Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7527369C>ACA2542401870MCOLN1c.572-151C>A (n.572-151C>A)
n.652-151C>A
n.393-151C>A
c.571+443C>A (n.571+443C>A)
 gnomAD v4
19g.7527369C=CA2320962278MCOLN1c.572-151C= (n.572-151C=)
n.652-151C=
n.393-151C=
c.571+443C= (n.571+443C=)
19g.7527369C>GCA2587948240MCOLN1c.572-151C>G (n.572-151C>G)
n.652-151C>G
n.393-151C>G
c.571+443C>G (n.571+443C>G)
 gnomAD v4
19g.7527369C>TCA884200834MCOLN1c.572-151C>T (n.572-151C>T)
n.652-151C>T
n.393-151C>T
c.571+443C>T (n.571+443C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527370A=CA2320962279MCOLN1c.572-150A= (n.572-150A=)
n.652-150A=
n.393-150A=
c.571+444A= (n.571+444A=)
19g.7527370A>GCA2320962280MCOLN1c.572-150A>G (n.572-150A>G)
n.652-150A>G
n.393-150A>G
c.571+444A>G (n.571+444A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527371G>TCA2587948241MCOLN1c.572-149G>T (n.572-149G>T)
n.652-149G>T
n.393-149G>T
c.571+445G>T (n.571+445G>T)
 gnomAD v4
19g.7527373A=CA2320962281MCOLN1c.572-147A= (n.572-147A=)
n.652-147A=
n.393-147A=
c.571+447A= (n.571+447A=)
19g.7527373A>GCA304853181MCOLN1c.572-147A>G (n.572-147A>G)
n.652-147A>G
n.393-147A>G
c.571+447A>G (n.571+447A>G)
 dbSNP
19g.7527376A>TCA2587948242MCOLN1c.572-144A>T (n.572-144A>T)
n.652-144A>T
n.393-144A>T
c.571+450A>T (n.571+450A>T)
 gnomAD v4
19g.7527377C>ACA2587948243MCOLN1c.572-143C>A (n.572-143C>A)
n.652-143C>A
n.393-143C>A
c.571+451C>A (n.571+451C>A)
 gnomAD v4
19g.7527377C=CA2320962282MCOLN1c.572-143C= (n.572-143C=)
n.652-143C=
n.393-143C=
c.571+451C= (n.571+451C=)
19g.7527377C>TCA304853182MCOLN1c.572-143C>T (n.572-143C>T)
n.652-143C>T
n.393-143C>T
c.571+451C>T (n.571+451C>T)
 dbSNP
19g.7527378A=CA2320962283MCOLN1c.572-142A= (n.572-142A=)
n.652-142A=
n.393-142A=
c.571+452A= (n.571+452A=)
19g.7527378A>GCA2735360585MCOLN1c.572-142A>G (n.572-142A>G)
n.652-142A>G
n.393-142A>G
c.571+452A>G (n.571+452A>G)
 dbSNP
19g.7527378A>TCA884200838MCOLN1c.572-142A>T (n.572-142A>T)
n.652-142A>T
n.393-142A>T
c.571+452A>T (n.571+452A>T)
 dbSNP
19g.7527379T>ACA2587948244MCOLN1c.572-141T>A (n.572-141T>A)
n.652-141T>A
n.393-141T>A
c.571+453T>A (n.571+453T>A)
 gnomAD v4
19g.7527380C>ACA2587948246MCOLN1c.572-140C>A (n.572-140C>A)
n.652-140C>A
n.393-140C>A
c.571+454C>A (n.571+454C>A)
 gnomAD v4
19g.7527380C>TCA2587948245MCOLN1c.572-140C>T (n.572-140C>T)
n.652-140C>T
n.393-140C>T
c.571+454C>T (n.571+454C>T)
 gnomAD v4
19g.7527381C>ACA2587948247MCOLN1c.572-139C>A (n.572-139C>A)
n.652-139C>A
n.393-139C>A
c.571+455C>A (n.571+455C>A)
 gnomAD v4
19g.7527381C=CA2320962284MCOLN1c.572-139C= (n.572-139C=)
n.652-139C=
n.393-139C=
c.571+455C= (n.571+455C=)
19g.7527381C>GCA2562363910MCOLN1c.572-139C>G (n.572-139C>G)
n.652-139C>G
n.393-139C>G
c.571+455C>G (n.571+455C>G)
 gnomAD v4
19g.7527381C>TCA304853183MCOLN1c.572-139C>T (n.572-139C>T)
n.652-139C>T
n.393-139C>T
c.571+455C>T (n.571+455C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527382G>ACA304853185MCOLN1c.572-138G>A (n.572-138G>A)
n.652-138G>A
n.393-138G>A
c.571+456G>A (n.571+456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527382G>CCA2587948248MCOLN1c.572-138G>C (n.572-138G>C)
n.652-138G>C
n.393-138G>C
c.571+456G>C (n.571+456G>C)
 gnomAD v4
19g.7527382G=CA2320962285MCOLN1c.572-138G= (n.572-138G=)
n.652-138G=
n.393-138G=
c.571+456G= (n.571+456G=)
19g.7527382G>TCA2320962286MCOLN1c.572-138G>T (n.572-138G>T)
n.652-138G>T
n.393-138G>T
c.571+456G>T (n.571+456G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527383C>TCA2587948249MCOLN1c.572-137C>T (n.572-137C>T)
n.652-137C>T
n.393-137C>T
c.571+457C>T (n.571+457C>T)
 gnomAD v4
19g.7527384A>GCA2587948250MCOLN1c.572-136A>G (n.572-136A>G)
n.652-136A>G
n.393-136A>G
c.571+458A>G (n.571+458A>G)
 gnomAD v4
19g.7527385G>ACA2587948251MCOLN1c.572-135G>A (n.572-135G>A)
n.652-135G>A
n.393-135G>A
c.571+459G>A (n.571+459G>A)
 gnomAD v4
19g.7527385G>TCA2587948252MCOLN1c.572-135G>T (n.572-135G>T)
n.652-135G>T
n.393-135G>T
c.571+459G>T (n.571+459G>T)
 gnomAD v4
19g.7527386G>TCA2587948253MCOLN1c.572-134G>T (n.572-134G>T)
n.652-134G>T
n.393-134G>T
c.571+460G>T (n.571+460G>T)
 gnomAD v4
19g.7527387C>ACA2587948254MCOLN1c.572-133C>A (n.572-133C>A)
n.652-133C>A
n.393-133C>A
c.571+461C>A (n.571+461C>A)
 gnomAD v4
19g.7527389C>ACA2587948255MCOLN1c.572-131C>A (n.572-131C>A)
n.652-131C>A
n.393-131C>A
c.571+463C>A (n.571+463C>A)
 gnomAD v4
19g.7527389_7527391delinsCAGCA2320962287MCOLN1c.572-131_572-129delinsCAG (n.572-131_572-129delinsCAG)
n.652-131_652-129delinsCAG
n.393-131_393-129delinsCAG
c.571+463_571+465delinsCAG (n.571+463_571+465delinsCAG)
19g.7527390A>GCA2587948256MCOLN1c.572-130A>G (n.572-130A>G)
n.652-130A>G
n.393-130A>G
c.571+464A>G (n.571+464A>G)
 gnomAD v4
19g.7527394_7527395delCA2320962288MCOLN1c.572-126_572-125del (n.572-126_572-125del)
n.652-126_652-125del
n.393-126_393-125del
c.571+468_572-469del (n.571+468_572-469del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527391G>ACA884200840MCOLN1c.572-129G>A (n.572-129G>A)
n.652-129G>A
n.393-129G>A
c.571+465G>A (n.571+465G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527391G=CA2320962289MCOLN1c.572-129G= (n.572-129G=)
n.652-129G=
n.393-129G=
c.571+465G= (n.571+465G=)
19g.7527392A=CA2320962290MCOLN1c.572-128A= (n.572-128A=)
n.652-128A=
n.393-128A=
c.571+466A= (n.571+466A=)
19g.7527392A>GCA631317850MCOLN1c.572-128A>G (n.572-128A>G)
n.652-128A>G
n.393-128A>G
c.571+466A>G (n.571+466A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527392A>TCA2587948257MCOLN1c.572-128A>T (n.572-128A>T)
n.652-128A>T
n.393-128A>T
c.571+466A>T (n.571+466A>T)
 gnomAD v4
19g.7527393G>ACA2587948258MCOLN1c.572-127G>A (n.572-127G>A)
n.652-127G>A
n.393-127G>A
c.571+467G>A (n.571+467G>A)
 gnomAD v4
19g.7527395G>ACA2587948259MCOLN1c.572-125G>A (n.572-125G>A)
n.652-125G>A
n.393-125G>A
c.572-469G>A (n.572-469G>A)
 gnomAD v4
19g.7527396T>ACA2582317577MCOLN1c.572-124T>A (n.572-124T>A)
n.652-124T>A
n.393-124T>A
c.572-468T>A (n.572-468T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527397G>ACA2587948260MCOLN1c.572-123G>A (n.572-123G>A)
n.652-123G>A
n.393-123G>A
c.572-467G>A (n.572-467G>A)
 gnomAD v4
19g.7527398C>ACA2587948261MCOLN1c.572-122C>A (n.572-122C>A)
n.652-122C>A
n.393-122C>A
c.572-466C>A (n.572-466C>A)
 gnomAD v4
19g.7527398C>TCA2587948262MCOLN1c.572-122C>T (n.572-122C>T)
n.652-122C>T
n.393-122C>T
c.572-466C>T (n.572-466C>T)
 gnomAD v4
19g.7527399C=CA2320962291MCOLN1c.572-121C= (n.572-121C=)
n.652-121C=
n.393-121C=
c.572-465C= (n.572-465C=)
19g.7527399C>TCA304853188MCOLN1c.572-121C>T (n.572-121C>T)
n.652-121C>T
n.393-121C>T
c.572-465C>T (n.572-465C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527400A>GCA2587948263MCOLN1c.572-120A>G (n.572-120A>G)
n.652-120A>G
n.393-120A>G
c.572-464A>G (n.572-464A>G)
 gnomAD v4
19g.7527400_7527427delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGGCA2320962292MCOLN1c.572-120_572-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG (n.572-120_572-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG)
n.652-120_652-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG
n.393-120_393-93delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG
c.572-464_572-437delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG (n.572-464_572-437delinsAGGCCTGTAGGAATGACCCAACCCTGGG)
19g.7527402_7527428delCA993154126MCOLN1c.572-118_572-92del (n.572-118_572-92del)
n.652-118_652-92del
n.393-118_393-92del
c.572-462_572-436del (n.572-462_572-436del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527402G>TCA2587948264MCOLN1c.572-118G>T (n.572-118G>T)
n.652-118G>T
n.393-118G>T
c.572-462G>T (n.572-462G>T)
 gnomAD v4
19g.7527403C>ACA2587948265MCOLN1c.572-117C>A (n.572-117C>A)
n.652-117C>A
n.393-117C>A
c.572-461C>A (n.572-461C>A)
 gnomAD v4
19g.7527405T>CCA884200841MCOLN1c.572-115T>C (n.572-115T>C)
n.652-115T>C
n.393-115T>C
c.572-459T>C (n.572-459T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527405T=CA2320962293MCOLN1c.572-115T= (n.572-115T=)
n.652-115T=
n.393-115T=
c.572-459T= (n.572-459T=)
19g.7527407T>CCA2587948266MCOLN1c.572-113T>C (n.572-113T>C)
n.652-113T>C
n.393-113T>C
c.572-457T>C (n.572-457T>C)
 gnomAD v4
19g.7527408A=CA2320962294MCOLN1c.572-112A= (n.572-112A=)
n.652-112A=
n.393-112A=
c.572-456A= (n.572-456A=)
19g.7527408A>GCA304853192MCOLN1c.572-112A>G (n.572-112A>G)
n.652-112A>G
n.393-112A>G
c.572-456A>G (n.572-456A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527409G>ACA304853195MCOLN1c.572-111G>A (n.572-111G>A)
n.652-111G>A
n.393-111G>A
c.572-455G>A (n.572-455G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527409G=CA2320962295MCOLN1c.572-111G= (n.572-111G=)
n.652-111G=
n.393-111G=
c.572-455G= (n.572-455G=)
19g.7527409G>TCA2587948267MCOLN1c.572-111G>T (n.572-111G>T)
n.652-111G>T
n.393-111G>T
c.572-455G>T (n.572-455G>T)
 gnomAD v4
19g.7527414G>ACA304853196MCOLN1c.572-106G>A (n.572-106G>A)
n.652-106G>A
n.393-106G>A
c.572-450G>A (n.572-450G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527414G=CA2320962296MCOLN1c.572-106G= (n.572-106G=)
n.652-106G=
n.393-106G=
c.572-450G= (n.572-450G=)
19g.7527414G>TCA2587948268MCOLN1c.572-106G>T (n.572-106G>T)
n.652-106G>T
n.393-106G>T
c.572-450G>T (n.572-450G>T)
 gnomAD v4
19g.7527418C>GCA2735601767MCOLN1c.572-102C>G (n.572-102C>G)
n.652-102C>G
n.393-102C>G
c.572-446C>G (n.572-446C>G)
 dbSNP
19g.7527419A>CCA2587948269MCOLN1c.572-101A>C (n.572-101A>C)
n.652-101A>C
n.393-101A>C
c.572-445A>C (n.572-445A>C)
 gnomAD v4
19g.7527420A=CA2320962297MCOLN1c.572-100A= (n.572-100A=)
n.652-100A=
n.393-100A=
c.572-444A= (n.572-444A=)
19g.7527420A>GCA2320962298MCOLN1c.572-100A>G (n.572-100A>G)
n.652-100A>G
n.393-100A>G
c.572-444A>G (n.572-444A>G)
 dbSNP
19g.7527421C>ACA2587948270MCOLN1c.572-99C>A (n.572-99C>A)
n.652-99C>A
n.393-99C>A
c.572-443C>A (n.572-443C>A)
 gnomAD v4
19g.7527422C>ACA2813464278MCOLN1c.572-98C>A (n.572-98C>A)
n.652-98C>A
n.393-98C>A
c.572-442C>A (n.572-442C>A)
19g.7527423C>ACA2576596951MCOLN1c.572-97C>A (n.572-97C>A)
n.652-97C>A
n.393-97C>A
c.572-441C>A (n.572-441C>A)
19g.7527423C>GCA2576596952MCOLN1c.572-97C>G (n.572-97C>G)
n.652-97C>G
n.393-97C>G
c.572-441C>G (n.572-441C>G)
 gnomAD v4
19g.7527424T>CCA2576596953MCOLN1c.572-96T>C (n.572-96T>C)
n.652-96T>C
n.393-96T>C
c.572-440T>C (n.572-440T>C)
 gnomAD v4
19g.7527425G>TCA2813464279MCOLN1c.572-95G>T (n.572-95G>T)
n.652-95G>T
n.393-95G>T
c.572-439G>T (n.572-439G>T)
19g.7527428delCA2587948271MCOLN1c.572-92del (n.572-92del)
n.652-92del
n.393-92del
c.572-436del (n.572-436del)
 gnomAD v4
19g.7527426G>TCA2587948272MCOLN1c.572-94G>T (n.572-94G>T)
n.652-94G>T
n.393-94G>T
c.572-438G>T (n.572-438G>T)
 gnomAD v4
19g.7527427G>ACA304853200MCOLN1c.572-93G>A (n.572-93G>A)
n.652-93G>A
n.393-93G>A
c.572-437G>A (n.572-437G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527427G=CA2320962299MCOLN1c.572-93G= (n.572-93G=)
n.652-93G=
n.393-93G=
c.572-437G= (n.572-437G=)
19g.7527428G>ACA2587948273MCOLN1c.572-92G>A (n.572-92G>A)
n.652-92G>A
n.393-92G>A
c.572-436G>A (n.572-436G>A)
 gnomAD v4
19g.7527430A=CA2320962300MCOLN1c.572-90A= (n.572-90A=)
n.652-90A=
n.393-90A=
c.572-434A= (n.572-434A=)
19g.7527430A>GCA884200846MCOLN1c.572-90A>G (n.572-90A>G)
n.652-90A>G
n.393-90A>G
c.572-434A>G (n.572-434A>G)
 dbSNP
19g.7527431G>ACA304853205MCOLN1c.572-89G>A (n.572-89G>A)
n.652-89G>A
n.393-89G>A
c.572-433G>A (n.572-433G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527431G=CA2320962301MCOLN1c.572-89G= (n.572-89G=)
n.652-89G=
n.393-89G=
c.572-433G= (n.572-433G=)
19g.7527432C>ACA2587948275MCOLN1c.572-88C>A (n.572-88C>A)
n.652-88C>A
n.393-88C>A
c.572-432C>A (n.572-432C>A)
 gnomAD v4
19g.7527432C>GCA2587948274MCOLN1c.572-88C>G (n.572-88C>G)
n.652-88C>G
n.393-88C>G
c.572-432C>G (n.572-432C>G)
 gnomAD v4
19g.7527434C>GCA2587948276MCOLN1c.572-86C>G (n.572-86C>G)
n.652-86C>G
n.393-86C>G
c.572-430C>G (n.572-430C>G)
 gnomAD v4
19g.7527434C>TCA2587948277MCOLN1c.572-86C>T (n.572-86C>T)
n.652-86C>T
n.393-86C>T
c.572-430C>T (n.572-430C>T)
 gnomAD v4
19g.7527435A=CA2320962302MCOLN1c.572-85A= (n.572-85A=)
n.652-85A=
n.393-85A=
c.572-429A= (n.572-429A=)
19g.7527435A>GCA304853209MCOLN1c.572-85A>G (n.572-85A>G)
n.652-85A>G
n.393-85A>G
c.572-429A>G (n.572-429A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527436G>TCA2813464280MCOLN1c.572-84G>T (n.572-84G>T)
n.652-84G>T
n.393-84G>T
c.572-428G>T (n.572-428G>T)
19g.7527440A>GCA2587948278MCOLN1c.572-80A>G (n.572-80A>G)
n.652-80A>G
n.393-80A>G
c.572-424A>G (n.572-424A>G)
 gnomAD v4
19g.7527441G>ACA2587948280MCOLN1c.572-79G>A (n.572-79G>A)
n.652-79G>A
n.393-79G>A
c.572-423G>A (n.572-423G>A)
 gnomAD v4
19g.7527442_7527445delCA2587948279MCOLN1c.572-78_572-75del (n.572-78_572-75del)
n.652-78_652-75del
n.393-78_393-75del
c.572-422_572-419del (n.572-422_572-419del)
 gnomAD v4
19g.7527442_7527443delCA2576596954MCOLN1c.572-78_572-77del (n.572-78_572-77del)
n.652-78_652-77del
n.393-78_393-77del
c.572-422_572-421del (n.572-422_572-421del)
19g.7527444G>ACA631317852MCOLN1c.572-76G>A (n.572-76G>A)
n.652-76G>A
n.393-76G>A
c.572-420G>A (n.572-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527444G=CA2320962303MCOLN1c.572-76G= (n.572-76G=)
n.652-76G=
n.393-76G=
c.572-420G= (n.572-420G=)
19g.7527444G>TCA2320962304MCOLN1c.572-76G>T (n.572-76G>T)
n.652-76G>T
n.393-76G>T
c.572-420G>T (n.572-420G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527445G>ACA2587948281MCOLN1c.572-75G>A (n.572-75G>A)
n.652-75G>A
n.393-75G>A
c.572-419G>A (n.572-419G>A)
 gnomAD v4
19g.7527445G>CCA2587948282MCOLN1c.572-75G>C (n.572-75G>C)
n.652-75G>C
n.393-75G>C
c.572-419G>C (n.572-419G>C)
 gnomAD v4
19g.7527445G=CA2320962305MCOLN1c.572-75G= (n.572-75G=)
n.652-75G=
n.393-75G=
c.572-419G= (n.572-419G=)
19g.7527445G>TCA304853221MCOLN1c.572-75G>T (n.572-75G>T)
n.652-75G>T
n.393-75G>T
c.572-419G>T (n.572-419G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527446C>ACA2587948283MCOLN1c.572-74C>A (n.572-74C>A)
n.652-74C>A
n.393-74C>A
c.572-418C>A (n.572-418C>A)
 gnomAD v4
19g.7527447C>ACA2587948285MCOLN1c.572-73C>A (n.572-73C>A)
n.652-73C>A
n.393-73C>A
c.572-417C>A (n.572-417C>A)
 gnomAD v4
19g.7527448_7527449delCA2587948284MCOLN1c.572-72_572-71del (n.572-72_572-71del)
n.652-72_652-71del
n.393-72_393-71del
c.572-416_572-415del (n.572-416_572-415del)
 gnomAD v4
19g.7527448A>TCA2576596955MCOLN1c.572-72A>T (n.572-72A>T)
n.652-72A>T
n.393-72A>T
c.572-416A>T (n.572-416A>T)
19g.7527449C>ACA2587948286MCOLN1c.572-71C>A (n.572-71C>A)
n.652-71C>A
n.393-71C>A
c.572-415C>A (n.572-415C>A)
 gnomAD v4
19g.7527450T>ACA2576596956MCOLN1c.572-70T>A (n.572-70T>A)
n.652-70T>A
n.393-70T>A
c.572-414T>A (n.572-414T>A)
19g.7527454delCA2587948288MCOLN1c.572-66del (n.572-66del)
n.652-66del
n.393-66del
c.572-410del (n.572-410del)
 gnomAD v4
19g.7527453_7527454delCA2587948287MCOLN1c.572-67_572-66del (n.572-67_572-66del)
n.652-67_652-66del
n.393-67_393-66del
c.572-411_572-410del (n.572-411_572-410del)
 gnomAD v4
19g.7527453G>TCA2587948289MCOLN1c.572-67G>T (n.572-67G>T)
n.652-67G>T
n.393-67G>T
c.572-411G>T (n.572-411G>T)
 gnomAD v4
19g.7527454G>ACA2587948292MCOLN1c.572-66G>A (n.572-66G>A)
n.652-66G>A
n.393-66G>A
c.572-410G>A (n.572-410G>A)
 gnomAD v4
19g.7527454G>CCA2587948293MCOLN1c.572-66G>C (n.572-66G>C)
n.652-66G>C
n.393-66G>C
c.572-410G>C (n.572-410G>C)
 gnomAD v4
19g.7527454G>TCA2587948291MCOLN1c.572-66G>T (n.572-66G>T)
n.652-66G>T
n.393-66G>T
c.572-410G>T (n.572-410G>T)
 gnomAD v4
19g.7527455_7527470delCA2587948290MCOLN1c.572-65_572-50del (n.572-65_572-50del)
n.652-65_652-50del
n.393-65_393-50del
c.572-409_572-394del (n.572-409_572-394del)
 gnomAD v4
19g.7527455A>CCA2587948294MCOLN1c.572-65A>C (n.572-65A>C)
n.652-65A>C
n.393-65A>C
c.572-409A>C (n.572-409A>C)
 gnomAD v4
19g.7527455_7527457delinsACTCA2320962306MCOLN1c.572-65_572-63delinsACT (n.572-65_572-63delinsACT)
n.652-65_652-63delinsACT
n.393-65_393-63delinsACT
c.572-409_572-407delinsACT (n.572-409_572-407delinsACT)
19g.7527456C>ACA2587948295MCOLN1c.572-64C>A (n.572-64C>A)
n.652-64C>A
n.393-64C>A
c.572-408C>A (n.572-408C>A)
 gnomAD v4
19g.7527458_7527459delCA884200865MCOLN1c.572-62_572-61del (n.572-62_572-61del)
n.652-62_652-61del
n.393-62_393-61del
c.572-406_572-405del (n.572-406_572-405del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7527470_7527471insGTCTGGGGAGACCAGCA2587948296MCOLN1c.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-50_572-49insGTCTGGGGAGACCAG)
n.652-50_652-49insGTCTGGGGAGACCAG
n.393-50_393-49insGTCTGGGGAGACCAG
c.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG (n.572-394_572-393insGTCTGGGGAGACCAG)
 gnomAD v4
19g.7527458_7527460delinsCTGCA2320962307MCOLN1c.572-62_572-60delinsCTG (n.572-62_572-60delinsCTG)
n.652-62_652-60delinsCTG
n.393-62_393-60delinsCTG
c.572-406_572-404delinsCTG (n.572-406_572-404delinsCTG)
19g.7527459T>CCA2576596957MCOLN1c.572-61T>C (n.572-61T>C)
n.652-61T>C
n.393-61T>C
c.572-405T>C (n.572-405T>C)
19g.7527459_7527460delCA2320962308MCOLN1c.572-61_572-60del (n.572-61_572-60del)
n.652-61_652-60del
n.393-61_393-60del
c.572-405_572-404del (n.572-405_572-404del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527459_7527465delCA2587948297MCOLN1c.572-61_572-55del (n.572-61_572-55del)
n.652-61_652-55del
n.393-61_393-55del
c.572-405_572-399del (n.572-405_572-399del)
 gnomAD v4
19g.7527463delCA2576596958MCOLN1c.572-57del (n.572-57del)
n.652-57del
n.393-57del
c.572-401del (n.572-401del)
 gnomAD v4
19g.7527461G>ACA2587948298MCOLN1c.572-59G>A (n.572-59G>A)
n.652-59G>A
n.393-59G>A
c.572-403G>A (n.572-403G>A)
 gnomAD v4
19g.7527462G>TCA2576596959MCOLN1c.572-58G>T (n.572-58G>T)
n.652-58G>T
n.393-58G>T
c.572-402G>T (n.572-402G>T)
19g.7527464A>GCA2576596960MCOLN1c.572-56A>G (n.572-56A>G)
n.652-56A>G
n.393-56A>G
c.572-400A>G (n.572-400A>G)
19g.7527466A=CA2320962309MCOLN1c.572-54A= (n.572-54A=)
n.652-54A=
n.393-54A=
c.572-398A= (n.572-398A=)
19g.7527466A>CCA2320962310MCOLN1c.572-54A>C (n.572-54A>C)
n.652-54A>C
n.393-54A>C
c.572-398A>C (n.572-398A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7527466A>GCA2576596961MCOLN1c.572-54A>G (n.572-54A>G)
n.652-54A>G
n.393-54A>G
c.572-398A>G (n.572-398A>G)
 gnomAD v4
19g.7527467C>ACA2587948299MCOLN1c.572-53C>A (n.572-53C>A)
n.652-53C>A
n.393-53C>A
c.572-397C>A (n.572-397C>A)
 gnomAD v4
19g.7527467C=CA2320962311MCOLN1c.572-53C= (n.572-53C=)
n.652-53C=
n.393-53C=
c.572-397C= (n.572-397C=)
19g.7527467C>TCA993154142MCOLN1c.572-53C>T (n.572-53C>T)
n.652-53C>T
n.393-53C>T
c.572-397C>T (n.572-397C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched