Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529005A=CA2320963079MCOLN1c.1134+35A= (n.1134+35A=)
n.1449+35A=
n.35A=
n.317+35A=
c.11+35A=
19g.7529005A>GCA9139043MCOLN1c.1134+35A>G (n.1134+35A>G)
n.1449+35A>G
n.35A>G
n.317+35A>G
c.11+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529007C>ACA2587948832MCOLN1c.1134+37C>A (n.1134+37C>A)
n.1449+37C>A
n.37C>A
n.317+37C>A
c.11+37C>A
 gnomAD v4
19g.7529007C=CA2320963080MCOLN1c.1134+37C= (n.1134+37C=)
n.1449+37C=
n.37C=
n.317+37C=
c.11+37C=
19g.7529007C>TCA304854442MCOLN1c.1134+37C>T (n.1134+37C>T)
n.1449+37C>T
n.37C>T
n.317+37C>T
c.11+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529008C>ACA2587948833MCOLN1c.1134+38C>A (n.1134+38C>A)
n.1449+38C>A
n.38C>A
n.317+38C>A
c.11+38C>A
 gnomAD v4
19g.7529008C=CA2320963081MCOLN1c.1134+38C= (n.1134+38C=)
n.1449+38C=
n.38C=
n.317+38C=
c.11+38C=
19g.7529008C>GCA9139044MCOLN1c.1134+38C>G (n.1134+38C>G)
n.1449+38C>G
n.38C>G
n.317+38C>G
c.11+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529009C>TCA2587948834MCOLN1c.1134+39C>T (n.1134+39C>T)
n.1449+39C>T
n.39C>T
n.317+39C>T
c.11+39C>T
 gnomAD v4
19g.7529014G>ACA631462635MCOLN1c.1134+44G>A (n.1134+44G>A)
n.1449+44G>A
n.44G>A
n.317+44G>A
c.11+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529014G>CCA9139045MCOLN1c.1134+44G>C (n.1134+44G>C)
n.1449+44G>C
n.44G>C
n.317+44G>C
c.11+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529014G=CA2320963082MCOLN1c.1134+44G= (n.1134+44G=)
n.1449+44G=
n.44G=
n.317+44G=
c.11+44G=
19g.7529014G>TCA2587948835MCOLN1c.1134+44G>T (n.1134+44G>T)
n.1449+44G>T
n.44G>T
n.317+44G>T
c.11+44G>T
 gnomAD v4
19g.7529015T>CCA2576597132MCOLN1c.1134+45T>C (n.1134+45T>C)
n.1449+45T>C
n.45T>C
n.317+45T>C
c.11+45T>C
 gnomAD v4
19g.7529016C>GCA2576597133MCOLN1c.1134+46C>G (n.1134+46C>G)
n.1449+46C>G
n.46C>G
n.317+46C>G
c.11+46C>G
19g.7529016_7529018delinsCAGCA2320963083MCOLN1c.1134+46_1134+48delinsCAG (n.1134+46_1134+48delinsCAG)
n.1449+46_1449+48delinsCAG
n.46_48delinsCAG
n.317+46_317+48delinsCAG
c.11+46_11+48delinsCAG
19g.7529017_7529018delCA884202850MCOLN1c.1134+47_1134+48del (n.1134+47_1134+48del)
n.1449+47_1449+48del
n.47_48del
n.317+47_317+48del
c.11+47_11+48del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529018G=CA2320963084MCOLN1c.1134+48G= (n.1134+48G=)
n.1449+48G=
n.48G=
n.317+48G=
c.11+48G=
19g.7529018G>TCA304854450MCOLN1c.1134+48G>T (n.1134+48G>T)
n.1449+48G>T
n.48G>T
n.317+48G>T
c.11+48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529019T>ACA2576597134MCOLN1c.1134+49T>A (n.1134+49T>A)
n.1449+49T>A
n.49T>A
n.317+49T>A
c.11+49T>A
19g.7529020G>ACA631462636MCOLN1c.1134+50G>A (n.1134+50G>A)
n.1449+50G>A
n.50G>A
n.317+50G>A
c.11+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529020G=CA2320963085MCOLN1c.1134+50G= (n.1134+50G=)
n.1449+50G=
n.50G=
n.317+50G=
c.11+50G=
19g.7529020G>TCA2587948836MCOLN1c.1134+50G>T (n.1134+50G>T)
n.1449+50G>T
n.50G>T
n.317+50G>T
c.11+50G>T
 gnomAD v4
19g.7529021C>ACA2320963087MCOLN1c.1134+51C>A (n.1134+51C>A)
n.1449+51C>A
n.51C>A
n.317+51C>A
c.11+51C>A
 dbSNP
19g.7529021C=CA2320963086MCOLN1c.1134+51C= (n.1134+51C=)
n.1449+51C=
n.51C=
n.317+51C=
c.11+51C=
19g.7529021C>TCA657057318MCOLN1c.1134+51C>T (n.1134+51C>T)
n.1449+51C>T
n.51C>T
n.317+51C>T
c.11+51C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C>ACA657057324MCOLN1c.1134+52C>A (n.1134+52C>A)
n.1449+52C>A
n.52C>A
n.317+52C>A
c.11+52C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C=CA2320963088MCOLN1c.1134+52C= (n.1134+52C=)
n.1449+52C=
n.52C=
n.317+52C=
c.11+52C=
19g.7529023T>CCA631462637MCOLN1c.1134+53T>C (n.1134+53T>C)
n.1449+53T>C
n.53T>C
n.317+53T>C
c.11+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529023T=CA2320963089MCOLN1c.1134+53T= (n.1134+53T=)
n.1449+53T=
n.53T=
n.317+53T=
c.11+53T=
19g.7529024A=CA2320963090MCOLN1c.1134+54A= (n.1134+54A=)
n.1449+54A=
n.54A=
n.317+54A=
c.11+54A=
19g.7529024A>CCA2587948837MCOLN1c.1134+54A>C (n.1134+54A>C)
n.1449+54A>C
n.54A>C
n.317+54A>C
c.11+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529024A>GCA884202858MCOLN1c.1134+54A>G (n.1134+54A>G)
n.1449+54A>G
n.54A>G
n.317+54A>G
c.11+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529025T>CCA2587948838MCOLN1c.1134+55T>C (n.1134+55T>C)
n.1449+55T>C
n.55T>C
n.317+55T>C
c.11+55T>C
 gnomAD v4
19g.7529026C>GCA2587948839MCOLN1c.1134+56C>G (n.1134+56C>G)
n.1449+56C>G
n.56C>G
n.317+56C>G
c.11+56C>G
 gnomAD v4
19g.7529027C=CA2320963092MCOLN1c.1134+57C= (n.1134+57C=)
n.1449+57C=
n.57C=
n.317+57C=
c.11+57C=
19g.7529027C>TCA631462638MCOLN1c.1134+57C>T (n.1134+57C>T)
n.1449+57C>T
n.57C>T
n.317+57C>T
c.11+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529027_7529028delinsCGCA2320963091MCOLN1c.1134+57_1134+58delinsCG (n.1134+57_1134+58delinsCG)
n.1449+57_1449+58delinsCG
n.57_58delinsCG
n.317+57_317+58delinsCG
c.11+57_11+58delinsCG
19g.7529028G>ACA304854452MCOLN1c.1134+58G>A (n.1134+58G>A)
n.1449+58G>A
n.58G>A
n.317+58G>A
c.11+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529028G=CA2320963093MCOLN1c.1134+58G= (n.1134+58G=)
n.1449+58G=
n.58G=
n.317+58G=
c.11+58G=
19g.7529031delCA884202865MCOLN1c.1134+61del (n.1134+61del)
n.1449+61del
n.61del
n.317+61del
c.11+61del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529029G>ACA304854455MCOLN1c.1134+59G>A (n.1134+59G>A)
n.1449+59G>A
n.59G>A
n.317+59G>A
c.11+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529029G=CA2320963094MCOLN1c.1134+59G= (n.1134+59G=)
n.1449+59G=
n.59G=
n.317+59G=
c.11+59G=
19g.7529029G>TCA2587948840MCOLN1c.1134+59G>T (n.1134+59G>T)
n.1449+59G>T
n.59G>T
n.317+59G>T
c.11+59G>T
 gnomAD v4
19g.7529030G>ACA2587948841MCOLN1c.1134+60G>A (n.1134+60G>A)
n.1449+60G>A
n.60G>A
n.317+60G>A
c.11+60G>A
 gnomAD v4
