370T>A
c.64T>A
 gnomAD v4
19g.7529153T>CCA403086837MCOLN1c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1502T>C
n.183T>C
n.370T>C
c.64T>C
19g.7529153T>GCA403086839MCOLN1c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1502T>G
n.183T>G
n.370T>G
c.64T>G
19g.7529154G>ACA505403674MCOLN1c.1188G>A (p.Leu396=)
n.1503G>A
n.184G>A
n.371G>A
c.65G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529154G>CCA505403675MCOLN1c.1188G>C (p.Leu396=)
n.1503G>C
n.184G>C
n.371G>C
c.65G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529154G=CA2320963157MCOLN1c.1188G= (p.Leu396=)
n.1503G=
n.184G=
n.371G=
c.65G=
19g.7529154G>TCA505403676MCOLN1c.1188G>T (p.Leu396=)
n.1503G>T
n.184G>T
n.371G>T
c.65G>T
 ClinVar
19g.7529155G>ACA403086848MCOLN1c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1504G>A
n.185G>A
n.372G>A
c.66G>A
19g.7529155G>CCA403086843MCOLN1c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1504G>C
n.185G>C
n.372G>C
c.66G>C
 gnomAD v4
19g.7529155G>TCA403086845MCOLN1c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1504G>T
n.185G>T
n.372G>T
c.66G>T
19g.7529156T>ACA403086851MCOLN1c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1505T>A
n.186T>A
n.373T>A
c.67T>A
19g.7529156T>CCA403086852MCOLN1c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1505T>C
n.186T>C
n.373T>C
c.67T>C
19g.7529156T>GCA403086858MCOLN1c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1505T>G
n.186T>G
n.373T>G
c.67T>G
19g.7529157G>ACA9139080MCOLN1c.1191G>A (p.Val397=)
n.1506G>A
n.187G>A
n.374G>A
c.68G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529157G>CCA505403679MCOLN1c.1191G>C (p.Val397=)
n.1506G>C
n.187G>C
n.374G>C
c.68G>C
19g.7529157G=CA2320963158MCOLN1c.1191G= (p.Val397=)
n.1506G=
n.187G=
n.374G=
c.68G=
19g.7529157G>TCA505403680MCOLN1c.1191G>T (p.Val397=)
n.1506G>T
n.187G>T
n.374G>T
c.68G>T
19g.7529158T>ACA403086865MCOLN1c.1192T>A (p.Trp398Arg)
n.1507T>A
n.188T>A
n.375T>A
c.69T>A
19g.7529158T>CCA403086867MCOLN1c.1192T>C (p.Trp398Arg)
n.1507T>C
n.188T>C
n.375T>C
c.69T>C
19g.7529158T>GCA403086875MCOLN1c.1192T>G (p.Trp398Gly)
n.1507T>G
n.188T>G
n.375T>G
c.69T>G
19g.7529159G>ACA403086882MCOLN1c.1193G>A (p.Trp398Ter)
n.1508G>A
n.189G>A
n.376G>A
c.70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529159G>CCA403086883MCOLN1c.1193G>C (p.Trp398Ser)
n.1508G>C
n.189G>C
n.376G>C
c.70G>C
19g.7529159G=CA2320963159MCOLN1c.1193G= (p.Trp398=)
n.1508G=
n.189G=
n.376G=
c.70G=
19g.7529159G>TCA403086885MCOLN1c.1193G>T (p.Trp398Leu)
n.1508G>T
n.189G>T
n.376G>T
c.70G>T
19g.7529160G>ACA403086886MCOLN1c.1194G>A (p.Trp398Ter)
n.1509G>A
n.190G>A
n.377G>A
c.71G>A
19g.7529160G>CCA403086889MCOLN1c.1194G>C (p.Trp398Cys)
n.1509G>C
n.190G>C
n.377G>C
