UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528725T>G | CA2587948799 | MCOLN1 | c.984+22T>G (n.984+22T>G) n.1299+22T>G n.72T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528726G>A | CA631318270 | MCOLN1 | c.984+23G>A (n.984+23G>A) n.1299+23G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528726G= | CA2320962950 | MCOLN1 | c.984+23G= (n.984+23G=) n.1299+23G= n.73G= | |
| 19 | g.7528727C>A | CA2576597098 | MCOLN1 | c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1299+24C>A n.74C>A | |
| 19 | g.7528728T>C | CA2576597100 | MCOLN1 | c.984+25T>C (n.984+25T>C) n.1299+25T>C n.75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730_7528732dup | CA2735600131 | MCOLN1 | c.984+27_984+29dup (n.984+27_984+29dup) n.1299+27_1299+29dup n.77_79dup | dbSNP |
| 19 | g.7528729G>T | CA2576597101 | MCOLN1 | c.984+26G>T (n.984+26G>T) n.1299+26G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730G>A | CA9138979 | MCOLN1 | c.984+27G>A (n.984+27G>A) n.1299+27G>A n.77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730G= | CA2320962951 | MCOLN1 | c.984+27G= (n.984+27G=) n.1299+27G= n.77G= | |
| 19 | g.7528734C= | CA2320962952 | MCOLN1 | c.984+31C= (n.984+31C=) n.1299+31C= n.81C= | |
| 19 | g.7528734C>T | CA631318272 | MCOLN1 | c.984+31C>T (n.984+31C>T) n.1299+31C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528735C>T | CA2587948800 | MCOLN1 | c.984+32C>T (n.984+32C>T) n.1299+32C>T n.82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528738C= | CA2320962953 | MCOLN1 | c.984+35C= (n.984+35C=) n.1299+35C= n.85C= | |
| 19 | g.7528738C>T | CA9138980 | MCOLN1 | c.984+35C>T (n.984+35C>T) n.1299+35C>T n.85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528739C>T | CA2587948801 | MCOLN1 | c.984+36C>T (n.984+36C>T) n.1299+36C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528740C= | CA2320962954 | MCOLN1 | c.984+37C= (n.984+37C=) n.1299+37C= n.87C= | |
| 19 | g.7528740C>T | CA9138981 | MCOLN1 | c.984+37C>T (n.984+37C>T) n.1299+37C>T n.87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528741G>A | CA505231551 | MCOLN1 | c.984+38G>A (n.984+38G>A) n.1299+38G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528741G= | CA2320962955 | MCOLN1 | c.984+38G= (n.984+38G=) n.1299+38G= n.88G= | |
| 19 | g.7528742_7528752del | CA2735600160 | MCOLN1 | c.984+39_984+49del (n.984+39_984+49del) n.1299+39_1299+49del n.89_99del | dbSNP |
| 19 | g.7528744T>A | CA9138982 | MCOLN1 | c.984+41T>A (n.984+41T>A) n.1299+41T>A n.91T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528744T= | CA2320962956 | MCOLN1 | c.984+41T= (n.984+41T=) n.1299+41T= n.91T= | |
| 19 | g.7528746G>C | CA2587948802 | MCOLN1 | c.984+43G>C (n.984+43G>C) n.1299+43G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528747C= | CA2320962957 | MCOLN1 | c.984+44C= (n.984+44C=) n.1299+44C= n.94C= | |
| 19 | g.7528747C>T | CA304854177 | MCOLN1 | c.984+44C>T (n.984+44C>T) n.1299+44C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528748C= | CA2320962958 | MCOLN1 | c.984+45C= (n.984+45C=) n.1299+45C= n.95C= | |
| 19 | g.7528748C>G | CA2320962959 | MCOLN1 | c.984+45C>G (n.984+45C>G) n.1299+45C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528748C>T | CA2587948803 | MCOLN1 | c.984+45C>T (n.984+45C>T) n.1299+45C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T>C | CA631318275 | MCOLN1 | c.984+47T>C (n.984+47T>C) n.1299+47T>C n.97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T>G | CA9138983 | MCOLN1 | c.984+47T>G (n.984+47T>G) n.1299+47T>G n.97T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T= | CA2320962960 | MCOLN1 | c.984+47T= (n.984+47T=) n.1299+47T= n.97T= | |
| 19 | g.7528751G>A | CA2587948804 | MCOLN1 | c.984+48G>A (n.984+48G>A) n.1299+48G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528752G>A | CA2587948805 | MCOLN1 | c.984+49G>A (n.984+49G>A) n.1299+49G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528753G= | CA2320962961 | MCOLN1 | c.984+50G= (n.984+50G=) n.1299+50G= n.100G= | |
| 19 | g.7528753G>T | CA9138984 | MCOLN1 | c.984+50G>T (n.984+50G>T) n.1299+50G>T n.100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528754G>A | CA2587948806 | MCOLN1 | c.984+51G>A (n.984+51G>A) n.1299+51G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528755C= | CA2320962962 | MCOLN1 | c.984+52C= (n.984+52C=) n.1299+52C= n.102C= | |
| 19 | g.7528755C>G | CA2587948807 | MCOLN1 | c.984+52C>G (n.984+52C>G) n.1299+52C>G n.102C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528755C>T | CA2320962963 | MCOLN1 | c.984+52C>T (n.984+52C>T) n.1299+52C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528756G>A | CA304854178 | MCOLN1 | c.984+53G>A (n.984+53G>A) n.1299+53G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528756G= | CA2320962964 | MCOLN1 | c.984+53G= (n.984+53G=) n.1299+53G= n.103G= | |
| 19 | g.7528757A>T | CA2587948808 | MCOLN1 | c.984+54A>T (n.984+54A>T) n.1299+54A>T n.104A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528758T>C | CA304854179 | MCOLN1 | c.984+55T>C (n.984+55T>C) n.1299+55T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528758T>G | CA2587948809 | MCOLN1 | c.984+55T>G (n.984+55T>G) n.1299+55T>G n.105T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528758T= | CA2320962965 | MCOLN1 | c.984+55T= (n.984+55T=) n.1299+55T= n.105T= | |
| 19 | g.7528763G>A | CA304854180 | MCOLN1 | c.985-58G>A (n.985-58G>A) n.1300-58G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528763G= | CA2320962966 | MCOLN1 | c.985-58G= (n.985-58G=) n.1300-58G= n.110G= | |
| 19 | g.7528765C>T | CA2587948810 | MCOLN1 | c.985-56C>T (n.985-56C>T) n.1300-56C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528766A>T | CA2587948811 | MCOLN1 | c.985-55A>T (n.985-55A>T) n.1300-55A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528767G>C | CA2587948812 | MCOLN1 | c.985-54G>C (n.985-54G>C) n.1300-54G>C n.114G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528768G>A | CA993154737 | MCOLN1 | c.985-53G>A (n.985-53G>A) n.1300-53G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528768G= | CA2320962967 | MCOLN1 | c.985-53G= (n.985-53G=) n.1300-53G= n.115G= | |
| 19 | g.7528769G>A | CA2552722835 | MCOLN1 | c.985-52G>A (n.985-52G>A) n.1300-52G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528769G>T | CA2587948813 | MCOLN1 | c.985-52G>T (n.985-52G>T) n.1300-52G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528770del | CA2587948814 | MCOLN1 | c.985-51del (n.985-51del) n.1300-51del n.117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528770C>T | CA2589842611 | MCOLN1 | c.985-51C>T (n.985-51C>T) n.1300-51C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.7528772T>C | CA9138985 | MCOLN1 | c.985-49T>C (n.985-49T>C) n.1300-49T>C n.119T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528772T= | CA2320962968 | MCOLN1 | c.985-49T= (n.985-49T=) n.1300-49T= n.119T= | |
| 19 | g.7528776G>C | CA2587948815 | MCOLN1 | c.985-45G>C (n.985-45G>C) n.1300-45G>C n.123G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528778G>A | CA2576597109 | MCOLN1 | c.985-43G>A (n.985-43G>A) n.1300-43G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528779T>C | CA2587948816 | MCOLN1 | c.985-42T>C (n.985-42T>C) n.1300-42T>C n.126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528781C= | CA2320962969 | MCOLN1 | c.985-40C= (n.985-40C=) n.1300-40C= n.128C= | |
| 19 | g.7528781C>T | CA304854187 | MCOLN1 | c.985-40C>T (n.985-40C>T) n.1300-40C>T n.128C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528783G>A | CA2587948817 | MCOLN1 | c.985-38G>A (n.985-38G>A) n.1300-38G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528783G>C | CA2320962971 | MCOLN1 | c.985-38G>C (n.985-38G>C) n.1300-38G>C n.130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528783G= | CA2320962970 | MCOLN1 | c.985-38G= (n.985-38G=) n.1300-38G= n.130G= | |
