Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.75196475G>ACA1983217976SLCO2B1c.1434-39G>A (n.1434-39G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.753-34C>A (n.753-34C>A)
c.1002-34C>A (n.1002-34C>A)
n.206C>A
n.227C>A
n.981-34C>A
c.1086-34C>A (n.1086-34C>A)
c.1440-34C>A (n.1440-34C>A)
 gnomAD v4
11g.75196483G>ACA2615134183SLCO2B1c.1434-31G>A (n.1434-31G>A)
c.1368-31G>A (n.1368-31G>A)
c.753-31G>A (n.753-31G>A)
c.1002-31G>A (n.1002-31G>A)
n.209G>A
n.230G>A
n.981-31G>A
c.1086-31G>A (n.1086-31G>A)
c.1440-31G>A (n.1440-31G>A)
 gnomAD v4
11g.75196483G>TCA2615134184SLCO2B1c.1434-31G>T (n.1434-31G>T)
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n.209G>T
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 gnomAD v4
11g.75196486C>ACA1983217981SLCO2B1c.1434-28C>A (n.1434-28C>A)
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 dbSNP
11g.75196486C=CA1983217980SLCO2B1c.1434-28C= (n.1434-28C=)
c.1368-28C= (n.1368-28C=)
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11g.75196487A>GCA2615134185SLCO2B1c.1434-27A>G (n.1434-27A>G)
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n.213A>G
n.234A>G
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 gnomAD v4
11g.75196490C>ACA680254122SLCO2B1c.1434-24C>A (n.1434-24C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196490C=CA1983217982SLCO2B1c.1434-24C= (n.1434-24C=)
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c.1002-24C>T (n.1002-24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196491C>TCA2574925395SLCO2B1c.1434-23C>T (n.1434-23C>T)
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 gnomAD v4
11g.75196494C>ACA2615134186SLCO2B1c.1434-20C>A (n.1434-20C>A)
c.1368-20C>A (n.1368-20C>A)
c.753-20C>A (n.753-20C>A)
c.1002-20C>A (n.1002-20C>A)
n.220C>A
n.241C>A
n.981-20C>A
c.1086-20C>A (n.1086-20C>A)
c.1440-20C>A (n.1440-20C>A)
 gnomAD v4
11g.75196495T>CCA224629761SLCO2B1c.1434-19T>C (n.1434-19T>C)
c.1368-19T>C (n.1368-19T>C)
c.753-19T>C (n.753-19T>C)
c.1002-19T>C (n.1002-19T>C)
n.221T>C
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n.981-19T>C
c.1086-19T>C (n.1086-19T>C)
c.1440-19T>C (n.1440-19T>C)
 dbSNP
11g.75196495T=CA1983217983SLCO2B1c.1434-19T= (n.1434-19T=)
c.1368-19T= (n.1368-19T=)
c.753-19T= (n.753-19T=)
c.1002-19T= (n.1002-19T=)
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n.242T=
n.981-19T=
c.1086-19T= (n.1086-19T=)
c.1440-19T= (n.1440-19T=)
11g.75196496G>ACA6188394SLCO2B1c.1434-18G>A (n.1434-18G>A)
c.1368-18G>A (n.1368-18G>A)
c.753-18G>A (n.753-18G>A)
c.1002-18G>A (n.1002-18G>A)
n.222G>A
n.243G>A
n.981-18G>A
c.1086-18G>A (n.1086-18G>A)
c.1440-18G>A (n.1440-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196496G=CA1983217985SLCO2B1c.1434-18G= (n.1434-18G=)
c.1368-18G= (n.1368-18G=)
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c.1086-18G= (n.1086-18G=)
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11g.75196496G>TCA1983217984SLCO2B1c.1434-18G>T (n.1434-18G>T)
c.1368-18G>T (n.1368-18G>T)
c.753-18G>T (n.753-18G>T)
c.1002-18G>T (n.1002-18G>T)
n.222G>T
n.243G>T
n.981-18G>T
c.1086-18G>T (n.1086-18G>T)
c.1440-18G>T (n.1440-18G>T)
 dbSNP
11g.75196497G>ACA600282342SLCO2B1c.1434-17G>A (n.1434-17G>A)
c.1368-17G>A (n.1368-17G>A)
c.753-17G>A (n.753-17G>A)
c.1002-17G>A (n.1002-17G>A)
n.223G>A
n.244G>A
n.981-17G>A
c.1086-17G>A (n.1086-17G>A)
c.1440-17G>A (n.1440-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196497G=CA1983217986SLCO2B1c.1434-17G= (n.1434-17G=)
c.1368-17G= (n.1368-17G=)
c.753-17G= (n.753-17G=)
c.1002-17G= (n.1002-17G=)
n.223G=
n.244G=
n.981-17G=
c.1086-17G= (n.1086-17G=)
c.1440-17G= (n.1440-17G=)
11g.75196500T>CCA2615134187SLCO2B1c.1434-14T>C (n.1434-14T>C)
c.1368-14T>C (n.1368-14T>C)
c.753-14T>C (n.753-14T>C)
c.1002-14T>C (n.1002-14T>C)
n.226T>C
n.247T>C
n.981-14T>C
c.1086-14T>C (n.1086-14T>C)
c.1440-14T>C (n.1440-14T>C)
 gnomAD v4
11g.75196502C>ACA6188395SLCO2B1c.1434-12C>A (n.1434-12C>A)
c.1368-12C>A (n.1368-12C>A)
c.753-12C>A (n.753-12C>A)
c.1002-12C>A (n.1002-12C>A)
n.228C>A
n.249C>A
n.981-12C>A
c.1086-12C>A (n.1086-12C>A)
c.1440-12C>A (n.1440-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196502C=CA1983217987SLCO2B1c.1434-12C= (n.1434-12C=)
c.1368-12C= (n.1368-12C=)
c.753-12C= (n.753-12C=)
c.1002-12C= (n.1002-12C=)
n.228C=
n.249C=
n.981-12C=
c.1086-12C= (n.1086-12C=)
c.1440-12C= (n.1440-12C=)
11g.75196502C>TCA600282346SLCO2B1c.1434-12C>T (n.1434-12C>T)
c.1368-12C>T (n.1368-12C>T)
c.753-12C>T (n.753-12C>T)
c.1002-12C>T (n.1002-12C>T)
n.228C>T
n.249C>T
n.981-12C>T
c.1086-12C>T (n.1086-12C>T)
c.1440-12C>T (n.1440-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196504C=CA1983217988SLCO2B1c.1434-10C= (n.1434-10C=)
c.1368-10C= (n.1368-10C=)
c.753-10C= (n.753-10C=)
c.1002-10C= (n.1002-10C=)
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n.251C=
n.981-10C=
c.1086-10C= (n.1086-10C=)
c.1440-10C= (n.1440-10C=)
11g.75196504C>TCA6188396SLCO2B1c.1434-10C>T (n.1434-10C>T)
c.1368-10C>T (n.1368-10C>T)
c.753-10C>T (n.753-10C>T)
c.1002-10C>T (n.1002-10C>T)
n.230C>T
n.251C>T
n.981-10C>T
c.1086-10C>T (n.1086-10C>T)
c.1440-10C>T (n.1440-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196507C=CA1983217989SLCO2B1c.1434-7C= (n.1434-7C=)
c.1368-7C= (n.1368-7C=)
c.753-7C= (n.753-7C=)
c.1002-7C= (n.1002-7C=)
n.233C=
n.254C=
n.981-7C=
c.1086-7C= (n.1086-7C=)
c.1440-7C= (n.1440-7C=)
11g.75196507C>TCA600282347SLCO2B1c.1434-7C>T (n.1434-7C>T)
c.1368-7C>T (n.1368-7C>T)
c.753-7C>T (n.753-7C>T)
c.1002-7C>T (n.1002-7C>T)
n.233C>T
n.254C>T
n.981-7C>T
c.1086-7C>T (n.1086-7C>T)
c.1440-7C>T (n.1440-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196508C>TCA2792729322SLCO2B1c.1434-6C>T (n.1434-6C>T)
c.1368-6C>T (n.1368-6C>T)
c.753-6C>T (n.753-6C>T)
c.1002-6C>T (n.1002-6C>T)
n.234C>T
n.255C>T
n.981-6C>T
c.1086-6C>T (n.1086-6C>T)
c.1440-6C>T (n.1440-6C>T)
11g.75196510C>GCA2615134188SLCO2B1c.1434-4C>G (n.1434-4C>G)
c.1368-4C>G (n.1368-4C>G)
c.753-4C>G (n.753-4C>G)
c.1002-4C>G (n.1002-4C>G)
n.236C>G
n.257C>G
n.981-4C>G
c.1086-4C>G (n.1086-4C>G)
c.1440-4C>G (n.1440-4C>G)
 gnomAD v4
11g.75196511C>ACA2615134189SLCO2B1c.1434-3C>A (n.1434-3C>A)
c.1368-3C>A (n.1368-3C>A)
c.753-3C>A (n.753-3C>A)
c.1002-3C>A (n.1002-3C>A)
n.237C>A
n.258C>A
n.981-3C>A
c.1086-3C>A (n.1086-3C>A)
c.1440-3C>A (n.1440-3C>A)
 gnomAD v4
11g.75196511C>TCA2615134190SLCO2B1c.1434-3C>T (n.1434-3C>T)
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c.753-3C>T (n.753-3C>T)
c.1002-3C>T (n.1002-3C>T)
n.237C>T
n.258C>T
n.981-3C>T
c.1086-3C>T (n.1086-3C>T)
c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)
 gnomAD v4
11g.75196512A=CA1983217990SLCO2B1c.1434-2A= (n.1434-2A=)
c.1368-2A= (n.1368-2A=)
c.753-2A= (n.753-2A=)
c.1002-2A= (n.1002-2A=)
n.238A=
n.259A=
n.981-2A=
c.1086-2A= (n.1086-2A=)
c.1440-2A= (n.1440-2A=)
11g.75196512A>CCA381871069SLCO2B1c.1434-2A>C (n.1434-2A>C)
c.1368-2A>C (n.1368-2A>C)
c.753-2A>C (n.753-2A>C)
c.1002-2A>C (n.1002-2A>C)
n.238A>C
n.259A>C
n.981-2A>C
c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
11g.75196512A>GCA224629772SLCO2B1c.1434-2A>G (n.1434-2A>G)
c.1368-2A>G (n.1368-2A>G)
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n.238A>G
n.259A>G
n.981-2A>G
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c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196512A>TCA381871070SLCO2B1c.1434-2A>T (n.1434-2A>T)
c.1368-2A>T (n.1368-2A>T)
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n.238A>T
n.259A>T
n.981-2A>T
c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
11g.75196513G>ACA381871071SLCO2B1c.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
c.1368-1G>A (n.1368-1G>A)
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n.260G>A
n.981-1G>A
c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
11g.75196513G>CCA381871072SLCO2B1c.1434-1G>C (n.1434-1G>C)
c.1368-1G>C (n.1368-1G>C)
c.753-1G>C (n.753-1G>C)
c.1002-1G>C (n.1002-1G>C)
n.239G>C
n.260G>C
n.981-1G>C
c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
11g.75196513G>TCA381871073SLCO2B1c.1434-1G>T (n.1434-1G>T)
c.1368-1G>T (n.1368-1G>T)
c.753-1G>T (n.753-1G>T)
c.1002-1G>T (n.1002-1G>T)
n.239G>T
n.260G>T
n.981-1G>T
c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
11g.75196514T>ACA381871074SLCO2B1c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.1368T>A (p.Ser456Arg)
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
n.240T>A
n.261T>A
n.981T>A
c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
11g.75196514T>CCA475707395SLCO2B1c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
n.240T>C
n.261T>C
n.981T>C
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
11g.75196514T>GCA381871075SLCO2B1c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.1368T>G (p.Ser456Arg)
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
n.240T>G
n.261T>G
n.981T>G
c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
11g.75196515G>ACA381871076SLCO2B1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
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c.1003G>A (p.Ala335Thr)
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n.982G>A
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11g.75196515G>CCA381871077SLCO2B1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.241G>C
n.262G>C
n.982G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
11g.75196515G>TCA381871078SLCO2B1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.241G>T
n.262G>T
n.982G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
11g.75196516C>ACA224629777SLCO2B1c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.242C>A
n.263C>A
n.983C>A
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.75196516C=CA1983217991SLCO2B1c.1436C= (p.Ala479=)
c.1370C= (p.Ala457=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.1004C= (p.Ala335=)
n.242C=
n.263C=
n.983C=
c.1088C= (p.Ala363=)
c.1442C= (p.Ala481=)
11g.75196516C>GCA381871079SLCO2B1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.242C>G
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n.983C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
11g.75196516C>TCA381871080SLCO2B1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.242C>T
n.263C>T
n.983C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196517C>ACA475707402SLCO2B1c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.756C>A (p.Ala252=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.243C>A
n.264C>A
n.984C>A
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.1443C>A (p.Ala481=)
11g.75196517C>GCA475707403SLCO2B1c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
c.756C>G (p.Ala252=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
n.243C>G
n.264C>G
n.984C>G
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.1443C>G (p.Ala481=)
11g.75196517C>TCA475707405SLCO2B1c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
c.756C>T (p.Ala252=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
n.243C>T
n.264C>T
n.984C>T
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.1443C>T (p.Ala481=)
11g.75196518C>ACA381871081SLCO2B1c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.1006C>A (p.His336Asn)
n.244C>A
n.265C>A
n.985C>A
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
11g.75196518C>GCA381871083SLCO2B1c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
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n.244C>G
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11g.75196518C>TCA381871082SLCO2B1c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
n.244C>T
n.265C>T
n.985C>T
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c.1444C>T (p.His482Tyr)
 gnomAD v4
11g.75196519A=CA1983217992SLCO2B1c.1439A= (p.His480=)
c.1373A= (p.His458=)
c.758A= (p.His253=)
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n.245A=
n.266A=
n.986A=
c.1091A= (p.His364=)
c.1445A= (p.His482=)
11g.75196519A>CCA381871084SLCO2B1c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.1007A>C (p.His336Pro)
n.245A>C
n.266A>C
n.986A>C
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
 dbSNP
11g.75196519A>GCA381871085SLCO2B1c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.1007A>G (p.His336Arg)
n.245A>G
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11g.75196519A>TCA381871086SLCO2B1c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.1007A>T (p.His336Leu)
n.245A>T
n.266A>T
n.986A>T
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
11g.75196520C>ACA381871087SLCO2B1c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.1008C>A (p.His336Gln)
n.246C>A
n.267C>A
n.987C>A
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.1446C>A (p.His482Gln)
11g.75196520C=CA1983217993SLCO2B1c.1440C= (p.His480=)
c.1374C= (p.His458=)
c.759C= (p.His253=)
c.1008C= (p.His336=)
n.246C=
n.267C=
n.987C=
c.1092C= (p.His364=)
c.1446C= (p.His482=)
11g.75196520C>GCA381871088SLCO2B1c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1374C>G (p.His458Gln)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.1008C>G (p.His336Gln)
n.246C>G
n.267C>G
n.987C>G
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.1446C>G (p.His482Gln)
11g.75196520C>TCA224629781SLCO2B1c.1440C>T (p.His480=)
c.1374C>T (p.His458=)
c.759C>T (p.His253=)
c.1008C>T (p.His336=)
n.246C>T
n.267C>T
n.987C>T
c.1092C>T (p.His364=)
c.1446C>T (p.His482=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196521C>ACA381871091SLCO2B1c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.247C>A
n.268C>A
n.988C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
11g.75196521C=CA1983217994SLCO2B1c.1441C= (p.Pro481=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.1009C= (p.Pro337=)
n.247C=
n.268C=
n.988C=
c.1093C= (p.Pro365=)
c.1447C= (p.Pro483=)
11g.75196521C>GCA381871090SLCO2B1c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.247C>G
n.268C>G
n.988C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
11g.75196521C>TCA381871089SLCO2B1c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.247C>T
n.268C>T
n.988C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
 dbSNP
11g.75196522C>ACA381871092SLCO2B1c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
n.248C>A
n.269C>A
n.989C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
11g.75196522C>GCA381871093SLCO2B1c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.248C>G
n.269C>G
n.989C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
11g.75196522C>TCA381871094SLCO2B1c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.248C>T
n.269C>T
n.989C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
11g.75196523delCA2615134191SLCO2B1c.1443del (p.Leu483TrpfsTer?)
c.1377del (p.Leu461TrpfsTer?)
c.762del (p.Leu256TrpfsTer?)
c.1011del (p.Leu339TrpfsTer?)
n.249del
n.270del
n.990del
c.1095del (p.Leu367TrpfsTer?)
c.1449del (p.Leu485TrpfsTer?)
 gnomAD v4
11g.75196523T>ACA475707420SLCO2B1c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1377T>A (p.Pro459=)
c.762T>A (p.Pro254=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
n.249T>A
n.270T>A
n.990T>A
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
11g.75196523T>CCA475707422SLCO2B1c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.762T>C (p.Pro254=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
n.249T>C
n.270T>C
n.990T>C
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
11g.75196523T>GCA475707424SLCO2B1c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.762T>G (p.Pro254=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
n.249T>G
n.270T>G
n.990T>G
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
11g.75196524G>ACA381871095SLCO2B1c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.250G>A
n.271G>A
n.991G>A
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
 gnomAD v4
11g.75196524G>CCA381871096SLCO2B1c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.250G>C
n.271G>C
n.991G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
11g.75196524G>TCA381871097SLCO2B1c.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
n.250G>T
n.271G>T
n.991G>T
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
11g.75196526delCA645580242SLCO2B1c.1446del (p.Leu483TrpfsTer?)
c.1380del (p.Leu461TrpfsTer?)
c.765del (p.Leu256TrpfsTer?)
c.1014del (p.Leu339TrpfsTer?)
n.252del
n.273del
n.993del
c.1098del (p.Leu367TrpfsTer?)
c.1452del (p.Leu485TrpfsTer?)
 COSMIC
11g.75196525G>ACA381871098SLCO2B1c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.251G>A
n.272G>A
n.992G>A
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
 COSMIC
11g.75196525G>CCA381871099SLCO2B1c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.251G>C
n.272G>C
n.992G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
11g.75196525G=CA1983217995SLCO2B1c.1445G= (p.Gly482=)
c.1379G= (p.Gly460=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.1013G= (p.Gly338=)
n.251G=
n.272G=
n.992G=
c.1097G= (p.Gly366=)
c.1451G= (p.Gly484=)
11g.75196525G>TCA6188397SLCO2B1c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.251G>T
n.272G>T
n.992G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196526G>ACA475707431SLCO2B1c.1446G>A (p.Gly482=)
c.1380G>A (p.Gly460=)
c.765G>A (p.Gly255=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
n.252G>A
n.273G>A
n.993G>A
c.1098G>A (p.Gly366=)
c.1452G>A (p.Gly484=)
11g.75196526G>CCA475707433SLCO2B1c.1446G>C (p.Gly482=)
c.1380G>C (p.Gly460=)
c.765G>C (p.Gly255=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
n.252G>C
n.273G>C
n.993G>C
c.1098G>C (p.Gly366=)
c.1452G>C (p.Gly484=)
11g.75196526G>TCA475707435SLCO2B1c.1446G>T (p.Gly482=)
c.1380G>T (p.Gly460=)
c.765G>T (p.Gly255=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
n.252G>T
n.273G>T
n.993G>T
c.1098G>T (p.Gly366=)
c.1452G>T (p.Gly484=)
11g.75196527C>ACA381871100SLCO2B1c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.253C>A
n.274C>A
n.994C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
 gnomAD v4
11g.75196527C>GCA381871101SLCO2B1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.253C>G
n.274C>G
n.994C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
11g.75196527C>TCA475707437SLCO2B1c.1447C>T (p.Leu483=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.253C>T
n.274C>T
n.994C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
11g.75196528T>ACA381871102SLCO2B1c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.254T>A
n.275T>A
n.995T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
11g.75196528T>CCA381871103SLCO2B1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.254T>C
n.275T>C
n.995T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
 dbSNP
11g.75196528T>GCA381871104SLCO2B1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.254T>G
n.275T>G
n.995T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196528T=CA1983217996SLCO2B1c.1448T= (p.Leu483=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.767T= (p.Leu256=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.254T=
n.275T=
n.995T=
c.1100T= (p.Leu367=)
c.1454T= (p.Leu485=)
11g.75196529G>ACA224629782SLCO2B1c.1449G>A (p.Leu483=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.255G>A
n.276G>A
n.996G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196529G>CCA475707445SLCO2B1c.1449G>C (p.Leu483=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.255G>C
n.276G>C
n.996G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
11g.75196529G=CA1983217997SLCO2B1c.1449G= (p.Leu483=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.768G= (p.Leu256=)
c.1017G= (p.Leu339=)
n.255G=
n.276G=
n.996G=
c.1101G= (p.Leu367=)
c.1455G= (p.Leu485=)
11g.75196529G>TCA475707447SLCO2B1c.1449G>T (p.Leu483=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.255G>T
n.276G>T
n.996G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
 COSMIC
11g.75196530G>ACA381871105SLCO2B1c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.256G>A
n.277G>A
n.997G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
11g.75196530G>CCA381871106SLCO2B1c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.256G>C
n.277G>C
n.997G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
11g.75196530G>TCA381871107SLCO2B1c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.256G>T
n.277G>T
n.997G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
11g.75196531A>CCA381871108SLCO2B1c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.257A>C
n.278A>C
n.998A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
 gnomAD v4
11g.75196531A>GCA381871109SLCO2B1c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.257A>G
n.278A>G
n.998A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
11g.75196531A>TCA381871110SLCO2B1c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.257A>T
n.278A>T
n.998A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
11g.75196532G>ACA475707455SLCO2B1c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.258G>A
n.279G>A
n.999G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
11g.75196532G>CCA381871111SLCO2B1c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.258G>C
n.279G>C
n.999G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
11g.75196532G>TCA381871112SLCO2B1c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.258G>T
n.279G>T
n.999G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
11g.75196533C>ACA6188398SLCO2B1c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.259C>A
n.280C>A
n.1000C>A
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196533C=CA1983217998SLCO2B1c.1453C= (p.Leu485=)
c.1387C= (p.Leu463=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.1021C= (p.Leu341=)
n.259C=
n.280C=
n.1000C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1459C= (p.Leu487=)
11g.75196533C>GCA381871113SLCO2B1c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.259C>G
n.280C>G
n.1000C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
11g.75196533C>TCA6188399SLCO2B1c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
n.259C>T
n.280C>T
n.1000C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.75196534T>ACA381871114SLCO2B1c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.260T>A
n.281T>A
n.1001T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
11g.75196534T>CCA381871115SLCO2B1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.260T>C
n.281T>C
n.1001T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
11g.75196534T>GCA381871116SLCO2B1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.260T>G
n.281T>G
n.1001T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
11g.75196535G>ACA475707467SLCO2B1c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.261G>A
n.282G>A
n.1002G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196535G>CCA475707469SLCO2B1c.1455G>C (p.Leu485=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
n.261G>C
n.282G>C
n.1002G>C
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
11g.75196535G=CA1983217999SLCO2B1c.1455G= (p.Leu485=)
c.1389G= (p.Leu463=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.261G=
n.282G=
n.1002G=
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1461G= (p.Leu487=)
11g.75196535G>TCA475707465SLCO2B1c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
n.261G>T
n.282G>T
n.1002G>T
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
11g.75196536T>ACA381871117SLCO2B1c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.262T>A
n.283T>A
n.1003T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
11g.75196536T>CCA381871118SLCO2B1c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.262T>C
n.283T>C
n.1003T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
11g.75196536T>GCA381871119SLCO2B1c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.262T>G
n.283T>G
n.1003T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
11g.75196537C>ACA381871120SLCO2B1c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.263C>A
n.284C>A
n.1004C>A
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11g.75196537C=CA1983218000SLCO2B1c.1457C= (p.Ser486=)
c.1391C= (p.Ser464=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.1025C= (p.Ser342=)
n.263C=
n.284C=
n.1004C=
c.1109C= (p.Ser370=)
c.1463C= (p.Ser488=)
11g.75196537C>GCA381871121SLCO2B1c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.263C>G
n.284C>G
n.1004C>G
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c.1463C>G (p.Ser488Cys)
11g.75196537C>TCA6188400SLCO2B1c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.263C>T
n.284C>T
n.1004C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196538T>ACA475707479SLCO2B1c.1458T>A (p.Ser486=)
c.1392T>A (p.Ser464=)
c.777T>A (p.Ser259=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
n.264T>A
n.285T>A
n.1005T>A
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
11g.75196538T>CCA475707477SLCO2B1c.1458T>C (p.Ser486=)
c.1392T>C (p.Ser464=)
c.777T>C (p.Ser259=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
n.264T>C
n.285T>C
n.1005T>C
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
11g.75196538T>GCA475707476SLCO2B1c.1458T>G (p.Ser486=)
c.1392T>G (p.Ser464=)
c.777T>G (p.Ser259=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
n.264T>G
n.285T>G
n.1005T>G
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
11g.75196539C>ACA381871122SLCO2B1c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.265C>A
n.286C>A
n.1006C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
11g.75196539C=CA1983218001SLCO2B1c.1459C= (p.Pro487=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.265C=
n.286C=
n.1006C=
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1465C= (p.Pro489=)
11g.75196539C>GCA381871123SLCO2B1c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.265C>G
n.286C>G
n.1006C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
11g.75196539C>TCA6188401SLCO2B1c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.265C>T
n.286C>T
n.1006C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196540C>ACA381871126SLCO2B1c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
n.266C>A
n.287C>A
n.1007C>A
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
11g.75196540C>GCA381871124SLCO2B1c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.266C>G
n.287C>G
n.1007C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
11g.75196540C>TCA381871125SLCO2B1c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.266C>T
n.287C>T
n.1007C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
 gnomAD v4
11g.75196541A>CCA475707489SLCO2B1c.1461A>C (p.Pro487=)
c.1395A>C (p.Pro465=)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.1029A>C (p.Pro343=)
n.267A>C
n.288A>C
n.1008A>C
c.1113A>C (p.Pro371=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
11g.75196541A>GCA475707492SLCO2B1c.1461A>G (p.Pro487=)
c.1395A>G (p.Pro465=)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.1029A>G (p.Pro343=)
n.267A>G
n.288A>G
n.1008A>G
c.1113A>G (p.Pro371=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
11g.75196541A>TCA475707490SLCO2B1c.1461A>T (p.Pro487=)
c.1395A>T (p.Pro465=)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.1029A>T (p.Pro343=)
n.267A>T
n.288A>T
n.1008A>T
c.1113A>T (p.Pro371=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
 COSMIC
11g.75196542A>CCA381871127SLCO2B1c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.268A>C
n.289A>C
n.1009A>C
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
11g.75196542A>GCA381871128SLCO2B1c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.268A>G
n.289A>G
n.1009A>G
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
11g.75196542A>TCA381871129SLCO2B1c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.268A>T
n.289A>T
n.1009A>T
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
11g.75196543G>ACA381871130SLCO2B1c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.269G>A
n.290G>A
n.1010G>A
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
11g.75196543G>CCA381871131SLCO2B1c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.269G>C
n.290G>C
n.1010G>C
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
11g.75196543G>TCA381871132SLCO2B1c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.269G>T
n.290G>T
n.1010G>T
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
11g.75196544C>ACA381871133SLCO2B1c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
n.270C>A
n.291C>A
n.1011C>A
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
11g.75196544C>GCA381871134SLCO2B1c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
n.270C>G
n.291C>G
n.1011C>G
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
11g.75196544C>TCA475707501SLCO2B1c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.270C>T
n.291C>T
n.1011C>T
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
11g.75196545T>ACA381871135SLCO2B1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.271T>A
n.292T>A
n.1012T>A
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
11g.75196545T>CCA381871136SLCO2B1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.271T>C
n.292T>C
n.1012T>C
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
11g.75196545T>GCA381871137SLCO2B1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.271T>G
n.292T>G
n.1012T>G
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
11g.75196546G>ACA381871140SLCO2B1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.272G>A
n.293G>A
n.1013G>A
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
11g.75196546G>CCA381871139SLCO2B1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.272G>C
n.293G>C
n.1013G>C
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
11g.75196546G=CA1983218002SLCO2B1c.1466G= (p.Cys489=)
c.1400G= (p.Cys467=)
c.785G= (p.Cys262=)
c.1034G= (p.Cys345=)
n.272G=
n.293G=
n.1013G=
c.1118G= (p.Cys373=)
c.1472G= (p.Cys491=)
11g.75196546G>TCA381871138SLCO2B1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.272G>T
n.293G>T
n.1013G>T
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196547C>ACA381871141SLCO2B1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
n.273C>A
n.294C>A
n.1014C>A
c.1119C>A (p.Cys373Ter)
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
11g.75196547C=CA1983218003SLCO2B1c.1467C= (p.Cys489=)
c.1401C= (p.Cys467=)
c.786C= (p.Cys262=)
c.1035C= (p.Cys345=)
n.273C=
n.294C=
n.1014C=
c.1119C= (p.Cys373=)
c.1473C= (p.Cys491=)
11g.75196547C>GCA381871142SLCO2B1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
n.273C>G
n.294C>G
n.1014C>G
c.1119C>G (p.Cys373Trp)
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
11g.75196547C>TCA475707510SLCO2B1c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1401C>T (p.Cys467=)
c.786C>T (p.Cys262=)
c.1035C>T (p.Cys345=)
n.273C>T
n.294C>T
n.1014C>T
c.1119C>T (p.Cys373=)
c.1473C>T (p.Cys491=)
11g.75196548A=CA1983218004SLCO2B1c.1468A= (p.Met490=)
c.1402A= (p.Met468=)
c.787A= (p.Met263=)
c.1036A= (p.Met346=)
n.274A=
n.295A=
n.1015A=
c.1120A= (p.Met374=)
c.1474A= (p.Met492=)
11g.75196548A>CCA381871143SLCO2B1c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1402A>C (p.Met468Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
n.274A>C
n.295A>C
n.1015A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
11g.75196548A>GCA6188402SLCO2B1c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1402A>G (p.Met468Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
n.274A>G
n.295A>G
n.1015A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.1474A>G (p.Met492Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196548A>TCA381871144SLCO2B1c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1402A>T (p.Met468Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
n.274A>T
n.295A>T
n.1015A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
11g.75196548dupCA600282354SLCO2B1c.1468dup (p.Met490AsnfsTer12)
c.1402dup (p.Met468AsnfsTer12)
c.787dup (p.Met263AsnfsTer12)
c.1036dup (p.Met346AsnfsTer12)
n.274dup
n.295dup
n.1015dup
c.1120dup (p.Met374AsnfsTer12)
c.1474dup (p.Met492AsnfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196549T>ACA381871147SLCO2B1c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1403T>A (p.Met468Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
n.275T>A
n.296T>A
n.1016T>A
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
11g.75196549T>CCA381871146SLCO2B1c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
n.275T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.297G>C
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.1405G>C (p.Glu469Gln)
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c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.277G>C
n.298G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1482C= (p.Ala494=)
11g.75196556C>GCA475707537SLCO2B1c.1476C>G (p.Ala492=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
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c.1044C>G (p.Ala348=)
n.282C>G
n.303C>G
n.1023C>G
c.1128C>G (p.Ala376=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
11g.75196556C>TCA475707539SLCO2B1c.1476C>T (p.Ala492=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
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c.1482C>T (p.Ala494=)
 dbSNP gnomAD v4
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n.304T>C
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c.1129T>C (p.Cys377Arg)
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11g.75196557T>GCA381871166SLCO2B1c.1477T>G (p.Cys493Gly)
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11g.75196558G>CCA381871169SLCO2B1c.1478G>C (p.Cys493Ser)
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11g.75196558G>TCA381871168SLCO2B1c.1478G>T (p.Cys493Phe)
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 gnomAD v4
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11g.75196559C>TCA6188404SLCO2B1c.1479C>T (p.Cys493=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196560T>ACA381871172SLCO2B1c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
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11g.75196560T>CCA381871173SLCO2B1c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.286T>C
n.307T>C
n.1027T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
11g.75196560T>GCA381871174SLCO2B1c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.286T>G
n.307T>G
n.1027T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
11g.75196561C>ACA381871175SLCO2B1c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.287C>A
n.308C>A
n.1028C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
11g.75196561C=CA1983218010SLCO2B1c.1481C= (p.Ser494=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.800C= (p.Ser267=)
c.1049C= (p.Ser350=)
n.287C=
n.308C=
n.1028C=
c.1133C= (p.Ser378=)
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11g.75196561C>GCA381871176SLCO2B1c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.287C>G
n.308C>G
n.1028C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
11g.75196561C>TCA6188405SLCO2B1c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.287C>T
n.308C>T
n.1028C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196562C>ACA475707558SLCO2B1c.1482C>A (p.Ser494=)
c.1416C>A (p.Ser472=)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
n.288C>A
n.309C>A
n.1029C>A
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.1488C>A (p.Ser496=)
11g.75196562C>GCA475707560SLCO2B1c.1482C>G (p.Ser494=)
c.1416C>G (p.Ser472=)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
n.288C>G
n.309C>G
n.1029C>G
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.1488C>G (p.Ser496=)
11g.75196562C>TCA475707562SLCO2B1c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
n.288C>T
n.309C>T
n.1029C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1488C>T (p.Ser496=)
11g.75196563T>ACA381871179SLCO2B1c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.289T>A
n.310T>A
n.1030T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
11g.75196563T>CCA381871177SLCO2B1c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.289T>C
n.310T>C
n.1030T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
11g.75196563T>GCA381871178SLCO2B1c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.289T>G
n.310T>G
n.1030T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
11g.75196564G>ACA381871180SLCO2B1c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.290G>A
n.311G>A
n.1031G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
 dbSNP
11g.75196564G>CCA381871181SLCO2B1c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.290G>C
n.311G>C
n.1031G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
 gnomAD v4
11g.75196564G=CA1983218011SLCO2B1c.1484G= (p.Cys495=)
c.1418G= (p.Cys473=)
c.803G= (p.Cys268=)
c.1052G= (p.Cys351=)
n.290G=
n.311G=
n.1031G=
c.1136G= (p.Cys379=)
c.1490G= (p.Cys497=)
11g.75196564G>TCA381871182SLCO2B1c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.290G>T
n.311G>T
n.1031G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
11g.75196565C>ACA381871183SLCO2B1c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
n.291C>A
n.312C>A
n.1032C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.1491C>A (p.Cys497Ter)
11g.75196565C>GCA381871184SLCO2B1c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
n.291C>G
n.312C>G
n.1032C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.1491C>G (p.Cys497Trp)
11g.75196565C>TCA475707572SLCO2B1c.1485C>T (p.Cys495=)
c.1419C>T (p.Cys473=)
c.804C>T (p.Cys268=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
n.291C>T
n.312C>T
n.1032C>T
c.1137C>T (p.Cys379=)
c.1491C>T (p.Cys497=)
11g.75196566C>ACA381871185SLCO2B1c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.292C>A
n.313C>A
n.1033C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
11g.75196566C>GCA381871187SLCO2B1c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.292C>G
n.313C>G
n.1033C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
11g.75196566C>TCA381871186SLCO2B1c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.292C>T
n.313C>T
n.1033C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
11g.75196567C>ACA381871188SLCO2B1c.1487C>A (p.Pro496Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.293C>A
n.314C>A
n.1034C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
11g.75196567C>GCA381871189SLCO2B1c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.293C>G
n.314C>G
n.1034C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
11g.75196567C>TCA381871190SLCO2B1c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.293C>T
n.314C>T
n.1034C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
11g.75196568A>CCA475707580SLCO2B1c.1488A>C (p.Pro496=)
c.1422A>C (p.Pro474=)
c.807A>C (p.Pro269=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
n.294A>C
n.315A>C
n.1035A>C
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.1494A>C (p.Pro498=)
11g.75196568A>GCA475707582SLCO2B1c.1488A>G (p.Pro496=)
c.1422A>G (p.Pro474=)
c.807A>G (p.Pro269=)
c.1056A>G (p.Pro352=)
n.294A>G
n.315A>G
n.1035A>G
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.1494A>G (p.Pro498=)
11g.75196568A>TCA475707584SLCO2B1c.1488A>T (p.Pro496=)
c.1422A>T (p.Pro474=)
c.807A>T (p.Pro269=)
c.1056A>T (p.Pro352=)
n.294A>T
n.315A>T
n.1035A>T
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.1494A>T (p.Pro498=)
11g.75196568_75196569delCA2792729323SLCO2B1c.1488_1489del (p.Leu497GlyfsTer4)
c.1422_1423del (p.Leu475GlyfsTer4)
c.807_808del (p.Leu270GlyfsTer4)
c.1056_1057del (p.Leu353GlyfsTer4)
n.294_295del
n.315_316del
n.1035_1036del
c.1140_1141del (p.Leu381GlyfsTer4)
c.1494_1495del (p.Leu499GlyfsTer4)
11g.75196569T>ACA381871191SLCO2B1c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
n.295T>A
n.316T>A
n.1036T>A
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
 gnomAD v4
11g.75196569T>CCA6188406SLCO2B1c.1489T>C (p.Leu497=)
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.295T>C
n.316T>C
n.1036T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196569T>GCA381871192SLCO2B1c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.295T>G
n.316T>G
n.1036T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
11g.75196569T=CA1983218012SLCO2B1c.1489T= (p.Leu497=)
c.1423T= (p.Leu475=)
c.808T= (p.Leu270=)
c.1057T= (p.Leu353=)
n.295T=
n.316T=
n.1036T=
c.1141T= (p.Leu381=)
c.1495T= (p.Leu499=)
11g.75196570T>ACA381871193SLCO2B1c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.296T>A
n.317T>A
n.1037T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
11g.75196570T>CCA6188407SLCO2B1c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.296T>C
n.317T>C
n.1037T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196570T>GCA381871194SLCO2B1c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
n.296T>G
n.317T>G
n.1037T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
11g.75196570T=CA1983218013SLCO2B1c.1490T= (p.Leu497=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.1058T= (p.Leu353=)
n.296T=
n.317T=
n.1037T=
c.1142T= (p.Leu381=)
c.1496T= (p.Leu499=)
11g.75196571G>ACA475707594SLCO2B1c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.297G>A
n.318G>A
n.1038G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
 COSMIC
11g.75196571G>CCA381871195SLCO2B1c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
n.297G>C
n.318G>C
n.1038G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
11g.75196571G>TCA381871196SLCO2B1c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.297G>T
n.318G>T
n.1038G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
11g.75196572G>ACA6188408SLCO2B1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.298G>A
n.319G>A
n.1039G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.75196572G>CCA381871198SLCO2B1c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.298G>C
n.319G>C
n.1039G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
11g.75196572G=CA1983218014SLCO2B1c.1492G= (p.Asp498=)
c.1426G= (p.Asp476=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.1060G= (p.Asp354=)
n.298G=
n.319G=
n.1039G=
c.1144G= (p.Asp382=)
c.1498G= (p.Asp500=)
11g.75196572G>TCA381871197SLCO2B1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.298G>T
n.319G>T
n.1039G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
11g.75196573A=CA1983218015SLCO2B1c.1493A= (p.Asp498=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.1061A= (p.Asp354=)
n.299A=
n.320A=
n.1040A=
c.1145A= (p.Asp382=)
c.1499A= (p.Asp500=)
11g.75196573A>CCA381871199SLCO2B1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.299A>C
n.320A>C
n.1040A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
11g.75196573A>GCA224629847SLCO2B1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.299A>G
n.320A>G
n.1040A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.75196573A>TCA381871200SLCO2B1c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.299A>T
n.320A>T
n.1040A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
11g.75196574C>ACA224629851SLCO2B1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.300C>A
n.321C>A
n.1041C>A
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.75196574C=CA1983218016SLCO2B1c.1494C= (p.Asp498=)
c.1428C= (p.Asp476=)
c.813C= (p.Asp271=)
c.1062C= (p.Asp354=)
n.300C=
n.321C=
n.1041C=
c.1146C= (p.Asp382=)
c.1500C= (p.Asp500=)
11g.75196574C>GCA381871201SLCO2B1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.300C>G
n.321C>G
n.1041C>G
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
11g.75196574C>TCA6188409SLCO2B1c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
n.300C>T
n.321C>T
n.1041C>T
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.75196575G>ACA6188410SLCO2B1c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.301G>A
n.322G>A
n.1042G>A
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.75196575G>CCA381871202SLCO2B1c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.301G>C
n.322G>C
n.1042G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
 dbSNP
11g.75196575G=CA1983218017SLCO2B1c.1495G= (p.Gly499=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.1063G= (p.Gly355=)
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n.322G=
n.1042G=
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c.1501G= (p.Gly501=)
11g.75196575G>TCA381871203SLCO2B1c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.301G>T
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c.1147G>T (p.Gly383Cys)
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Number of alleles fetched