c.71G>C
19g.7529160G>TCA403086892MCOLN1c.1194G>T (p.Trp398Cys)
n.1509G>T
n.190G>T
n.377G>T
c.71G>T
19g.7529161G>ACA403086898MCOLN1c.1195G>A (p.Val399Met)
n.1510G>A
n.191G>A
n.378G>A
c.72G>A
19g.7529161G>CCA403086900MCOLN1c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.1510G>C
n.191G>C
n.378G>C
c.72G>C
19g.7529161G>TCA403086896MCOLN1c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.1510G>T
n.191G>T
n.378G>T
c.72G>T
19g.7529162T>ACA403086904MCOLN1c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.1511T>A
n.192T>A
n.379T>A
c.73T>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529162T>CCA403086908MCOLN1c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.1511T>C
n.192T>C
n.379T>C
c.73T>C
19g.7529162T>GCA403086907MCOLN1c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.1511T>G
n.192T>G
n.379T>G
c.73T>G
19g.7529162T=CA2320963160MCOLN1c.1196T= (p.Val399=)
n.1511T=
n.192T=
n.379T=
c.73T=
19g.7529163G>ACA505403686MCOLN1c.1197G>A (p.Val399=)
n.1512G>A
n.193G>A
n.380G>A
c.74G>A
 dbSNP
19g.7529163G>CCA505403684MCOLN1c.1197G>C (p.Val399=)
n.1512G>C
n.193G>C
n.380G>C
c.74G>C
19g.7529163G=CA2320963161MCOLN1c.1197G= (p.Val399=)
n.1512G=
n.193G=
n.380G=
c.74G=
19g.7529163G>TCA9139081MCOLN1c.1197G>T (p.Val399=)
n.1512G>T
n.193G>T
n.380G>T
c.74G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529164G>ACA403086914MCOLN1c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.1513G>A
n.194G>A
n.381G>A
c.75G>A
19g.7529164G>CCA403086916MCOLN1c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1513G>C
n.194G>C
n.381G>C
c.75G>C
19g.7529164G>TCA403086918MCOLN1c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.1513G>T
n.194G>T
n.381G>T
c.75G>T
19g.7529165G>ACA403086919MCOLN1c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1514G>A
n.195G>A
n.382G>A
c.76G>A
19g.7529165G>CCA403086921MCOLN1c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1514G>C
n.195G>C
n.382G>C
c.76G>C
19g.7529165G=CA2320963162MCOLN1c.1199G= (p.Gly400=)
n.1514G=
n.195G=
n.382G=
c.76G=
19g.7529165G>TCA403086922MCOLN1c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1514G>T
n.195G>T
n.382G>T
c.76G>T
 gnomAD v4
19g.7529166C>ACA505403692MCOLN1c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1515C>A
n.196C>A
n.383C>A
c.77C>A
19g.7529166C=CA2320963163MCOLN1c.1200C= (p.Gly400=)
n.1515C=
n.196C=
n.383C=
c.77C=
19g.7529166C>GCA505403691MCOLN1c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1515C>G
n.196C>G
n.383C>G
c.77C>G
19g.7529166C>TCA9139082MCOLN1c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1515C>T
n.196C>T
n.383C>T
c.77C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529166dupCA304854536MCOLN1c.1200dup (p.Val401ArgfsTer?)
n.1515dup
n.196dup
n.383dup
c.77dup
 dbSNP
19g.7529167G>ACA403086927MCOLN1c.1201G>A (p.Val401Met)
n.1516G>A
n.197G>A
n.384G>A
c.78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529167G>CCA403086929MCOLN1c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.1516G>C
n.197G>C
n.384G>C
c.78G>C
19g.7529167G=CA2320963164MCOLN1c.1201G= (p.Val401=)
n.1516G=
n.197G=
n.384G=
c.78G=
19g.7529167G>TCA403086931MCOLN1c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.1516G>T
n.197G>T
n.384G>T
c.78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529168T>ACA403086938MCOLN1c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.1517T>A
n.198T>A
n.385T>A
c.79T>A
19g.7529168T>CCA403086934MCOLN1c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.1517T>C
n.198T>C
n.385T>C
c.79T>C
19g.7529168T>GCA403086936MCOLN1c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.1517T>G
n.198T>G
n.385T>G
c.79T>G
 dbSNP
19g.7529168T=CA2320963165MCOLN1c.1202T= (p.Val401=)
n.1517T=
n.198T=
n.385T=
c.79T=
19g.7529169G>ACA505403698MCOLN1c.1203G>A (p.Val401=)
n.1518G>A
n.199G>A
n.386G>A
c.80G>A
19g.7529169G>CCA505403700MCOLN1c.1203G>C (p.Val401=)
n.1518G>C
n.199G>C
n.386G>C
c.80G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529169G>TCA505403699MCOLN1c.1203G>T (p.Val401=)
n.1518G>T
n.199G>T
n.386G>T
c.80G>T
19g.7529170A>CCA403086939MCOLN1c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.1519A>C
n.200A>C
n.387A>C
c.81A>C
19g.7529170A>GCA403086942MCOLN1c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.1519A>G
n.200A>G
n.387A>G
c.81A>G
19g.7529170A>TCA403086944MCOLN1c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.1519A>T
n.200A>T
n.387A>T
c.81A>T
19g.7529171T>ACA403086947MCOLN1c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1520T>A
n.201T>A
n.388T>A
c.82T>A
19g.7529171T>CCA403086948MCOLN1c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1520T>C
n.201T>C
n.388T>C
c.82T>C
19g.7529171T>GCA403086949MCOLN1c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1520T>G
n.201T>G
n.388T>G
c.82T>G
19g.7529172C>ACA505403705MCOLN1c.1206C>A (p.Ile402=)
n.1521C>A
n.202C>A
n.389C>A
c.83C>A
19g.7529172C>GCA403086952MCOLN1c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.1521C>G
n.202C>G
n.389C>G
c.83C>G
19g.7529172C>TCA505403707MCOLN1c.1206C>T (p.Ile402=)
n.1521C>T
n.202C>T
n.389C>T
c.83C>T
19g.7529174_7529184delCA2580097137MCOLN1c.1208_1218del (p.Arg403LeufsTer?)
n.1523_1533del
n.204_214del
n.391_401del
c.85_95del
 ClinVar
19g.7529173C>ACA403086956MCOLN1c.1207C>A (p.Arg403Ser)
n.1522C>A
n.203C>A
n.390C>A
c.84C>A
19g.7529173C=CA2320963166MCOLN1c.1207C= (p.Arg403=)
n.1522C=
n.203C=
n.390C=
c.84C=
19g.7529173C>GCA403086958MCOLN1c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.1522C>G
n.203C>G
n.390C>G
c.84C>G
19g.7529173C>TCA340347MCOLN1c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.1522C>T
n.203C>T
n.390C>T
c.84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529174G>ACA403086965MCOLN1c.1208G>A (p.Arg403His)
n.1523G>A
n.204G>A
n.391G>A
c.85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529174G>CCA403086967MCOLN1c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.1523G>C
n.204G>C
n.391G>C
c.85G>C
19g.7529174G=CA2320963167MCOLN1c.1208G= (p.Arg403=)
n.1523G=
n.204G=
n.391G=
c.85G=
19g.7529174G>TCA403086962MCOLN1c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.1523G>T
n.204G>T
n.391G>T
c.85G>T
19g.7529175C>ACA505403712MCOLN1c.1209C>A (p.Arg403=)
n.1524C>A
n.205C>A
n.392C>A
c.86C>A
19g.7529175C=CA2320963168MCOLN1c.1209C= (p.Arg403=)
n.1524C=
n.205C=
n.392C=
c.86C=
19g.7529175C>GCA505403717MCOLN1c.1209C>G (p.Arg403=)
n.1524C>G
n.205C>G
n.392C>G
c.86C>G
19g.7529175C>TCA505403718MCOLN1c.1209C>T (p.Arg403=)
n.1524C>T
n.205C>T
n.392C>T
c.86C>T

Number of alleles fetched