UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528888T>A | CA403085911 | MCOLN1 | c.1052T>A (p.Val351Asp) n.1367T>A n.235T>A | |
| 19 | g.7528888T>C | CA403085915 | MCOLN1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1367T>C n.235T>C | |
| 19 | g.7528888T>G | CA403085917 | MCOLN1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1367T>G n.235T>G | |
| 19 | g.7528889C>A | CA505403388 | MCOLN1 | c.1053C>A (p.Val351=) n.1368C>A n.236C>A | |
| 19 | g.7528889C= | CA2320963027 | MCOLN1 | c.1053C= (p.Val351=) n.1368C= n.236C= | |
| 19 | g.7528889C>G | CA9139016 | MCOLN1 | c.1053C>G (p.Val351=) n.1368C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528889C>T | CA9139015 | MCOLN1 | c.1053C>T (p.Val351=) n.1368C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528890A>C | CA403085928 | MCOLN1 | c.1054A>C (p.Asn352His) n.1369A>C n.237A>C | |
| 19 | g.7528890A>G | CA403085927 | MCOLN1 | c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.1369A>G n.237A>G | |
| 19 | g.7528890A>T | CA403085926 | MCOLN1 | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.1369A>T n.237A>T | |
| 19 | g.7528891A= | CA2320963028 | MCOLN1 | c.1055A= (p.Asn352=) n.1370A= n.238A= | |
| 19 | g.7528891A>C | CA403085932 | MCOLN1 | c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.1370A>C n.238A>C | |
| 19 | g.7528891A>G | CA9139017 | MCOLN1 | c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.1370A>G n.238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528891A>T | CA403085930 | MCOLN1 | c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.1370A>T n.238A>T | |
| 19 | g.7528891_7528892delinsAT | CA2320963029 | MCOLN1 | c.1055_1056delinsAT (p.Asn352=) n.1370_1371delinsAT n.238_239delinsAT | |
| 19 | g.7528892del | CA631462657 | MCOLN1 | c.1056del (p.Asn352LysfsTer20) n.1371del n.239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528892T>A | CA403085934 | MCOLN1 | c.1056T>A (p.Asn352Lys) n.1371T>A n.239T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528892T>C | CA505403389 | MCOLN1 | c.1056T>C (p.Asn352=) n.1371T>C n.239T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528892T>G | CA403085936 | MCOLN1 | c.1056T>G (p.Asn352Lys) n.1371T>G n.239T>G | |
| 19 | g.7528893G>A | CA403085946 | MCOLN1 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1372G>A n.240G>A | |
| 19 | g.7528893G>C | CA403085951 | MCOLN1 | c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1372G>C n.240G>C | |
| 19 | g.7528893G>T | CA403085954 | MCOLN1 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1372G>T n.240G>T | |
| 19 | g.7528894G>A | CA403085962 | MCOLN1 | c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1373G>A n.241G>A | |
| 19 | g.7528894G>C | CA403085964 | MCOLN1 | c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1373G>C n.241G>C | |
| 19 | g.7528894G>T | CA403085966 | MCOLN1 | c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1373G>T n.241G>T | |
| 19 | g.7528895C>A | CA505403392 | MCOLN1 | c.1059C>A (p.Gly353=) n.1374C>A n.242C>A | |
| 19 | g.7528895C>G | CA505403390 | MCOLN1 | c.1059C>G (p.Gly353=) n.1374C>G n.242C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528895C>T | CA505403391 | MCOLN1 | c.1059C>T (p.Gly353=) n.1374C>T n.242C>T | |
| 19 | g.7528896T>A | CA403085969 | MCOLN1 | c.1060T>A (p.Trp354Arg) n.1375T>A n.243T>A | |
| 19 | g.7528896T>C | CA403085973 | MCOLN1 | c.1060T>C (p.Trp354Arg) n.1375T>C n.243T>C | |
| 19 | g.7528896T>G | CA403085975 | MCOLN1 | c.1060T>G (p.Trp354Gly) n.1375T>G n.243T>G | |
| 19 | g.7528897G>A | CA403085985 | MCOLN1 | c.1061G>A (p.Trp354Ter) n.1376G>A n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528897G>C | CA403085981 | MCOLN1 | c.1061G>C (p.Trp354Ser) n.1376G>C n.244G>C | |
| 19 | g.7528897G= | CA2320963030 | MCOLN1 | c.1061G= (p.Trp354=) n.1376G= n.244G= | |
| 19 | g.7528897G>T | CA403085979 | MCOLN1 | c.1061G>T (p.Trp354Leu) n.1376G>T n.244G>T | |
| 19 | g.7528898G>A | CA403085988 | MCOLN1 | c.1062G>A (p.Trp354Ter) n.1377G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528898G>C | CA403085989 | MCOLN1 | c.1062G>C (p.Trp354Cys) n.1377G>C n.245G>C | |
| 19 | g.7528898G>T | CA403085999 | MCOLN1 | c.1062G>T (p.Trp354Cys) n.1377G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528899T>A | CA403086004 | MCOLN1 | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.1378T>A n.246T>A | |
| 19 | g.7528899T>C | CA403086011 | MCOLN1 | c.1063T>C (p.Tyr355His) n.1378T>C n.246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528899T>G | CA9139018 | MCOLN1 | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.1378T>G n.246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528899T= | CA2320963031 | MCOLN1 | c.1063T= (p.Tyr355=) n.1378T= n.246T= | |
| 19 | g.7528900A>C | CA403086016 | MCOLN1 | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.1379A>C n.247A>C | |
| 19 | g.7528900A>G | CA403086020 | MCOLN1 | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.1379A>G n.247A>G | |
| 19 | g.7528900A>T | CA403086030 | MCOLN1 | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.1379A>T n.247A>T | |
| 19 | g.7528901C>A | CA9139019 | MCOLN1 | c.1065C>A (p.Tyr355Ter) n.1380C>A n.248C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528901C= | CA2320963032 | MCOLN1 | c.1065C= (p.Tyr355=) n.1380C= n.248C= | |
| 19 | g.7528901C>G | CA403086033 | MCOLN1 | c.1065C>G (p.Tyr355Ter) n.1380C>G n.248C>G | |
| 19 | g.7528901C>T | CA505403393 | MCOLN1 | c.1065C>T (p.Tyr355=) n.1380C>T n.248C>T | |
| 19 | g.7528902A= | CA2320963033 | MCOLN1 | c.1066A= (p.Ile356=) n.1381A= n.249A= | |
| 19 | g.7528902A>C | CA403086037 | MCOLN1 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.1381A>C n.249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528902A>G | CA403086039 | MCOLN1 | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.1381A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528902A>T | CA403086041 | MCOLN1 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.1381A>T n.249A>T | |
| 19 | g.7528903T>A | CA403086046 | MCOLN1 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.1382T>A n.250T>A | |
| 19 | g.7528903T>C | CA403086047 | MCOLN1 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1382T>C n.250T>C | |
| 19 | g.7528903T>G | CA403086044 | MCOLN1 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.1382T>G n.250T>G | |
| 19 | g.7528904C>A | CA9139020 | MCOLN1 | c.1068C>A (p.Ile356=) n.1383C>A n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528904C= | CA2320963034 | MCOLN1 | c.1068C= (p.Ile356=) n.1383C= n.251C= | |
| 19 | g.7528904C>G | CA403086051 | MCOLN1 | c.1068C>G (p.Ile356Met) n.1383C>G n.251C>G | |
| 19 | g.7528904C>T | CA505403394 | MCOLN1 | c.1068C>T (p.Ile356=) n.1383C>T n.251C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528905C>A | CA403086052 | MCOLN1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1384C>A n.252C>A | |
| 19 | g.7528905C= | CA2320963035 | MCOLN1 | c.1069C= (p.Leu357=) n.1384C= n.252C= | |
| 19 | g.7528905C>G | CA403086054 | MCOLN1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1384C>G n.252C>G | |
| 19 | g.7528905C>T | CA505403395 | MCOLN1 | c.1069C>T (p.Leu357=) n.1384C>T n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528906T>A | CA403086057 | MCOLN1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1385T>A n.253T>A | |
| 19 | g.7528906T>C | CA403086067 | MCOLN1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1385T>C n.253T>C | |
| 19 | g.7528906T>G | CA403086073 | MCOLN1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1385T>G n.253T>G | |
| 19 | g.7528907G>A | CA505403396 | MCOLN1 | c.1071G>A (p.Leu357=) n.1386G>A n.254G>A | ClinVar |
| 19 | g.7528907G>C | CA505403397 | MCOLN1 | c.1071G>C (p.Leu357=) n.1386G>C n.254G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528907G= | CA2320963036 | MCOLN1 | c.1071G= (p.Leu357=) n.1386G= n.254G= | |
| 19 | g.7528907G>T | CA304854359 | MCOLN1 | c.1071G>T (p.Leu357=) n.1386G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528908C>A | CA403086082 | MCOLN1 | c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.1387C>A n.255C>A | |
| 19 | g.7528908C>G | CA403086086 | MCOLN1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1387C>G n.255C>G | |
| 19 | g.7528908C>T | CA403086084 | MCOLN1 | c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.1387C>T n.255C>T | |
| 19 | g.7528909T>A | CA403086092 | MCOLN1 | c.1073T>A (p.Leu358His) n.1388T>A n.256T>A | |
| 19 | g.7528909T>C | CA403086094 | MCOLN1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1388T>C n.256T>C | |
| 19 | g.7528909T>G | CA403086095 | MCOLN1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1388T>G n.256T>G | ClinVar |
| 19 | g.7528910C>A | CA505403398 | MCOLN1 | c.1074C>A (p.Leu358=) n.1389C>A n.257C>A | |
| 19 | g.7528910C= | CA2320963037 | MCOLN1 | c.1074C= (p.Leu358=) n.1389C= n.257C= | |
| 19 | g.7528910C>G | CA505403399 | MCOLN1 | c.1074C>G (p.Leu358=) n.1389C>G n.257C>G | |
| 19 | g.7528910C>T | CA9139021 | MCOLN1 | c.1074C>T (p.Leu358=) n.1389C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528911G>A | CA9139022 | MCOLN1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1390G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528911G>C | CA403086098 | MCOLN1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1390G>C n.258G>C | |
| 19 | g.7528911G= | CA2320963038 | MCOLN1 | c.1075G= (p.Val359=) n.1390G= n.258G= | |
| 19 | g.7528911G>T | CA403086096 | MCOLN1 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1390G>T n.258G>T | |
| 19 | g.7528912T>A | CA403086101 | MCOLN1 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1391T>A n.259T>A | |
| 19 | g.7528912T>C | CA403086103 | MCOLN1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1391T>C n.259T>C | |
| 19 | g.7528912T>G | CA403086105 | MCOLN1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1391T>G n.259T>G | |
| 19 | g.7528913C>A | CA505403400 | MCOLN1 | c.1077C>A (p.Val359=) n.1392C>A n.260C>A | |
| 19 | g.7528913C= | CA2320963039 | MCOLN1 | c.1077C= (p.Val359=) n.1392C= n.260C= | |
| 19 | g.7528913C>G | CA505403401 | MCOLN1 | c.1077C>G (p.Val359=) n.1392C>G n.260C>G | |
| 19 | g.7528913C>T | CA9139023 | MCOLN1 | c.1077C>T (p.Val359=) n.1392C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528914A= | CA2320963040 | MCOLN1 | c.1078A= (p.Thr360=) n.1393A= n.261A= | |
| 19 | g.7528914A>C | CA403086108 | MCOLN1 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1393A>C n.261A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528914A>G | CA403086112 | MCOLN1 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1393A>G n.261A>G | |
| 19 | g.7528914A>T | CA403086118 | MCOLN1 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1393A>T n.261A>T | |
| 19 | g.7528915C>A | CA403086122 | MCOLN1 | c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1394C>A n.262C>A | |
| 19 | g.7528915C= | CA2320963041 | MCOLN1 | c.1079C= (p.Thr360=) n.1394C= n.262C= | |
| 19 | g.7528915C>G | CA403086126 | MCOLN1 | c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1394C>G n.262C>G | |
| 19 | g.7528915C>T | CA304854382 | MCOLN1 | c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1394C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528916C>A | CA505403402 | MCOLN1 | c.1080C>A (p.Thr360=) n.1395C>A n.263C>A | |
| 19 | g.7528916C= | CA2320963042 | MCOLN1 | c.1080C= (p.Thr360=) n.1395C= n.263C= | |
| 19 | g.7528916C>G | CA505403403 | MCOLN1 | c.1080C>G (p.Thr360=) n.1395C>G n.263C>G | |
| 19 | g.7528916C>T | CA9139024 | MCOLN1 | c.1080C>T (p.Thr360=) n.1395C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528917A>C | CA403086134 | MCOLN1 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1396A>C n.264A>C | |
| 19 | g.7528917A>G | CA403086136 | MCOLN1 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1396A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528917A>T | CA403086132 | MCOLN1 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1396A>T n.264A>T | |
| 19 | g.7528918G>A | CA403086141 | MCOLN1 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1397G>A n.265G>A | |
| 19 | g.7528918G>C | CA403086143 | MCOLN1 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1397G>C n.265G>C | |
| 19 | g.7528918G>T | CA403086142 | MCOLN1 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1397G>T n.265G>T | |
| 19 | g.7528919C>A | CA403086145 | MCOLN1 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.1398C>A n.266C>A | |
| 19 | g.7528919C= | CA2320963043 | MCOLN1 | c.1083C= (p.Ser361=) n.1398C= n.266C= | |
| 19 | g.7528919C>G | CA403086146 | MCOLN1 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.1398C>G n.266C>G | |
| 19 | g.7528919C>T | CA304854398 | MCOLN1 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.1398C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>A | CA403086147 | MCOLN1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1399G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>C | CA403086150 | MCOLN1 | c.1084G>C (p.Asp362His) n.1399G>C n.267G>C | |
| 19 | g.7528920G= | CA2320963044 | MCOLN1 | c.1084G= (p.Asp362=) n.1399G= n.267G= | |
| 19 | g.7528920G>T | CA340344 | MCOLN1 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1399G>T n.267G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528921A>C | CA403086162 | MCOLN1 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1400A>C n.268A>C | |
| 19 | g.7528921A>G | CA403086165 | MCOLN1 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1400A>G n.268A>G | |
| 19 | g.7528921A>T | CA403086167 | MCOLN1 | c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1400A>T n.268A>T | |
| 19 | g.7528922T>A | CA403086169 | MCOLN1 | c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1401T>A n.269T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528922T>C | CA505403404 | MCOLN1 | c.1086T>C (p.Asp362=) n.1401T>C n.269T>C | |
| 19 | g.7528922T>G | CA403086172 | MCOLN1 | c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1401T>G n.269T>G | |
| 19 | g.7528923G>A | CA403086175 | MCOLN1 | c.1087G>A (p.Val363Met) n.1402G>A n.270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528923G>C | CA403086177 | MCOLN1 | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1402G>C n.270G>C | |
| 19 | g.7528923G>T | CA403086179 | MCOLN1 | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1402G>T n.270G>T | |
| 19 | g.7528924T>A | CA403086186 | MCOLN1 | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1403T>A n.271T>A | |
| 19 | g.7528924T>C | CA403086182 | MCOLN1 | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1403T>C n.271T>C | |
| 19 | g.7528924T>G | CA403086185 | MCOLN1 | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1403T>G n.271T>G | |
| 19 | g.7528925G>A | CA505403405 | MCOLN1 | c.1089G>A (p.Val363=) n.1404G>A n.272G>A | |
| 19 | g.7528925G>C | CA505403406 | MCOLN1 | c.1089G>C (p.Val363=) n.1404G>C n.272G>C | |
| 19 | g.7528925G>T | CA505403407 | MCOLN1 | c.1089G>T (p.Val363=) n.1404G>T n.272G>T | |
| 19 | g.7528926C>A | CA403086188 | MCOLN1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1405C>A n.273C>A | |
| 19 | g.7528926C>G | CA403086191 | MCOLN1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1405C>G n.273C>G | |
| 19 | g.7528926C>T | CA403086194 | MCOLN1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1405C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528927T>A | CA403086196 | MCOLN1 | c.1091T>A (p.Leu364His) n.1406T>A n.274T>A | |
| 19 | g.7528927T>C | CA403086197 | MCOLN1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1406T>C n.274T>C | |
| 19 | g.7528927T>G | CA403086199 | MCOLN1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1406T>G n.274T>G | |
| 19 | g.7528928C>A | CA505403408 | MCOLN1 | c.1092C>A (p.Leu364=) n.1407C>A n.275C>A | |
| 19 | g.7528928C>G | CA505403410 | MCOLN1 | c.1092C>G (p.Leu364=) n.1407C>G n.275C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528928C>T | CA505403409 | MCOLN1 | c.1092C>T (p.Leu364=) n.1407C>T n.275C>T | |
| 19 | g.7528929A= | CA2320963045 | MCOLN1 | c.1093A= (p.Thr365=) n.1408A= n.276A= | |
| 19 | g.7528929A>C | CA403086201 | MCOLN1 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1408A>C n.276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528929A>G | CA403086202 | MCOLN1 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1408A>G n.276A>G | |
| 19 | g.7528929A>T | CA403086204 | MCOLN1 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1408A>T n.276A>T | |
| 19 | g.7528930C>A | CA403086209 | MCOLN1 | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1409C>A n.277C>A | |
| 19 | g.7528930C>G | CA403086215 | MCOLN1 | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1409C>G n.277C>G | |
| 19 | g.7528930C>T | CA403086218 | MCOLN1 | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1409C>T n.277C>T | |
| 19 | g.7528931C>A | CA505403411 | MCOLN1 | c.1095C>A (p.Thr365=) n.1410C>A n.278C>A | |
| 19 | g.7528931C>G | CA505403412 | MCOLN1 | c.1095C>G (p.Thr365=) n.1410C>G n.278C>G | |
| 19 | g.7528931C>T | CA505403413 | MCOLN1 | c.1095C>T (p.Thr365=) n.1410C>T n.278C>T | |
| 19 | g.7528932A= | CA2320963046 | MCOLN1 | c.1096A= (p.Ile366=) n.1411A= n.279A= | |
| 19 | g.7528932A>C | CA403086219 | MCOLN1 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1411A>C n.279A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528932A>G | CA403086223 | MCOLN1 | c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1411A>G n.279A>G | |
| 19 | g.7528932A>T | CA403086221 | MCOLN1 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1411A>T n.279A>T | |
| 19 | g.7528933T>A | CA403086225 | MCOLN1 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1412T>A n.280T>A | |
| 19 | g.7528933T>C | CA403086227 | MCOLN1 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1412T>C n.280T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528933T>G | CA403086229 | MCOLN1 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.1412T>G n.280T>G | |
| 19 | g.7528933T= | CA2320963047 | MCOLN1 | c.1097T= (p.Ile366=) n.1412T= n.280T= | |
| 19 | g.7528934C>A | CA505403414 | MCOLN1 | c.1098C>A (p.Ile366=) n.1413C>A n.281C>A | |
| 19 | g.7528934C>G | CA403086234 | MCOLN1 | c.1098C>G (p.Ile366Met) n.1413C>G n.281C>G | |
| 19 | g.7528934C>T | CA505403415 | MCOLN1 | c.1098C>T (p.Ile366=) n.1413C>T n.281C>T | |
| 19 | g.7528935T>A | CA403086237 | MCOLN1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1414T>A n.282T>A | |
| 19 | g.7528935T>C | CA403086238 | MCOLN1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1414T>C n.282T>C | |
| 19 | g.7528935T>G | CA403086239 | MCOLN1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1414T>G n.282T>G | |
| 19 | g.7528936C>A | CA403086240 | MCOLN1 | c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1415C>A n.283C>A | |
| 19 | g.7528936C= | CA2320963048 | MCOLN1 | c.1100C= (p.Ser367=) n.1415C= n.283C= | |
| 19 | g.7528936C>G | CA403086241 | MCOLN1 | c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.1415C>G n.283C>G | |
| 19 | g.7528936C>T | CA9139025 | MCOLN1 | c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1415C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>A | CA9139026 | MCOLN1 | c.1101G>A (p.Ser367=) n.1416G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>C | CA505403416 | MCOLN1 | c.1101G>C (p.Ser367=) n.1416G>C n.284G>C | |
| 19 | g.7528937G= | CA2320963049 | MCOLN1 | c.1101G= (p.Ser367=) n.1416G= n.284G= | |
| 19 | g.7528937G>T | CA505403417 | MCOLN1 | c.1101G>T (p.Ser367=) n.1416G>T n.284G>T | |
| 19 | g.7528938G>A | CA403086249 | MCOLN1 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1417G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528938G>C | CA403086247 | MCOLN1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1417G>C n.285G>C | |
| 19 | g.7528938G>T | CA403086244 | MCOLN1 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1417G>T n.285G>T | |
| 19 | g.7528939G>A | CA403086251 | MCOLN1 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1418G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528939G>C | CA403086253 | MCOLN1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1418G>C n.286G>C | |
| 19 | g.7528939G>T | CA403086254 | MCOLN1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1418G>T n.286G>T | |
| 19 | g.7528940C>A | CA505403418 | MCOLN1 | c.1104C>A (p.Gly368=) n.1419C>A n.287C>A | |
| 19 | g.7528940C>G | CA505403419 | MCOLN1 | c.1104C>G (p.Gly368=) n.1419C>G n.287C>G | |
| 19 | g.7528940C>T | CA505403420 | MCOLN1 | c.1104C>T (p.Gly368=) n.1419C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528941A>C | CA403086255 | MCOLN1 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1420A>C n.288A>C | |
| 19 | g.7528941A>G | CA403086258 | MCOLN1 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1420A>G n.288A>G | |
| 19 | g.7528941A>T | CA403086259 | MCOLN1 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1420A>T n.288A>T | |
| 19 | g.7528942C>A | CA403086261 | MCOLN1 | c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1421C>A n.289C>A | |
| 19 | g.7528942C>G | CA403086263 | MCOLN1 | c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1421C>G n.289C>G | |
| 19 | g.7528942C>T | CA403086265 | MCOLN1 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1421C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528943C>A | CA505403422 | MCOLN1 | c.1107C>A (p.Thr369=) n.1422C>A n.290C>A | |
| 19 | g.7528943C= | CA2320963050 | MCOLN1 | c.1107C= (p.Thr369=) n.1422C= n.290C= | |
| 19 | g.7528943C>G | CA505403421 | MCOLN1 | c.1107C>G (p.Thr369=) n.1422C>G n.290C>G | |
| 19 | g.7528943C>T | CA304854401 | MCOLN1 | c.1107C>T (p.Thr369=) n.1422C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528944A= | CA2320963051 | MCOLN1 | c.1108A= (p.Ile370=) n.1423A= n.291A= | |
| 19 | g.7528944A>C | CA403086267 | MCOLN1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1423A>C n.291A>C | |
| 19 | g.7528944A>G | CA9139027 | MCOLN1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1423A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528944A>T | CA403086269 | MCOLN1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1423A>T n.291A>T | |
| 19 | g.7528945T>A | CA403086274 | MCOLN1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1424T>A n.292T>A | |
| 19 | g.7528945T>C | CA403086275 | MCOLN1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1424T>C n.292T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528945T>G | CA403086272 | MCOLN1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1424T>G n.292T>G | |
| 19 | g.7528945T= | CA2320963052 | MCOLN1 | c.1109T= (p.Ile370=) n.1424T= n.292T= | |
| 19 | g.7528946C>A | CA505403423 | MCOLN1 | c.1110C>A (p.Ile370=) n.1425C>A n.293C>A | |
| 19 | g.7528946C= | CA2320963053 | MCOLN1 | c.1110C= (p.Ile370=) n.1425C= n.293C= | |
| 19 | g.7528946C>G | CA403086277 | MCOLN1 | c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1425C>G n.293C>G | |
| 19 | g.7528946C>T | CA9139028 | MCOLN1 | c.1110C>T (p.Ile370=) n.1425C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528947A>C | CA403086281 | MCOLN1 | c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1426A>C n.294A>C | |
| 19 | g.7528947A>G | CA403086283 | MCOLN1 | c.1111A>G (p.Met371Val) n.1426A>G n.294A>G | |
| 19 | g.7528947A>T | CA403086285 | MCOLN1 | c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1426A>T n.294A>T | |
| 19 | g.7528948T>A | CA403086290 | MCOLN1 | c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1427T>A n.295T>A | |
| 19 | g.7528948T>C | CA9139029 | MCOLN1 | c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1427T>C n.295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528948T>G | CA403086287 | MCOLN1 | c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1427T>G n.295T>G | |
| 19 | g.7528948T= | CA2320963054 | MCOLN1 | c.1112T= (p.Met371=) n.1427T= n.295T= | |
| 19 | g.7528949G>A | CA403086297 | MCOLN1 | c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1428G>A n.296G>A | |
| 19 | g.7528949G>C | CA403086299 | MCOLN1 | c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1428G>C n.296G>C | |
| 19 | g.7528949G>T | CA403086300 | MCOLN1 | c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1428G>T n.296G>T | |
| 19 | g.7528950A>C | CA403086302 | MCOLN1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1429A>C n.297A>C | |
| 19 | g.7528950A>G | CA403086304 | MCOLN1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1429A>G n.297A>G | |
| 19 | g.7528950A>T | CA403086321 | MCOLN1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.1429A>T n.297A>T | |
| 19 | g.7528951A>C | CA403086329 | MCOLN1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1430A>C n.298A>C | |
| 19 | g.7528951A>G | CA403086324 | MCOLN1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1430A>G n.298A>G | |
| 19 | g.7528951A>T | CA403086327 | MCOLN1 | c.1115A>T (p.Lys372Met) n.1430A>T n.298A>T | |
| 19 | g.7528952G>A | CA505403424 | MCOLN1 | c.1116G>A (p.Lys372=) n.1431G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528952G>C | CA403086333 | MCOLN1 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.1431G>C n.299G>C | |
| 19 | g.7528952G= | CA2320963055 | MCOLN1 | c.1116G= (p.Lys372=) n.1431G= n.299G= | |
| 19 | g.7528952G>T | CA403086335 | MCOLN1 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.1431G>T n.299G>T | |
| 19 | g.7528953A>C | CA403086338 | MCOLN1 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1432A>C n.300A>C | |
| 19 | g.7528953A>G | CA403086343 | MCOLN1 | c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1432A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528953A>T | CA403086345 | MCOLN1 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1432A>T n.300A>T | |
| 19 | g.7528954T>A | CA403086348 | MCOLN1 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1433T>A n.301T>A | |
| 19 | g.7528954T>C | CA403086350 | MCOLN1 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1433T>C n.301T>C | COSMIC |
| 19 | g.7528954T>G | CA403086353 | MCOLN1 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1433T>G n.301T>G | |
| 19 | g.7528955C>A | CA505403425 | MCOLN1 | c.1119C>A (p.Ile373=) n.1434C>A n.302C>A | |
| 19 | g.7528955C= | CA2320963056 | MCOLN1 | c.1119C= (p.Ile373=) n.1434C= n.302C= | |
| 19 | g.7528955C>G | CA403086355 | MCOLN1 | c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1434C>G n.302C>G | |
| 19 | g.7528955C>T | CA9139030 | MCOLN1 | c.1119C>T (p.Ile373=) n.1434C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528956G>A | CA9139031 | MCOLN1 | c.1120G>A (p.Gly374Ser) n.1435G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528956G>C | CA403086365 | MCOLN1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1435G>C n.303G>C | |
| 19 | g.7528956G= | CA2320963057 | MCOLN1 | c.1120G= (p.Gly374=) n.1435G= n.303G= | |
| 19 | g.7528956G>T | CA403086366 | MCOLN1 | c.1120G>T (p.Gly374Cys) n.1435G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528957G>A | CA403086367 | MCOLN1 | c.1121G>A (p.Gly374Asp) n.1436G>A n.304G>A | |
| 19 | g.7528957G>C | CA403086370 | MCOLN1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1436G>C n.304G>C | |
| 19 | g.7528957G>T | CA403086368 | MCOLN1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1436G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528958C>A | CA505403428 | MCOLN1 | c.1122C>A (p.Gly374=) n.1437C>A n.305C>A | |
| 19 | g.7528958C>G | CA505403426 | MCOLN1 | c.1122C>G (p.Gly374=) n.1437C>G n.305C>G | |
| 19 | g.7528958C>T | CA505403427 | MCOLN1 | c.1122C>T (p.Gly374=) n.1437C>T n.305C>T | |
| 19 | g.7528959A>C | CA403086372 | MCOLN1 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1438A>C n.306A>C | |
| 19 | g.7528959A>G | CA403086375 | MCOLN1 | c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1438A>G n.306A>G | |
| 19 | g.7528959A>T | CA403086377 | MCOLN1 | c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1438A>T n.306A>T | |
| 19 | g.7528960T>A | CA403086382 | MCOLN1 | c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1439T>A n.307T>A c.1T>A | |
| 19 | g.7528960T>C | CA403086383 | MCOLN1 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1439T>C n.307T>C c.1T>C | |
| 19 | g.7528960T>G | CA403086386 | MCOLN1 | c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1439T>G n.307T>G c.1T>G | |
| 19 | g.7528961C>A | CA505403429 | MCOLN1 | c.1125C>A (p.Ile375=) n.1440C>A n.308C>A c.2C>A | |
| 19 | g.7528961C= | CA2320963058 | MCOLN1 | c.1125C= (p.Ile375=) n.1440C= n.308C= c.2C= | |
| 19 | g.7528961C>G | CA403086390 | MCOLN1 | c.1125C>G (p.Ile375Met) n.1440C>G n.308C>G c.2C>G | |
| 19 | g.7528961C>T | CA9139032 | MCOLN1 | c.1125C>T (p.Ile375=) n.1440C>T n.308C>T c.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528962G>A | CA403086395 | MCOLN1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1441G>A n.309G>A c.3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528962G>C | CA403086397 | MCOLN1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.1441G>C n.309G>C c.3G>C | |
| 19 | g.7528962G>T | CA403086400 | MCOLN1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.1441G>T n.309G>T c.3G>T | |
| 19 | g.7528963A= | CA2320963059 | MCOLN1 | c.1127A= (p.Glu376=) n.1442A= n.310A= c.4A= | |
| 19 | g.7528963A>C | CA403086401 | MCOLN1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.1442A>C n.310A>C c.4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528963A>G | CA403086403 | MCOLN1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.1442A>G n.310A>G c.4A>G | |
| 19 | g.7528963A>T | CA403086409 | MCOLN1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.1442A>T n.310A>T c.4A>T | |
| 19 | g.7528964G>A | CA505403430 | MCOLN1 | c.1128G>A (p.Glu376=) n.1443G>A n.311G>A c.5G>A | |
| 19 | g.7528964G>C | CA403086411 | MCOLN1 | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1443G>C n.311G>C c.5G>C | |
| 19 | g.7528964G>T | CA403086412 | MCOLN1 | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.1443G>T n.311G>T c.5G>T | |
| 19 | g.7528965G>A | CA403086413 | MCOLN1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1444G>A n.312G>A c.6G>A | |
| 19 | g.7528965G>C | CA403086414 | MCOLN1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1444G>C n.312G>C c.6G>C | |
| 19 | g.7528965G>T | CA403086415 | MCOLN1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1444G>T n.312G>T c.6G>T | |
| 19 | g.7528966C>A | CA403086416 | MCOLN1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1445C>A n.313C>A c.7C>A | |
| 19 | g.7528966C>G | CA403086418 | MCOLN1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1445C>G n.313C>G c.7C>G | |
| 19 | g.7528966C>T | CA403086420 | MCOLN1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1445C>T n.313C>T c.7C>T | |
| 19 | g.7528967C>A | CA505403431 | MCOLN1 | c.1131C>A (p.Ala377=) n.1446C>A n.314C>A c.8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528967C>G | CA505403432 | MCOLN1 | c.1131C>G (p.Ala377=) n.1446C>G n.314C>G c.8C>G | |
| 19 | g.7528967C>T | CA505403433 | MCOLN1 | c.1131C>T (p.Ala377=) n.1446C>T n.314C>T c.8C>T | |
| 19 | g.7528968A>C | CA403086422 | MCOLN1 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1447A>C n.315A>C c.9A>C | |
| 19 | g.7528968A>G | CA403086424 | MCOLN1 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1447A>G n.315A>G c.9A>G | |
| 19 | g.7528968A>T | CA403086425 | MCOLN1 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1447A>T n.315A>T c.9A>T | |
| 19 | g.7528969A>C | CA403086428 | MCOLN1 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1448A>C n.316A>C c.10A>C | |
| 19 | g.7528969A>G | CA403086429 | MCOLN1 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1448A>G n.316A>G c.10A>G | |
| 19 | g.7528969A>T | CA403086431 | MCOLN1 | c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1448A>T n.316A>T c.10A>T | |
| 19 | g.7528970G>A | CA9139033 | MCOLN1 | c.1134G>A (p.Lys378=) n.1449G>A n.317G>A c.11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528970G>C | CA403086435 | MCOLN1 | c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1449G>C n.317G>C c.11G>C | |
| 19 | g.7528970G= | CA2320963060 | MCOLN1 | c.1134G= (p.Lys378=) n.1449G= n.317G= c.11G= | |
| 19 | g.7528970G>T | CA403086433 | MCOLN1 | c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1449G>T n.317G>T c.11G>T | COSMIC |
| 19 | g.7528970_7528971insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT | CA2735600312 | MCOLN1 | c.1134_1134+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT (n.1134_1134+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT) n.1449_1449+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT n.1-1_1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT n.317_317+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT c.11_11+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT | dbSNP |
| 19 | g.7528971G>A | CA403086437 | MCOLN1 | c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) n.1449+1G>A n.1G>A n.317+1G>A c.11+1G>A | |
| 19 | g.7528971G>C | CA403086440 | MCOLN1 | c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) n.1449+1G>C n.1G>C n.317+1G>C c.11+1G>C | |
| 19 | g.7528971G>T | CA403086438 | MCOLN1 | c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) n.1449+1G>T n.1G>T n.317+1G>T c.11+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528972T>A | CA403086442 | MCOLN1 | c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) n.1449+2T>A n.2T>A n.317+2T>A c.11+2T>A | |
| 19 | g.7528972T>C | CA403086445 | MCOLN1 | c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) n.1449+2T>C n.2T>C n.317+2T>C c.11+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528972T>G | CA403086444 | MCOLN1 | c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) n.1449+2T>G n.2T>G n.317+2T>G c.11+2T>G | |
| 19 | g.7528972T= | CA2320963061 | MCOLN1 | c.1134+2T= (n.1134+2T=) n.1449+2T= n.2T= n.317+2T= c.11+2T= | |
| 19 | g.7528973G>A | CA304854430 | MCOLN1 | c.1134+3G>A (n.1134+3G>A) n.1449+3G>A n.3G>A n.317+3G>A c.11+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528973G= | CA2320963062 | MCOLN1 | c.1134+3G= (n.1134+3G=) n.1449+3G= n.3G= n.317+3G= c.11+3G= | |
| 19 | g.7528974C>A | CA9139035 | MCOLN1 | c.1134+4C>A (n.1134+4C>A) n.1449+4C>A n.4C>A n.317+4C>A c.11+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528974C= | CA2320963063 | MCOLN1 | c.1134+4C= (n.1134+4C=) n.1449+4C= n.4C= n.317+4C= c.11+4C= | |
| 19 | g.7528974C>T | CA9139034 | MCOLN1 | c.1134+4C>T (n.1134+4C>T) n.1449+4C>T n.4C>T n.317+4C>T c.11+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528975G>A | CA9139036 | MCOLN1 | c.1134+5G>A (n.1134+5G>A) n.1449+5G>A n.5G>A n.317+5G>A c.11+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528975G= | CA2320963064 | MCOLN1 | c.1134+5G= (n.1134+5G=) n.1449+5G= n.5G= n.317+5G= c.11+5G= | |
| 19 | g.7528975G>T | CA2587948822 | MCOLN1 | c.1134+5G>T (n.1134+5G>T) n.1449+5G>T n.5G>T n.317+5G>T c.11+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528975_7528983del | CA2813464304 | MCOLN1 | c.1134+5_1134+13del (n.1134+5_1134+13del) n.1449+5_1449+13del n.5_13del n.317+5_317+13del c.11+5_11+13del | |
| 19 | g.7528977C>G | CA2576597130 | MCOLN1 | c.1134+7C>G (n.1134+7C>G) n.1449+7C>G n.7C>G n.317+7C>G c.11+7C>G | |
| 19 | g.7528977C>T | CA2587948823 | MCOLN1 | c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) n.1449+7C>T n.7C>T n.317+7C>T c.11+7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528978C>T | CA2576597131 | MCOLN1 | c.1134+8C>T (n.1134+8C>T) n.1449+8C>T n.8C>T n.317+8C>T c.11+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528981C= | CA2320963065 | MCOLN1 | c.1134+11C= (n.1134+11C=) n.1449+11C= n.11C= n.317+11C= c.11+11C= | |
| 19 | g.7528981C>T | CA631462658 | MCOLN1 | c.1134+11C>T (n.1134+11C>T) n.1449+11C>T n.11C>T n.317+11C>T c.11+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528983A>G | CA2587948824 | MCOLN1 | c.1134+13A>G (n.1134+13A>G) n.1449+13A>G n.13A>G n.317+13A>G c.11+13A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528984A= | CA2320963066 | MCOLN1 | c.1134+14A= (n.1134+14A=) n.1449+14A= n.14A= n.317+14A= c.11+14A= | |
| 19 | g.7528984A>G | CA9139037 | MCOLN1 | c.1134+14A>G (n.1134+14A>G) n.1449+14A>G n.14A>G n.317+14A>G c.11+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528985C= | CA2320963067 | MCOLN1 | c.1134+15C= (n.1134+15C=) n.1449+15C= n.15C= n.317+15C= c.11+15C= | |
| 19 | g.7528985C>G | CA2320963068 | MCOLN1 | c.1134+15C>G (n.1134+15C>G) n.1449+15C>G n.15C>G n.317+15C>G c.11+15C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528985C>T | CA505403434 | MCOLN1 | c.1134+15C>T (n.1134+15C>T) n.1449+15C>T n.15C>T n.317+15C>T c.11+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528986A= | CA2320963069 | MCOLN1 | c.1134+16A= (n.1134+16A=) n.1449+16A= n.16A= n.317+16A= c.11+16A= | |
| 19 | g.7528986A>G | CA9139038 | MCOLN1 | c.1134+16A>G (n.1134+16A>G) n.1449+16A>G n.16A>G n.317+16A>G c.11+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528987C= | CA2320963070 | MCOLN1 | c.1134+17C= (n.1134+17C=) n.1449+17C= n.17C= n.317+17C= c.11+17C= | |
| 19 | g.7528987C>T | CA304854438 | MCOLN1 | c.1134+17C>T (n.1134+17C>T) n.1449+17C>T n.17C>T n.317+17C>T c.11+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |