Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.75196438_75196460del | CA1983217954 | SLCO2B1 | c.1434-76_1434-54del (n.1434-76_1434-54del) c.1368-76_1368-54del (n.1368-76_1368-54del) c.753-76_753-54del (n.753-76_753-54del) c.1002-76_1002-54del (n.1002-76_1002-54del) n.164_186del n.185_207del n.981-76_981-54del c.1086-76_1086-54del (n.1086-76_1086-54del) c.1440-76_1440-54del (n.1440-76_1440-54del) | dbSNP |
11 | g.75196459T>C | CA2574925393 | SLCO2B1 | c.1434-55T>C (n.1434-55T>C) c.1368-55T>C (n.1368-55T>C) c.753-55T>C (n.753-55T>C) c.1002-55T>C (n.1002-55T>C) n.185T>C n.206T>C n.981-55T>C c.1086-55T>C (n.1086-55T>C) c.1440-55T>C (n.1440-55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.75196461G>C | CA2574925394 | SLCO2B1 | c.1434-53G>C (n.1434-53G>C) c.1368-53G>C (n.1368-53G>C) c.753-53G>C (n.753-53G>C) c.1002-53G>C (n.1002-53G>C) n.187G>C n.208G>C n.981-53G>C c.1086-53G>C (n.1086-53G>C) c.1440-53G>C (n.1440-53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.75196462T>C | CA2615134173 | SLCO2B1 | c.1434-52T>C (n.1434-52T>C) c.1368-52T>C (n.1368-52T>C) c.753-52T>C (n.753-52T>C) c.1002-52T>C (n.1002-52T>C) n.188T>C n.209T>C n.981-52T>C c.1086-52T>C (n.1086-52T>C) c.1440-52T>C (n.1440-52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.75196463G>A | CA6188390 | SLCO2B1 | c.1434-51G>A (n.1434-51G>A) c.1368-51G>A (n.1368-51G>A) c.753-51G>A (n.753-51G>A) c.1002-51G>A (n.1002-51G>A) n.189G>A n.210G>A n.981-51G>A c.1086-51G>A (n.1086-51G>A) c.1440-51G>A (n.1440-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196463G= | CA1983217969 | SLCO2B1 | c.1434-51G= (n.1434-51G=) c.1368-51G= (n.1368-51G=) c.753-51G= (n.753-51G=) c.1002-51G= (n.1002-51G=) n.189G= n.210G= n.981-51G= c.1086-51G= (n.1086-51G=) c.1440-51G= (n.1440-51G=) | |
11 | g.75196463G>T | CA2615134174 | SLCO2B1 | c.1434-51G>T (n.1434-51G>T) c.1368-51G>T (n.1368-51G>T) c.753-51G>T (n.753-51G>T) c.1002-51G>T (n.1002-51G>T) n.189G>T n.210G>T n.981-51G>T c.1086-51G>T (n.1086-51G>T) c.1440-51G>T (n.1440-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196464G>T | CA2615134175 | SLCO2B1 | c.1434-50G>T (n.1434-50G>T) c.1368-50G>T (n.1368-50G>T) c.753-50G>T (n.753-50G>T) c.1002-50G>T (n.1002-50G>T) n.190G>T n.211G>T n.981-50G>T c.1086-50G>T (n.1086-50G>T) c.1440-50G>T (n.1440-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196465C>A | CA2615134177 | SLCO2B1 | c.1434-49C>A (n.1434-49C>A) c.1368-49C>A (n.1368-49C>A) c.753-49C>A (n.753-49C>A) c.1002-49C>A (n.1002-49C>A) n.191C>A n.212C>A n.981-49C>A c.1086-49C>A (n.1086-49C>A) c.1440-49C>A (n.1440-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.75196466del | CA2615134176 | SLCO2B1 | c.1434-48del (n.1434-48del) c.1368-48del (n.1368-48del) c.753-48del (n.753-48del) c.1002-48del (n.1002-48del) n.192del n.213del n.981-48del c.1086-48del (n.1086-48del) c.1440-48del (n.1440-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.75196466C= | CA1983217970 | SLCO2B1 | c.1434-48C= (n.1434-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) c.753-48C= (n.753-48C=) c.1002-48C= (n.1002-48C=) n.192C= n.213C= n.981-48C= c.1086-48C= (n.1086-48C=) c.1440-48C= (n.1440-48C=) | |
11 | g.75196466C>G | CA2615134178 | SLCO2B1 | c.1434-48C>G (n.1434-48C>G) c.1368-48C>G (n.1368-48C>G) c.753-48C>G (n.753-48C>G) c.1002-48C>G (n.1002-48C>G) n.192C>G n.213C>G n.981-48C>G c.1086-48C>G (n.1086-48C>G) c.1440-48C>G (n.1440-48C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.75196466C>T | CA1983217971 | SLCO2B1 | c.1434-48C>T (n.1434-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) c.753-48C>T (n.753-48C>T) c.1002-48C>T (n.1002-48C>T) n.192C>T n.213C>T n.981-48C>T c.1086-48C>T (n.1086-48C>T) c.1440-48C>T (n.1440-48C>T) | dbSNP |
11 | g.75196469A= | CA1983217972 | SLCO2B1 | c.1434-45A= (n.1434-45A=) c.1368-45A= (n.1368-45A=) c.753-45A= (n.753-45A=) c.1002-45A= (n.1002-45A=) n.195A= n.216A= n.981-45A= c.1086-45A= (n.1086-45A=) c.1440-45A= (n.1440-45A=) | |
11 | g.75196469A>C | CA1983217973 | SLCO2B1 | c.1434-45A>C (n.1434-45A>C) c.1368-45A>C (n.1368-45A>C) c.753-45A>C (n.753-45A>C) c.1002-45A>C (n.1002-45A>C) n.195A>C n.216A>C n.981-45A>C c.1086-45A>C (n.1086-45A>C) c.1440-45A>C (n.1440-45A>C) | dbSNP |
11 | g.75196470G>T | CA2615134179 | SLCO2B1 | c.1434-44G>T (n.1434-44G>T) c.1368-44G>T (n.1368-44G>T) c.753-44G>T (n.753-44G>T) c.1002-44G>T (n.1002-44G>T) n.196G>T n.217G>T n.981-44G>T c.1086-44G>T (n.1086-44G>T) c.1440-44G>T (n.1440-44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196472G>C | CA6188391 | SLCO2B1 | c.1434-42G>C (n.1434-42G>C) c.1368-42G>C (n.1368-42G>C) c.753-42G>C (n.753-42G>C) c.1002-42G>C (n.1002-42G>C) n.198G>C n.219G>C n.981-42G>C c.1086-42G>C (n.1086-42G>C) c.1440-42G>C (n.1440-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196472G= | CA1983217974 | SLCO2B1 | c.1434-42G= (n.1434-42G=) c.1368-42G= (n.1368-42G=) c.753-42G= (n.753-42G=) c.1002-42G= (n.1002-42G=) n.198G= n.219G= n.981-42G= c.1086-42G= (n.1086-42G=) c.1440-42G= (n.1440-42G=) | |
11 | g.75196474G>A | CA2792729321 | SLCO2B1 | c.1434-40G>A (n.1434-40G>A) c.1368-40G>A (n.1368-40G>A) c.753-40G>A (n.753-40G>A) c.1002-40G>A (n.1002-40G>A) n.200G>A n.221G>A n.981-40G>A c.1086-40G>A (n.1086-40G>A) c.1440-40G>A (n.1440-40G>A) | |
11 | g.75196474G>T | CA2615134180 | SLCO2B1 | c.1434-40G>T (n.1434-40G>T) c.1368-40G>T (n.1368-40G>T) c.753-40G>T (n.753-40G>T) c.1002-40G>T (n.1002-40G>T) n.200G>T n.221G>T n.981-40G>T c.1086-40G>T (n.1086-40G>T) c.1440-40G>T (n.1440-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196475G>A | CA1983217976 | SLCO2B1 | c.1434-39G>A (n.1434-39G>A) c.1368-39G>A (n.1368-39G>A) c.753-39G>A (n.753-39G>A) c.1002-39G>A (n.1002-39G>A) n.201G>A n.222G>A n.981-39G>A c.1086-39G>A (n.1086-39G>A) c.1440-39G>A (n.1440-39G>A) | dbSNP |
11 | g.75196475G= | CA1983217975 | SLCO2B1 | c.1434-39G= (n.1434-39G=) c.1368-39G= (n.1368-39G=) c.753-39G= (n.753-39G=) c.1002-39G= (n.1002-39G=) n.201G= n.222G= n.981-39G= c.1086-39G= (n.1086-39G=) c.1440-39G= (n.1440-39G=) | |
11 | g.75196476G>C | CA2615134181 | SLCO2B1 | c.1434-38G>C (n.1434-38G>C) c.1368-38G>C (n.1368-38G>C) c.753-38G>C (n.753-38G>C) c.1002-38G>C (n.1002-38G>C) n.202G>C n.223G>C n.981-38G>C c.1086-38G>C (n.1086-38G>C) c.1440-38G>C (n.1440-38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.75196477A= | CA1983217977 | SLCO2B1 | c.1434-37A= (n.1434-37A=) c.1368-37A= (n.1368-37A=) c.753-37A= (n.753-37A=) c.1002-37A= (n.1002-37A=) n.203A= n.224A= n.981-37A= c.1086-37A= (n.1086-37A=) c.1440-37A= (n.1440-37A=) | |
11 | g.75196477A>G | CA6188392 | SLCO2B1 | c.1434-37A>G (n.1434-37A>G) c.1368-37A>G (n.1368-37A>G) c.753-37A>G (n.753-37A>G) c.1002-37A>G (n.1002-37A>G) n.203A>G n.224A>G n.981-37A>G c.1086-37A>G (n.1086-37A>G) c.1440-37A>G (n.1440-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196478A= | CA1983217978 | SLCO2B1 | c.1434-36A= (n.1434-36A=) c.1368-36A= (n.1368-36A=) c.753-36A= (n.753-36A=) c.1002-36A= (n.1002-36A=) n.204A= n.225A= n.981-36A= c.1086-36A= (n.1086-36A=) c.1440-36A= (n.1440-36A=) | |
11 | g.75196478A>G | CA600282337 | SLCO2B1 | c.1434-36A>G (n.1434-36A>G) c.1368-36A>G (n.1368-36A>G) c.753-36A>G (n.753-36A>G) c.1002-36A>G (n.1002-36A>G) n.204A>G n.225A>G n.981-36A>G c.1086-36A>G (n.1086-36A>G) c.1440-36A>G (n.1440-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196479G>A | CA600282339 | SLCO2B1 | c.1434-35G>A (n.1434-35G>A) c.1368-35G>A (n.1368-35G>A) c.753-35G>A (n.753-35G>A) c.1002-35G>A (n.1002-35G>A) n.205G>A n.226G>A n.981-35G>A c.1086-35G>A (n.1086-35G>A) c.1440-35G>A (n.1440-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196479G= | CA1983217979 | SLCO2B1 | c.1434-35G= (n.1434-35G=) c.1368-35G= (n.1368-35G=) c.753-35G= (n.753-35G=) c.1002-35G= (n.1002-35G=) n.205G= n.226G= n.981-35G= c.1086-35G= (n.1086-35G=) c.1440-35G= (n.1440-35G=) | |
11 | g.75196480C>A | CA2615134182 | SLCO2B1 | c.1434-34C>A (n.1434-34C>A) c.1368-34C>A (n.1368-34C>A) c.753-34C>A (n.753-34C>A) c.1002-34C>A (n.1002-34C>A) n.206C>A n.227C>A n.981-34C>A c.1086-34C>A (n.1086-34C>A) c.1440-34C>A (n.1440-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.75196483G>A | CA2615134183 | SLCO2B1 | c.1434-31G>A (n.1434-31G>A) c.1368-31G>A (n.1368-31G>A) c.753-31G>A (n.753-31G>A) c.1002-31G>A (n.1002-31G>A) n.209G>A n.230G>A n.981-31G>A c.1086-31G>A (n.1086-31G>A) c.1440-31G>A (n.1440-31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.75196483G>T | CA2615134184 | SLCO2B1 | c.1434-31G>T (n.1434-31G>T) c.1368-31G>T (n.1368-31G>T) c.753-31G>T (n.753-31G>T) c.1002-31G>T (n.1002-31G>T) n.209G>T n.230G>T n.981-31G>T c.1086-31G>T (n.1086-31G>T) c.1440-31G>T (n.1440-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196486C>A | CA1983217981 | SLCO2B1 | c.1434-28C>A (n.1434-28C>A) c.1368-28C>A (n.1368-28C>A) c.753-28C>A (n.753-28C>A) c.1002-28C>A (n.1002-28C>A) n.212C>A n.233C>A n.981-28C>A c.1086-28C>A (n.1086-28C>A) c.1440-28C>A (n.1440-28C>A) | dbSNP |
11 | g.75196486C= | CA1983217980 | SLCO2B1 | c.1434-28C= (n.1434-28C=) c.1368-28C= (n.1368-28C=) c.753-28C= (n.753-28C=) c.1002-28C= (n.1002-28C=) n.212C= n.233C= n.981-28C= c.1086-28C= (n.1086-28C=) c.1440-28C= (n.1440-28C=) | |
11 | g.75196487A>G | CA2615134185 | SLCO2B1 | c.1434-27A>G (n.1434-27A>G) c.1368-27A>G (n.1368-27A>G) c.753-27A>G (n.753-27A>G) c.1002-27A>G (n.1002-27A>G) n.213A>G n.234A>G n.981-27A>G c.1086-27A>G (n.1086-27A>G) c.1440-27A>G (n.1440-27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.75196490C>A | CA680254122 | SLCO2B1 | c.1434-24C>A (n.1434-24C>A) c.1368-24C>A (n.1368-24C>A) c.753-24C>A (n.753-24C>A) c.1002-24C>A (n.1002-24C>A) n.216C>A n.237C>A n.981-24C>A c.1086-24C>A (n.1086-24C>A) c.1440-24C>A (n.1440-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196490C= | CA1983217982 | SLCO2B1 | c.1434-24C= (n.1434-24C=) c.1368-24C= (n.1368-24C=) c.753-24C= (n.753-24C=) c.1002-24C= (n.1002-24C=) n.216C= n.237C= n.981-24C= c.1086-24C= (n.1086-24C=) c.1440-24C= (n.1440-24C=) | |
11 | g.75196490C>T | CA6188393 | SLCO2B1 | c.1434-24C>T (n.1434-24C>T) c.1368-24C>T (n.1368-24C>T) c.753-24C>T (n.753-24C>T) c.1002-24C>T (n.1002-24C>T) n.216C>T n.237C>T n.981-24C>T c.1086-24C>T (n.1086-24C>T) c.1440-24C>T (n.1440-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196491C>T | CA2574925395 | SLCO2B1 | c.1434-23C>T (n.1434-23C>T) c.1368-23C>T (n.1368-23C>T) c.753-23C>T (n.753-23C>T) c.1002-23C>T (n.1002-23C>T) n.217C>T n.238C>T n.981-23C>T c.1086-23C>T (n.1086-23C>T) c.1440-23C>T (n.1440-23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196494C>A | CA2615134186 | SLCO2B1 | c.1434-20C>A (n.1434-20C>A) c.1368-20C>A (n.1368-20C>A) c.753-20C>A (n.753-20C>A) c.1002-20C>A (n.1002-20C>A) n.220C>A n.241C>A n.981-20C>A c.1086-20C>A (n.1086-20C>A) c.1440-20C>A (n.1440-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.75196495T>C | CA224629761 | SLCO2B1 | c.1434-19T>C (n.1434-19T>C) c.1368-19T>C (n.1368-19T>C) c.753-19T>C (n.753-19T>C) c.1002-19T>C (n.1002-19T>C) n.221T>C n.242T>C n.981-19T>C c.1086-19T>C (n.1086-19T>C) c.1440-19T>C (n.1440-19T>C) | dbSNP |
11 | g.75196495T= | CA1983217983 | SLCO2B1 | c.1434-19T= (n.1434-19T=) c.1368-19T= (n.1368-19T=) c.753-19T= (n.753-19T=) c.1002-19T= (n.1002-19T=) n.221T= n.242T= n.981-19T= c.1086-19T= (n.1086-19T=) c.1440-19T= (n.1440-19T=) | |
11 | g.75196496G>A | CA6188394 | SLCO2B1 | c.1434-18G>A (n.1434-18G>A) c.1368-18G>A (n.1368-18G>A) c.753-18G>A (n.753-18G>A) c.1002-18G>A (n.1002-18G>A) n.222G>A n.243G>A n.981-18G>A c.1086-18G>A (n.1086-18G>A) c.1440-18G>A (n.1440-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196496G= | CA1983217985 | SLCO2B1 | c.1434-18G= (n.1434-18G=) c.1368-18G= (n.1368-18G=) c.753-18G= (n.753-18G=) c.1002-18G= (n.1002-18G=) n.222G= n.243G= n.981-18G= c.1086-18G= (n.1086-18G=) c.1440-18G= (n.1440-18G=) | |
11 | g.75196496G>T | CA1983217984 | SLCO2B1 | c.1434-18G>T (n.1434-18G>T) c.1368-18G>T (n.1368-18G>T) c.753-18G>T (n.753-18G>T) c.1002-18G>T (n.1002-18G>T) n.222G>T n.243G>T n.981-18G>T c.1086-18G>T (n.1086-18G>T) c.1440-18G>T (n.1440-18G>T) | dbSNP |
11 | g.75196497G>A | CA600282342 | SLCO2B1 | c.1434-17G>A (n.1434-17G>A) c.1368-17G>A (n.1368-17G>A) c.753-17G>A (n.753-17G>A) c.1002-17G>A (n.1002-17G>A) n.223G>A n.244G>A n.981-17G>A c.1086-17G>A (n.1086-17G>A) c.1440-17G>A (n.1440-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196497G= | CA1983217986 | SLCO2B1 | c.1434-17G= (n.1434-17G=) c.1368-17G= (n.1368-17G=) c.753-17G= (n.753-17G=) c.1002-17G= (n.1002-17G=) n.223G= n.244G= n.981-17G= c.1086-17G= (n.1086-17G=) c.1440-17G= (n.1440-17G=) | |
11 | g.75196500T>C | CA2615134187 | SLCO2B1 | c.1434-14T>C (n.1434-14T>C) c.1368-14T>C (n.1368-14T>C) c.753-14T>C (n.753-14T>C) c.1002-14T>C (n.1002-14T>C) n.226T>C n.247T>C n.981-14T>C c.1086-14T>C (n.1086-14T>C) c.1440-14T>C (n.1440-14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.75196502C>A | CA6188395 | SLCO2B1 | c.1434-12C>A (n.1434-12C>A) c.1368-12C>A (n.1368-12C>A) c.753-12C>A (n.753-12C>A) c.1002-12C>A (n.1002-12C>A) n.228C>A n.249C>A n.981-12C>A c.1086-12C>A (n.1086-12C>A) c.1440-12C>A (n.1440-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196502C= | CA1983217987 | SLCO2B1 | c.1434-12C= (n.1434-12C=) c.1368-12C= (n.1368-12C=) c.753-12C= (n.753-12C=) c.1002-12C= (n.1002-12C=) n.228C= n.249C= n.981-12C= c.1086-12C= (n.1086-12C=) c.1440-12C= (n.1440-12C=) | |
11 | g.75196502C>T | CA600282346 | SLCO2B1 | c.1434-12C>T (n.1434-12C>T) c.1368-12C>T (n.1368-12C>T) c.753-12C>T (n.753-12C>T) c.1002-12C>T (n.1002-12C>T) n.228C>T n.249C>T n.981-12C>T c.1086-12C>T (n.1086-12C>T) c.1440-12C>T (n.1440-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196504C= | CA1983217988 | SLCO2B1 | c.1434-10C= (n.1434-10C=) c.1368-10C= (n.1368-10C=) c.753-10C= (n.753-10C=) c.1002-10C= (n.1002-10C=) n.230C= n.251C= n.981-10C= c.1086-10C= (n.1086-10C=) c.1440-10C= (n.1440-10C=) | |
11 | g.75196504C>T | CA6188396 | SLCO2B1 | c.1434-10C>T (n.1434-10C>T) c.1368-10C>T (n.1368-10C>T) c.753-10C>T (n.753-10C>T) c.1002-10C>T (n.1002-10C>T) n.230C>T n.251C>T n.981-10C>T c.1086-10C>T (n.1086-10C>T) c.1440-10C>T (n.1440-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196507C= | CA1983217989 | SLCO2B1 | c.1434-7C= (n.1434-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) c.753-7C= (n.753-7C=) c.1002-7C= (n.1002-7C=) n.233C= n.254C= n.981-7C= c.1086-7C= (n.1086-7C=) c.1440-7C= (n.1440-7C=) | |
11 | g.75196507C>T | CA600282347 | SLCO2B1 | c.1434-7C>T (n.1434-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) c.753-7C>T (n.753-7C>T) c.1002-7C>T (n.1002-7C>T) n.233C>T n.254C>T n.981-7C>T c.1086-7C>T (n.1086-7C>T) c.1440-7C>T (n.1440-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196508C>T | CA2792729322 | SLCO2B1 | c.1434-6C>T (n.1434-6C>T) c.1368-6C>T (n.1368-6C>T) c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.1002-6C>T (n.1002-6C>T) n.234C>T n.255C>T n.981-6C>T c.1086-6C>T (n.1086-6C>T) c.1440-6C>T (n.1440-6C>T) | |
11 | g.75196510C>G | CA2615134188 | SLCO2B1 | c.1434-4C>G (n.1434-4C>G) c.1368-4C>G (n.1368-4C>G) c.753-4C>G (n.753-4C>G) c.1002-4C>G (n.1002-4C>G) n.236C>G n.257C>G n.981-4C>G c.1086-4C>G (n.1086-4C>G) c.1440-4C>G (n.1440-4C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.75196511C>A | CA2615134189 | SLCO2B1 | c.1434-3C>A (n.1434-3C>A) c.1368-3C>A (n.1368-3C>A) c.753-3C>A (n.753-3C>A) c.1002-3C>A (n.1002-3C>A) n.237C>A n.258C>A n.981-3C>A c.1086-3C>A (n.1086-3C>A) c.1440-3C>A (n.1440-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.75196511C>T | CA2615134190 | SLCO2B1 | c.1434-3C>T (n.1434-3C>T) c.1368-3C>T (n.1368-3C>T) c.753-3C>T (n.753-3C>T) c.1002-3C>T (n.1002-3C>T) n.237C>T n.258C>T n.981-3C>T c.1086-3C>T (n.1086-3C>T) c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.75196512A= | CA1983217990 | SLCO2B1 | c.1434-2A= (n.1434-2A=) c.1368-2A= (n.1368-2A=) c.753-2A= (n.753-2A=) c.1002-2A= (n.1002-2A=) n.238A= n.259A= n.981-2A= c.1086-2A= (n.1086-2A=) c.1440-2A= (n.1440-2A=) | |
11 | g.75196512A>C | CA381871069 | SLCO2B1 | c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.1002-2A>C (n.1002-2A>C) n.238A>C n.259A>C n.981-2A>C c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) | |
11 | g.75196512A>G | CA224629772 | SLCO2B1 | c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.1002-2A>G (n.1002-2A>G) n.238A>G n.259A>G n.981-2A>G c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196512A>T | CA381871070 | SLCO2B1 | c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.1002-2A>T (n.1002-2A>T) n.238A>T n.259A>T n.981-2A>T c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) | |
11 | g.75196513G>A | CA381871071 | SLCO2B1 | c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.1002-1G>A (n.1002-1G>A) n.239G>A n.260G>A n.981-1G>A c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) | |
11 | g.75196513G>C | CA381871072 | SLCO2B1 | c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.1002-1G>C (n.1002-1G>C) n.239G>C n.260G>C n.981-1G>C c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) | |
11 | g.75196513G>T | CA381871073 | SLCO2B1 | c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.1002-1G>T (n.1002-1G>T) n.239G>T n.260G>T n.981-1G>T c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) | |
11 | g.75196514T>A | CA381871074 | SLCO2B1 | c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.753T>A (p.Ser251Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) n.240T>A n.261T>A n.981T>A c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) | |
11 | g.75196514T>C | CA475707395 | SLCO2B1 | c.1434T>C (p.Ser478=) c.1368T>C (p.Ser456=) c.753T>C (p.Ser251=) c.1002T>C (p.Ser334=) n.240T>C n.261T>C n.981T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.1440T>C (p.Ser480=) | |
11 | g.75196514T>G | CA381871075 | SLCO2B1 | c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.753T>G (p.Ser251Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) n.240T>G n.261T>G n.981T>G c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) | |
11 | g.75196515G>A | CA381871076 | SLCO2B1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.241G>A n.262G>A n.982G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) | |
11 | g.75196515G>C | CA381871077 | SLCO2B1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.241G>C n.262G>C n.982G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) | |
11 | g.75196515G>T | CA381871078 | SLCO2B1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.241G>T n.262G>T n.982G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) | |
11 | g.75196516C>A | CA224629777 | SLCO2B1 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.242C>A n.263C>A n.983C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.75196516C= | CA1983217991 | SLCO2B1 | c.1436C= (p.Ala479=) c.1370C= (p.Ala457=) c.755C= (p.Ala252=) c.1004C= (p.Ala335=) n.242C= n.263C= n.983C= c.1088C= (p.Ala363=) c.1442C= (p.Ala481=) | |
11 | g.75196516C>G | CA381871079 | SLCO2B1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.242C>G n.263C>G n.983C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) | |
11 | g.75196516C>T | CA381871080 | SLCO2B1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.242C>T n.263C>T n.983C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196517C>A | CA475707402 | SLCO2B1 | c.1437C>A (p.Ala479=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.756C>A (p.Ala252=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.243C>A n.264C>A n.984C>A c.1089C>A (p.Ala363=) c.1443C>A (p.Ala481=) | |
11 | g.75196517C>G | CA475707403 | SLCO2B1 | c.1437C>G (p.Ala479=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.756C>G (p.Ala252=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.243C>G n.264C>G n.984C>G c.1089C>G (p.Ala363=) c.1443C>G (p.Ala481=) | |
11 | g.75196517C>T | CA475707405 | SLCO2B1 | c.1437C>T (p.Ala479=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.756C>T (p.Ala252=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.243C>T n.264C>T n.984C>T c.1089C>T (p.Ala363=) c.1443C>T (p.Ala481=) | |
11 | g.75196518C>A | CA381871081 | SLCO2B1 | c.1438C>A (p.His480Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) n.244C>A n.265C>A n.985C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) | |
11 | g.75196518C>G | CA381871083 | SLCO2B1 | c.1438C>G (p.His480Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) n.244C>G n.265C>G n.985C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) | |
11 | g.75196518C>T | CA381871082 | SLCO2B1 | c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) n.244C>T n.265C>T n.985C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.75196519A= | CA1983217992 | SLCO2B1 | c.1439A= (p.His480=) c.1373A= (p.His458=) c.758A= (p.His253=) c.1007A= (p.His336=) n.245A= n.266A= n.986A= c.1091A= (p.His364=) c.1445A= (p.His482=) | |
11 | g.75196519A>C | CA381871084 | SLCO2B1 | c.1439A>C (p.His480Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) n.245A>C n.266A>C n.986A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) | dbSNP |
11 | g.75196519A>G | CA381871085 | SLCO2B1 | c.1439A>G (p.His480Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) n.245A>G n.266A>G n.986A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) | |
11 | g.75196519A>T | CA381871086 | SLCO2B1 | c.1439A>T (p.His480Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) n.245A>T n.266A>T n.986A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) | |
11 | g.75196520C>A | CA381871087 | SLCO2B1 | c.1440C>A (p.His480Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.759C>A (p.His253Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) n.246C>A n.267C>A n.987C>A c.1092C>A (p.His364Gln) c.1446C>A (p.His482Gln) | |
11 | g.75196520C= | CA1983217993 | SLCO2B1 | c.1440C= (p.His480=) c.1374C= (p.His458=) c.759C= (p.His253=) c.1008C= (p.His336=) n.246C= n.267C= n.987C= c.1092C= (p.His364=) c.1446C= (p.His482=) | |
11 | g.75196520C>G | CA381871088 | SLCO2B1 | c.1440C>G (p.His480Gln) c.1374C>G (p.His458Gln) c.759C>G (p.His253Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) n.246C>G n.267C>G n.987C>G c.1092C>G (p.His364Gln) c.1446C>G (p.His482Gln) | |
11 | g.75196520C>T | CA224629781 | SLCO2B1 | c.1440C>T (p.His480=) c.1374C>T (p.His458=) c.759C>T (p.His253=) c.1008C>T (p.His336=) n.246C>T n.267C>T n.987C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1446C>T (p.His482=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196521C>A | CA381871091 | SLCO2B1 | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.247C>A n.268C>A n.988C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) | |
11 | g.75196521C= | CA1983217994 | SLCO2B1 | c.1441C= (p.Pro481=) c.1375C= (p.Pro459=) c.760C= (p.Pro254=) c.1009C= (p.Pro337=) n.247C= n.268C= n.988C= c.1093C= (p.Pro365=) c.1447C= (p.Pro483=) | |
11 | g.75196521C>G | CA381871090 | SLCO2B1 | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.247C>G n.268C>G n.988C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) | |
11 | g.75196521C>T | CA381871089 | SLCO2B1 | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.247C>T n.268C>T n.988C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) | dbSNP |
11 | g.75196522C>A | CA381871092 | SLCO2B1 | c.1442C>A (p.Pro481His) c.1376C>A (p.Pro459His) c.761C>A (p.Pro254His) c.1010C>A (p.Pro337His) n.248C>A n.269C>A n.989C>A c.1094C>A (p.Pro365His) c.1448C>A (p.Pro483His) | |
11 | g.75196522C>G | CA381871093 | SLCO2B1 | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.248C>G n.269C>G n.989C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) | |
11 | g.75196522C>T | CA381871094 | SLCO2B1 | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.248C>T n.269C>T n.989C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) | |
11 | g.75196523del | CA2615134191 | SLCO2B1 | c.1443del (p.Leu483TrpfsTer?) c.1377del (p.Leu461TrpfsTer?) c.762del (p.Leu256TrpfsTer?) c.1011del (p.Leu339TrpfsTer?) n.249del n.270del n.990del c.1095del (p.Leu367TrpfsTer?) c.1449del (p.Leu485TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.75196523T>A | CA475707420 | SLCO2B1 | c.1443T>A (p.Pro481=) c.1377T>A (p.Pro459=) c.762T>A (p.Pro254=) c.1011T>A (p.Pro337=) n.249T>A n.270T>A n.990T>A c.1095T>A (p.Pro365=) c.1449T>A (p.Pro483=) | |
11 | g.75196523T>C | CA475707422 | SLCO2B1 | c.1443T>C (p.Pro481=) c.1377T>C (p.Pro459=) c.762T>C (p.Pro254=) c.1011T>C (p.Pro337=) n.249T>C n.270T>C n.990T>C c.1095T>C (p.Pro365=) c.1449T>C (p.Pro483=) | |
11 | g.75196523T>G | CA475707424 | SLCO2B1 | c.1443T>G (p.Pro481=) c.1377T>G (p.Pro459=) c.762T>G (p.Pro254=) c.1011T>G (p.Pro337=) n.249T>G n.270T>G n.990T>G c.1095T>G (p.Pro365=) c.1449T>G (p.Pro483=) | |
11 | g.75196524G>A | CA381871095 | SLCO2B1 | c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.250G>A n.271G>A n.991G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.75196524G>C | CA381871096 | SLCO2B1 | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.250G>C n.271G>C n.991G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) | |
11 | g.75196524G>T | CA381871097 | SLCO2B1 | c.1444G>T (p.Gly482Trp) c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.1012G>T (p.Gly338Trp) n.250G>T n.271G>T n.991G>T c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.1450G>T (p.Gly484Trp) | |
11 | g.75196526del | CA645580242 | SLCO2B1 | c.1446del (p.Leu483TrpfsTer?) c.1380del (p.Leu461TrpfsTer?) c.765del (p.Leu256TrpfsTer?) c.1014del (p.Leu339TrpfsTer?) n.252del n.273del n.993del c.1098del (p.Leu367TrpfsTer?) c.1452del (p.Leu485TrpfsTer?) | COSMIC |
11 | g.75196525G>A | CA381871098 | SLCO2B1 | c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.251G>A n.272G>A n.992G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) | COSMIC |
11 | g.75196525G>C | CA381871099 | SLCO2B1 | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.251G>C n.272G>C n.992G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) | |
11 | g.75196525G= | CA1983217995 | SLCO2B1 | c.1445G= (p.Gly482=) c.1379G= (p.Gly460=) c.764G= (p.Gly255=) c.1013G= (p.Gly338=) n.251G= n.272G= n.992G= c.1097G= (p.Gly366=) c.1451G= (p.Gly484=) | |
11 | g.75196525G>T | CA6188397 | SLCO2B1 | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.251G>T n.272G>T n.992G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196526G>A | CA475707431 | SLCO2B1 | c.1446G>A (p.Gly482=) c.1380G>A (p.Gly460=) c.765G>A (p.Gly255=) c.1014G>A (p.Gly338=) n.252G>A n.273G>A n.993G>A c.1098G>A (p.Gly366=) c.1452G>A (p.Gly484=) | |
11 | g.75196526G>C | CA475707433 | SLCO2B1 | c.1446G>C (p.Gly482=) c.1380G>C (p.Gly460=) c.765G>C (p.Gly255=) c.1014G>C (p.Gly338=) n.252G>C n.273G>C n.993G>C c.1098G>C (p.Gly366=) c.1452G>C (p.Gly484=) | |
11 | g.75196526G>T | CA475707435 | SLCO2B1 | c.1446G>T (p.Gly482=) c.1380G>T (p.Gly460=) c.765G>T (p.Gly255=) c.1014G>T (p.Gly338=) n.252G>T n.273G>T n.993G>T c.1098G>T (p.Gly366=) c.1452G>T (p.Gly484=) | |
11 | g.75196527C>A | CA381871100 | SLCO2B1 | c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.253C>A n.274C>A n.994C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) | gnomAD v4 |
11 | g.75196527C>G | CA381871101 | SLCO2B1 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.253C>G n.274C>G n.994C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) | |
11 | g.75196527C>T | CA475707437 | SLCO2B1 | c.1447C>T (p.Leu483=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.766C>T (p.Leu256=) c.1015C>T (p.Leu339=) n.253C>T n.274C>T n.994C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.1453C>T (p.Leu485=) | |
11 | g.75196528T>A | CA381871102 | SLCO2B1 | c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.254T>A n.275T>A n.995T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
11 | g.75196528T>C | CA381871103 | SLCO2B1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.254T>C n.275T>C n.995T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) | dbSNP |
11 | g.75196528T>G | CA381871104 | SLCO2B1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.254T>G n.275T>G n.995T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196528T= | CA1983217996 | SLCO2B1 | c.1448T= (p.Leu483=) c.1382T= (p.Leu461=) c.767T= (p.Leu256=) c.1016T= (p.Leu339=) n.254T= n.275T= n.995T= c.1100T= (p.Leu367=) c.1454T= (p.Leu485=) | |
11 | g.75196529G>A | CA224629782 | SLCO2B1 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.768G>A (p.Leu256=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.255G>A n.276G>A n.996G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.1455G>A (p.Leu485=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196529G>C | CA475707445 | SLCO2B1 | c.1449G>C (p.Leu483=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.768G>C (p.Leu256=) c.1017G>C (p.Leu339=) n.255G>C n.276G>C n.996G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.1455G>C (p.Leu485=) | |
11 | g.75196529G= | CA1983217997 | SLCO2B1 | c.1449G= (p.Leu483=) c.1383G= (p.Leu461=) c.768G= (p.Leu256=) c.1017G= (p.Leu339=) n.255G= n.276G= n.996G= c.1101G= (p.Leu367=) c.1455G= (p.Leu485=) | |
11 | g.75196529G>T | CA475707447 | SLCO2B1 | c.1449G>T (p.Leu483=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.768G>T (p.Leu256=) c.1017G>T (p.Leu339=) n.255G>T n.276G>T n.996G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.1455G>T (p.Leu485=) | COSMIC |
11 | g.75196530G>A | CA381871105 | SLCO2B1 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.256G>A n.277G>A n.997G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | |
11 | g.75196530G>C | CA381871106 | SLCO2B1 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.256G>C n.277G>C n.997G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) | |
11 | g.75196530G>T | CA381871107 | SLCO2B1 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.256G>T n.277G>T n.997G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) | |
11 | g.75196531A>C | CA381871108 | SLCO2B1 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.257A>C n.278A>C n.998A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.75196531A>G | CA381871109 | SLCO2B1 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.257A>G n.278A>G n.998A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | |
11 | g.75196531A>T | CA381871110 | SLCO2B1 | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.257A>T n.278A>T n.998A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) | |
11 | g.75196532G>A | CA475707455 | SLCO2B1 | c.1452G>A (p.Glu484=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.771G>A (p.Glu257=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.258G>A n.279G>A n.999G>A c.1104G>A (p.Glu368=) c.1458G>A (p.Glu486=) | |
11 | g.75196532G>C | CA381871111 | SLCO2B1 | c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.258G>C n.279G>C n.999G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) | |
11 | g.75196532G>T | CA381871112 | SLCO2B1 | c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.258G>T n.279G>T n.999G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) | |
11 | g.75196533C>A | CA6188398 | SLCO2B1 | c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.259C>A n.280C>A n.1000C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196533C= | CA1983217998 | SLCO2B1 | c.1453C= (p.Leu485=) c.1387C= (p.Leu463=) c.772C= (p.Leu258=) c.1021C= (p.Leu341=) n.259C= n.280C= n.1000C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1459C= (p.Leu487=) | |
11 | g.75196533C>G | CA381871113 | SLCO2B1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.259C>G n.280C>G n.1000C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
11 | g.75196533C>T | CA6188399 | SLCO2B1 | c.1453C>T (p.Leu485=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.772C>T (p.Leu258=) c.1021C>T (p.Leu341=) n.259C>T n.280C>T n.1000C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.1459C>T (p.Leu487=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.75196534T>A | CA381871114 | SLCO2B1 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.260T>A n.281T>A n.1001T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) | |
11 | g.75196534T>C | CA381871115 | SLCO2B1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.260T>C n.281T>C n.1001T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) | |
11 | g.75196534T>G | CA381871116 | SLCO2B1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.260T>G n.281T>G n.1001T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) | |
11 | g.75196535G>A | CA475707467 | SLCO2B1 | c.1455G>A (p.Leu485=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.261G>A n.282G>A n.1002G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1461G>A (p.Leu487=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196535G>C | CA475707469 | SLCO2B1 | c.1455G>C (p.Leu485=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.774G>C (p.Leu258=) c.1023G>C (p.Leu341=) n.261G>C n.282G>C n.1002G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1461G>C (p.Leu487=) | |
11 | g.75196535G= | CA1983217999 | SLCO2B1 | c.1455G= (p.Leu485=) c.1389G= (p.Leu463=) c.774G= (p.Leu258=) c.1023G= (p.Leu341=) n.261G= n.282G= n.1002G= c.1107G= (p.Leu369=) c.1461G= (p.Leu487=) | |
11 | g.75196535G>T | CA475707465 | SLCO2B1 | c.1455G>T (p.Leu485=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.774G>T (p.Leu258=) c.1023G>T (p.Leu341=) n.261G>T n.282G>T n.1002G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1461G>T (p.Leu487=) | |
11 | g.75196536T>A | CA381871117 | SLCO2B1 | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.262T>A n.283T>A n.1003T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) | |
11 | g.75196536T>C | CA381871118 | SLCO2B1 | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.262T>C n.283T>C n.1003T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) | |
11 | g.75196536T>G | CA381871119 | SLCO2B1 | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.262T>G n.283T>G n.1003T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) | |
11 | g.75196537C>A | CA381871120 | SLCO2B1 | c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.263C>A n.284C>A n.1004C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) | |
11 | g.75196537C= | CA1983218000 | SLCO2B1 | c.1457C= (p.Ser486=) c.1391C= (p.Ser464=) c.776C= (p.Ser259=) c.1025C= (p.Ser342=) n.263C= n.284C= n.1004C= c.1109C= (p.Ser370=) c.1463C= (p.Ser488=) | |
11 | g.75196537C>G | CA381871121 | SLCO2B1 | c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.263C>G n.284C>G n.1004C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) | |
11 | g.75196537C>T | CA6188400 | SLCO2B1 | c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.263C>T n.284C>T n.1004C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196538T>A | CA475707479 | SLCO2B1 | c.1458T>A (p.Ser486=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.777T>A (p.Ser259=) c.1026T>A (p.Ser342=) n.264T>A n.285T>A n.1005T>A c.1110T>A (p.Ser370=) c.1464T>A (p.Ser488=) | |
11 | g.75196538T>C | CA475707477 | SLCO2B1 | c.1458T>C (p.Ser486=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.777T>C (p.Ser259=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.264T>C n.285T>C n.1005T>C c.1110T>C (p.Ser370=) c.1464T>C (p.Ser488=) | |
11 | g.75196538T>G | CA475707476 | SLCO2B1 | c.1458T>G (p.Ser486=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.777T>G (p.Ser259=) c.1026T>G (p.Ser342=) n.264T>G n.285T>G n.1005T>G c.1110T>G (p.Ser370=) c.1464T>G (p.Ser488=) | |
11 | g.75196539C>A | CA381871122 | SLCO2B1 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.265C>A n.286C>A n.1006C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | |
11 | g.75196539C= | CA1983218001 | SLCO2B1 | c.1459C= (p.Pro487=) c.1393C= (p.Pro465=) c.778C= (p.Pro260=) c.1027C= (p.Pro343=) n.265C= n.286C= n.1006C= c.1111C= (p.Pro371=) c.1465C= (p.Pro489=) | |
11 | g.75196539C>G | CA381871123 | SLCO2B1 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.265C>G n.286C>G n.1006C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
11 | g.75196539C>T | CA6188401 | SLCO2B1 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.265C>T n.286C>T n.1006C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196540C>A | CA381871126 | SLCO2B1 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) n.266C>A n.287C>A n.1007C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) | |
11 | g.75196540C>G | CA381871124 | SLCO2B1 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.266C>G n.287C>G n.1007C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | |
11 | g.75196540C>T | CA381871125 | SLCO2B1 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.266C>T n.287C>T n.1007C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.75196541A>C | CA475707489 | SLCO2B1 | c.1461A>C (p.Pro487=) c.1395A>C (p.Pro465=) c.780A>C (p.Pro260=) c.1029A>C (p.Pro343=) n.267A>C n.288A>C n.1008A>C c.1113A>C (p.Pro371=) c.1467A>C (p.Pro489=) | |
11 | g.75196541A>G | CA475707492 | SLCO2B1 | c.1461A>G (p.Pro487=) c.1395A>G (p.Pro465=) c.780A>G (p.Pro260=) c.1029A>G (p.Pro343=) n.267A>G n.288A>G n.1008A>G c.1113A>G (p.Pro371=) c.1467A>G (p.Pro489=) | |
11 | g.75196541A>T | CA475707490 | SLCO2B1 | c.1461A>T (p.Pro487=) c.1395A>T (p.Pro465=) c.780A>T (p.Pro260=) c.1029A>T (p.Pro343=) n.267A>T n.288A>T n.1008A>T c.1113A>T (p.Pro371=) c.1467A>T (p.Pro489=) | COSMIC |
11 | g.75196542A>C | CA381871127 | SLCO2B1 | c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.268A>C n.289A>C n.1009A>C c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) | |
11 | g.75196542A>G | CA381871128 | SLCO2B1 | c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.268A>G n.289A>G n.1009A>G c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) | |
11 | g.75196542A>T | CA381871129 | SLCO2B1 | c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.268A>T n.289A>T n.1009A>T c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) | |
11 | g.75196543G>A | CA381871130 | SLCO2B1 | c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.269G>A n.290G>A n.1010G>A c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) | |
11 | g.75196543G>C | CA381871131 | SLCO2B1 | c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.269G>C n.290G>C n.1010G>C c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) | |
11 | g.75196543G>T | CA381871132 | SLCO2B1 | c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.269G>T n.290G>T n.1010G>T c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) | |
11 | g.75196544C>A | CA381871133 | SLCO2B1 | c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.270C>A n.291C>A n.1011C>A c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) | |
11 | g.75196544C>G | CA381871134 | SLCO2B1 | c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.270C>G n.291C>G n.1011C>G c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1470C>G (p.Ser490Arg) | |
11 | g.75196544C>T | CA475707501 | SLCO2B1 | c.1464C>T (p.Ser488=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.783C>T (p.Ser261=) c.1032C>T (p.Ser344=) n.270C>T n.291C>T n.1011C>T c.1116C>T (p.Ser372=) c.1470C>T (p.Ser490=) | |
11 | g.75196545T>A | CA381871135 | SLCO2B1 | c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.271T>A n.292T>A n.1012T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) | |
11 | g.75196545T>C | CA381871136 | SLCO2B1 | c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.271T>C n.292T>C n.1012T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) | |
11 | g.75196545T>G | CA381871137 | SLCO2B1 | c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.271T>G n.292T>G n.1012T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) | |
11 | g.75196546G>A | CA381871140 | SLCO2B1 | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.272G>A n.293G>A n.1013G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) | |
11 | g.75196546G>C | CA381871139 | SLCO2B1 | c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.272G>C n.293G>C n.1013G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) | |
11 | g.75196546G= | CA1983218002 | SLCO2B1 | c.1466G= (p.Cys489=) c.1400G= (p.Cys467=) c.785G= (p.Cys262=) c.1034G= (p.Cys345=) n.272G= n.293G= n.1013G= c.1118G= (p.Cys373=) c.1472G= (p.Cys491=) | |
11 | g.75196546G>T | CA381871138 | SLCO2B1 | c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.272G>T n.293G>T n.1013G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196547C>A | CA381871141 | SLCO2B1 | c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.273C>A n.294C>A n.1014C>A c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.1473C>A (p.Cys491Ter) | |
11 | g.75196547C= | CA1983218003 | SLCO2B1 | c.1467C= (p.Cys489=) c.1401C= (p.Cys467=) c.786C= (p.Cys262=) c.1035C= (p.Cys345=) n.273C= n.294C= n.1014C= c.1119C= (p.Cys373=) c.1473C= (p.Cys491=) | |
11 | g.75196547C>G | CA381871142 | SLCO2B1 | c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.273C>G n.294C>G n.1014C>G c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.1473C>G (p.Cys491Trp) | |
11 | g.75196547C>T | CA475707510 | SLCO2B1 | c.1467C>T (p.Cys489=) c.1401C>T (p.Cys467=) c.786C>T (p.Cys262=) c.1035C>T (p.Cys345=) n.273C>T n.294C>T n.1014C>T c.1119C>T (p.Cys373=) c.1473C>T (p.Cys491=) | |
11 | g.75196548A= | CA1983218004 | SLCO2B1 | c.1468A= (p.Met490=) c.1402A= (p.Met468=) c.787A= (p.Met263=) c.1036A= (p.Met346=) n.274A= n.295A= n.1015A= c.1120A= (p.Met374=) c.1474A= (p.Met492=) | |
11 | g.75196548A>C | CA381871143 | SLCO2B1 | c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) n.274A>C n.295A>C n.1015A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) c.1474A>C (p.Met492Leu) | |
11 | g.75196548A>G | CA6188402 | SLCO2B1 | c.1468A>G (p.Met490Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.1036A>G (p.Met346Val) n.274A>G n.295A>G n.1015A>G c.1120A>G (p.Met374Val) c.1474A>G (p.Met492Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196548A>T | CA381871144 | SLCO2B1 | c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) n.274A>T n.295A>T n.1015A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) c.1474A>T (p.Met492Leu) | |
11 | g.75196548dup | CA600282354 | SLCO2B1 | c.1468dup (p.Met490AsnfsTer12) c.1402dup (p.Met468AsnfsTer12) c.787dup (p.Met263AsnfsTer12) c.1036dup (p.Met346AsnfsTer12) n.274dup n.295dup n.1015dup c.1120dup (p.Met374AsnfsTer12) c.1474dup (p.Met492AsnfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196549T>A | CA381871147 | SLCO2B1 | c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) n.275T>A n.296T>A n.1016T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) c.1475T>A (p.Met492Lys) | |
11 | g.75196549T>C | CA381871146 | SLCO2B1 | c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) n.275T>C n.296T>C n.1016T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) c.1475T>C (p.Met492Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.75196549T>G | CA381871145 | SLCO2B1 | c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) n.275T>G n.296T>G n.1016T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) | |
11 | g.75196550G>A | CA381871148 | SLCO2B1 | c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) n.276G>A n.297G>A n.1017G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) | dbSNP |
11 | g.75196550G>C | CA381871149 | SLCO2B1 | c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) n.276G>C n.297G>C n.1017G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) | |
11 | g.75196550G= | CA1983218005 | SLCO2B1 | c.1470G= (p.Met490=) c.1404G= (p.Met468=) c.789G= (p.Met263=) c.1038G= (p.Met346=) n.276G= n.297G= n.1017G= c.1122G= (p.Met374=) c.1476G= (p.Met492=) | |
11 | g.75196550G>T | CA381871150 | SLCO2B1 | c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) n.276G>T n.297G>T n.1017G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) | COSMIC |
11 | g.75196551G>A | CA381871151 | SLCO2B1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.277G>A n.298G>A n.1018G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.75196551G>C | CA381871152 | SLCO2B1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.277G>C n.298G>C n.1018G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) | |
11 | g.75196551G>T | CA381871153 | SLCO2B1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.277G>T n.298G>T n.1018G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) | |
11 | g.75196552A>C | CA381871154 | SLCO2B1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.278A>C n.299A>C n.1019A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) | |
11 | g.75196552A>G | CA381871156 | SLCO2B1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.278A>G n.299A>G n.1019A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) | |
11 | g.75196552A>T | CA381871155 | SLCO2B1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.278A>T n.299A>T n.1019A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) | |
11 | g.75196553G>A | CA475707528 | SLCO2B1 | c.1473G>A (p.Glu491=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.792G>A (p.Glu264=) c.1041G>A (p.Glu347=) n.279G>A n.300G>A n.1020G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.1479G>A (p.Glu493=) | |
11 | g.75196553G>C | CA381871157 | SLCO2B1 | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.279G>C n.300G>C n.1020G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.75196553G>T | CA381871158 | SLCO2B1 | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.279G>T n.300G>T n.1020G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) | |
11 | g.75196554G>A | CA6188403 | SLCO2B1 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.280G>A n.301G>A n.1021G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196554G>C | CA381871159 | SLCO2B1 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.280G>C n.301G>C n.1021G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.75196554G= | CA1983218006 | SLCO2B1 | c.1474G= (p.Ala492=) c.1408G= (p.Ala470=) c.793G= (p.Ala265=) c.1042G= (p.Ala348=) n.280G= n.301G= n.1021G= c.1126G= (p.Ala376=) c.1480G= (p.Ala494=) | |
11 | g.75196554G>T | CA381871160 | SLCO2B1 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.280G>T n.301G>T n.1021G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196555C>A | CA381871161 | SLCO2B1 | c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.281C>A n.302C>A n.1022C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) | |
11 | g.75196555C= | CA1983218007 | SLCO2B1 | c.1475C= (p.Ala492=) c.1409C= (p.Ala470=) c.794C= (p.Ala265=) c.1043C= (p.Ala348=) n.281C= n.302C= n.1022C= c.1127C= (p.Ala376=) c.1481C= (p.Ala494=) | |
11 | g.75196555C>G | CA381871162 | SLCO2B1 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.281C>G n.302C>G n.1022C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) | |
11 | g.75196555C>T | CA381871163 | SLCO2B1 | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.281C>T n.302C>T n.1022C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.75196556C>A | CA475707540 | SLCO2B1 | c.1476C>A (p.Ala492=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.795C>A (p.Ala265=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.282C>A n.303C>A n.1023C>A c.1128C>A (p.Ala376=) c.1482C>A (p.Ala494=) | |
11 | g.75196556C= | CA1983218008 | SLCO2B1 | c.1476C= (p.Ala492=) c.1410C= (p.Ala470=) c.795C= (p.Ala265=) c.1044C= (p.Ala348=) n.282C= n.303C= n.1023C= c.1128C= (p.Ala376=) c.1482C= (p.Ala494=) | |
11 | g.75196556C>G | CA475707537 | SLCO2B1 | c.1476C>G (p.Ala492=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.795C>G (p.Ala265=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.282C>G n.303C>G n.1023C>G c.1128C>G (p.Ala376=) c.1482C>G (p.Ala494=) | |
11 | g.75196556C>T | CA475707539 | SLCO2B1 | c.1476C>T (p.Ala492=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.795C>T (p.Ala265=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.282C>T n.303C>T n.1023C>T c.1128C>T (p.Ala376=) c.1482C>T (p.Ala494=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.75196557T>A | CA381871164 | SLCO2B1 | c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.796T>A (p.Cys266Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) n.283T>A n.304T>A n.1024T>A c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) | |
11 | g.75196557T>C | CA381871165 | SLCO2B1 | c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.796T>C (p.Cys266Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) n.283T>C n.304T>C n.1024T>C c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) | |
11 | g.75196557T>G | CA381871166 | SLCO2B1 | c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.796T>G (p.Cys266Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) n.283T>G n.304T>G n.1024T>G c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) | |
11 | g.75196558G>A | CA381871167 | SLCO2B1 | c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) n.284G>A n.305G>A n.1025G>A c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) | |
11 | g.75196558G>C | CA381871169 | SLCO2B1 | c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.797G>C (p.Cys266Ser) c.1046G>C (p.Cys349Ser) n.284G>C n.305G>C n.1025G>C c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) | |
11 | g.75196558G>T | CA381871168 | SLCO2B1 | c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.797G>T (p.Cys266Phe) c.1046G>T (p.Cys349Phe) n.284G>T n.305G>T n.1025G>T c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.75196559C>A | CA381871170 | SLCO2B1 | c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.798C>A (p.Cys266Ter) c.1047C>A (p.Cys349Ter) n.285C>A n.306C>A n.1026C>A c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) | |
11 | g.75196559C= | CA1983218009 | SLCO2B1 | c.1479C= (p.Cys493=) c.1413C= (p.Cys471=) c.798C= (p.Cys266=) c.1047C= (p.Cys349=) n.285C= n.306C= n.1026C= c.1131C= (p.Cys377=) c.1485C= (p.Cys495=) | |
11 | g.75196559C>G | CA381871171 | SLCO2B1 | c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.798C>G (p.Cys266Trp) c.1047C>G (p.Cys349Trp) n.285C>G n.306C>G n.1026C>G c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) | |
11 | g.75196559C>T | CA6188404 | SLCO2B1 | c.1479C>T (p.Cys493=) c.1413C>T (p.Cys471=) c.798C>T (p.Cys266=) c.1047C>T (p.Cys349=) n.285C>T n.306C>T n.1026C>T c.1131C>T (p.Cys377=) c.1485C>T (p.Cys495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |