Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526857C>ACA505230114MCOLN1c.502C>A (p.Arg168=)
n.582C>A
n.464C>A
n.323C>A
19g.7526857C=CA2320962003MCOLN1c.502C= (p.Arg168=)
n.582C=
n.464C=
n.323C=
19g.7526857C>GCA403081503MCOLN1c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.582C>G
n.464C>G
n.323C>G
19g.7526857C>TCA9138747MCOLN1c.502C>T (p.Arg168Trp)
n.582C>T
n.464C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526858G>ACA9138748MCOLN1c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.583G>A
n.465G>A
n.324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526858G>CCA403081507MCOLN1c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.583G>C
n.465G>C
n.324G>C
19g.7526858G=CA2320962004MCOLN1c.503G= (p.Arg168=)
n.583G=
n.465G=
n.324G=
19g.7526858G>TCA403081509MCOLN1c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.583G>T
n.465G>T
n.324G>T
19g.7526859delCA2573155900MCOLN1c.504del (p.Tyr169ThrfsTer?)
n.584del
n.466del
n.325del
 ClinVar dbSNP
19g.7526859G>ACA9138749MCOLN1c.504G>A (p.Arg168=)
n.584G>A
n.466G>A
n.325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526859G>CCA505230117MCOLN1c.504G>C (p.Arg168=)
n.584G>C
n.466G>C
n.325G>C
19g.7526859G=CA2320962005MCOLN1c.504G= (p.Arg168=)
n.584G=
n.466G=
n.325G=
19g.7526859G>TCA505230118MCOLN1c.504G>T (p.Arg168=)
n.584G>T
n.466G>T
n.325G>T
19g.7526860T>ACA403081517MCOLN1c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.585T>A
n.467T>A
n.326T>A
19g.7526860T>CCA403081515MCOLN1c.505T>C (p.Tyr169His)
n.585T>C
n.467T>C
n.326T>C
19g.7526860T>GCA403081513MCOLN1c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.585T>G
n.467T>G
n.326T>G
 dbSNP
19g.7526860T=CA2320962006MCOLN1c.505T= (p.Tyr169=)
n.585T=
n.467T=
n.326T=
19g.7526861A>CCA403081520MCOLN1c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.586A>C
n.468A>C
n.327A>C
19g.7526861A>GCA403081523MCOLN1c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.586A>G
n.468A>G
n.327A>G
19g.7526861A>TCA403081521MCOLN1c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.586A>T
n.468A>T
n.327A>T
19g.7526862delCA2697556156MCOLN1c.507del (p.Tyr170ThrfsTer?)
n.587del
n.469del
n.328del
 ClinVar
19g.7526862C>ACA403081525MCOLN1c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.587C>A
n.469C>A
n.328C>A
19g.7526862C=CA2320962007MCOLN1c.507C= (p.Tyr169=)
n.587C=
n.469C=
n.328C=
19g.7526862C>GCA403081527MCOLN1c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.587C>G
n.469C>G
n.328C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7526862C>TCA304852912MCOLN1c.507C>T (p.Tyr169=)
n.587C>T
n.469C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526863T>ACA403081528MCOLN1c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.588T>A
n.470T>A
n.329T>A
19g.7526863T>CCA403081530MCOLN1c.508T>C (p.Tyr170His)
n.588T>C
n.470T>C
n.329T>C
19g.7526863T>GCA403081529MCOLN1c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.588T>G
n.470T>G
n.329T>G
19g.7526864A=CA2320962008MCOLN1c.509A= (p.Tyr170=)
n.589A=
n.471A=
n.330A=
19g.7526864A>CCA403081531MCOLN1c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.589A>C
n.471A>C
n.330A>C
19g.7526864A>GCA403081532MCOLN1c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.589A>G
n.471A>G
n.330A>G
19g.7526864A>TCA304852914MCOLN1c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.589A>T
n.471A>T
n.330A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526865C>ACA403081533MCOLN1c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.590C>A
n.472C>A
n.331C>A
19g.7526865C=CA2320962009MCOLN1c.510C= (p.Tyr170=)
n.590C=
n.472C=
n.331C=
19g.7526865C>GCA403081534MCOLN1c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.590C>G
n.472C>G
n.331C>G
19g.7526865C>TCA9138750MCOLN1c.510C>T (p.Tyr170=)
n.590C>T
n.472C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526866C>ACA403081535MCOLN1c.511C>A (p.His171Asn)
n.591C>A
n.473C>A
n.332C>A
19g.7526866C>GCA403081536MCOLN1c.511C>G (p.His171Asp)
n.591C>G
n.473C>G
n.332C>G
19g.7526866C>TCA403081537MCOLN1c.511C>T (p.His171Tyr)
n.591C>T
n.473C>T
n.332C>T
19g.7526867A>CCA403081538MCOLN1c.512A>C (p.His171Pro)
n.592A>C
n.474A>C
n.333A>C
19g.7526867A>GCA403081539MCOLN1c.512A>G (p.His171Arg)
n.592A>G
n.474A>G
n.333A>G
19g.7526867A>TCA403081540MCOLN1c.512A>T (p.His171Leu)
n.592A>T
n.474A>T
n.333A>T
19g.7526868C>ACA403081542MCOLN1c.513C>A (p.His171Gln)
n.593C>A
n.475C>A
n.334C>A
19g.7526868C>GCA403081541MCOLN1c.513C>G (p.His171Gln)
n.593C>G
n.475C>G
n.334C>G
19g.7526868C>TCA505230128MCOLN1c.513C>T (p.His171=)
n.593C>T
n.475C>T
n.334C>T
 gnomAD v4
19g.7526869C>ACA505230129MCOLN1c.514C>A (p.Arg172=)
n.594C>A
n.476C>A
n.335C>A
19g.7526869C=CA2320962010MCOLN1c.514C= (p.Arg172=)
n.594C=
n.476C=
n.335C=
19g.7526869C>GCA403081543MCOLN1c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.594C>G
n.476C>G
n.335C>G
19g.7526869C>TCA347441MCOLN1c.514C>T (p.Arg172Ter)
n.594C>T
n.476C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7526870G>ACA9138751MCOLN1c.515G>A (p.Arg172Gln)
n.595G>A
n.477G>A
n.336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526870G>CCA403081544MCOLN1c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.595G>C
n.477G>C
n.336G>C
19g.7526870G=CA2320962011MCOLN1c.515G= (p.Arg172=)
n.595G=
n.477G=
n.336G=
19g.7526870G>TCA403081545MCOLN1c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.595G>T
n.477G>T
n.336G>T
19g.7526871A>CCA505230134MCOLN1c.516A>C (p.Arg172=)
n.596A>C
n.478A>C
n.337A>C
 gnomAD v4
19g.7526871A>GCA505230135MCOLN1c.516A>G (p.Arg172=)
n.596A>G
n.478A>G
n.337A>G
19g.7526871A>TCA505230136MCOLN1c.516A>T (p.Arg172=)
n.596A>T
n.478A>T
n.337A>T
19g.7526872G>ACA403081548MCOLN1c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.597G>A
n.479G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
19g.7526872G>CCA403081547MCOLN1c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.597G>C
n.479G>C
n.338G>C
19g.7526872G>TCA403081546MCOLN1c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.597G>T
n.479G>T
n.338G>T
 COSMIC
19g.7526873G>ACA403081549MCOLN1c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.598G>A
n.480G>A
n.339G>A
19g.7526873G>CCA403081550MCOLN1c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.598G>C
n.480G>C
n.339G>C
 gnomAD v4
19g.7526873G>TCA403081551MCOLN1c.518G>T (p.Gly173Val)
n.598G>T
n.480G>T
n.339G>T
19g.7526874C>ACA505230139MCOLN1c.519C>A (p.Gly173=)
n.599C>A
n.481C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
19g.7526874C>GCA505230141MCOLN1c.519C>G (p.Gly173=)
n.599C>G
n.481C>G
n.340C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7526874C>TCA505230140MCOLN1c.519C>T (p.Gly173=)
n.599C>T
n.481C>T
n.340C>T
19g.7526875delCA2580097102MCOLN1c.520del (p.His174ThrfsTer?)
n.600del
n.482del
n.341del
 ClinVar
19g.7526875C>ACA403081552MCOLN1c.520C>A (p.His174Asn)
n.600C>A
n.482C>A
n.341C>A
19g.7526875C>GCA403081553MCOLN1c.520C>G (p.His174Asp)
n.600C>G
n.482C>G
n.341C>G
19g.7526875C>TCA403081554MCOLN1c.520C>T (p.His174Tyr)
n.600C>T
n.482C>T
n.341C>T
19g.7526876A>CCA403081555MCOLN1c.521A>C (p.His174Pro)
n.601A>C
n.483A>C
n.342A>C
 gnomAD v4
19g.7526876A>GCA403081557MCOLN1c.521A>G (p.His174Arg)
n.601A>G
n.483A>G
n.342A>G
19g.7526876A>TCA403081556MCOLN1c.521A>T (p.His174Leu)
n.601A>T
n.483A>T
n.342A>T
19g.7526877C>ACA403081558MCOLN1c.522C>A (p.His174Gln)
n.602C>A
n.484C>A
n.343C>A
19g.7526877C=CA2320962012MCOLN1c.522C= (p.His174=)
n.602C=
n.484C=
n.343C=
19g.7526877C>GCA403081559MCOLN1c.522C>G (p.His174Gln)
n.602C>G
n.484C>G
n.343C>G
19g.7526877C>TCA9138752MCOLN1c.522C>T (p.His174=)
n.602C>T
n.484C>T
n.343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526878G>ACA9138753MCOLN1c.523G>A (p.Val175Met)
n.603G>A
n.485G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526878G>CCA403081560MCOLN1c.523G>C (p.Val175Leu)
n.603G>C
n.485G>C
n.344G>C
19g.7526878G=CA2320962013MCOLN1c.523G= (p.Val175=)
n.603G=
n.485G=
n.344G=
19g.7526878G>TCA403081561MCOLN1c.523G>T (p.Val175Leu)
n.603G>T
n.485G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
19g.7526879T>ACA403081562MCOLN1c.524T>A (p.Val175Glu)
n.604T>A
n.486T>A
n.345T>A
19g.7526879T>CCA403081563MCOLN1c.524T>C (p.Val175Ala)
n.604T>C
n.486T>C
n.345T>C
19g.7526879T>GCA403081564MCOLN1c.524T>G (p.Val175Gly)
n.604T>G
n.486T>G
n.345T>G
19g.7526880G>ACA505230148MCOLN1c.525G>A (p.Val175=)
n.605G>A
n.487G>A
n.346G>A
19g.7526880G>CCA505230150MCOLN1c.525G>C (p.Val175=)
n.605G>C
n.487G>C
n.346G>C
19g.7526880G>TCA505230149MCOLN1c.525G>T (p.Val175=)
n.605G>T
n.487G>T
n.346G>T
19g.7526881G>ACA403081565MCOLN1c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.606G>A
n.488G>A
n.347G>A
19g.7526881G>CCA403081566MCOLN1c.526G>C (p.Asp176His)
n.606G>C
n.488G>C
n.347G>C
19g.7526881G>TCA403081567MCOLN1c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.606G>T
n.488G>T
n.347G>T
19g.7526882A>CCA403081570MCOLN1c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.607A>C
n.489A>C
n.348A>C
19g.7526882A>GCA403081569MCOLN1c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.607A>G
n.489A>G
n.348A>G
19g.7526882A>TCA403081568MCOLN1c.527A>T (p.Asp176Val)
n.607A>T
n.489A>T
n.348A>T
19g.7526883C>ACA403081571MCOLN1c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.608C>A
n.490C>A
n.349C>A
19g.7526883C>GCA403081572MCOLN1c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.608C>G
n.490C>G
n.349C>G
19g.7526883C>TCA505230154MCOLN1c.528C>T (p.Asp176=)
n.608C>T
n.490C>T
n.349C>T
 ClinVar
19g.7526884C>ACA403081573MCOLN1c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.609C>A
n.491C>A
n.350C>A
19g.7526884C>GCA403081574MCOLN1c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.609C>G
n.491C>G
n.350C>G
19g.7526884C>TCA403081575MCOLN1c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.609C>T
n.491C>T
n.350C>T
19g.7526885C>ACA403081576MCOLN1c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.610C>A
n.492C>A
n.351C>A
19g.7526885C=CA2320962014MCOLN1c.530C= (p.Pro177=)
n.610C=
n.492C=
n.351C=
19g.7526885C>GCA403081577MCOLN1c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.610C>G
n.492C>G
n.351C>G
19g.7526885C>TCA403081578MCOLN1c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.610C>T
n.492C>T
n.351C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526886G>ACA9138754MCOLN1c.531G>A (p.Pro177=)
n.611G>A
n.493G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526886G>CCA505230155MCOLN1c.531G>C (p.Pro177=)
n.611G>C
n.493G>C
n.352G>C
19g.7526886G=CA2320962015MCOLN1c.531G= (p.Pro177=)
n.611G=
n.493G=
n.352G=
19g.7526886G>TCA505230156MCOLN1c.531G>T (p.Pro177=)
n.611G>T
n.493G>T
n.352G>T
19g.7526887delCA2587947926MCOLN1c.532del (p.Ala178ProfsTer?)
n.612del
n.494del
n.353del
 gnomAD v4
19g.7526887G>ACA9138755MCOLN1c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.612G>A
n.494G>A
n.353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7526887G>CCA403081579MCOLN1c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.612G>C
n.494G>C
n.353G>C
19g.7526887G=CA2320962016MCOLN1c.532G= (p.Ala178=)
n.612G=
n.494G=
n.353G=
19g.7526887G>TCA403081580MCOLN1c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.612G>T
n.494G>T
n.353G>T
19g.7526888C>ACA403081581MCOLN1c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.613C>A
n.495C>A
n.354C>A
19g.7526888C=CA2320962017MCOLN1c.533C= (p.Ala178=)
n.613C=
n.495C=
n.354C=
19g.7526888C>GCA403081583MCOLN1c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.613C>G
n.495C>G
n.354C>G
 gnomAD v4
19g.7526888C>TCA403081582MCOLN1c.533C>T (p.Ala178Val)
n.613C>T
n.495C>T
n.354C>T
 dbSNP
19g.7526889C>ACA505230161MCOLN1c.534C>A (p.Ala178=)
n.614C>A
n.496C>A
n.355C>A
19g.7526889C=CA2320962018MCOLN1c.534C= (p.Ala178=)
n.614C=
n.496C=
n.355C=
19g.7526889C>GCA505230158MCOLN1c.534C>G (p.Ala178=)
n.614C>G
n.496C>G
n.355C>G
19g.7526889C>TCA505230159MCOLN1c.534C>T (p.Ala178=)
n.614C>T
n.496C>T
n.355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526890_7526892delCA2695228071MCOLN1c.535_537del (p.Asn179del)
n.615_617del
n.497_499del
n.356_358del
19g.7526890A>CCA403081584MCOLN1c.535A>C (p.Asn179His)
n.615A>C
n.497A>C
n.356A>C
19g.7526890A>GCA403081586MCOLN1c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.615A>G
n.497A>G
n.356A>G
19g.7526890A>TCA403081585MCOLN1c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.615A>T
n.497A>T
n.356A>T
19g.7526891A>CCA403081587MCOLN1c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.616A>C
n.498A>C
n.357A>C
19g.7526891A>GCA403081588MCOLN1c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.616A>G
n.498A>G
n.357A>G
 gnomAD v4
19g.7526891A>TCA403081589MCOLN1c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.616A>T
n.498A>T
n.357A>T
19g.7526892C>ACA403081590MCOLN1c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.617C>A
n.499C>A
n.358C>A
19g.7526892C=CA2320962019MCOLN1c.537C= (p.Asn179=)
n.617C=
n.499C=
n.358C=
19g.7526892C>GCA403081591MCOLN1c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.617C>G
n.499C>G
n.358C>G
19g.7526892C>TCA9138756MCOLN1c.537C>T (p.Asn179=)
n.617C>T
n.499C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526893G>ACA9138757MCOLN1c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.618G>A
n.500G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526893G>CCA403081592MCOLN1c.538G>C (p.Asp180His)
n.618G>C
n.500G>C
n.359G>C
19g.7526893G=CA2320962020MCOLN1c.538G= (p.Asp180=)
n.618G=
n.500G=
n.359G=
19g.7526893G>TCA403081593MCOLN1c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.618G>T
n.500G>T
n.359G>T
19g.7526894A>CCA403081594MCOLN1c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.619A>C
n.501A>C
n.360A>C
19g.7526894A>GCA403081595MCOLN1c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.619A>G
n.501A>G
n.360A>G
 gnomAD v4
19g.7526894A>TCA403081596MCOLN1c.539A>T (p.Asp180Val)
n.619A>T
n.501A>T
n.360A>T
19g.7526895C>ACA403081597MCOLN1c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.620C>A
n.502C>A
n.361C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526895C=CA2320962021MCOLN1c.540C= (p.Asp180=)
n.620C=
n.502C=
n.361C=
19g.7526895C>GCA403081598MCOLN1c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.620C>G
n.502C>G
n.361C>G
19g.7526895C>TCA9138758MCOLN1c.540C>T (p.Asp180=)
n.620C>T
n.502C>T
n.361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526896A>CCA403081599MCOLN1c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.621A>C
n.503A>C
n.362A>C
19g.7526896A>GCA403081600MCOLN1c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.621A>G
n.503A>G
n.362A>G
19g.7526896A>TCA403081601MCOLN1c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.621A>T
n.503A>T
n.362A>T
19g.7526897C>ACA403081602MCOLN1c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.622C>A
n.504C>A
n.363C>A
19g.7526897C>GCA403081603MCOLN1c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.622C>G
n.504C>G
n.363C>G
19g.7526897C>TCA403081604MCOLN1c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.622C>T
n.504C>T
n.363C>T
19g.7526898A>CCA505230177MCOLN1c.543A>C (p.Thr181=)
n.623A>C
n.505A>C
n.364A>C
19g.7526898A>GCA505230178MCOLN1c.543A>G (p.Thr181=)
n.623A>G
n.505A>G
n.364A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526898A>TCA505230180MCOLN1c.543A>T (p.Thr181=)
n.623A>T
n.505A>T
n.364A>T
19g.7526899T>ACA403081605MCOLN1c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.624T>A
n.506T>A
n.365T>A
19g.7526899T>CCA403081606MCOLN1c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.624T>C
n.506T>C
n.365T>C
19g.7526899T>GCA403081607MCOLN1c.544T>G (p.Phe182Val)
n.624T>G
n.506T>G
n.365T>G
19g.7526900T>ACA403081609MCOLN1c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.625T>A
n.507T>A
n.366T>A
19g.7526900T>CCA403081610MCOLN1c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.625T>C
n.507T>C
n.366T>C
19g.7526900T>GCA403081608MCOLN1c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.625T>G
n.507T>G
n.366T>G
19g.7526901T>ACA403081611MCOLN1c.546T>A (p.Phe182Leu)
n.626T>A
n.508T>A
n.367T>A
19g.7526901T>CCA505230185MCOLN1c.546T>C (p.Phe182=)
n.626T>C
n.508T>C
n.367T>C
19g.7526901T>GCA403081612MCOLN1c.546T>G (p.Phe182Leu)
n.626T>G
n.508T>G
n.367T>G
19g.7526902G>ACA403081613MCOLN1c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.627G>A
n.509G>A
n.368G>A
19g.7526902G>CCA403081614MCOLN1c.547G>C (p.Asp183His)
n.627G>C
n.509G>C
n.368G>C
 COSMIC
19g.7526902G>TCA403081615MCOLN1c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.627G>T
n.509G>T
n.368G>T
19g.7526903A>CCA403081616MCOLN1c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.628A>C
n.510A>C
n.369A>C
 gnomAD v4
19g.7526903A>GCA403081617MCOLN1c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.628A>G
n.510A>G
n.369A>G
19g.7526903A>TCA403081618MCOLN1c.548A>T (p.Asp183Val)
n.628A>T
n.510A>T
n.369A>T
19g.7526904C>ACA403081619MCOLN1c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.629C>A
n.511C>A
n.370C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526904C=CA2320962022MCOLN1c.549C= (p.Asp183=)
n.629C=
n.511C=
n.370C=
19g.7526904C>GCA403081620MCOLN1c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.629C>G
n.511C>G
n.370C>G
19g.7526904C>TCA505230189MCOLN1c.549C>T (p.Asp183=)
n.629C>T
n.511C>T
n.370C>T
19g.7526905A=CA2320962023MCOLN1c.550A= (p.Ile184=)
n.630A=
n.512A=
n.371A=
19g.7526905A>CCA403081621MCOLN1c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.630A>C
n.512A>C
n.371A>C
19g.7526905A>GCA403081622MCOLN1c.550A>G (p.Ile184Val)
n.630A>G
n.512A>G
n.371A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526905A>TCA403081623MCOLN1c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.630A>T
n.512A>T
n.371A>T
19g.7526906T>ACA403081626MCOLN1c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.631T>A
n.513T>A
n.372T>A
19g.7526906T>CCA403081625MCOLN1c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.631T>C
n.513T>C
n.372T>C
19g.7526906T>GCA403081624MCOLN1c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.631T>G
n.513T>G
n.372T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526906T=CA2320962024MCOLN1c.551T= (p.Ile184=)
n.631T=
n.513T=
n.372T=
19g.7526907T>ACA505230192MCOLN1c.552T>A (p.Ile184=)
n.632T>A
n.514T>A
n.373T>A
19g.7526907T>CCA505230193MCOLN1c.552T>C (p.Ile184=)
n.632T>C
n.514T>C
n.373T>C
19g.7526907T>GCA403081627MCOLN1c.552T>G (p.Ile184Met)
n.632T>G
n.514T>G
n.373T>G
 gnomAD v4
19g.7526908G>ACA403081628MCOLN1c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.633G>A
n.515G>A
n.374G>A
19g.7526908G>CCA403081629MCOLN1c.553G>C (p.Asp185His)
n.633G>C
n.515G>C
n.374G>C
19g.7526908G>TCA403081630MCOLN1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.633G>T
n.515G>T
n.374G>T
19g.7526909A>CCA403081631MCOLN1c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.634A>C
n.516A>C
n.375A>C
19g.7526909A>GCA403081632MCOLN1c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.634A>G
n.516A>G
n.375A>G
19g.7526909A>TCA403081633MCOLN1c.554A>T (p.Asp185Val)
n.634A>T
n.516A>T
n.375A>T
 gnomAD v4
19g.7526910T>ACA403081634MCOLN1c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.635T>A
n.517T>A
n.376T>A
19g.7526910T>CCA505230197MCOLN1c.555T>C (p.Asp185=)
n.635T>C
n.517T>C
n.376T>C
19g.7526910T>GCA403081635MCOLN1c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.635T>G
n.517T>G
n.376T>G
19g.7526911C>ACA403081636MCOLN1c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.636C>A
n.518C>A
n.377C>A
19g.7526911C>GCA403081637MCOLN1c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.636C>G
n.518C>G
n.377C>G
19g.7526911C>TCA403081638MCOLN1c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.636C>T
n.518C>T
n.377C>T
19g.7526912C>ACA403081642MCOLN1c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.637C>A
n.519C>A
n.378C>A
19g.7526912C=CA2320962025MCOLN1c.557C= (p.Pro186=)
n.637C=
n.519C=
n.378C=
19g.7526912C>GCA403081640MCOLN1c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.637C>G
n.519C>G
n.378C>G
19g.7526912C>TCA9138759MCOLN1c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.637C>T
n.519C>T
n.378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526913G>ACA9138760MCOLN1c.558G>A (p.Pro186=)
n.638G>A
n.520G>A
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526913G>CCA505230203MCOLN1c.558G>C (p.Pro186=)
n.638G>C
n.520G>C
n.379G>C
 dbSNP
19g.7526913G=CA2320962026MCOLN1c.558G= (p.Pro186=)
n.638G=
n.520G=
n.379G=
19g.7526913G>TCA505230205MCOLN1c.558G>T (p.Pro186=)
n.638G>T
n.520G>T
n.379G>T
19g.7526914A>CCA403081650MCOLN1c.559A>C (p.Met187Leu)
n.639A>C
n.521A>C
n.380A>C
19g.7526914A>GCA403081646MCOLN1c.559A>G (p.Met187Val)
n.639A>G
n.521A>G
n.380A>G
19g.7526914A>TCA403081647MCOLN1c.559A>T (p.Met187Leu)
n.639A>T
n.521A>T
n.380A>T
 gnomAD v4
19g.7526915T>ACA403081652MCOLN1c.560T>A (p.Met187Lys)
n.640T>A
n.522T>A
n.381T>A
19g.7526915T>CCA9138761MCOLN1c.560T>C (p.Met187Thr)
n.640T>C
n.522T>C
n.381T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526915T>GCA403081654MCOLN1c.560T>G (p.Met187Arg)
n.640T>G
n.522T>G
n.381T>G
19g.7526915T=CA2320962027MCOLN1c.560T= (p.Met187=)
n.640T=
n.522T=
n.381T=
19g.7526916G>ACA403081660MCOLN1c.561G>A (p.Met187Ile)
n.641G>A
n.523G>A
n.382G>A
19g.7526916G>CCA403081658MCOLN1c.561G>C (p.Met187Ile)
n.641G>C
n.523G>C
n.382G>C
19g.7526916G=CA2320962028MCOLN1c.561G= (p.Met187=)
n.641G=
n.523G=
n.382G=
19g.7526916G>TCA403081656MCOLN1c.561G>T (p.Met187Ile)
n.641G>T
n.523G>T
n.382G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526917G>ACA403081661MCOLN1c.562G>A (p.Val188Met)
n.642G>A
n.524G>A
n.383G>A
19g.7526917G>CCA403081663MCOLN1c.562G>C (p.Val188Leu)
n.642G>C
n.524G>C
n.383G>C
19g.7526917G=CA2320962029MCOLN1c.562G= (p.Val188=)
n.642G=
n.524G=
n.383G=
19g.7526917G>TCA9138762MCOLN1c.562G>T (p.Val188Leu)
n.642G>T
n.524G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526918T>ACA403081667MCOLN1c.563T>A (p.Val188Glu)
n.643T>A
n.525T>A
n.384T>A
19g.7526918T>CCA403081669MCOLN1c.563T>C (p.Val188Ala)
n.643T>C
n.525T>C
n.384T>C
19g.7526918T>GCA403081672MCOLN1c.563T>G (p.Val188Gly)
n.643T>G
n.525T>G
n.384T>G
19g.7526919G>ACA505230213MCOLN1c.564G>A (p.Val188=)
n.644G>A
n.526G>A
n.385G>A
19g.7526919G>CCA505230214MCOLN1c.564G>C (p.Val188=)
n.644G>C
n.526G>C
n.385G>C
19g.7526919G>TCA505230217MCOLN1c.564G>T (p.Val188=)
n.644G>T
n.526G>T
n.385G>T
19g.7526920G>ACA403081679MCOLN1c.565G>A (p.Val189Ile)
n.645G>A
n.527G>A
n.386G>A
19g.7526920G>CCA403081675MCOLN1c.565G>C (p.Val189Leu)
n.645G>C
n.527G>C
n.386G>C
19g.7526920G=CA2320962030MCOLN1c.565G= (p.Val189=)
n.645G=
n.527G=
n.386G=
19g.7526920G>TCA403081677MCOLN1c.565G>T (p.Val189Phe)
n.645G>T
n.527G>T
n.386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526921T>ACA403081681MCOLN1c.566T>A (p.Val189Asp)
n.646T>A
n.528T>A
n.387T>A
19g.7526921T>CCA403081683MCOLN1c.566T>C (p.Val189Ala)
n.646T>C
n.528T>C
n.387T>C
19g.7526921T>GCA403081684MCOLN1c.566T>G (p.Val189Gly)
n.646T>G
n.528T>G
n.387T>G
19g.7526922T>ACA505230220MCOLN1c.567T>A (p.Val189=)
n.647T>A
n.529T>A
n.388T>A
19g.7526922T>CCA505230221MCOLN1c.567T>C (p.Val189=)
n.647T>C
n.529T>C
n.388T>C
19g.7526922T>GCA505230222MCOLN1c.567T>G (p.Val189=)
n.647T>G
n.529T>G
n.388T>G
19g.7526923A>CCA403081685MCOLN1c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.648A>C
n.530A>C
n.389A>C
19g.7526923A>GCA403081686MCOLN1c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.648A>G
n.530A>G
n.389A>G
19g.7526923A>TCA403081687MCOLN1c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.648A>T
n.530A>T
n.389A>T
19g.7526924C>ACA403081692MCOLN1c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.649C>A
n.531C>A
n.390C>A
19g.7526924C=CA2320962031MCOLN1c.569C= (p.Thr190=)
n.649C=
n.531C=
n.390C=
19g.7526924C>GCA403081694MCOLN1c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.649C>G
n.531C>G
n.390C>G
19g.7526924C>TCA403081695MCOLN1c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.649C>T
n.531C>T
n.390C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526925T>ACA505230226MCOLN1c.570T>A (p.Thr190=)
n.650T>A
n.532T>A
n.391T>A
19g.7526925T>CCA505230228MCOLN1c.570T>C (p.Thr190=)
n.650T>C
n.532T>C
n.391T>C
19g.7526925T>GCA505230229MCOLN1c.570T>G (p.Thr190=)
n.650T>G
n.532T>G
n.391T>G
19g.7526926G>ACA403081696MCOLN1c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.651G>A
n.533G>A
n.392G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
19g.7526926G>CCA403081697MCOLN1c.571G>C (p.Asp191His)
n.651G>C
n.533G>C
n.392G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
19g.7526926G>TCA403081700MCOLN1c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.651G>T
n.533G>T
n.392G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
19g.7526927G>ACA403081711MCOLN1c.571+1G>A (n.571+1G>A)
n.651+1G>A
n.534G>A
n.392+1G>A
19g.7526927G>CCA403081715MCOLN1c.571+1G>C (n.571+1G>C)
n.651+1G>C
n.534G>C
n.392+1G>C
19g.7526927G>TCA403081713MCOLN1c.571+1G>T (n.571+1G>T)
n.651+1G>T
n.534G>T
n.392+1G>T
19g.7526928T>ACA403081727MCOLN1c.571+2T>A (n.571+2T>A)
n.651+2T>A
n.535T>A
n.392+2T>A
19g.7526928T>CCA403081731MCOLN1c.571+2T>C (n.571+2T>C)
n.651+2T>C
n.535T>C
n.392+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526928T>GCA403081735MCOLN1c.571+2T>G (n.571+2T>G)
n.651+2T>G
n.535T>G
n.392+2T>G
19g.7526928T=CA2320962032MCOLN1c.571+2T= (n.571+2T=)
n.651+2T=
n.535T=
n.392+2T=
19g.7526931G>CCA2587947927MCOLN1c.571+5G>C (n.571+5G>C)
n.651+5G>C
n.538G>C
n.392+5G>C
 gnomAD v4
19g.7526932T>GCA2320962034MCOLN1c.571+6T>G (n.571+6T>G)
n.651+6T>G
n.539T>G
n.392+6T>G
 dbSNP
19g.7526932T=CA2320962033MCOLN1c.571+6T= (n.571+6T=)
n.651+6T=
n.539T=
n.392+6T=
19g.7526933G>ACA2320962036MCOLN1c.571+7G>A (n.571+7G>A)
n.651+7G>A
n.540G>A
n.392+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526933G=CA2320962035MCOLN1c.571+7G= (n.571+7G=)
n.651+7G=
n.540G=
n.392+7G=
19g.7526934G>ACA2576596935MCOLN1c.571+8G>A (n.571+8G>A)
n.651+8G>A
n.541G>A
n.392+8G>A
19g.7526934G>CCA9138763MCOLN1c.571+8G>C (n.571+8G>C)
n.651+8G>C
n.541G>C
n.392+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7526934G=CA2320962037MCOLN1c.571+8G= (n.571+8G=)
n.651+8G=
n.541G=
n.392+8G=
19g.7526936C>ACA2587947928MCOLN1c.571+10C>A (n.571+10C>A)
n.651+10C>A
n.543C>A
n.392+10C>A
 gnomAD v4
19g.7526936C>TCA2576596936MCOLN1c.571+10C>T (n.571+10C>T)
n.651+10C>T
n.543C>T
n.392+10C>T
19g.7526936_7526937delinsCACA2320962038MCOLN1c.571+10_571+11delinsCA (n.571+10_571+11delinsCA)
n.651+10_651+11delinsCA
n.543_544delinsCA
n.392+10_392+11delinsCA
19g.7526937delCA9138764MCOLN1c.571+11del (n.571+11del)
n.651+11del
n.544del
n.392+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526938G>ACA2576596937MCOLN1c.571+12G>A (n.571+12G>A)
n.651+12G>A
n.545G>A
n.392+12G>A
 gnomAD v4
19g.7526938G>CCA631462804MCOLN1c.571+12G>C (n.571+12G>C)
n.651+12G>C
n.545G>C
n.392+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526938G=CA2320962039MCOLN1c.571+12G= (n.571+12G=)
n.651+12G=
n.545G=
n.392+12G=
19g.7526939G>ACA9138765MCOLN1c.571+13G>A (n.571+13G>A)
n.651+13G>A
n.546G>A
n.392+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526939G=CA2320962040MCOLN1c.571+13G= (n.571+13G=)
n.651+13G=
n.546G=
n.392+13G=
19g.7526939G>TCA2576596938MCOLN1c.571+13G>T (n.571+13G>T)
n.651+13G>T
n.546G>T
n.392+13G>T
 gnomAD v4
19g.7526940A>GCA2697556157MCOLN1c.571+14A>G (n.571+14A>G)
n.651+14A>G
n.547A>G
n.392+14A>G
 ClinVar
19g.7526941C=CA2320962041MCOLN1c.571+15C= (n.571+15C=)
n.651+15C=
n.548C=
n.392+15C=
19g.7526941C>GCA2576596939MCOLN1c.571+15C>G (n.571+15C>G)
n.651+15C>G
n.548C>G
n.392+15C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526941C>TCA9138766MCOLN1c.571+15C>T (n.571+15C>T)
n.651+15C>T
n.548C>T
n.392+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7526942G>ACA9138767MCOLN1c.571+16G>A (n.571+16G>A)
n.651+16G>A
n.549G>A
n.392+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526942G=CA2320962042MCOLN1c.571+16G= (n.571+16G=)
n.651+16G=
n.549G=
n.392+16G=
19g.7526943A>TCA2580097106MCOLN1c.571+17A>T (n.571+17A>T)
n.651+17A>T
n.550A>T
n.392+17A>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526944G>CCA2735601554MCOLN1c.571+18G>C (n.571+18G>C)
n.651+18G>C
n.551G>C
n.392+18G>C
 dbSNP
19g.7526945G>ACA2587947929MCOLN1c.571+19G>A (n.571+19G>A)
n.651+19G>A
n.552G>A
n.392+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526945G>CCA2587947930MCOLN1c.571+19G>C (n.571+19G>C)
n.651+19G>C
n.552G>C
n.392+19G>C
 gnomAD v4
19g.7526945G=CA2320962043MCOLN1c.571+19G= (n.571+19G=)
n.651+19G=
n.552G=
n.392+19G=
19g.7526945G>TCA2320962044MCOLN1c.571+19G>T (n.571+19G>T)
n.651+19G>T
n.552G>T
n.392+19G>T
 dbSNP
19g.7526946C>GCA2587947931MCOLN1c.571+20C>G (n.571+20C>G)
n.651+20C>G
n.553C>G
n.392+20C>G
 gnomAD v4
19g.7526948T>CCA2587947932MCOLN1c.571+22T>C (n.571+22T>C)
n.651+22T>C
n.555T>C
n.392+22T>C
 gnomAD v4
19g.7526949C=CA2320962045MCOLN1c.571+23C= (n.571+23C=)
n.651+23C=
n.556C=
n.392+23C=
19g.7526949C>TCA9138768MCOLN1c.571+23C>T (n.571+23C>T)
n.651+23C>T
n.556C>T
n.392+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526950A=CA2320962046MCOLN1c.571+24A= (n.571+24A=)
n.651+24A=
n.557A=
n.392+24A=
19g.7526950A>GCA631462805MCOLN1c.571+24A>G (n.571+24A>G)
n.651+24A>G
n.557A>G
n.392+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526951C=CA2320962047MCOLN1c.571+25C= (n.571+25C=)
n.651+25C=
n.558C=
n.392+25C=
19g.7526951C>TCA2320962048MCOLN1c.571+25C>T (n.571+25C>T)
n.651+25C>T
n.558C>T
n.392+25C>T
 dbSNP
19g.7526953G>ACA9138769MCOLN1c.571+27G>A (n.571+27G>A)
n.651+27G>A
n.560G>A
n.392+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526953G>CCA2813464261MCOLN1c.571+27G>C (n.571+27G>C)
n.651+27G>C
n.560G>C
n.392+27G>C
19g.7526953G=CA2320962049MCOLN1c.571+27G= (n.571+27G=)
n.651+27G=
n.560G=
n.392+27G=
19g.7526953G>TCA631462806MCOLN1c.571+27G>T (n.571+27G>T)
n.651+27G>T
n.560G>T
n.392+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526955T>CCA9138770MCOLN1c.571+29T>C (n.571+29T>C)
n.651+29T>C
n.562T>C
n.392+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526955T=CA2320962050MCOLN1c.571+29T= (n.571+29T=)
n.651+29T=
n.562T=
n.392+29T=
19g.7526956G>ACA2576596940MCOLN1c.571+30G>A (n.571+30G>A)
n.651+30G>A
n.563G>A
n.392+30G>A

Number of alleles fetched