Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526518T>ACA403080815MCOLN1c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.397T>A
n.279T>A
n.138T>A
19g.7526518T>CCA347431MCOLN1c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.397T>C
n.279T>C
n.138T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526518T>GCA403080816MCOLN1c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.397T>G
n.279T>G
n.138T>G
19g.7526518T=CA2320961815MCOLN1c.317T= (p.Leu106=)
n.397T=
n.279T=
n.138T=
19g.7526519G>ACA505226736MCOLN1c.318G>A (p.Leu106=)
n.398G>A
n.280G>A
n.139G>A
19g.7526519G>CCA505226738MCOLN1c.318G>C (p.Leu106=)
n.398G>C
n.280G>C
n.139G>C
 ClinVar
19g.7526519G>TCA505226741MCOLN1c.318G>T (p.Leu106=)
n.398G>T
n.280G>T
n.139G>T
19g.7526519_7526527delinsGCTGGGCTACA2320961816MCOLN1c.318_326delinsGCTGGGCTA (p.Leu106=)
n.398_406delinsGCTGGGCTA
n.280_288delinsGCTGGGCTA
n.139_147delinsGCTGGGCTA
19g.7526520C>ACA9138687MCOLN1c.319C>A (p.Leu107Met)
n.399C>A
n.281C>A
n.140C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526520C=CA2320961817MCOLN1c.319C= (p.Leu107=)
n.399C=
n.281C=
n.140C=
19g.7526520C>GCA403080817MCOLN1c.319C>G (p.Leu107Val)
n.399C>G
n.281C>G
n.140C>G
19g.7526520C>TCA505226743MCOLN1c.319C>T (p.Leu107=)
n.399C>T
n.281C>T
n.140C>T
19g.7526522_7526529delCA915951624MCOLN1c.321_328del (p.Tyr109ArgfsTer4)
n.401_408del
n.283_290del
n.142_149del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526521T>ACA403080820MCOLN1c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.400T>A
n.282T>A
n.141T>A
19g.7526521T>CCA403080819MCOLN1c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.400T>C
n.282T>C
n.141T>C
 ClinVar
19g.7526521T>GCA403080818MCOLN1c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.400T>G
n.282T>G
n.141T>G
 gnomAD v4
19g.7526522G>ACA505226747MCOLN1c.321G>A (p.Leu107=)
n.401G>A
n.283G>A
n.142G>A
19g.7526522G>CCA505226748MCOLN1c.321G>C (p.Leu107=)
n.401G>C
n.283G>C
n.142G>C
19g.7526522G>TCA505226751MCOLN1c.321G>T (p.Leu107=)
n.401G>T
n.283G>T
n.142G>T
19g.7526523G>ACA403080821MCOLN1c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.402G>A
n.284G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
19g.7526523G>CCA403080822MCOLN1c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.402G>C
n.284G>C
n.143G>C
19g.7526523G>TCA403080823MCOLN1c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.402G>T
n.284G>T
n.143G>T
19g.7526524G>ACA403080824MCOLN1c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.403G>A
n.285G>A
n.144G>A
19g.7526524G>CCA403080825MCOLN1c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.403G>C
n.285G>C
n.144G>C
19g.7526524G>TCA403080826MCOLN1c.323G>T (p.Gly108Val)
n.403G>T
n.285G>T
n.144G>T
19g.7526525C>ACA505226778MCOLN1c.324C>A (p.Gly108=)
n.404C>A
n.286C>A
n.145C>A
19g.7526525C>GCA505226779MCOLN1c.324C>G (p.Gly108=)
n.404C>G
n.286C>G
n.145C>G
19g.7526525C>TCA505226774MCOLN1c.324C>T (p.Gly108=)
n.404C>T
n.286C>T
n.145C>T
19g.7526526T>ACA403080829MCOLN1c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.405T>A
n.287T>A
n.146T>A
19g.7526526T>CCA403080827MCOLN1c.325T>C (p.Tyr109His)
n.405T>C
n.287T>C
n.146T>C
19g.7526526T>GCA403080828MCOLN1c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.405T>G
n.287T>G
n.146T>G
19g.7526527A>CCA403080830MCOLN1c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.406A>C
n.288A>C
n.147A>C
19g.7526527A>GCA403080831MCOLN1c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.406A>G
n.288A>G
n.147A>G
19g.7526527A>TCA403080832MCOLN1c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.406A>T
n.288A>T
n.147A>T
19g.7526528C>ACA403080833MCOLN1c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.407C>A
n.289C>A
n.148C>A
19g.7526528C>GCA403080834MCOLN1c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.407C>G
n.289C>G
n.148C>G
 ClinVar
19g.7526528C>TCA505226787MCOLN1c.327C>T (p.Tyr109=)
n.407C>T
n.289C>T
n.148C>T
19g.7526529T>ACA403080835MCOLN1c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.408T>A
n.290T>A
n.149T>A
19g.7526529T>CCA403080837MCOLN1c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.408T>C
n.290T>C
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526529T>GCA403080836MCOLN1c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.408T>G
n.290T>G
n.149T>G
19g.7526529T=CA2320961818MCOLN1c.328T= (p.Ser110=)
n.408T=
n.290T=
n.149T=
19g.7526530C>ACA403080838MCOLN1c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.409C>A
n.291C>A
n.150C>A
19g.7526530C=CA2320961819MCOLN1c.329C= (p.Ser110=)
n.409C=
n.291C=
n.150C=
19g.7526530C>GCA403080839MCOLN1c.329C>G (p.Ser110Trp)
n.409C>G
n.291C>G
n.150C>G
19g.7526530C>TCA9138688MCOLN1c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.409C>T
n.291C>T
n.150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526531G>ACA9138689MCOLN1c.330G>A (p.Ser110=)
n.410G>A
n.292G>A
n.151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526531G>CCA505226804MCOLN1c.330G>C (p.Ser110=)
n.410G>C
n.292G>C
n.151G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526531G=CA2320961820MCOLN1c.330G= (p.Ser110=)
n.410G=
n.292G=
n.151G=
19g.7526531G>TCA505226807MCOLN1c.330G>T (p.Ser110=)
n.410G>T
n.292G>T
n.151G>T
19g.7526532G>ACA403080840MCOLN1c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.411G>A
n.293G>A
n.152G>A
19g.7526532G>CCA403080841MCOLN1c.331G>C (p.Asp111His)
n.411G>C
n.293G>C
n.152G>C
19g.7526532G>TCA403080842MCOLN1c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.411G>T
n.293G>T
n.152G>T
19g.7526533A>CCA403080843MCOLN1c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.412A>C
n.294A>C
n.153A>C
19g.7526533A>GCA403080844MCOLN1c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.412A>G
n.294A>G
n.153A>G
19g.7526533A>TCA403080845MCOLN1c.332A>T (p.Asp111Val)
n.412A>T
n.294A>T
n.153A>T
19g.7526534C>ACA403080847MCOLN1c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.413C>A
n.295C>A
n.154C>A
19g.7526534C=CA2320961821MCOLN1c.333C= (p.Asp111=)
n.413C=
n.295C=
n.154C=
19g.7526534C>GCA403080846MCOLN1c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.413C>G
n.295C>G
n.154C>G
19g.7526534C>TCA9138690MCOLN1c.333C>T (p.Asp111=)
n.413C>T
n.295C>T
n.154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526535G>ACA9138691MCOLN1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.414G>A
n.296G>A
n.155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526535G>CCA403080849MCOLN1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.414G>C
n.296G>C
n.155G>C
19g.7526535G=CA2320961822MCOLN1c.334G= (p.Gly112=)
n.414G=
n.296G=
n.155G=
19g.7526535G>TCA403080848MCOLN1c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.414G>T
n.296G>T
n.155G>T
19g.7526536G>ACA403080850MCOLN1c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.415G>A
n.297G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
19g.7526536G>CCA403080851MCOLN1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.415G>C
n.297G>C
n.156G>C
19g.7526536G>TCA403080852MCOLN1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.415G>T
n.297G>T
n.156G>T
19g.7526537A>CCA505226847MCOLN1c.336A>C (p.Gly112=)
n.416A>C
n.298A>C
n.157A>C
 gnomAD v4
19g.7526537A>GCA505226838MCOLN1c.336A>G (p.Gly112=)
n.416A>G
n.298A>G
n.157A>G
19g.7526537A>TCA505226836MCOLN1c.336A>T (p.Gly112=)
n.416A>T
n.298A>T
n.157A>T
19g.7526538G>ACA403080853MCOLN1c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.417G>A
n.299G>A
n.158G>A
19g.7526538G>CCA403080854MCOLN1c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.417G>C
n.299G>C
n.158G>C
19g.7526538G>TCA403080855MCOLN1c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.417G>T
n.299G>T
n.158G>T
19g.7526539C>ACA403080856MCOLN1c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.418C>A
n.300C>A
n.159C>A
19g.7526539C=CA2320961823MCOLN1c.338C= (p.Ala113=)
n.418C=
n.300C=
n.159C=
19g.7526539C>GCA403080857MCOLN1c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.418C>G
n.300C>G
n.159C>G
19g.7526539C>TCA9138692MCOLN1c.338C>T (p.Ala113Val)
n.418C>T
n.300C>T
n.159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526540G>ACA9138693MCOLN1c.339G>A (p.Ala113=)
n.419G>A
n.301G>A
n.160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526540G>CCA505226862MCOLN1c.339G>C (p.Ala113=)
n.419G>C
n.301G>C
n.160G>C
19g.7526540G=CA2320961824MCOLN1c.339G= (p.Ala113=)
n.419G=
n.301G=
n.160G=
19g.7526540G>TCA505226864MCOLN1c.339G>T (p.Ala113=)
n.419G>T
n.301G>T
n.160G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526541G>ACA403080858MCOLN1c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.420G>A
n.302G>A
n.161G>A
 gnomAD v4
19g.7526541G>CCA403080859MCOLN1c.340G>C (p.Asp114His)
n.420G>C
n.302G>C
n.161G>C
19g.7526541G>TCA403080860MCOLN1c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.420G>T
n.302G>T
n.161G>T
19g.7526542A>CCA403080861MCOLN1c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.421A>C
n.303A>C
n.162A>C
19g.7526542A>GCA403080863MCOLN1c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.421A>G
n.303A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
19g.7526542A>TCA403080862MCOLN1c.341A>T (p.Asp114Val)
n.421A>T
n.303A>T
n.162A>T
19g.7526543T>ACA403080864MCOLN1c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.422T>A
n.304T>A
n.163T>A
19g.7526543T>CCA505226881MCOLN1c.342T>C (p.Asp114=)
n.422T>C
n.304T>C
n.163T>C
19g.7526543T>GCA403080865MCOLN1c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.422T>G
n.304T>G
n.163T>G
19g.7526544G>ACA403080866MCOLN1c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.423G>A
n.305G>A
n.164G>A
19g.7526544G>CCA403080867MCOLN1c.343G>C (p.Asp115His)
n.423G>C
n.305G>C
n.164G>C
19g.7526544G>TCA403080868MCOLN1c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.423G>T
n.305G>T
n.164G>T
19g.7526545A>CCA403080869MCOLN1c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.424A>C
n.306A>C
n.165A>C
19g.7526545A>GCA403080870MCOLN1c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.424A>G
n.306A>G
n.165A>G
19g.7526545A>TCA403080871MCOLN1c.344A>T (p.Asp115Val)
n.424A>T
n.306A>T
n.165A>T
19g.7526546C>ACA403080872MCOLN1c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.425C>A
n.307C>A
n.166C>A
19g.7526546C=CA2320961825MCOLN1c.345C= (p.Asp115=)
n.425C=
n.307C=
n.166C=
19g.7526546C>GCA403080873MCOLN1c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.425C>G
n.307C>G
n.166C>G
19g.7526546C>TCA505226905MCOLN1c.345C>T (p.Asp115=)
n.425C>T
n.307C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526547A=CA2320961826MCOLN1c.346A= (p.Thr116=)
n.426A=
n.308A=
n.167A=
19g.7526547A>CCA403080876MCOLN1c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.426A>C
n.308A>C
n.167A>C
 dbSNP
19g.7526547A>GCA403080875MCOLN1c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.426A>G
n.308A>G
n.167A>G
19g.7526547A>TCA403080874MCOLN1c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.426A>T
n.308A>T
n.167A>T
19g.7526548C>ACA403080877MCOLN1c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.427C>A
n.309C>A
n.168C>A
19g.7526548C=CA2320961827MCOLN1c.347C= (p.Thr116=)
n.427C=
n.309C=
n.168C=
19g.7526548C>GCA403080878MCOLN1c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.427C>G
n.309C>G
n.168C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526548C>TCA403080879MCOLN1c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.427C>T
n.309C>T
n.168C>T
 dbSNP
19g.7526549C>ACA505226913MCOLN1c.348C>A (p.Thr116=)
n.428C>A
n.310C>A
n.169C>A
19g.7526549C>GCA505226916MCOLN1c.348C>G (p.Thr116=)
n.428C>G
n.310C>G
n.169C>G
19g.7526549C>TCA505226918MCOLN1c.348C>T (p.Thr116=)
n.428C>T
n.310C>T
n.169C>T
 gnomAD v4
19g.7526550T>ACA403080880MCOLN1c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.429T>A
n.311T>A
n.170T>A
19g.7526550T>CCA403080881MCOLN1c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.429T>C
n.311T>C
n.170T>C
19g.7526550T>GCA403080882MCOLN1c.349T>G (p.Phe117Val)
n.429T>G
n.311T>G
n.170T>G
19g.7526551T>ACA403080883MCOLN1c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.430T>A
n.312T>A
n.171T>A
19g.7526551T>CCA403080884MCOLN1c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.430T>C
n.312T>C
n.171T>C
19g.7526551T>GCA403080885MCOLN1c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.430T>G
n.312T>G
n.171T>G
19g.7526552C>ACA403080886MCOLN1c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.431C>A
n.313C>A
n.172C>A
 COSMIC
19g.7526552C=CA2320961828MCOLN1c.351C= (p.Phe117=)
n.431C=
n.313C=
n.172C=
19g.7526552C>GCA403080887MCOLN1c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.431C>G
n.313C>G
n.172C>G
19g.7526552C>TCA9138694MCOLN1c.351C>T (p.Phe117=)
n.431C>T
n.313C>T
n.172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526553G>ACA9138695MCOLN1c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.432G>A
n.314G>A
n.173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526553G>CCA403080889MCOLN1c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.432G>C
n.314G>C
n.173G>C
19g.7526553G=CA2320961829MCOLN1c.352G= (p.Ala118=)
n.432G=
n.314G=
n.173G=
19g.7526553G>TCA403080888MCOLN1c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.432G>T
n.314G>T
n.173G>T
19g.7526554C>ACA403080890MCOLN1c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.433C>A
n.315C>A
n.174C>A
19g.7526554C>GCA403080891MCOLN1c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.433C>G
n.315C>G
n.174C>G
19g.7526554C>TCA403080892MCOLN1c.353C>T (p.Ala118Val)
n.433C>T
n.315C>T
n.174C>T
19g.7526555A>CCA505226933MCOLN1c.354A>C (p.Ala118=)
n.434A>C
n.316A>C
n.175A>C
19g.7526555A>GCA505226934MCOLN1c.354A>G (p.Ala118=)
n.434A>G
n.316A>G
n.175A>G
 gnomAD v4
19g.7526555A>TCA505226935MCOLN1c.354A>T (p.Ala118=)
n.434A>T
n.316A>T
n.175A>T
19g.7526556G>ACA403080893MCOLN1c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.435G>A
n.317G>A
n.176G>A
19g.7526556G>CCA403080894MCOLN1c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.435G>C
n.317G>C
n.176G>C
19g.7526556G>TCA403080895MCOLN1c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.435G>T
n.317G>T
n.176G>T
19g.7526557C>ACA403080896MCOLN1c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.436C>A
n.318C>A
n.177C>A
19g.7526557C>GCA403080897MCOLN1c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.436C>G
n.318C>G
n.177C>G
19g.7526557C>TCA403080898MCOLN1c.356C>T (p.Ala119Val)
n.436C>T
n.318C>T
n.177C>T
19g.7526558C>ACA505226937MCOLN1c.357C>A (p.Ala119=)
n.437C>A
n.319C>A
n.178C>A
19g.7526558C>GCA505226940MCOLN1c.357C>G (p.Ala119=)
n.437C>G
n.319C>G
n.178C>G
19g.7526558C>TCA505226938MCOLN1c.357C>T (p.Ala119=)
n.437C>T
n.319C>T
n.178C>T
19g.7526559T>ACA403080899MCOLN1c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.438T>A
n.320T>A
n.179T>A
19g.7526559T>CCA403080900MCOLN1c.358T>C (p.Tyr120His)
n.438T>C
n.320T>C
n.179T>C
19g.7526559T>GCA403080901MCOLN1c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.438T>G
n.320T>G
n.179T>G
19g.7526560A>CCA403080904MCOLN1c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.439A>C
n.321A>C
n.180A>C
19g.7526560A>GCA403080903MCOLN1c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.439A>G
n.321A>G
n.180A>G
19g.7526560A>TCA403080902MCOLN1c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.439A>T
n.321A>T
n.180A>T
19g.7526561C>ACA403080905MCOLN1c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.440C>A
n.322C>A
n.181C>A
19g.7526561C=CA2320961830MCOLN1c.360C= (p.Tyr120=)
n.440C=
n.322C=
n.181C=
19g.7526561C>GCA403080906MCOLN1c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.440C>G
n.322C>G
n.181C>G
19g.7526561C>TCA505226963MCOLN1c.360C>T (p.Tyr120=)
n.440C>T
n.322C>T
n.181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526562A>CCA403080907MCOLN1c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.441A>C
n.323A>C
n.182A>C
 gnomAD v4
19g.7526562A>GCA403080909MCOLN1c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.441A>G
n.323A>G
n.182A>G
19g.7526562A>TCA403080908MCOLN1c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.441A>T
n.323A>T
n.182A>T
19g.7526563C>ACA403080910MCOLN1c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.442C>A
n.324C>A
n.183C>A
19g.7526563C=CA2320961831MCOLN1c.362C= (p.Thr121=)
n.442C=
n.324C=
n.183C=
19g.7526563C>GCA403080911MCOLN1c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.442C>G
n.324C>G
n.183C>G
 gnomAD v4
19g.7526563C>TCA9138696MCOLN1c.362C>T (p.Thr121Met)
n.442C>T
n.324C>T
n.183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526564G>ACA9138697MCOLN1c.363G>A (p.Thr121=)
n.443G>A
n.325G>A
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526564G>CCA505226976MCOLN1c.363G>C (p.Thr121=)
n.443G>C
n.325G>C
n.184G>C
19g.7526564G=CA2320961832MCOLN1c.363G= (p.Thr121=)
n.443G=
n.325G=
n.184G=
19g.7526564G>TCA505226978MCOLN1c.363G>T (p.Thr121=)
n.443G>T
n.325G>T
n.184G>T
 gnomAD v4
19g.7526565C>ACA505226982MCOLN1c.364C>A (p.Arg122=)
n.444C>A
n.326C>A
n.185C>A
19g.7526565C=CA2320961833MCOLN1c.364C= (p.Arg122=)
n.444C=
n.326C=
n.185C=
19g.7526565C>GCA403080912MCOLN1c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.444C>G
n.326C>G
n.185C>G
19g.7526565C>TCA9138698MCOLN1c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.444C>T
n.326C>T
n.185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526566G>ACA9138699MCOLN1c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.445G>A
n.327G>A
n.186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526566G>CCA403080913MCOLN1c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.445G>C
n.327G>C
n.186G>C
19g.7526566G=CA2320961834MCOLN1c.365G= (p.Arg122=)
n.445G=
n.327G=
n.186G=
19g.7526566G>TCA403080914MCOLN1c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.445G>T
n.327G>T
n.186G>T
 COSMIC
19g.7526567G>ACA505227010MCOLN1c.366G>A (p.Arg122=)
n.446G>A
n.328G>A
n.187G>A
19g.7526567G>CCA505227013MCOLN1c.366G>C (p.Arg122=)
n.446G>C
n.328G>C
n.187G>C
19g.7526567G>TCA505227016MCOLN1c.366G>T (p.Arg122=)
n.446G>T
n.328G>T
n.187G>T
19g.7526568G>ACA9138700MCOLN1c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.447G>A
n.329G>A
n.188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526568G>CCA403080915MCOLN1c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.447G>C
n.329G>C
n.188G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526568G=CA2320961835MCOLN1c.367G= (p.Glu123=)
n.447G=
n.329G=
n.188G=
19g.7526568G>TCA403080916MCOLN1c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.447G>T
n.329G>T
n.188G>T
19g.7526569A>CCA403080917MCOLN1c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.448A>C
n.330A>C
n.189A>C
 gnomAD v4
19g.7526569A>GCA403080919MCOLN1c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.448A>G
n.330A>G
n.189A>G
19g.7526569A>TCA403080918MCOLN1c.368A>T (p.Glu123Val)
n.448A>T
n.330A>T
n.189A>T
19g.7526570G>ACA505227027MCOLN1c.369G>A (p.Glu123=)
n.449G>A
n.331G>A
n.190G>A
19g.7526570G>CCA403080920MCOLN1c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.449G>C
n.331G>C
n.190G>C
19g.7526570G>TCA403080921MCOLN1c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.449G>T
n.331G>T
n.190G>T
19g.7526571C>ACA403080922MCOLN1c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.450C>A
n.332C>A
n.191C>A
19g.7526571C>GCA403080923MCOLN1c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.450C>G
n.332C>G
n.191C>G
19g.7526571C>TCA403080924MCOLN1c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.450C>T
n.332C>T
n.191C>T
19g.7526572A>CCA403080925MCOLN1c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.451A>C
n.333A>C
n.192A>C
19g.7526572A>GCA403080926MCOLN1c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.451A>G
n.333A>G
n.192A>G
19g.7526572A>TCA403080927MCOLN1c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.451A>T
n.333A>T
n.192A>T
19g.7526573G>ACA505227041MCOLN1c.372G>A (p.Gln124=)
n.452G>A
n.334G>A
n.193G>A
19g.7526573G>CCA403080928MCOLN1c.372G>C (p.Gln124His)
n.452G>C
n.334G>C
n.193G>C
19g.7526573G>TCA403080929MCOLN1c.372G>T (p.Gln124His)
n.452G>T
n.334G>T
n.193G>T
19g.7526574C>ACA403080931MCOLN1c.373C>A (p.Leu125Met)
n.453C>A
n.335C>A
n.194C>A
19g.7526574C=CA2320961836MCOLN1c.373C= (p.Leu125=)
n.453C=
n.335C=
n.194C=
19g.7526574C>GCA403080930MCOLN1c.373C>G (p.Leu125Val)
n.453C>G
n.335C>G
n.194C>G
19g.7526574C>TCA505227052MCOLN1c.373C>T (p.Leu125=)
n.453C>T
n.335C>T
n.194C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526575T>ACA403080932MCOLN1c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.454T>A
n.336T>A
n.195T>A
19g.7526575T>CCA403080933MCOLN1c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.454T>C
n.336T>C
n.195T>C
19g.7526575T>GCA403080934MCOLN1c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.454T>G
n.336T>G
n.195T>G
19g.7526576G>ACA505227065MCOLN1c.375G>A (p.Leu125=)
n.455G>A
n.337G>A
n.196G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526576G>CCA505227067MCOLN1c.375G>C (p.Leu125=)
n.455G>C
n.337G>C
n.196G>C
19g.7526576G>TCA505227072MCOLN1c.375G>T (p.Leu125=)
n.455G>T
n.337G>T
n.196G>T
19g.7526577T>ACA403080935MCOLN1c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.456T>A
n.338T>A
n.197T>A
19g.7526577T>CCA403080936MCOLN1c.376T>C (p.Tyr126His)
n.456T>C
n.338T>C
n.197T>C
19g.7526577T>GCA403080937MCOLN1c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.456T>G
n.338T>G
n.197T>G
 gnomAD v4
19g.7526578A>CCA403080940MCOLN1c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.457A>C
n.339A>C
n.198A>C
19g.7526578A>GCA403080938MCOLN1c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.457A>G
n.339A>G
n.198A>G
19g.7526578A>TCA403080939MCOLN1c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.457A>T
n.339A>T
n.198A>T
19g.7526579C>ACA403080941MCOLN1c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.458C>A
n.340C>A
n.199C>A
19g.7526579C=CA2320961837MCOLN1c.378C= (p.Tyr126=)
n.458C=
n.340C=
n.199C=
19g.7526579C>GCA16043561MCOLN1c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.458C>G
n.340C>G
n.199C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7526579C>TCA304852718MCOLN1c.378C>T (p.Tyr126=)
n.458C>T
n.340C>T
n.199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526580C>ACA403080942MCOLN1c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.459C>A
n.341C>A
n.200C>A
19g.7526580C=CA2320961838MCOLN1c.379C= (p.Gln127=)
n.459C=
n.341C=
n.200C=
19g.7526580C>GCA403080943MCOLN1c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.459C>G
n.341C>G
n.200C>G
19g.7526580C>TCA403080944MCOLN1c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.459C>T
n.341C>T
n.200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526581A=CA2320961839MCOLN1c.380A= (p.Gln127=)
n.460A=
n.342A=
n.201A=
19g.7526581A>CCA403080946MCOLN1c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.460A>C
n.342A>C
n.201A>C
19g.7526581A>GCA403080948MCOLN1c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.460A>G
n.342A>G
n.201A>G
19g.7526581A>TCA403080947MCOLN1c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.460A>T
n.342A>T
n.201A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526582G>ACA505227108MCOLN1c.381G>A (p.Gln127=)
n.461G>A
n.343G>A
n.202G>A
 ClinVar
19g.7526582G>CCA403080950MCOLN1c.381G>C (p.Gln127His)
n.461G>C
n.343G>C
n.202G>C
19g.7526582G>TCA403080951MCOLN1c.381G>T (p.Gln127His)
n.461G>T
n.343G>T
n.202G>T
 COSMIC
19g.7526583G>ACA403080952MCOLN1c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.462G>A
n.344G>A
n.203G>A
19g.7526583G>CCA403080953MCOLN1c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.462G>C
n.344G>C
n.203G>C
19g.7526583G>TCA403080954MCOLN1c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.462G>T
n.344G>T
n.203G>T
19g.7526584C>ACA403080955MCOLN1c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.463C>A
n.345C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
19g.7526584C=CA2320961840MCOLN1c.383C= (p.Ala128=)
n.463C=
n.345C=
n.204C=
19g.7526584C>GCA403080956MCOLN1c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.463C>G
n.345C>G
n.204C>G
19g.7526584C>TCA403080957MCOLN1c.383C>T (p.Ala128Val)
n.463C>T
n.345C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526585C>ACA505227125MCOLN1c.384C>A (p.Ala128=)
n.464C>A
n.346C>A
n.205C>A
19g.7526585C>GCA505227126MCOLN1c.384C>G (p.Ala128=)
n.464C>G
n.346C>G
n.205C>G
19g.7526585C>TCA505227128MCOLN1c.384C>T (p.Ala128=)
n.464C>T
n.346C>T
n.205C>T
19g.7526586A>CCA403080958MCOLN1c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.465A>C
n.347A>C
n.206A>C
19g.7526586A>GCA403080959MCOLN1c.385A>G (p.Ile129Val)
n.465A>G
n.347A>G
n.206A>G
19g.7526586A>TCA403080960MCOLN1c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.465A>T
n.347A>T
n.206A>T
19g.7526587T>ACA403080962MCOLN1c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.466T>A
n.348T>A
n.207T>A
19g.7526587T>CCA403080963MCOLN1c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.466T>C
n.348T>C
n.207T>C
19g.7526587T>GCA403080961MCOLN1c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.466T>G
n.348T>G
n.207T>G
19g.7526588C>ACA505227151MCOLN1c.387C>A (p.Ile129=)
n.467C>A
n.349C>A
n.208C>A
19g.7526588C>GCA403080964MCOLN1c.387C>G (p.Ile129Met)
n.467C>G
n.349C>G
n.208C>G
19g.7526588C>TCA505227154MCOLN1c.387C>T (p.Ile129=)
n.467C>T
n.349C>T
n.208C>T
19g.7526589T>ACA403080965MCOLN1c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.468T>A
n.350T>A
n.209T>A
19g.7526589T>CCA403080966MCOLN1c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.468T>C
n.350T>C
n.209T>C
19g.7526589T>GCA403080967MCOLN1c.388T>G (p.Phe130Val)
n.468T>G
n.350T>G
n.209T>G
19g.7526590T>ACA403080968MCOLN1c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.469T>A
n.351T>A
n.210T>A
19g.7526590T>CCA403080969MCOLN1c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.469T>C
n.351T>C
n.210T>C
19g.7526590T>GCA403080970MCOLN1c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.469T>G
n.351T>G
n.210T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526590T=CA2320961841MCOLN1c.389T= (p.Phe130=)
n.469T=
n.351T=
n.210T=
19g.7526591C>ACA403080971MCOLN1c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.470C>A
n.352C>A
n.211C>A
 COSMIC
19g.7526591C>GCA403080972MCOLN1c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.470C>G
n.352C>G
n.211C>G
19g.7526591C>TCA505227175MCOLN1c.390C>T (p.Phe130=)
n.470C>T
n.352C>T
n.211C>T
19g.7526592C>ACA403080973MCOLN1c.391C>A (p.His131Asn)
n.471C>A
n.353C>A
n.212C>A
19g.7526592C=CA2320961842MCOLN1c.391C= (p.His131=)
n.471C=
n.353C=
n.212C=
19g.7526592C>GCA403080974MCOLN1c.391C>G (p.His131Asp)
n.471C>G
n.353C>G
n.212C>G
19g.7526592C>TCA403080975MCOLN1c.391C>T (p.His131Tyr)
n.471C>T
n.353C>T
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526593A=CA2320961843MCOLN1c.392A= (p.His131=)
n.472A=
n.354A=
n.213A=
19g.7526593A>CCA403080976MCOLN1c.392A>C (p.His131Pro)
n.472A>C
n.354A>C
n.213A>C
19g.7526593A>GCA403080977MCOLN1c.392A>G (p.His131Arg)
n.472A>G
n.354A>G
n.213A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526593A>TCA403080978MCOLN1c.392A>T (p.His131Leu)
n.472A>T
n.354A>T
n.213A>T
 COSMIC
19g.7526594T>ACA403080979MCOLN1c.393T>A (p.His131Gln)
n.473T>A
n.355T>A
n.214T>A
19g.7526594T>CCA505227201MCOLN1c.393T>C (p.His131=)
n.473T>C
n.355T>C
n.214T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526594T>GCA403080980MCOLN1c.393T>G (p.His131Gln)
n.473T>G
n.355T>G
n.214T>G
19g.7526594T=CA2320961844MCOLN1c.393T= (p.His131=)
n.473T=
n.355T=
n.214T=
19g.7526595G>ACA403080981MCOLN1c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.474G>A
n.356G>A
n.215G>A
19g.7526595G>CCA403080982MCOLN1c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.474G>C
n.356G>C
n.215G>C
19g.7526595G=CA2320961845MCOLN1c.394G= (p.Ala132=)
n.474G=
n.356G=
n.215G=
19g.7526595G>TCA403080983MCOLN1c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.474G>T
n.356G>T
n.215G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526596C>ACA403080984MCOLN1c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.475C>A
n.357C>A
n.216C>A
19g.7526596C>GCA403080985MCOLN1c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.475C>G
n.357C>G
n.216C>G
19g.7526596C>TCA403080986MCOLN1c.395C>T (p.Ala132Val)
n.475C>T
n.357C>T
n.216C>T
19g.7526597T>ACA505227219MCOLN1c.396T>A (p.Ala132=)
n.476T>A
n.358T>A
n.217T>A
19g.7526597T>CCA505227221MCOLN1c.396T>C (p.Ala132=)
n.476T>C
n.358T>C
n.217T>C
 gnomAD v4
19g.7526597T>GCA505227226MCOLN1c.396T>G (p.Ala132=)
n.476T>G
n.358T>G
n.217T>G
19g.7526598G>ACA403080987MCOLN1c.397G>A (p.Val133Met)
n.477G>A
n.359G>A
n.218G>A
 gnomAD v4
19g.7526598G>CCA403080988MCOLN1c.397G>C (p.Val133Leu)
n.477G>C
n.359G>C
n.218G>C
19g.7526598G>TCA403080989MCOLN1c.397G>T (p.Val133Leu)
n.477G>T
n.359G>T
n.218G>T
19g.7526599T>ACA403080990MCOLN1c.398T>A (p.Val133Glu)
n.478T>A
n.360T>A
n.219T>A
19g.7526599T>CCA403080992MCOLN1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.478T>C
n.360T>C
n.219T>C
19g.7526599T>GCA403080994MCOLN1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.478T>G
n.360T>G
n.219T>G
19g.7526600G>ACA505227243MCOLN1c.399G>A (p.Val133=)
n.479G>A
n.361G>A
n.220G>A
 gnomAD v4
19g.7526600G>CCA505227248MCOLN1c.399G>C (p.Val133=)
n.479G>C
n.361G>C
n.220G>C
19g.7526600G>TCA505227245MCOLN1c.399G>T (p.Val133=)
n.479G>T
n.361G>T
n.220G>T
19g.7526601G>ACA403080999MCOLN1c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.480G>A
n.362G>A
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7526601G>CCA403080997MCOLN1c.400G>C (p.Asp134His)
n.480G>C
n.362G>C
n.221G>C
19g.7526601G=CA2320961846MCOLN1c.400G= (p.Asp134=)
n.480G=
n.362G=
n.221G=
19g.7526601G>TCA403080995MCOLN1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.480G>T
n.362G>T
n.221G>T
19g.7526602A>CCA403081001MCOLN1c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.481A>C
n.363A>C
n.222A>C
19g.7526602A>GCA403081002MCOLN1c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.481A>G
n.363A>G
n.222A>G
 COSMIC
19g.7526602A>TCA403081003MCOLN1c.401A>T (p.Asp134Val)
n.481A>T
n.363A>T
n.222A>T
19g.7526603C>ACA403081005MCOLN1c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.482C>A
n.364C>A
n.223C>A
19g.7526603C>GCA403081008MCOLN1c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.482C>G
n.364C>G
n.223C>G
19g.7526603C>TCA505227273MCOLN1c.402C>T (p.Asp134=)
n.482C>T
n.364C>T
n.223C>T
19g.7526603_7526621delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCA2320961847MCOLN1c.402_405+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
n.482_485+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
n.364_367+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
n.223_226+15delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGG
19g.7526603_7526639delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCA2320961848MCOLN1c.402_405+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
n.482_485+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
n.364_367+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
n.223_226+33delinsCCAGGTGCTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGG
19g.7526604C>ACA403081014MCOLN1c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.483C>A
n.365C>A
n.224C>A
19g.7526604C=CA2320961849MCOLN1c.403C= (p.Gln135=)
n.483C=
n.365C=
n.224C=
19g.7526604C>GCA403081012MCOLN1c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.483C>G
n.365C>G
n.224C>G
19g.7526604C>TCA403081010MCOLN1c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.483C>T
n.365C>T
n.224C>T
 gnomAD v4
19g.7526619_7526636dupCA9138702MCOLN1c.405+13_405+30dup
n.485+13_485+30dup
n.367+13_367+30dup
n.226+13_226+30dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526619_7526636delCA9138701MCOLN1c.405+13_405+30del
n.485+13_485+30del
n.367+13_367+30del
n.226+13_226+30del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526611_7526646delCA9138704MCOLN1c.405+5_405+40del
n.485+5_485+40del
n.367+5_367+40del
n.226+5_226+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526611_7526664delCA2587947851MCOLN1c.405+5_405+58del
n.485+5_485+58del
n.367+5_367+58del
n.226+5_226+58del
 gnomAD v4
19g.7526629_7526700delCA9138703MCOLN1c.405+23_406-61del
n.485+23_486-61del
n.367+23_368-61del
n.226+23_227-61del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526605A>CCA403081017MCOLN1c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.484A>C
n.366A>C
n.225A>C
19g.7526605A>GCA403081018MCOLN1c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.484A>G
n.366A>G
n.225A>G
19g.7526605A>TCA403081020MCOLN1c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.484A>T
n.366A>T
n.225A>T
19g.7526605_7526608dupCA9138705MCOLN1c.404_405+2dup
n.484_485+2dup
n.366_367+2dup
n.225_226+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526606G>ACA505227296MCOLN1c.405G>A (p.Gln135=)
n.485G>A
n.367G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
19g.7526606G>CCA403081023MCOLN1c.405G>C (p.Gln135His)
n.485G>C
n.367G>C
n.226G>C
19g.7526606G>TCA403081024MCOLN1c.405G>T (p.Gln135His)
n.485G>T
n.367G>T
n.226G>T
 gnomAD v4
19g.7526607G>ACA9138706MCOLN1c.405+1G>A (n.405+1G>A)
n.485+1G>A
n.367+1G>A
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526607G>CCA403081028MCOLN1c.405+1G>C (n.405+1G>C)
n.485+1G>C
n.367+1G>C
n.226+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526607G=CA2320961850MCOLN1c.405+1G= (n.405+1G=)
n.485+1G=
n.367+1G=
n.226+1G=
19g.7526607G>TCA403081027MCOLN1c.405+1G>T (n.405+1G>T)
n.485+1G>T
n.367+1G>T
n.226+1G>T
19g.7526608T>ACA403081030MCOLN1c.405+2T>A (n.405+2T>A)
n.485+2T>A
n.367+2T>A
n.226+2T>A
19g.7526608T>CCA403081032MCOLN1c.405+2T>C (n.405+2T>C)
n.485+2T>C
n.367+2T>C
n.226+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526608T>GCA403081033MCOLN1c.405+2T>G (n.405+2T>G)
n.485+2T>G
n.367+2T>G
n.226+2T>G
19g.7526609G>ACA2587947852MCOLN1c.405+3G>A (n.405+3G>A)
n.485+3G>A
n.367+3G>A
n.226+3G>A
 gnomAD v4
19g.7526609G>TCA2587947853MCOLN1c.405+3G>T (n.405+3G>T)
n.485+3G>T
n.367+3G>T
n.226+3G>T
 gnomAD v4
19g.7526610C>TCA2587947854MCOLN1c.405+4C>T (n.405+4C>T)
n.485+4C>T
n.367+4C>T
n.226+4C>T
 gnomAD v4
19g.7526611T>ACA884199919MCOLN1c.405+5T>A (n.405+5T>A)
n.485+5T>A
n.367+5T>A
n.226+5T>A
 dbSNP
19g.7526611T>GCA2587947855MCOLN1c.405+5T>G (n.405+5T>G)
n.485+5T>G
n.367+5T>G
n.226+5T>G
 gnomAD v4
19g.7526611T=CA2320961852MCOLN1c.405+5T= (n.405+5T=)
n.485+5T=
n.367+5T=
n.226+5T=
19g.7526611_7526647delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCACA2320961851MCOLN1c.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA (n.405+5_405+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA)
n.485+5_485+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
n.367+5_367+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
n.226+5_226+41delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCTGGTGGGCAGGCAGGTGCA
19g.7526612G>CCA10652330MCOLN1c.405+6G>C (n.405+6G>C)
n.485+6G>C
n.367+6G>C
n.226+6G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526612G=CA2320961853MCOLN1c.405+6G= (n.405+6G=)
n.485+6G=
n.367+6G=
n.226+6G=
19g.7526629_7526664delCA631462769MCOLN1c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del)
n.485+23_485+58del
n.367+23_367+58del
n.226+23_226+58del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526613G>ACA2320961855MCOLN1c.405+7G>A (n.405+7G>A)
n.485+7G>A
n.367+7G>A
n.226+7G>A
 dbSNP
19g.7526613G=CA2320961854MCOLN1c.405+7G= (n.405+7G=)
n.485+7G=
n.367+7G=
n.226+7G=
19g.7526613G>TCA884199926MCOLN1c.405+7G>T (n.405+7G>T)
n.485+7G>T
n.367+7G>T
n.226+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526614_7526615delCA2739276381MCOLN1c.405+8_405+9del (n.405+8_405+9del)
n.485+8_485+9del
n.367+8_367+9del
n.226+8_226+9del
 ClinVar
19g.7526614T>CCA304852722MCOLN1c.405+8T>C (n.405+8T>C)
n.485+8T>C
n.367+8T>C
n.226+8T>C
 dbSNP
19g.7526614T=CA2320961856MCOLN1c.405+8T= (n.405+8T=)
n.485+8T=
n.367+8T=
n.226+8T=
19g.7526637_7526690dupCA2582317574MCOLN1c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup)
n.485+31_486-71dup
n.367+31_368-71dup
n.226+31_227-71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690delCA9138707MCOLN1c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del)
n.485+31_486-71del
n.367+31_368-71del
n.226+31_227-71del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526617G>ACA631462770MCOLN1c.405+11G>A (n.405+11G>A)
n.485+11G>A
n.367+11G>A
n.226+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526617G=CA2320961857MCOLN1c.405+11G= (n.405+11G=)
n.485+11G=
n.367+11G=
n.226+11G=
19g.7526617G>TCA2587947856MCOLN1c.405+11G>T (n.405+11G>T)
n.485+11G>T
n.367+11G>T
n.226+11G>T
 gnomAD v4
19g.7526618C>ACA631462771MCOLN1c.405+12C>A (n.405+12C>A)
n.485+12C>A
n.367+12C>A
n.226+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526618C=CA2320961858MCOLN1c.405+12C= (n.405+12C=)
n.485+12C=
n.367+12C=
n.226+12C=
19g.7526618C>TCA9138708MCOLN1c.405+12C>T (n.405+12C>T)
n.485+12C>T
n.367+12C>T
n.226+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched