Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526419C>ACA9138671MCOLN1c.238-20C>A (n.238-20C>A)
n.318-20C>A
n.180C>A
n.39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526419C=CA2320961774MCOLN1c.238-20C= (n.238-20C=)
n.318-20C=
n.180C=
n.39C=
19g.7526421C=CA2320961775MCOLN1c.238-18C= (n.238-18C=)
n.318-18C=
n.182C=
n.41C=
19g.7526421C>TCA9138672MCOLN1c.238-18C>T (n.238-18C>T)
n.318-18C>T
n.182C>T
n.41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526423A=CA2320961776MCOLN1c.238-16A= (n.238-16A=)
n.318-16A=
n.184A=
n.43A=
19g.7526423A>GCA2740091854MCOLN1c.238-16A>G (n.238-16A>G)
n.318-16A>G
n.184A>G
n.43A>G
 ClinVar
19g.7526423A>TCA304852625MCOLN1c.238-16A>T (n.238-16A>T)
n.318-16A>T
n.184A>T
n.43A>T
 dbSNP
19g.7526424C=CA2320961777MCOLN1c.238-15C= (n.238-15C=)
n.318-15C=
n.185C=
n.44C=
19g.7526424C>TCA9138673MCOLN1c.238-15C>T (n.238-15C>T)
n.318-15C>T
n.185C>T
n.44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526425T>CCA2582317573MCOLN1c.238-14T>C (n.238-14T>C)
n.318-14T>C
n.186T>C
n.45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526427C>ACA9138674MCOLN1c.238-12C>A (n.238-12C>A)
n.318-12C>A
n.188C>A
n.47C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526427C=CA2320961778MCOLN1c.238-12C= (n.238-12C=)
n.318-12C=
n.188C=
n.47C=
19g.7526427C>TCA2576596915MCOLN1c.238-12C>T (n.238-12C>T)
n.318-12C>T
n.188C>T
n.47C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526429C>GCA2499225623MCOLN1c.238-10C>G (n.238-10C>G)
n.318-10C>G
n.190C>G
n.49C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526433C>TCA2587947849MCOLN1c.238-6C>T (n.238-6C>T)
n.318-6C>T
n.194C>T
n.53C>T
 gnomAD v4
19g.7526436delCA2587947848MCOLN1c.238-3del (n.238-3del)
n.318-3del
n.197del
n.56del
 gnomAD v4
19g.7526434C>ACA631462757MCOLN1c.238-5C>A (n.238-5C>A)
n.318-5C>A
n.195C>A
n.54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526434C=CA2320961779MCOLN1c.238-5C= (n.238-5C=)
n.318-5C=
n.195C=
n.54C=
19g.7526434C>GCA631462758MCOLN1c.238-5C>G (n.238-5C>G)
n.318-5C>G
n.195C>G
n.54C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526434C>TCA2739276380MCOLN1c.238-5C>T (n.238-5C>T)
n.318-5C>T
n.195C>T
n.54C>T
 ClinVar
19g.7526435C=CA2320961780MCOLN1c.238-4C= (n.238-4C=)
n.318-4C=
n.196C=
n.55C=
19g.7526435C>TCA631462760MCOLN1c.238-4C>T (n.238-4C>T)
n.318-4C>T
n.196C>T
n.55C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526437A>CCA403080641MCOLN1c.238-2A>C (n.238-2A>C)
n.318-2A>C
n.198A>C
n.57A>C
19g.7526437A>GCA403080642MCOLN1c.238-2A>G (n.238-2A>G)
n.318-2A>G
n.198A>G
n.57A>G
19g.7526437A>TCA403080643MCOLN1c.238-2A>T (n.238-2A>T)
n.318-2A>T
n.198A>T
n.57A>T
19g.7526438G>ACA403080644MCOLN1c.238-1G>A (n.238-1G>A)
n.318-1G>A
n.199G>A
n.58G>A
19g.7526438G>CCA403080645MCOLN1c.238-1G>C (n.238-1G>C)
n.318-1G>C
n.199G>C
n.58G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526438G=CA2320961781MCOLN1c.238-1G= (n.238-1G=)
n.318-1G=
n.199G=
n.58G=
19g.7526438G>TCA403080646MCOLN1c.238-1G>T (n.238-1G>T)
n.318-1G>T
n.199G>T
n.58G>T
19g.7526439C>ACA403080647MCOLN1c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.318C>A
n.200C>A
n.59C>A
19g.7526439C=CA2320961782MCOLN1c.238C= (p.Leu80=)
n.318C=
n.200C=
n.59C=
19g.7526439C>GCA403080648MCOLN1c.238C>G (p.Leu80Val)
n.318C>G
n.200C>G
n.59C>G
19g.7526439C>TCA304852634MCOLN1c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.318C>T
n.200C>T
n.59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526440T>ACA403080649MCOLN1c.239T>A (p.Leu80His)
n.319T>A
n.201T>A
n.60T>A
19g.7526440T>CCA403080650MCOLN1c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.319T>C
n.201T>C
n.60T>C
19g.7526440T>GCA403080651MCOLN1c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.319T>G
n.201T>G
n.60T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526440T=CA2320961783MCOLN1c.239T= (p.Leu80=)
n.319T=
n.201T=
n.60T=
19g.7526441C>ACA505226226MCOLN1c.240C>A (p.Leu80=)
n.320C>A
n.202C>A
n.61C>A
19g.7526441C=CA2320961784MCOLN1c.240C= (p.Leu80=)
n.320C=
n.202C=
n.61C=
19g.7526441C>GCA505226230MCOLN1c.240C>G (p.Leu80=)
n.320C>G
n.202C>G
n.61C>G
19g.7526441C>TCA9138675MCOLN1c.240C>T (p.Leu80=)
n.320C>T
n.202C>T
n.61C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526442A>CCA403080654MCOLN1c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.321A>C
n.203A>C
n.62A>C
19g.7526442A>GCA403080652MCOLN1c.241A>G (p.Ile81Val)
n.321A>G
n.203A>G
n.62A>G
19g.7526442A>TCA403080653MCOLN1c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.321A>T
n.203A>T
n.62A>T
19g.7526443T>ACA403080655MCOLN1c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.322T>A
n.204T>A
n.63T>A
19g.7526443T>CCA403080656MCOLN1c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.322T>C
n.204T>C
n.63T>C
19g.7526443T>GCA403080657MCOLN1c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.322T>G
n.204T>G
n.63T>G
19g.7526444C>ACA505226238MCOLN1c.243C>A (p.Ile81=)
n.323C>A
n.205C>A
n.64C>A
19g.7526444C>GCA403080658MCOLN1c.243C>G (p.Ile81Met)
n.323C>G
n.205C>G
n.64C>G
19g.7526444C>TCA505226241MCOLN1c.243C>T (p.Ile81=)
n.323C>T
n.205C>T
n.64C>T
19g.7526445delCA2587947850MCOLN1c.244del (p.Leu82CysfsTer10)
n.324del
n.206del
n.65del
 gnomAD v4
19g.7526445C>ACA403080659MCOLN1c.244C>A (p.Leu82Met)
n.324C>A
n.206C>A
n.65C>A
19g.7526445C>GCA403080660MCOLN1c.244C>G (p.Leu82Val)
n.324C>G
n.206C>G
n.65C>G
19g.7526445C>TCA505226248MCOLN1c.244C>T (p.Leu82=)
n.324C>T
n.206C>T
n.65C>T
19g.7526446T>ACA403080661MCOLN1c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.325T>A
n.207T>A
n.66T>A
19g.7526446T>CCA403080662MCOLN1c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.325T>C
n.207T>C
n.66T>C
19g.7526446T>GCA403080663MCOLN1c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.325T>G
n.207T>G
n.66T>G
19g.7526447G>ACA505226262MCOLN1c.246G>A (p.Leu82=)
n.326G>A
n.208G>A
n.67G>A
19g.7526447G>CCA505226268MCOLN1c.246G>C (p.Leu82=)
n.326G>C
n.208G>C
n.67G>C
19g.7526447G>TCA505226264MCOLN1c.246G>T (p.Leu82=)
n.326G>T
n.208G>T
n.67G>T
19g.7526448T>ACA403080664MCOLN1c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.327T>A
n.209T>A
n.68T>A
19g.7526448T>CCA403080665MCOLN1c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.327T>C
n.209T>C
n.68T>C
19g.7526448T>GCA403080666MCOLN1c.247T>G (p.Phe83Val)
n.327T>G
n.209T>G
n.68T>G
19g.7526449T>ACA403080667MCOLN1c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.328T>A
n.210T>A
n.69T>A
19g.7526449T>CCA403080669MCOLN1c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.328T>C
n.210T>C
n.69T>C
19g.7526449T>GCA403080668MCOLN1c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.328T>G
n.210T>G
n.69T>G
 ClinVar
19g.7526450T>ACA403080670MCOLN1c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.329T>A
n.211T>A
n.70T>A
19g.7526450T>CCA505226283MCOLN1c.249T>C (p.Phe83=)
n.329T>C
n.211T>C
n.70T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526450T>GCA403080671MCOLN1c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.329T>G
n.211T>G
n.70T>G
19g.7526450T=CA2320961785MCOLN1c.249T= (p.Phe83=)
n.329T=
n.211T=
n.70T=
19g.7526451G>ACA9138676MCOLN1c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.330G>A
n.212G>A
n.71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526451G>CCA403080673MCOLN1c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.330G>C
n.212G>C
n.71G>C
19g.7526451G=CA2320961786MCOLN1c.250G= (p.Gly84=)
n.330G=
n.212G=
n.71G=
19g.7526451G>TCA403080672MCOLN1c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.330G>T
n.212G>T
n.71G>T
19g.7526452G>ACA403080674MCOLN1c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.331G>A
n.213G>A
n.72G>A
19g.7526452G>CCA403080675MCOLN1c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.331G>C
n.213G>C
n.72G>C
19g.7526452G=CA2320961787MCOLN1c.251G= (p.Gly84=)
n.331G=
n.213G=
n.72G=
19g.7526452G>TCA9138677MCOLN1c.251G>T (p.Gly84Val)
n.331G>T
n.213G>T
n.72G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526453G>ACA505226300MCOLN1c.252G>A (p.Gly84=)
n.332G>A
n.214G>A
n.73G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526453G>CCA505226304MCOLN1c.252G>C (p.Gly84=)
n.332G>C
n.214G>C
n.73G>C
19g.7526453G>TCA505226305MCOLN1c.252G>T (p.Gly84=)
n.332G>T
n.214G>T
n.73G>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526454C>ACA403080676MCOLN1c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.333C>A
n.215C>A
n.74C>A
19g.7526454C>GCA403080677MCOLN1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.333C>G
n.215C>G
n.74C>G
19g.7526454C>TCA403080678MCOLN1c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.333C>T
n.215C>T
n.74C>T
19g.7526455T>ACA403080679MCOLN1c.254T>A (p.Leu85His)
n.334T>A
n.216T>A
n.75T>A
19g.7526455T>CCA403080680MCOLN1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.334T>C
n.216T>C
n.75T>C
19g.7526455T>GCA403080681MCOLN1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.334T>G
n.216T>G
n.75T>G
19g.7526456C>ACA505226314MCOLN1c.255C>A (p.Leu85=)
n.335C>A
n.217C>A
n.76C>A
19g.7526456C=CA2320961788MCOLN1c.255C= (p.Leu85=)
n.335C=
n.217C=
n.76C=
19g.7526456C>GCA505226311MCOLN1c.255C>G (p.Leu85=)
n.335C>G
n.217C>G
n.76C>G
19g.7526456C>TCA505226312MCOLN1c.255C>T (p.Leu85=)
n.335C>T
n.217C>T
n.76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526457A>CCA403080682MCOLN1c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.336A>C
n.218A>C
n.77A>C
19g.7526457A>GCA403080683MCOLN1c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.336A>G
n.218A>G
n.77A>G
19g.7526457A>TCA403080684MCOLN1c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.336A>T
n.218A>T
n.77A>T
19g.7526458G>ACA403080685MCOLN1c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.337G>A
n.219G>A
n.78G>A
19g.7526458G>CCA403080687MCOLN1c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.337G>C
n.219G>C
n.78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526458G=CA2320961789MCOLN1c.257G= (p.Ser86=)
n.337G=
n.219G=
n.78G=
19g.7526458G>TCA403080686MCOLN1c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.337G>T
n.219G>T
n.78G>T
19g.7526459T>ACA403080688MCOLN1c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.338T>A
n.220T>A
n.79T>A
19g.7526459T>CCA505226328MCOLN1c.258T>C (p.Ser86=)
n.338T>C
n.220T>C
n.79T>C
19g.7526459T>GCA403080689MCOLN1c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.338T>G
n.220T>G
n.79T>G
19g.7526460A>CCA403080690MCOLN1c.259A>C (p.Asn87His)
n.339A>C
n.221A>C
n.80A>C
19g.7526460A>GCA403080691MCOLN1c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.339A>G
n.221A>G
n.80A>G
19g.7526460A>TCA403080692MCOLN1c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.339A>T
n.221A>T
n.80A>T
19g.7526461A>CCA403080693MCOLN1c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.340A>C
n.222A>C
n.81A>C
19g.7526461A>GCA403080694MCOLN1c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.340A>G
n.222A>G
n.81A>G
19g.7526461A>TCA403080695MCOLN1c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.340A>T
n.222A>T
n.81A>T
19g.7526462T>ACA403080696MCOLN1c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.341T>A
n.223T>A
n.82T>A
19g.7526462T>CCA505226352MCOLN1c.261T>C (p.Asn87=)
n.341T>C
n.223T>C
n.82T>C
19g.7526462T>GCA403080697MCOLN1c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.341T>G
n.223T>G
n.82T>G
19g.7526463C>ACA403080699MCOLN1c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.342C>A
n.224C>A
n.83C>A
19g.7526463C>GCA403080700MCOLN1c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.342C>G
n.224C>G
n.83C>G
19g.7526463C>TCA403080698MCOLN1c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.342C>T
n.224C>T
n.83C>T
19g.7526464A>CCA403080701MCOLN1c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.343A>C
n.225A>C
n.84A>C
19g.7526464A>GCA403080702MCOLN1c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.343A>G
n.225A>G
n.84A>G
19g.7526464A>TCA403080703MCOLN1c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.343A>T
n.225A>T
n.84A>T
19g.7526465G>ACA9138678MCOLN1c.264G>A (p.Gln88=)
n.344G>A
n.226G>A
n.85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526465G>CCA403080704MCOLN1c.264G>C (p.Gln88His)
n.344G>C
n.226G>C
n.85G>C
19g.7526465G=CA2320961790MCOLN1c.264G= (p.Gln88=)
n.344G=
n.226G=
n.85G=
19g.7526465G>TCA403080705MCOLN1c.264G>T (p.Gln88His)
n.344G>T
n.226G>T
n.85G>T
19g.7526466C>ACA403080706MCOLN1c.265C>A (p.Leu89Met)
n.345C>A
n.227C>A
n.86C>A
19g.7526466C=CA2320961791MCOLN1c.265C= (p.Leu89=)
n.345C=
n.227C=
n.86C=
19g.7526466C>GCA403080707MCOLN1c.265C>G (p.Leu89Val)
n.345C>G
n.227C>G
n.86C>G
19g.7526466C>TCA9138679MCOLN1c.265C>T (p.Leu89=)
n.345C>T
n.227C>T
n.86C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526467T>ACA403080708MCOLN1c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.346T>A
n.228T>A
n.87T>A
19g.7526467T>CCA403080709MCOLN1c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.346T>C
n.228T>C
n.87T>C
19g.7526467T>GCA403080710MCOLN1c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.346T>G
n.228T>G
n.87T>G
19g.7526468G>ACA505226393MCOLN1c.267G>A (p.Leu89=)
n.347G>A
n.229G>A
n.88G>A
19g.7526468G>CCA505226398MCOLN1c.267G>C (p.Leu89=)
n.347G>C
n.229G>C
n.88G>C
19g.7526468G>TCA505226400MCOLN1c.267G>T (p.Leu89=)
n.347G>T
n.229G>T
n.88G>T
19g.7526469G>ACA403080712MCOLN1c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.348G>A
n.230G>A
n.89G>A
19g.7526469G>CCA403080713MCOLN1c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.348G>C
n.230G>C
n.89G>C
19g.7526469G=CA2320961792MCOLN1c.268G= (p.Ala90=)
n.348G=
n.230G=
n.89G=
19g.7526469G>TCA403080711MCOLN1c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.348G>T
n.230G>T
n.89G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526470C>ACA403080714MCOLN1c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.349C>A
n.231C>A
n.90C>A
19g.7526470C>GCA403080715MCOLN1c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.349C>G
n.231C>G
n.90C>G
19g.7526470C>TCA403080716MCOLN1c.269C>T (p.Ala90Val)
n.349C>T
n.231C>T
n.90C>T
19g.7526471T>ACA505226420MCOLN1c.270T>A (p.Ala90=)
n.350T>A
n.232T>A
n.91T>A
19g.7526471T>CCA505226425MCOLN1c.270T>C (p.Ala90=)
n.350T>C
n.232T>C
n.91T>C
19g.7526471T>GCA505226428MCOLN1c.270T>G (p.Ala90=)
n.350T>G
n.232T>G
n.91T>G
19g.7526472G>ACA403080717MCOLN1c.271G>A (p.Val91Met)
n.351G>A
n.233G>A
n.92G>A
 ClinVar
19g.7526472G>CCA403080718MCOLN1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.351G>C
n.233G>C
n.92G>C
 dbSNP
19g.7526472G=CA2320961793MCOLN1c.271G= (p.Val91=)
n.351G=
n.233G=
n.92G=
19g.7526472G>TCA403080719MCOLN1c.271G>T (p.Val91Leu)
n.351G>T
n.233G>T
n.92G>T
19g.7526473T>ACA403080720MCOLN1c.272T>A (p.Val91Glu)
n.352T>A
n.234T>A
n.93T>A
19g.7526473T>CCA403080722MCOLN1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.352T>C
n.234T>C
n.93T>C
19g.7526473T>GCA403080721MCOLN1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.352T>G
n.234T>G
n.93T>G
19g.7526474G>ACA9138680MCOLN1c.273G>A (p.Val91=)
n.353G>A
n.235G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526474G>CCA505226444MCOLN1c.273G>C (p.Val91=)
n.353G>C
n.235G>C
n.94G>C
19g.7526474G=CA2320961794MCOLN1c.273G= (p.Val91=)
n.353G=
n.235G=
n.94G=
19g.7526474G>TCA505226446MCOLN1c.273G>T (p.Val91=)
n.353G>T
n.235G>T
n.94G>T
19g.7526475A>CCA403080723MCOLN1c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.354A>C
n.236A>C
n.95A>C
19g.7526475A>GCA403080724MCOLN1c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.354A>G
n.236A>G
n.95A>G
19g.7526475A>TCA403080725MCOLN1c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.354A>T
n.236A>T
n.95A>T
19g.7526476C>ACA403080728MCOLN1c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.355C>A
n.237C>A
n.96C>A
19g.7526476C>GCA403080727MCOLN1c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.355C>G
n.237C>G
n.96C>G
19g.7526476C>TCA403080726MCOLN1c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.355C>T
n.237C>T
n.96C>T
19g.7526477A>CCA505226461MCOLN1c.276A>C (p.Thr92=)
n.356A>C
n.238A>C
n.97A>C
19g.7526477A>GCA505226458MCOLN1c.276A>G (p.Thr92=)
n.356A>G
n.238A>G
n.97A>G
19g.7526477A>TCA505226459MCOLN1c.276A>T (p.Thr92=)
n.356A>T
n.238A>T
n.97A>T
19g.7526478T>ACA403080729MCOLN1c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.357T>A
n.239T>A
n.98T>A
19g.7526478T>CCA403080730MCOLN1c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.357T>C
n.239T>C
n.98T>C
19g.7526478T>GCA403080731MCOLN1c.277T>G (p.Phe93Val)
n.357T>G
n.239T>G
n.98T>G
19g.7526479delCA2573054843MCOLN1c.278del (p.Phe93SerfsTer?)
n.358del
n.240del
n.99del
 ClinVar dbSNP
19g.7526479T>ACA403080732MCOLN1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.358T>A
n.240T>A
n.99T>A
19g.7526479T>CCA403080733MCOLN1c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.358T>C
n.240T>C
n.99T>C
19g.7526479T>GCA403080734MCOLN1c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.358T>G
n.240T>G
n.99T>G
19g.7526480C>ACA403080736MCOLN1c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.359C>A
n.241C>A
n.100C>A
19g.7526480C=CA2320961795MCOLN1c.279C= (p.Phe93=)
n.359C=
n.241C=
n.100C=
19g.7526480C>GCA403080735MCOLN1c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.359C>G
n.241C>G
n.100C>G
 gnomAD v4
19g.7526480C>TCA304852657MCOLN1c.279C>T (p.Phe93=)
n.359C>T
n.241C>T
n.100C>T
 dbSNP
19g.7526481C>ACA9138682MCOLN1c.280C>A (p.Arg94=)
n.360C>A
n.242C>A
n.101C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526481C=CA2320961796MCOLN1c.280C= (p.Arg94=)
n.360C=
n.242C=
n.101C=
19g.7526481C>GCA403080737MCOLN1c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.360C>G
n.242C>G
n.101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526481C>TCA9138681MCOLN1c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.360C>T
n.242C>T
n.101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526482G>ACA403080738MCOLN1c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.361G>A
n.243G>A
n.102G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526482G>CCA403080739MCOLN1c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.361G>C
n.243G>C
n.102G>C
19g.7526482G=CA2320961797MCOLN1c.281G= (p.Arg94=)
n.361G=
n.243G=
n.102G=
19g.7526482G>TCA403080740MCOLN1c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.361G>T
n.243G>T
n.102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526483G>ACA505226515MCOLN1c.282G>A (p.Arg94=)
n.362G>A
n.244G>A
n.103G>A
19g.7526483G>CCA505226509MCOLN1c.282G>C (p.Arg94=)
n.362G>C
n.244G>C
n.103G>C
19g.7526483G>TCA505226512MCOLN1c.282G>T (p.Arg94=)
n.362G>T
n.244G>T
n.103G>T
19g.7526484G>ACA403080743MCOLN1c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.363G>A
n.245G>A
n.104G>A
19g.7526484G>CCA403080741MCOLN1c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.363G>C
n.245G>C
n.104G>C
19g.7526484G>TCA403080742MCOLN1c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.363G>T
n.245G>T
n.104G>T
19g.7526485A>CCA403080744MCOLN1c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.364A>C
n.246A>C
n.105A>C
19g.7526485A>GCA403080745MCOLN1c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.364A>G
n.246A>G
n.105A>G
19g.7526485A>TCA403080746MCOLN1c.284A>T (p.Glu95Val)
n.364A>T
n.246A>T
n.105A>T
19g.7526486A=CA2320961798MCOLN1c.285A= (p.Glu95=)
n.365A=
n.247A=
n.106A=
19g.7526486A>CCA403080747MCOLN1c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.365A>C
n.247A>C
n.106A>C
19g.7526486A>GCA505226529MCOLN1c.285A>G (p.Glu95=)
n.365A>G
n.247A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526486A>TCA403080748MCOLN1c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.365A>T
n.247A>T
n.106A>T
19g.7526487G>ACA403080749MCOLN1c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.366G>A
n.248G>A
n.107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526487G>CCA403080750MCOLN1c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.366G>C
n.248G>C
n.107G>C
19g.7526487G=CA2320961799MCOLN1c.286G= (p.Glu96=)
n.366G=
n.248G=
n.107G=
19g.7526487G>TCA403080751MCOLN1c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.366G>T
n.248G>T
n.107G>T
19g.7526488A>CCA403080752MCOLN1c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.367A>C
n.249A>C
n.108A>C
19g.7526488A>GCA403080753MCOLN1c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.367A>G
n.249A>G
n.108A>G
 gnomAD v4
19g.7526488A>TCA403080754MCOLN1c.287A>T (p.Glu96Val)
n.367A>T
n.249A>T
n.108A>T
19g.7526489G>ACA505226542MCOLN1c.288G>A (p.Glu96=)
n.368G>A
n.250G>A
n.109G>A
 gnomAD v4
19g.7526489G>CCA403080755MCOLN1c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.368G>C
n.250G>C
n.109G>C
19g.7526489G>TCA403080756MCOLN1c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.368G>T
n.250G>T
n.109G>T
19g.7526490A>CCA403080757MCOLN1c.289A>C (p.Asn97His)
n.369A>C
n.251A>C
n.110A>C
 gnomAD v4
19g.7526490A>GCA403080759MCOLN1c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.369A>G
n.251A>G
n.110A>G
19g.7526490A>TCA403080758MCOLN1c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.369A>T
n.251A>T
n.110A>T
19g.7526491A=CA2320961800MCOLN1c.290A= (p.Asn97=)
n.370A=
n.252A=
n.111A=
19g.7526491A>CCA304852658MCOLN1c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.370A>C
n.252A>C
n.111A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526491A>GCA403080760MCOLN1c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.370A>G
n.252A>G
n.111A>G
19g.7526491A>TCA403080761MCOLN1c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.370A>T
n.252A>T
n.111A>T
19g.7526492C>ACA403080762MCOLN1c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.371C>A
n.253C>A
n.112C>A
19g.7526492C=CA2320961801MCOLN1c.291C= (p.Asn97=)
n.371C=
n.253C=
n.112C=
19g.7526492C>GCA403080763MCOLN1c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.371C>G
n.253C>G
n.112C>G
19g.7526492C>TCA505226558MCOLN1c.291C>T (p.Asn97=)
n.371C>T
n.253C>T
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7526493A=CA2320961802MCOLN1c.292A= (p.Thr98=)
n.372A=
n.254A=
n.113A=
19g.7526493A>CCA403080764MCOLN1c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.372A>C
n.254A>C
n.113A>C
 dbSNP
19g.7526493A>GCA403080765MCOLN1c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.372A>G
n.254A>G
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526493A>TCA9138683MCOLN1c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.372A>T
n.254A>T
n.113A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526494C>ACA403080766MCOLN1c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.373C>A
n.255C>A
n.114C>A
19g.7526494C>GCA403080767MCOLN1c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.373C>G
n.255C>G
n.114C>G
19g.7526494C>TCA403080768MCOLN1c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.373C>T
n.255C>T
n.114C>T
19g.7526495C>ACA505226569MCOLN1c.294C>A (p.Thr98=)
n.374C>A
n.256C>A
n.115C>A
19g.7526495C>GCA505226571MCOLN1c.294C>G (p.Thr98=)
n.374C>G
n.256C>G
n.115C>G
19g.7526495C>TCA505226576MCOLN1c.294C>T (p.Thr98=)
n.374C>T
n.256C>T
n.115C>T
19g.7526496A>CCA403080771MCOLN1c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.375A>C
n.257A>C
n.116A>C
19g.7526496A>GCA403080770MCOLN1c.295A>G (p.Ile99Val)
n.375A>G
n.257A>G
n.116A>G
 gnomAD v4
19g.7526496A>TCA403080769MCOLN1c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.375A>T
n.257A>T
n.116A>T
19g.7526497T>ACA403080772MCOLN1c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.376T>A
n.258T>A
n.117T>A
19g.7526497T>CCA403080773MCOLN1c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.376T>C
n.258T>C
n.117T>C
 dbSNP
19g.7526497T>GCA403080774MCOLN1c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.376T>G
n.258T>G
n.117T>G
19g.7526497T=CA2320961803MCOLN1c.296T= (p.Ile99=)
n.376T=
n.258T=
n.117T=
19g.7526498C>ACA505226595MCOLN1c.297C>A (p.Ile99=)
n.377C>A
n.259C>A
n.118C>A
 ClinVar
19g.7526498C=CA2320961804MCOLN1c.297C= (p.Ile99=)
n.377C=
n.259C=
n.118C=
19g.7526498C>GCA403080775MCOLN1c.297C>G (p.Ile99Met)
n.377C>G
n.259C>G
n.118C>G
19g.7526498C>TCA304852660MCOLN1c.297C>T (p.Ile99=)
n.377C>T
n.259C>T
n.118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526499G>ACA9138684MCOLN1c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.378G>A
n.260G>A
n.119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526499G>CCA403080776MCOLN1c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.378G>C
n.260G>C
n.119G>C
19g.7526499G=CA2320961805MCOLN1c.298G= (p.Ala100=)
n.378G=
n.260G=
n.119G=
19g.7526499G>TCA403080777MCOLN1c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.378G>T
n.260G>T
n.119G>T
19g.7526500C>ACA403080778MCOLN1c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.379C>A
n.261C>A
n.120C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526500C=CA2320961806MCOLN1c.299C= (p.Ala100=)
n.379C=
n.261C=
n.120C=
19g.7526500C>GCA9138685MCOLN1c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.379C>G
n.261C>G
n.120C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526500C>TCA403080779MCOLN1c.299C>T (p.Ala100Val)
n.379C>T
n.261C>T
n.120C>T
19g.7526501C>ACA505226627MCOLN1c.300C>A (p.Ala100=)
n.380C>A
n.262C>A
n.121C>A
19g.7526501C=CA2320961807MCOLN1c.300C= (p.Ala100=)
n.380C=
n.262C=
n.121C=
19g.7526501C>GCA505226630MCOLN1c.300C>G (p.Ala100=)
n.380C>G
n.262C>G
n.121C>G
19g.7526501C>TCA505226633MCOLN1c.300C>T (p.Ala100=)
n.380C>T
n.262C>T
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526502T>ACA403080780MCOLN1c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.381T>A
n.263T>A
n.122T>A
19g.7526502T>CCA403080781MCOLN1c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.381T>C
n.263T>C
n.122T>C
19g.7526502T>GCA403080782MCOLN1c.301T>G (p.Phe101Val)
n.381T>G
n.263T>G
n.122T>G
 gnomAD v4
19g.7526502_7526503delCA2813464258MCOLN1c.301_302del (p.Phe101ProfsTer14)
n.381_382del
n.263_264del
n.122_123del
19g.7526502_7526504delinsTTCCA2320961808MCOLN1c.301_303delinsTTC (p.Phe101=)
n.381_383delinsTTC
n.263_265delinsTTC
n.122_124delinsTTC
19g.7526503T>ACA403080784MCOLN1c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.382T>A
n.264T>A
n.123T>A
19g.7526503T>CCA403080785MCOLN1c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.382T>C
n.264T>C
n.123T>C
19g.7526503T>GCA403080783MCOLN1c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.382T>G
n.264T>G
n.123T>G
19g.7526503_7526504delCA347391MCOLN1c.302_303del (p.Phe101SerfsTer14)
n.382_383del
n.264_265del
n.123_124del
 dbSNP
19g.7526504C>ACA403080787MCOLN1c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.383C>A
n.265C>A
n.124C>A
19g.7526504C=CA2320961809MCOLN1c.303C= (p.Phe101=)
n.383C=
n.265C=
n.124C=
19g.7526504C>GCA403080786MCOLN1c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.383C>G
n.265C>G
n.124C>G
19g.7526504C>TCA505226647MCOLN1c.303C>T (p.Phe101=)
n.383C>T
n.265C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526505C>ACA505226651MCOLN1c.304C>A (p.Arg102=)
n.384C>A
n.266C>A
n.125C>A
19g.7526505C=CA2320961810MCOLN1c.304C= (p.Arg102=)
n.384C=
n.266C=
n.125C=
19g.7526505C>GCA403080788MCOLN1c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.384C>G
n.266C>G
n.125C>G
19g.7526505C>TCA340345MCOLN1c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.384C>T
n.266C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526505_7526506insCCAAACACACCCAACA2813464259MCOLN1c.304_305insCCAAACACACCCAA (p.Arg102ProfsTer?)
n.384_385insCCAAACACACCCAA
n.266_267insCCAAACACACCCAA
n.125_126insCCAAACACACCCAA
19g.7526506G>ACA9138686MCOLN1c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.385G>A
n.267G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526506G>CCA403080789MCOLN1c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.385G>C
n.267G>C
n.126G>C
19g.7526506G=CA2320961811MCOLN1c.305G= (p.Arg102=)
n.385G=
n.267G=
n.126G=
19g.7526506G>TCA403080790MCOLN1c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.385G>T
n.267G>T
n.126G>T
19g.7526507A>CCA505226667MCOLN1c.306A>C (p.Arg102=)
n.386A>C
n.268A>C
n.127A>C
19g.7526507A>GCA505226665MCOLN1c.306A>G (p.Arg102=)
n.386A>G
n.268A>G
n.127A>G
 gnomAD v4
19g.7526507A>TCA505226664MCOLN1c.306A>T (p.Arg102=)
n.386A>T
n.268A>T
n.127A>T
19g.7526508C>ACA403080791MCOLN1c.307C>A (p.His103Asn)
n.387C>A
n.269C>A
n.128C>A
19g.7526508C>GCA403080793MCOLN1c.307C>G (p.His103Asp)
n.387C>G
n.269C>G
n.128C>G
19g.7526508C>TCA403080792MCOLN1c.307C>T (p.His103Tyr)
n.387C>T
n.269C>T
n.128C>T
19g.7526509A>CCA403080794MCOLN1c.308A>C (p.His103Pro)
n.388A>C
n.270A>C
n.129A>C
19g.7526509A>GCA403080795MCOLN1c.308A>G (p.His103Arg)
n.388A>G
n.270A>G
n.129A>G
19g.7526509A>TCA403080796MCOLN1c.308A>T (p.His103Leu)
n.388A>T
n.270A>T
n.129A>T
19g.7526510C>ACA403080797MCOLN1c.309C>A (p.His103Gln)
n.389C>A
n.271C>A
n.130C>A
19g.7526510C=CA2320961812MCOLN1c.309C= (p.His103=)
n.389C=
n.271C=
n.130C=
19g.7526510C>GCA403080798MCOLN1c.309C>G (p.His103Gln)
n.389C>G
n.271C>G
n.130C>G
19g.7526510C>TCA505226684MCOLN1c.309C>T (p.His103=)
n.389C>T
n.271C>T
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526511C>ACA403080799MCOLN1c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.390C>A
n.272C>A
n.131C>A
19g.7526511C>GCA403080800MCOLN1c.310C>G (p.Leu104Val)
n.390C>G
n.272C>G
n.131C>G
 gnomAD v4
19g.7526511C>TCA403080801MCOLN1c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.390C>T
n.272C>T
n.131C>T
 gnomAD v4
19g.7526512T>ACA403080802MCOLN1c.311T>A (p.Leu104His)
n.391T>A
n.273T>A
n.132T>A
 gnomAD v4
19g.7526512T>CCA403080803MCOLN1c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.391T>C
n.273T>C
n.132T>C
19g.7526512T>GCA403080804MCOLN1c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.391T>G
n.273T>G
n.132T>G
19g.7526513C>ACA505226696MCOLN1c.312C>A (p.Leu104=)
n.392C>A
n.274C>A
n.133C>A
 dbSNP
19g.7526513C=CA2320961813MCOLN1c.312C= (p.Leu104=)
n.392C=
n.274C=
n.133C=
19g.7526513C>GCA505226699MCOLN1c.312C>G (p.Leu104=)
n.392C>G
n.274C>G
n.133C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526513C>TCA505226702MCOLN1c.312C>T (p.Leu104=)
n.392C>T
n.274C>T
n.133C>T
 gnomAD v4
19g.7526514T>ACA403080807MCOLN1c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.393T>A
n.275T>A
n.134T>A
19g.7526514T>CCA403080806MCOLN1c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.393T>C
n.275T>C
n.134T>C
19g.7526514T>GCA403080805MCOLN1c.313T>G (p.Phe105Val)
n.393T>G
n.275T>G
n.134T>G
19g.7526515T>ACA403080808MCOLN1c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.394T>A
n.276T>A
n.135T>A
 gnomAD v4
19g.7526515T>CCA403080809MCOLN1c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.394T>C
n.276T>C
n.135T>C
19g.7526515T>GCA403080810MCOLN1c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.394T>G
n.276T>G
n.135T>G
19g.7526516C>ACA403080811MCOLN1c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.395C>A
n.277C>A
n.136C>A
19g.7526516C>GCA403080812MCOLN1c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.395C>G
n.277C>G
n.136C>G
19g.7526516C>TCA505226717MCOLN1c.315C>T (p.Phe105=)
n.395C>T
n.277C>T
n.136C>T
19g.7526517C>ACA403080813MCOLN1c.316C>A (p.Leu106Met)
n.396C>A
n.278C>A
n.137C>A
19g.7526517C=CA2320961814MCOLN1c.316C= (p.Leu106=)
n.396C=
n.278C=
n.137C=
19g.7526517C>GCA403080814MCOLN1c.316C>G (p.Leu106Val)
n.396C>G
n.278C>G
n.137C>G
19g.7526517C>TCA505226734MCOLN1c.316C>T (p.Leu106=)
n.396C>T
n.278C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526518T>ACA403080815MCOLN1c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.397T>A
n.279T>A
n.138T>A
19g.7526518T>CCA347431MCOLN1c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.397T>C
n.279T>C
n.138T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526518T>GCA403080816MCOLN1c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.397T>G
n.279T>G
n.138T>G
19g.7526518T=CA2320961815MCOLN1c.317T= (p.Leu106=)
n.397T=
n.279T=
n.138T=
19g.7526519G>ACA505226736MCOLN1c.318G>A (p.Leu106=)
n.398G>A
n.280G>A
n.139G>A
19g.7526519G>CCA505226738MCOLN1c.318G>C (p.Leu106=)
n.398G>C
n.280G>C
n.139G>C
 ClinVar
19g.7526519G>TCA505226741MCOLN1c.318G>T (p.Leu106=)
n.398G>T
n.280G>T
n.139G>T
19g.7526519_7526527delinsGCTGGGCTACA2320961816MCOLN1c.318_326delinsGCTGGGCTA (p.Leu106=)
n.398_406delinsGCTGGGCTA
n.280_288delinsGCTGGGCTA
n.139_147delinsGCTGGGCTA

Number of alleles fetched