19g.7529031G>ACA304854456MCOLN1c.1134+61G>A (n.1134+61G>A)
n.1449+61G>A
n.61G>A
n.317+61G>A
c.11+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529031G=CA2320963095MCOLN1c.1134+61G= (n.1134+61G=)
n.1449+61G=
n.61G=
n.317+61G=
c.11+61G=
19g.7529031G>TCA2587948842MCOLN1c.1134+61G>T (n.1134+61G>T)
n.1449+61G>T
n.61G>T
n.317+61G>T
c.11+61G>T
 gnomAD v4
19g.7529032C>TCA2587948843MCOLN1c.1134+62C>T (n.1134+62C>T)
n.1449+62C>T
n.62C>T
n.317+62C>T
c.11+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529034A=CA2320963096MCOLN1c.1134+64A= (n.1134+64A=)
n.1449+64A=
n.64A=
n.317+64A=
c.11+64A=
19g.7529034A>CCA2576597135MCOLN1c.1134+64A>C (n.1134+64A>C)
n.1449+64A>C
n.64A>C
n.317+64A>C
c.11+64A>C
 gnomAD v4
19g.7529034A>GCA631462639MCOLN1c.1134+64A>G (n.1134+64A>G)
n.1449+64A>G
n.64A>G
n.317+64A>G
c.11+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529035T>CCA2587948844MCOLN1c.1135-66T>C (n.1135-66T>C)
n.1450-66T>C
n.65T>C
n.318-66T>C
c.12-66T>C
 gnomAD v4
19g.7529038C>GCA2735600321MCOLN1c.1135-63C>G (n.1135-63C>G)
n.1450-63C>G
n.68C>G
n.318-63C>G
c.12-63C>G
 dbSNP
19g.7529039C>TCA2587948845MCOLN1c.1135-62C>T (n.1135-62C>T)
n.1450-62C>T
n.69C>T
n.318-62C>T
c.12-62C>T
 gnomAD v4
19g.7529040T>ACA2587948846MCOLN1c.1135-61T>A (n.1135-61T>A)
n.1450-61T>A
n.70T>A
n.318-61T>A
c.12-61T>A
 gnomAD v4
19g.7529040_7529041delinsTCCA2320963097MCOLN1c.1135-61_1135-60delinsTC (n.1135-61_1135-60delinsTC)
n.1450-61_1450-60delinsTC
n.70_71delinsTC
n.318-61_318-60delinsTC
c.12-61_12-60delinsTC
19g.7529041C=CA2320963098MCOLN1c.1135-60C= (n.1135-60C=)
n.1450-60C=
n.71C=
n.318-60C=
c.12-60C=
19g.7529041C>TCA2320963099MCOLN1c.1135-60C>T (n.1135-60C>T)
n.1450-60C>T
n.71C>T
n.318-60C>T
c.12-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529045delCA884202869MCOLN1c.1135-56del (n.1135-56del)
n.1450-56del
n.75del
n.318-56del
c.12-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529042C>TCA2587948847MCOLN1c.1135-59C>T (n.1135-59C>T)
n.1450-59C>T
n.72C>T
n.318-59C>T
c.12-59C>T
 gnomAD v4
19g.7529043C>TCA2587948848MCOLN1c.1135-58C>T (n.1135-58C>T)
n.1450-58C>T
n.73C>T
n.318-58C>T
c.12-58C>T
 gnomAD v4
19g.7529044C=CA2320963100MCOLN1c.1135-57C= (n.1135-57C=)
n.1450-57C=
n.74C=
n.318-57C=
c.12-57C=
19g.7529044C>TCA304854457MCOLN1c.1135-57C>T (n.1135-57C>T)
n.1450-57C>T
n.74C>T
n.318-57C>T
c.12-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529045C>ACA2587948849MCOLN1c.1135-56C>A (n.1135-56C>A)
n.1450-56C>A
n.75C>A
n.318-56C>A
c.12-56C>A
 gnomAD v4
19g.7529045C=CA2320963101MCOLN1c.1135-56C= (n.1135-56C=)
n.1450-56C=
n.75C=
n.318-56C=
c.12-56C=
19g.7529045C>GCA631462640MCOLN1c.1135-56C>G (n.1135-56C>G)
n.1450-56C>G
n.75C>G
n.318-56C>G
c.12-56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529045C>TCA993154864MCOLN1c.1135-56C>T (n.1135-56C>T)
n.1450-56C>T
n.75C>T
n.318-56C>T
c.12-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529046A>GCA2587948850MCOLN1c.1135-55A>G (n.1135-55A>G)
n.1450-55A>G
n.76A>G
n.318-55A>G
c.12-55A>G
 gnomAD v4
19g.7529047G>ACA2587948851MCOLN1c.1135-54G>A (n.1135-54G>A)
n.1450-54G>A
n.77G>A
n.318-54G>A
c.12-54G>A
 gnomAD v4
19g.7529047G>TCA2576597136MCOLN1c.1135-54G>T (n.1135-54G>T)
n.1450-54G>T
n.77G>T
n.318-54G>T
c.12-54G>T
 gnomAD v4
19g.7529048G>ACA2587948852MCOLN1c.1135-53G>A (n.1135-53G>A)
n.1450-53G>A
n.78G>A
n.318-53G>A
c.12-53G>A
 gnomAD v4
19g.7529048G>CCA304854458MCOLN1c.1135-53G>C (n.1135-53G>C)
n.1450-53G>C
n.78G>C
n.318-53G>C
c.12-53G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529048G=CA2320963102MCOLN1c.1135-53G= (n.1135-53G=)
n.1450-53G=
n.78G=
n.318-53G=
c.12-53G=
19g.7529049C>ACA2576597137MCOLN1c.1135-52C>A (n.1135-52C>A)
n.1450-52C>A
n.79C>A
n.318-52C>A
c.12-52C>A
 gnomAD v4
19g.7529049C>TCA2587948854MCOLN1c.1135-52C>T (n.1135-52C>T)
n.1450-52C>T
n.79C>T
n.318-52C>T
c.12-52C>T
 gnomAD v4
19g.7529054dupCA2320963103MCOLN1c.1135-47dup (n.1135-47dup)
n.1450-47dup
n.84dup
n.318-47dup
c.12-47dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529054delCA2587948853MCOLN1c.1135-47del (n.1135-47del)
n.1450-47del
n.84del
n.318-47del
c.12-47del
 gnomAD v4
19g.7529050C=CA2320963104MCOLN1c.1135-51C= (n.1135-51C=)
n.1450-51C=
n.80C=
n.318-51C=
c.12-51C=
19g.7529050C>GCA2587948855MCOLN1c.1135-51C>G (n.1135-51C>G)
n.1450-51C>G
n.80C>G
n.318-51C>G
c.12-51C>G
 gnomAD v4
19g.7529050C>TCA9139046MCOLN1c.1135-51C>T (n.1135-51C>T)
n.1450-51C>T
n.80C>T
n.318-51C>T
c.12-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529051C>ACA9139047MCOLN1c.1135-50C>A (n.1135-50C>A)
n.1450-50C>A
n.81C>A
n.318-50C>A
c.12-50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529051C=CA2320963105MCOLN1c.1135-50C= (n.1135-50C=)
n.1450-50C=
n.81C=
n.318-50C=
c.12-50C=
19g.7529051C>TCA304854465MCOLN1c.1135-50C>T (n.1135-50C>T)
n.1450-50C>T
n.81C>T
n.318-50C>T
c.12-50C>T
 dbSNP
19g.7529053C>ACA9139048MCOLN1c.1135-48C>A (n.1135-48C>A)
n.1450-48C>A
n.83C>A
n.318-48C>A
c.12-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529053C=CA2320963106MCOLN1c.1135-48C= (n.1135-48C=)
n.1450-48C=
n.83C=
n.318-48C=
c.12-48C=
19g.7529053C>GCA9139049MCOLN1c.1135-48C>G (n.1135-48C>G)
n.1450-48C>G
n.83C>G
n.318-48C>G
c.12-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529053C>TCA2813464305MCOLN1c.1135-48C>T (n.1135-48C>T)
n.1450-48C>T
n.83C>T
n.318-48C>T
c.12-48C>T
19g.7529054C>ACA2320963108MCOLN1c.1135-47C>A (n.1135-47C>A)
n.1450-47C>A
n.84C>A
n.318-47C>A
c.12-47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529054C=CA2320963107MCOLN1c.1135-47C= (n.1135-47C=)
n.1450-47C=
n.84C=
n.318-47C=
c.12-47C=
19g.7529054C>GCA2587948856MCOLN1c.1135-47C>G (n.1135-47C>G)
n.1450-47C>G
n.84C>G
n.318-47C>G
c.12-47C>G
 gnomAD v4
19g.7529054C>TCA9139050MCOLN1c.1135-47C>T (n.1135-47C>T)
n.1450-47C>T
n.84C>T
n.318-47C>T
c.12-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529057dupCA2587948857MCOLN1c.1135-44dup (n.1135-44dup)
n.1450-44dup
n.87dup
n.318-44dup
c.12-44dup
 gnomAD v4
19g.7529056A=CA2320963109MCOLN1c.1135-45A= (n.1135-45A=)
n.1450-45A=
n.86A=
n.318-45A=
c.12-45A=
19g.7529056A>GCA9139051MCOLN1c.1135-45A>G (n.1135-45A>G)
n.1450-45A>G
n.86A>G
n.318-45A>G
c.12-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529060A>GCA2587948858MCOLN1c.1135-41A>G (n.1135-41A>G)
n.1450-41A>G
n.90A>G
n.318-41A>G
c.12-41A>G
 gnomAD v4
19g.7529061A>CCA2587948860MCOLN1c.1135-40A>C (n.1135-40A>C)
n.1450-40A>C
n.91A>C
n.318-40A>C
c.12-40A>C
 gnomAD v4
19g.7529063_7529100delCA2587948859MCOLN1c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del)
n.1450-38_1450-1del
n.93_130del
n.318-38_318-1del
c.12-38_12-1del
 gnomAD v4
19g.7529062G>ACA2587948861MCOLN1c.1135-39G>A (n.1135-39G>A)
n.1450-39G>A
n.92G>A
n.318-39G>A
c.12-39G>A
 gnomAD v4
19g.7529062G>CCA2587948862MCOLN1c.1135-39G>C (n.1135-39G>C)
n.1450-39G>C
n.92G>C
n.318-39G>C
c.12-39G>C
 gnomAD v4
19g.7529063G>ACA9139052MCOLN1c.1135-38G>A (n.1135-38G>A)
n.1450-38G>A
n.93G>A
n.318-38G>A
c.12-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529063G=CA2320963110MCOLN1c.1135-38G= (n.1135-38G=)
n.1450-38G=
n.93G=
n.318-38G=
c.12-38G=
19g.7529063G>TCA631462641MCOLN1c.1135-38G>T (n.1135-38G>T)
n.1450-38G>T
n.93G>T
n.318-38G>T
c.12-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529064G>CCA9139053MCOLN1c.1135-37G>C (n.1135-37G>C)
n.1450-37G>C
n.94G>C
n.318-37G>C
c.12-37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529064G=CA2320963111MCOLN1c.1135-37G= (n.1135-37G=)
n.1450-37G=
n.94G=
n.318-37G=
c.12-37G=
19g.7529065C>TCA2587948863MCOLN1c.1135-36C>T (n.1135-36C>T)
n.1450-36C>T
n.95C>T
n.318-36C>T
c.12-36C>T
 gnomAD v4
19g.7529066T>ACA2576597138MCOLN1c.1135-35T>A (n.1135-35T>A)
n.1450-35T>A
n.96T>A
n.318-35T>A
c.12-35T>A
19g.7529066T>CCA2320963113MCOLN1c.1135-35T>C (n.1135-35T>C)
n.1450-35T>C
n.96T>C
n.318-35T>C
c.12-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529066T=CA2320963112MCOLN1c.1135-35T= (n.1135-35T=)
n.1450-35T=
n.96T=
n.318-35T=
c.12-35T=
19g.7529068G>ACA2587948864MCOLN1c.1135-33G>A (n.1135-33G>A)
n.1450-33G>A
n.98G>A
n.318-33G>A
c.12-33G>A
 gnomAD v4
19g.7529068G=CA2320963114MCOLN1c.1135-33G= (n.1135-33G=)
n.1450-33G=
n.98G=
n.318-33G=
c.12-33G=
19g.7529068G>TCA9139054MCOLN1c.1135-33G>T (n.1135-33G>T)
n.1450-33G>T
n.98G>T
n.318-33G>T
c.12-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529069G>ACA2576597139MCOLN1c.1135-32G>A (n.1135-32G>A)
n.1450-32G>A
n.99G>A
n.318-32G>A
c.12-32G>A
19g.7529072A>GCA2587948865MCOLN1c.1135-29A>G (n.1135-29A>G)
n.1450-29A>G
n.102A>G
n.318-29A>G
c.12-29A>G
 gnomAD v4
19g.7529073G>ACA9139055MCOLN1c.1135-28G>A (n.1135-28G>A)
n.1450-28G>A
n.103G>A
n.318-28G>A
c.12-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529073G>CCA9139056MCOLN1c.1135-28G>C (n.1135-28G>C)
n.1450-28G>C
n.103G>C
n.318-28G>C
c.12-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529073G=CA2320963115MCOLN1c.1135-28G= (n.1135-28G=)
n.1450-28G=
n.103G=
n.318-28G=
c.12-28G=
19g.7529075T>CCA9139057MCOLN1c.1135-26T>C (n.1135-26T>C)
n.1450-26T>C
n.105T>C
n.318-26T>C
c.12-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529075T=CA2320963116MCOLN1c.1135-26T= (n.1135-26T=)
n.1450-26T=
n.105T=
n.318-26T=
c.12-26T=
19g.7529076A>GCA2576597140MCOLN1c.1135-25A>G (n.1135-25A>G)
n.1450-25A>G
n.106A>G
n.318-25A>G
c.12-25A>G
 gnomAD v4
19g.7529077G>ACA9139058MCOLN1c.1135-24G>A (n.1135-24G>A)
n.1450-24G>A
n.107G>A
n.318-24G>A
c.12-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529077G=CA2320963117MCOLN1c.1135-24G= (n.1135-24G=)
n.1450-24G=
n.107G=
n.318-24G=
c.12-24G=
19g.7529077G>TCA2587948866MCOLN1c.1135-24G>T (n.1135-24G>T)
n.1450-24G>T
n.107G>T
n.318-24G>T
c.12-24G>T
 gnomAD v4
19g.7529078G=CA2320963118MCOLN1c.1135-23G= (n.1135-23G=)
n.1450-23G=
n.108G=
n.318-23G=
c.12-23G=
19g.7529078G>TCA631462642MCOLN1c.1135-23G>T (n.1135-23G>T)
n.1450-23G>T
n.108G>T
n.318-23G>T
c.12-23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529080T>GCA2576597141MCOLN1c.1135-21T>G (n.1135-21T>G)
n.1450-21T>G
n.110T>G
n.318-21T>G
c.12-21T>G
19g.7529081G>ACA2739276387MCOLN1c.1135-20G>A (n.1135-20G>A)
n.1450-20G>A
n.111G>A
n.318-20G>A
c.12-20G>A
 ClinVar
19g.7529082A=CA2320963119MCOLN1c.1135-19A= (n.1135-19A=)
n.1450-19A=
n.112A=
n.318-19A=
c.12-19A=
19g.7529082A>GCA2320963120MCOLN1c.1135-19A>G (n.1135-19A>G)
n.1450-19A>G
n.112A>G
n.318-19A>G
c.12-19A>G
 dbSNP
19g.7529083C=CA2320963121MCOLN1c.1135-18C= (n.1135-18C=)
n.1450-18C=
n.113C=
n.318-18C=
c.12-18C=
19g.7529083C>TCA9139059MCOLN1c.1135-18C>T (n.1135-18C>T)
n.1450-18C>T
n.113C>T
n.318-18C>T
c.12-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529084G>ACA9139060MCOLN1c.1135-17G>A (n.1135-17G>A)
n.1450-17G>A
n.114G>A
n.318-17G>A
c.12-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529084G>CCA2587948867MCOLN1c.1135-17G>C (n.1135-17G>C)
n.1450-17G>C
n.114G>C
n.318-17G>C
c.12-17G>C
 gnomAD v4
19g.7529084G=CA2320963122MCOLN1c.1135-17G= (n.1135-17G=)
n.1450-17G=
n.114G=
n.318-17G=
c.12-17G=
19g.7529084G>TCA2587948868MCOLN1c.1135-17G>T (n.1135-17G>T)
n.1450-17G>T
n.114G>T
n.318-17G>T
c.12-17G>T
 gnomAD v4
19g.7529085C=CA2320963123MCOLN1c.1135-16C= (n.1135-16C=)
n.1450-16C=
n.115C=
n.318-16C=
c.12-16C=
19g.7529085C>TCA884202903MCOLN1c.1135-16C>T (n.1135-16C>T)
n.1450-16C>T
n.115C>T
n.318-16C>T
c.12-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529086A>GCA2813464306MCOLN1c.1135-15A>G (n.1135-15A>G)
n.1450-15A>G
n.116A>G
n.318-15A>G
c.12-15A>G
19g.7529086_7529087delinsAGCA2320963124MCOLN1c.1135-15_1135-14delinsAG (n.1135-15_1135-14delinsAG)
n.1450-15_1450-14delinsAG
n.116_117delinsAG
n.318-15_318-14delinsAG
c.12-15_12-14delinsAG
19g.7529087delCA9139061MCOLN1c.1135-14del (n.1135-14del)
n.1450-14del
n.117del
n.318-14del
c.12-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529087G>ACA1139666210MCOLN1c.1135-14G>A (n.1135-14G>A)
n.1450-14G>A
n.117G>A
n.318-14G>A
c.12-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529087G=CA2320963125MCOLN1c.1135-14G= (n.1135-14G=)
n.1450-14G=
n.117G=
n.318-14G=
c.12-14G=
19g.7529087G>TCA2587948869MCOLN1c.1135-14G>T (n.1135-14G>T)
n.1450-14G>T
n.117G>T
n.318-14G>T
c.12-14G>T
 gnomAD v4
19g.7529090C>ACA2813464307MCOLN1c.1135-11C>A (n.1135-11C>A)
n.1450-11C>A
n.120C>A
n.318-11C>A
c.12-11C>A
19g.7529090C=CA2320963126MCOLN1c.1135-11C= (n.1135-11C=)
n.1450-11C=
n.120C=
n.318-11C=
c.12-11C=
19g.7529090C>TCA631462643MCOLN1c.1135-11C>T (n.1135-11C>T)
n.1450-11C>T
n.120C>T
n.318-11C>T
c.12-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529091C>TCA2587948870MCOLN1c.1135-10C>T (n.1135-10C>T)
n.1450-10C>T
n.121C>T
n.318-10C>T
c.12-10C>T
 gnomAD v4
19g.7529092C>ACA2576597142MCOLN1c.1135-9C>A (n.1135-9C>A)
n.1450-9C>A
n.122C>A
n.318-9C>A
c.12-9C>A
19g.7529092C=CA2320963127MCOLN1c.1135-9C= (n.1135-9C=)
n.1450-9C=
n.122C=
n.318-9C=
c.12-9C=
19g.7529092C>GCA631462644MCOLN1c.1135-9C>G (n.1135-9C>G)
n.1450-9C>G
n.122C>G
n.318-9C>G
c.12-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529092C>TCA2587948871MCOLN1c.1135-9C>T (n.1135-9C>T)
n.1450-9C>T
n.122C>T
n.318-9C>T
c.12-9C>T
 gnomAD v4
19g.7529093A=CA2320963128MCOLN1c.1135-8A= (n.1135-8A=)
n.1450-8A=
n.123A=
n.318-8A=
c.12-8A=
19g.7529093A>CCA2320963129MCOLN1c.1135-8A>C (n.1135-8A>C)
n.1450-8A>C
n.123A>C
n.318-8A>C
c.12-8A>C
 dbSNP
19g.7529093A>GCA2573155920MCOLN1c.1135-8A>G (n.1135-8A>G)
n.1450-8A>G
n.123A>G
n.318-8A>G
c.12-8A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529094C>ACA9139062MCOLN1c.1135-7C>A (n.1135-7C>A)
n.1450-7C>A
n.124C>A
n.318-7C>A
c.12-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529094C=CA2320963130MCOLN1c.1135-7C= (n.1135-7C=)
n.1450-7C=
n.124C=
n.318-7C=
c.12-7C=
19g.7529095C=CA2320963131MCOLN1c.1135-6C= (n.1135-6C=)
n.1450-6C=
n.125C=
n.318-6C=
c.12-6C=
19g.7529095C>TCA9139063MCOLN1c.1135-6C>T (n.1135-6C>T)
n.1450-6C>T
n.125C>T
n.318-6C>T
c.12-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529096C=CA2320963132MCOLN1c.1135-5C= (n.1135-5C=)
n.1450-5C=
n.126C=
n.318-5C=
c.12-5C=
19g.7529096C>TCA9139064MCOLN1c.1135-5C>T (n.1135-5C>T)
n.1450-5C>T
n.126C>T
n.318-5C>T
c.12-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529097G>ACA9139065MCOLN1c.1135-4G>A (n.1135-4G>A)
n.1450-4G>A
n.127G>A
n.318-4G>A
c.12-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529097G=CA2320963133MCOLN1c.1135-4G= (n.1135-4G=)
n.1450-4G=
n.127G=
n.318-4G=
c.12-4G=
19g.7529097G>TCA2580097133MCOLN1c.1135-4G>T (n.1135-4G>T)
n.1450-4G>T
n.127G>T
n.318-4G>T
c.12-4G>T
 ClinVar
19g.7529099A=CA2320963134MCOLN1c.1135-2A= (n.1135-2A=)
n.1450-2A=
n.129A=
n.318-2A=
c.12-2A=
19g.7529099A>CCA403086524MCOLN1c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.1450-2A>C
n.129A>C
n.318-2A>C
c.12-2A>C
19g.7529099A>GCA16041991MCOLN1c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.1450-2A>G
n.129A>G
n.318-2A>G
c.12-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529099A>TCA403086532MCOLN1c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.1450-2A>T
n.129A>T
n.318-2A>T
c.12-2A>T
19g.7529100G>ACA16041992MCOLN1c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.1450-1G>A
n.130G>A
n.318-1G>A
c.12-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G>CCA16041993MCOLN1c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.1450-1G>C
n.130G>C
n.318-1G>C
c.12-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G=CA2320963135MCOLN1c.1135-1G= (n.1135-1G=)
n.1450-1G=
n.130G=
n.318-1G=
c.12-1G=
19g.7529100G>TCA403086536MCOLN1c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.1450-1G>T
n.130G>T
n.318-1G>T
c.12-1G>T
19g.7529101A>CCA403086544MCOLN1c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1450A>C
n.131A>C
n.318A>C
c.12A>C
19g.7529101A>GCA403086541MCOLN1c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1450A>G
n.131A>G
n.318A>G
c.12A>G
19g.7529101A>TCA403086539MCOLN1c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1450A>T
n.131A>T
n.318A>T
c.12A>T
 gnomAD v4
19g.7529102A>CCA403086546MCOLN1c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1451A>C
n.132A>C
n.319A>C
c.13A>C
19g.7529102A>GCA403086548MCOLN1c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1451A>G
n.132A>G
n.319A>G
c.13A>G
19g.7529102A>TCA403086551MCOLN1c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1451A>T
n.132A>T
n.319A>T
c.13A>T
19g.7529103C>ACA403086554MCOLN1c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.1452C>A
n.133C>A
n.320C>A
c.14C>A
19g.7529103C>GCA403086557MCOLN1c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.1452C>G
n.133C>G
n.320C>G
c.14C>G
19g.7529103C>TCA505403560MCOLN1c.1137C>T (p.Asn379=)
n.1452C>T
n.133C>T
n.320C>T
c.14C>T
 ClinVar
19g.7529104T>ACA403086560MCOLN1c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1453T>A
n.134T>A
n.321T>A
c.15T>A
19g.7529104T>CCA505403563MCOLN1c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1453T>C
n.134T>C
n.321T>C
c.15T>C
19g.7529104T>GCA403086562MCOLN1c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1453T>G
n.134T>G
n.321T>G
c.15T>G
19g.7529105T>ACA403086567MCOLN1c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1454T>A
n.135T>A
n.322T>A
c.16T>A
19g.7529105T>CCA403086570MCOLN1c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1454T>C
n.135T>C
n.322T>C
c.16T>C
19g.7529105T>GCA403086573MCOLN1c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1454T>G
n.135T>G
n.322T>G
c.16T>G

Number of alleles fetched