Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7528631_7528633del	CA645617282	MCOLN1	c.912_914del (p.Val305del) n.1227_1229del	COSMIC
19	g.7528628G>A	CA505231310	MCOLN1	c.909G>A (p.Val303=) n.1224G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528628G>C	CA505231312	MCOLN1	c.909G>C (p.Val303=) n.1224G>C	ClinVar
19	g.7528628G=	CA2320962903	MCOLN1	c.909G= (p.Val303=) n.1224G=
19	g.7528628G>T	CA505231311	MCOLN1	c.909G>T (p.Val303=) n.1224G>T
19	g.7528629G>A	CA403085273	MCOLN1	c.910G>A (p.Val304Met) n.1225G>A
19	g.7528629G>C	CA403085274	MCOLN1	c.910G>C (p.Val304Leu) n.1225G>C
19	g.7528629G=	CA2320962904	MCOLN1	c.910G= (p.Val304=) n.1225G=
19	g.7528629G>T	CA403085275	MCOLN1	c.910G>T (p.Val304Leu) n.1225G>T	dbSNP
19	g.7528630T>A	CA403085278	MCOLN1	c.911T>A (p.Val304Glu) n.1226T>A
19	g.7528630T>C	CA403085283	MCOLN1	c.911T>C (p.Val304Ala) n.1226T>C
19	g.7528630T>G	CA403085284	MCOLN1	c.911T>G (p.Val304Gly) n.1226T>G	dbSNP
19	g.7528630T=	CA2320962905	MCOLN1	c.911T= (p.Val304=) n.1226T=
19	g.7528631G>A	CA505231318	MCOLN1	c.912G>A (p.Val304=) n.1227G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528631G>C	CA505231319	MCOLN1	c.912G>C (p.Val304=) n.1227G>C
19	g.7528631G=	CA2320962906	MCOLN1	c.912G= (p.Val304=) n.1227G=
19	g.7528631G>T	CA505231324	MCOLN1	c.912G>T (p.Val304=) n.1227G>T
19	g.7528632G>A	CA403085285	MCOLN1	c.913G>A (p.Val305Ile) n.1228G>A
19	g.7528632G>C	CA403085286	MCOLN1	c.913G>C (p.Val305Leu) n.1228G>C
19	g.7528632G>T	CA403085287	MCOLN1	c.913G>T (p.Val305Phe) n.1228G>T
19	g.7528633T>A	CA403085289	MCOLN1	c.914T>A (p.Val305Asp) n.1229T>A
19	g.7528633T>C	CA403085290	MCOLN1	c.914T>C (p.Val305Ala) n.1229T>C	gnomAD v4
19	g.7528633T>G	CA403085293	MCOLN1	c.914T>G (p.Val305Gly) n.1229T>G
19	g.7528634C>A	CA505231329	MCOLN1	c.915C>A (p.Val305=) n.1230C>A	gnomAD v4
19	g.7528634C=	CA2320962907	MCOLN1	c.915C= (p.Val305=) n.1230C=
19	g.7528634C>G	CA505231331	MCOLN1	c.915C>G (p.Val305=) n.1230C>G
19	g.7528634C>T	CA9138958	MCOLN1	c.915C>T (p.Val305=) n.1230C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528635A=	CA2320962908	MCOLN1	c.916A= (p.Ile306=) n.1231A=
19	g.7528635A>C	CA403085296	MCOLN1	c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1231A>C
19	g.7528635A>G	CA9138959	MCOLN1	c.916A>G (p.Ile306Val) n.1231A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528635A>T	CA403085298	MCOLN1	c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1231A>T	gnomAD v4
19	g.7528636T>A	CA403085300	MCOLN1	c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1232T>A
19	g.7528636T>C	CA403085302	MCOLN1	c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1232T>C
19	g.7528636T>G	CA403085304	MCOLN1	c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1232T>G
19	g.7528637C>A	CA505231336	MCOLN1	c.918C>A (p.Ile306=) n.1233C>A
19	g.7528637C>G	CA403085306	MCOLN1	c.918C>G (p.Ile306Met) n.1233C>G
19	g.7528637C>T	CA505231333	MCOLN1	c.918C>T (p.Ile306=) n.1233C>T
19	g.7528638C>A	CA403085309	MCOLN1	c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1234C>A
19	g.7528638C>G	CA403085311	MCOLN1	c.919C>G (p.Leu307Val) n.1234C>G
19	g.7528638C>T	CA403085312	MCOLN1	c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1234C>T
19	g.7528638_7528639delinsCT	CA2320962909	MCOLN1	c.919_920delinsCT (p.Leu307=) n.1234_1235delinsCT
19	g.7528639del	CA347434	MCOLN1	c.920del (p.Leu307ProfsTer?) n.1235del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528639T>A	CA403085316	MCOLN1	c.920T>A (p.Leu307His) n.1235T>A
19	g.7528639T>C	CA403085320	MCOLN1	c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1235T>C
19	g.7528639T>G	CA403085318	MCOLN1	c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1235T>G
19	g.7528640C>A	CA505231346	MCOLN1	c.921C>A (p.Leu307=) n.1236C>A
19	g.7528640C>G	CA505231348	MCOLN1	c.921C>G (p.Leu307=) n.1236C>G
19	g.7528640C>T	CA505231349	MCOLN1	c.921C>T (p.Leu307=) n.1236C>T
19	g.7528641A>C	CA403085322	MCOLN1	c.922A>C (p.Thr308Pro) n.1237A>C
19	g.7528641A>G	CA403085324	MCOLN1	c.922A>G (p.Thr308Ala) n.1237A>G
19	g.7528641A>T	CA403085326	MCOLN1	c.922A>T (p.Thr308Ser) n.1237A>T
19	g.7528642C>A	CA403085329	MCOLN1	c.923C>A (p.Thr308Asn) n.1238C>A
19	g.7528642C=	CA2320962910	MCOLN1	c.923C= (p.Thr308=) n.1238C=
19	g.7528642C>G	CA403085331	MCOLN1	c.923C>G (p.Thr308Ser) n.1238C>G
19	g.7528642C>T	CA304854099	MCOLN1	c.923C>T (p.Thr308Ile) n.1238C>T	dbSNP
19	g.7528643C>A	CA505231354	MCOLN1	c.924C>A (p.Thr308=) n.1239C>A
19	g.7528643C=	CA2320962911	MCOLN1	c.924C= (p.Thr308=) n.1239C=
19	g.7528643C>G	CA505231357	MCOLN1	c.924C>G (p.Thr308=) n.1239C>G
19	g.7528643C>T	CA505231359	MCOLN1	c.924C>T (p.Thr308=) n.1239C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528647_7528667dup	CA2587948793	MCOLN1	c.928_948dup (p.Cys316_Ala317insSerLeuSerPheLeuLeuCys) n.1243_1263dup	gnomAD v4
19	g.7528644T>A	CA403085336	MCOLN1	c.925T>A (p.Cys309Ser) n.1240T>A
19	g.7528644T>C	CA403085338	MCOLN1	c.925T>C (p.Cys309Arg) n.1240T>C	gnomAD v4
19	g.7528644T>G	CA403085339	MCOLN1	c.925T>G (p.Cys309Gly) n.1240T>G
19	g.7528645G>A	CA403085340	MCOLN1	c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.1241G>A
19	g.7528645G>C	CA403085341	MCOLN1	c.926G>C (p.Cys309Ser) n.1241G>C
19	g.7528645G>T	CA403085344	MCOLN1	c.926G>T (p.Cys309Phe) n.1241G>T
19	g.7528646C>A	CA403085347	MCOLN1	c.927C>A (p.Cys309Ter) n.1242C>A
19	g.7528646C>G	CA403085349	MCOLN1	c.927C>G (p.Cys309Trp) n.1242C>G
19	g.7528646C>T	CA505231365	MCOLN1	c.927C>T (p.Cys309=) n.1242C>T	gnomAD v4
19	g.7528646dup	CA645617283	MCOLN1	c.927dup (p.Ser310LeufsTer?) n.1242dup	COSMIC
19	g.7528647T>A	CA403085352	MCOLN1	c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1243T>A
19	g.7528647T>C	CA403085354	MCOLN1	c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1243T>C
19	g.7528647T>G	CA403085355	MCOLN1	c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1243T>G	dbSNP
19	g.7528648C>A	CA403085362	MCOLN1	c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1244C>A
19	g.7528648C>G	CA403085359	MCOLN1	c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1244C>G
19	g.7528648C>T	CA403085358	MCOLN1	c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1244C>T
19	g.7528649C>A	CA505231372	MCOLN1	c.930C>A (p.Ser310=) n.1245C>A	dbSNP
19	g.7528649C=	CA2320962912	MCOLN1	c.930C= (p.Ser310=) n.1245C=
19	g.7528649C>G	CA505231373	MCOLN1	c.930C>G (p.Ser310=) n.1245C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528649C>T	CA505231374	MCOLN1	c.930C>T (p.Ser310=) n.1245C>T
19	g.7528650C>A	CA403085366	MCOLN1	c.931C>A (p.Leu311Met) n.1246C>A
19	g.7528650C>G	CA403085364	MCOLN1	c.931C>G (p.Leu311Val) n.1246C>G
19	g.7528650C>T	CA505231380	MCOLN1	c.931C>T (p.Leu311=) n.1246C>T
19	g.7528651T>A	CA403085373	MCOLN1	c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1247T>A
19	g.7528651T>C	CA403085369	MCOLN1	c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1247T>C
19	g.7528651T>G	CA403085375	MCOLN1	c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1247T>G
19	g.7528652G>A	CA304854105	MCOLN1	c.933G>A (p.Leu311=) n.1248G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528652G>C	CA505231387	MCOLN1	c.933G>C (p.Leu311=) n.1248G>C
19	g.7528652G=	CA2320962913	MCOLN1	c.933G= (p.Leu311=) n.1248G=
19	g.7528652G>T	CA505231388	MCOLN1	c.933G>T (p.Leu311=) n.1248G>T
19	g.7528652_7528656delinsGTCCT	CA2320962914	MCOLN1	c.933_937delinsGTCCT (p.Leu311=) n.1248_1252delinsGTCCT
19	g.7528653T>A	CA403085377	MCOLN1	c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1249T>A
19	g.7528653T>C	CA403085379	MCOLN1	c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1249T>C
19	g.7528653T>G	CA403085381	MCOLN1	c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1249T>G
19	g.7528657_7528660del	CA631318241	MCOLN1	c.938_941del (p.Phe313SerfsTer?) n.1253_1256del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528654C>A	CA403085383	MCOLN1	c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1250C>A n.1C>A	COSMIC
19	g.7528654C>G	CA403085384	MCOLN1	c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1250C>G n.1C>G
19	g.7528654C>T	CA403085386	MCOLN1	c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1250C>T n.1C>T
19	g.7528655C>A	CA505231398	MCOLN1	c.936C>A (p.Ser312=) n.1251C>A n.2C>A
19	g.7528655C=	CA2320962915	MCOLN1	c.936C= (p.Ser312=) n.1251C= n.2C=
19	g.7528655C>G	CA505231400	MCOLN1	c.936C>G (p.Ser312=) n.1251C>G n.2C>G	gnomAD v4
19	g.7528655C>T	CA505231402	MCOLN1	c.936C>T (p.Ser312=) n.1251C>T n.2C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528656_7528658del	CA2573320602	MCOLN1	c.937_939del (p.Phe313del) n.1252_1254del n.3_5del
19	g.7528656T>A	CA403085391	MCOLN1	c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1252T>A n.3T>A
19	g.7528656T>C	CA403085393	MCOLN1	c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1252T>C n.3T>C
19	g.7528656T>G	CA403085397	MCOLN1	c.937T>G (p.Phe313Val) n.1252T>G n.3T>G
19	g.7528657T>A	CA403085398	MCOLN1	c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1253T>A n.4T>A
19	g.7528657T>C	CA403085400	MCOLN1	c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1253T>C n.4T>C
19	g.7528657T>G	CA403085407	MCOLN1	c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1253T>G n.4T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528657T=	CA2320962917	MCOLN1	c.938T= (p.Phe313=) n.1253T= n.4T=
19	g.7528657_7528658delinsTC	CA2320962916	MCOLN1	c.938_939delinsTC (p.Phe313=) n.1253_1254delinsTC n.4_5delinsTC
19	g.7528658C>A	CA403085410	MCOLN1	c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1254C>A n.5C>A
19	g.7528658C=	CA2320962918	MCOLN1	c.939C= (p.Phe313=) n.1254C= n.5C=
19	g.7528658C>G	CA403085408	MCOLN1	c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1254C>G n.5C>G
19	g.7528658C>T	CA304854108	MCOLN1	c.939C>T (p.Phe313=) n.1254C>T n.5C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528659del	CA884202248	MCOLN1	c.940del (p.Leu314SerfsTer?) n.1255del n.6del	ClinVar dbSNP
19	g.7528659C>A	CA403085413	MCOLN1	c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1255C>A n.6C>A
19	g.7528659C=	CA2320962919	MCOLN1	c.940C= (p.Leu314=) n.1255C= n.6C=
19	g.7528659C>G	CA403085414	MCOLN1	c.940C>G (p.Leu314Val) n.1255C>G n.6C>G
19	g.7528659C>T	CA304854112	MCOLN1	c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1255C>T n.6C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528660T>A	CA403085421	MCOLN1	c.941T>A (p.Leu314His) n.1256T>A n.7T>A
19	g.7528660T>C	CA403085422	MCOLN1	c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1256T>C n.7T>C
19	g.7528660T>G	CA403085423	MCOLN1	c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1256T>G n.7T>G
19	g.7528661C>A	CA505231415	MCOLN1	c.942C>A (p.Leu314=) n.1257C>A n.8C>A
19	g.7528661C=	CA2320962920	MCOLN1	c.942C= (p.Leu314=) n.1257C= n.8C=
19	g.7528661C>G	CA505231416	MCOLN1	c.942C>G (p.Leu314=) n.1257C>G n.8C>G
19	g.7528661C>T	CA9138960	MCOLN1	c.942C>T (p.Leu314=) n.1257C>T n.8C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528662C>A	CA403085424	MCOLN1	c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1258C>A n.9C>A
19	g.7528662C>G	CA403085425	MCOLN1	c.943C>G (p.Leu315Val) n.1258C>G n.9C>G	gnomAD v4
19	g.7528662C>T	CA403085426	MCOLN1	c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1258C>T n.9C>T
19	g.7528663T>A	CA403085428	MCOLN1	c.944T>A (p.Leu315His) n.1259T>A n.10T>A
19	g.7528663T>C	CA403085429	MCOLN1	c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1259T>C n.10T>C
19	g.7528663T>G	CA403085430	MCOLN1	c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1259T>G n.10T>G
19	g.7528664C>A	CA505231423	MCOLN1	c.945C>A (p.Leu315=) n.1260C>A n.11C>A
19	g.7528664C=	CA2320962921	MCOLN1	c.945C= (p.Leu315=) n.1260C= n.11C=
19	g.7528664C>G	CA505231425	MCOLN1	c.945C>G (p.Leu315=) n.1260C>G n.11C>G	gnomAD v4
19	g.7528664C>T	CA505231429	MCOLN1	c.945C>T (p.Leu315=) n.1260C>T n.11C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528665T>A	CA403085438	MCOLN1	c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1261T>A n.12T>A
19	g.7528665T>C	CA403085437	MCOLN1	c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1261T>C n.12T>C
19	g.7528665T>G	CA403085433	MCOLN1	c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1261T>G n.12T>G
19	g.7528666G>A	CA403085441	MCOLN1	c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1262G>A n.13G>A
19	g.7528666G>C	CA403085439	MCOLN1	c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1262G>C n.13G>C
19	g.7528666G>T	CA403085440	MCOLN1	c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1262G>T n.13G>T
19	g.7528667C>A	CA403085442	MCOLN1	c.948C>A (p.Cys316Ter) n.1263C>A n.14C>A
19	g.7528667C=	CA2320962922	MCOLN1	c.948C= (p.Cys316=) n.1263C= n.14C=
19	g.7528667C>G	CA403085443	MCOLN1	c.948C>G (p.Cys316Trp) n.1263C>G n.14C>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528667C>T	CA9138961	MCOLN1	c.948C>T (p.Cys316=) n.1263C>T n.14C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528667dup	CA2573155916	MCOLN1	c.948dup (p.Ala317ArgfsTer?) n.1263dup n.14dup	ClinVar dbSNP
19	g.7528668G>A	CA9138962	MCOLN1	c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1264G>A n.15G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528668G>C	CA403085447	MCOLN1	c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1264G>C n.15G>C
19	g.7528668G=	CA2320962923	MCOLN1	c.949G= (p.Ala317=) n.1264G= n.15G=
19	g.7528668G>T	CA9138963	MCOLN1	c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1264G>T n.15G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528669C>A	CA403085449	MCOLN1	c.950C>A (p.Ala317Asp) n.1265C>A n.16C>A
19	g.7528669C=	CA2320962924	MCOLN1	c.950C= (p.Ala317=) n.1265C= n.16C=
19	g.7528669C>G	CA403085451	MCOLN1	c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1265C>G n.16C>G
19	g.7528669C>T	CA403085452	MCOLN1	c.950C>T (p.Ala317Val) n.1265C>T n.16C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528670C>A	CA505231439	MCOLN1	c.951C>A (p.Ala317=) n.1266C>A n.17C>A
19	g.7528670C>G	CA505231442	MCOLN1	c.951C>G (p.Ala317=) n.1266C>G n.17C>G
19	g.7528670C>T	CA505231440	MCOLN1	c.951C>T (p.Ala317=) n.1266C>T n.17C>T
19	g.7528671C>A	CA403085453	MCOLN1	c.952C>A (p.Arg318Ser) n.1267C>A n.18C>A
19	g.7528671C=	CA2320962925	MCOLN1	c.952C= (p.Arg318=) n.1267C= n.18C=
19	g.7528671C>G	CA403085455	MCOLN1	c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1267C>G n.18C>G	gnomAD v4
19	g.7528671C>T	CA9138964	MCOLN1	c.952C>T (p.Arg318Cys) n.1267C>T n.18C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528672G>A	CA9138965	MCOLN1	c.953G>A (p.Arg318His) n.1268G>A n.19G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528672G>C	CA403085459	MCOLN1	c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1268G>C n.19G>C
19	g.7528672G=	CA2320962926	MCOLN1	c.953G= (p.Arg318=) n.1268G= n.19G=
19	g.7528672G>T	CA403085458	MCOLN1	c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1268G>T n.19G>T
19	g.7528673C>A	CA505231449	MCOLN1	c.954C>A (p.Arg318=) n.1269C>A n.20C>A
19	g.7528673C>G	CA505231450	MCOLN1	c.954C>G (p.Arg318=) n.1269C>G n.20C>G
19	g.7528673C>T	CA505231451	MCOLN1	c.954C>T (p.Arg318=) n.1269C>T n.20C>T	ClinVar
19	g.7528674T>A	CA403085460	MCOLN1	c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1270T>A n.21T>A
19	g.7528674T>C	CA403085461	MCOLN1	c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1270T>C n.21T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528674T>G	CA403085462	MCOLN1	c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1270T>G n.21T>G
19	g.7528674T=	CA2320962927	MCOLN1	c.955T= (p.Ser319=) n.1270T= n.21T=
19	g.7528675C>A	CA403085463	MCOLN1	c.956C>A (p.Ser319Ter) n.1271C>A n.22C>A
19	g.7528675C>G	CA403085465	MCOLN1	c.956C>G (p.Ser319Ter) n.1271C>G n.22C>G
19	g.7528675C>T	CA403085467	MCOLN1	c.956C>T (p.Ser319Leu) n.1271C>T n.22C>T
19	g.7528676A=	CA2320962928	MCOLN1	c.957A= (p.Ser319=) n.1272A= n.23A=
19	g.7528676A>C	CA505231455	MCOLN1	c.957A>C (p.Ser319=) n.1272A>C n.23A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528676A>G	CA505231457	MCOLN1	c.957A>G (p.Ser319=) n.1272A>G n.23A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528676A>T	CA505231458	MCOLN1	c.957A>T (p.Ser319=) n.1272A>T n.23A>T	ClinVar
19	g.7528677C>A	CA403085470	MCOLN1	c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1273C>A n.24C>A
19	g.7528677C>G	CA403085471	MCOLN1	c.958C>G (p.Leu320Val) n.1273C>G n.24C>G
19	g.7528677C>T	CA403085472	MCOLN1	c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1273C>T n.24C>T	gnomAD v4
19	g.7528678T>A	CA403085478	MCOLN1	c.959T>A (p.Leu320His) n.1274T>A n.25T>A
19	g.7528678T>C	CA403085480	MCOLN1	c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1274T>C n.25T>C
19	g.7528678T>G	CA403085481	MCOLN1	c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1274T>G n.25T>G
19	g.7528679C>A	CA505231469	MCOLN1	c.960C>A (p.Leu320=) n.1275C>A n.26C>A
19	g.7528679C>G	CA505231470	MCOLN1	c.960C>G (p.Leu320=) n.1275C>G n.26C>G
19	g.7528679C>T	CA505231468	MCOLN1	c.960C>T (p.Leu320=) n.1275C>T n.26C>T	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528680C>A	CA403085485	MCOLN1	c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1276C>A n.27C>A
19	g.7528680C=	CA2320962929	MCOLN1	c.961C= (p.Leu321=) n.1276C= n.27C=
19	g.7528680C>G	CA403085487	MCOLN1	c.961C>G (p.Leu321Val) n.1276C>G n.27C>G
19	g.7528680C>T	CA403085483	MCOLN1	c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1276C>T n.27C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528681T>A	CA403085489	MCOLN1	c.962T>A (p.Leu321His) n.1277T>A n.28T>A
19	g.7528681T>C	CA403085493	MCOLN1	c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1277T>C n.28T>C
19	g.7528681T>G	CA403085491	MCOLN1	c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1277T>G n.28T>G
19	g.7528682T>A	CA505231476	MCOLN1	c.963T>A (p.Leu321=) n.1278T>A n.29T>A
19	g.7528682T>C	CA505231477	MCOLN1	c.963T>C (p.Leu321=) n.1278T>C n.29T>C
19	g.7528682T>G	CA505231478	MCOLN1	c.963T>G (p.Leu321=) n.1278T>G n.29T>G
19	g.7528683_7528705del	CA913046761	MCOLN1	c.964_984+2del n.1279_1299+2del n.30_52del
19	g.7528683C>A	CA505231480	MCOLN1	c.964C>A (p.Arg322=) n.1279C>A n.30C>A
19	g.7528683C=	CA2320962930	MCOLN1	c.964C= (p.Arg322=) n.1279C= n.30C=
19	g.7528683C>G	CA403085495	MCOLN1	c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1279C>G n.30C>G
19	g.7528683C>T	CA340342	MCOLN1	c.964C>T (p.Arg322Ter) n.1279C>T n.30C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528683_7528705delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT	CA2320962931	MCOLN1	c.964_984+2delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT n.1279_1299+2delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT n.30_52delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT
19	g.7528684G>A	CA9138967	MCOLN1	c.965G>A (p.Arg322Gln) n.1280G>A n.31G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528684G>C	CA403085499	MCOLN1	c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1280G>C n.31G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528684G=	CA2320962932	MCOLN1	c.965G= (p.Arg322=) n.1280G= n.31G=
19	g.7528684G>T	CA403085500	MCOLN1	c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1280G>T n.31G>T
19	g.7528692_7528713del	CA9138966	MCOLN1	c.973_984+10del n.1288_1299+10del n.39_60del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528685A=	CA2320962933	MCOLN1	c.966A= (p.Arg322=) n.1281A= n.32A=
19	g.7528685A>C	CA9138968	MCOLN1	c.966A>C (p.Arg322=) n.1281A>C n.32A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528685A>G	CA505231488	MCOLN1	c.966A>G (p.Arg322=) n.1281A>G n.32A>G
19	g.7528685A>T	CA505231489	MCOLN1	c.966A>T (p.Arg322=) n.1281A>T n.32A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528686G>A	CA403085505	MCOLN1	c.967G>A (p.Gly323Ser) n.1282G>A n.33G>A	gnomAD v4
19	g.7528686G>C	CA403085507	MCOLN1	c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1282G>C n.33G>C
19	g.7528686G>T	CA403085518	MCOLN1	c.967G>T (p.Gly323Cys) n.1282G>T n.33G>T	COSMIC
19	g.7528687G>A	CA403085519	MCOLN1	c.968G>A (p.Gly323Asp) n.1283G>A n.34G>A
19	g.7528687G>C	CA403085521	MCOLN1	c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1283G>C n.34G>C	gnomAD v4
19	g.7528687G>T	CA403085524	MCOLN1	c.968G>T (p.Gly323Val) n.1283G>T n.34G>T
19	g.7528688C>A	CA505231495	MCOLN1	c.969C>A (p.Gly323=) n.1284C>A n.35C>A
19	g.7528688C>G	CA505231497	MCOLN1	c.969C>G (p.Gly323=) n.1284C>G n.35C>G
19	g.7528688C>T	CA505231499	MCOLN1	c.969C>T (p.Gly323=) n.1284C>T n.35C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7528689T>A	CA403085526	MCOLN1	c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1285T>A n.36T>A
19	g.7528689T>C	CA403085530	MCOLN1	c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1285T>C n.36T>C
19	g.7528689T>G	CA403085529	MCOLN1	c.970T>G (p.Phe324Val) n.1285T>G n.36T>G
19	g.7528690T>A	CA403085532	MCOLN1	c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1286T>A n.37T>A
19	g.7528690T>C	CA403085535	MCOLN1	c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1286T>C n.37T>C
19	g.7528690T>G	CA403085536	MCOLN1	c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1286T>G n.37T>G
19	g.7528691C>A	CA403085543	MCOLN1	c.972C>A (p.Phe324Leu) n.1287C>A n.38C>A
19	g.7528691C>G	CA403085547	MCOLN1	c.972C>G (p.Phe324Leu) n.1287C>G n.38C>G
19	g.7528691C>T	CA505231504	MCOLN1	c.972C>T (p.Phe324=) n.1287C>T n.38C>T
19	g.7528692C>A	CA403085549	MCOLN1	c.973C>A (p.Leu325Met) n.1288C>A n.39C>A
19	g.7528692C>G	CA403085551	MCOLN1	c.973C>G (p.Leu325Val) n.1288C>G n.39C>G
19	g.7528692C>T	CA505231505	MCOLN1	c.973C>T (p.Leu325=) n.1288C>T n.39C>T
19	g.7528693T>A	CA403085557	MCOLN1	c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1289T>A n.40T>A
19	g.7528693T>C	CA9138969	MCOLN1	c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1289T>C n.40T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528693T>G	CA403085561	MCOLN1	c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1289T>G n.40T>G	gnomAD v4
19	g.7528693T=	CA2320962934	MCOLN1	c.974T= (p.Leu325=) n.1289T= n.40T=
19	g.7528694G>A	CA505231507	MCOLN1	c.975G>A (p.Leu325=) n.1290G>A n.41G>A
19	g.7528694G>C	CA505231508	MCOLN1	c.975G>C (p.Leu325=) n.1290G>C n.41G>C	ClinVar dbSNP
19	g.7528694G>T	CA505231510	MCOLN1	c.975G>T (p.Leu325=) n.1290G>T n.41G>T
19	g.7528695C>A	CA403085562	MCOLN1	c.976C>A (p.Leu326Met) n.1291C>A n.42C>A
19	g.7528695C>G	CA403085563	MCOLN1	c.976C>G (p.Leu326Val) n.1291C>G n.42C>G	gnomAD v4
19	g.7528695C>T	CA505231513	MCOLN1	c.976C>T (p.Leu326=) n.1291C>T n.42C>T
19	g.7528696T>A	CA403085565	MCOLN1	c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1292T>A n.43T>A	gnomAD v4
19	g.7528696T>C	CA403085566	MCOLN1	c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1292T>C n.43T>C
19	g.7528696T>G	CA403085568	MCOLN1	c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1292T>G n.43T>G
19	g.7528697G>A	CA505231518	MCOLN1	c.978G>A (p.Leu326=) n.1293G>A n.44G>A	ClinVar dbSNP
19	g.7528697G>C	CA505231519	MCOLN1	c.978G>C (p.Leu326=) n.1293G>C n.44G>C
19	g.7528697G>T	CA505231520	MCOLN1	c.978G>T (p.Leu326=) n.1293G>T n.44G>T
19	g.7528698C>A	CA403085571	MCOLN1	c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1294C>A n.45C>A
19	g.7528698C>G	CA403085574	MCOLN1	c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1294C>G n.45C>G
19	g.7528698C>T	CA403085576	MCOLN1	c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1294C>T n.45C>T
19	g.7528699A=	CA2320962935	MCOLN1	c.980A= (p.Gln327=) n.1295A= n.46A=
19	g.7528699A>C	CA403085580	MCOLN1	c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1295A>C n.46A>C
19	g.7528699A>G	CA9138970	MCOLN1	c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1295A>G n.46A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528699A>T	CA403085578	MCOLN1	c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1295A>T n.46A>T
19	g.7528700G>A	CA505231524	MCOLN1	c.981G>A (p.Gln327=) n.1296G>A n.47G>A
19	g.7528700G>C	CA403085582	MCOLN1	c.981G>C (p.Gln327His) n.1296G>C n.47G>C
19	g.7528700G=	CA2320962936	MCOLN1	c.981G= (p.Gln327=) n.1296G= n.47G=
19	g.7528700G>T	CA403085583	MCOLN1	c.981G>T (p.Gln327His) n.1296G>T n.47G>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528701A>C	CA403085584	MCOLN1	c.982A>C (p.Asn328His) n.1297A>C n.48A>C
19	g.7528701A>G	CA403085585	MCOLN1	c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1297A>G n.48A>G	gnomAD v4
19	g.7528701A>T	CA403085586	MCOLN1	c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1297A>T n.48A>T
19	g.7528702A>C	CA403085587	MCOLN1	c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1298A>C n.49A>C
19	g.7528702A>G	CA403085591	MCOLN1	c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1298A>G n.49A>G
19	g.7528702A>T	CA403085588	MCOLN1	c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1298A>T n.49A>T	gnomAD v4
19	g.7528703C>A	CA403085593	MCOLN1	c.984C>A (p.Asn328Lys) n.1299C>A n.50C>A
19	g.7528703C=	CA2320962937	MCOLN1	c.984C= (p.Asn328=) n.1299C= n.50C=
19	g.7528703C>G	CA403085595	MCOLN1	c.984C>G (p.Asn328Lys) n.1299C>G n.50C>G
19	g.7528703C>T	CA9138971	MCOLN1	c.984C>T (p.Asn328=) n.1299C>T n.50C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528704G>A	CA9138972	MCOLN1	c.984+1G>A (n.984+1G>A) n.1299+1G>A n.51G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528704G>C	CA403085600	MCOLN1	c.984+1G>C (n.984+1G>C) n.1299+1G>C n.51G>C
19	g.7528704G=	CA2320962938	MCOLN1	c.984+1G= (n.984+1G=) n.1299+1G= n.51G=
19	g.7528704G>T	CA403085602	MCOLN1	c.984+1G>T (n.984+1G>T) n.1299+1G>T n.51G>T
19	g.7528705T>A	CA403085605	MCOLN1	c.984+2T>A (n.984+2T>A) n.1299+2T>A n.52T>A
19	g.7528705T>C	CA403085607	MCOLN1	c.984+2T>C (n.984+2T>C) n.1299+2T>C n.52T>C
19	g.7528705T>G	CA403085610	MCOLN1	c.984+2T>G (n.984+2T>G) n.1299+2T>G n.52T>G	gnomAD v4
19	g.7528706G>A	CA2587948794	MCOLN1	c.984+3G>A (n.984+3G>A) n.1299+3G>A n.53G>A	gnomAD v4
19	g.7528707A>G	CA2587948795	MCOLN1	c.984+4A>G (n.984+4A>G) n.1299+4A>G n.54A>G	gnomAD v4
19	g.7528709G>C	CA9138973	MCOLN1	c.984+6G>C (n.984+6G>C) n.1299+6G>C n.56G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528709G=	CA2320962939	MCOLN1	c.984+6G= (n.984+6G=) n.1299+6G= n.56G=
19	g.7528710C>G	CA2576597096	MCOLN1	c.984+7C>G (n.984+7C>G) n.1299+7C>G n.57C>G	gnomAD v4
19	g.7528711T>A	CA2587948796	MCOLN1	c.984+8T>A (n.984+8T>A) n.1299+8T>A n.58T>A	gnomAD v4
19	g.7528711T>C	CA2499225630	MCOLN1	c.984+8T>C (n.984+8T>C) n.1299+8T>C n.58T>C	ClinVar dbSNP
19	g.7528711T>G	CA2580097123	MCOLN1	c.984+8T>G (n.984+8T>G) n.1299+8T>G n.58T>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528712T>C	CA9138974	MCOLN1	c.984+9T>C (n.984+9T>C) n.1299+9T>C n.59T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528712T=	CA2320962940	MCOLN1	c.984+9T= (n.984+9T=) n.1299+9T= n.59T=
19	g.7528713C=	CA2320962941	MCOLN1	c.984+10C= (n.984+10C=) n.1299+10C= n.60C=
19	g.7528713C>T	CA993154718	MCOLN1	c.984+10C>T (n.984+10C>T) n.1299+10C>T n.60C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7528714T>A	CA2320962943	MCOLN1	c.984+11T>A (n.984+11T>A) n.1299+11T>A n.61T>A	dbSNP
19	g.7528714T>C	CA2739276385	MCOLN1	c.984+11T>C (n.984+11T>C) n.1299+11T>C n.61T>C	ClinVar
19	g.7528714T>G	CA631318263	MCOLN1	c.984+11T>G (n.984+11T>G) n.1299+11T>G n.61T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528714T=	CA2320962942	MCOLN1	c.984+11T= (n.984+11T=) n.1299+11T= n.61T=
19	g.7528716C=	CA2320962945	MCOLN1	c.984+13C= (n.984+13C=) n.1299+13C= n.63C=
19	g.7528716C>G	CA2320962944	MCOLN1	c.984+13C>G (n.984+13C>G) n.1299+13C>G n.63C>G	ClinVar dbSNP
19	g.7528716C>T	CA9138975	MCOLN1	c.984+13C>T (n.984+13C>T) n.1299+13C>T n.63C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528717G>A	CA9138976	MCOLN1	c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1299+14G>A n.64G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528717G>C	CA631318265	MCOLN1	c.984+14G>C (n.984+14G>C) n.1299+14G>C n.64G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528717G=	CA2320962946	MCOLN1	c.984+14G= (n.984+14G=) n.1299+14G= n.64G=
19	g.7528717G>T	CA2813464303	MCOLN1	c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1299+14G>T n.64G>T
19	g.7528718T>C	CA2587948797	MCOLN1	c.984+15T>C (n.984+15T>C) n.1299+15T>C n.65T>C	gnomAD v4
19	g.7528719C>T	CA2739276386	MCOLN1	c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1299+16C>T n.66C>T	ClinVar
19	g.7528720A>G	CA2587948798	MCOLN1	c.984+17A>G (n.984+17A>G) n.1299+17A>G n.67A>G	gnomAD v4
19	g.7528720A>T	CA2697556162	MCOLN1	c.984+17A>T (n.984+17A>T) n.1299+17A>T n.67A>T	ClinVar
19	g.7528721T>C	CA9138977	MCOLN1	c.984+18T>C (n.984+18T>C) n.1299+18T>C n.68T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528721T=	CA2320962947	MCOLN1	c.984+18T= (n.984+18T=) n.1299+18T= n.68T=
19	g.7528722G>A	CA9138978	MCOLN1	c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1299+19G>A n.69G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528722G=	CA2320962948	MCOLN1	c.984+19G= (n.984+19G=) n.1299+19G= n.69G=
19	g.7528724G>A	CA631318269	MCOLN1	c.984+21G>A (n.984+21G>A) n.1299+21G>A n.71G>A	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528724G=	CA2320962949	MCOLN1	c.984+21G= (n.984+21G=) n.1299+21G= n.71G=
19	g.7528725T>G	CA2587948799	MCOLN1	c.984+22T>G (n.984+22T>G) n.1299+22T>G n.72T>G	gnomAD v4
19	g.7528726G>A	CA631318270	MCOLN1	c.984+23G>A (n.984+23G>A) n.1299+23G>A n.73G>A	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528726G=	CA2320962950	MCOLN1	c.984+23G= (n.984+23G=) n.1299+23G= n.73G=
19	g.7528727C>A	CA2576597098	MCOLN1	c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1299+24C>A n.74C>A
19	g.7528728T>C	CA2576597100	MCOLN1	c.984+25T>C (n.984+25T>C) n.1299+25T>C n.75T>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528730_7528732dup	CA2735600131	MCOLN1	c.984+27_984+29dup (n.984+27_984+29dup) n.1299+27_1299+29dup n.77_79dup	dbSNP

Number of alleles fetched