Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75119174G>ACA3892611COL12A1c.7223C>T (p.Thr2408Met)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.3655A>G (p.Thr1219Ala)
c.6949A>G (p.Thr2317Ala)
c.7186A>G (p.Thr2396Ala)
COSMIC
6g.75119175T>GCA364748173COL12A1c.7222A>C (p.Thr2408Pro)
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6g.75119176G>CCA451111411COL12A1c.7221C>G (p.Leu2407=)
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c.7185C>G (p.Leu2395=)
gnomAD v4
6g.75119176G>TCA451111412COL12A1c.7221C>A (p.Leu2407=)
c.3729C>A (p.Leu1243=)
c.135C>A (p.Leu45=)
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c.6948C>A (p.Leu2316=)
c.7185C>A (p.Leu2395=)
6g.75119177A=CA1638933366COL12A1c.7220T= (p.Leu2407=)
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6g.75119177A>CCA364748177COL12A1c.7220T>G (p.Leu2407Arg)
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c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
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6g.75119177A>GCA141013939COL12A1c.7220T>C (p.Leu2407Pro)
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c.134T>C (p.Leu45Pro)
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dbSNP
6g.75119177A>TCA364748180COL12A1c.7220T>A (p.Leu2407His)
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c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.6947T>A (p.Leu2316His)
c.7184T>A (p.Leu2395His)
6g.75119178G>ACA364748186COL12A1c.7219C>T (p.Leu2407Phe)
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c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.6946C>T (p.Leu2316Phe)
c.7183C>T (p.Leu2395Phe)
6g.75119178G>CCA364748191COL12A1c.7219C>G (p.Leu2407Val)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.6946C>G (p.Leu2316Val)
c.7183C>G (p.Leu2395Val)
6g.75119178G>TCA364748188COL12A1c.7219C>A (p.Leu2407Ile)
c.3727C>A (p.Leu1243Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
c.6946C>A (p.Leu2316Ile)
c.7183C>A (p.Leu2395Ile)
6g.75119179G>ACA451111413COL12A1c.7218C>T (p.Ala2406=)
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c.132C>T (p.Ala44=)
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c.6945C>T (p.Ala2315=)
c.7182C>T (p.Ala2394=)
6g.75119179G>CCA451111414COL12A1c.7218C>G (p.Ala2406=)
c.3726C>G (p.Ala1242=)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.3651C>G (p.Ala1217=)
c.6945C>G (p.Ala2315=)
c.7182C>G (p.Ala2394=)
6g.75119179G>TCA451111415COL12A1c.7218C>A (p.Ala2406=)
c.3726C>A (p.Ala1242=)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.3651C>A (p.Ala1217=)
c.6945C>A (p.Ala2315=)
c.7182C>A (p.Ala2394=)
6g.75119180G>ACA364748192COL12A1c.7217C>T (p.Ala2406Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.6944C>T (p.Ala2315Val)
c.7181C>T (p.Ala2394Val)
6g.75119180G>CCA364748194COL12A1c.7217C>G (p.Ala2406Gly)
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.6944C>G (p.Ala2315Gly)
c.7181C>G (p.Ala2394Gly)
6g.75119180G>TCA364748193COL12A1c.7217C>A (p.Ala2406Asp)
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
c.6944C>A (p.Ala2315Asp)
c.7181C>A (p.Ala2394Asp)
6g.75119181C>ACA364748195COL12A1c.7216G>T (p.Ala2406Ser)
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
c.6943G>T (p.Ala2315Ser)
c.7180G>T (p.Ala2394Ser)
6g.75119181C>GCA364748199COL12A1c.7216G>C (p.Ala2406Pro)
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
c.6943G>C (p.Ala2315Pro)
c.7180G>C (p.Ala2394Pro)
6g.75119181C>TCA364748196COL12A1c.7216G>A (p.Ala2406Thr)
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
c.6943G>A (p.Ala2315Thr)
c.7180G>A (p.Ala2394Thr)
ClinVar COSMIC
6g.75119182C>ACA364748203COL12A1c.7215G>T (p.Lys2405Asn)
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c.3648G>T (p.Lys1216Asn)
c.6942G>T (p.Lys2314Asn)
c.7179G>T (p.Lys2393Asn)
6g.75119182C=CA1638933367COL12A1c.7215G= (p.Lys2405=)
c.3723G= (p.Lys1241=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.3648G= (p.Lys1216=)
c.6942G= (p.Lys2314=)
c.7179G= (p.Lys2393=)
6g.75119182C>GCA364748207COL12A1c.7215G>C (p.Lys2405Asn)
c.3723G>C (p.Lys1241Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.3648G>C (p.Lys1216Asn)
c.6942G>C (p.Lys2314Asn)
c.7179G>C (p.Lys2393Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119182C>TCA3892612COL12A1c.7215G>A (p.Lys2405=)
c.3723G>A (p.Lys1241=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.3648G>A (p.Lys1216=)
c.6942G>A (p.Lys2314=)
c.7179G>A (p.Lys2393=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119183T>ACA364748219COL12A1c.7214A>T (p.Lys2405Met)
c.3722A>T (p.Lys1241Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.3647A>T (p.Lys1216Met)
c.6941A>T (p.Lys2314Met)
c.7178A>T (p.Lys2393Met)
dbSNP gnomAD v2
6g.75119183T>CCA364748223COL12A1c.7214A>G (p.Lys2405Arg)
c.3722A>G (p.Lys1241Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
c.6941A>G (p.Lys2314Arg)
c.7178A>G (p.Lys2393Arg)
6g.75119183T>GCA364748222COL12A1c.7214A>C (p.Lys2405Thr)
c.3722A>C (p.Lys1241Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
c.6941A>C (p.Lys2314Thr)
c.7178A>C (p.Lys2393Thr)
6g.75119183T=CA1638933368COL12A1c.7214A= (p.Lys2405=)
c.3722A= (p.Lys1241=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.3647A= (p.Lys1216=)
c.6941A= (p.Lys2314=)
c.7178A= (p.Lys2393=)
6g.75119184T>ACA364748230COL12A1c.7213A>T (p.Lys2405Ter)
c.3721A>T (p.Lys1241Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
c.6940A>T (p.Lys2314Ter)
c.7177A>T (p.Lys2393Ter)
6g.75119184T>CCA364748237COL12A1c.7213A>G (p.Lys2405Glu)
c.3721A>G (p.Lys1241Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
c.6940A>G (p.Lys2314Glu)
c.7177A>G (p.Lys2393Glu)
6g.75119184T>GCA364748234COL12A1c.7213A>C (p.Lys2405Gln)
c.3721A>C (p.Lys1241Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
c.6940A>C (p.Lys2314Gln)
c.7177A>C (p.Lys2393Gln)
6g.75119185G>ACA451111416COL12A1c.7212C>T (p.Gly2404=)
c.3720C>T (p.Gly1240=)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.3645C>T (p.Gly1215=)
c.6939C>T (p.Gly2313=)
c.7176C>T (p.Gly2392=)
dbSNP
6g.75119185G>CCA451111417COL12A1c.7212C>G (p.Gly2404=)
c.3720C>G (p.Gly1240=)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.3645C>G (p.Gly1215=)
c.6939C>G (p.Gly2313=)
c.7176C>G (p.Gly2392=)
6g.75119185G>TCA451111418COL12A1c.7212C>A (p.Gly2404=)
c.3720C>A (p.Gly1240=)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.3645C>A (p.Gly1215=)
c.6939C>A (p.Gly2313=)
c.7176C>A (p.Gly2392=)
6g.75119186C>ACA364748254COL12A1c.7211G>T (p.Gly2404Val)
c.3719G>T (p.Gly1240Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.3644G>T (p.Gly1215Val)
c.6938G>T (p.Gly2313Val)
c.7175G>T (p.Gly2392Val)
6g.75119186C>GCA364748263COL12A1c.7211G>C (p.Gly2404Ala)
c.3719G>C (p.Gly1240Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
c.6938G>C (p.Gly2313Ala)
c.7175G>C (p.Gly2392Ala)
6g.75119186C>TCA364748257COL12A1c.7211G>A (p.Gly2404Asp)
c.3719G>A (p.Gly1240Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.3644G>A (p.Gly1215Asp)
c.6938G>A (p.Gly2313Asp)
c.7175G>A (p.Gly2392Asp)
6g.75119187C>ACA364748265COL12A1c.7211-1G>T (n.7211-1G>T)
c.3719-1G>T (n.3719-1G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.3644-1G>T (n.3644-1G>T)
c.6938-1G>T (n.6938-1G>T)
c.7175-1G>T (n.7175-1G>T)
6g.75119187C>GCA364748268COL12A1c.7211-1G>C (n.7211-1G>C)
c.3719-1G>C (n.3719-1G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.3644-1G>C (n.3644-1G>C)
c.6938-1G>C (n.6938-1G>C)
c.7175-1G>C (n.7175-1G>C)
6g.75119187C>TCA364748267COL12A1c.7211-1G>A (n.7211-1G>A)
c.3719-1G>A (n.3719-1G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.3644-1G>A (n.3644-1G>A)
c.6938-1G>A (n.6938-1G>A)
c.7175-1G>A (n.7175-1G>A)
6g.75119188T>ACA364748269COL12A1c.7211-2A>T (n.7211-2A>T)
c.3719-2A>T (n.3719-2A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.3644-2A>T (n.3644-2A>T)
c.6938-2A>T (n.6938-2A>T)
c.7175-2A>T (n.7175-2A>T)
6g.75119188T>CCA364748270COL12A1c.7211-2A>G (n.7211-2A>G)
c.3719-2A>G (n.3719-2A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.3644-2A>G (n.3644-2A>G)
c.6938-2A>G (n.6938-2A>G)
c.7175-2A>G (n.7175-2A>G)
6g.75119188T>GCA364748271COL12A1c.7211-2A>C (n.7211-2A>C)
c.3719-2A>C (n.3719-2A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.3644-2A>C (n.3644-2A>C)
c.6938-2A>C (n.6938-2A>C)
c.7175-2A>C (n.7175-2A>C)
6g.75119189A=CA1638933369COL12A1c.7211-3T= (n.7211-3T=)
c.3719-3T= (n.3719-3T=)
c.125-3T= (n.125-3T=)
c.3644-3T= (n.3644-3T=)
c.6938-3T= (n.6938-3T=)
c.7175-3T= (n.7175-3T=)
6g.75119189A>GCA3892613COL12A1c.7211-3T>C (n.7211-3T>C)
c.3719-3T>C (n.3719-3T>C)
c.125-3T>C (n.125-3T>C)
c.3644-3T>C (n.3644-3T>C)
c.6938-3T>C (n.6938-3T>C)
c.7175-3T>C (n.7175-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119190C>TCA2679420378COL12A1c.7211-4G>A (n.7211-4G>A)
c.3719-4G>A (n.3719-4G>A)
c.125-4G>A (n.125-4G>A)
c.3644-4G>A (n.3644-4G>A)
c.6938-4G>A (n.6938-4G>A)
c.7175-4G>A (n.7175-4G>A)
gnomAD v4
6g.75119191A>GCA2679420379COL12A1c.7211-5T>C (n.7211-5T>C)
c.3719-5T>C (n.3719-5T>C)
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
c.3644-5T>C (n.3644-5T>C)
c.6938-5T>C (n.6938-5T>C)
c.7175-5T>C (n.7175-5T>C)
gnomAD v4
6g.75119192G>ACA2679420380COL12A1c.7211-6C>T (n.7211-6C>T)
c.3719-6C>T (n.3719-6C>T)
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
c.3644-6C>T (n.3644-6C>T)
c.6938-6C>T (n.6938-6C>T)
c.7175-6C>T (n.7175-6C>T)
gnomAD v4
6g.75119194A=CA1638933370COL12A1c.7211-8T= (n.7211-8T=)
c.3719-8T= (n.3719-8T=)
c.125-8T= (n.125-8T=)
c.3644-8T= (n.3644-8T=)
c.6938-8T= (n.6938-8T=)
c.7175-8T= (n.7175-8T=)
6g.75119194A>TCA1638933371COL12A1c.7211-8T>A (n.7211-8T>A)
c.3719-8T>A (n.3719-8T>A)
c.125-8T>A (n.125-8T>A)
c.3644-8T>A (n.3644-8T>A)
c.6938-8T>A (n.6938-8T>A)
c.7175-8T>A (n.7175-8T>A)
dbSNP
6g.75119196G>ACA3892614COL12A1c.7211-10C>T (n.7211-10C>T)
c.3719-10C>T (n.3719-10C>T)
c.125-10C>T (n.125-10C>T)
c.3644-10C>T (n.3644-10C>T)
c.6938-10C>T (n.6938-10C>T)
c.7175-10C>T (n.7175-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75119196G=CA1638933372COL12A1c.7211-10C= (n.7211-10C=)
c.3719-10C= (n.3719-10C=)
c.125-10C= (n.125-10C=)
c.3644-10C= (n.3644-10C=)
c.6938-10C= (n.6938-10C=)
c.7175-10C= (n.7175-10C=)
6g.75119197T>CCA3892615COL12A1c.7211-11A>G (n.7211-11A>G)
c.3719-11A>G (n.3719-11A>G)
c.125-11A>G (n.125-11A>G)
c.3644-11A>G (n.3644-11A>G)
c.6938-11A>G (n.6938-11A>G)
c.7175-11A>G (n.7175-11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119197T>GCA2679420381COL12A1c.7211-11A>C (n.7211-11A>C)
c.3719-11A>C (n.3719-11A>C)
c.125-11A>C (n.125-11A>C)
c.3644-11A>C (n.3644-11A>C)
c.6938-11A>C (n.6938-11A>C)
c.7175-11A>C (n.7175-11A>C)
gnomAD v4
6g.75119197T=CA1638933373COL12A1c.7211-11A= (n.7211-11A=)
c.3719-11A= (n.3719-11A=)
c.125-11A= (n.125-11A=)
c.3644-11A= (n.3644-11A=)
c.6938-11A= (n.6938-11A=)
c.7175-11A= (n.7175-11A=)
6g.75119199G>ACA2679420382COL12A1c.7211-13C>T (n.7211-13C>T)
c.3719-13C>T (n.3719-13C>T)
c.125-13C>T (n.125-13C>T)
c.3644-13C>T (n.3644-13C>T)
c.6938-13C>T (n.6938-13C>T)
c.7175-13C>T (n.7175-13C>T)
gnomAD v4
6g.75119199G>TCA2679420383COL12A1c.7211-13C>A (n.7211-13C>A)
c.3719-13C>A (n.3719-13C>A)
c.125-13C>A (n.125-13C>A)
c.3644-13C>A (n.3644-13C>A)
c.6938-13C>A (n.6938-13C>A)
c.7175-13C>A (n.7175-13C>A)
gnomAD v4
6g.75119200C>ACA141013950COL12A1c.7211-14G>T (n.7211-14G>T)
c.3719-14G>T (n.3719-14G>T)
c.125-14G>T (n.125-14G>T)
c.3644-14G>T (n.3644-14G>T)
c.6938-14G>T (n.6938-14G>T)
c.7175-14G>T (n.7175-14G>T)
dbSNP
6g.75119200C=CA1638933374COL12A1c.7211-14G= (n.7211-14G=)
c.3719-14G= (n.3719-14G=)
c.125-14G= (n.125-14G=)
c.3644-14G= (n.3644-14G=)
c.6938-14G= (n.6938-14G=)
c.7175-14G= (n.7175-14G=)
6g.75119200C>TCA1090631288COL12A1c.7211-14G>A (n.7211-14G>A)
c.3719-14G>A (n.3719-14G>A)
c.125-14G>A (n.125-14G>A)
c.3644-14G>A (n.3644-14G>A)
c.6938-14G>A (n.6938-14G>A)
c.7175-14G>A (n.7175-14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119201A>GCA2679420384COL12A1c.7211-15T>C (n.7211-15T>C)
c.3719-15T>C (n.3719-15T>C)
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
c.3644-15T>C (n.3644-15T>C)
c.6938-15T>C (n.6938-15T>C)
c.7175-15T>C (n.7175-15T>C)
gnomAD v4
6g.75119202T>CCA3892616COL12A1c.7211-16A>G (n.7211-16A>G)
c.3719-16A>G (n.3719-16A>G)
c.125-16A>G (n.125-16A>G)
c.3644-16A>G (n.3644-16A>G)
c.6938-16A>G (n.6938-16A>G)
c.7175-16A>G (n.7175-16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119202T=CA1638933375COL12A1c.7211-16A= (n.7211-16A=)
c.3719-16A= (n.3719-16A=)
c.125-16A= (n.125-16A=)
c.3644-16A= (n.3644-16A=)
c.6938-16A= (n.6938-16A=)
c.7175-16A= (n.7175-16A=)
6g.75119205A=CA1638933376COL12A1c.7211-19T= (n.7211-19T=)
c.3719-19T= (n.3719-19T=)
c.125-19T= (n.125-19T=)
c.3644-19T= (n.3644-19T=)
c.6938-19T= (n.6938-19T=)
c.7175-19T= (n.7175-19T=)
6g.75119205A>GCA3892617COL12A1c.7211-19T>C (n.7211-19T>C)
c.3719-19T>C (n.3719-19T>C)
c.125-19T>C (n.125-19T>C)
c.3644-19T>C (n.3644-19T>C)
c.6938-19T>C (n.6938-19T>C)
c.7175-19T>C (n.7175-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119205A>TCA2679420385COL12A1c.7211-19T>A (n.7211-19T>A)
c.3719-19T>A (n.3719-19T>A)
c.125-19T>A (n.125-19T>A)
c.3644-19T>A (n.3644-19T>A)
c.6938-19T>A (n.6938-19T>A)
c.7175-19T>A (n.7175-19T>A)
gnomAD v4
6g.75119208A>CCA2679420386COL12A1c.7211-22T>G (n.7211-22T>G)
c.3719-22T>G (n.3719-22T>G)
c.125-22T>G (n.125-22T>G)
c.3644-22T>G (n.3644-22T>G)
c.6938-22T>G (n.6938-22T>G)
c.7175-22T>G (n.7175-22T>G)
gnomAD v4
6g.75119208A>GCA2578671415COL12A1c.7211-22T>C (n.7211-22T>C)
c.3719-22T>C (n.3719-22T>C)
c.125-22T>C (n.125-22T>C)
c.3644-22T>C (n.3644-22T>C)
c.6938-22T>C (n.6938-22T>C)
c.7175-22T>C (n.7175-22T>C)
6g.75119212delCA2679420387COL12A1c.7211-23del (n.7211-23del)
c.3719-23del (n.3719-23del)
c.125-23del (n.125-23del)
c.3644-23del (n.3644-23del)
c.6938-23del (n.6938-23del)
c.7175-23del (n.7175-23del)
gnomAD v4
6g.75119210T>GCA2679420388COL12A1c.7211-24A>C (n.7211-24A>C)
c.3719-24A>C (n.3719-24A>C)
c.125-24A>C (n.125-24A>C)
c.3644-24A>C (n.3644-24A>C)
c.6938-24A>C (n.6938-24A>C)
c.7175-24A>C (n.7175-24A>C)
gnomAD v4
6g.75119211T>GCA1638933378COL12A1c.7211-25A>C (n.7211-25A>C)
c.3719-25A>C (n.3719-25A>C)
c.125-25A>C (n.125-25A>C)
c.3644-25A>C (n.3644-25A>C)
c.6938-25A>C (n.6938-25A>C)
c.7175-25A>C (n.7175-25A>C)
dbSNP
6g.75119211T=CA1638933377COL12A1c.7211-25A= (n.7211-25A=)
c.3719-25A= (n.3719-25A=)
c.125-25A= (n.125-25A=)
c.3644-25A= (n.3644-25A=)
c.6938-25A= (n.6938-25A=)
c.7175-25A= (n.7175-25A=)
6g.75119213A>TCA2679420389COL12A1c.7211-27T>A (n.7211-27T>A)
c.3719-27T>A (n.3719-27T>A)
c.125-27T>A (n.125-27T>A)
c.3644-27T>A (n.3644-27T>A)
c.6938-27T>A (n.6938-27T>A)
c.7175-27T>A (n.7175-27T>A)
gnomAD v4
6g.75119215T>GCA568211092COL12A1c.7211-29A>C (n.7211-29A>C)
c.3719-29A>C (n.3719-29A>C)
c.125-29A>C (n.125-29A>C)
c.3644-29A>C (n.3644-29A>C)
c.6938-29A>C (n.6938-29A>C)
c.7175-29A>C (n.7175-29A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75119215T=CA1638933379COL12A1c.7211-29A= (n.7211-29A=)
c.3719-29A= (n.3719-29A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.3644-29A= (n.3644-29A=)
c.6938-29A= (n.6938-29A=)
c.7175-29A= (n.7175-29A=)
6g.75119217T>CCA2578671416COL12A1c.7211-31A>G (n.7211-31A>G)
c.3719-31A>G (n.3719-31A>G)
c.125-31A>G (n.125-31A>G)
c.3644-31A>G (n.3644-31A>G)
c.6938-31A>G (n.6938-31A>G)
c.7175-31A>G (n.7175-31A>G)
6g.75119218C=CA1638933380COL12A1c.7211-32G= (n.7211-32G=)
c.3719-32G= (n.3719-32G=)
c.125-32G= (n.125-32G=)
c.3644-32G= (n.3644-32G=)
c.6938-32G= (n.6938-32G=)
c.7175-32G= (n.7175-32G=)
6g.75119218C>TCA3892618COL12A1c.7211-32G>A (n.7211-32G>A)
c.3719-32G>A (n.3719-32G>A)
c.125-32G>A (n.125-32G>A)
c.3644-32G>A (n.3644-32G>A)
c.6938-32G>A (n.6938-32G>A)
c.7175-32G>A (n.7175-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119220C>TCA2679420390COL12A1c.7211-34G>A (n.7211-34G>A)
c.3719-34G>A (n.3719-34G>A)
c.125-34G>A (n.125-34G>A)
c.3644-34G>A (n.3644-34G>A)
c.6938-34G>A (n.6938-34G>A)
c.7175-34G>A (n.7175-34G>A)
gnomAD v4
6g.75119221T>GCA2578671417COL12A1c.7211-35A>C (n.7211-35A>C)
c.3719-35A>C (n.3719-35A>C)
c.125-35A>C (n.125-35A>C)
c.3644-35A>C (n.3644-35A>C)
c.6938-35A>C (n.6938-35A>C)
c.7175-35A>C (n.7175-35A>C)
6g.75119223C>GCA2679420391COL12A1c.7211-37G>C (n.7211-37G>C)
c.3719-37G>C (n.3719-37G>C)
c.125-37G>C (n.125-37G>C)
c.3644-37G>C (n.3644-37G>C)
c.6938-37G>C (n.6938-37G>C)
c.7175-37G>C (n.7175-37G>C)
gnomAD v4
6g.75119224A=CA1638933381COL12A1c.7211-38T= (n.7211-38T=)
c.3719-38T= (n.3719-38T=)
c.125-38T= (n.125-38T=)
c.3644-38T= (n.3644-38T=)
c.6938-38T= (n.6938-38T=)
c.7175-38T= (n.7175-38T=)
6g.75119224A>CCA3892619COL12A1c.7211-38T>G (n.7211-38T>G)
c.3719-38T>G (n.3719-38T>G)
c.125-38T>G (n.125-38T>G)
c.3644-38T>G (n.3644-38T>G)
c.6938-38T>G (n.6938-38T>G)
c.7175-38T>G (n.7175-38T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.75119224A>GCA568211095COL12A1c.7211-38T>C (n.7211-38T>C)
c.3719-38T>C (n.3719-38T>C)
c.125-38T>C (n.125-38T>C)
c.3644-38T>C (n.3644-38T>C)
c.6938-38T>C (n.6938-38T>C)
c.7175-38T>C (n.7175-38T>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.75119225G>CCA3892620COL12A1c.7211-39C>G (n.7211-39C>G)
c.3719-39C>G (n.3719-39C>G)
c.125-39C>G (n.125-39C>G)
c.3644-39C>G (n.3644-39C>G)
c.6938-39C>G (n.6938-39C>G)
c.7175-39C>G (n.7175-39C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119225G=CA1638933382COL12A1c.7211-39C= (n.7211-39C=)
c.3719-39C= (n.3719-39C=)
c.125-39C= (n.125-39C=)
c.3644-39C= (n.3644-39C=)
c.6938-39C= (n.6938-39C=)
c.7175-39C= (n.7175-39C=)
6g.75119229A=CA1638933383COL12A1c.7211-43T= (n.7211-43T=)
c.3719-43T= (n.3719-43T=)
c.125-43T= (n.125-43T=)
c.3644-43T= (n.3644-43T=)
c.6938-43T= (n.6938-43T=)
c.7175-43T= (n.7175-43T=)
6g.75119229A>CCA828083909COL12A1c.7211-43T>G (n.7211-43T>G)
c.3719-43T>G (n.3719-43T>G)
c.125-43T>G (n.125-43T>G)
c.3644-43T>G (n.3644-43T>G)
c.6938-43T>G (n.6938-43T>G)
c.7175-43T>G (n.7175-43T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119230A=CA1638933384COL12A1c.7211-44T= (n.7211-44T=)
c.3719-44T= (n.3719-44T=)
c.125-44T= (n.125-44T=)
c.3644-44T= (n.3644-44T=)
c.6938-44T= (n.6938-44T=)
c.7175-44T= (n.7175-44T=)
6g.75119230A>TCA3892621COL12A1c.7211-44T>A (n.7211-44T>A)
c.3719-44T>A (n.3719-44T>A)
c.125-44T>A (n.125-44T>A)
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c.6938-44T>A (n.6938-44T>A)
c.7175-44T>A (n.7175-44T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119231A=CA1638933385COL12A1c.7211-45T= (n.7211-45T=)
c.3719-45T= (n.3719-45T=)
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c.6938-45T= (n.6938-45T=)
c.7175-45T= (n.7175-45T=)
6g.75119231A>TCA568211099COL12A1c.7211-45T>A (n.7211-45T>A)
c.3719-45T>A (n.3719-45T>A)
c.125-45T>A (n.125-45T>A)
c.3644-45T>A (n.3644-45T>A)
c.6938-45T>A (n.6938-45T>A)
c.7175-45T>A (n.7175-45T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75119232C>ACA1638933387COL12A1c.7211-46G>T (n.7211-46G>T)
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c.6938-46G>T (n.6938-46G>T)
c.7175-46G>T (n.7175-46G>T)
dbSNP
6g.75119232C=CA1638933386COL12A1c.7211-46G= (n.7211-46G=)
c.3719-46G= (n.3719-46G=)
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c.6938-46G= (n.6938-46G=)
c.7175-46G= (n.7175-46G=)
6g.75119232C>TCA828083917COL12A1c.7211-46G>A (n.7211-46G>A)
c.3719-46G>A (n.3719-46G>A)
c.125-46G>A (n.125-46G>A)
c.3644-46G>A (n.3644-46G>A)
c.6938-46G>A (n.6938-46G>A)
c.7175-46G>A (n.7175-46G>A)
dbSNP
6g.75119233T>GCA568211100COL12A1c.7211-47A>C (n.7211-47A>C)
c.3719-47A>C (n.3719-47A>C)
c.125-47A>C (n.125-47A>C)
c.3644-47A>C (n.3644-47A>C)
c.6938-47A>C (n.6938-47A>C)
c.7175-47A>C (n.7175-47A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119233T=CA1638933388COL12A1c.7211-47A= (n.7211-47A=)
c.3719-47A= (n.3719-47A=)
c.125-47A= (n.125-47A=)
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c.6938-47A= (n.6938-47A=)
c.7175-47A= (n.7175-47A=)
6g.75119235C>ACA568211102COL12A1c.7211-49G>T (n.7211-49G>T)
c.3719-49G>T (n.3719-49G>T)
c.125-49G>T (n.125-49G>T)
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c.7175-49G>T (n.7175-49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75119235C=CA1638933389COL12A1c.7211-49G= (n.7211-49G=)
c.3719-49G= (n.3719-49G=)
c.125-49G= (n.125-49G=)
c.3644-49G= (n.3644-49G=)
c.6938-49G= (n.6938-49G=)
c.7175-49G= (n.7175-49G=)
6g.75119235C>TCA568211103COL12A1c.7211-49G>A (n.7211-49G>A)
c.3719-49G>A (n.3719-49G>A)
c.125-49G>A (n.125-49G>A)
c.3644-49G>A (n.3644-49G>A)
c.6938-49G>A (n.6938-49G>A)
c.7175-49G>A (n.7175-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75119237C>ACA1638933390COL12A1c.7211-51G>T (n.7211-51G>T)
c.3719-51G>T (n.3719-51G>T)
c.125-51G>T (n.125-51G>T)
c.3644-51G>T (n.3644-51G>T)
c.6938-51G>T (n.6938-51G>T)
c.7175-51G>T (n.7175-51G>T)
dbSNP
6g.75119237C=CA1638933391COL12A1c.7211-51G= (n.7211-51G=)
c.3719-51G= (n.3719-51G=)
c.125-51G= (n.125-51G=)
c.3644-51G= (n.3644-51G=)
c.6938-51G= (n.6938-51G=)
c.7175-51G= (n.7175-51G=)
6g.75119237C>TCA1638933392COL12A1c.7211-51G>A (n.7211-51G>A)
c.3719-51G>A (n.3719-51G>A)
c.125-51G>A (n.125-51G>A)
c.3644-51G>A (n.3644-51G>A)
c.6938-51G>A (n.6938-51G>A)
c.7175-51G>A (n.7175-51G>A)
dbSNP
6g.75119238A>TCA2679420392COL12A1c.7211-52T>A (n.7211-52T>A)
c.3719-52T>A (n.3719-52T>A)
c.125-52T>A (n.125-52T>A)
c.3644-52T>A (n.3644-52T>A)
c.6938-52T>A (n.6938-52T>A)
c.7175-52T>A (n.7175-52T>A)
gnomAD v4
6g.75119242G>TCA2679420393COL12A1c.7211-56C>A (n.7211-56C>A)
c.3719-56C>A (n.3719-56C>A)
c.125-56C>A (n.125-56C>A)
c.3644-56C>A (n.3644-56C>A)
c.6938-56C>A (n.6938-56C>A)
c.7175-56C>A (n.7175-56C>A)
gnomAD v4
6g.75119243C>ACA568211104COL12A1c.7211-57G>T (n.7211-57G>T)
c.3719-57G>T (n.3719-57G>T)
c.125-57G>T (n.125-57G>T)
c.3644-57G>T (n.3644-57G>T)
c.6938-57G>T (n.6938-57G>T)
c.7175-57G>T (n.7175-57G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119243C=CA1638933393COL12A1c.7211-57G= (n.7211-57G=)
c.3719-57G= (n.3719-57G=)
c.125-57G= (n.125-57G=)
c.3644-57G= (n.3644-57G=)
c.6938-57G= (n.6938-57G=)
c.7175-57G= (n.7175-57G=)
6g.75119243C>TCA568211105COL12A1c.7211-57G>A (n.7211-57G>A)
c.3719-57G>A (n.3719-57G>A)
c.125-57G>A (n.125-57G>A)
c.3644-57G>A (n.3644-57G>A)
c.6938-57G>A (n.6938-57G>A)
c.7175-57G>A (n.7175-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119244dupCA2679420394COL12A1c.7211-57dup (n.7211-57dup)
c.3719-57dup (n.3719-57dup)
c.125-57dup (n.125-57dup)
c.3644-57dup (n.3644-57dup)
c.6938-57dup (n.6938-57dup)
c.7175-57dup (n.7175-57dup)
gnomAD v4
6g.75119244C>ACA2679420395COL12A1c.7211-58G>T (n.7211-58G>T)
c.3719-58G>T (n.3719-58G>T)
c.125-58G>T (n.125-58G>T)
c.3644-58G>T (n.3644-58G>T)
c.6938-58G>T (n.6938-58G>T)
c.7175-58G>T (n.7175-58G>T)
gnomAD v4
6g.75119244C>TCA2679420396COL12A1c.7211-58G>A (n.7211-58G>A)
c.3719-58G>A (n.3719-58G>A)
c.125-58G>A (n.125-58G>A)
c.3644-58G>A (n.3644-58G>A)
c.6938-58G>A (n.6938-58G>A)
c.7175-58G>A (n.7175-58G>A)
gnomAD v4
6g.75119246T>CCA2578671418COL12A1c.7211-60A>G (n.7211-60A>G)
c.3719-60A>G (n.3719-60A>G)
c.125-60A>G (n.125-60A>G)
c.3644-60A>G (n.3644-60A>G)
c.6938-60A>G (n.6938-60A>G)
c.7175-60A>G (n.7175-60A>G)
gnomAD v4
6g.75119246T>GCA828083925COL12A1c.7211-60A>C (n.7211-60A>C)
c.3719-60A>C (n.3719-60A>C)
c.125-60A>C (n.125-60A>C)
c.3644-60A>C (n.3644-60A>C)
c.6938-60A>C (n.6938-60A>C)
c.7175-60A>C (n.7175-60A>C)
dbSNP
6g.75119246T=CA1638933394COL12A1c.7211-60A= (n.7211-60A=)
c.3719-60A= (n.3719-60A=)
c.125-60A= (n.125-60A=)
c.3644-60A= (n.3644-60A=)
c.6938-60A= (n.6938-60A=)
c.7175-60A= (n.7175-60A=)
6g.75119248A>GCA2578671419COL12A1c.7211-62T>C (n.7211-62T>C)
c.3719-62T>C (n.3719-62T>C)
c.125-62T>C (n.125-62T>C)
c.3644-62T>C (n.3644-62T>C)
c.6938-62T>C (n.6938-62T>C)
c.7175-62T>C (n.7175-62T>C)
gnomAD v4
6g.75119249G>ACA141014027COL12A1c.7211-63C>T (n.7211-63C>T)
c.3719-63C>T (n.3719-63C>T)
c.125-63C>T (n.125-63C>T)
c.3644-63C>T (n.3644-63C>T)
c.6938-63C>T (n.6938-63C>T)
c.7175-63C>T (n.7175-63C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.75119249G>CCA2557905684COL12A1c.7211-63C>G (n.7211-63C>G)
c.3719-63C>G (n.3719-63C>G)
c.125-63C>G (n.125-63C>G)
c.3644-63C>G (n.3644-63C>G)
c.6938-63C>G (n.6938-63C>G)
c.7175-63C>G (n.7175-63C>G)
gnomAD v4
6g.75119249G=CA1638933395COL12A1c.7211-63C= (n.7211-63C=)
c.3719-63C= (n.3719-63C=)
c.125-63C= (n.125-63C=)
c.3644-63C= (n.3644-63C=)
c.6938-63C= (n.6938-63C=)
c.7175-63C= (n.7175-63C=)
6g.75119249_75119252delinsGTCACA1638933396COL12A1c.7211-66_7211-63delinsTGAC (n.7211-66_7211-63delinsTGAC)
c.3719-66_3719-63delinsTGAC (n.3719-66_3719-63delinsTGAC)
c.125-66_125-63delinsTGAC (n.125-66_125-63delinsTGAC)
c.3644-66_3644-63delinsTGAC (n.3644-66_3644-63delinsTGAC)
c.6938-66_6938-63delinsTGAC (n.6938-66_6938-63delinsTGAC)
c.7175-66_7175-63delinsTGAC (n.7175-66_7175-63delinsTGAC)
6g.75119250_75119252delCA828083929COL12A1c.7211-66_7211-64del (n.7211-66_7211-64del)
c.3719-66_3719-64del (n.3719-66_3719-64del)
c.125-66_125-64del (n.125-66_125-64del)
c.3644-66_3644-64del (n.3644-66_3644-64del)
c.6938-66_6938-64del (n.6938-66_6938-64del)
c.7175-66_7175-64del (n.7175-66_7175-64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119254A>TCA2679420397COL12A1c.7211-68T>A (n.7211-68T>A)
c.3719-68T>A (n.3719-68T>A)
c.125-68T>A (n.125-68T>A)
c.3644-68T>A (n.3644-68T>A)
c.6938-68T>A (n.6938-68T>A)
c.7175-68T>A (n.7175-68T>A)
gnomAD v4
6g.75119255C>ACA1638933398COL12A1c.7211-69G>T (n.7211-69G>T)
c.3719-69G>T (n.3719-69G>T)
c.125-69G>T (n.125-69G>T)
c.3644-69G>T (n.3644-69G>T)
c.6938-69G>T (n.6938-69G>T)
c.7175-69G>T (n.7175-69G>T)
dbSNP
6g.75119255C=CA1638933397COL12A1c.7211-69G= (n.7211-69G=)
c.3719-69G= (n.3719-69G=)
c.125-69G= (n.125-69G=)
c.3644-69G= (n.3644-69G=)
c.6938-69G= (n.6938-69G=)
c.7175-69G= (n.7175-69G=)
6g.75119255C>GCA2771742438COL12A1c.7211-69G>C (n.7211-69G>C)
c.3719-69G>C (n.3719-69G>C)
c.125-69G>C (n.125-69G>C)
c.3644-69G>C (n.3644-69G>C)
c.6938-69G>C (n.6938-69G>C)
c.7175-69G>C (n.7175-69G>C)
6g.75119255C>TCA1638933399COL12A1c.7211-69G>A (n.7211-69G>A)
c.3719-69G>A (n.3719-69G>A)
c.125-69G>A (n.125-69G>A)
c.3644-69G>A (n.3644-69G>A)
c.6938-69G>A (n.6938-69G>A)
c.7175-69G>A (n.7175-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.75119259A=CA1638933400COL12A1c.7211-73T= (n.7211-73T=)
c.3719-73T= (n.3719-73T=)
c.125-73T= (n.125-73T=)
c.3644-73T= (n.3644-73T=)
c.6938-73T= (n.6938-73T=)
c.7175-73T= (n.7175-73T=)
6g.75119259A>CCA828083931COL12A1c.7211-73T>G (n.7211-73T>G)
c.3719-73T>G (n.3719-73T>G)
c.125-73T>G (n.125-73T>G)
c.3644-73T>G (n.3644-73T>G)
c.6938-73T>G (n.6938-73T>G)
c.7175-73T>G (n.7175-73T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119259A>GCA1638933401COL12A1c.7211-73T>C (n.7211-73T>C)
c.3719-73T>C (n.3719-73T>C)
c.125-73T>C (n.125-73T>C)
c.3644-73T>C (n.3644-73T>C)
c.6938-73T>C (n.6938-73T>C)
c.7175-73T>C (n.7175-73T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.75119261T>ACA1638933403COL12A1c.7211-75A>T (n.7211-75A>T)
c.3719-75A>T (n.3719-75A>T)
c.125-75A>T (n.125-75A>T)
c.3644-75A>T (n.3644-75A>T)
c.6938-75A>T (n.6938-75A>T)
c.7175-75A>T (n.7175-75A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.75119261T=CA1638933402COL12A1c.7211-75A= (n.7211-75A=)
c.3719-75A= (n.3719-75A=)
c.125-75A= (n.125-75A=)
c.3644-75A= (n.3644-75A=)
c.6938-75A= (n.6938-75A=)
c.7175-75A= (n.7175-75A=)
6g.75119264T>CCA2679420398COL12A1c.7211-78A>G (n.7211-78A>G)
c.3719-78A>G (n.3719-78A>G)
c.125-78A>G (n.125-78A>G)
c.3644-78A>G (n.3644-78A>G)
c.6938-78A>G (n.6938-78A>G)
c.7175-78A>G (n.7175-78A>G)
gnomAD v4
6g.75119265A=CA1638933404COL12A1c.7211-79T= (n.7211-79T=)
c.3719-79T= (n.3719-79T=)
c.125-79T= (n.125-79T=)
c.3644-79T= (n.3644-79T=)
c.6938-79T= (n.6938-79T=)
c.7175-79T= (n.7175-79T=)
6g.75119265A>TCA568211108COL12A1c.7211-79T>A (n.7211-79T>A)
c.3719-79T>A (n.3719-79T>A)
c.125-79T>A (n.125-79T>A)
c.3644-79T>A (n.3644-79T>A)
c.6938-79T>A (n.6938-79T>A)
c.7175-79T>A (n.7175-79T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75119266A>GCA2679420399COL12A1c.7211-80T>C (n.7211-80T>C)
c.3719-80T>C (n.3719-80T>C)
c.125-80T>C (n.125-80T>C)
c.3644-80T>C (n.3644-80T>C)
c.6938-80T>C (n.6938-80T>C)
c.7175-80T>C (n.7175-80T>C)
gnomAD v4
6g.75119267G>ACA141014030COL12A1c.7211-81C>T (n.7211-81C>T)
c.3719-81C>T (n.3719-81C>T)
c.125-81C>T (n.125-81C>T)
c.3644-81C>T (n.3644-81C>T)
c.6938-81C>T (n.6938-81C>T)
c.7175-81C>T (n.7175-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.75119267G>CCA2679420400COL12A1c.7211-81C>G (n.7211-81C>G)
c.3719-81C>G (n.3719-81C>G)
c.125-81C>G (n.125-81C>G)
c.3644-81C>G (n.3644-81C>G)
c.6938-81C>G (n.6938-81C>G)
c.7175-81C>G (n.7175-81C>G)
gnomAD v4
6g.75119267G=CA1638933405COL12A1c.7211-81C= (n.7211-81C=)
c.3719-81C= (n.3719-81C=)
c.125-81C= (n.125-81C=)
c.3644-81C= (n.3644-81C=)
c.6938-81C= (n.6938-81C=)
c.7175-81C= (n.7175-81C=)
6g.75119270T>CCA2679420401COL12A1c.7210+80A>G (n.7210+80A>G)
c.3718+80A>G (n.3718+80A>G)
c.124+80A>G (n.124+80A>G)
c.3643+80A>G (n.3643+80A>G)
c.6937+80A>G (n.6937+80A>G)
c.7174+80A>G (n.7174+80A>G)
gnomAD v4
6g.75119273G>CCA2712228614COL12A1c.7210+77C>G (n.7210+77C>G)
c.3718+77C>G (n.3718+77C>G)
c.124+77C>G (n.124+77C>G)
c.3643+77C>G (n.3643+77C>G)
c.6937+77C>G (n.6937+77C>G)
c.7174+77C>G (n.7174+77C>G)
dbSNP
6g.75119274G>CCA2679420402COL12A1c.7210+76C>G (n.7210+76C>G)
c.3718+76C>G (n.3718+76C>G)
c.124+76C>G (n.124+76C>G)
c.3643+76C>G (n.3643+76C>G)
c.6937+76C>G (n.6937+76C>G)
c.7174+76C>G (n.7174+76C>G)
gnomAD v4
6g.75119274G=CA1638933406COL12A1c.7210+76C= (n.7210+76C=)
c.3718+76C= (n.3718+76C=)
c.124+76C= (n.124+76C=)
c.3643+76C= (n.3643+76C=)
c.6937+76C= (n.6937+76C=)
c.7174+76C= (n.7174+76C=)
6g.75119274G>TCA568211109COL12A1c.7210+76C>A (n.7210+76C>A)
c.3718+76C>A (n.3718+76C>A)
c.124+76C>A (n.124+76C>A)
c.3643+76C>A (n.3643+76C>A)
c.6937+76C>A (n.6937+76C>A)
c.7174+76C>A (n.7174+76C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched