Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75119174G>A | CA3892611 | COL12A1 | c.7223C>T (p.Thr2408Met) c.3731C>T (p.Thr1244Met) c.137C>T (p.Thr46Met) c.3656C>T (p.Thr1219Met) c.6950C>T (p.Thr2317Met) c.7187C>T (p.Thr2396Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.75119174G>C | CA141013935 | COL12A1 | c.7223C>G (p.Thr2408Arg) c.3731C>G (p.Thr1244Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.3656C>G (p.Thr1219Arg) c.6950C>G (p.Thr2317Arg) c.7187C>G (p.Thr2396Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119174G= | CA1638933365 | COL12A1 | c.7223C= (p.Thr2408=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.137C= (p.Thr46=) c.3656C= (p.Thr1219=) c.6950C= (p.Thr2317=) c.7187C= (p.Thr2396=) | |
6 | g.75119174G>T | CA364748169 | COL12A1 | c.7223C>A (p.Thr2408Lys) c.3731C>A (p.Thr1244Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.3656C>A (p.Thr1219Lys) c.6950C>A (p.Thr2317Lys) c.7187C>A (p.Thr2396Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.75119175T>A | CA364748174 | COL12A1 | c.7222A>T (p.Thr2408Ser) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.3655A>T (p.Thr1219Ser) c.6949A>T (p.Thr2317Ser) c.7186A>T (p.Thr2396Ser) | |
6 | g.75119175T>C | CA364748172 | COL12A1 | c.7222A>G (p.Thr2408Ala) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.3655A>G (p.Thr1219Ala) c.6949A>G (p.Thr2317Ala) c.7186A>G (p.Thr2396Ala) | COSMIC |
6 | g.75119175T>G | CA364748173 | COL12A1 | c.7222A>C (p.Thr2408Pro) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.3655A>C (p.Thr1219Pro) c.6949A>C (p.Thr2317Pro) c.7186A>C (p.Thr2396Pro) | |
6 | g.75119176G>A | CA451111410 | COL12A1 | c.7221C>T (p.Leu2407=) c.3729C>T (p.Leu1243=) c.135C>T (p.Leu45=) c.3654C>T (p.Leu1218=) c.6948C>T (p.Leu2316=) c.7185C>T (p.Leu2395=) | |
6 | g.75119176G>C | CA451111411 | COL12A1 | c.7221C>G (p.Leu2407=) c.3729C>G (p.Leu1243=) c.135C>G (p.Leu45=) c.3654C>G (p.Leu1218=) c.6948C>G (p.Leu2316=) c.7185C>G (p.Leu2395=) | gnomAD v4 |
6 | g.75119176G>T | CA451111412 | COL12A1 | c.7221C>A (p.Leu2407=) c.3729C>A (p.Leu1243=) c.135C>A (p.Leu45=) c.3654C>A (p.Leu1218=) c.6948C>A (p.Leu2316=) c.7185C>A (p.Leu2395=) | |
6 | g.75119177A= | CA1638933366 | COL12A1 | c.7220T= (p.Leu2407=) c.3728T= (p.Leu1243=) c.134T= (p.Leu45=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.6947T= (p.Leu2316=) c.7184T= (p.Leu2395=) | |
6 | g.75119177A>C | CA364748177 | COL12A1 | c.7220T>G (p.Leu2407Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.6947T>G (p.Leu2316Arg) c.7184T>G (p.Leu2395Arg) | |
6 | g.75119177A>G | CA141013939 | COL12A1 | c.7220T>C (p.Leu2407Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.6947T>C (p.Leu2316Pro) c.7184T>C (p.Leu2395Pro) | dbSNP |
6 | g.75119177A>T | CA364748180 | COL12A1 | c.7220T>A (p.Leu2407His) c.3728T>A (p.Leu1243His) c.134T>A (p.Leu45His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.6947T>A (p.Leu2316His) c.7184T>A (p.Leu2395His) | |
6 | g.75119178G>A | CA364748186 | COL12A1 | c.7219C>T (p.Leu2407Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.6946C>T (p.Leu2316Phe) c.7183C>T (p.Leu2395Phe) | |
6 | g.75119178G>C | CA364748191 | COL12A1 | c.7219C>G (p.Leu2407Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.6946C>G (p.Leu2316Val) c.7183C>G (p.Leu2395Val) | |
6 | g.75119178G>T | CA364748188 | COL12A1 | c.7219C>A (p.Leu2407Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.6946C>A (p.Leu2316Ile) c.7183C>A (p.Leu2395Ile) | |
6 | g.75119179G>A | CA451111413 | COL12A1 | c.7218C>T (p.Ala2406=) c.3726C>T (p.Ala1242=) c.132C>T (p.Ala44=) c.3651C>T (p.Ala1217=) c.6945C>T (p.Ala2315=) c.7182C>T (p.Ala2394=) | |
6 | g.75119179G>C | CA451111414 | COL12A1 | c.7218C>G (p.Ala2406=) c.3726C>G (p.Ala1242=) c.132C>G (p.Ala44=) c.3651C>G (p.Ala1217=) c.6945C>G (p.Ala2315=) c.7182C>G (p.Ala2394=) | |
6 | g.75119179G>T | CA451111415 | COL12A1 | c.7218C>A (p.Ala2406=) c.3726C>A (p.Ala1242=) c.132C>A (p.Ala44=) c.3651C>A (p.Ala1217=) c.6945C>A (p.Ala2315=) c.7182C>A (p.Ala2394=) | |
6 | g.75119180G>A | CA364748192 | COL12A1 | c.7217C>T (p.Ala2406Val) c.3725C>T (p.Ala1242Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.3650C>T (p.Ala1217Val) c.6944C>T (p.Ala2315Val) c.7181C>T (p.Ala2394Val) | |
6 | g.75119180G>C | CA364748194 | COL12A1 | c.7217C>G (p.Ala2406Gly) c.3725C>G (p.Ala1242Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.3650C>G (p.Ala1217Gly) c.6944C>G (p.Ala2315Gly) c.7181C>G (p.Ala2394Gly) | |
6 | g.75119180G>T | CA364748193 | COL12A1 | c.7217C>A (p.Ala2406Asp) c.3725C>A (p.Ala1242Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.3650C>A (p.Ala1217Asp) c.6944C>A (p.Ala2315Asp) c.7181C>A (p.Ala2394Asp) | |
6 | g.75119181C>A | CA364748195 | COL12A1 | c.7216G>T (p.Ala2406Ser) c.3724G>T (p.Ala1242Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.3649G>T (p.Ala1217Ser) c.6943G>T (p.Ala2315Ser) c.7180G>T (p.Ala2394Ser) | |
6 | g.75119181C>G | CA364748199 | COL12A1 | c.7216G>C (p.Ala2406Pro) c.3724G>C (p.Ala1242Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.3649G>C (p.Ala1217Pro) c.6943G>C (p.Ala2315Pro) c.7180G>C (p.Ala2394Pro) | |
6 | g.75119181C>T | CA364748196 | COL12A1 | c.7216G>A (p.Ala2406Thr) c.3724G>A (p.Ala1242Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.3649G>A (p.Ala1217Thr) c.6943G>A (p.Ala2315Thr) c.7180G>A (p.Ala2394Thr) | ClinVar COSMIC |
6 | g.75119182C>A | CA364748203 | COL12A1 | c.7215G>T (p.Lys2405Asn) c.3723G>T (p.Lys1241Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.3648G>T (p.Lys1216Asn) c.6942G>T (p.Lys2314Asn) c.7179G>T (p.Lys2393Asn) | |
6 | g.75119182C= | CA1638933367 | COL12A1 | c.7215G= (p.Lys2405=) c.3723G= (p.Lys1241=) c.129G= (p.Lys43=) c.3648G= (p.Lys1216=) c.6942G= (p.Lys2314=) c.7179G= (p.Lys2393=) | |
6 | g.75119182C>G | CA364748207 | COL12A1 | c.7215G>C (p.Lys2405Asn) c.3723G>C (p.Lys1241Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.3648G>C (p.Lys1216Asn) c.6942G>C (p.Lys2314Asn) c.7179G>C (p.Lys2393Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119182C>T | CA3892612 | COL12A1 | c.7215G>A (p.Lys2405=) c.3723G>A (p.Lys1241=) c.129G>A (p.Lys43=) c.3648G>A (p.Lys1216=) c.6942G>A (p.Lys2314=) c.7179G>A (p.Lys2393=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119183T>A | CA364748219 | COL12A1 | c.7214A>T (p.Lys2405Met) c.3722A>T (p.Lys1241Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.3647A>T (p.Lys1216Met) c.6941A>T (p.Lys2314Met) c.7178A>T (p.Lys2393Met) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.75119183T>C | CA364748223 | COL12A1 | c.7214A>G (p.Lys2405Arg) c.3722A>G (p.Lys1241Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.3647A>G (p.Lys1216Arg) c.6941A>G (p.Lys2314Arg) c.7178A>G (p.Lys2393Arg) | |
6 | g.75119183T>G | CA364748222 | COL12A1 | c.7214A>C (p.Lys2405Thr) c.3722A>C (p.Lys1241Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.3647A>C (p.Lys1216Thr) c.6941A>C (p.Lys2314Thr) c.7178A>C (p.Lys2393Thr) | |
6 | g.75119183T= | CA1638933368 | COL12A1 | c.7214A= (p.Lys2405=) c.3722A= (p.Lys1241=) c.128A= (p.Lys43=) c.3647A= (p.Lys1216=) c.6941A= (p.Lys2314=) c.7178A= (p.Lys2393=) | |
6 | g.75119184T>A | CA364748230 | COL12A1 | c.7213A>T (p.Lys2405Ter) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.3646A>T (p.Lys1216Ter) c.6940A>T (p.Lys2314Ter) c.7177A>T (p.Lys2393Ter) | |
6 | g.75119184T>C | CA364748237 | COL12A1 | c.7213A>G (p.Lys2405Glu) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.3646A>G (p.Lys1216Glu) c.6940A>G (p.Lys2314Glu) c.7177A>G (p.Lys2393Glu) | |
6 | g.75119184T>G | CA364748234 | COL12A1 | c.7213A>C (p.Lys2405Gln) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.3646A>C (p.Lys1216Gln) c.6940A>C (p.Lys2314Gln) c.7177A>C (p.Lys2393Gln) | |
6 | g.75119185G>A | CA451111416 | COL12A1 | c.7212C>T (p.Gly2404=) c.3720C>T (p.Gly1240=) c.126C>T (p.Gly42=) c.3645C>T (p.Gly1215=) c.6939C>T (p.Gly2313=) c.7176C>T (p.Gly2392=) | dbSNP |
6 | g.75119185G>C | CA451111417 | COL12A1 | c.7212C>G (p.Gly2404=) c.3720C>G (p.Gly1240=) c.126C>G (p.Gly42=) c.3645C>G (p.Gly1215=) c.6939C>G (p.Gly2313=) c.7176C>G (p.Gly2392=) | |
6 | g.75119185G>T | CA451111418 | COL12A1 | c.7212C>A (p.Gly2404=) c.3720C>A (p.Gly1240=) c.126C>A (p.Gly42=) c.3645C>A (p.Gly1215=) c.6939C>A (p.Gly2313=) c.7176C>A (p.Gly2392=) | |
6 | g.75119186C>A | CA364748254 | COL12A1 | c.7211G>T (p.Gly2404Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.3644G>T (p.Gly1215Val) c.6938G>T (p.Gly2313Val) c.7175G>T (p.Gly2392Val) | |
6 | g.75119186C>G | CA364748263 | COL12A1 | c.7211G>C (p.Gly2404Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.3644G>C (p.Gly1215Ala) c.6938G>C (p.Gly2313Ala) c.7175G>C (p.Gly2392Ala) | |
6 | g.75119186C>T | CA364748257 | COL12A1 | c.7211G>A (p.Gly2404Asp) c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.3644G>A (p.Gly1215Asp) c.6938G>A (p.Gly2313Asp) c.7175G>A (p.Gly2392Asp) | |
6 | g.75119187C>A | CA364748265 | COL12A1 | c.7211-1G>T (n.7211-1G>T) c.3719-1G>T (n.3719-1G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.3644-1G>T (n.3644-1G>T) c.6938-1G>T (n.6938-1G>T) c.7175-1G>T (n.7175-1G>T) | |
6 | g.75119187C>G | CA364748268 | COL12A1 | c.7211-1G>C (n.7211-1G>C) c.3719-1G>C (n.3719-1G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.3644-1G>C (n.3644-1G>C) c.6938-1G>C (n.6938-1G>C) c.7175-1G>C (n.7175-1G>C) | |
6 | g.75119187C>T | CA364748267 | COL12A1 | c.7211-1G>A (n.7211-1G>A) c.3719-1G>A (n.3719-1G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.3644-1G>A (n.3644-1G>A) c.6938-1G>A (n.6938-1G>A) c.7175-1G>A (n.7175-1G>A) | |
6 | g.75119188T>A | CA364748269 | COL12A1 | c.7211-2A>T (n.7211-2A>T) c.3719-2A>T (n.3719-2A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.3644-2A>T (n.3644-2A>T) c.6938-2A>T (n.6938-2A>T) c.7175-2A>T (n.7175-2A>T) | |
6 | g.75119188T>C | CA364748270 | COL12A1 | c.7211-2A>G (n.7211-2A>G) c.3719-2A>G (n.3719-2A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.3644-2A>G (n.3644-2A>G) c.6938-2A>G (n.6938-2A>G) c.7175-2A>G (n.7175-2A>G) | |
6 | g.75119188T>G | CA364748271 | COL12A1 | c.7211-2A>C (n.7211-2A>C) c.3719-2A>C (n.3719-2A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.3644-2A>C (n.3644-2A>C) c.6938-2A>C (n.6938-2A>C) c.7175-2A>C (n.7175-2A>C) | |
6 | g.75119189A= | CA1638933369 | COL12A1 | c.7211-3T= (n.7211-3T=) c.3719-3T= (n.3719-3T=) c.125-3T= (n.125-3T=) c.3644-3T= (n.3644-3T=) c.6938-3T= (n.6938-3T=) c.7175-3T= (n.7175-3T=) | |
6 | g.75119189A>G | CA3892613 | COL12A1 | c.7211-3T>C (n.7211-3T>C) c.3719-3T>C (n.3719-3T>C) c.125-3T>C (n.125-3T>C) c.3644-3T>C (n.3644-3T>C) c.6938-3T>C (n.6938-3T>C) c.7175-3T>C (n.7175-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119190C>T | CA2679420378 | COL12A1 | c.7211-4G>A (n.7211-4G>A) c.3719-4G>A (n.3719-4G>A) c.125-4G>A (n.125-4G>A) c.3644-4G>A (n.3644-4G>A) c.6938-4G>A (n.6938-4G>A) c.7175-4G>A (n.7175-4G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119191A>G | CA2679420379 | COL12A1 | c.7211-5T>C (n.7211-5T>C) c.3719-5T>C (n.3719-5T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.3644-5T>C (n.3644-5T>C) c.6938-5T>C (n.6938-5T>C) c.7175-5T>C (n.7175-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119192G>A | CA2679420380 | COL12A1 | c.7211-6C>T (n.7211-6C>T) c.3719-6C>T (n.3719-6C>T) c.125-6C>T (n.125-6C>T) c.3644-6C>T (n.3644-6C>T) c.6938-6C>T (n.6938-6C>T) c.7175-6C>T (n.7175-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.75119194A= | CA1638933370 | COL12A1 | c.7211-8T= (n.7211-8T=) c.3719-8T= (n.3719-8T=) c.125-8T= (n.125-8T=) c.3644-8T= (n.3644-8T=) c.6938-8T= (n.6938-8T=) c.7175-8T= (n.7175-8T=) | |
6 | g.75119194A>T | CA1638933371 | COL12A1 | c.7211-8T>A (n.7211-8T>A) c.3719-8T>A (n.3719-8T>A) c.125-8T>A (n.125-8T>A) c.3644-8T>A (n.3644-8T>A) c.6938-8T>A (n.6938-8T>A) c.7175-8T>A (n.7175-8T>A) | dbSNP |
6 | g.75119196G>A | CA3892614 | COL12A1 | c.7211-10C>T (n.7211-10C>T) c.3719-10C>T (n.3719-10C>T) c.125-10C>T (n.125-10C>T) c.3644-10C>T (n.3644-10C>T) c.6938-10C>T (n.6938-10C>T) c.7175-10C>T (n.7175-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75119196G= | CA1638933372 | COL12A1 | c.7211-10C= (n.7211-10C=) c.3719-10C= (n.3719-10C=) c.125-10C= (n.125-10C=) c.3644-10C= (n.3644-10C=) c.6938-10C= (n.6938-10C=) c.7175-10C= (n.7175-10C=) | |
6 | g.75119197T>C | CA3892615 | COL12A1 | c.7211-11A>G (n.7211-11A>G) c.3719-11A>G (n.3719-11A>G) c.125-11A>G (n.125-11A>G) c.3644-11A>G (n.3644-11A>G) c.6938-11A>G (n.6938-11A>G) c.7175-11A>G (n.7175-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119197T>G | CA2679420381 | COL12A1 | c.7211-11A>C (n.7211-11A>C) c.3719-11A>C (n.3719-11A>C) c.125-11A>C (n.125-11A>C) c.3644-11A>C (n.3644-11A>C) c.6938-11A>C (n.6938-11A>C) c.7175-11A>C (n.7175-11A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119197T= | CA1638933373 | COL12A1 | c.7211-11A= (n.7211-11A=) c.3719-11A= (n.3719-11A=) c.125-11A= (n.125-11A=) c.3644-11A= (n.3644-11A=) c.6938-11A= (n.6938-11A=) c.7175-11A= (n.7175-11A=) | |
6 | g.75119199G>A | CA2679420382 | COL12A1 | c.7211-13C>T (n.7211-13C>T) c.3719-13C>T (n.3719-13C>T) c.125-13C>T (n.125-13C>T) c.3644-13C>T (n.3644-13C>T) c.6938-13C>T (n.6938-13C>T) c.7175-13C>T (n.7175-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.75119199G>T | CA2679420383 | COL12A1 | c.7211-13C>A (n.7211-13C>A) c.3719-13C>A (n.3719-13C>A) c.125-13C>A (n.125-13C>A) c.3644-13C>A (n.3644-13C>A) c.6938-13C>A (n.6938-13C>A) c.7175-13C>A (n.7175-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119200C>A | CA141013950 | COL12A1 | c.7211-14G>T (n.7211-14G>T) c.3719-14G>T (n.3719-14G>T) c.125-14G>T (n.125-14G>T) c.3644-14G>T (n.3644-14G>T) c.6938-14G>T (n.6938-14G>T) c.7175-14G>T (n.7175-14G>T) | dbSNP |
6 | g.75119200C= | CA1638933374 | COL12A1 | c.7211-14G= (n.7211-14G=) c.3719-14G= (n.3719-14G=) c.125-14G= (n.125-14G=) c.3644-14G= (n.3644-14G=) c.6938-14G= (n.6938-14G=) c.7175-14G= (n.7175-14G=) | |
6 | g.75119200C>T | CA1090631288 | COL12A1 | c.7211-14G>A (n.7211-14G>A) c.3719-14G>A (n.3719-14G>A) c.125-14G>A (n.125-14G>A) c.3644-14G>A (n.3644-14G>A) c.6938-14G>A (n.6938-14G>A) c.7175-14G>A (n.7175-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119201A>G | CA2679420384 | COL12A1 | c.7211-15T>C (n.7211-15T>C) c.3719-15T>C (n.3719-15T>C) c.125-15T>C (n.125-15T>C) c.3644-15T>C (n.3644-15T>C) c.6938-15T>C (n.6938-15T>C) c.7175-15T>C (n.7175-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119202T>C | CA3892616 | COL12A1 | c.7211-16A>G (n.7211-16A>G) c.3719-16A>G (n.3719-16A>G) c.125-16A>G (n.125-16A>G) c.3644-16A>G (n.3644-16A>G) c.6938-16A>G (n.6938-16A>G) c.7175-16A>G (n.7175-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119202T= | CA1638933375 | COL12A1 | c.7211-16A= (n.7211-16A=) c.3719-16A= (n.3719-16A=) c.125-16A= (n.125-16A=) c.3644-16A= (n.3644-16A=) c.6938-16A= (n.6938-16A=) c.7175-16A= (n.7175-16A=) | |
6 | g.75119205A= | CA1638933376 | COL12A1 | c.7211-19T= (n.7211-19T=) c.3719-19T= (n.3719-19T=) c.125-19T= (n.125-19T=) c.3644-19T= (n.3644-19T=) c.6938-19T= (n.6938-19T=) c.7175-19T= (n.7175-19T=) | |
6 | g.75119205A>G | CA3892617 | COL12A1 | c.7211-19T>C (n.7211-19T>C) c.3719-19T>C (n.3719-19T>C) c.125-19T>C (n.125-19T>C) c.3644-19T>C (n.3644-19T>C) c.6938-19T>C (n.6938-19T>C) c.7175-19T>C (n.7175-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119205A>T | CA2679420385 | COL12A1 | c.7211-19T>A (n.7211-19T>A) c.3719-19T>A (n.3719-19T>A) c.125-19T>A (n.125-19T>A) c.3644-19T>A (n.3644-19T>A) c.6938-19T>A (n.6938-19T>A) c.7175-19T>A (n.7175-19T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119208A>C | CA2679420386 | COL12A1 | c.7211-22T>G (n.7211-22T>G) c.3719-22T>G (n.3719-22T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.3644-22T>G (n.3644-22T>G) c.6938-22T>G (n.6938-22T>G) c.7175-22T>G (n.7175-22T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119208A>G | CA2578671415 | COL12A1 | c.7211-22T>C (n.7211-22T>C) c.3719-22T>C (n.3719-22T>C) c.125-22T>C (n.125-22T>C) c.3644-22T>C (n.3644-22T>C) c.6938-22T>C (n.6938-22T>C) c.7175-22T>C (n.7175-22T>C) | |
6 | g.75119212del | CA2679420387 | COL12A1 | c.7211-23del (n.7211-23del) c.3719-23del (n.3719-23del) c.125-23del (n.125-23del) c.3644-23del (n.3644-23del) c.6938-23del (n.6938-23del) c.7175-23del (n.7175-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.75119210T>G | CA2679420388 | COL12A1 | c.7211-24A>C (n.7211-24A>C) c.3719-24A>C (n.3719-24A>C) c.125-24A>C (n.125-24A>C) c.3644-24A>C (n.3644-24A>C) c.6938-24A>C (n.6938-24A>C) c.7175-24A>C (n.7175-24A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119211T>G | CA1638933378 | COL12A1 | c.7211-25A>C (n.7211-25A>C) c.3719-25A>C (n.3719-25A>C) c.125-25A>C (n.125-25A>C) c.3644-25A>C (n.3644-25A>C) c.6938-25A>C (n.6938-25A>C) c.7175-25A>C (n.7175-25A>C) | dbSNP |
6 | g.75119211T= | CA1638933377 | COL12A1 | c.7211-25A= (n.7211-25A=) c.3719-25A= (n.3719-25A=) c.125-25A= (n.125-25A=) c.3644-25A= (n.3644-25A=) c.6938-25A= (n.6938-25A=) c.7175-25A= (n.7175-25A=) | |
6 | g.75119213A>T | CA2679420389 | COL12A1 | c.7211-27T>A (n.7211-27T>A) c.3719-27T>A (n.3719-27T>A) c.125-27T>A (n.125-27T>A) c.3644-27T>A (n.3644-27T>A) c.6938-27T>A (n.6938-27T>A) c.7175-27T>A (n.7175-27T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119215T>G | CA568211092 | COL12A1 | c.7211-29A>C (n.7211-29A>C) c.3719-29A>C (n.3719-29A>C) c.125-29A>C (n.125-29A>C) c.3644-29A>C (n.3644-29A>C) c.6938-29A>C (n.6938-29A>C) c.7175-29A>C (n.7175-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75119215T= | CA1638933379 | COL12A1 | c.7211-29A= (n.7211-29A=) c.3719-29A= (n.3719-29A=) c.125-29A= (n.125-29A=) c.3644-29A= (n.3644-29A=) c.6938-29A= (n.6938-29A=) c.7175-29A= (n.7175-29A=) | |
6 | g.75119217T>C | CA2578671416 | COL12A1 | c.7211-31A>G (n.7211-31A>G) c.3719-31A>G (n.3719-31A>G) c.125-31A>G (n.125-31A>G) c.3644-31A>G (n.3644-31A>G) c.6938-31A>G (n.6938-31A>G) c.7175-31A>G (n.7175-31A>G) | |
6 | g.75119218C= | CA1638933380 | COL12A1 | c.7211-32G= (n.7211-32G=) c.3719-32G= (n.3719-32G=) c.125-32G= (n.125-32G=) c.3644-32G= (n.3644-32G=) c.6938-32G= (n.6938-32G=) c.7175-32G= (n.7175-32G=) | |
6 | g.75119218C>T | CA3892618 | COL12A1 | c.7211-32G>A (n.7211-32G>A) c.3719-32G>A (n.3719-32G>A) c.125-32G>A (n.125-32G>A) c.3644-32G>A (n.3644-32G>A) c.6938-32G>A (n.6938-32G>A) c.7175-32G>A (n.7175-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119220C>T | CA2679420390 | COL12A1 | c.7211-34G>A (n.7211-34G>A) c.3719-34G>A (n.3719-34G>A) c.125-34G>A (n.125-34G>A) c.3644-34G>A (n.3644-34G>A) c.6938-34G>A (n.6938-34G>A) c.7175-34G>A (n.7175-34G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119221T>G | CA2578671417 | COL12A1 | c.7211-35A>C (n.7211-35A>C) c.3719-35A>C (n.3719-35A>C) c.125-35A>C (n.125-35A>C) c.3644-35A>C (n.3644-35A>C) c.6938-35A>C (n.6938-35A>C) c.7175-35A>C (n.7175-35A>C) | |
6 | g.75119223C>G | CA2679420391 | COL12A1 | c.7211-37G>C (n.7211-37G>C) c.3719-37G>C (n.3719-37G>C) c.125-37G>C (n.125-37G>C) c.3644-37G>C (n.3644-37G>C) c.6938-37G>C (n.6938-37G>C) c.7175-37G>C (n.7175-37G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119224A= | CA1638933381 | COL12A1 | c.7211-38T= (n.7211-38T=) c.3719-38T= (n.3719-38T=) c.125-38T= (n.125-38T=) c.3644-38T= (n.3644-38T=) c.6938-38T= (n.6938-38T=) c.7175-38T= (n.7175-38T=) | |
6 | g.75119224A>C | CA3892619 | COL12A1 | c.7211-38T>G (n.7211-38T>G) c.3719-38T>G (n.3719-38T>G) c.125-38T>G (n.125-38T>G) c.3644-38T>G (n.3644-38T>G) c.6938-38T>G (n.6938-38T>G) c.7175-38T>G (n.7175-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.75119224A>G | CA568211095 | COL12A1 | c.7211-38T>C (n.7211-38T>C) c.3719-38T>C (n.3719-38T>C) c.125-38T>C (n.125-38T>C) c.3644-38T>C (n.3644-38T>C) c.6938-38T>C (n.6938-38T>C) c.7175-38T>C (n.7175-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.75119225G>C | CA3892620 | COL12A1 | c.7211-39C>G (n.7211-39C>G) c.3719-39C>G (n.3719-39C>G) c.125-39C>G (n.125-39C>G) c.3644-39C>G (n.3644-39C>G) c.6938-39C>G (n.6938-39C>G) c.7175-39C>G (n.7175-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119225G= | CA1638933382 | COL12A1 | c.7211-39C= (n.7211-39C=) c.3719-39C= (n.3719-39C=) c.125-39C= (n.125-39C=) c.3644-39C= (n.3644-39C=) c.6938-39C= (n.6938-39C=) c.7175-39C= (n.7175-39C=) | |
6 | g.75119229A= | CA1638933383 | COL12A1 | c.7211-43T= (n.7211-43T=) c.3719-43T= (n.3719-43T=) c.125-43T= (n.125-43T=) c.3644-43T= (n.3644-43T=) c.6938-43T= (n.6938-43T=) c.7175-43T= (n.7175-43T=) | |
6 | g.75119229A>C | CA828083909 | COL12A1 | c.7211-43T>G (n.7211-43T>G) c.3719-43T>G (n.3719-43T>G) c.125-43T>G (n.125-43T>G) c.3644-43T>G (n.3644-43T>G) c.6938-43T>G (n.6938-43T>G) c.7175-43T>G (n.7175-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119230A= | CA1638933384 | COL12A1 | c.7211-44T= (n.7211-44T=) c.3719-44T= (n.3719-44T=) c.125-44T= (n.125-44T=) c.3644-44T= (n.3644-44T=) c.6938-44T= (n.6938-44T=) c.7175-44T= (n.7175-44T=) | |
6 | g.75119230A>T | CA3892621 | COL12A1 | c.7211-44T>A (n.7211-44T>A) c.3719-44T>A (n.3719-44T>A) c.125-44T>A (n.125-44T>A) c.3644-44T>A (n.3644-44T>A) c.6938-44T>A (n.6938-44T>A) c.7175-44T>A (n.7175-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119231A= | CA1638933385 | COL12A1 | c.7211-45T= (n.7211-45T=) c.3719-45T= (n.3719-45T=) c.125-45T= (n.125-45T=) c.3644-45T= (n.3644-45T=) c.6938-45T= (n.6938-45T=) c.7175-45T= (n.7175-45T=) | |
6 | g.75119231A>T | CA568211099 | COL12A1 | c.7211-45T>A (n.7211-45T>A) c.3719-45T>A (n.3719-45T>A) c.125-45T>A (n.125-45T>A) c.3644-45T>A (n.3644-45T>A) c.6938-45T>A (n.6938-45T>A) c.7175-45T>A (n.7175-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75119232C>A | CA1638933387 | COL12A1 | c.7211-46G>T (n.7211-46G>T) c.3719-46G>T (n.3719-46G>T) c.125-46G>T (n.125-46G>T) c.3644-46G>T (n.3644-46G>T) c.6938-46G>T (n.6938-46G>T) c.7175-46G>T (n.7175-46G>T) | dbSNP |
6 | g.75119232C= | CA1638933386 | COL12A1 | c.7211-46G= (n.7211-46G=) c.3719-46G= (n.3719-46G=) c.125-46G= (n.125-46G=) c.3644-46G= (n.3644-46G=) c.6938-46G= (n.6938-46G=) c.7175-46G= (n.7175-46G=) | |
6 | g.75119232C>T | CA828083917 | COL12A1 | c.7211-46G>A (n.7211-46G>A) c.3719-46G>A (n.3719-46G>A) c.125-46G>A (n.125-46G>A) c.3644-46G>A (n.3644-46G>A) c.6938-46G>A (n.6938-46G>A) c.7175-46G>A (n.7175-46G>A) | dbSNP |
6 | g.75119233T>G | CA568211100 | COL12A1 | c.7211-47A>C (n.7211-47A>C) c.3719-47A>C (n.3719-47A>C) c.125-47A>C (n.125-47A>C) c.3644-47A>C (n.3644-47A>C) c.6938-47A>C (n.6938-47A>C) c.7175-47A>C (n.7175-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119233T= | CA1638933388 | COL12A1 | c.7211-47A= (n.7211-47A=) c.3719-47A= (n.3719-47A=) c.125-47A= (n.125-47A=) c.3644-47A= (n.3644-47A=) c.6938-47A= (n.6938-47A=) c.7175-47A= (n.7175-47A=) | |
6 | g.75119235C>A | CA568211102 | COL12A1 | c.7211-49G>T (n.7211-49G>T) c.3719-49G>T (n.3719-49G>T) c.125-49G>T (n.125-49G>T) c.3644-49G>T (n.3644-49G>T) c.6938-49G>T (n.6938-49G>T) c.7175-49G>T (n.7175-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75119235C= | CA1638933389 | COL12A1 | c.7211-49G= (n.7211-49G=) c.3719-49G= (n.3719-49G=) c.125-49G= (n.125-49G=) c.3644-49G= (n.3644-49G=) c.6938-49G= (n.6938-49G=) c.7175-49G= (n.7175-49G=) | |
6 | g.75119235C>T | CA568211103 | COL12A1 | c.7211-49G>A (n.7211-49G>A) c.3719-49G>A (n.3719-49G>A) c.125-49G>A (n.125-49G>A) c.3644-49G>A (n.3644-49G>A) c.6938-49G>A (n.6938-49G>A) c.7175-49G>A (n.7175-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75119237C>A | CA1638933390 | COL12A1 | c.7211-51G>T (n.7211-51G>T) c.3719-51G>T (n.3719-51G>T) c.125-51G>T (n.125-51G>T) c.3644-51G>T (n.3644-51G>T) c.6938-51G>T (n.6938-51G>T) c.7175-51G>T (n.7175-51G>T) | dbSNP |
6 | g.75119237C= | CA1638933391 | COL12A1 | c.7211-51G= (n.7211-51G=) c.3719-51G= (n.3719-51G=) c.125-51G= (n.125-51G=) c.3644-51G= (n.3644-51G=) c.6938-51G= (n.6938-51G=) c.7175-51G= (n.7175-51G=) | |
6 | g.75119237C>T | CA1638933392 | COL12A1 | c.7211-51G>A (n.7211-51G>A) c.3719-51G>A (n.3719-51G>A) c.125-51G>A (n.125-51G>A) c.3644-51G>A (n.3644-51G>A) c.6938-51G>A (n.6938-51G>A) c.7175-51G>A (n.7175-51G>A) | dbSNP |
6 | g.75119238A>T | CA2679420392 | COL12A1 | c.7211-52T>A (n.7211-52T>A) c.3719-52T>A (n.3719-52T>A) c.125-52T>A (n.125-52T>A) c.3644-52T>A (n.3644-52T>A) c.6938-52T>A (n.6938-52T>A) c.7175-52T>A (n.7175-52T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119242G>T | CA2679420393 | COL12A1 | c.7211-56C>A (n.7211-56C>A) c.3719-56C>A (n.3719-56C>A) c.125-56C>A (n.125-56C>A) c.3644-56C>A (n.3644-56C>A) c.6938-56C>A (n.6938-56C>A) c.7175-56C>A (n.7175-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119243C>A | CA568211104 | COL12A1 | c.7211-57G>T (n.7211-57G>T) c.3719-57G>T (n.3719-57G>T) c.125-57G>T (n.125-57G>T) c.3644-57G>T (n.3644-57G>T) c.6938-57G>T (n.6938-57G>T) c.7175-57G>T (n.7175-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119243C= | CA1638933393 | COL12A1 | c.7211-57G= (n.7211-57G=) c.3719-57G= (n.3719-57G=) c.125-57G= (n.125-57G=) c.3644-57G= (n.3644-57G=) c.6938-57G= (n.6938-57G=) c.7175-57G= (n.7175-57G=) | |
6 | g.75119243C>T | CA568211105 | COL12A1 | c.7211-57G>A (n.7211-57G>A) c.3719-57G>A (n.3719-57G>A) c.125-57G>A (n.125-57G>A) c.3644-57G>A (n.3644-57G>A) c.6938-57G>A (n.6938-57G>A) c.7175-57G>A (n.7175-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119244dup | CA2679420394 | COL12A1 | c.7211-57dup (n.7211-57dup) c.3719-57dup (n.3719-57dup) c.125-57dup (n.125-57dup) c.3644-57dup (n.3644-57dup) c.6938-57dup (n.6938-57dup) c.7175-57dup (n.7175-57dup) | gnomAD v4 |
6 | g.75119244C>A | CA2679420395 | COL12A1 | c.7211-58G>T (n.7211-58G>T) c.3719-58G>T (n.3719-58G>T) c.125-58G>T (n.125-58G>T) c.3644-58G>T (n.3644-58G>T) c.6938-58G>T (n.6938-58G>T) c.7175-58G>T (n.7175-58G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.75119244C>T | CA2679420396 | COL12A1 | c.7211-58G>A (n.7211-58G>A) c.3719-58G>A (n.3719-58G>A) c.125-58G>A (n.125-58G>A) c.3644-58G>A (n.3644-58G>A) c.6938-58G>A (n.6938-58G>A) c.7175-58G>A (n.7175-58G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119246T>C | CA2578671418 | COL12A1 | c.7211-60A>G (n.7211-60A>G) c.3719-60A>G (n.3719-60A>G) c.125-60A>G (n.125-60A>G) c.3644-60A>G (n.3644-60A>G) c.6938-60A>G (n.6938-60A>G) c.7175-60A>G (n.7175-60A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119246T>G | CA828083925 | COL12A1 | c.7211-60A>C (n.7211-60A>C) c.3719-60A>C (n.3719-60A>C) c.125-60A>C (n.125-60A>C) c.3644-60A>C (n.3644-60A>C) c.6938-60A>C (n.6938-60A>C) c.7175-60A>C (n.7175-60A>C) | dbSNP |
6 | g.75119246T= | CA1638933394 | COL12A1 | c.7211-60A= (n.7211-60A=) c.3719-60A= (n.3719-60A=) c.125-60A= (n.125-60A=) c.3644-60A= (n.3644-60A=) c.6938-60A= (n.6938-60A=) c.7175-60A= (n.7175-60A=) | |
6 | g.75119248A>G | CA2578671419 | COL12A1 | c.7211-62T>C (n.7211-62T>C) c.3719-62T>C (n.3719-62T>C) c.125-62T>C (n.125-62T>C) c.3644-62T>C (n.3644-62T>C) c.6938-62T>C (n.6938-62T>C) c.7175-62T>C (n.7175-62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119249G>A | CA141014027 | COL12A1 | c.7211-63C>T (n.7211-63C>T) c.3719-63C>T (n.3719-63C>T) c.125-63C>T (n.125-63C>T) c.3644-63C>T (n.3644-63C>T) c.6938-63C>T (n.6938-63C>T) c.7175-63C>T (n.7175-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75119249G>C | CA2557905684 | COL12A1 | c.7211-63C>G (n.7211-63C>G) c.3719-63C>G (n.3719-63C>G) c.125-63C>G (n.125-63C>G) c.3644-63C>G (n.3644-63C>G) c.6938-63C>G (n.6938-63C>G) c.7175-63C>G (n.7175-63C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119249G= | CA1638933395 | COL12A1 | c.7211-63C= (n.7211-63C=) c.3719-63C= (n.3719-63C=) c.125-63C= (n.125-63C=) c.3644-63C= (n.3644-63C=) c.6938-63C= (n.6938-63C=) c.7175-63C= (n.7175-63C=) | |
6 | g.75119249_75119252delinsGTCA | CA1638933396 | COL12A1 | c.7211-66_7211-63delinsTGAC (n.7211-66_7211-63delinsTGAC) c.3719-66_3719-63delinsTGAC (n.3719-66_3719-63delinsTGAC) c.125-66_125-63delinsTGAC (n.125-66_125-63delinsTGAC) c.3644-66_3644-63delinsTGAC (n.3644-66_3644-63delinsTGAC) c.6938-66_6938-63delinsTGAC (n.6938-66_6938-63delinsTGAC) c.7175-66_7175-63delinsTGAC (n.7175-66_7175-63delinsTGAC) | |
6 | g.75119250_75119252del | CA828083929 | COL12A1 | c.7211-66_7211-64del (n.7211-66_7211-64del) c.3719-66_3719-64del (n.3719-66_3719-64del) c.125-66_125-64del (n.125-66_125-64del) c.3644-66_3644-64del (n.3644-66_3644-64del) c.6938-66_6938-64del (n.6938-66_6938-64del) c.7175-66_7175-64del (n.7175-66_7175-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119254A>T | CA2679420397 | COL12A1 | c.7211-68T>A (n.7211-68T>A) c.3719-68T>A (n.3719-68T>A) c.125-68T>A (n.125-68T>A) c.3644-68T>A (n.3644-68T>A) c.6938-68T>A (n.6938-68T>A) c.7175-68T>A (n.7175-68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.75119255C>A | CA1638933398 | COL12A1 | c.7211-69G>T (n.7211-69G>T) c.3719-69G>T (n.3719-69G>T) c.125-69G>T (n.125-69G>T) c.3644-69G>T (n.3644-69G>T) c.6938-69G>T (n.6938-69G>T) c.7175-69G>T (n.7175-69G>T) | dbSNP |
6 | g.75119255C= | CA1638933397 | COL12A1 | c.7211-69G= (n.7211-69G=) c.3719-69G= (n.3719-69G=) c.125-69G= (n.125-69G=) c.3644-69G= (n.3644-69G=) c.6938-69G= (n.6938-69G=) c.7175-69G= (n.7175-69G=) | |
6 | g.75119255C>G | CA2771742438 | COL12A1 | c.7211-69G>C (n.7211-69G>C) c.3719-69G>C (n.3719-69G>C) c.125-69G>C (n.125-69G>C) c.3644-69G>C (n.3644-69G>C) c.6938-69G>C (n.6938-69G>C) c.7175-69G>C (n.7175-69G>C) | |
6 | g.75119255C>T | CA1638933399 | COL12A1 | c.7211-69G>A (n.7211-69G>A) c.3719-69G>A (n.3719-69G>A) c.125-69G>A (n.125-69G>A) c.3644-69G>A (n.3644-69G>A) c.6938-69G>A (n.6938-69G>A) c.7175-69G>A (n.7175-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75119259A= | CA1638933400 | COL12A1 | c.7211-73T= (n.7211-73T=) c.3719-73T= (n.3719-73T=) c.125-73T= (n.125-73T=) c.3644-73T= (n.3644-73T=) c.6938-73T= (n.6938-73T=) c.7175-73T= (n.7175-73T=) | |
6 | g.75119259A>C | CA828083931 | COL12A1 | c.7211-73T>G (n.7211-73T>G) c.3719-73T>G (n.3719-73T>G) c.125-73T>G (n.125-73T>G) c.3644-73T>G (n.3644-73T>G) c.6938-73T>G (n.6938-73T>G) c.7175-73T>G (n.7175-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119259A>G | CA1638933401 | COL12A1 | c.7211-73T>C (n.7211-73T>C) c.3719-73T>C (n.3719-73T>C) c.125-73T>C (n.125-73T>C) c.3644-73T>C (n.3644-73T>C) c.6938-73T>C (n.6938-73T>C) c.7175-73T>C (n.7175-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75119261T>A | CA1638933403 | COL12A1 | c.7211-75A>T (n.7211-75A>T) c.3719-75A>T (n.3719-75A>T) c.125-75A>T (n.125-75A>T) c.3644-75A>T (n.3644-75A>T) c.6938-75A>T (n.6938-75A>T) c.7175-75A>T (n.7175-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75119261T= | CA1638933402 | COL12A1 | c.7211-75A= (n.7211-75A=) c.3719-75A= (n.3719-75A=) c.125-75A= (n.125-75A=) c.3644-75A= (n.3644-75A=) c.6938-75A= (n.6938-75A=) c.7175-75A= (n.7175-75A=) | |
6 | g.75119264T>C | CA2679420398 | COL12A1 | c.7211-78A>G (n.7211-78A>G) c.3719-78A>G (n.3719-78A>G) c.125-78A>G (n.125-78A>G) c.3644-78A>G (n.3644-78A>G) c.6938-78A>G (n.6938-78A>G) c.7175-78A>G (n.7175-78A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119265A= | CA1638933404 | COL12A1 | c.7211-79T= (n.7211-79T=) c.3719-79T= (n.3719-79T=) c.125-79T= (n.125-79T=) c.3644-79T= (n.3644-79T=) c.6938-79T= (n.6938-79T=) c.7175-79T= (n.7175-79T=) | |
6 | g.75119265A>T | CA568211108 | COL12A1 | c.7211-79T>A (n.7211-79T>A) c.3719-79T>A (n.3719-79T>A) c.125-79T>A (n.125-79T>A) c.3644-79T>A (n.3644-79T>A) c.6938-79T>A (n.6938-79T>A) c.7175-79T>A (n.7175-79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75119266A>G | CA2679420399 | COL12A1 | c.7211-80T>C (n.7211-80T>C) c.3719-80T>C (n.3719-80T>C) c.125-80T>C (n.125-80T>C) c.3644-80T>C (n.3644-80T>C) c.6938-80T>C (n.6938-80T>C) c.7175-80T>C (n.7175-80T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.75119267G>A | CA141014030 | COL12A1 | c.7211-81C>T (n.7211-81C>T) c.3719-81C>T (n.3719-81C>T) c.125-81C>T (n.125-81C>T) c.3644-81C>T (n.3644-81C>T) c.6938-81C>T (n.6938-81C>T) c.7175-81C>T (n.7175-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75119267G>C | CA2679420400 | COL12A1 | c.7211-81C>G (n.7211-81C>G) c.3719-81C>G (n.3719-81C>G) c.125-81C>G (n.125-81C>G) c.3644-81C>G (n.3644-81C>G) c.6938-81C>G (n.6938-81C>G) c.7175-81C>G (n.7175-81C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119267G= | CA1638933405 | COL12A1 | c.7211-81C= (n.7211-81C=) c.3719-81C= (n.3719-81C=) c.125-81C= (n.125-81C=) c.3644-81C= (n.3644-81C=) c.6938-81C= (n.6938-81C=) c.7175-81C= (n.7175-81C=) | |
6 | g.75119270T>C | CA2679420401 | COL12A1 | c.7210+80A>G (n.7210+80A>G) c.3718+80A>G (n.3718+80A>G) c.124+80A>G (n.124+80A>G) c.3643+80A>G (n.3643+80A>G) c.6937+80A>G (n.6937+80A>G) c.7174+80A>G (n.7174+80A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119273G>C | CA2712228614 | COL12A1 | c.7210+77C>G (n.7210+77C>G) c.3718+77C>G (n.3718+77C>G) c.124+77C>G (n.124+77C>G) c.3643+77C>G (n.3643+77C>G) c.6937+77C>G (n.6937+77C>G) c.7174+77C>G (n.7174+77C>G) | dbSNP |
6 | g.75119274G>C | CA2679420402 | COL12A1 | c.7210+76C>G (n.7210+76C>G) c.3718+76C>G (n.3718+76C>G) c.124+76C>G (n.124+76C>G) c.3643+76C>G (n.3643+76C>G) c.6937+76C>G (n.6937+76C>G) c.7174+76C>G (n.7174+76C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.75119274G= | CA1638933406 | COL12A1 | c.7210+76C= (n.7210+76C=) c.3718+76C= (n.3718+76C=) c.124+76C= (n.124+76C=) c.3643+76C= (n.3643+76C=) c.6937+76C= (n.6937+76C=) c.7174+76C= (n.7174+76C=) | |
6 | g.75119274G>T | CA568211109 | COL12A1 | c.7210+76C>A (n.7210+76C>A) c.3718+76C>A (n.3718+76C>A) c.124+76C>A (n.124+76C>A) c.3643+76C>A (n.3643+76C>A) c.6937+76C>A (n.6937+76C>A) c.7174+76C>A (n.7174+76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |