Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528790delCA9138987MCOLN1c.985-31del (n.985-31del)
n.1300-31del
n.137del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528791T>GCA631462652MCOLN1c.985-30T>G (n.985-30T>G)
n.1300-30T>G
n.138T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528791T=CA2320962978MCOLN1c.985-30T= (n.985-30T=)
n.1300-30T=
n.138T=
19g.7528792C>TCA2576597114MCOLN1c.985-29C>T (n.985-29C>T)
n.1300-29C>T
n.139C>T
 gnomAD v4
19g.7528793A>GCA2587948818MCOLN1c.985-28A>G (n.985-28A>G)
n.1300-28A>G
n.140A>G
 gnomAD v4
19g.7528794G>ACA9138988MCOLN1c.985-27G>A (n.985-27G>A)
n.1300-27G>A
n.141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7528794G=CA2320962979MCOLN1c.985-27G= (n.985-27G=)
n.1300-27G=
n.141G=
19g.7528795G>ACA304854199MCOLN1c.985-26G>A (n.985-26G>A)
n.1300-26G>A
n.142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528795G=CA2320962980MCOLN1c.985-26G= (n.985-26G=)
n.1300-26G=
n.142G=
19g.7528796C>ACA2587948819MCOLN1c.985-25C>A (n.985-25C>A)
n.1300-25C>A
n.143C>A
 gnomAD v4
19g.7528796C=CA2320962981MCOLN1c.985-25C= (n.985-25C=)
n.1300-25C=
n.143C=
19g.7528796C>GCA631462653MCOLN1c.985-25C>G (n.985-25C>G)
n.1300-25C>G
n.143C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528798C=CA2320962982MCOLN1c.985-23C= (n.985-23C=)
n.1300-23C=
n.145C=
19g.7528798C>TCA304854202MCOLN1c.985-23C>T (n.985-23C>T)
n.1300-23C>T
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528801A=CA2320962983MCOLN1c.985-20A= (n.985-20A=)
n.1300-20A=
n.148A=
19g.7528801A>CCA304854205MCOLN1c.985-20A>C (n.985-20A>C)
n.1300-20A>C
n.148A>C
 dbSNP
19g.7528802C>ACA884202400MCOLN1c.985-19C>A (n.985-19C>A)
n.1300-19C>A
n.149C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528802C=CA2320962984MCOLN1c.985-19C= (n.985-19C=)
n.1300-19C=
n.149C=
19g.7528802C>GCA2587948820MCOLN1c.985-19C>G (n.985-19C>G)
n.1300-19C>G
n.149C>G
 gnomAD v4
19g.7528802C>TCA304854209MCOLN1c.985-19C>T (n.985-19C>T)
n.1300-19C>T
n.149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7528803C=CA2320962985MCOLN1c.985-18C= (n.985-18C=)
n.1300-18C=
n.150C=
19g.7528803C>GCA631462654MCOLN1c.985-18C>G (n.985-18C>G)
n.1300-18C>G
n.150C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.7528805C=CA2320962986MCOLN1c.985-16C= (n.985-16C=)
n.1300-16C=
n.152C=
19g.7528805C>TCA9138989MCOLN1c.985-16C>T (n.985-16C>T)
n.1300-16C>T
n.152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528806G>ACA9138991MCOLN1c.985-15G>A (n.985-15G>A)
n.1300-15G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528806G>CCA9138990MCOLN1c.985-15G>C (n.985-15G>C)
n.1300-15G>C
n.153G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528806G=CA2320962987MCOLN1c.985-15G= (n.985-15G=)
n.1300-15G=
n.153G=
19g.7528806G>TCA2587948821MCOLN1c.985-15G>T (n.985-15G>T)
n.1300-15G>T
n.153G>T
 gnomAD v4
19g.7528807C=CA2320962988MCOLN1c.985-14C= (n.985-14C=)
n.1300-14C=
n.154C=
19g.7528807C>TCA9138992MCOLN1c.985-14C>T (n.985-14C>T)
n.1300-14C>T
n.154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528809T>CCA631462655MCOLN1c.985-12T>C (n.985-12T>C)
n.1300-12T>C
n.156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528809T=CA2320962989MCOLN1c.985-12T= (n.985-12T=)
n.1300-12T=
n.156T=
19g.7528812C=CA2320962990MCOLN1c.985-9C= (n.985-9C=)
n.1300-9C=
n.159C=
19g.7528812C>TCA631462656MCOLN1c.985-9C>T (n.985-9C>T)
n.1300-9C>T
n.159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528815C>GCA2735600179MCOLN1c.985-6C>G (n.985-6C>G)
n.1300-6C>G
n.162C>G
 dbSNP
19g.7528818C=CA2320962991MCOLN1c.985-3C= (n.985-3C=)
n.1300-3C=
n.165C=
19g.7528818C>TCA9138993MCOLN1c.985-3C>T (n.985-3C>T)
n.1300-3C>T
n.165C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528819A>CCA403085641MCOLN1c.985-2A>C (n.985-2A>C)
n.1300-2A>C
n.166A>C
19g.7528819A>GCA403085642MCOLN1c.985-2A>G (n.985-2A>G)
n.1300-2A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
19g.7528819A>TCA403085644MCOLN1c.985-2A>T (n.985-2A>T)
n.1300-2A>T
n.166A>T
19g.7528820G>ACA403085645MCOLN1c.985-1G>A (n.985-1G>A)
n.1300-1G>A
n.167G>A
 gnomAD v4
19g.7528820G>CCA403085646MCOLN1c.985-1G>C (n.985-1G>C)
n.1300-1G>C
n.167G>C
19g.7528820G>TCA403085648MCOLN1c.985-1G>T (n.985-1G>T)
n.1300-1G>T
n.167G>T
19g.7528821G>ACA403085649MCOLN1c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1300G>A
n.168G>A
19g.7528821G>CCA403085650MCOLN1c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1300G>C
n.168G>C
19g.7528821G>TCA403085651MCOLN1c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1300G>T
n.168G>T
19g.7528822A>CCA403085654MCOLN1c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1301A>C
n.169A>C
19g.7528822A>GCA403085655MCOLN1c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1301A>G
n.169A>G
19g.7528822A>TCA403085656MCOLN1c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1301A>T
n.169A>T
 gnomAD v4
19g.7528823G>ACA505403348MCOLN1c.987G>A (p.Glu329=)
n.1302G>A
n.170G>A
19g.7528823G>CCA403085659MCOLN1c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.1302G>C
n.170G>C
19g.7528823G>TCA403085658MCOLN1c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.1302G>T
n.170G>T
19g.7528824T>ACA403085660MCOLN1c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1303T>A
n.171T>A
19g.7528824T>CCA403085662MCOLN1c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1303T>C
n.171T>C
19g.7528824T>GCA403085664MCOLN1c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1303T>G
n.171T>G
19g.7528825T>ACA403085666MCOLN1c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1304T>A
n.172T>A
19g.7528825T>CCA403085669MCOLN1c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1304T>C
n.172T>C
19g.7528825T>GCA403085670MCOLN1c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1304T>G
n.172T>G
19g.7528826T>ACA403085675MCOLN1c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1305T>A
n.173T>A
19g.7528826T>CCA505403349MCOLN1c.990T>C (p.Phe330=)
n.1305T>C
n.173T>C
19g.7528826T>GCA403085673MCOLN1c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1305T>G
n.173T>G
19g.7528827G>ACA403085677MCOLN1c.991G>A (p.Val331Met)
n.1306G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
19g.7528827G>CCA403085678MCOLN1c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1306G>C
n.174G>C
 COSMIC
19g.7528827G>TCA403085680MCOLN1c.991G>T (p.Val331Leu)
n.1306G>T
n.174G>T
19g.7528828T>ACA403085682MCOLN1c.992T>A (p.Val331Glu)
n.1307T>A
n.175T>A
19g.7528828T>CCA403085683MCOLN1c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1307T>C
n.175T>C
19g.7528828T>GCA9138994MCOLN1c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1307T>G
n.175T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528828T=CA2320962992MCOLN1c.992T= (p.Val331=)
n.1307T=
n.175T=
19g.7528829G>ACA505403352MCOLN1c.993G>A (p.Val331=)
n.1308G>A
n.176G>A
19g.7528829G>CCA505403351MCOLN1c.993G>C (p.Val331=)
n.1308G>C
n.176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528829G=CA2320962993MCOLN1c.993G= (p.Val331=)
n.1308G=
n.176G=
19g.7528829G>TCA505403350MCOLN1c.993G>T (p.Val331=)
n.1308G>T
n.176G>T
19g.7528830G>ACA403085686MCOLN1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.1309G>A
n.177G>A
19g.7528830G>CCA403085689MCOLN1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.1309G>C
n.177G>C
19g.7528830G>TCA403085688MCOLN1c.994G>T (p.Gly332Trp)
n.1309G>T
n.177G>T
19g.7528831G>ACA304854240MCOLN1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.1310G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528831G>CCA403085691MCOLN1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.1310G>C
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.7528831G=CA2320962994MCOLN1c.995G= (p.Gly332=)
n.1310G=
n.178G=
19g.7528831G>TCA403085693MCOLN1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.1310G>T
n.178G>T
19g.7528832G>ACA505403353MCOLN1c.996G>A (p.Gly332=)
n.1311G>A
n.179G>A
19g.7528832G>CCA505403355MCOLN1c.996G>C (p.Gly332=)
n.1311G>C
n.179G>C
 gnomAD v4
19g.7528832G=CA2320962995MCOLN1c.996G= (p.Gly332=)
n.1311G=
n.179G=
19g.7528832G>TCA505403354MCOLN1c.996G>T (p.Gly332=)
n.1311G>T
n.179G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528833T>ACA403085695MCOLN1c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1312T>A
n.180T>A
19g.7528833T>CCA403085697MCOLN1c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1312T>C
n.180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528833T>GCA403085699MCOLN1c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1312T>G
n.180T>G
19g.7528833T=CA2320962996MCOLN1c.997T= (p.Phe333=)
n.1312T=
n.180T=
19g.7528834T>ACA403085700MCOLN1c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1313T>A
n.181T>A
19g.7528834T>CCA403085702MCOLN1c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1313T>C
n.181T>C
19g.7528834T>GCA403085704MCOLN1c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1313T>G
n.181T>G
19g.7528835C>ACA403085706MCOLN1c.999C>A (p.Phe333Leu)
n.1314C>A
n.182C>A
19g.7528835C>GCA403085707MCOLN1c.999C>G (p.Phe333Leu)
n.1314C>G
n.182C>G
19g.7528835C>TCA505403356MCOLN1c.999C>T (p.Phe333=)
n.1314C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7528836A=CA2320962997MCOLN1c.1000A= (p.Met334=)
n.1315A=
n.183A=
19g.7528836A>CCA403085709MCOLN1c.1000A>C (p.Met334Leu)
n.1315A>C
n.183A>C
19g.7528836A>GCA9138995MCOLN1c.1000A>G (p.Met334Val)
n.1315A>G
n.183A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528836A>TCA403085708MCOLN1c.1000A>T (p.Met334Leu)
n.1315A>T
n.183A>T
19g.7528837T>ACA403085711MCOLN1c.1001T>A (p.Met334Lys)
n.1316T>A
n.184T>A
 gnomAD v4
19g.7528837T>CCA9138996MCOLN1c.1001T>C (p.Met334Thr)
n.1316T>C
n.184T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528837T>GCA403085713MCOLN1c.1001T>G (p.Met334Arg)
n.1316T>G
n.184T>G
19g.7528837T=CA2320962998MCOLN1c.1001T= (p.Met334=)
n.1316T=
n.184T=
19g.7528838G>ACA9138998MCOLN1c.1002G>A (p.Met334Ile)
n.1317G>A
n.185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528838G>CCA403085715MCOLN1c.1002G>C (p.Met334Ile)
n.1317G>C
n.185G>C
19g.7528838G=CA2320962999MCOLN1c.1002G= (p.Met334=)
n.1317G=
n.185G=
19g.7528838G>TCA9138997MCOLN1c.1002G>T (p.Met334Ile)
n.1317G>T
n.185G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528839T>ACA403085716MCOLN1c.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.1318T>A
n.186T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7528839T>CCA403085718MCOLN1c.1003T>C (p.Trp335Arg)
n.1318T>C
n.186T>C
19g.7528839T>GCA403085719MCOLN1c.1003T>G (p.Trp335Gly)
n.1318T>G
n.186T>G
19g.7528839T=CA2320963000MCOLN1c.1003T= (p.Trp335=)
n.1318T=
n.186T=
19g.7528840G>ACA403085720MCOLN1c.1004G>A (p.Trp335Ter)
n.1319G>A
n.187G>A
19g.7528840G>CCA403085721MCOLN1c.1004G>C (p.Trp335Ser)
n.1319G>C
n.187G>C
19g.7528840G>TCA403085723MCOLN1c.1004G>T (p.Trp335Leu)
n.1319G>T
n.187G>T
19g.7528841G>ACA403085725MCOLN1c.1005G>A (p.Trp335Ter)
n.1320G>A
n.188G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7528841G>CCA403085727MCOLN1c.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.1320G>C
n.188G>C
19g.7528841G>TCA403085728MCOLN1c.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.1320G>T
n.188G>T
19g.7528842C>ACA505403357MCOLN1c.1006C>A (p.Arg336=)
n.1321C>A
n.189C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528842C=CA2320963001MCOLN1c.1006C= (p.Arg336=)
n.1321C=
n.189C=
19g.7528842C>GCA403085730MCOLN1c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1321C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
19g.7528842C>TCA10649267MCOLN1c.1006C>T (p.Arg336Trp)
n.1321C>T
n.189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528843G>ACA9138999MCOLN1c.1007G>A (p.Arg336Gln)
n.1322G>A
n.190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528843G>CCA403085733MCOLN1c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1322G>C
n.190G>C
19g.7528843G=CA2320963002MCOLN1c.1007G= (p.Arg336=)
n.1322G=
n.190G=
19g.7528843G>TCA403085734MCOLN1c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1322G>T
n.190G>T
19g.7528844G>ACA505403358MCOLN1c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1323G>A
n.191G>A
19g.7528844G>CCA505403359MCOLN1c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1323G>C
n.191G>C
19g.7528844G>TCA505403360MCOLN1c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1323G>T
n.191G>T
19g.7528845C>ACA403085737MCOLN1c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1324C>A
n.192C>A
19g.7528845C>GCA403085738MCOLN1c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1324C>G
n.192C>G
19g.7528845C>TCA403085740MCOLN1c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1324C>T
n.192C>T
19g.7528846A>CCA403085741MCOLN1c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1325A>C
n.193A>C
19g.7528846A>GCA403085742MCOLN1c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1325A>G
n.193A>G
19g.7528846A>TCA403085744MCOLN1c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1325A>T
n.193A>T
19g.7528847G>ACA505403361MCOLN1c.1011G>A (p.Gln337=)
n.1326G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528847G>CCA403085746MCOLN1c.1011G>C (p.Gln337His)
n.1326G>C
n.194G>C
19g.7528847G=CA2320963003MCOLN1c.1011G= (p.Gln337=)
n.1326G=
n.194G=
19g.7528847G>TCA403085747MCOLN1c.1011G>T (p.Gln337His)
n.1326G>T
n.194G>T
19g.7528848C>ACA505403362MCOLN1c.1012C>A (p.Arg338=)
n.1327C>A
n.195C>A
19g.7528848C=CA2320963004MCOLN1c.1012C= (p.Arg338=)
n.1327C=
n.195C=
19g.7528848C>GCA403085749MCOLN1c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1327C>G
n.195C>G
19g.7528848C>TCA9139000MCOLN1c.1012C>T (p.Arg338Trp)
n.1327C>T
n.195C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528849G>ACA9139001MCOLN1c.1013G>A (p.Arg338Gln)
n.1328G>A
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528849G>CCA403085753MCOLN1c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1328G>C
n.196G>C
19g.7528849G=CA2320963005MCOLN1c.1013G= (p.Arg338=)
n.1328G=
n.196G=
19g.7528849G>TCA403085752MCOLN1c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1328G>T
n.196G>T
19g.7528852delCA2573054844MCOLN1c.1016del (p.Gly339AspfsTer?)
n.1331del
n.199del
 ClinVar dbSNP
19g.7528850G>ACA505403363MCOLN1c.1014G>A (p.Arg338=)
n.1329G>A
n.197G>A
19g.7528850G>CCA505403364MCOLN1c.1014G>C (p.Arg338=)
n.1329G>C
n.197G>C
19g.7528850G=CA2320963007MCOLN1c.1014G= (p.Arg338=)
n.1329G=
n.197G=
19g.7528850G>TCA505403365MCOLN1c.1014G>T (p.Arg338=)
n.1329G>T
n.197G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7528850_7528854delinsGGGACCA2320963006MCOLN1c.1014_1018delinsGGGAC (p.Arg338=)
n.1329_1333delinsGGGAC
n.197_201delinsGGGAC
19g.7528851G>ACA403085755MCOLN1c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1330G>A
n.198G>A
19g.7528851G>CCA403085757MCOLN1c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1330G>C
n.198G>C
19g.7528851G>TCA403085759MCOLN1c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1330G>T
n.198G>T
19g.7528853_7528856delCA658799111MCOLN1c.1017_1020del (p.Arg340SerfsTer?)
n.1332_1335del
n.200_203del
 ClinVar dbSNP
19g.7528852G>ACA403085760MCOLN1c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1331G>A
n.199G>A
 dbSNP
19g.7528852G>CCA403085761MCOLN1c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1331G>C
n.199G>C
19g.7528852G=CA2320963008MCOLN1c.1016G= (p.Gly339=)
n.1331G=
n.199G=
19g.7528852G>TCA403085762MCOLN1c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1331G>T
n.199G>T
19g.7528853A=CA2320963009MCOLN1c.1017A= (p.Gly339=)
n.1332A=
n.200A=
19g.7528853A>CCA505403368MCOLN1c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1332A>C
n.200A>C
19g.7528853A>GCA505403367MCOLN1c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1332A>G
n.200A>G
 dbSNP
19g.7528853A>TCA505403366MCOLN1c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1332A>T
n.200A>T
19g.7528854C>ACA505403369MCOLN1c.1018C>A (p.Arg340=)
n.1333C>A
n.201C>A
19g.7528854C=CA2320963010MCOLN1c.1018C= (p.Arg340=)
n.1333C=
n.201C=
19g.7528854C>GCA403085764MCOLN1c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.1333C>G
n.201C>G
19g.7528854C>TCA9139002MCOLN1c.1018C>T (p.Arg340Trp)
n.1333C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528855G>ACA9139003MCOLN1c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.1334G>A
n.202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528855G>CCA403085767MCOLN1c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.1334G>C
n.202G>C
19g.7528855G=CA2320963011MCOLN1c.1019G= (p.Arg340=)
n.1334G=
n.202G=
19g.7528855G>TCA403085769MCOLN1c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.1334G>T
n.202G>T
19g.7528856G>ACA505403370MCOLN1c.1020G>A (p.Arg340=)
n.1335G>A
n.203G>A
19g.7528856G>CCA505403371MCOLN1c.1020G>C (p.Arg340=)
n.1335G>C
n.203G>C
19g.7528856G>TCA505403372MCOLN1c.1020G>T (p.Arg340=)
n.1335G>T
n.203G>T
19g.7528857G>ACA9139004MCOLN1c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.1336G>A
n.204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528857G>CCA403085772MCOLN1c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1336G>C
n.204G>C
19g.7528857G=CA2320963012MCOLN1c.1021G= (p.Val341=)
n.1336G=
n.204G=
19g.7528857G>TCA403085771MCOLN1c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.1336G>T
n.204G>T
19g.7528858T>ACA403085773MCOLN1c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.1337T>A
n.205T>A
19g.7528858T>CCA403085775MCOLN1c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1337T>C
n.205T>C
19g.7528858T>GCA403085777MCOLN1c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1337T>G
n.205T>G
 dbSNP
19g.7528858T=CA2320963013MCOLN1c.1022T= (p.Val341=)
n.1337T=
n.205T=
19g.7528859C>ACA505403373MCOLN1c.1023C>A (p.Val341=)
n.1338C>A
n.206C>A
19g.7528859C>GCA505403375MCOLN1c.1023C>G (p.Val341=)
n.1338C>G
n.206C>G
19g.7528859C>TCA505403374MCOLN1c.1023C>T (p.Val341=)
n.1338C>T
n.206C>T
19g.7528860A>CCA403085778MCOLN1c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.1339A>C
n.207A>C
19g.7528860A>GCA403085779MCOLN1c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.1339A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
19g.7528860A>TCA403085780MCOLN1c.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.1339A>T
n.207A>T
19g.7528861T>ACA403085782MCOLN1c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.1340T>A
n.208T>A
 dbSNP
19g.7528861T>CCA403085784MCOLN1c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.1340T>C
n.208T>C
19g.7528861T>GCA403085786MCOLN1c.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.1340T>G
n.208T>G
19g.7528861T=CA2320963014MCOLN1c.1025T= (p.Ile342=)
n.1340T=
n.208T=
19g.7528862C>ACA505403376MCOLN1c.1026C>A (p.Ile342=)
n.1341C>A
n.209C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528862C=CA2320963015MCOLN1c.1026C= (p.Ile342=)
n.1341C=
n.209C=
19g.7528862C>GCA403085787MCOLN1c.1026C>G (p.Ile342Met)
n.1341C>G
n.209C>G
19g.7528862C>TCA505403377MCOLN1c.1026C>T (p.Ile342=)
n.1341C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7528863A>CCA403085788MCOLN1c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1342A>C
n.210A>C
19g.7528863A>GCA403085789MCOLN1c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1342A>G
n.210A>G
 gnomAD v4
19g.7528863A>TCA403085791MCOLN1c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1342A>T
n.210A>T
19g.7528864G>ACA9139005MCOLN1c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1343G>A
n.211G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528864G>CCA403085795MCOLN1c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1343G>C
n.211G>C
19g.7528864G=CA2320963016MCOLN1c.1028G= (p.Ser343=)
n.1343G=
n.211G=
19g.7528864G>TCA403085793MCOLN1c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1343G>T
n.211G>T
19g.7528865C>ACA403085797MCOLN1c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1344C>A
n.212C>A
19g.7528865C>GCA403085799MCOLN1c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1344C>G
n.212C>G
19g.7528865C>TCA505403378MCOLN1c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1344C>T
n.212C>T
19g.7528866C>ACA403085800MCOLN1c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1345C>A
n.213C>A
19g.7528866C>GCA403085802MCOLN1c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1345C>G
n.213C>G
19g.7528866C>TCA505403379MCOLN1c.1030C>T (p.Leu344=)
n.1345C>T
n.213C>T
19g.7528867T>ACA403085804MCOLN1c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1346T>A
n.214T>A
19g.7528867T>CCA403085812MCOLN1c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1346T>C
n.214T>C
 gnomAD v4
19g.7528867T>GCA403085810MCOLN1c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1346T>G
n.214T>G
19g.7528868G>ACA9139007MCOLN1c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1347G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528868G>CCA9139006MCOLN1c.1032G>C (p.Leu344=)
n.1347G>C
n.215G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528868G=CA2320963017MCOLN1c.1032G= (p.Leu344=)
n.1347G=
n.215G=
19g.7528868G>TCA505403380MCOLN1c.1032G>T (p.Leu344=)
n.1347G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
19g.7528869T>ACA403085815MCOLN1c.1033T>A (p.Trp345Arg)
n.1348T>A
n.216T>A
19g.7528869T>CCA403085816MCOLN1c.1033T>C (p.Trp345Arg)
n.1348T>C
n.216T>C
19g.7528869T>GCA403085821MCOLN1c.1033T>G (p.Trp345Gly)
n.1348T>G
n.216T>G
19g.7528870G>ACA403085823MCOLN1c.1034G>A (p.Trp345Ter)
n.1349G>A
n.217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.7528870G>CCA403085824MCOLN1c.1034G>C (p.Trp345Ser)
n.1349G>C
n.217G>C
19g.7528870G=CA2320963018MCOLN1c.1034G= (p.Trp345=)
n.1349G=
n.217G=
19g.7528870G>TCA403085826MCOLN1c.1034G>T (p.Trp345Leu)
n.1349G>T
n.217G>T
19g.7528872delCA2697556163MCOLN1c.1036del (p.Glu346SerfsTer26)
n.1351del
n.219del
 ClinVar
19g.7528871G>ACA403085827MCOLN1c.1035G>A (p.Trp345Ter)
n.1350G>A
n.218G>A
19g.7528871G>CCA403085829MCOLN1c.1035G>C (p.Trp345Cys)
n.1350G>C
n.218G>C
19g.7528871G>TCA403085830MCOLN1c.1035G>T (p.Trp345Cys)
n.1350G>T
n.218G>T
19g.7528872G>ACA403085836MCOLN1c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.1351G>A
n.219G>A
19g.7528872G>CCA403085834MCOLN1c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.1351G>C
n.219G>C
19g.7528872G>TCA403085832MCOLN1c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.1351G>T
n.219G>T
19g.7528873A>CCA403085837MCOLN1c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.1352A>C
n.220A>C
19g.7528873A>GCA403085838MCOLN1c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.1352A>G
n.220A>G
 gnomAD v4
19g.7528873A>TCA403085840MCOLN1c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.1352A>T
n.220A>T
 COSMIC
19g.7528874G>ACA9139008MCOLN1c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1353G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528874G>CCA403085841MCOLN1c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1353G>C
n.221G>C
19g.7528874G=CA2320963019MCOLN1c.1038G= (p.Glu346=)
n.1353G=
n.221G=
19g.7528874G>TCA403085842MCOLN1c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1353G>T
n.221G>T
19g.7528875C>ACA505403381MCOLN1c.1039C>A (p.Arg347=)
n.1354C>A
n.222C>A
19g.7528875C=CA2320963020MCOLN1c.1039C= (p.Arg347=)
n.1354C=
n.222C=
19g.7528875C>GCA403085843MCOLN1c.1039C>G (p.Arg347Gly)
n.1354C>G
n.222C>G
19g.7528875C>TCA9139009MCOLN1c.1039C>T (p.Arg347Trp)
n.1354C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528876G>ACA9139010MCOLN1c.1040G>A (p.Arg347Gln)
n.1355G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528876G>CCA403085844MCOLN1c.1040G>C (p.Arg347Pro)
n.1355G>C
n.223G>C
19g.7528876G=CA2320963021MCOLN1c.1040G= (p.Arg347=)
n.1355G=
n.223G=
19g.7528876G>TCA403085845MCOLN1c.1040G>T (p.Arg347Leu)
n.1355G>T
n.223G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528877G>ACA9139011MCOLN1c.1041G>A (p.Arg347=)
n.1356G>A
n.224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528877G>CCA304854319MCOLN1c.1041G>C (p.Arg347=)
n.1356G>C
n.224G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528877G=CA2320963022MCOLN1c.1041G= (p.Arg347=)
n.1356G=
n.224G=
19g.7528877G>TCA505403382MCOLN1c.1041G>T (p.Arg347=)
n.1356G>T
n.224G>T
19g.7528878C>ACA403085846MCOLN1c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1357C>A
n.225C>A
19g.7528878C>GCA403085848MCOLN1c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1357C>G
n.225C>G
19g.7528878C>TCA505403383MCOLN1c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1357C>T
n.225C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528879T>ACA403085850MCOLN1c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1358T>A
n.226T>A
19g.7528879T>CCA403085851MCOLN1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1358T>C
n.226T>C
19g.7528879T>GCA403085852MCOLN1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1358T>G
n.226T>G
19g.7528880G>ACA9139012MCOLN1c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1359G>A
n.227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528880G>CCA505403384MCOLN1c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1359G>C
n.227G>C
19g.7528880G=CA2320963023MCOLN1c.1044G= (p.Leu348=)
n.1359G=
n.227G=
19g.7528880G>TCA505403385MCOLN1c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1359G>T
n.227G>T
19g.7528881dupCA645617287MCOLN1c.1045dup (p.Glu349GlyfsTer?)
n.1360dup
n.228dup
 COSMIC
19g.7528881G>ACA403085854MCOLN1c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1360G>A
n.228G>A
19g.7528881G>CCA403085856MCOLN1c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1360G>C
n.228G>C
19g.7528881G=CA2320963024MCOLN1c.1045G= (p.Glu349=)
n.1360G=
n.228G=
19g.7528881G>TCA403085858MCOLN1c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1360G>T
n.228G>T
19g.7528882A=CA2320963025MCOLN1c.1046A= (p.Glu349=)
n.1361A=
n.229A=
19g.7528882A>CCA403085861MCOLN1c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1361A>C
n.229A>C
19g.7528882A>GCA9139013MCOLN1c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1361A>G
n.229A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528882A>TCA304854321MCOLN1c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1361A>T
n.229A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7528883dupCA16041990MCOLN1c.1047dup (p.Phe350IlefsTer?)
n.1362dup
n.230dup
 ClinVar dbSNP
19g.7528883A>CCA403085864MCOLN1c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.1362A>C
n.230A>C
19g.7528883A>GCA505403386MCOLN1c.1047A>G (p.Glu349=)
n.1362A>G
n.230A>G
19g.7528883A>TCA403085866MCOLN1c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.1362A>T
n.230A>T
19g.7528884T>ACA403085874MCOLN1c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.1363T>A
n.231T>A
19g.7528884T>CCA403085872MCOLN1c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.1363T>C
n.231T>C
19g.7528884T>GCA403085868MCOLN1c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.1363T>G
n.231T>G
19g.7528885T>ACA403085877MCOLN1c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.1364T>A
n.232T>A
19g.7528885T>CCA9139014MCOLN1c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.1364T>C
n.232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528885T>GCA403085881MCOLN1c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.1364T>G
n.232T>G
19g.7528885T=CA2320963026MCOLN1c.1049T= (p.Phe350=)
n.1364T=
n.232T=
19g.7528886T>ACA403085892MCOLN1c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.1365T>A
n.233T>A
19g.7528886T>CCA505403387MCOLN1c.1050T>C (p.Phe350=)
n.1365T>C
n.233T>C
19g.7528886T>GCA403085899MCOLN1c.1050T>G (p.Phe350Leu)
n.1365T>G
n.233T>G
19g.7528887G>ACA403085905MCOLN1c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.1366G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
19g.7528887G>CCA403085906MCOLN1c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1366G>C
n.234G>C
 gnomAD v4
19g.7528887G>TCA403085909MCOLN1c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.1366G>T
n.234G>T
19g.7528888T>ACA403085911MCOLN1c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.1367T>A
n.235T>A
19g.7528888T>CCA403085915MCOLN1c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1367T>C
n.235T>C
19g.7528888T>GCA403085917MCOLN1c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1367T>G
n.235T>G
19g.7528889C>ACA505403388MCOLN1c.1053C>A (p.Val351=)
n.1368C>A
n.236C>A
19g.7528889C=CA2320963027MCOLN1c.1053C= (p.Val351=)
n.1368C=
n.236C=
19g.7528889C>GCA9139016MCOLN1c.1053C>G (p.Val351=)
n.1368C>G
n.236C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528889C>TCA9139015MCOLN1c.1053C>T (p.Val351=)
n.1368C>T
n.236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528890A>CCA403085928MCOLN1c.1054A>C (p.Asn352His)
n.1369A>C
n.237A>C
19g.7528890A>GCA403085927MCOLN1c.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.1369A>G
n.237A>G
19g.7528890A>TCA403085926MCOLN1c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.1369A>T
n.237A>T

Number of alleles fetched