Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527455_7527470delCA2587948290MCOLN1c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del)
n.652-65_652-50del
n.393-65_393-50del
c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del)
 gnomAD v4
19g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAGCA2587948296MCOLN1c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG)
n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG
n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG
c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG)
 gnomAD v4
19g.7527470G>ACA2320962313MCOLN1c.572-50G>A (n.572-50G>A)
n.652-50G>A
n.393-50G>A
c.572-394G>A (n.572-394G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527470G>CCA2576596962MCOLN1c.572-50G>C (n.572-50G>C)
n.652-50G>C
n.393-50G>C
c.572-394G>C (n.572-394G>C)
19g.7527470G=CA2320962312MCOLN1c.572-50G= (n.572-50G=)
n.652-50G=
n.393-50G=
c.572-394G= (n.572-394G=)
19g.7527471C>ACA2320962315MCOLN1c.572-49C>A (n.572-49C>A)
n.652-49C>A
n.393-49C>A
c.572-393C>A (n.572-393C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527471C=CA2320962314MCOLN1c.572-49C= (n.572-49C=)
n.652-49C=
n.393-49C=
c.572-393C= (n.572-393C=)
19g.7527471C>GCA2576596963MCOLN1c.572-49C>G (n.572-49C>G)
n.652-49C>G
n.393-49C>G
c.572-393C>G (n.572-393C>G)
 gnomAD v4
19g.7527471C>TCA9138775MCOLN1c.572-49C>T (n.572-49C>T)
n.652-49C>T
n.393-49C>T
c.572-393C>T (n.572-393C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527472C=CA2320962316MCOLN1c.572-48C= (n.572-48C=)
n.652-48C=
n.393-48C=
c.572-392C= (n.572-392C=)
19g.7527472C>TCA631317854MCOLN1c.572-48C>T (n.572-48C>T)
n.652-48C>T
n.393-48C>T
c.572-392C>T (n.572-392C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527473T>ACA2587948302MCOLN1c.572-47T>A (n.572-47T>A)
n.652-47T>A
n.393-47T>A
c.572-391T>A (n.572-391T>A)
 gnomAD v4
19g.7527473T>CCA2587948303MCOLN1c.572-47T>C (n.572-47T>C)
n.652-47T>C
n.393-47T>C
c.572-391T>C (n.572-391T>C)
 gnomAD v4
19g.7527474G>TCA2523766058MCOLN1c.572-46G>T (n.572-46G>T)
n.652-46G>T
n.393-46G>T
c.572-390G>T (n.572-390G>T)
19g.7527475G>ACA9138776MCOLN1c.572-45G>A (n.572-45G>A)
n.652-45G>A
n.393-45G>A
c.572-389G>A (n.572-389G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527475G=CA2320962317MCOLN1c.572-45G= (n.572-45G=)
n.652-45G=
n.393-45G=
c.572-389G= (n.572-389G=)
19g.7527475G>TCA2587948304MCOLN1c.572-45G>T (n.572-45G>T)
n.652-45G>T
n.393-45G>T
c.572-389G>T (n.572-389G>T)
 gnomAD v4
19g.7527476C>TCA2576596964MCOLN1c.572-44C>T (n.572-44C>T)
n.652-44C>T
n.393-44C>T
c.572-388C>T (n.572-388C>T)
 gnomAD v4
19g.7527477C>TCA2587948305MCOLN1c.572-43C>T (n.572-43C>T)
n.652-43C>T
n.393-43C>T
c.572-387C>T (n.572-387C>T)
 gnomAD v4
19g.7527478T>CCA2587948306MCOLN1c.572-42T>C (n.572-42T>C)
n.652-42T>C
n.393-42T>C
c.572-386T>C (n.572-386T>C)
 gnomAD v4
19g.7527478T>GCA9138777MCOLN1c.572-42T>G (n.572-42T>G)
n.652-42T>G
n.393-42T>G
c.572-386T>G (n.572-386T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527478T=CA2320962318MCOLN1c.572-42T= (n.572-42T=)
n.652-42T=
n.393-42T=
c.572-386T= (n.572-386T=)
19g.7527479C=CA2320962319MCOLN1c.572-41C= (n.572-41C=)
n.652-41C=
n.393-41C=
c.572-385C= (n.572-385C=)
19g.7527479C>GCA9138778MCOLN1c.572-41C>G (n.572-41C>G)
n.652-41C>G
n.393-41C>G
c.572-385C>G (n.572-385C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527479C>TCA2587948307MCOLN1c.572-41C>T (n.572-41C>T)
n.652-41C>T
n.393-41C>T
c.572-385C>T (n.572-385C>T)
 gnomAD v4
19g.7527482delCA2576596965MCOLN1c.572-38del (n.572-38del)
n.652-38del
n.393-38del
c.572-382del (n.572-382del)
 gnomAD v4
19g.7527480C>ACA2587948308MCOLN1c.572-40C>A (n.572-40C>A)
n.652-40C>A
n.393-40C>A
c.572-384C>A (n.572-384C>A)
 gnomAD v4
19g.7527480C>TCA2587948309MCOLN1c.572-40C>T (n.572-40C>T)
n.652-40C>T
n.393-40C>T
c.572-384C>T (n.572-384C>T)
 gnomAD v4
19g.7527481C=CA2320962320MCOLN1c.572-39C= (n.572-39C=)
n.652-39C=
n.393-39C=
c.572-383C= (n.572-383C=)
19g.7527481C>GCA631317860MCOLN1c.572-39C>G (n.572-39C>G)
n.652-39C>G
n.393-39C>G
c.572-383C>G (n.572-383C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527481C>TCA2587948310MCOLN1c.572-39C>T (n.572-39C>T)
n.652-39C>T
n.393-39C>T
c.572-383C>T (n.572-383C>T)
 gnomAD v4
19g.7527482C>ACA2587948312MCOLN1c.572-38C>A (n.572-38C>A)
n.652-38C>A
n.393-38C>A
c.572-382C>A (n.572-382C>A)
 gnomAD v4
19g.7527482C=CA2320962321MCOLN1c.572-38C= (n.572-38C=)
n.652-38C=
n.393-38C=
c.572-382C= (n.572-382C=)
19g.7527482C>GCA2587948313MCOLN1c.572-38C>G (n.572-38C>G)
n.652-38C>G
n.393-38C>G
c.572-382C>G (n.572-382C>G)
 gnomAD v4
19g.7527482C>TCA9138779MCOLN1c.572-38C>T (n.572-38C>T)
n.652-38C>T
n.393-38C>T
c.572-382C>T (n.572-382C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527491_7527554delCA2587948311MCOLN1c.572-29_606del
n.652-29_686del
n.393-29_427del
c.572-373_572-310del (n.572-373_572-310del)
 gnomAD v4
19g.7527483G>ACA9138780MCOLN1c.572-37G>A (n.572-37G>A)
n.652-37G>A
n.393-37G>A
c.572-381G>A (n.572-381G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527483G>CCA2587948314MCOLN1c.572-37G>C (n.572-37G>C)
n.652-37G>C
n.393-37G>C
c.572-381G>C (n.572-381G>C)
 gnomAD v4
19g.7527483G=CA2320962322MCOLN1c.572-37G= (n.572-37G=)
n.652-37G=
n.393-37G=
c.572-381G= (n.572-381G=)
19g.7527483G>TCA2587948315MCOLN1c.572-37G>T (n.572-37G>T)
n.652-37G>T
n.393-37G>T
c.572-381G>T (n.572-381G>T)
 gnomAD v4
19g.7527484G>ACA631317862MCOLN1c.572-36G>A (n.572-36G>A)
n.652-36G>A
n.393-36G>A
c.572-380G>A (n.572-380G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527484G>CCA2587948316MCOLN1c.572-36G>C (n.572-36G>C)
n.652-36G>C
n.393-36G>C
c.572-380G>C (n.572-380G>C)
 gnomAD v4
19g.7527484G=CA2320962324MCOLN1c.572-36G= (n.572-36G=)
n.652-36G=
n.393-36G=
c.572-380G= (n.572-380G=)
19g.7527484G>TCA2320962323MCOLN1c.572-36G>T (n.572-36G>T)
n.652-36G>T
n.393-36G>T
c.572-380G>T (n.572-380G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527490_7527562delCA2587948317MCOLN1c.572-30_614del
n.652-30_694del
n.393-30_435del
c.572-374_572-302del (n.572-374_572-302del)
 gnomAD v4
19g.7527485C>ACA2587948319MCOLN1c.572-35C>A (n.572-35C>A)
n.652-35C>A
n.393-35C>A
c.572-379C>A (n.572-379C>A)
 gnomAD v4
19g.7527485C=CA2320962325MCOLN1c.572-35C= (n.572-35C=)
n.652-35C=
n.393-35C=
c.572-379C= (n.572-379C=)
19g.7527485C>TCA993154158MCOLN1c.572-35C>T (n.572-35C>T)
n.652-35C>T
n.393-35C>T
c.572-379C>T (n.572-379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527489delCA2576596966MCOLN1c.572-31del (n.572-31del)
n.652-31del
n.393-31del
c.572-375del (n.572-375del)
 gnomAD v4
19g.7527490_7527563delCA2587948318MCOLN1c.572-30_615del
n.652-30_695del
n.393-30_436del
c.572-374_572-301del (n.572-374_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527486C=CA2320962326MCOLN1c.572-34C= (n.572-34C=)
n.652-34C=
n.393-34C=
c.572-378C= (n.572-378C=)
19g.7527486C>TCA993154166MCOLN1c.572-34C>T (n.572-34C>T)
n.652-34C>T
n.393-34C>T
c.572-378C>T (n.572-378C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527487C>TCA2587948320MCOLN1c.572-33C>T (n.572-33C>T)
n.652-33C>T
n.393-33C>T
c.572-377C>T (n.572-377C>T)
 gnomAD v4
19g.7527488C=CA2320962327MCOLN1c.572-32C= (n.572-32C=)
n.652-32C=
n.393-32C=
c.572-376C= (n.572-376C=)
19g.7527488C>GCA9138781MCOLN1c.572-32C>G (n.572-32C>G)
n.652-32C>G
n.393-32C>G
c.572-376C>G (n.572-376C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527488C>TCA9138782MCOLN1c.572-32C>T (n.572-32C>T)
n.652-32C>T
n.393-32C>T
c.572-376C>T (n.572-376C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527488_7527490delinsCCTCA2320962328MCOLN1c.572-32_572-30delinsCCT (n.572-32_572-30delinsCCT)
n.652-32_652-30delinsCCT
n.393-32_393-30delinsCCT
c.572-376_572-374delinsCCT (n.572-376_572-374delinsCCT)
19g.7527489C>ACA2576596967MCOLN1c.572-31C>A (n.572-31C>A)
n.652-31C>A
n.393-31C>A
c.572-375C>A (n.572-375C>A)
19g.7527489C>TCA2587948321MCOLN1c.572-31C>T (n.572-31C>T)
n.652-31C>T
n.393-31C>T
c.572-375C>T (n.572-375C>T)
 gnomAD v4
19g.7527489_7527490delCA631317866MCOLN1c.572-31_572-30del (n.572-31_572-30del)
n.652-31_652-30del
n.393-31_393-30del
c.572-375_572-374del (n.572-375_572-374del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527490T>ACA2576596968MCOLN1c.572-30T>A (n.572-30T>A)
n.652-30T>A
n.393-30T>A
c.572-374T>A (n.572-374T>A)
19g.7527490T>CCA2587948322MCOLN1c.572-30T>C (n.572-30T>C)
n.652-30T>C
n.393-30T>C
c.572-374T>C (n.572-374T>C)
 gnomAD v4
19g.7527490T>GCA2587948323MCOLN1c.572-30T>G (n.572-30T>G)
n.652-30T>G
n.393-30T>G
c.572-374T>G (n.572-374T>G)
 gnomAD v4
19g.7527492A>GCA2587948324MCOLN1c.572-28A>G (n.572-28A>G)
n.652-28A>G
n.393-28A>G
c.572-372A>G (n.572-372A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527492A>TCA2576596969MCOLN1c.572-28A>T (n.572-28A>T)
n.652-28A>T
n.393-28A>T
c.572-372A>T (n.572-372A>T)
19g.7527493G>ACA2582317578MCOLN1c.572-27G>A (n.572-27G>A)
n.652-27G>A
n.393-27G>A
c.572-371G>A (n.572-371G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527493G>TCA2576596970MCOLN1c.572-27G>T (n.572-27G>T)
n.652-27G>T
n.393-27G>T
c.572-371G>T (n.572-371G>T)
 gnomAD v4
19g.7527494G>ACA2587948325MCOLN1c.572-26G>A (n.572-26G>A)
n.652-26G>A
n.393-26G>A
c.572-370G>A (n.572-370G>A)
 gnomAD v4
19g.7527495C>ACA884200885MCOLN1c.572-25C>A (n.572-25C>A)
n.652-25C>A
n.393-25C>A
c.572-369C>A (n.572-369C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527495C=CA2320962329MCOLN1c.572-25C= (n.572-25C=)
n.652-25C=
n.393-25C=
c.572-369C= (n.572-369C=)
19g.7527496C>ACA2587948326MCOLN1c.572-24C>A (n.572-24C>A)
n.652-24C>A
n.393-24C>A
c.572-368C>A (n.572-368C>A)
 gnomAD v4
19g.7527496C=CA2320962330MCOLN1c.572-24C= (n.572-24C=)
n.652-24C=
n.393-24C=
c.572-368C= (n.572-368C=)
19g.7527496C>TCA304853247MCOLN1c.572-24C>T (n.572-24C>T)
n.652-24C>T
n.393-24C>T
c.572-368C>T (n.572-368C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527497C>ACA2587948327MCOLN1c.572-23C>A (n.572-23C>A)
n.652-23C>A
n.393-23C>A
c.572-367C>A (n.572-367C>A)
 gnomAD v4
19g.7527497C=CA2320962331MCOLN1c.572-23C= (n.572-23C=)
n.652-23C=
n.393-23C=
c.572-367C= (n.572-367C=)
19g.7527497C>GCA2587948328MCOLN1c.572-23C>G (n.572-23C>G)
n.652-23C>G
n.393-23C>G
c.572-367C>G (n.572-367C>G)
 gnomAD v4
19g.7527497C>TCA9138783MCOLN1c.572-23C>T (n.572-23C>T)
n.652-23C>T
n.393-23C>T
c.572-367C>T (n.572-367C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527498T>CCA9138784MCOLN1c.572-22T>C (n.572-22T>C)
n.652-22T>C
n.393-22T>C
c.572-366T>C (n.572-366T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527498T=CA2320962332MCOLN1c.572-22T= (n.572-22T=)
n.652-22T=
n.393-22T=
c.572-366T= (n.572-366T=)
19g.7527499T>CCA9138785MCOLN1c.572-21T>C (n.572-21T>C)
n.652-21T>C
n.393-21T>C
c.572-365T>C (n.572-365T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527499T=CA2320962333MCOLN1c.572-21T= (n.572-21T=)
n.652-21T=
n.393-21T=
c.572-365T= (n.572-365T=)
19g.7527500C>ACA2587948329MCOLN1c.572-20C>A (n.572-20C>A)
n.652-20C>A
n.393-20C>A
c.572-364C>A (n.572-364C>A)
 gnomAD v4
19g.7527500C=CA2320962334MCOLN1c.572-20C= (n.572-20C=)
n.652-20C=
n.393-20C=
c.572-364C= (n.572-364C=)
19g.7527500C>TCA9138786MCOLN1c.572-20C>T (n.572-20C>T)
n.652-20C>T
n.393-20C>T
c.572-364C>T (n.572-364C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527501C>ACA2587948330MCOLN1c.572-19C>A (n.572-19C>A)
n.652-19C>A
n.393-19C>A
c.572-363C>A (n.572-363C>A)
 gnomAD v4
19g.7527501C=CA2320962335MCOLN1c.572-19C= (n.572-19C=)
n.652-19C=
n.393-19C=
c.572-363C= (n.572-363C=)
19g.7527501C>TCA304853276MCOLN1c.572-19C>T (n.572-19C>T)
n.652-19C>T
n.393-19C>T
c.572-363C>T (n.572-363C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7527502C>ACA2587948331MCOLN1c.572-18C>A (n.572-18C>A)
n.652-18C>A
n.393-18C>A
c.572-362C>A (n.572-362C>A)
 gnomAD v4
19g.7527502C>GCA2587948332MCOLN1c.572-18C>G (n.572-18C>G)
n.652-18C>G
n.393-18C>G
c.572-362C>G (n.572-362C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527502C>TCA2576596971MCOLN1c.572-18C>T (n.572-18C>T)
n.652-18C>T
n.393-18C>T
c.572-362C>T (n.572-362C>T)
19g.7527503T>CCA2320962337MCOLN1c.572-17T>C (n.572-17T>C)
n.652-17T>C
n.393-17T>C
c.572-361T>C (n.572-361T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527503T=CA2320962336MCOLN1c.572-17T= (n.572-17T=)
n.652-17T=
n.393-17T=
c.572-361T= (n.572-361T=)
19g.7527504G>TCA2587948333MCOLN1c.572-16G>T (n.572-16G>T)
n.652-16G>T
n.393-16G>T
c.572-360G>T (n.572-360G>T)
 gnomAD v4
19g.7527505A=CA2320962338MCOLN1c.572-15A= (n.572-15A=)
n.652-15A=
n.393-15A=
c.572-359A= (n.572-359A=)
19g.7527505A>CCA631317870MCOLN1c.572-15A>C (n.572-15A>C)
n.652-15A>C
n.393-15A>C
c.572-359A>C (n.572-359A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527505A>GCA2587948334MCOLN1c.572-15A>G (n.572-15A>G)
n.652-15A>G
n.393-15A>G
c.572-359A>G (n.572-359A>G)
 gnomAD v4
19g.7527505A>TCA2587948335MCOLN1c.572-15A>T (n.572-15A>T)
n.652-15A>T
n.393-15A>T
c.572-359A>T (n.572-359A>T)
 gnomAD v4
19g.7527506C>ACA2587948336MCOLN1c.572-14C>A (n.572-14C>A)
n.652-14C>A
n.393-14C>A
c.572-358C>A (n.572-358C>A)
 gnomAD v4
19g.7527507T>CCA2587948337MCOLN1c.572-13T>C (n.572-13T>C)
n.652-13T>C
n.393-13T>C
c.572-357T>C (n.572-357T>C)
 gnomAD v4
19g.7527508C>ACA2576596972MCOLN1c.572-12C>A (n.572-12C>A)
n.652-12C>A
n.393-12C>A
c.572-356C>A (n.572-356C>A)
 gnomAD v4
19g.7527509C>ACA2587948338MCOLN1c.572-11C>A (n.572-11C>A)
n.652-11C>A
n.393-11C>A
c.572-355C>A (n.572-355C>A)
 gnomAD v4
19g.7527509C=CA2320962339MCOLN1c.572-11C= (n.572-11C=)
n.652-11C=
n.393-11C=
c.572-355C= (n.572-355C=)
19g.7527509C>GCA304853279MCOLN1c.572-11C>G (n.572-11C>G)
n.652-11C>G
n.393-11C>G
c.572-355C>G (n.572-355C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527510C>ACA2587948339MCOLN1c.572-10C>A (n.572-10C>A)
n.652-10C>A
n.393-10C>A
c.572-354C>A (n.572-354C>A)
 gnomAD v4
19g.7527510C=CA2320962340MCOLN1c.572-10C= (n.572-10C=)
n.652-10C=
n.393-10C=
c.572-354C= (n.572-354C=)
19g.7527510C>GCA9138787MCOLN1c.572-10C>G (n.572-10C>G)
n.652-10C>G
n.393-10C>G
c.572-354C>G (n.572-354C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527510C>TCA631317874MCOLN1c.572-10C>T (n.572-10C>T)
n.652-10C>T
n.393-10C>T
c.572-354C>T (n.572-354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527511T>CCA2580097112MCOLN1c.572-9T>C (n.572-9T>C)
n.652-9T>C
n.393-9T>C
c.572-353T>C (n.572-353T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527512G>ACA9138788MCOLN1c.572-8G>A (n.572-8G>A)
n.652-8G>A
n.393-8G>A
c.572-352G>A (n.572-352G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527512G=CA2320962341MCOLN1c.572-8G= (n.572-8G=)
n.652-8G=
n.393-8G=
c.572-352G= (n.572-352G=)
19g.7527512G>TCA2813464281MCOLN1c.572-8G>T (n.572-8G>T)
n.652-8G>T
n.393-8G>T
c.572-352G>T (n.572-352G>T)
19g.7527513_7527514dupCA884200908MCOLN1c.572-7_572-6dup (n.572-7_572-6dup)
n.652-7_652-6dup
n.393-7_393-6dup
c.572-351_572-350dup (n.572-351_572-350dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527514C>ACA2576596973MCOLN1c.572-6C>A (n.572-6C>A)
n.652-6C>A
n.393-6C>A
c.572-350C>A (n.572-350C>A)
 gnomAD v4
19g.7527515C>ACA2587948340MCOLN1c.572-5C>A (n.572-5C>A)
n.652-5C>A
n.393-5C>A
c.572-349C>A (n.572-349C>A)
 gnomAD v4
19g.7527515C=CA2320962342MCOLN1c.572-5C= (n.572-5C=)
n.652-5C=
n.393-5C=
c.572-349C= (n.572-349C=)
19g.7527515C>GCA2697556158MCOLN1c.572-5C>G (n.572-5C>G)
n.652-5C>G
n.393-5C>G
c.572-349C>G (n.572-349C>G)
 ClinVar
19g.7527515C>TCA993154185MCOLN1c.572-5C>T (n.572-5C>T)
n.652-5C>T
n.393-5C>T
c.572-349C>T (n.572-349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527516T>ACA2587948341MCOLN1c.572-4T>A (n.572-4T>A)
n.652-4T>A
n.393-4T>A
c.572-348T>A (n.572-348T>A)
 gnomAD v4
19g.7527516T>CCA2320962344MCOLN1c.572-4T>C (n.572-4T>C)
n.652-4T>C
n.393-4T>C
c.572-348T>C (n.572-348T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527516T>GCA2587948342MCOLN1c.572-4T>G (n.572-4T>G)
n.652-4T>G
n.393-4T>G
c.572-348T>G (n.572-348T>G)
 gnomAD v4
19g.7527516T=CA2320962343MCOLN1c.572-4T= (n.572-4T=)
n.652-4T=
n.393-4T=
c.572-348T= (n.572-348T=)
19g.7527517delCA2576596974MCOLN1c.572-3del (n.572-3del)
n.652-3del
n.393-3del
c.572-347del (n.572-347del)
 gnomAD v4
19g.7527517T>CCA631317879MCOLN1c.572-3T>C (n.572-3T>C)
n.652-3T>C
n.393-3T>C
c.572-347T>C (n.572-347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527517T=CA2320962345MCOLN1c.572-3T= (n.572-3T=)
n.652-3T=
n.393-3T=
c.572-347T= (n.572-347T=)
19g.7527518A>CCA403081846MCOLN1c.572-2A>C (n.572-2A>C)
n.652-2A>C
n.393-2A>C
c.572-346A>C (n.572-346A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527518A>GCA403081847MCOLN1c.572-2A>G (n.572-2A>G)
n.652-2A>G
n.393-2A>G
c.572-346A>G (n.572-346A>G)
 gnomAD v4
19g.7527518A>TCA403081848MCOLN1c.572-2A>T (n.572-2A>T)
n.652-2A>T
n.393-2A>T
c.572-346A>T (n.572-346A>T)
 gnomAD v4
19g.7527519G>ACA403081851MCOLN1c.572-1G>A (n.572-1G>A)
n.652-1G>A
n.393-1G>A
c.572-345G>A (n.572-345G>A)
19g.7527519G>CCA403081853MCOLN1c.572-1G>C (n.572-1G>C)
n.652-1G>C
n.393-1G>C
c.572-345G>C (n.572-345G>C)
19g.7527519G>TCA403081849MCOLN1c.572-1G>T (n.572-1G>T)
n.652-1G>T
n.393-1G>T
c.572-345G>T (n.572-345G>T)
19g.7527520A>CCA403081855MCOLN1c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.652A>C
n.393A>C
c.572-344A>C (n.572-344A>C)
19g.7527520A>GCA403081857MCOLN1c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.652A>G
n.393A>G
c.572-344A>G (n.572-344A>G)
 gnomAD v4
19g.7527520A>TCA403081858MCOLN1c.572A>T (p.Asp191Val)
n.652A>T
n.393A>T
c.572-344A>T (n.572-344A>T)
 gnomAD v4
19g.7527521C>ACA403081861MCOLN1c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.653C>A
n.394C>A
c.572-343C>A (n.572-343C>A)
 gnomAD v4
19g.7527521C>GCA403081867MCOLN1c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.653C>G
n.394C>G
c.572-343C>G (n.572-343C>G)
 gnomAD v4
19g.7527521C>TCA505230305MCOLN1c.573C>T (p.Asp191=)
n.653C>T
n.394C>T
c.572-343C>T (n.572-343C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527522T>ACA403081869MCOLN1c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.654T>A
n.395T>A
c.572-342T>A (n.572-342T>A)
19g.7527522T>CCA403081872MCOLN1c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.654T>C
n.395T>C
c.572-342T>C (n.572-342T>C)
 gnomAD v4
19g.7527522T>GCA403081875MCOLN1c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.654T>G
n.395T>G
c.572-342T>G (n.572-342T>G)
19g.7527523G>ACA403081877MCOLN1c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.655G>A
n.396G>A
c.572-341G>A (n.572-341G>A)
 gnomAD v4
19g.7527523G>CCA403081878MCOLN1c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.655G>C
n.396G>C
c.572-341G>C (n.572-341G>C)
19g.7527523G>TCA403081879MCOLN1c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.655G>T
n.396G>T
c.572-341G>T (n.572-341G>T)
19g.7527524C>ACA403081880MCOLN1c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.656C>A
n.397C>A
c.572-340C>A (n.572-340C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.7527524C=CA2320962346MCOLN1c.576C= (p.Cys192=)
n.656C=
n.397C=
c.572-340C= (n.572-340C=)
19g.7527524C>GCA403081881MCOLN1c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.656C>G
n.397C>G
c.572-340C>G (n.572-340C>G)
19g.7527524C>TCA505230308MCOLN1c.576C>T (p.Cys192=)
n.656C>T
n.397C>T
c.572-340C>T (n.572-340C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527525A>CCA403081890MCOLN1c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.657A>C
n.398A>C
c.572-339A>C (n.572-339A>C)
19g.7527525A>GCA403081888MCOLN1c.577A>G (p.Ile193Val)
n.657A>G
n.398A>G
c.572-339A>G (n.572-339A>G)
 gnomAD v4
19g.7527525A>TCA403081883MCOLN1c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.657A>T
n.398A>T
c.572-339A>T (n.572-339A>T)
19g.7527526T>ACA403081892MCOLN1c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.658T>A
n.399T>A
c.572-338T>A (n.572-338T>A)
 gnomAD v4
19g.7527526T>CCA403081894MCOLN1c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.658T>C
n.399T>C
c.572-338T>C (n.572-338T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527526T>GCA403081896MCOLN1c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.658T>G
n.399T>G
c.572-338T>G (n.572-338T>G)
19g.7527526T=CA2320962347MCOLN1c.578T= (p.Ile193=)
n.658T=
n.399T=
c.572-338T= (n.572-338T=)
19g.7527527C>ACA505230312MCOLN1c.579C>A (p.Ile193=)
n.659C>A
n.400C>A
c.572-337C>A (n.572-337C>A)
 gnomAD v4
19g.7527527C>GCA403081902MCOLN1c.579C>G (p.Ile193Met)
n.659C>G
n.400C>G
c.572-337C>G (n.572-337C>G)
19g.7527527C>TCA505230313MCOLN1c.579C>T (p.Ile193=)
n.659C>T
n.400C>T
c.572-337C>T (n.572-337C>T)
19g.7527528C>ACA403081904MCOLN1c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.660C>A
n.401C>A
c.572-336C>A (n.572-336C>A)
 gnomAD v4
19g.7527528C>GCA403081906MCOLN1c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.660C>G
n.401C>G
c.572-336C>G (n.572-336C>G)
19g.7527528C>TCA403081908MCOLN1c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.660C>T
n.401C>T
c.572-336C>T (n.572-336C>T)
 gnomAD v4
19g.7527529A>CCA403081911MCOLN1c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.661A>C
n.402A>C
c.572-335A>C (n.572-335A>C)
19g.7527529A>GCA403081912MCOLN1c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.661A>G
n.402A>G
c.572-335A>G (n.572-335A>G)
 gnomAD v4
19g.7527529A>TCA403081913MCOLN1c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.661A>T
n.402A>T
c.572-335A>T (n.572-335A>T)
 gnomAD v4
19g.7527530G>ACA9138789MCOLN1c.582G>A (p.Gln194=)
n.662G>A
n.403G>A
c.572-334G>A (n.572-334G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527530G>CCA403081927MCOLN1c.582G>C (p.Gln194His)
n.662G>C
n.403G>C
c.572-334G>C (n.572-334G>C)
19g.7527530G=CA2320962348MCOLN1c.582G= (p.Gln194=)
n.662G=
n.403G=
c.572-334G= (n.572-334G=)
19g.7527530G>TCA403081932MCOLN1c.582G>T (p.Gln194His)
n.662G>T
n.403G>T
c.572-334G>T (n.572-334G>T)
19g.7527531G>ACA9138790MCOLN1c.583G>A (p.Val195Met)
n.663G>A
n.404G>A
c.572-333G>A (n.572-333G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527531G>CCA403081936MCOLN1c.583G>C (p.Val195Leu)
n.663G>C
n.404G>C
c.572-333G>C (n.572-333G>C)
19g.7527531G=CA2320962349MCOLN1c.583G= (p.Val195=)
n.663G=
n.404G=
c.572-333G= (n.572-333G=)
19g.7527531G>TCA403081934MCOLN1c.583G>T (p.Val195Leu)
n.663G>T
n.404G>T
c.572-333G>T (n.572-333G>T)
 dbSNP
19g.7527532T>ACA403081941MCOLN1c.584T>A (p.Val195Glu)
n.664T>A
n.405T>A
c.572-332T>A (n.572-332T>A)
 gnomAD v4
19g.7527532T>CCA403081939MCOLN1c.584T>C (p.Val195Ala)
n.664T>C
n.405T>C
c.572-332T>C (n.572-332T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527532T>GCA403081945MCOLN1c.584T>G (p.Val195Gly)
n.664T>G
n.405T>G
c.572-332T>G (n.572-332T>G)
19g.7527532T=CA2320962350MCOLN1c.584T= (p.Val195=)
n.664T=
n.405T=
c.572-332T= (n.572-332T=)
19g.7527533G>ACA505230323MCOLN1c.585G>A (p.Val195=)
n.665G>A
n.406G>A
c.572-331G>A (n.572-331G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527533G>CCA505230321MCOLN1c.585G>C (p.Val195=)
n.665G>C
n.406G>C
c.572-331G>C (n.572-331G>C)
19g.7527533G=CA2320962351MCOLN1c.585G= (p.Val195=)
n.665G=
n.406G=
c.572-331G= (n.572-331G=)
19g.7527533G>TCA9138791MCOLN1c.585G>T (p.Val195=)
n.665G>T
n.406G>T
c.572-331G>T (n.572-331G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527534G>ACA403081948MCOLN1c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.666G>A
n.407G>A
c.572-330G>A (n.572-330G>A)
 gnomAD v4
19g.7527534G>CCA9138792MCOLN1c.586G>C (p.Asp196His)
n.666G>C
n.407G>C
c.572-330G>C (n.572-330G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527534G=CA2320962352MCOLN1c.586G= (p.Asp196=)
n.666G=
n.407G=
c.572-330G= (n.572-330G=)
19g.7527534G>TCA403081950MCOLN1c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.666G>T
n.407G>T
c.572-330G>T (n.572-330G>T)
19g.7527535A>CCA403081952MCOLN1c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.667A>C
n.408A>C
c.572-329A>C (n.572-329A>C)
 gnomAD v4
19g.7527535A>GCA403081961MCOLN1c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.667A>G
n.408A>G
c.572-329A>G (n.572-329A>G)
 gnomAD v4
19g.7527535A>TCA403081970MCOLN1c.587A>T (p.Asp196Val)
n.667A>T
n.408A>T
c.572-329A>T (n.572-329A>T)
19g.7527536T>ACA403081972MCOLN1c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.668T>A
n.409T>A
c.572-328T>A (n.572-328T>A)
19g.7527536T>CCA505230328MCOLN1c.588T>C (p.Asp196=)
n.668T>C
n.409T>C
c.572-328T>C (n.572-328T>C)
 gnomAD v4
19g.7527536T>GCA403081973MCOLN1c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.668T>G
n.409T>G
c.572-328T>G (n.572-328T>G)
19g.7527536_7527537delinsTCCA2320962353MCOLN1c.588_589delinsTC (p.Asp196=)
n.668_669delinsTC
n.409_410delinsTC
c.572-328_572-327delinsTC (n.572-328_572-327delinsTC)
19g.7527537C>ACA304853325MCOLN1c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.669C>A
n.410C>A
c.572-327C>A (n.572-327C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527537C=CA2320962354MCOLN1c.589C= (p.Pro197=)
n.669C=
n.410C=
c.572-327C= (n.572-327C=)
19g.7527537C>GCA403081980MCOLN1c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.669C>G
n.410C>G
c.572-327C>G (n.572-327C>G)
 gnomAD v4
19g.7527537C>TCA9138793MCOLN1c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.669C>T
n.410C>T
c.572-327C>T (n.572-327C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527542dupCA645617280MCOLN1c.594dup (p.Glu199ArgfsTer?)
n.674dup
n.415dup
c.572-322dup (n.572-322dup)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7527542delCA505230333MCOLN1c.594del (p.Glu199SerfsTer?)
n.674del
n.415del
c.572-322del (n.572-322del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527541_7527542delCA2587948343MCOLN1c.593_594del (p.Pro198ArgfsTer?)
n.673_674del
n.414_415del
c.572-323_572-322del (n.572-323_572-322del)
 gnomAD v4
19g.7527538C>ACA403081995MCOLN1c.590C>A (p.Pro197His)
n.670C>A
n.411C>A
c.572-326C>A (n.572-326C>A)
 gnomAD v4
19g.7527538C=CA2320962355MCOLN1c.590C= (p.Pro197=)
n.670C=
n.411C=
c.572-326C= (n.572-326C=)
19g.7527538C>GCA403081991MCOLN1c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.670C>G
n.411C>G
c.572-326C>G (n.572-326C>G)
19g.7527538C>TCA403081992MCOLN1c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.670C>T
n.411C>T
c.572-326C>T (n.572-326C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7527543_7527553delCA2576596975MCOLN1c.595_605del (p.Glu199SerfsTer?)
n.675_685del
n.416_426del
c.572-321_572-311del (n.572-321_572-311del)
 gnomAD v4
19g.7527539C>ACA505230335MCOLN1c.591C>A (p.Pro197=)
n.671C>A
n.412C>A
c.572-325C>A (n.572-325C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527539C=CA2320962356MCOLN1c.591C= (p.Pro197=)
n.671C=
n.412C=
c.572-325C= (n.572-325C=)
19g.7527539C>GCA505230337MCOLN1c.591C>G (p.Pro197=)
n.671C>G
n.412C>G
c.572-325C>G (n.572-325C>G)
19g.7527539C>TCA505230339MCOLN1c.591C>T (p.Pro197=)
n.671C>T
n.412C>T
c.572-325C>T (n.572-325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527540C>ACA403081997MCOLN1c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.672C>A
n.413C>A
c.572-324C>A (n.572-324C>A)
 gnomAD v4
19g.7527540C>GCA403081999MCOLN1c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.672C>G
n.413C>G
c.572-324C>G (n.572-324C>G)
19g.7527540C>TCA403082002MCOLN1c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.672C>T
n.413C>T
c.572-324C>T (n.572-324C>T)
19g.7527541C>ACA403082003MCOLN1c.593C>A (p.Pro198His)
n.673C>A
n.414C>A
c.572-323C>A (n.572-323C>A)
 gnomAD v4
19g.7527541C=CA2320962357MCOLN1c.593C= (p.Pro198=)
n.673C=
n.414C=
c.572-323C= (n.572-323C=)
19g.7527541C>GCA403082004MCOLN1c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.673C>G
n.414C>G
c.572-323C>G (n.572-323C>G)
19g.7527541C>TCA304853339MCOLN1c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.673C>T
n.414C>T
c.572-323C>T (n.572-323C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527542C>ACA505230344MCOLN1c.594C>A (p.Pro198=)
n.674C>A
n.415C>A
c.572-322C>A (n.572-322C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527542C=CA2320962358MCOLN1c.594C= (p.Pro198=)
n.674C=
n.415C=
c.572-322C= (n.572-322C=)
19g.7527542C>GCA9138795MCOLN1c.594C>G (p.Pro198=)
n.674C>G
n.415C>G
c.572-322C>G (n.572-322C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527542C>TCA9138794MCOLN1c.594C>T (p.Pro198=)
n.674C>T
n.415C>T
c.572-322C>T (n.572-322C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527543G>ACA403082011MCOLN1c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.675G>A
n.416G>A
c.572-321G>A (n.572-321G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527543G>CCA403082012MCOLN1c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.675G>C
n.416G>C
c.572-321G>C (n.572-321G>C)
 gnomAD v4
19g.7527543G=CA2320962359MCOLN1c.595G= (p.Glu199=)
n.675G=
n.416G=
c.572-321G= (n.572-321G=)
19g.7527543G>TCA403082013MCOLN1c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.675G>T
n.416G>T
c.572-321G>T (n.572-321G>T)
19g.7527544A=CA2320962360MCOLN1c.596A= (p.Glu199=)
n.676A=
n.417A=
c.572-320A= (n.572-320A=)
19g.7527544A>CCA403082017MCOLN1c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.676A>C
n.417A>C
c.572-320A>C (n.572-320A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527544A>GCA9138796MCOLN1c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.676A>G
n.417A>G
c.572-320A>G (n.572-320A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527544A>TCA403082014MCOLN1c.596A>T (p.Glu199Val)
n.676A>T
n.417A>T
c.572-320A>T (n.572-320A>T)
 gnomAD v4
19g.7527545G>ACA505230353MCOLN1c.597G>A (p.Glu199=)
n.677G>A
n.418G>A
c.572-319G>A (n.572-319G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527545G>CCA403082021MCOLN1c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.677G>C
n.418G>C
c.572-319G>C (n.572-319G>C)
19g.7527545G>TCA403082022MCOLN1c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.677G>T
n.418G>T
c.572-319G>T (n.572-319G>T)
19g.7527546C>ACA9138798MCOLN1c.598C>A (p.Arg200=)
n.678C>A
n.419C>A
c.572-318C>A (n.572-318C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527546C=CA2320962361MCOLN1c.598C= (p.Arg200=)
n.678C=
n.419C=
c.572-318C= (n.572-318C=)
19g.7527546C>GCA403082025MCOLN1c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.678C>G
n.419C>G
c.572-318C>G (n.572-318C>G)
 gnomAD v4
19g.7527546C>TCA9138797MCOLN1c.598C>T (p.Arg200Trp)
n.678C>T
n.419C>T
c.572-318C>T (n.572-318C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527548_7527557delCA2587948344MCOLN1c.600_609del (p.Pro203AlafsTer?)
n.680_689del
n.421_430del
c.572-316_572-307del (n.572-316_572-307del)
 gnomAD v4
19g.7527547G>ACA9138799MCOLN1c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.679G>A
n.420G>A
c.572-317G>A (n.572-317G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527547G>CCA403082033MCOLN1c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.679G>C
n.420G>C
c.572-317G>C (n.572-317G>C)
19g.7527547G=CA2320962362MCOLN1c.599G= (p.Arg200=)
n.679G=
n.420G=
c.572-317G= (n.572-317G=)
19g.7527547G>TCA403082031MCOLN1c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.679G>T
n.420G>T
c.572-317G>T (n.572-317G>T)
19g.7527548G>ACA505230358MCOLN1c.600G>A (p.Arg200=)
n.680G>A
n.421G>A
c.572-316G>A (n.572-316G>A)
 gnomAD v4
19g.7527548G>CCA505230359MCOLN1c.600G>C (p.Arg200=)
n.680G>C
n.421G>C
c.572-316G>C (n.572-316G>C)
 gnomAD v4
19g.7527548G=CA2320962363MCOLN1c.600G= (p.Arg200=)
n.680G=
n.421G=
c.572-316G= (n.572-316G=)
19g.7527548G>TCA505230361MCOLN1c.600G>T (p.Arg200=)
n.680G>T
n.421G>T
c.572-316G>T (n.572-316G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.7527554_7527562delCA2576596976MCOLN1c.606_614del (p.Pro203_Pro205del)
n.686_694del
n.427_435del
c.572-310_572-302del (n.572-310_572-302del)
19g.7527549C>ACA403082037MCOLN1c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.681C>A
n.422C>A
c.572-315C>A (n.572-315C>A)
 gnomAD v4
19g.7527549C>GCA403082039MCOLN1c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.681C>G
n.422C>G
c.572-315C>G (n.572-315C>G)
 gnomAD v4
19g.7527549C>TCA403082043MCOLN1c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.681C>T
n.422C>T
c.572-315C>T (n.572-315C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527553dupCA2813464282MCOLN1c.605dup (p.Pro203SerfsTer?)
n.685dup
n.426dup
c.572-311dup (n.572-311dup)
19g.7527553delCA2576596978MCOLN1c.605del (p.Pro202LeufsTer?)
n.685del
n.426del
c.572-311del (n.572-311del)
 gnomAD v4
19g.7527554_7527563delCA2576596977MCOLN1c.606_615del (p.Pro203AlafsTer?)
n.686_695del
n.427_436del
c.572-310_572-301del (n.572-310_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527550C>ACA403082060MCOLN1c.602C>A (p.Pro201His)
n.682C>A
n.423C>A
c.572-314C>A (n.572-314C>A)
 gnomAD v4
19g.7527550C>GCA403082063MCOLN1c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.682C>G
n.423C>G
c.572-314C>G (n.572-314C>G)
19g.7527550C>TCA403082066MCOLN1c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.682C>T
n.423C>T
c.572-314C>T (n.572-314C>T)
 gnomAD v4
19g.7527551C>ACA505230368MCOLN1c.603C>A (p.Pro201=)
n.683C>A
n.424C>A
c.572-313C>A (n.572-313C>A)
19g.7527551C>GCA505230370MCOLN1c.603C>G (p.Pro201=)
n.683C>G
n.424C>G
c.572-313C>G (n.572-313C>G)
19g.7527551C>TCA505230369MCOLN1c.603C>T (p.Pro201=)
n.683C>T
n.424C>T
c.572-313C>T (n.572-313C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527552C>ACA403082076MCOLN1c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.684C>A
n.425C>A
c.572-312C>A (n.572-312C>A)
19g.7527552C=CA2320962364MCOLN1c.604C= (p.Pro202=)
n.684C=
n.425C=
c.572-312C= (n.572-312C=)
19g.7527552C>GCA403082080MCOLN1c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.684C>G
n.425C>G
c.572-312C>G (n.572-312C>G)
19g.7527552C>TCA403082078MCOLN1c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.684C>T
n.425C>T
c.572-312C>T (n.572-312C>T)
 dbSNP
19g.7527553C>ACA403082085MCOLN1c.605C>A (p.Pro202His)
n.685C>A
n.426C>A
c.572-311C>A (n.572-311C>A)
 gnomAD v4
19g.7527553C=CA2320962365MCOLN1c.605C= (p.Pro202=)
n.685C=
n.426C=
c.572-311C= (n.572-311C=)
19g.7527553C>GCA403082090MCOLN1c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.685C>G
n.426C>G
c.572-311C>G (n.572-311C>G)
19g.7527553C>TCA403082092MCOLN1c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.685C>T
n.426C>T
c.572-311C>T (n.572-311C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527554T>ACA505230373MCOLN1c.606T>A (p.Pro202=)
n.686T>A
n.427T>A
c.572-310T>A (n.572-310T>A)
 gnomAD v4
19g.7527554T>CCA505230374MCOLN1c.606T>C (p.Pro202=)
n.686T>C
n.427T>C
c.572-310T>C (n.572-310T>C)
19g.7527554T>GCA505230376MCOLN1c.606T>G (p.Pro202=)
n.686T>G
n.427T>G
c.572-310T>G (n.572-310T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527555C>ACA403082095MCOLN1c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.687C>A
n.428C>A
c.572-309C>A (n.572-309C>A)
 gnomAD v4
19g.7527555C=CA2320962366MCOLN1c.607C= (p.Pro203=)
n.687C=
n.428C=
c.572-309C= (n.572-309C=)
19g.7527555C>GCA403082096MCOLN1c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.687C>G
n.428C>G
c.572-309C>G (n.572-309C>G)
 gnomAD v4
19g.7527555C>TCA403082097MCOLN1c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.687C>T
n.428C>T
c.572-309C>T (n.572-309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527556delCA2580097116MCOLN1c.608del (p.Pro203ArgfsTer?)
n.688del
n.429del
c.572-308del (n.572-308del)
 ClinVar
19g.7527556C>ACA403082098MCOLN1c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.688C>A
n.429C>A
c.572-308C>A (n.572-308C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527556C=CA2320962367MCOLN1c.608C= (p.Pro203=)
n.688C=
n.429C=
c.572-308C= (n.572-308C=)
19g.7527556C>GCA403082099MCOLN1c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.688C>G
n.429C>G
c.572-308C>G (n.572-308C>G)
19g.7527556C>TCA9138800MCOLN1c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.688C>T
n.429C>T
c.572-308C>T (n.572-308C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527557G>ACA304853354MCOLN1c.609G>A (p.Pro203=)
n.689G>A
n.430G>A
c.572-307G>A (n.572-307G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527557G>CCA505230381MCOLN1c.609G>C (p.Pro203=)
n.689G>C
n.430G>C
c.572-307G>C (n.572-307G>C)
 gnomAD v4
19g.7527557G=CA2320962368MCOLN1c.609G= (p.Pro203=)
n.689G=
n.430G=
c.572-307G= (n.572-307G=)
19g.7527557G>TCA505230382MCOLN1c.609G>T (p.Pro203=)
n.689G>T
n.430G>T
c.572-307G>T (n.572-307G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.7527558C>ACA403082103MCOLN1c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.690C>A
n.431C>A
c.572-306C>A (n.572-306C>A)
19g.7527558C=CA2320962369MCOLN1c.610C= (p.Pro204=)
n.690C=
n.431C=
c.572-306C= (n.572-306C=)
19g.7527558C>GCA403082105MCOLN1c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.690C>G
n.431C>G
c.572-306C>G (n.572-306C>G)
19g.7527558C>TCA10652873MCOLN1c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.690C>T
n.431C>T
c.572-306C>T (n.572-306C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527563dupCA10603662MCOLN1c.615dup (p.Ser206GlnfsTer?)
n.695dup
n.436dup
c.572-301dup (n.572-301dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7527563delCA505230390MCOLN1c.615del (p.Ser206AlafsTer?)
n.695del
n.436del
c.572-301del (n.572-301del)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7527562_7527563delCA2587948345MCOLN1c.614_615del (p.Pro205GlnfsTer?)
n.694_695del
n.435_436del
c.572-302_572-301del (n.572-302_572-301del)
 gnomAD v4
19g.7527559C>ACA403082116MCOLN1c.611C>A (p.Pro204His)
n.691C>A
n.432C>A
c.572-305C>A (n.572-305C>A)
 gnomAD v4
19g.7527559C=CA2320962370MCOLN1c.611C= (p.Pro204=)
n.691C=
n.432C=
c.572-305C= (n.572-305C=)
19g.7527559C>GCA304853365MCOLN1c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.691C>G
n.432C>G
c.572-305C>G (n.572-305C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527559C>TCA403082111MCOLN1c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.691C>T
n.432C>T
c.572-305C>T (n.572-305C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527560C>ACA505230395MCOLN1c.612C>A (p.Pro204=)
n.692C>A
n.433C>A
c.572-304C>A (n.572-304C>A)
 gnomAD v4
19g.7527560C=CA2320962371MCOLN1c.612C= (p.Pro204=)
n.692C=
n.433C=
c.572-304C= (n.572-304C=)
19g.7527560C>GCA505230396MCOLN1c.612C>G (p.Pro204=)
n.692C>G
n.433C>G
c.572-304C>G (n.572-304C>G)
19g.7527560C>TCA9138801MCOLN1c.612C>T (p.Pro204=)
n.692C>T
n.433C>T
c.572-304C>T (n.572-304C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527561C>ACA403082118MCOLN1c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.693C>A
n.434C>A
c.572-303C>A (n.572-303C>A)
19g.7527561C=CA2320962372MCOLN1c.613C= (p.Pro205=)
n.693C=
n.434C=
c.572-303C= (n.572-303C=)
19g.7527561C>GCA403082119MCOLN1c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.693C>G
n.434C>G
c.572-303C>G (n.572-303C>G)
19g.7527561C>TCA9138802MCOLN1c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.693C>T
n.434C>T
c.572-303C>T (n.572-303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527562C>ACA9138803MCOLN1c.614C>A (p.Pro205His)
n.694C>A
n.435C>A
c.572-302C>A (n.572-302C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527562C=CA2320962373MCOLN1c.614C= (p.Pro205=)
n.694C=
n.435C=
c.572-302C= (n.572-302C=)
19g.7527562C>GCA403082123MCOLN1c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.694C>G
n.435C>G
c.572-302C>G (n.572-302C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527562C>TCA403082126MCOLN1c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.694C>T
n.435C>T
c.572-302C>T (n.572-302C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527563C>ACA505230410MCOLN1c.615C>A (p.Pro205=)
n.695C>A
n.436C>A
c.572-301C>A (n.572-301C>A)
 gnomAD v4
19g.7527563C=CA2320962374MCOLN1c.615C= (p.Pro205=)
n.695C=
n.436C=
c.572-301C= (n.572-301C=)
19g.7527563C>GCA505230411MCOLN1c.615C>G (p.Pro205=)
n.695C>G
n.436C>G
c.572-301C>G (n.572-301C>G)
19g.7527563C>TCA505230412MCOLN1c.615C>T (p.Pro205=)
n.695C>T
n.436C>T
c.572-301C>T (n.572-301C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7527564A=CA2320962375MCOLN1c.616A= (p.Ser206=)
n.696A=
n.437A=
c.572-300A= (n.572-300A=)
19g.7527564A>CCA403082128MCOLN1c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.696A>C
n.437A>C
c.572-300A>C (n.572-300A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527564A>GCA403082129MCOLN1c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.696A>G
n.437A>G
c.572-300A>G (n.572-300A>G)
 gnomAD v4
19g.7527564A>TCA403082130MCOLN1c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.696A>T
n.437A>T
c.572-300A>T (n.572-300A>T)
19g.7527565G>ACA403082132MCOLN1c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.697G>A
n.438G>A
c.572-299G>A (n.572-299G>A)
19g.7527565G>CCA403082134MCOLN1c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.697G>C
n.438G>C
c.572-299G>C (n.572-299G>C)
19g.7527565G>TCA403082135MCOLN1c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.697G>T
n.438G>T
c.572-299G>T (n.572-299G>T)
19g.7527566C>ACA403082139MCOLN1c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.698C>A
n.439C>A
c.572-298C>A (n.572-298C>A)
19g.7527566C=CA2320962376MCOLN1c.618C= (p.Ser206=)
n.698C=
n.439C=
c.572-298C= (n.572-298C=)
19g.7527566C>GCA403082140MCOLN1c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.698C>G
n.439C>G
c.572-298C>G (n.572-298C>G)
19g.7527566C>TCA304853377MCOLN1c.618C>T (p.Ser206=)
n.698C>T
n.439C>T
c.572-298C>T (n.572-298C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527567G>ACA9138804MCOLN1c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.699G>A
n.440G>A
c.572-297G>A (n.572-297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527567G>CCA403082145MCOLN1c.619G>C (p.Asp207His)
n.699G>C
n.440G>C
c.572-297G>C (n.572-297G>C)
19g.7527567G=CA2320962377MCOLN1c.619G= (p.Asp207=)
n.699G=
n.440G=
c.572-297G= (n.572-297G=)
19g.7527567G>TCA403082154MCOLN1c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.699G>T
n.440G>T
c.572-297G>T (n.572-297G>T)
 dbSNP
19g.7527568A>CCA403082155MCOLN1c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.700A>C
n.441A>C
c.572-296A>C (n.572-296A>C)
 dbSNP
19g.7527568A>GCA403082157MCOLN1c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.700A>G
n.441A>G
c.572-296A>G (n.572-296A>G)
19g.7527568A>TCA403082159MCOLN1c.620A>T (p.Asp207Val)
n.700A>T
n.441A>T
c.572-296A>T (n.572-296A>T)
19g.7527569C>ACA403082163MCOLN1c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.701C>A
n.442C>A
c.572-295C>A (n.572-295C>A)
19g.7527569C=CA2320962378MCOLN1c.621C= (p.Asp207=)
n.701C=
n.442C=
c.572-295C= (n.572-295C=)
19g.7527569C>GCA403082165MCOLN1c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.701C>G
n.442C>G
c.572-295C>G (n.572-295C>G)
19g.7527569C>TCA9138805MCOLN1c.621C>T (p.Asp207=)
n.701C>T
n.442C>T
c.572-295C>T (n.572-295C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527570G>ACA9138806MCOLN1c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.702G>A
n.443G>A
c.572-294G>A (n.572-294G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527570G>CCA304853387MCOLN1c.622G>C (p.Asp208His)
n.702G>C
n.443G>C
c.572-294G>C (n.572-294G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527570G=CA2320962379MCOLN1c.622G= (p.Asp208=)
n.702G=
n.443G=
c.572-294G= (n.572-294G=)
19g.7527570G>TCA403082169MCOLN1c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.702G>T
n.443G>T
c.572-294G>T (n.572-294G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched