Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526759A=CA2320961962MCOLN1c.406-2A= (n.406-2A=)
n.486-2A=
n.368-2A=
n.227-2A=
19g.7526759A>CCA403081124MCOLN1c.406-2A>C (n.406-2A>C)
n.486-2A>C
n.368-2A>C
n.227-2A>C
19g.7526759A>GCA284833MCOLN1c.406-2A>G (n.406-2A>G)
n.486-2A>G
n.368-2A>G
n.227-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526759A>TCA403081125MCOLN1c.406-2A>T (n.406-2A>T)
n.486-2A>T
n.368-2A>T
n.227-2A>T
19g.7526760G>ACA403081128MCOLN1c.406-1G>A (n.406-1G>A)
n.486-1G>A
n.368-1G>A
n.227-1G>A
 gnomAD v4
19g.7526760G>CCA403081129MCOLN1c.406-1G>C (n.406-1G>C)
n.486-1G>C
n.368-1G>C
n.227-1G>C
19g.7526760G>TCA403081132MCOLN1c.406-1G>T (n.406-1G>T)
n.486-1G>T
n.368-1G>T
n.227-1G>T
19g.7526760_7526772delCA2573155897MCOLN1c.406-1_417del
n.486-1_497del
n.368-1_379del
n.227-1_238del
 ClinVar dbSNP
19g.7526761T>ACA403081139MCOLN1c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.486T>A
n.368T>A
n.227T>A
19g.7526761T>CCA403081137MCOLN1c.406T>C (p.Tyr136His)
n.486T>C
n.368T>C
n.227T>C
19g.7526761T>GCA403081135MCOLN1c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.486T>G
n.368T>G
n.227T>G
19g.7526762A>CCA403081142MCOLN1c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.487A>C
n.369A>C
n.228A>C
19g.7526762A>GCA403081144MCOLN1c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.487A>G
n.369A>G
n.228A>G
19g.7526762A>TCA403081146MCOLN1c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.487A>T
n.369A>T
n.228A>T
19g.7526763C>ACA403081148MCOLN1c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.488C>A
n.370C>A
n.229C>A
 gnomAD v4
19g.7526763C=CA2320961963MCOLN1c.408C= (p.Tyr136=)
n.488C=
n.370C=
n.229C=
19g.7526763C>GCA403081149MCOLN1c.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.488C>G
n.370C>G
n.229C>G
19g.7526763C>TCA9138732MCOLN1c.408C>T (p.Tyr136=)
n.488C>T
n.370C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526764C>ACA403081152MCOLN1c.409C>A (p.Leu137Met)
n.489C>A
n.371C>A
n.230C>A
19g.7526764C=CA2320961964MCOLN1c.409C= (p.Leu137=)
n.489C=
n.371C=
n.230C=
19g.7526764C>GCA403081150MCOLN1c.409C>G (p.Leu137Val)
n.489C>G
n.371C>G
n.230C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526764C>TCA505229639MCOLN1c.409C>T (p.Leu137=)
n.489C>T
n.371C>T
n.230C>T
 dbSNP
19g.7526765T>ACA403081154MCOLN1c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.490T>A
n.372T>A
n.231T>A
19g.7526765T>CCA403081156MCOLN1c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.490T>C
n.372T>C
n.231T>C
19g.7526765T>GCA403081158MCOLN1c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.490T>G
n.372T>G
n.231T>G
19g.7526766G>ACA505229646MCOLN1c.411G>A (p.Leu137=)
n.491G>A
n.373G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
19g.7526766G>CCA505229647MCOLN1c.411G>C (p.Leu137=)
n.491G>C
n.373G>C
n.232G>C
19g.7526766G>TCA505229650MCOLN1c.411G>T (p.Leu137=)
n.491G>T
n.373G>T
n.232G>T
19g.7526767G>ACA403081161MCOLN1c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.492G>A
n.374G>A
n.233G>A
19g.7526767G>CCA403081162MCOLN1c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.492G>C
n.374G>C
n.233G>C
19g.7526767G=CA2320961965MCOLN1c.412G= (p.Ala138=)
n.492G=
n.374G=
n.233G=
19g.7526767G>TCA403081164MCOLN1c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.492G>T
n.374G>T
n.233G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526768C>ACA403081167MCOLN1c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.493C>A
n.375C>A
n.234C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526768C=CA2320961966MCOLN1c.413C= (p.Ala138=)
n.493C=
n.375C=
n.234C=
19g.7526768C>GCA403081169MCOLN1c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.493C>G
n.375C>G
n.234C>G
 dbSNP
19g.7526768C>TCA9138733MCOLN1c.413C>T (p.Ala138Val)
n.493C>T
n.375C>T
n.234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526769G>ACA9138734MCOLN1c.414G>A (p.Ala138=)
n.494G>A
n.376G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526769G>CCA505229663MCOLN1c.414G>C (p.Ala138=)
n.494G>C
n.376G>C
n.235G>C
19g.7526769G=CA2320961967MCOLN1c.414G= (p.Ala138=)
n.494G=
n.376G=
n.235G=
19g.7526769G>TCA505229664MCOLN1c.414G>T (p.Ala138=)
n.494G>T
n.376G>T
n.235G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526770T>ACA403081182MCOLN1c.415T>A (p.Leu139Met)
n.495T>A
n.377T>A
n.236T>A
19g.7526770T>CCA505229670MCOLN1c.415T>C (p.Leu139=)
n.495T>C
n.377T>C
n.236T>C
19g.7526770T>GCA403081184MCOLN1c.415T>G (p.Leu139Val)
n.495T>G
n.377T>G
n.236T>G
19g.7526771T>ACA403081186MCOLN1c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.496T>A
n.378T>A
n.237T>A
19g.7526771T>CCA403081187MCOLN1c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.496T>C
n.378T>C
n.237T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526771T>GCA403081188MCOLN1c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.496T>G
n.378T>G
n.237T>G
19g.7526772G>ACA505229680MCOLN1c.417G>A (p.Leu139=)
n.497G>A
n.379G>A
n.238G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526772G>CCA403081189MCOLN1c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.497G>C
n.379G>C
n.238G>C
19g.7526772G=CA2320961968MCOLN1c.417G= (p.Leu139=)
n.497G=
n.379G=
n.238G=
19g.7526772G>TCA403081190MCOLN1c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.497G>T
n.379G>T
n.238G>T
19g.7526773C>ACA403081191MCOLN1c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.498C>A
n.380C>A
n.239C>A
19g.7526773C>GCA403081192MCOLN1c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.498C>G
n.380C>G
n.239C>G
19g.7526773C>TCA403081193MCOLN1c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.498C>T
n.380C>T
n.239C>T
 gnomAD v4
19g.7526774delCA913046758MCOLN1c.419del (p.Pro140LeufsTer?)
n.499del
n.381del
n.240del
 ClinVar dbSNP
19g.7526774C>ACA403081196MCOLN1c.419C>A (p.Pro140His)
n.499C>A
n.381C>A
n.240C>A
19g.7526774C>GCA403081195MCOLN1c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.499C>G
n.381C>G
n.240C>G
19g.7526774C>TCA403081194MCOLN1c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.499C>T
n.381C>T
n.240C>T
19g.7526775T>ACA505229695MCOLN1c.420T>A (p.Pro140=)
n.500T>A
n.382T>A
n.241T>A
19g.7526775T>CCA505229697MCOLN1c.420T>C (p.Pro140=)
n.500T>C
n.382T>C
n.241T>C
19g.7526775T>GCA505229699MCOLN1c.420T>G (p.Pro140=)
n.500T>G
n.382T>G
n.241T>G
19g.7526776G>ACA403081198MCOLN1c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.501G>A
n.383G>A
n.242G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526776G>CCA403081197MCOLN1c.421G>C (p.Asp141His)
n.501G>C
n.383G>C
n.242G>C
19g.7526776G>TCA403081200MCOLN1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.501G>T
n.383G>T
n.242G>T
19g.7526777A>CCA403081202MCOLN1c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.502A>C
n.384A>C
n.243A>C
19g.7526777A>GCA403081204MCOLN1c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.502A>G
n.384A>G
n.243A>G
19g.7526777A>TCA403081206MCOLN1c.422A>T (p.Asp141Val)
n.502A>T
n.384A>T
n.243A>T
19g.7526778C>ACA403081209MCOLN1c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.503C>A
n.385C>A
n.244C>A
19g.7526778C=CA2320961969MCOLN1c.423C= (p.Asp141=)
n.503C=
n.385C=
n.244C=
19g.7526778C>GCA403081211MCOLN1c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.503C>G
n.385C>G
n.244C>G
19g.7526778C>TCA9138735MCOLN1c.423C>T (p.Asp141=)
n.503C>T
n.385C>T
n.244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526779G>ACA9138736MCOLN1c.424G>A (p.Val142Met)
n.504G>A
n.386G>A
n.245G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526779G>CCA403081215MCOLN1c.424G>C (p.Val142Leu)
n.504G>C
n.386G>C
n.245G>C
19g.7526779G=CA2320961970MCOLN1c.424G= (p.Val142=)
n.504G=
n.386G=
n.245G=
19g.7526779G>TCA403081216MCOLN1c.424G>T (p.Val142Leu)
n.504G>T
n.386G>T
n.245G>T
 gnomAD v4
19g.7526780T>ACA403081219MCOLN1c.425T>A (p.Val142Glu)
n.505T>A
n.387T>A
n.246T>A
19g.7526780T>CCA403081221MCOLN1c.425T>C (p.Val142Ala)
n.505T>C
n.387T>C
n.246T>C
19g.7526780T>GCA403081223MCOLN1c.425T>G (p.Val142Gly)
n.505T>G
n.387T>G
n.246T>G
19g.7526781delCA2697556155MCOLN1c.426del (p.Ser143HisfsTer?)
n.506del
n.388del
n.247del
 ClinVar
19g.7526781G>ACA505229732MCOLN1c.426G>A (p.Val142=)
n.506G>A
n.388G>A
n.247G>A
19g.7526781G>CCA505229734MCOLN1c.426G>C (p.Val142=)
n.506G>C
n.388G>C
n.247G>C
19g.7526781G>TCA505229736MCOLN1c.426G>T (p.Val142=)
n.506G>T
n.388G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
19g.7526782T>ACA403081227MCOLN1c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.507T>A
n.389T>A
n.248T>A
19g.7526782T>CCA403081226MCOLN1c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.507T>C
n.389T>C
n.248T>C
19g.7526782T>GCA403081225MCOLN1c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.507T>G
n.389T>G
n.248T>G
19g.7526783C>ACA403081229MCOLN1c.428C>A (p.Ser143Ter)
n.508C>A
n.390C>A
n.249C>A
19g.7526783C>GCA403081231MCOLN1c.428C>G (p.Ser143Ter)
n.508C>G
n.390C>G
n.249C>G
19g.7526783C>TCA403081232MCOLN1c.428C>T (p.Ser143Leu)
n.508C>T
n.390C>T
n.249C>T
19g.7526784A=CA2320961971MCOLN1c.429A= (p.Ser143=)
n.509A=
n.391A=
n.250A=
19g.7526784A>CCA505229750MCOLN1c.429A>C (p.Ser143=)
n.509A>C
n.391A>C
n.250A>C
19g.7526784A>GCA9138737MCOLN1c.429A>G (p.Ser143=)
n.509A>G
n.391A>G
n.250A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526784A>TCA505229748MCOLN1c.429A>T (p.Ser143=)
n.509A>T
n.391A>T
n.250A>T
19g.7526785C>ACA403081234MCOLN1c.430C>A (p.Leu144Met)
n.510C>A
n.392C>A
n.251C>A
19g.7526785C>GCA403081235MCOLN1c.430C>G (p.Leu144Val)
n.510C>G
n.392C>G
n.251C>G
19g.7526785C>TCA505229755MCOLN1c.430C>T (p.Leu144=)
n.510C>T
n.392C>T
n.251C>T
19g.7526786T>ACA403081236MCOLN1c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.511T>A
n.393T>A
n.252T>A
19g.7526786T>CCA403081237MCOLN1c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.511T>C
n.393T>C
n.252T>C
19g.7526786T>GCA403081238MCOLN1c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.511T>G
n.393T>G
n.252T>G
19g.7526787G>ACA505229762MCOLN1c.432G>A (p.Leu144=)
n.512G>A
n.394G>A
n.253G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526787G>CCA505229764MCOLN1c.432G>C (p.Leu144=)
n.512G>C
n.394G>C
n.253G>C
19g.7526787G>TCA505229767MCOLN1c.432G>T (p.Leu144=)
n.512G>T
n.394G>T
n.253G>T
19g.7526788G>ACA403081239MCOLN1c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.513G>A
n.395G>A
n.254G>A
19g.7526788G>CCA9138738MCOLN1c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.513G>C
n.395G>C
n.254G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526788G=CA2320961972MCOLN1c.433G= (p.Gly145=)
n.513G=
n.395G=
n.254G=
19g.7526788G>TCA403081243MCOLN1c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.513G>T
n.395G>T
n.254G>T
19g.7526789G>ACA403081253MCOLN1c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.514G>A
n.396G>A
n.255G>A
19g.7526789G>CCA403081252MCOLN1c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.514G>C
n.396G>C
n.255G>C
19g.7526789G>TCA403081247MCOLN1c.434G>T (p.Gly145Val)
n.514G>T
n.396G>T
n.255G>T
19g.7526790C>ACA505229780MCOLN1c.435C>A (p.Gly145=)
n.515C>A
n.397C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
19g.7526790C>GCA505229782MCOLN1c.435C>G (p.Gly145=)
n.515C>G
n.397C>G
n.256C>G
19g.7526790C>TCA505229785MCOLN1c.435C>T (p.Gly145=)
n.515C>T
n.397C>T
n.256C>T
 COSMIC
19g.7526791C>ACA505229788MCOLN1c.436C>A (p.Arg146=)
n.516C>A
n.398C>A
n.257C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526791C=CA2320961973MCOLN1c.436C= (p.Arg146=)
n.516C=
n.398C=
n.257C=
19g.7526791C>GCA403081254MCOLN1c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.516C>G
n.398C>G
n.257C>G
19g.7526791C>TCA403081255MCOLN1c.436C>T (p.Arg146Trp)
n.516C>T
n.398C>T
n.257C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526792G>ACA9138739MCOLN1c.437G>A (p.Arg146Gln)
n.517G>A
n.399G>A
n.258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526792G>CCA403081256MCOLN1c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.517G>C
n.399G>C
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526792G=CA2320961974MCOLN1c.437G= (p.Arg146=)
n.517G=
n.399G=
n.258G=
19g.7526792G>TCA403081257MCOLN1c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.517G>T
n.399G>T
n.258G>T
19g.7526793G>ACA505229797MCOLN1c.438G>A (p.Arg146=)
n.518G>A
n.400G>A
n.259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526793G>CCA505229799MCOLN1c.438G>C (p.Arg146=)
n.518G>C
n.400G>C
n.259G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526793G=CA2320961975MCOLN1c.438G= (p.Arg146=)
n.518G=
n.400G=
n.259G=
19g.7526793G>TCA505229802MCOLN1c.438G>T (p.Arg146=)
n.518G>T
n.400G>T
n.259G>T
19g.7526794T>ACA403081259MCOLN1c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.519T>A
n.401T>A
n.260T>A
19g.7526794T>CCA403081261MCOLN1c.439T>C (p.Tyr147His)
n.519T>C
n.401T>C
n.260T>C
19g.7526794T>GCA403081263MCOLN1c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.519T>G
n.401T>G
n.260T>G
19g.7526795A>CCA403081264MCOLN1c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.520A>C
n.402A>C
n.261A>C
19g.7526795A>GCA403081265MCOLN1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.520A>G
n.402A>G
n.261A>G
19g.7526795A>TCA403081266MCOLN1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.520A>T
n.402A>T
n.261A>T
19g.7526796T>ACA403081267MCOLN1c.441T>A (p.Tyr147Ter)
n.521T>A
n.403T>A
n.262T>A
19g.7526796T>CCA505229815MCOLN1c.441T>C (p.Tyr147=)
n.521T>C
n.403T>C
n.262T>C
19g.7526796T>GCA403081269MCOLN1c.441T>G (p.Tyr147Ter)
n.521T>G
n.403T>G
n.262T>G
19g.7526797G>ACA403081273MCOLN1c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.522G>A
n.404G>A
n.263G>A
 gnomAD v4
19g.7526797G>CCA403081270MCOLN1c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.522G>C
n.404G>C
n.263G>C
19g.7526797G>TCA403081271MCOLN1c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.522G>T
n.404G>T
n.263G>T
19g.7526798C>ACA403081274MCOLN1c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.523C>A
n.405C>A
n.264C>A
 gnomAD v4
19g.7526798C=CA2320961976MCOLN1c.443C= (p.Ala148=)
n.523C=
n.405C=
n.264C=
19g.7526798C>GCA403081275MCOLN1c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.523C>G
n.405C>G
n.264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526798C>TCA403081276MCOLN1c.443C>T (p.Ala148Val)
n.523C>T
n.405C>T
n.264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526799G>ACA9138740MCOLN1c.444G>A (p.Ala148=)
n.524G>A
n.406G>A
n.265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526799G>CCA505229830MCOLN1c.444G>C (p.Ala148=)
n.524G>C
n.406G>C
n.265G>C
 gnomAD v4
19g.7526799G=CA2320961977MCOLN1c.444G= (p.Ala148=)
n.524G=
n.406G=
n.265G=
19g.7526799G>TCA9138741MCOLN1c.444G>T (p.Ala148=)
n.524G>T
n.406G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526800T>ACA403081279MCOLN1c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.525T>A
n.407T>A
n.266T>A
19g.7526800T>CCA403081280MCOLN1c.445T>C (p.Tyr149His)
n.525T>C
n.407T>C
n.266T>C
19g.7526800T>GCA403081281MCOLN1c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.525T>G
n.407T>G
n.266T>G
19g.7526800dupCA631462802MCOLN1c.445dup (p.Tyr149LeufsTer7)
n.525dup
n.407dup
n.266dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526801A=CA2320961978MCOLN1c.446A= (p.Tyr149=)
n.526A=
n.408A=
n.267A=
19g.7526801A>CCA403081283MCOLN1c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.526A>C
n.408A>C
n.267A>C
19g.7526801A>GCA9138742MCOLN1c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.526A>G
n.408A>G
n.267A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526801A>TCA403081285MCOLN1c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.526A>T
n.408A>T
n.267A>T
19g.7526802T>ACA403081287MCOLN1c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.527T>A
n.409T>A
n.268T>A
19g.7526802T>CCA505229847MCOLN1c.447T>C (p.Tyr149=)
n.527T>C
n.409T>C
n.268T>C
 ClinVar
19g.7526802T>GCA403081289MCOLN1c.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.527T>G
n.409T>G
n.268T>G
19g.7526803G>ACA403081292MCOLN1c.448G>A (p.Val150Ile)
n.528G>A
n.410G>A
n.269G>A
 gnomAD v4
19g.7526803G>CCA403081293MCOLN1c.448G>C (p.Val150Leu)
n.528G>C
n.410G>C
n.269G>C
19g.7526803G>TCA403081291MCOLN1c.448G>T (p.Val150Phe)
n.528G>T
n.410G>T
n.269G>T
19g.7526804T>ACA403081294MCOLN1c.449T>A (p.Val150Asp)
n.529T>A
n.411T>A
n.270T>A
19g.7526804T>CCA403081296MCOLN1c.449T>C (p.Val150Ala)
n.529T>C
n.411T>C
n.270T>C
19g.7526804T>GCA403081295MCOLN1c.449T>G (p.Val150Gly)
n.529T>G
n.411T>G
n.270T>G
19g.7526805C>ACA505229873MCOLN1c.450C>A (p.Val150=)
n.530C>A
n.412C>A
n.271C>A
19g.7526805C>GCA505229871MCOLN1c.450C>G (p.Val150=)
n.530C>G
n.412C>G
n.271C>G
19g.7526805C>TCA505229868MCOLN1c.450C>T (p.Val150=)
n.530C>T
n.412C>T
n.271C>T
19g.7526806C>ACA403081299MCOLN1c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.531C>A
n.413C>A
n.272C>A
 gnomAD v4
19g.7526806C=CA2320961979MCOLN1c.451C= (p.Arg151=)
n.531C=
n.413C=
n.272C=
19g.7526806C>GCA403081303MCOLN1c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.531C>G
n.413C>G
n.272C>G
19g.7526806C>TCA304852850MCOLN1c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.531C>T
n.413C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526807G>ACA9138743MCOLN1c.452G>A (p.Arg151His)
n.532G>A
n.414G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526807G>CCA403081307MCOLN1c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.532G>C
n.414G>C
n.273G>C
19g.7526807G=CA2320961980MCOLN1c.452G= (p.Arg151=)
n.532G=
n.414G=
n.273G=
19g.7526807G>TCA304852858MCOLN1c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.532G>T
n.414G>T
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526807_7526808delinsGTCA2320961981MCOLN1c.452_453delinsGT (p.Arg151=)
n.532_533delinsGT
n.414_415delinsGT
n.273_274delinsGT
19g.7526808delCA631462803MCOLN1c.453del (p.Gly152ValfsTer?)
n.533del
n.415del
n.274del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526808T>ACA505229884MCOLN1c.453T>A (p.Arg151=)
n.533T>A
n.415T>A
n.274T>A
19g.7526808T>CCA505229886MCOLN1c.453T>C (p.Arg151=)
n.533T>C
n.415T>C
n.274T>C
19g.7526808T>GCA505229889MCOLN1c.453T>G (p.Arg151=)
n.533T>G
n.415T>G
n.274T>G
19g.7526809G>ACA304852863MCOLN1c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.534G>A
n.416G>A
n.275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526809G>CCA403081310MCOLN1c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.534G>C
n.416G>C
n.275G>C
19g.7526809G=CA2320961982MCOLN1c.454G= (p.Gly152=)
n.534G=
n.416G=
n.275G=
19g.7526809G>TCA403081313MCOLN1c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.534G>T
n.416G>T
n.275G>T
19g.7526810G>ACA403081315MCOLN1c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.535G>A
n.417G>A
n.276G>A
 gnomAD v4
19g.7526810G>CCA403081317MCOLN1c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.535G>C
n.417G>C
n.276G>C
 gnomAD v4
19g.7526810G>TCA403081318MCOLN1c.455G>T (p.Gly152Val)
n.535G>T
n.417G>T
n.276G>T
19g.7526811T>ACA505229907MCOLN1c.456T>A (p.Gly152=)
n.536T>A
n.418T>A
n.277T>A
19g.7526811T>CCA505229912MCOLN1c.456T>C (p.Gly152=)
n.536T>C
n.418T>C
n.277T>C
19g.7526811T>GCA505229910MCOLN1c.456T>G (p.Gly152=)
n.536T>G
n.418T>G
n.277T>G
19g.7526812G>ACA403081321MCOLN1c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.537G>A
n.419G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526812G>CCA403081323MCOLN1c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.537G>C
n.419G>C
n.278G>C
19g.7526812G=CA2320961983MCOLN1c.457G= (p.Gly153=)
n.537G=
n.419G=
n.278G=
19g.7526812G>TCA403081324MCOLN1c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.537G>T
n.419G>T
n.278G>T
19g.7526813G>ACA403081327MCOLN1c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.538G>A
n.420G>A
n.279G>A
19g.7526813G>CCA403081331MCOLN1c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.538G>C
n.420G>C
n.279G>C
19g.7526813G>TCA403081329MCOLN1c.458G>T (p.Gly153Val)
n.538G>T
n.420G>T
n.279G>T
19g.7526814G>ACA505229926MCOLN1c.459G>A (p.Gly153=)
n.539G>A
n.421G>A
n.280G>A
 dbSNP
19g.7526814G>CCA505229929MCOLN1c.459G>C (p.Gly153=)
n.539G>C
n.421G>C
n.280G>C
 ClinVar
19g.7526814G=CA2320961984MCOLN1c.459G= (p.Gly153=)
n.539G=
n.421G=
n.280G=
19g.7526814G>TCA505229931MCOLN1c.459G>T (p.Gly153=)
n.539G>T
n.421G>T
n.280G>T
19g.7526815G>ACA403081333MCOLN1c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.540G>A
n.422G>A
n.281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526815G>CCA403081336MCOLN1c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.540G>C
n.422G>C
n.281G>C
19g.7526815G=CA2320961985MCOLN1c.460G= (p.Gly154=)
n.540G=
n.422G=
n.281G=
19g.7526815G>TCA403081338MCOLN1c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.540G>T
n.422G>T
n.281G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526816G>ACA403081341MCOLN1c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.541G>A
n.423G>A
n.282G>A
19g.7526816G>CCA403081342MCOLN1c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.541G>C
n.423G>C
n.282G>C
19g.7526816G=CA2320961986MCOLN1c.461G= (p.Gly154=)
n.541G=
n.423G=
n.282G=
19g.7526816G>TCA403081343MCOLN1c.461G>T (p.Gly154Val)
n.541G>T
n.423G>T
n.282G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526817T>ACA505229944MCOLN1c.462T>A (p.Gly154=)
n.542T>A
n.424T>A
n.283T>A
19g.7526817T>CCA505229946MCOLN1c.462T>C (p.Gly154=)
n.542T>C
n.424T>C
n.283T>C
19g.7526817T>GCA505229947MCOLN1c.462T>G (p.Gly154=)
n.542T>G
n.424T>G
n.283T>G
 dbSNP
19g.7526817T=CA2320961987MCOLN1c.462T= (p.Gly154=)
n.542T=
n.424T=
n.283T=
19g.7526818G>ACA403081345MCOLN1c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.543G>A
n.425G>A
n.284G>A
 dbSNP
19g.7526818G>CCA403081347MCOLN1c.463G>C (p.Asp155His)
n.543G>C
n.425G>C
n.284G>C
19g.7526818G=CA2320961988MCOLN1c.463G= (p.Asp155=)
n.543G=
n.425G=
n.284G=
19g.7526818G>TCA403081349MCOLN1c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.543G>T
n.425G>T
n.284G>T
19g.7526819A>CCA403081352MCOLN1c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.544A>C
n.426A>C
n.285A>C
19g.7526819A>GCA403081351MCOLN1c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.544A>G
n.426A>G
n.285A>G
 gnomAD v4
19g.7526819A>TCA403081350MCOLN1c.464A>T (p.Asp155Val)
n.544A>T
n.426A>T
n.285A>T
19g.7526820C>ACA403081354MCOLN1c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.545C>A
n.427C>A
n.286C>A
19g.7526820C>GCA403081356MCOLN1c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.545C>G
n.427C>G
n.286C>G
19g.7526820C>TCA505229955MCOLN1c.465C>T (p.Asp155=)
n.545C>T
n.427C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526821C>ACA403081357MCOLN1c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.546C>A
n.428C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
19g.7526821C>GCA403081359MCOLN1c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.546C>G
n.428C>G
n.287C>G
19g.7526821C>TCA403081360MCOLN1c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.546C>T
n.428C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
19g.7526822C>ACA403081361MCOLN1c.467C>A (p.Pro156His)
n.547C>A
n.429C>A
n.288C>A
 gnomAD v4
19g.7526822C=CA2320961989MCOLN1c.467C= (p.Pro156=)
n.547C=
n.429C=
n.288C=
19g.7526822C>GCA403081363MCOLN1c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.547C>G
n.429C>G
n.288C>G
19g.7526822C>TCA9138744MCOLN1c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.547C>T
n.429C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526823T>ACA505229972MCOLN1c.468T>A (p.Pro156=)
n.548T>A
n.430T>A
n.289T>A
19g.7526823T>CCA505229974MCOLN1c.468T>C (p.Pro156=)
n.548T>C
n.430T>C
n.289T>C
19g.7526823T>GCA505229977MCOLN1c.468T>G (p.Pro156=)
n.548T>G
n.430T>G
n.289T>G
19g.7526824T>ACA403081365MCOLN1c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.549T>A
n.431T>A
n.290T>A
19g.7526824T>CCA403081366MCOLN1c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.549T>C
n.431T>C
n.290T>C
19g.7526824T>GCA403081368MCOLN1c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.549T>G
n.431T>G
n.290T>G
19g.7526825G>ACA403081373MCOLN1c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.550G>A
n.432G>A
n.291G>A
19g.7526825G>CCA403081372MCOLN1c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.550G>C
n.432G>C
n.291G>C
19g.7526825G>TCA403081370MCOLN1c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.550G>T
n.432G>T
n.291G>T
19g.7526826G>ACA403081374MCOLN1c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.551G>A
n.433G>A
n.292G>A
19g.7526826G>CCA403081383MCOLN1c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.551G>C
n.433G>C
n.292G>C
19g.7526826G>TCA403081385MCOLN1c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.551G>T
n.433G>T
n.292G>T
 gnomAD v4
19g.7526827A=CA2320961991MCOLN1c.472A= (p.Thr158=)
n.552A=
n.434A=
n.293A=
19g.7526827A>CCA403081386MCOLN1c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.552A>C
n.434A>C
n.293A>C
19g.7526827A>GCA403081388MCOLN1c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.552A>G
n.434A>G
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526827A>TCA403081390MCOLN1c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.552A>T
n.434A>T
n.293A>T
19g.7526827_7526829delinsACCCA2320961990MCOLN1c.472_474delinsACC (p.Thr158=)
n.552_554delinsACC
n.434_436delinsACC
n.293_295delinsACC
19g.7526828C>ACA403081393MCOLN1c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.553C>A
n.435C>A
n.294C>A
19g.7526828C>GCA403081395MCOLN1c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.553C>G
n.435C>G
n.294C>G
19g.7526828C>TCA403081396MCOLN1c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.553C>T
n.435C>T
n.294C>T
19g.7526828_7526829delCA347343MCOLN1c.473_474del (p.Thr158LysfsTer25)
n.553_554del
n.435_436del
n.294_295del
 dbSNP
19g.7526829dupCA2587947958MCOLN1c.474dup (p.Asn159GlnfsTer25)
n.554dup
n.436dup
n.295dup
 gnomAD v4
19g.7526829C>ACA505230009MCOLN1c.474C>A (p.Thr158=)
n.554C>A
n.436C>A
n.295C>A
19g.7526829C>GCA505230011MCOLN1c.474C>G (p.Thr158=)
n.554C>G
n.436C>G
n.295C>G
19g.7526829C>TCA505230014MCOLN1c.474C>T (p.Thr158=)
n.554C>T
n.436C>T
n.295C>T
19g.7526830A>CCA403081398MCOLN1c.475A>C (p.Asn159His)
n.555A>C
n.437A>C
n.296A>C
19g.7526830A>GCA403081400MCOLN1c.475A>G (p.Asn159Asp)
n.555A>G
n.437A>G
n.296A>G
 gnomAD v4
19g.7526830A>TCA403081401MCOLN1c.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.555A>T
n.437A>T
n.296A>T
19g.7526831A=CA2320961992MCOLN1c.476A= (p.Asn159=)
n.556A=
n.438A=
n.297A=
19g.7526831A>CCA403081403MCOLN1c.476A>C (p.Asn159Thr)
n.556A>C
n.438A>C
n.297A>C
19g.7526831A>GCA403081404MCOLN1c.476A>G (p.Asn159Ser)
n.556A>G
n.438A>G
n.297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526831A>TCA403081402MCOLN1c.476A>T (p.Asn159Ile)
n.556A>T
n.438A>T
n.297A>T
19g.7526832T>ACA403081406MCOLN1c.477T>A (p.Asn159Lys)
n.557T>A
n.439T>A
n.298T>A
19g.7526832T>CCA505230027MCOLN1c.477T>C (p.Asn159=)
n.557T>C
n.439T>C
n.298T>C
 ClinVar
19g.7526832T>GCA403081405MCOLN1c.477T>G (p.Asn159Lys)
n.557T>G
n.439T>G
n.298T>G
19g.7526833G>ACA403081407MCOLN1c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.558G>A
n.440G>A
n.299G>A
19g.7526833G>CCA403081409MCOLN1c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.558G>C
n.440G>C
n.299G>C
19g.7526833G>TCA403081411MCOLN1c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.558G>T
n.440G>T
n.299G>T
19g.7526834G>ACA403081413MCOLN1c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.559G>A
n.441G>A
n.300G>A
19g.7526834G>CCA403081415MCOLN1c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.559G>C
n.441G>C
n.300G>C
19g.7526834G>TCA403081416MCOLN1c.479G>T (p.Gly160Val)
n.559G>T
n.441G>T
n.300G>T
19g.7526835C>ACA505230046MCOLN1c.480C>A (p.Gly160=)
n.560C>A
n.442C>A
n.301C>A
19g.7526835C=CA2320961993MCOLN1c.480C= (p.Gly160=)
n.560C=
n.442C=
n.301C=
19g.7526835C>GCA505230049MCOLN1c.480C>G (p.Gly160=)
n.560C>G
n.442C>G
n.301C>G
19g.7526835C>TCA505230052MCOLN1c.480C>T (p.Gly160=)
n.560C>T
n.442C>T
n.301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526836T>ACA403081419MCOLN1c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.561T>A
n.443T>A
n.302T>A
19g.7526836T>CCA9138745MCOLN1c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.561T>C
n.443T>C
n.302T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526836T>GCA403081422MCOLN1c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.561T>G
n.443T>G
n.302T>G
19g.7526836T=CA2320961994MCOLN1c.481T= (p.Ser161=)
n.561T=
n.443T=
n.302T=
19g.7526837C>ACA403081424MCOLN1c.482C>A (p.Ser161Ter)
n.562C>A
n.444C>A
n.303C>A
19g.7526837C=CA2320961995MCOLN1c.482C= (p.Ser161=)
n.562C=
n.444C=
n.303C=
19g.7526837C>GCA403081426MCOLN1c.482C>G (p.Ser161Ter)
n.562C>G
n.444C>G
n.303C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526837C>TCA403081428MCOLN1c.482C>T (p.Ser161Leu)
n.562C>T
n.444C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526838A>CCA505230068MCOLN1c.483A>C (p.Ser161=)
n.563A>C
n.445A>C
n.304A>C
19g.7526838A>GCA505230072MCOLN1c.483A>G (p.Ser161=)
n.563A>G
n.445A>G
n.304A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7526838A>TCA505230075MCOLN1c.483A>T (p.Ser161=)
n.563A>T
n.445A>T
n.304A>T
19g.7526839G>ACA403081434MCOLN1c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.564G>A
n.446G>A
n.305G>A
19g.7526839G>CCA403081430MCOLN1c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.564G>C
n.446G>C
n.305G>C
19g.7526839G>TCA403081431MCOLN1c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.564G>T
n.446G>T
n.305G>T
19g.7526840G>ACA403081437MCOLN1c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.565G>A
n.447G>A
n.306G>A
19g.7526840G>CCA403081439MCOLN1c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.565G>C
n.447G>C
n.306G>C
19g.7526840G>TCA403081441MCOLN1c.485G>T (p.Gly162Val)
n.565G>T
n.447G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
19g.7526841G>ACA505230082MCOLN1c.486G>A (p.Gly162=)
n.566G>A
n.448G>A
n.307G>A
19g.7526841G>CCA505230078MCOLN1c.486G>C (p.Gly162=)
n.566G>C
n.448G>C
n.307G>C
19g.7526841G>TCA505230079MCOLN1c.486G>T (p.Gly162=)
n.566G>T
n.448G>T
n.307G>T
 gnomAD v4
19g.7526842C>ACA403081443MCOLN1c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.567C>A
n.449C>A
n.308C>A
19g.7526842C>GCA403081445MCOLN1c.487C>G (p.Leu163Val)
n.567C>G
n.449C>G
n.308C>G
19g.7526842C>TCA403081446MCOLN1c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.567C>T
n.449C>T
n.308C>T
19g.7526843T>ACA403081447MCOLN1c.488T>A (p.Leu163His)
n.568T>A
n.450T>A
n.309T>A
19g.7526843T>CCA403081449MCOLN1c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.568T>C
n.450T>C
n.309T>C
19g.7526843T>GCA403081451MCOLN1c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.568T>G
n.450T>G
n.309T>G
19g.7526844T>ACA505230089MCOLN1c.489T>A (p.Leu163=)
n.569T>A
n.451T>A
n.310T>A
19g.7526844T>CCA505230088MCOLN1c.489T>C (p.Leu163=)
n.569T>C
n.451T>C
n.310T>C
19g.7526844T>GCA505230087MCOLN1c.489T>G (p.Leu163=)
n.569T>G
n.451T>G
n.310T>G
19g.7526845G>ACA9138746MCOLN1c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.570G>A
n.452G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526845G>CCA403081454MCOLN1c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.570G>C
n.452G>C
n.311G>C
19g.7526845G=CA2320961996MCOLN1c.490G= (p.Ala164=)
n.570G=
n.452G=
n.311G=
19g.7526845G>TCA403081455MCOLN1c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.570G>T
n.452G>T
n.311G>T
19g.7526846C>ACA403081460MCOLN1c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.571C>A
n.453C>A
n.312C>A
19g.7526846C=CA2320961997MCOLN1c.491C= (p.Ala164=)
n.571C=
n.453C=
n.312C=
19g.7526846C>GCA403081459MCOLN1c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.571C>G
n.453C>G
n.312C>G
19g.7526846C>TCA304852886MCOLN1c.491C>T (p.Ala164Val)
n.571C>T
n.453C>T
n.312C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526847T>ACA505230095MCOLN1c.492T>A (p.Ala164=)
n.572T>A
n.454T>A
n.313T>A
19g.7526847T>CCA505230097MCOLN1c.492T>C (p.Ala164=)
n.572T>C
n.454T>C
n.313T>C
19g.7526847T>GCA505230096MCOLN1c.492T>G (p.Ala164=)
n.572T>G
n.454T>G
n.313T>G
19g.7526848C>ACA403081462MCOLN1c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.573C>A
n.455C>A
n.314C>A
19g.7526848C>GCA403081464MCOLN1c.493C>G (p.Leu165Val)
n.573C>G
n.455C>G
n.314C>G
19g.7526848C>TCA403081466MCOLN1c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.573C>T
n.455C>T
n.314C>T
 gnomAD v4
19g.7526849T>ACA403081468MCOLN1c.494T>A (p.Leu165His)
n.574T>A
n.456T>A
n.315T>A
19g.7526849T>CCA403081470MCOLN1c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.574T>C
n.456T>C
n.315T>C
19g.7526849T>GCA403081472MCOLN1c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.574T>G
n.456T>G
n.315T>G
19g.7526850C>ACA505230101MCOLN1c.495C>A (p.Leu165=)
n.575C>A
n.457C>A
n.316C>A
19g.7526850C=CA2320961998MCOLN1c.495C= (p.Leu165=)
n.575C=
n.457C=
n.316C=
19g.7526850C>GCA505230102MCOLN1c.495C>G (p.Leu165=)
n.575C>G
n.457C>G
n.316C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7526850C>TCA505230103MCOLN1c.495C>T (p.Leu165=)
n.575C>T
n.457C>T
n.316C>T
19g.7526851T>ACA403081478MCOLN1c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.576T>A
n.458T>A
n.317T>A
19g.7526851T>CCA403081474MCOLN1c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.576T>C
n.458T>C
n.317T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526851T>GCA403081476MCOLN1c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.576T>G
n.458T>G
n.317T>G
19g.7526851T=CA2320961999MCOLN1c.496T= (p.Cys166=)
n.576T=
n.458T=
n.317T=
19g.7526852G>ACA403081480MCOLN1c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.577G>A
n.459G>A
n.318G>A
19g.7526852G>CCA403081482MCOLN1c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.577G>C
n.459G>C
n.318G>C
19g.7526852G=CA2320962000MCOLN1c.497G= (p.Cys166=)
n.577G=
n.459G=
n.318G=
19g.7526852G>TCA347439MCOLN1c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.577G>T
n.459G>T
n.318G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526853C>ACA403081485MCOLN1c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.578C>A
n.460C>A
n.319C>A
19g.7526853C=CA2320962001MCOLN1c.498C= (p.Cys166=)
n.578C=
n.460C=
n.319C=
19g.7526853C>GCA403081487MCOLN1c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.578C>G
n.460C>G
n.319C>G
19g.7526853C>TCA304852893MCOLN1c.498C>T (p.Cys166=)
n.578C>T
n.460C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526854delCA2580097099MCOLN1c.499del (p.Gln167SerfsTer?)
n.579del
n.461del
n.320del
 ClinVar
19g.7526854C>ACA403081489MCOLN1c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.579C>A
n.461C>A
n.320C>A
19g.7526854C=CA2320962002MCOLN1c.499C= (p.Gln167=)
n.579C=
n.461C=
n.320C=
19g.7526854C>GCA403081493MCOLN1c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.579C>G
n.461C>G
n.320C>G
19g.7526854C>TCA304852895MCOLN1c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.579C>T
n.461C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526855A>CCA403081495MCOLN1c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.580A>C
n.462A>C
n.321A>C
19g.7526855A>GCA403081497MCOLN1c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.580A>G
n.462A>G
n.321A>G
19g.7526855A>TCA403081498MCOLN1c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.580A>T
n.462A>T
n.321A>T
19g.7526856G>ACA505230110MCOLN1c.501G>A (p.Gln167=)
n.581G>A
n.463G>A
n.322G>A
19g.7526856G>CCA403081499MCOLN1c.501G>C (p.Gln167His)
n.581G>C
n.463G>C
n.322G>C
19g.7526856G>TCA403081501MCOLN1c.501G>T (p.Gln167His)
n.581G>T
n.463G>T
n.322G>T
19g.7526857C>ACA505230114MCOLN1c.502C>A (p.Arg168=)
n.582C>A
n.464C>A
n.323C>A
19g.7526857C=CA2320962003MCOLN1c.502C= (p.Arg168=)
n.582C=
n.464C=
n.323C=
19g.7526857C>GCA403081503MCOLN1c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.582C>G
n.464C>G
n.323C>G
19g.7526857C>TCA9138747MCOLN1c.502C>T (p.Arg168Trp)
n.582C>T
n.464C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526858G>ACA9138748MCOLN1c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.583G>A
n.465G>A
n.324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526858G>CCA403081507MCOLN1c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.583G>C
n.465G>C
n.324G>C
19g.7526858G=CA2320962004MCOLN1c.503G= (p.Arg168=)
n.583G=
n.465G=
n.324G=
19g.7526858G>TCA403081509MCOLN1c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.583G>T
n.465G>T
n.324G>T
19g.7526859delCA2573155900MCOLN1c.504del (p.Tyr169ThrfsTer?)
n.584del
n.466del
n.325del
 ClinVar dbSNP
19g.7526859G>ACA9138749MCOLN1c.504G>A (p.Arg168=)
n.584G>A
n.466G>A
n.325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526859G>CCA505230117MCOLN1c.504G>C (p.Arg168=)
n.584G>C
n.466G>C
n.325G>C
19g.7526859G=CA2320962005MCOLN1c.504G= (p.Arg168=)
n.584G=
n.466G=
n.325G=
19g.7526859G>TCA505230118MCOLN1c.504G>T (p.Arg168=)
n.584G>T
n.466G>T
n.325G>T

Number of alleles fetched