| 19 | g.7528785G>A | CA2320962973 | MCOLN1 | c.985-36G>A (n.985-36G>A) n.1300-36G>A n.132G>A | dbSNP |
| 19 | g.7528785G= | CA2320962972 | MCOLN1 | c.985-36G= (n.985-36G=) n.1300-36G= n.132G= | |
| 19 | g.7528786C= | CA2320962974 | MCOLN1 | c.985-35C= (n.985-35C=) n.1300-35C= n.133C= | |
| 19 | g.7528786C>T | CA9138986 | MCOLN1 | c.985-35C>T (n.985-35C>T) n.1300-35C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528788_7528789delinsTG | CA2320962975 | MCOLN1 | c.985-33_985-32delinsTG (n.985-33_985-32delinsTG) n.1300-33_1300-32delinsTG n.135_136delinsTG | |
| 19 | g.7528789G>A | CA2576597113 | MCOLN1 | c.985-32G>A (n.985-32G>A) n.1300-32G>A n.136G>A | |
| 19 | g.7528789G>C | CA2320962977 | MCOLN1 | c.985-32G>C (n.985-32G>C) n.1300-32G>C n.136G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528789G= | CA2320962976 | MCOLN1 | c.985-32G= (n.985-32G=) n.1300-32G= n.136G= | |
| 19 | g.7528790del | CA9138987 | MCOLN1 | c.985-31del (n.985-31del) n.1300-31del n.137del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528791T>G | CA631462652 | MCOLN1 | c.985-30T>G (n.985-30T>G) n.1300-30T>G n.138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528791T= | CA2320962978 | MCOLN1 | c.985-30T= (n.985-30T=) n.1300-30T= n.138T= | |
| 19 | g.7528792C>T | CA2576597114 | MCOLN1 | c.985-29C>T (n.985-29C>T) n.1300-29C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528793A>G | CA2587948818 | MCOLN1 | c.985-28A>G (n.985-28A>G) n.1300-28A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528794G>A | CA9138988 | MCOLN1 | c.985-27G>A (n.985-27G>A) n.1300-27G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7528794G= | CA2320962979 | MCOLN1 | c.985-27G= (n.985-27G=) n.1300-27G= n.141G= | |
| 19 | g.7528795G>A | CA304854199 | MCOLN1 | c.985-26G>A (n.985-26G>A) n.1300-26G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528795G= | CA2320962980 | MCOLN1 | c.985-26G= (n.985-26G=) n.1300-26G= n.142G= | |
| 19 | g.7528796C>A | CA2587948819 | MCOLN1 | c.985-25C>A (n.985-25C>A) n.1300-25C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528796C= | CA2320962981 | MCOLN1 | c.985-25C= (n.985-25C=) n.1300-25C= n.143C= | |
| 19 | g.7528796C>G | CA631462653 | MCOLN1 | c.985-25C>G (n.985-25C>G) n.1300-25C>G n.143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528798C= | CA2320962982 | MCOLN1 | c.985-23C= (n.985-23C=) n.1300-23C= n.145C= | |
| 19 | g.7528798C>T | CA304854202 | MCOLN1 | c.985-23C>T (n.985-23C>T) n.1300-23C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528801A= | CA2320962983 | MCOLN1 | c.985-20A= (n.985-20A=) n.1300-20A= n.148A= | |
| 19 | g.7528801A>C | CA304854205 | MCOLN1 | c.985-20A>C (n.985-20A>C) n.1300-20A>C n.148A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528802C>A | CA884202400 | MCOLN1 | c.985-19C>A (n.985-19C>A) n.1300-19C>A n.149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528802C= | CA2320962984 | MCOLN1 | c.985-19C= (n.985-19C=) n.1300-19C= n.149C= | |
| 19 | g.7528802C>G | CA2587948820 | MCOLN1 | c.985-19C>G (n.985-19C>G) n.1300-19C>G n.149C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528802C>T | CA304854209 | MCOLN1 | c.985-19C>T (n.985-19C>T) n.1300-19C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528803C= | CA2320962985 | MCOLN1 | c.985-18C= (n.985-18C=) n.1300-18C= n.150C= | |
| 19 | g.7528803C>G | CA631462654 | MCOLN1 | c.985-18C>G (n.985-18C>G) n.1300-18C>G n.150C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528805C= | CA2320962986 | MCOLN1 | c.985-16C= (n.985-16C=) n.1300-16C= n.152C= | |
| 19 | g.7528805C>T | CA9138989 | MCOLN1 | c.985-16C>T (n.985-16C>T) n.1300-16C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528806G>A | CA9138991 | MCOLN1 | c.985-15G>A (n.985-15G>A) n.1300-15G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528806G>C | CA9138990 | MCOLN1 | c.985-15G>C (n.985-15G>C) n.1300-15G>C n.153G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528806G= | CA2320962987 | MCOLN1 | c.985-15G= (n.985-15G=) n.1300-15G= n.153G= | |
| 19 | g.7528806G>T | CA2587948821 | MCOLN1 | c.985-15G>T (n.985-15G>T) n.1300-15G>T n.153G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528807C= | CA2320962988 | MCOLN1 | c.985-14C= (n.985-14C=) n.1300-14C= n.154C= | |
| 19 | g.7528807C>T | CA9138992 | MCOLN1 | c.985-14C>T (n.985-14C>T) n.1300-14C>T n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528809T>C | CA631462655 | MCOLN1 | c.985-12T>C (n.985-12T>C) n.1300-12T>C n.156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528809T= | CA2320962989 | MCOLN1 | c.985-12T= (n.985-12T=) n.1300-12T= n.156T= | |
| 19 | g.7528812C= | CA2320962990 | MCOLN1 | c.985-9C= (n.985-9C=) n.1300-9C= n.159C= | |
| 19 | g.7528812C>T | CA631462656 | MCOLN1 | c.985-9C>T (n.985-9C>T) n.1300-9C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528815C>G | CA2735600179 | MCOLN1 | c.985-6C>G (n.985-6C>G) n.1300-6C>G n.162C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528818C= | CA2320962991 | MCOLN1 | c.985-3C= (n.985-3C=) n.1300-3C= n.165C= | |
| 19 | g.7528818C>T | CA9138993 | MCOLN1 | c.985-3C>T (n.985-3C>T) n.1300-3C>T n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528819A>C | CA403085641 | MCOLN1 | c.985-2A>C (n.985-2A>C) n.1300-2A>C n.166A>C | |
| 19 | g.7528819A>G | CA403085642 | MCOLN1 | c.985-2A>G (n.985-2A>G) n.1300-2A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528819A>T | CA403085644 | MCOLN1 | c.985-2A>T (n.985-2A>T) n.1300-2A>T n.166A>T | |
| 19 | g.7528820G>A | CA403085645 | MCOLN1 | c.985-1G>A (n.985-1G>A) n.1300-1G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528820G>C | CA403085646 | MCOLN1 | c.985-1G>C (n.985-1G>C) n.1300-1G>C n.167G>C | |
| 19 | g.7528820G>T | CA403085648 | MCOLN1 | c.985-1G>T (n.985-1G>T) n.1300-1G>T n.167G>T | |
| 19 | g.7528821G>A | CA403085649 | MCOLN1 | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1300G>A n.168G>A | |
| 19 | g.7528821G>C | CA403085650 | MCOLN1 | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1300G>C n.168G>C | |
| 19 | g.7528821G>T | CA403085651 | MCOLN1 | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1300G>T n.168G>T | |
| 19 | g.7528822A>C | CA403085654 | MCOLN1 | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1301A>C n.169A>C | |
| 19 | g.7528822A>G | CA403085655 | MCOLN1 | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1301A>G n.169A>G | |
| 19 | g.7528822A>T | CA403085656 | MCOLN1 | c.986A>T (p.Glu329Val) n.1301A>T n.169A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528823G>A | CA505403348 | MCOLN1 | c.987G>A (p.Glu329=) n.1302G>A n.170G>A | |
| 19 | g.7528823G>C | CA403085659 | MCOLN1 | c.987G>C (p.Glu329Asp) n.1302G>C n.170G>C | |
| 19 | g.7528823G>T | CA403085658 | MCOLN1 | c.987G>T (p.Glu329Asp) n.1302G>T n.170G>T | |
| 19 | g.7528824T>A | CA403085660 | MCOLN1 | c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1303T>A n.171T>A | |
| 19 | g.7528824T>C | CA403085662 | MCOLN1 | c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1303T>C n.171T>C | |
| 19 | g.7528824T>G | CA403085664 | MCOLN1 | c.988T>G (p.Phe330Val) n.1303T>G n.171T>G | |
| 19 | g.7528825T>A | CA403085666 | MCOLN1 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1304T>A n.172T>A | |
| 19 | g.7528825T>C | CA403085669 | MCOLN1 | c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1304T>C n.172T>C | |
| 19 | g.7528825T>G | CA403085670 | MCOLN1 | c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1304T>G n.172T>G |