UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75031999T>C | CA263639323 | MLH3 | c.3827+69A>G (n.3827+69A>G) c.3755+69A>G (n.3755+69A>G) c.898+69A>G c.858+69A>G n.382+69A>G c.3281-1284A>G (n.3281-1284A>G) c.372+69A>G c.3722+69A>G (n.3722+69A>G) c.3650+69A>G (n.3650+69A>G) c.3644-1284A>G (n.3644-1284A>G) n.4043+69A>G c.275+69A>G (n.275+69A>G) n.3918+69A>G n.3990+69A>G n.3885+69A>G n.3999+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75031999T= | CA2147303691 | MLH3 | c.3827+69A= (n.3827+69A=) c.3755+69A= (n.3755+69A=) c.898+69A= c.858+69A= n.382+69A= c.3281-1284A= (n.3281-1284A=) c.372+69A= c.3722+69A= (n.3722+69A=) c.3650+69A= (n.3650+69A=) c.3644-1284A= (n.3644-1284A=) n.4043+69A= c.275+69A= (n.275+69A=) n.3918+69A= n.3990+69A= n.3885+69A= n.3999+69A= | |
| 14 | g.75031999dup | CA2625719945 | MLH3 | c.3827+69dup (n.3827+69dup) c.3755+69dup (n.3755+69dup) c.898+69dup c.858+69dup n.382+69dup c.3281-1284dup (n.3281-1284dup) c.372+69dup c.3722+69dup (n.3722+69dup) c.3650+69dup (n.3650+69dup) c.3644-1284dup (n.3644-1284dup) n.4043+69dup c.275+69dup (n.275+69dup) n.3918+69dup n.3990+69dup n.3885+69dup n.3999+69dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032000G>T | CA2575594905 | MLH3 | c.3827+68C>A (n.3827+68C>A) c.3755+68C>A (n.3755+68C>A) c.898+68C>A c.858+68C>A n.382+68C>A c.3281-1285C>A (n.3281-1285C>A) c.372+68C>A c.3722+68C>A (n.3722+68C>A) c.3650+68C>A (n.3650+68C>A) c.3644-1285C>A (n.3644-1285C>A) n.4043+68C>A c.275+68C>A (n.275+68C>A) n.3918+68C>A n.3990+68C>A n.3885+68C>A n.3999+68C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032001C= | CA2147303694 | MLH3 | c.3827+67G= (n.3827+67G=) c.3755+67G= (n.3755+67G=) c.898+67G= c.858+67G= n.382+67G= c.3281-1286G= (n.3281-1286G=) c.372+67G= c.3722+67G= (n.3722+67G=) c.3650+67G= (n.3650+67G=) c.3644-1286G= (n.3644-1286G=) n.4043+67G= c.275+67G= (n.275+67G=) n.3918+67G= n.3990+67G= n.3885+67G= n.3999+67G= | |
| 14 | g.75032001C>G | CA708529587 | MLH3 | c.3827+67G>C (n.3827+67G>C) c.3755+67G>C (n.3755+67G>C) c.898+67G>C c.858+67G>C n.382+67G>C c.3281-1286G>C (n.3281-1286G>C) c.372+67G>C c.3722+67G>C (n.3722+67G>C) c.3650+67G>C (n.3650+67G>C) c.3644-1286G>C (n.3644-1286G>C) n.4043+67G>C c.275+67G>C (n.275+67G>C) n.3918+67G>C n.3990+67G>C n.3885+67G>C n.3999+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032004A>G | CA2575594906 | MLH3 | c.3827+64T>C (n.3827+64T>C) c.3755+64T>C (n.3755+64T>C) c.898+64T>C c.858+64T>C n.382+64T>C c.3281-1289T>C (n.3281-1289T>C) c.372+64T>C c.3722+64T>C (n.3722+64T>C) c.3650+64T>C (n.3650+64T>C) c.3644-1289T>C (n.3644-1289T>C) n.4043+64T>C c.275+64T>C (n.275+64T>C) n.3918+64T>C n.3990+64T>C n.3885+64T>C n.3999+64T>C | |
| 14 | g.75032006T>A | CA2625719961 | MLH3 | c.3827+62A>T (n.3827+62A>T) c.3755+62A>T (n.3755+62A>T) c.898+62A>T c.858+62A>T n.382+62A>T c.3281-1291A>T (n.3281-1291A>T) c.372+62A>T c.3722+62A>T (n.3722+62A>T) c.3650+62A>T (n.3650+62A>T) c.3644-1291A>T (n.3644-1291A>T) n.4043+62A>T c.275+62A>T (n.275+62A>T) n.3918+62A>T n.3990+62A>T n.3885+62A>T n.3999+62A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032007C>T | CA2625719969 | MLH3 | c.3827+61G>A (n.3827+61G>A) c.3755+61G>A (n.3755+61G>A) c.898+61G>A c.858+61G>A n.382+61G>A c.3281-1292G>A (n.3281-1292G>A) c.372+61G>A c.3722+61G>A (n.3722+61G>A) c.3650+61G>A (n.3650+61G>A) c.3644-1292G>A (n.3644-1292G>A) n.4043+61G>A c.275+61G>A (n.275+61G>A) n.3918+61G>A n.3990+61G>A n.3885+61G>A n.3999+61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032008C= | CA2147303696 | MLH3 | c.3827+60G= (n.3827+60G=) c.3755+60G= (n.3755+60G=) c.898+60G= c.858+60G= n.382+60G= c.3281-1293G= (n.3281-1293G=) c.372+60G= c.3722+60G= (n.3722+60G=) c.3650+60G= (n.3650+60G=) c.3644-1293G= (n.3644-1293G=) n.4043+60G= c.275+60G= (n.275+60G=) n.3918+60G= n.3990+60G= n.3885+60G= n.3999+60G= | |
| 14 | g.75032008C>T | CA708529588 | MLH3 | c.3827+60G>A (n.3827+60G>A) c.3755+60G>A (n.3755+60G>A) c.898+60G>A c.858+60G>A n.382+60G>A c.3281-1293G>A (n.3281-1293G>A) c.372+60G>A c.3722+60G>A (n.3722+60G>A) c.3650+60G>A (n.3650+60G>A) c.3644-1293G>A (n.3644-1293G>A) n.4043+60G>A c.275+60G>A (n.275+60G>A) n.3918+60G>A n.3990+60G>A n.3885+60G>A n.3999+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032010C= | CA2147303699 | MLH3 | c.3827+58G= (n.3827+58G=) c.3755+58G= (n.3755+58G=) c.898+58G= c.858+58G= n.382+58G= c.3281-1295G= (n.3281-1295G=) c.372+58G= c.3722+58G= (n.3722+58G=) c.3650+58G= (n.3650+58G=) c.3644-1295G= (n.3644-1295G=) n.4043+58G= c.275+58G= (n.275+58G=) n.3918+58G= n.3990+58G= n.3885+58G= n.3999+58G= | |
| 14 | g.75032010C>T | CA708529590 | MLH3 | c.3827+58G>A (n.3827+58G>A) c.3755+58G>A (n.3755+58G>A) c.898+58G>A c.858+58G>A n.382+58G>A c.3281-1295G>A (n.3281-1295G>A) c.372+58G>A c.3722+58G>A (n.3722+58G>A) c.3650+58G>A (n.3650+58G>A) c.3644-1295G>A (n.3644-1295G>A) n.4043+58G>A c.275+58G>A (n.275+58G>A) n.3918+58G>A n.3990+58G>A n.3885+58G>A n.3999+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032012C>G | CA2625719972 | MLH3 | c.3827+56G>C (n.3827+56G>C) c.3755+56G>C (n.3755+56G>C) c.898+56G>C c.858+56G>C n.382+56G>C c.3281-1297G>C (n.3281-1297G>C) c.372+56G>C c.3722+56G>C (n.3722+56G>C) c.3650+56G>C (n.3650+56G>C) c.3644-1297G>C (n.3644-1297G>C) n.4043+56G>C c.275+56G>C (n.275+56G>C) n.3918+56G>C n.3990+56G>C n.3885+56G>C n.3999+56G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032012C>T | CA2575594907 | MLH3 | c.3827+56G>A (n.3827+56G>A) c.3755+56G>A (n.3755+56G>A) c.898+56G>A c.858+56G>A n.382+56G>A c.3281-1297G>A (n.3281-1297G>A) c.372+56G>A c.3722+56G>A (n.3722+56G>A) c.3650+56G>A (n.3650+56G>A) c.3644-1297G>A (n.3644-1297G>A) n.4043+56G>A c.275+56G>A (n.275+56G>A) n.3918+56G>A n.3990+56G>A n.3885+56G>A n.3999+56G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032013A>C | CA2625719974 | MLH3 | c.3827+55T>G (n.3827+55T>G) c.3755+55T>G (n.3755+55T>G) c.898+55T>G c.858+55T>G n.382+55T>G c.3281-1298T>G (n.3281-1298T>G) c.372+55T>G c.3722+55T>G (n.3722+55T>G) c.3650+55T>G (n.3650+55T>G) c.3644-1298T>G (n.3644-1298T>G) n.4043+55T>G c.275+55T>G (n.275+55T>G) n.3918+55T>G n.3990+55T>G n.3885+55T>G n.3999+55T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032013A>G | CA2575594908 | MLH3 | c.3827+55T>C (n.3827+55T>C) c.3755+55T>C (n.3755+55T>C) c.898+55T>C c.858+55T>C n.382+55T>C c.3281-1298T>C (n.3281-1298T>C) c.372+55T>C c.3722+55T>C (n.3722+55T>C) c.3650+55T>C (n.3650+55T>C) c.3644-1298T>C (n.3644-1298T>C) n.4043+55T>C c.275+55T>C (n.275+55T>C) n.3918+55T>C n.3990+55T>C n.3885+55T>C n.3999+55T>C | |
| 14 | g.75032014G>T | CA2575594909 | MLH3 | c.3827+54C>A (n.3827+54C>A) c.3755+54C>A (n.3755+54C>A) c.898+54C>A c.858+54C>A n.382+54C>A c.3281-1299C>A (n.3281-1299C>A) c.372+54C>A c.3722+54C>A (n.3722+54C>A) c.3650+54C>A (n.3650+54C>A) c.3644-1299C>A (n.3644-1299C>A) n.4043+54C>A c.275+54C>A (n.275+54C>A) n.3918+54C>A n.3990+54C>A n.3885+54C>A n.3999+54C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032015A>T | CA2729989739 | MLH3 | c.3827+53T>A (n.3827+53T>A) c.3755+53T>A (n.3755+53T>A) c.898+53T>A c.858+53T>A n.382+53T>A c.3281-1300T>A (n.3281-1300T>A) c.372+53T>A c.3722+53T>A (n.3722+53T>A) c.3650+53T>A (n.3650+53T>A) c.3644-1300T>A (n.3644-1300T>A) n.4043+53T>A c.275+53T>A (n.275+53T>A) n.3918+53T>A n.3990+53T>A n.3885+53T>A n.3999+53T>A | dbSNP |
| 14 | g.75032020T>C | CA2625719977 | MLH3 | c.3827+48A>G (n.3827+48A>G) c.3755+48A>G (n.3755+48A>G) c.898+48A>G c.858+48A>G n.382+48A>G c.3281-1305A>G (n.3281-1305A>G) c.372+48A>G c.3722+48A>G (n.3722+48A>G) c.3650+48A>G (n.3650+48A>G) c.3644-1305A>G (n.3644-1305A>G) n.4043+48A>G c.275+48A>G (n.275+48A>G) n.3918+48A>G n.3990+48A>G n.3885+48A>G n.3999+48A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032021T>G | CA615055372 | MLH3 | c.3827+47A>C (n.3827+47A>C) c.3755+47A>C (n.3755+47A>C) c.898+47A>C c.858+47A>C n.382+47A>C c.3281-1306A>C (n.3281-1306A>C) c.372+47A>C c.3722+47A>C (n.3722+47A>C) c.3650+47A>C (n.3650+47A>C) c.3644-1306A>C (n.3644-1306A>C) n.4043+47A>C c.275+47A>C (n.275+47A>C) n.3918+47A>C n.3990+47A>C n.3885+47A>C n.3999+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032021T= | CA2147303701 | MLH3 | c.3827+47A= (n.3827+47A=) c.3755+47A= (n.3755+47A=) c.898+47A= c.858+47A= n.382+47A= c.3281-1306A= (n.3281-1306A=) c.372+47A= c.3722+47A= (n.3722+47A=) c.3650+47A= (n.3650+47A=) c.3644-1306A= (n.3644-1306A=) n.4043+47A= c.275+47A= (n.275+47A=) n.3918+47A= n.3990+47A= n.3885+47A= n.3999+47A= | |
| 14 | g.75032022G>A | CA708529592 | MLH3 | c.3827+46C>T (n.3827+46C>T) c.3755+46C>T (n.3755+46C>T) c.898+46C>T c.858+46C>T n.382+46C>T c.3281-1307C>T (n.3281-1307C>T) c.372+46C>T c.3722+46C>T (n.3722+46C>T) c.3650+46C>T (n.3650+46C>T) c.3644-1307C>T (n.3644-1307C>T) n.4043+46C>T c.275+46C>T (n.275+46C>T) n.3918+46C>T n.3990+46C>T n.3885+46C>T n.3999+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032022G>C | CA263639334 | MLH3 | c.3827+46C>G (n.3827+46C>G) c.3755+46C>G (n.3755+46C>G) c.898+46C>G c.858+46C>G n.382+46C>G c.3281-1307C>G (n.3281-1307C>G) c.372+46C>G c.3722+46C>G (n.3722+46C>G) c.3650+46C>G (n.3650+46C>G) c.3644-1307C>G (n.3644-1307C>G) n.4043+46C>G c.275+46C>G (n.275+46C>G) n.3918+46C>G n.3990+46C>G n.3885+46C>G n.3999+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032022G= | CA2147303704 | MLH3 | c.3827+46C= (n.3827+46C=) c.3755+46C= (n.3755+46C=) c.898+46C= c.858+46C= n.382+46C= c.3281-1307C= (n.3281-1307C=) c.372+46C= c.3722+46C= (n.3722+46C=) c.3650+46C= (n.3650+46C=) c.3644-1307C= (n.3644-1307C=) n.4043+46C= c.275+46C= (n.275+46C=) n.3918+46C= n.3990+46C= n.3885+46C= n.3999+46C= | |
| 14 | g.75032022G>T | CA2517516529 | MLH3 | c.3827+46C>A (n.3827+46C>A) c.3755+46C>A (n.3755+46C>A) c.898+46C>A c.858+46C>A n.382+46C>A c.3281-1307C>A (n.3281-1307C>A) c.372+46C>A c.3722+46C>A (n.3722+46C>A) c.3650+46C>A (n.3650+46C>A) c.3644-1307C>A (n.3644-1307C>A) n.4043+46C>A c.275+46C>A (n.275+46C>A) n.3918+46C>A n.3990+46C>A n.3885+46C>A n.3999+46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032023T>G | CA2147303708 | MLH3 | c.3827+45A>C (n.3827+45A>C) c.3755+45A>C (n.3755+45A>C) c.898+45A>C c.858+45A>C n.382+45A>C c.3281-1308A>C (n.3281-1308A>C) c.372+45A>C c.3722+45A>C (n.3722+45A>C) c.3650+45A>C (n.3650+45A>C) c.3644-1308A>C (n.3644-1308A>C) n.4043+45A>C c.275+45A>C (n.275+45A>C) n.3918+45A>C n.3990+45A>C n.3885+45A>C n.3999+45A>C | dbSNP |
| 14 | g.75032023T= | CA2147303706 | MLH3 | c.3827+45A= (n.3827+45A=) c.3755+45A= (n.3755+45A=) c.898+45A= c.858+45A= n.382+45A= c.3281-1308A= (n.3281-1308A=) c.372+45A= c.3722+45A= (n.3722+45A=) c.3650+45A= (n.3650+45A=) c.3644-1308A= (n.3644-1308A=) n.4043+45A= c.275+45A= (n.275+45A=) n.3918+45A= n.3990+45A= n.3885+45A= n.3999+45A= | |
| 14 | g.75032024G>A | CA7275316 | MLH3 | c.3827+44C>T (n.3827+44C>T) c.3755+44C>T (n.3755+44C>T) c.898+44C>T c.858+44C>T n.382+44C>T c.3281-1309C>T (n.3281-1309C>T) c.372+44C>T c.3722+44C>T (n.3722+44C>T) c.3650+44C>T (n.3650+44C>T) c.3644-1309C>T (n.3644-1309C>T) n.4043+44C>T c.275+44C>T (n.275+44C>T) n.3918+44C>T n.3990+44C>T n.3885+44C>T n.3999+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032024G= | CA2147303710 | MLH3 | c.3827+44C= (n.3827+44C=) c.3755+44C= (n.3755+44C=) c.898+44C= c.858+44C= n.382+44C= c.3281-1309C= (n.3281-1309C=) c.372+44C= c.3722+44C= (n.3722+44C=) c.3650+44C= (n.3650+44C=) c.3644-1309C= (n.3644-1309C=) n.4043+44C= c.275+44C= (n.275+44C=) n.3918+44C= n.3990+44C= n.3885+44C= n.3999+44C= | |
| 14 | g.75032024G>T | CA2575594910 | MLH3 | c.3827+44C>A (n.3827+44C>A) c.3755+44C>A (n.3755+44C>A) c.898+44C>A c.858+44C>A n.382+44C>A c.3281-1309C>A (n.3281-1309C>A) c.372+44C>A c.3722+44C>A (n.3722+44C>A) c.3650+44C>A (n.3650+44C>A) c.3644-1309C>A (n.3644-1309C>A) n.4043+44C>A c.275+44C>A (n.275+44C>A) n.3918+44C>A n.3990+44C>A n.3885+44C>A n.3999+44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032026G>A | CA2147303714 | MLH3 | c.3827+42C>T (n.3827+42C>T) c.3755+42C>T (n.3755+42C>T) c.898+42C>T c.858+42C>T n.382+42C>T c.3281-1311C>T (n.3281-1311C>T) c.372+42C>T c.3722+42C>T (n.3722+42C>T) c.3650+42C>T (n.3650+42C>T) c.3644-1311C>T (n.3644-1311C>T) n.4043+42C>T c.275+42C>T (n.275+42C>T) n.3918+42C>T n.3990+42C>T n.3885+42C>T n.3999+42C>T | dbSNP |
| 14 | g.75032026G= | CA2147303713 | MLH3 | c.3827+42C= (n.3827+42C=) c.3755+42C= (n.3755+42C=) c.898+42C= c.858+42C= n.382+42C= c.3281-1311C= (n.3281-1311C=) c.372+42C= c.3722+42C= (n.3722+42C=) c.3650+42C= (n.3650+42C=) c.3644-1311C= (n.3644-1311C=) n.4043+42C= c.275+42C= (n.275+42C=) n.3918+42C= n.3990+42C= n.3885+42C= n.3999+42C= | |
| 14 | g.75032026G>T | CA2625720005 | MLH3 | c.3827+42C>A (n.3827+42C>A) c.3755+42C>A (n.3755+42C>A) c.898+42C>A c.858+42C>A n.382+42C>A c.3281-1311C>A (n.3281-1311C>A) c.372+42C>A c.3722+42C>A (n.3722+42C>A) c.3650+42C>A (n.3650+42C>A) c.3644-1311C>A (n.3644-1311C>A) n.4043+42C>A c.275+42C>A (n.275+42C>A) n.3918+42C>A n.3990+42C>A n.3885+42C>A n.3999+42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032027A>C | CA2625720008 | MLH3 | c.3827+41T>G (n.3827+41T>G) c.3755+41T>G (n.3755+41T>G) c.898+41T>G c.858+41T>G n.382+41T>G c.3281-1312T>G (n.3281-1312T>G) c.372+41T>G c.3722+41T>G (n.3722+41T>G) c.3650+41T>G (n.3650+41T>G) c.3644-1312T>G (n.3644-1312T>G) n.4043+41T>G c.275+41T>G (n.275+41T>G) n.3918+41T>G n.3990+41T>G n.3885+41T>G n.3999+41T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032029T>A | CA2625720024 | MLH3 | c.3827+39A>T (n.3827+39A>T) c.3755+39A>T (n.3755+39A>T) c.898+39A>T c.858+39A>T n.382+39A>T c.3281-1314A>T (n.3281-1314A>T) c.372+39A>T c.3722+39A>T (n.3722+39A>T) c.3650+39A>T (n.3650+39A>T) c.3644-1314A>T (n.3644-1314A>T) n.4043+39A>T c.275+39A>T (n.275+39A>T) n.3918+39A>T n.3990+39A>T n.3885+39A>T n.3999+39A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032029T>C | CA7275317 | MLH3 | c.3827+39A>G (n.3827+39A>G) c.3755+39A>G (n.3755+39A>G) c.898+39A>G c.858+39A>G n.382+39A>G c.3281-1314A>G (n.3281-1314A>G) c.372+39A>G c.3722+39A>G (n.3722+39A>G) c.3650+39A>G (n.3650+39A>G) c.3644-1314A>G (n.3644-1314A>G) n.4043+39A>G c.275+39A>G (n.275+39A>G) n.3918+39A>G n.3990+39A>G n.3885+39A>G n.3999+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032029T>G | CA7275318 | MLH3 | c.3827+39A>C (n.3827+39A>C) c.3755+39A>C (n.3755+39A>C) c.898+39A>C c.858+39A>C n.382+39A>C c.3281-1314A>C (n.3281-1314A>C) c.372+39A>C c.3722+39A>C (n.3722+39A>C) c.3650+39A>C (n.3650+39A>C) c.3644-1314A>C (n.3644-1314A>C) n.4043+39A>C c.275+39A>C (n.275+39A>C) n.3918+39A>C n.3990+39A>C n.3885+39A>C n.3999+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032029T= | CA2147303717 | MLH3 | c.3827+39A= (n.3827+39A=) c.3755+39A= (n.3755+39A=) c.898+39A= c.858+39A= n.382+39A= c.3281-1314A= (n.3281-1314A=) c.372+39A= c.3722+39A= (n.3722+39A=) c.3650+39A= (n.3650+39A=) c.3644-1314A= (n.3644-1314A=) n.4043+39A= c.275+39A= (n.275+39A=) n.3918+39A= n.3990+39A= n.3885+39A= n.3999+39A= | |
| 14 | g.75032030T>G | CA7275319 | MLH3 | c.3827+38A>C (n.3827+38A>C) c.3755+38A>C (n.3755+38A>C) c.898+38A>C c.858+38A>C n.382+38A>C c.3281-1315A>C (n.3281-1315A>C) c.372+38A>C c.3722+38A>C (n.3722+38A>C) c.3650+38A>C (n.3650+38A>C) c.3644-1315A>C (n.3644-1315A>C) n.4043+38A>C c.275+38A>C (n.275+38A>C) n.3918+38A>C n.3990+38A>C n.3885+38A>C n.3999+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032030T= | CA2147303719 | MLH3 | c.3827+38A= (n.3827+38A=) c.3755+38A= (n.3755+38A=) c.898+38A= c.858+38A= n.382+38A= c.3281-1315A= (n.3281-1315A=) c.372+38A= c.3722+38A= (n.3722+38A=) c.3650+38A= (n.3650+38A=) c.3644-1315A= (n.3644-1315A=) n.4043+38A= c.275+38A= (n.275+38A=) n.3918+38A= n.3990+38A= n.3885+38A= n.3999+38A= | |
| 14 | g.75032031G>A | CA2625720032 | MLH3 | c.3827+37C>T (n.3827+37C>T) c.3755+37C>T (n.3755+37C>T) c.898+37C>T c.858+37C>T n.382+37C>T c.3281-1316C>T (n.3281-1316C>T) c.372+37C>T c.3722+37C>T (n.3722+37C>T) c.3650+37C>T (n.3650+37C>T) c.3644-1316C>T (n.3644-1316C>T) n.4043+37C>T c.275+37C>T (n.275+37C>T) n.3918+37C>T n.3990+37C>T n.3885+37C>T n.3999+37C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032031G>T | CA2575594911 | MLH3 | c.3827+37C>A (n.3827+37C>A) c.3755+37C>A (n.3755+37C>A) c.898+37C>A c.858+37C>A n.382+37C>A c.3281-1316C>A (n.3281-1316C>A) c.372+37C>A c.3722+37C>A (n.3722+37C>A) c.3650+37C>A (n.3650+37C>A) c.3644-1316C>A (n.3644-1316C>A) n.4043+37C>A c.275+37C>A (n.275+37C>A) n.3918+37C>A n.3990+37C>A n.3885+37C>A n.3999+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032033T>C | CA263639369 | MLH3 | c.3827+35A>G (n.3827+35A>G) c.3755+35A>G (n.3755+35A>G) c.898+35A>G c.858+35A>G n.382+35A>G c.3281-1318A>G (n.3281-1318A>G) c.372+35A>G c.3722+35A>G (n.3722+35A>G) c.3650+35A>G (n.3650+35A>G) c.3644-1318A>G (n.3644-1318A>G) n.4043+35A>G c.275+35A>G (n.275+35A>G) n.3918+35A>G n.3990+35A>G n.3885+35A>G n.3999+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032033T= | CA2147303721 | MLH3 | c.3827+35A= (n.3827+35A=) c.3755+35A= (n.3755+35A=) c.898+35A= c.858+35A= n.382+35A= c.3281-1318A= (n.3281-1318A=) c.372+35A= c.3722+35A= (n.3722+35A=) c.3650+35A= (n.3650+35A=) c.3644-1318A= (n.3644-1318A=) n.4043+35A= c.275+35A= (n.275+35A=) n.3918+35A= n.3990+35A= n.3885+35A= n.3999+35A= | |
| 14 | g.75032033_75032034insC | CA2625720041 | MLH3 | c.3827+34_3827+35insG (n.3827+34_3827+35insG) c.3755+34_3755+35insG (n.3755+34_3755+35insG) c.898+34_898+35insG c.858+34_858+35insG n.382+34_382+35insG c.3281-1319_3281-1318insG (n.3281-1319_3281-1318insG) c.372+34_372+35insG c.3722+34_3722+35insG (n.3722+34_3722+35insG) c.3650+34_3650+35insG (n.3650+34_3650+35insG) c.3644-1319_3644-1318insG (n.3644-1319_3644-1318insG) n.4043+34_4043+35insG c.275+34_275+35insG (n.275+34_275+35insG) n.3918+34_3918+35insG n.3990+34_3990+35insG n.3885+34_3885+35insG n.3999+34_3999+35insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032034A>G | CA2625720046 | MLH3 | c.3827+34T>C (n.3827+34T>C) c.3755+34T>C (n.3755+34T>C) c.898+34T>C c.858+34T>C n.382+34T>C c.3281-1319T>C (n.3281-1319T>C) c.372+34T>C c.3722+34T>C (n.3722+34T>C) c.3650+34T>C (n.3650+34T>C) c.3644-1319T>C (n.3644-1319T>C) n.4043+34T>C c.275+34T>C (n.275+34T>C) n.3918+34T>C n.3990+34T>C n.3885+34T>C n.3999+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032035_75032036insAA | CA2625720050 | MLH3 | c.3827+32_3827+33insTT (n.3827+32_3827+33insTT) c.3755+32_3755+33insTT (n.3755+32_3755+33insTT) c.898+32_898+33insTT c.858+32_858+33insTT n.382+32_382+33insTT c.3281-1321_3281-1320insTT (n.3281-1321_3281-1320insTT) c.372+32_372+33insTT c.3722+32_3722+33insTT (n.3722+32_3722+33insTT) c.3650+32_3650+33insTT (n.3650+32_3650+33insTT) c.3644-1321_3644-1320insTT (n.3644-1321_3644-1320insTT) n.4043+32_4043+33insTT c.275+32_275+33insTT (n.275+32_275+33insTT) n.3918+32_3918+33insTT n.3990+32_3990+33insTT n.3885+32_3885+33insTT n.3999+32_3999+33insTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032036C>T | CA2575594912 | MLH3 | c.3827+32G>A (n.3827+32G>A) c.3755+32G>A (n.3755+32G>A) c.898+32G>A c.858+32G>A n.382+32G>A c.3281-1321G>A (n.3281-1321G>A) c.372+32G>A c.3722+32G>A (n.3722+32G>A) c.3650+32G>A (n.3650+32G>A) c.3644-1321G>A (n.3644-1321G>A) n.4043+32G>A c.275+32G>A (n.275+32G>A) n.3918+32G>A n.3990+32G>A n.3885+32G>A n.3999+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032039C>T | CA2553540709 | MLH3 | c.3827+29G>A (n.3827+29G>A) c.3755+29G>A (n.3755+29G>A) c.898+29G>A c.858+29G>A n.382+29G>A c.3281-1324G>A (n.3281-1324G>A) c.372+29G>A c.3722+29G>A (n.3722+29G>A) c.3650+29G>A (n.3650+29G>A) c.3644-1324G>A (n.3644-1324G>A) n.4043+29G>A c.275+29G>A (n.275+29G>A) n.3918+29G>A n.3990+29G>A n.3885+29G>A n.3999+29G>A | |
| 14 | g.75032041A= | CA2147303723 | MLH3 | c.3827+27T= (n.3827+27T=) c.3755+27T= (n.3755+27T=) c.898+27T= c.858+27T= n.382+27T= c.3281-1326T= (n.3281-1326T=) c.372+27T= c.3722+27T= (n.3722+27T=) c.3650+27T= (n.3650+27T=) c.3644-1326T= (n.3644-1326T=) n.4043+27T= c.275+27T= (n.275+27T=) n.3918+27T= n.3990+27T= n.3885+27T= n.3999+27T= | |
| 14 | g.75032041A>G | CA7275320 | MLH3 | c.3827+27T>C (n.3827+27T>C) c.3755+27T>C (n.3755+27T>C) c.898+27T>C c.858+27T>C n.382+27T>C c.3281-1326T>C (n.3281-1326T>C) c.372+27T>C c.3722+27T>C (n.3722+27T>C) c.3650+27T>C (n.3650+27T>C) c.3644-1326T>C (n.3644-1326T>C) n.4043+27T>C c.275+27T>C (n.275+27T>C) n.3918+27T>C n.3990+27T>C n.3885+27T>C n.3999+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032042C>T | CA2575594913 | MLH3 | c.3827+26G>A (n.3827+26G>A) c.3755+26G>A (n.3755+26G>A) c.898+26G>A c.858+26G>A n.382+26G>A c.3281-1327G>A (n.3281-1327G>A) c.372+26G>A c.3722+26G>A (n.3722+26G>A) c.3650+26G>A (n.3650+26G>A) c.3644-1327G>A (n.3644-1327G>A) n.4043+26G>A c.275+26G>A (n.275+26G>A) n.3918+26G>A n.3990+26G>A n.3885+26G>A n.3999+26G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032044T>G | CA2575594914 | MLH3 | c.3827+24A>C (n.3827+24A>C) c.3755+24A>C (n.3755+24A>C) c.898+24A>C c.858+24A>C n.382+24A>C c.3281-1329A>C (n.3281-1329A>C) c.372+24A>C c.3722+24A>C (n.3722+24A>C) c.3650+24A>C (n.3650+24A>C) c.3644-1329A>C (n.3644-1329A>C) n.4043+24A>C c.275+24A>C (n.275+24A>C) n.3918+24A>C n.3990+24A>C n.3885+24A>C n.3999+24A>C | |
| 14 | g.75032046A= | CA2147303726 | MLH3 | c.3827+22T= (n.3827+22T=) c.3755+22T= (n.3755+22T=) c.898+22T= c.858+22T= n.382+22T= c.3281-1331T= (n.3281-1331T=) c.372+22T= c.3722+22T= (n.3722+22T=) c.3650+22T= (n.3650+22T=) c.3644-1331T= (n.3644-1331T=) n.4043+22T= c.275+22T= (n.275+22T=) n.3918+22T= n.3990+22T= n.3885+22T= n.3999+22T= | |
| 14 | g.75032046A>T | CA2147303725 | MLH3 | c.3827+22T>A (n.3827+22T>A) c.3755+22T>A (n.3755+22T>A) c.898+22T>A c.858+22T>A n.382+22T>A c.3281-1331T>A (n.3281-1331T>A) c.372+22T>A c.3722+22T>A (n.3722+22T>A) c.3650+22T>A (n.3650+22T>A) c.3644-1331T>A (n.3644-1331T>A) n.4043+22T>A c.275+22T>A (n.275+22T>A) n.3918+22T>A n.3990+22T>A n.3885+22T>A n.3999+22T>A | dbSNP |
| 14 | g.75032047C>T | CA2625720063 | MLH3 | c.3827+21G>A (n.3827+21G>A) c.3755+21G>A (n.3755+21G>A) c.898+21G>A c.858+21G>A n.382+21G>A c.3281-1332G>A (n.3281-1332G>A) c.372+21G>A c.3722+21G>A (n.3722+21G>A) c.3650+21G>A (n.3650+21G>A) c.3644-1332G>A (n.3644-1332G>A) n.4043+21G>A c.275+21G>A (n.275+21G>A) n.3918+21G>A n.3990+21G>A n.3885+21G>A n.3999+21G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032048A>C | CA2580088843 | MLH3 | c.3827+20T>G (n.3827+20T>G) c.3755+20T>G (n.3755+20T>G) c.898+20T>G c.858+20T>G n.382+20T>G c.3281-1333T>G (n.3281-1333T>G) c.372+20T>G c.3722+20T>G (n.3722+20T>G) c.3650+20T>G (n.3650+20T>G) c.3644-1333T>G (n.3644-1333T>G) n.4043+20T>G c.275+20T>G (n.275+20T>G) n.3918+20T>G n.3990+20T>G n.3885+20T>G n.3999+20T>G | ClinVar |
| 14 | g.75032049T>A | CA615055393 | MLH3 | c.3827+19A>T (n.3827+19A>T) c.3755+19A>T (n.3755+19A>T) c.898+19A>T c.858+19A>T n.382+19A>T c.3281-1334A>T (n.3281-1334A>T) c.372+19A>T c.3722+19A>T (n.3722+19A>T) c.3650+19A>T (n.3650+19A>T) c.3644-1334A>T (n.3644-1334A>T) n.4043+19A>T c.275+19A>T (n.275+19A>T) n.3918+19A>T n.3990+19A>T n.3885+19A>T n.3999+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032049T>C | CA615055394 | MLH3 | c.3827+19A>G (n.3827+19A>G) c.3755+19A>G (n.3755+19A>G) c.898+19A>G c.858+19A>G n.382+19A>G c.3281-1334A>G (n.3281-1334A>G) c.372+19A>G c.3722+19A>G (n.3722+19A>G) c.3650+19A>G (n.3650+19A>G) c.3644-1334A>G (n.3644-1334A>G) n.4043+19A>G c.275+19A>G (n.275+19A>G) n.3918+19A>G n.3990+19A>G n.3885+19A>G n.3999+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032049T= | CA2147303727 | MLH3 | c.3827+19A= (n.3827+19A=) c.3755+19A= (n.3755+19A=) c.898+19A= c.858+19A= n.382+19A= c.3281-1334A= (n.3281-1334A=) c.372+19A= c.3722+19A= (n.3722+19A=) c.3650+19A= (n.3650+19A=) c.3644-1334A= (n.3644-1334A=) n.4043+19A= c.275+19A= (n.275+19A=) n.3918+19A= n.3990+19A= n.3885+19A= n.3999+19A= | |
| 14 | g.75032050T>A | CA2575594915 | MLH3 | c.3827+18A>T (n.3827+18A>T) c.3755+18A>T (n.3755+18A>T) c.898+18A>T c.858+18A>T n.382+18A>T c.3281-1335A>T (n.3281-1335A>T) c.372+18A>T c.3722+18A>T (n.3722+18A>T) c.3650+18A>T (n.3650+18A>T) c.3644-1335A>T (n.3644-1335A>T) n.4043+18A>T c.275+18A>T (n.275+18A>T) n.3918+18A>T n.3990+18A>T n.3885+18A>T n.3999+18A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032051C>A | CA2625720081 | MLH3 | c.3827+17G>T (n.3827+17G>T) c.3755+17G>T (n.3755+17G>T) c.898+17G>T c.858+17G>T n.382+17G>T c.3281-1336G>T (n.3281-1336G>T) c.372+17G>T c.3722+17G>T (n.3722+17G>T) c.3650+17G>T (n.3650+17G>T) c.3644-1336G>T (n.3644-1336G>T) n.4043+17G>T c.275+17G>T (n.275+17G>T) n.3918+17G>T n.3990+17G>T n.3885+17G>T n.3999+17G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032053C>T | CA2625720085 | MLH3 | c.3827+15G>A (n.3827+15G>A) c.3755+15G>A (n.3755+15G>A) c.898+15G>A c.858+15G>A n.382+15G>A c.3281-1338G>A (n.3281-1338G>A) c.372+15G>A c.3722+15G>A (n.3722+15G>A) c.3650+15G>A (n.3650+15G>A) c.3644-1338G>A (n.3644-1338G>A) n.4043+15G>A c.275+15G>A (n.275+15G>A) n.3918+15G>A n.3990+15G>A n.3885+15G>A n.3999+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032054A>C | CA2625720096 | MLH3 | c.3827+14T>G (n.3827+14T>G) c.3755+14T>G (n.3755+14T>G) c.898+14T>G c.858+14T>G n.382+14T>G c.3281-1339T>G (n.3281-1339T>G) c.372+14T>G c.3722+14T>G (n.3722+14T>G) c.3650+14T>G (n.3650+14T>G) c.3644-1339T>G (n.3644-1339T>G) n.4043+14T>G c.275+14T>G (n.275+14T>G) n.3918+14T>G n.3990+14T>G n.3885+14T>G n.3999+14T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032054A>G | CA2575594916 | MLH3 | c.3827+14T>C (n.3827+14T>C) c.3755+14T>C (n.3755+14T>C) c.898+14T>C c.858+14T>C n.382+14T>C c.3281-1339T>C (n.3281-1339T>C) c.372+14T>C c.3722+14T>C (n.3722+14T>C) c.3650+14T>C (n.3650+14T>C) c.3644-1339T>C (n.3644-1339T>C) n.4043+14T>C c.275+14T>C (n.275+14T>C) n.3918+14T>C n.3990+14T>C n.3885+14T>C n.3999+14T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032054A>T | CA2548212776 | MLH3 | c.3827+14T>A (n.3827+14T>A) c.3755+14T>A (n.3755+14T>A) c.898+14T>A c.858+14T>A n.382+14T>A c.3281-1339T>A (n.3281-1339T>A) c.372+14T>A c.3722+14T>A (n.3722+14T>A) c.3650+14T>A (n.3650+14T>A) c.3644-1339T>A (n.3644-1339T>A) n.4043+14T>A c.275+14T>A (n.275+14T>A) n.3918+14T>A n.3990+14T>A n.3885+14T>A n.3999+14T>A | |
| 14 | g.75032055T>C | CA263639386 | MLH3 | c.3827+13A>G (n.3827+13A>G) c.3755+13A>G (n.3755+13A>G) c.898+13A>G c.858+13A>G n.382+13A>G c.3281-1340A>G (n.3281-1340A>G) c.372+13A>G c.3722+13A>G (n.3722+13A>G) c.3650+13A>G (n.3650+13A>G) c.3644-1340A>G (n.3644-1340A>G) n.4043+13A>G c.275+13A>G (n.275+13A>G) n.3918+13A>G n.3990+13A>G n.3885+13A>G n.3999+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032055T= | CA2147303729 | MLH3 | c.3827+13A= (n.3827+13A=) c.3755+13A= (n.3755+13A=) c.898+13A= c.858+13A= n.382+13A= c.3281-1340A= (n.3281-1340A=) c.372+13A= c.3722+13A= (n.3722+13A=) c.3650+13A= (n.3650+13A=) c.3644-1340A= (n.3644-1340A=) n.4043+13A= c.275+13A= (n.275+13A=) n.3918+13A= n.3990+13A= n.3885+13A= n.3999+13A= | |
| 14 | g.75032056G>T | CA2625720108 | MLH3 | c.3827+12C>A (n.3827+12C>A) c.3755+12C>A (n.3755+12C>A) c.898+12C>A c.858+12C>A n.382+12C>A c.3281-1341C>A (n.3281-1341C>A) c.372+12C>A c.3722+12C>A (n.3722+12C>A) c.3650+12C>A (n.3650+12C>A) c.3644-1341C>A (n.3644-1341C>A) n.4043+12C>A c.275+12C>A (n.275+12C>A) n.3918+12C>A n.3990+12C>A n.3885+12C>A n.3999+12C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032057G>A | CA7275321 | MLH3 | c.3827+11C>T (n.3827+11C>T) c.3755+11C>T (n.3755+11C>T) c.898+11C>T c.858+11C>T n.382+11C>T c.3281-1342C>T (n.3281-1342C>T) c.372+11C>T c.3722+11C>T (n.3722+11C>T) c.3650+11C>T (n.3650+11C>T) c.3644-1342C>T (n.3644-1342C>T) n.4043+11C>T c.275+11C>T (n.275+11C>T) n.3918+11C>T n.3990+11C>T n.3885+11C>T n.3999+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032057G= | CA2147303731 | MLH3 | c.3827+11C= (n.3827+11C=) c.3755+11C= (n.3755+11C=) c.898+11C= c.858+11C= n.382+11C= c.3281-1342C= (n.3281-1342C=) c.372+11C= c.3722+11C= (n.3722+11C=) c.3650+11C= (n.3650+11C=) c.3644-1342C= (n.3644-1342C=) n.4043+11C= c.275+11C= (n.275+11C=) n.3918+11C= n.3990+11C= n.3885+11C= n.3999+11C= | |
| 14 | g.75032057G>T | CA2625720119 | MLH3 | c.3827+11C>A (n.3827+11C>A) c.3755+11C>A (n.3755+11C>A) c.898+11C>A c.858+11C>A n.382+11C>A c.3281-1342C>A (n.3281-1342C>A) c.372+11C>A c.3722+11C>A (n.3722+11C>A) c.3650+11C>A (n.3650+11C>A) c.3644-1342C>A (n.3644-1342C>A) n.4043+11C>A c.275+11C>A (n.275+11C>A) n.3918+11C>A n.3990+11C>A n.3885+11C>A n.3999+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032058T>C | CA2147303734 | MLH3 | c.3827+10A>G (n.3827+10A>G) c.3755+10A>G (n.3755+10A>G) c.898+10A>G c.858+10A>G n.382+10A>G c.3281-1343A>G (n.3281-1343A>G) c.372+10A>G c.3722+10A>G (n.3722+10A>G) c.3650+10A>G (n.3650+10A>G) c.3644-1343A>G (n.3644-1343A>G) n.4043+10A>G c.275+10A>G (n.275+10A>G) n.3918+10A>G n.3990+10A>G n.3885+10A>G n.3999+10A>G | dbSNP |
| 14 | g.75032058T= | CA2147303733 | MLH3 | c.3827+10A= (n.3827+10A=) c.3755+10A= (n.3755+10A=) c.898+10A= c.858+10A= n.382+10A= c.3281-1343A= (n.3281-1343A=) c.372+10A= c.3722+10A= (n.3722+10A=) c.3650+10A= (n.3650+10A=) c.3644-1343A= (n.3644-1343A=) n.4043+10A= c.275+10A= (n.275+10A=) n.3918+10A= n.3990+10A= n.3885+10A= n.3999+10A= | |
| 14 | g.75032058_75032059insC | CA2625720137 | MLH3 | c.3827+9_3827+10insG (n.3827+9_3827+10insG) c.3755+9_3755+10insG (n.3755+9_3755+10insG) c.898+9_898+10insG c.858+9_858+10insG n.382+9_382+10insG c.3281-1344_3281-1343insG (n.3281-1344_3281-1343insG) c.372+9_372+10insG c.3722+9_3722+10insG (n.3722+9_3722+10insG) c.3650+9_3650+10insG (n.3650+9_3650+10insG) c.3644-1344_3644-1343insG (n.3644-1344_3644-1343insG) n.4043+9_4043+10insG c.275+9_275+10insG (n.275+9_275+10insG) n.3918+9_3918+10insG n.3990+9_3990+10insG n.3885+9_3885+10insG n.3999+9_3999+10insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032059G>A | CA2625720133 | MLH3 | c.3827+9C>T (n.3827+9C>T) c.3755+9C>T (n.3755+9C>T) c.898+9C>T c.858+9C>T n.382+9C>T c.3281-1344C>T (n.3281-1344C>T) c.372+9C>T c.3722+9C>T (n.3722+9C>T) c.3650+9C>T (n.3650+9C>T) c.3644-1344C>T (n.3644-1344C>T) n.4043+9C>T c.275+9C>T (n.275+9C>T) n.3918+9C>T n.3990+9C>T n.3885+9C>T n.3999+9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032059G>C | CA2729989843 | MLH3 | c.3827+9C>G (n.3827+9C>G) c.3755+9C>G (n.3755+9C>G) c.898+9C>G c.858+9C>G n.382+9C>G c.3281-1344C>G (n.3281-1344C>G) c.372+9C>G c.3722+9C>G (n.3722+9C>G) c.3650+9C>G (n.3650+9C>G) c.3644-1344C>G (n.3644-1344C>G) n.4043+9C>G c.275+9C>G (n.275+9C>G) n.3918+9C>G n.3990+9C>G n.3885+9C>G n.3999+9C>G | dbSNP |
| 14 | g.75032059G>T | CA2575594917 | MLH3 | c.3827+9C>A (n.3827+9C>A) c.3755+9C>A (n.3755+9C>A) c.898+9C>A c.858+9C>A n.382+9C>A c.3281-1344C>A (n.3281-1344C>A) c.372+9C>A c.3722+9C>A (n.3722+9C>A) c.3650+9C>A (n.3650+9C>A) c.3644-1344C>A (n.3644-1344C>A) n.4043+9C>A c.275+9C>A (n.275+9C>A) n.3918+9C>A n.3990+9C>A n.3885+9C>A n.3999+9C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032060del | CA2573150187 | MLH3 | c.3827+9del (n.3827+9del) c.3755+9del (n.3755+9del) c.898+9del c.858+9del n.382+9del c.3281-1344del (n.3281-1344del) c.372+9del c.3722+9del (n.3722+9del) c.3650+9del (n.3650+9del) c.3644-1344del (n.3644-1344del) n.4043+9del c.275+9del (n.275+9del) n.3918+9del n.3990+9del n.3885+9del n.3999+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032060G>T | CA2625720143 | MLH3 | c.3827+8C>A (n.3827+8C>A) c.3755+8C>A (n.3755+8C>A) c.898+8C>A c.858+8C>A n.382+8C>A c.3281-1345C>A (n.3281-1345C>A) c.372+8C>A c.3722+8C>A (n.3722+8C>A) c.3650+8C>A (n.3650+8C>A) c.3644-1345C>A (n.3644-1345C>A) n.4043+8C>A c.275+8C>A (n.275+8C>A) n.3918+8C>A n.3990+8C>A n.3885+8C>A n.3999+8C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032061T>C | CA2625720145 | MLH3 | c.3827+7A>G (n.3827+7A>G) c.3755+7A>G (n.3755+7A>G) c.898+7A>G c.858+7A>G n.382+7A>G c.3281-1346A>G (n.3281-1346A>G) c.372+7A>G c.3722+7A>G (n.3722+7A>G) c.3650+7A>G (n.3650+7A>G) c.3644-1346A>G (n.3644-1346A>G) n.4043+7A>G c.275+7A>G (n.275+7A>G) n.3918+7A>G n.3990+7A>G n.3885+7A>G n.3999+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75032062A= | CA2147303735 | MLH3 | c.3827+6T= (n.3827+6T=) c.3755+6T= (n.3755+6T=) c.898+6T= c.858+6T= n.382+6T= c.3281-1347T= (n.3281-1347T=) c.372+6T= c.3722+6T= (n.3722+6T=) c.3650+6T= (n.3650+6T=) c.3644-1347T= (n.3644-1347T=) n.4043+6T= c.275+6T= (n.275+6T=) n.3918+6T= n.3990+6T= n.3885+6T= n.3999+6T= | |
| 14 | g.75032062A>G | CA2625720148 | MLH3 | c.3827+6T>C (n.3827+6T>C) c.3755+6T>C (n.3755+6T>C) c.898+6T>C c.858+6T>C n.382+6T>C c.3281-1347T>C (n.3281-1347T>C) c.372+6T>C c.3722+6T>C (n.3722+6T>C) c.3650+6T>C (n.3650+6T>C) c.3644-1347T>C (n.3644-1347T>C) n.4043+6T>C c.275+6T>C (n.275+6T>C) n.3918+6T>C n.3990+6T>C n.3885+6T>C n.3999+6T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032062A>T | CA615055398 | MLH3 | c.3827+6T>A (n.3827+6T>A) c.3755+6T>A (n.3755+6T>A) c.898+6T>A c.858+6T>A n.382+6T>A c.3281-1347T>A (n.3281-1347T>A) c.372+6T>A c.3722+6T>A (n.3722+6T>A) c.3650+6T>A (n.3650+6T>A) c.3644-1347T>A (n.3644-1347T>A) n.4043+6T>A c.275+6T>A (n.275+6T>A) n.3918+6T>A n.3990+6T>A n.3885+6T>A n.3999+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032063C>T | CA2625720156 | MLH3 | c.3827+5G>A (n.3827+5G>A) c.3755+5G>A (n.3755+5G>A) c.898+5G>A c.858+5G>A n.382+5G>A c.3281-1348G>A (n.3281-1348G>A) c.372+5G>A c.3722+5G>A (n.3722+5G>A) c.3650+5G>A (n.3650+5G>A) c.3644-1348G>A (n.3644-1348G>A) n.4043+5G>A c.275+5G>A (n.275+5G>A) n.3918+5G>A n.3990+5G>A n.3885+5G>A n.3999+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032064del | CA2625720158 | MLH3 | c.3827+4del (n.3827+4del) c.3755+4del (n.3755+4del) c.898+4del c.858+4del n.382+4del c.3281-1349del (n.3281-1349del) c.372+4del c.3722+4del (n.3722+4del) c.3650+4del (n.3650+4del) c.3644-1349del (n.3644-1349del) n.4043+4del c.275+4del (n.275+4del) n.3918+4del n.3990+4del n.3885+4del n.3999+4del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032065G>A | CA2625720161 | MLH3 | c.3827+3C>T (n.3827+3C>T) c.3755+3C>T (n.3755+3C>T) c.898+3C>T c.858+3C>T n.382+3C>T c.3281-1350C>T (n.3281-1350C>T) c.372+3C>T c.3722+3C>T (n.3722+3C>T) c.3650+3C>T (n.3650+3C>T) c.3644-1350C>T (n.3644-1350C>T) n.4043+3C>T c.275+3C>T (n.275+3C>T) n.3918+3C>T n.3990+3C>T n.3885+3C>T n.3999+3C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032065G>C | CA2625720168 | MLH3 | c.3827+3C>G (n.3827+3C>G) c.3755+3C>G (n.3755+3C>G) c.898+3C>G c.858+3C>G n.382+3C>G c.3281-1350C>G (n.3281-1350C>G) c.372+3C>G c.3722+3C>G (n.3722+3C>G) c.3650+3C>G (n.3650+3C>G) c.3644-1350C>G (n.3644-1350C>G) n.4043+3C>G c.275+3C>G (n.275+3C>G) n.3918+3C>G n.3990+3C>G n.3885+3C>G n.3999+3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032065G>T | CA2625720167 | MLH3 | c.3827+3C>A (n.3827+3C>A) c.3755+3C>A (n.3755+3C>A) c.898+3C>A c.858+3C>A n.382+3C>A c.3281-1350C>A (n.3281-1350C>A) c.372+3C>A c.3722+3C>A (n.3722+3C>A) c.3650+3C>A (n.3650+3C>A) c.3644-1350C>A (n.3644-1350C>A) n.4043+3C>A c.275+3C>A (n.275+3C>A) n.3918+3C>A n.3990+3C>A n.3885+3C>A n.3999+3C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032066A>C | CA390424576 | MLH3 | c.3827+2T>G (n.3827+2T>G) c.3755+2T>G (n.3755+2T>G) c.898+2T>G c.858+2T>G n.382+2T>G c.3281-1351T>G (n.3281-1351T>G) c.372+2T>G c.3722+2T>G (n.3722+2T>G) c.3650+2T>G (n.3650+2T>G) c.3644-1351T>G (n.3644-1351T>G) n.4043+2T>G c.275+2T>G (n.275+2T>G) n.3918+2T>G n.3990+2T>G n.3885+2T>G n.3999+2T>G | |
| 14 | g.75032066A>G | CA390424580 | MLH3 | c.3827+2T>C (n.3827+2T>C) c.3755+2T>C (n.3755+2T>C) c.898+2T>C c.858+2T>C n.382+2T>C c.3281-1351T>C (n.3281-1351T>C) c.372+2T>C c.3722+2T>C (n.3722+2T>C) c.3650+2T>C (n.3650+2T>C) c.3644-1351T>C (n.3644-1351T>C) n.4043+2T>C c.275+2T>C (n.275+2T>C) n.3918+2T>C n.3990+2T>C n.3885+2T>C n.3999+2T>C | |
| 14 | g.75032066A>T | CA390424583 | MLH3 | c.3827+2T>A (n.3827+2T>A) c.3755+2T>A (n.3755+2T>A) c.898+2T>A c.858+2T>A n.382+2T>A c.3281-1351T>A (n.3281-1351T>A) c.372+2T>A c.3722+2T>A (n.3722+2T>A) c.3650+2T>A (n.3650+2T>A) c.3644-1351T>A (n.3644-1351T>A) n.4043+2T>A c.275+2T>A (n.275+2T>A) n.3918+2T>A n.3990+2T>A n.3885+2T>A n.3999+2T>A | |
| 14 | g.75032067C>A | CA390424589 | MLH3 | c.3827+1G>T (n.3827+1G>T) c.3755+1G>T (n.3755+1G>T) c.898+1G>T c.858+1G>T n.382+1G>T c.3281-1352G>T (n.3281-1352G>T) c.372+1G>T c.3722+1G>T (n.3722+1G>T) c.3650+1G>T (n.3650+1G>T) c.3644-1352G>T (n.3644-1352G>T) n.4043+1G>T c.275+1G>T (n.275+1G>T) n.3918+1G>T n.3990+1G>T n.3885+1G>T n.3999+1G>T | |
| 14 | g.75032067C= | CA2147303739 | MLH3 | c.3827+1G= (n.3827+1G=) c.3755+1G= (n.3755+1G=) c.898+1G= c.858+1G= n.382+1G= c.3281-1352G= (n.3281-1352G=) c.372+1G= c.3722+1G= (n.3722+1G=) c.3650+1G= (n.3650+1G=) c.3644-1352G= (n.3644-1352G=) n.4043+1G= c.275+1G= (n.275+1G=) n.3918+1G= n.3990+1G= n.3885+1G= n.3999+1G= | |
| 14 | g.75032067C>G | CA390424592 | MLH3 | c.3827+1G>C (n.3827+1G>C) c.3755+1G>C (n.3755+1G>C) c.898+1G>C c.858+1G>C n.382+1G>C c.3281-1352G>C (n.3281-1352G>C) c.372+1G>C c.3722+1G>C (n.3722+1G>C) c.3650+1G>C (n.3650+1G>C) c.3644-1352G>C (n.3644-1352G>C) n.4043+1G>C c.275+1G>C (n.275+1G>C) n.3918+1G>C n.3990+1G>C n.3885+1G>C n.3999+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75032067C>T | CA390424586 | MLH3 | c.3827+1G>A (n.3827+1G>A) c.3755+1G>A (n.3755+1G>A) c.898+1G>A c.858+1G>A n.382+1G>A c.3281-1352G>A (n.3281-1352G>A) c.372+1G>A c.3722+1G>A (n.3722+1G>A) c.3650+1G>A (n.3650+1G>A) c.3644-1352G>A (n.3644-1352G>A) n.4043+1G>A c.275+1G>A (n.275+1G>A) n.3918+1G>A n.3990+1G>A n.3885+1G>A n.3999+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032068C>A | CA390424596 | MLH3 | c.3827G>T (p.Trp1276Leu) c.3755G>T (p.Trp1252Leu) c.898G>T c.858G>T n.382G>T c.3281-1353G>T (n.3281-1353G>T) c.372G>T c.3722G>T (p.Trp1241Leu) c.3650G>T (p.Trp1217Leu) c.3827G>T (p.Ter1276Leu) c.3644-1353G>T (n.3644-1353G>T) n.4043G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) n.3918G>T n.3990G>T n.3885G>T n.3999G>T | |
| 14 | g.75032068C>G | CA390424599 | MLH3 | c.3827G>C (p.Trp1276Ser) c.3755G>C (p.Trp1252Ser) c.898G>C c.858G>C n.382G>C c.3281-1353G>C (n.3281-1353G>C) c.372G>C c.3722G>C (p.Trp1241Ser) c.3650G>C (p.Trp1217Ser) c.3827G>C (p.Ter1276Ser) c.3644-1353G>C (n.3644-1353G>C) n.4043G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) n.3918G>C n.3990G>C n.3885G>C n.3999G>C | |
| 14 | g.75032068C>T | CA390424600 | MLH3 | c.3827G>A (p.Trp1276Ter) c.3755G>A (p.Trp1252Ter) c.898G>A c.858G>A n.382G>A c.3281-1353G>A (n.3281-1353G>A) c.372G>A c.3722G>A (p.Trp1241Ter) c.3650G>A (p.Trp1217Ter) c.3827G>A (p.Ter1276=) c.3644-1353G>A (n.3644-1353G>A) n.4043G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) n.3918G>A n.3990G>A n.3885G>A n.3999G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032069A= | CA2147303743 | MLH3 | c.3826T= (p.Trp1276=) c.3754T= (p.Trp1252=) c.897T= c.857T= n.381T= c.3281-1354T= (n.3281-1354T=) c.371T= c.3721T= (p.Trp1241=) c.3649T= (p.Trp1217=) c.3826T= (p.Ter1276=) c.3644-1354T= (n.3644-1354T=) n.4042T= c.274T= (p.Trp92=) n.3917T= n.3989T= n.3884T= n.3998T= | |
| 14 | g.75032069A>C | CA390424604 | MLH3 | c.3826T>G (p.Trp1276Gly) c.3754T>G (p.Trp1252Gly) c.897T>G c.857T>G n.381T>G c.3281-1354T>G (n.3281-1354T>G) c.371T>G c.3721T>G (p.Trp1241Gly) c.3649T>G (p.Trp1217Gly) c.3826T>G (p.Ter1276Gly) c.3644-1354T>G (n.3644-1354T>G) n.4042T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) n.3917T>G n.3989T>G n.3884T>G n.3998T>G | |
| 14 | g.75032069A>G | CA117599 | MLH3 | c.3826T>C (p.Trp1276Arg) c.3754T>C (p.Trp1252Arg) c.897T>C c.857T>C n.381T>C c.3281-1354T>C (n.3281-1354T>C) c.371T>C c.3721T>C (p.Trp1241Arg) c.3649T>C (p.Trp1217Arg) c.3826T>C (p.Ter1276Arg) c.3644-1354T>C (n.3644-1354T>C) n.4042T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) n.3917T>C n.3989T>C n.3884T>C n.3998T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032069A>T | CA390424610 | MLH3 | c.3826T>A (p.Trp1276Arg) c.3754T>A (p.Trp1252Arg) c.897T>A c.857T>A n.381T>A c.3281-1354T>A (n.3281-1354T>A) c.371T>A c.3721T>A (p.Trp1241Arg) c.3649T>A (p.Trp1217Arg) c.3826T>A (p.Ter1276Arg) c.3644-1354T>A (n.3644-1354T>A) n.4042T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) n.3917T>A n.3989T>A n.3884T>A n.3998T>A | COSMIC |
| 14 | g.75032070T>A | CA390424613 | MLH3 | c.3825A>T (p.Leu1275Phe) c.3753A>T (p.Leu1251Phe) c.896A>T c.856A>T n.380A>T c.3281-1355A>T (n.3281-1355A>T) c.370A>T c.3720A>T (p.Leu1240Phe) c.3648A>T (p.Leu1216Phe) c.3644-1355A>T (n.3644-1355A>T) n.4041A>T c.273A>T (p.Leu91Phe) n.3916A>T n.3988A>T n.3883A>T n.3997A>T | |
| 14 | g.75032070T>C | CA487175942 | MLH3 | c.3825A>G (p.Leu1275=) c.3753A>G (p.Leu1251=) c.896A>G c.856A>G n.380A>G c.3281-1355A>G (n.3281-1355A>G) c.370A>G c.3720A>G (p.Leu1240=) c.3648A>G (p.Leu1216=) c.3644-1355A>G (n.3644-1355A>G) n.4041A>G c.273A>G (p.Leu91=) n.3916A>G n.3988A>G n.3883A>G n.3997A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032070T>G | CA390424617 | MLH3 | c.3825A>C (p.Leu1275Phe) c.3753A>C (p.Leu1251Phe) c.896A>C c.856A>C n.380A>C c.3281-1355A>C (n.3281-1355A>C) c.370A>C c.3720A>C (p.Leu1240Phe) c.3648A>C (p.Leu1216Phe) c.3644-1355A>C (n.3644-1355A>C) n.4041A>C c.273A>C (p.Leu91Phe) n.3916A>C n.3988A>C n.3883A>C n.3997A>C | |
| 14 | g.75032070dup | CA2729989844 | MLH3 | c.3825dup (p.Trp1276MetfsTer13) c.3753dup (p.Trp1252MetfsTer13) c.896dup c.856dup n.380dup c.3281-1355dup (n.3281-1355dup) c.370dup c.3720dup (p.Trp1241MetfsTer13) c.3648dup (p.Trp1217MetfsTer13) c.3825dup (p.Ter1276MetextTer?) c.3644-1355dup (n.3644-1355dup) c.3825dup (p.Trp1276MetfsTer?) n.4041dup c.273dup (p.Trp92MetfsTer13) n.3916dup n.3988dup n.3883dup n.3997dup | dbSNP |
| 14 | g.75032071A>C | CA390424619 | MLH3 | c.3824T>G (p.Leu1275Ter) c.3752T>G (p.Leu1251Ter) c.895T>G c.855T>G n.379T>G c.3281-1356T>G (n.3281-1356T>G) c.369T>G c.3719T>G (p.Leu1240Ter) c.3647T>G (p.Leu1216Ter) c.3644-1356T>G (n.3644-1356T>G) n.4040T>G c.272T>G (p.Leu91Ter) n.3915T>G n.3987T>G n.3882T>G n.3996T>G | |
| 14 | g.75032071A>G | CA390424623 | MLH3 | c.3824T>C (p.Leu1275Ser) c.3752T>C (p.Leu1251Ser) c.895T>C c.855T>C n.379T>C c.3281-1356T>C (n.3281-1356T>C) c.369T>C c.3719T>C (p.Leu1240Ser) c.3647T>C (p.Leu1216Ser) c.3644-1356T>C (n.3644-1356T>C) n.4040T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) n.3915T>C n.3987T>C n.3882T>C n.3996T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032071A>T | CA390424625 | MLH3 | c.3824T>A (p.Leu1275Ter) c.3752T>A (p.Leu1251Ter) c.895T>A c.855T>A n.379T>A c.3281-1356T>A (n.3281-1356T>A) c.369T>A c.3719T>A (p.Leu1240Ter) c.3647T>A (p.Leu1216Ter) c.3644-1356T>A (n.3644-1356T>A) n.4040T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) n.3915T>A n.3987T>A n.3882T>A n.3996T>A | |
| 14 | g.75032072del | CA2625720197 | MLH3 | c.3824del (p.Leu1275TyrfsTer?) c.3752del (p.Leu1251TyrfsTer?) c.895del c.855del n.379del c.3281-1356del (n.3281-1356del) c.369del c.3719del (p.Leu1240TyrfsTer?) c.3647del (p.Leu1216TyrfsTer?) c.3644-1356del (n.3644-1356del) n.4040del c.272del (p.Leu91TyrfsTer?) n.3915del n.3987del n.3882del n.3996del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032072A>C | CA390424627 | MLH3 | c.3823T>G (p.Leu1275Val) c.3751T>G (p.Leu1251Val) c.894T>G c.854T>G n.378T>G c.3281-1357T>G (n.3281-1357T>G) c.368T>G c.3718T>G (p.Leu1240Val) c.3646T>G (p.Leu1216Val) c.3644-1357T>G (n.3644-1357T>G) n.4039T>G c.271T>G (p.Leu91Val) n.3914T>G n.3986T>G n.3881T>G n.3995T>G | |
| 14 | g.75032072A>G | CA487175943 | MLH3 | c.3823T>C (p.Leu1275=) c.3751T>C (p.Leu1251=) c.894T>C c.854T>C n.378T>C c.3281-1357T>C (n.3281-1357T>C) c.368T>C c.3718T>C (p.Leu1240=) c.3646T>C (p.Leu1216=) c.3644-1357T>C (n.3644-1357T>C) n.4039T>C c.271T>C (p.Leu91=) n.3914T>C n.3986T>C n.3881T>C n.3995T>C | |
| 14 | g.75032072A>T | CA390424630 | MLH3 | c.3823T>A (p.Leu1275Ile) c.3751T>A (p.Leu1251Ile) c.894T>A c.854T>A n.378T>A c.3281-1357T>A (n.3281-1357T>A) c.368T>A c.3718T>A (p.Leu1240Ile) c.3646T>A (p.Leu1216Ile) c.3644-1357T>A (n.3644-1357T>A) n.4039T>A c.271T>A (p.Leu91Ile) n.3914T>A n.3986T>A n.3881T>A n.3995T>A | |
| 14 | g.75032074_75032075del | CA2625720202 | MLH3 | c.3822_3823del (p.Leu1275MetfsTer13) c.3750_3751del (p.Leu1251MetfsTer13) c.893_894del c.853_854del n.377_378del c.3281-1358_3281-1357del (n.3281-1358_3281-1357del) c.367_368del c.3717_3718del (p.Leu1240MetfsTer13) c.3645_3646del (p.Leu1216MetfsTer13) c.3822_3823del (p.Leu1275MetfsTer?) c.3644-1358_3644-1357del (n.3644-1358_3644-1357del) n.4038_4039del c.270_271del (p.Leu91MetfsTer13) n.3913_3914del n.3985_3986del n.3880_3881del n.3994_3995del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032073G>A | CA487175946 | MLH3 | c.3822C>T (p.Leu1274=) c.3750C>T (p.Leu1250=) c.893C>T c.853C>T n.377C>T c.3281-1358C>T (n.3281-1358C>T) c.367C>T c.3717C>T (p.Leu1239=) c.3645C>T (p.Leu1215=) c.3644-1358C>T (n.3644-1358C>T) n.4038C>T c.270C>T (p.Leu90=) n.3913C>T n.3985C>T n.3880C>T n.3994C>T | ClinVar |
| 14 | g.75032073G>C | CA487175944 | MLH3 | c.3822C>G (p.Leu1274=) c.3750C>G (p.Leu1250=) c.893C>G c.853C>G n.377C>G c.3281-1358C>G (n.3281-1358C>G) c.367C>G c.3717C>G (p.Leu1239=) c.3645C>G (p.Leu1215=) c.3644-1358C>G (n.3644-1358C>G) n.4038C>G c.270C>G (p.Leu90=) n.3913C>G n.3985C>G n.3880C>G n.3994C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.75032073G>T | CA487175945 | MLH3 | c.3822C>A (p.Leu1274=) c.3750C>A (p.Leu1250=) c.893C>A c.853C>A n.377C>A c.3281-1358C>A (n.3281-1358C>A) c.367C>A c.3717C>A (p.Leu1239=) c.3645C>A (p.Leu1215=) c.3644-1358C>A (n.3644-1358C>A) n.4038C>A c.270C>A (p.Leu90=) n.3913C>A n.3985C>A n.3880C>A n.3994C>A | |
| 14 | g.75032074A>C | CA390424633 | MLH3 | c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.3749T>G (p.Leu1250Arg) c.892T>G c.852T>G n.376T>G c.3281-1359T>G (n.3281-1359T>G) c.366T>G c.3716T>G (p.Leu1239Arg) c.3644T>G (p.Leu1215Arg) c.3644-1359T>G (n.3644-1359T>G) n.4037T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.3912T>G n.3984T>G n.3879T>G n.3993T>G | |
| 14 | g.75032074A>G | CA390424638 | MLH3 | c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.3749T>C (p.Leu1250Pro) c.892T>C c.852T>C n.376T>C c.3281-1359T>C (n.3281-1359T>C) c.366T>C c.3716T>C (p.Leu1239Pro) c.3644T>C (p.Leu1215Pro) c.3644-1359T>C (n.3644-1359T>C) n.4037T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.3912T>C n.3984T>C n.3879T>C n.3993T>C | |
| 14 | g.75032074A>T | CA390424635 | MLH3 | c.3821T>A (p.Leu1274His) c.3749T>A (p.Leu1250His) c.892T>A c.852T>A n.376T>A c.3281-1359T>A (n.3281-1359T>A) c.366T>A c.3716T>A (p.Leu1239His) c.3644T>A (p.Leu1215His) c.3644-1359T>A (n.3644-1359T>A) n.4037T>A c.269T>A (p.Leu90His) n.3912T>A n.3984T>A n.3879T>A n.3993T>A | |
| 14 | g.75032075G>A | CA390424642 | MLH3 | c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.3748C>T (p.Leu1250Phe) c.891C>T c.851C>T n.375C>T c.3281-1360C>T (n.3281-1360C>T) c.365C>T c.3715C>T (p.Leu1239Phe) c.3643C>T (p.Leu1215Phe) c.3644-1360C>T (n.3644-1360C>T) n.4036C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) n.3911C>T n.3983C>T n.3878C>T n.3992C>T | |
| 14 | g.75032075G>C | CA390424648 | MLH3 | c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.3748C>G (p.Leu1250Val) c.891C>G c.851C>G n.375C>G c.3281-1360C>G (n.3281-1360C>G) c.365C>G c.3715C>G (p.Leu1239Val) c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.3644-1360C>G (n.3644-1360C>G) n.4036C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.3911C>G n.3983C>G n.3878C>G n.3992C>G | |
| 14 | g.75032075G>T | CA390424645 | MLH3 | c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.3748C>A (p.Leu1250Ile) c.891C>A c.851C>A n.375C>A c.3281-1360C>A (n.3281-1360C>A) c.365C>A c.3715C>A (p.Leu1239Ile) c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.3644-1360C>A (n.3644-1360C>A) n.4036C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.3911C>A n.3983C>A n.3878C>A n.3992C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032076T>A | CA390424652 | MLH3 | c.3819A>T (p.Arg1273Ser) c.3747A>T (p.Arg1249Ser) c.890A>T c.850A>T n.374A>T c.3281-1361A>T (n.3281-1361A>T) c.364A>T c.3714A>T (p.Arg1238Ser) c.3642A>T (p.Arg1214Ser) c.3644-1361A>T (n.3644-1361A>T) n.4035A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) n.3910A>T n.3982A>T n.3877A>T n.3991A>T | |
| 14 | g.75032076T>C | CA487175947 | MLH3 | c.3819A>G (p.Arg1273=) c.3747A>G (p.Arg1249=) c.890A>G c.850A>G n.374A>G c.3281-1361A>G (n.3281-1361A>G) c.364A>G c.3714A>G (p.Arg1238=) c.3642A>G (p.Arg1214=) c.3644-1361A>G (n.3644-1361A>G) n.4035A>G c.267A>G (p.Arg89=) n.3910A>G n.3982A>G n.3877A>G n.3991A>G | |
| 14 | g.75032076T>G | CA390424654 | MLH3 | c.3819A>C (p.Arg1273Ser) c.3747A>C (p.Arg1249Ser) c.890A>C c.850A>C n.374A>C c.3281-1361A>C (n.3281-1361A>C) c.364A>C c.3714A>C (p.Arg1238Ser) c.3642A>C (p.Arg1214Ser) c.3644-1361A>C (n.3644-1361A>C) n.4035A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) n.3910A>C n.3982A>C n.3877A>C n.3991A>C | |
| 14 | g.75032077C>A | CA390424658 | MLH3 | c.3818G>T (p.Arg1273Ile) c.3746G>T (p.Arg1249Ile) c.889G>T c.849G>T n.373G>T c.3281-1362G>T (n.3281-1362G>T) c.363G>T c.3713G>T (p.Arg1238Ile) c.3641G>T (p.Arg1214Ile) c.3644-1362G>T (n.3644-1362G>T) n.4034G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) n.3909G>T n.3981G>T n.3876G>T n.3990G>T | |
| 14 | g.75032077C>G | CA390424660 | MLH3 | c.3818G>C (p.Arg1273Thr) c.3746G>C (p.Arg1249Thr) c.889G>C c.849G>C n.373G>C c.3281-1362G>C (n.3281-1362G>C) c.363G>C c.3713G>C (p.Arg1238Thr) c.3641G>C (p.Arg1214Thr) c.3644-1362G>C (n.3644-1362G>C) n.4034G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.3909G>C n.3981G>C n.3876G>C n.3990G>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.75032077C>T | CA390424662 | MLH3 | c.3818G>A (p.Arg1273Lys) c.3746G>A (p.Arg1249Lys) c.889G>A c.849G>A n.373G>A c.3281-1362G>A (n.3281-1362G>A) c.363G>A c.3713G>A (p.Arg1238Lys) c.3641G>A (p.Arg1214Lys) c.3644-1362G>A (n.3644-1362G>A) n.4034G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.3909G>A n.3981G>A n.3876G>A n.3990G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032078T>A | CA390424666 | MLH3 | c.3817A>T (p.Arg1273Ter) c.3745A>T (p.Arg1249Ter) c.888A>T c.848A>T n.372A>T c.3281-1363A>T (n.3281-1363A>T) c.362A>T c.3712A>T (p.Arg1238Ter) c.3640A>T (p.Arg1214Ter) c.3644-1363A>T (n.3644-1363A>T) n.4033A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) n.3908A>T n.3980A>T n.3875A>T n.3989A>T | |
| 14 | g.75032078T>C | CA7275322 | MLH3 | c.3817A>G (p.Arg1273Gly) c.3745A>G (p.Arg1249Gly) c.888A>G c.848A>G n.372A>G c.3281-1363A>G (n.3281-1363A>G) c.362A>G c.3712A>G (p.Arg1238Gly) c.3640A>G (p.Arg1214Gly) c.3644-1363A>G (n.3644-1363A>G) n.4033A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.3908A>G n.3980A>G n.3875A>G n.3989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032078T>G | CA487175948 | MLH3 | c.3817A>C (p.Arg1273=) c.3745A>C (p.Arg1249=) c.888A>C c.848A>C n.372A>C c.3281-1363A>C (n.3281-1363A>C) c.362A>C c.3712A>C (p.Arg1238=) c.3640A>C (p.Arg1214=) c.3644-1363A>C (n.3644-1363A>C) n.4033A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.3908A>C n.3980A>C n.3875A>C n.3989A>C | |
| 14 | g.75032078T= | CA2147303748 | MLH3 | c.3817A= (p.Arg1273=) c.3745A= (p.Arg1249=) c.888A= c.848A= n.372A= c.3281-1363A= (n.3281-1363A=) c.362A= c.3712A= (p.Arg1238=) c.3640A= (p.Arg1214=) c.3644-1363A= (n.3644-1363A=) n.4033A= c.265A= (p.Arg89=) n.3908A= n.3980A= n.3875A= n.3989A= | |
| 14 | g.75032079C>A | CA390424671 | MLH3 | c.3816G>T (p.Arg1272Ser) c.3744G>T (p.Arg1248Ser) c.887G>T c.847G>T n.371G>T c.3281-1364G>T (n.3281-1364G>T) c.361G>T c.3711G>T (p.Arg1237Ser) c.3639G>T (p.Arg1213Ser) c.3644-1364G>T (n.3644-1364G>T) n.4032G>T c.264G>T (p.Arg88Ser) n.3907G>T n.3979G>T n.3874G>T n.3988G>T | |
| 14 | g.75032079C>G | CA390424684 | MLH3 | c.3816G>C (p.Arg1272Ser) c.3744G>C (p.Arg1248Ser) c.887G>C c.847G>C n.371G>C c.3281-1364G>C (n.3281-1364G>C) c.361G>C c.3711G>C (p.Arg1237Ser) c.3639G>C (p.Arg1213Ser) c.3644-1364G>C (n.3644-1364G>C) n.4032G>C c.264G>C (p.Arg88Ser) n.3907G>C n.3979G>C n.3874G>C n.3988G>C | |
| 14 | g.75032079C>T | CA487175949 | MLH3 | c.3816G>A (p.Arg1272=) c.3744G>A (p.Arg1248=) c.887G>A c.847G>A n.371G>A c.3281-1364G>A (n.3281-1364G>A) c.361G>A c.3711G>A (p.Arg1237=) c.3639G>A (p.Arg1213=) c.3644-1364G>A (n.3644-1364G>A) n.4032G>A c.264G>A (p.Arg88=) n.3907G>A n.3979G>A n.3874G>A n.3988G>A | |
| 14 | g.75032080C>A | CA390424687 | MLH3 | c.3815G>T (p.Arg1272Met) c.3743G>T (p.Arg1248Met) c.886G>T c.846G>T n.370G>T c.3281-1365G>T (n.3281-1365G>T) c.360G>T c.3710G>T (p.Arg1237Met) c.3638G>T (p.Arg1213Met) c.3644-1365G>T (n.3644-1365G>T) n.4031G>T c.263G>T (p.Arg88Met) n.3906G>T n.3978G>T n.3873G>T n.3987G>T | dbSNP |
| 14 | g.75032080C>G | CA390424690 | MLH3 | c.3815G>C (p.Arg1272Thr) c.3743G>C (p.Arg1248Thr) c.886G>C c.846G>C n.370G>C c.3281-1365G>C (n.3281-1365G>C) c.360G>C c.3710G>C (p.Arg1237Thr) c.3638G>C (p.Arg1213Thr) c.3644-1365G>C (n.3644-1365G>C) n.4031G>C c.263G>C (p.Arg88Thr) n.3906G>C n.3978G>C n.3873G>C n.3987G>C | |
| 14 | g.75032080C>T | CA390424694 | MLH3 | c.3815G>A (p.Arg1272Lys) c.3743G>A (p.Arg1248Lys) c.886G>A c.846G>A n.370G>A c.3281-1365G>A (n.3281-1365G>A) c.360G>A c.3710G>A (p.Arg1237Lys) c.3638G>A (p.Arg1213Lys) c.3644-1365G>A (n.3644-1365G>A) n.4031G>A c.263G>A (p.Arg88Lys) n.3906G>A n.3978G>A n.3873G>A n.3987G>A | dbSNP |
| 14 | g.75032081T>A | CA390424697 | MLH3 | c.3814A>T (p.Arg1272Trp) c.3742A>T (p.Arg1248Trp) c.885A>T c.845A>T n.369A>T c.3281-1366A>T (n.3281-1366A>T) c.359A>T c.3709A>T (p.Arg1237Trp) c.3637A>T (p.Arg1213Trp) c.3644-1366A>T (n.3644-1366A>T) n.4030A>T c.262A>T (p.Arg88Trp) n.3905A>T n.3977A>T n.3872A>T n.3986A>T | |
| 14 | g.75032081T>C | CA390424700 | MLH3 | c.3814A>G (p.Arg1272Gly) c.3742A>G (p.Arg1248Gly) c.885A>G c.845A>G n.369A>G c.3281-1366A>G (n.3281-1366A>G) c.359A>G c.3709A>G (p.Arg1237Gly) c.3637A>G (p.Arg1213Gly) c.3644-1366A>G (n.3644-1366A>G) n.4030A>G c.262A>G (p.Arg88Gly) n.3905A>G n.3977A>G n.3872A>G n.3986A>G | |
| 14 | g.75032081T>G | CA487175952 | MLH3 | c.3814A>C (p.Arg1272=) c.3742A>C (p.Arg1248=) c.885A>C c.845A>C n.369A>C c.3281-1366A>C (n.3281-1366A>C) c.359A>C c.3709A>C (p.Arg1237=) c.3637A>C (p.Arg1213=) c.3644-1366A>C (n.3644-1366A>C) n.4030A>C c.262A>C (p.Arg88=) n.3905A>C n.3977A>C n.3872A>C n.3986A>C | |
| 14 | g.75032082T>A | CA390424701 | MLH3 | c.3813A>T (p.Gln1271His) c.3741A>T (p.Gln1247His) c.884A>T c.844A>T n.368A>T c.3281-1367A>T (n.3281-1367A>T) c.358A>T c.3708A>T (p.Gln1236His) c.3636A>T (p.Gln1212His) c.3644-1367A>T (n.3644-1367A>T) n.4029A>T c.261A>T (p.Gln87His) n.3904A>T n.3976A>T n.3871A>T n.3985A>T | |
| 14 | g.75032082T>C | CA487175953 | MLH3 | c.3813A>G (p.Gln1271=) c.3741A>G (p.Gln1247=) c.884A>G c.844A>G n.368A>G c.3281-1367A>G (n.3281-1367A>G) c.358A>G c.3708A>G (p.Gln1236=) c.3636A>G (p.Gln1212=) c.3644-1367A>G (n.3644-1367A>G) n.4029A>G c.261A>G (p.Gln87=) n.3904A>G n.3976A>G n.3871A>G n.3985A>G | |
| 14 | g.75032082T>G | CA390424703 | MLH3 | c.3813A>C (p.Gln1271His) c.3741A>C (p.Gln1247His) c.884A>C c.844A>C n.368A>C c.3281-1367A>C (n.3281-1367A>C) c.358A>C c.3708A>C (p.Gln1236His) c.3636A>C (p.Gln1212His) c.3644-1367A>C (n.3644-1367A>C) n.4029A>C c.261A>C (p.Gln87His) n.3904A>C n.3976A>C n.3871A>C n.3985A>C | |
| 14 | g.75032083T>A | CA390424706 | MLH3 | c.3812A>T (p.Gln1271Leu) c.3740A>T (p.Gln1247Leu) c.883A>T c.843A>T n.367A>T c.3281-1368A>T (n.3281-1368A>T) c.357A>T c.3707A>T (p.Gln1236Leu) c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.3644-1368A>T (n.3644-1368A>T) n.4028A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.3903A>T n.3975A>T n.3870A>T n.3984A>T | |
| 14 | g.75032083T>C | CA390424708 | MLH3 | c.3812A>G (p.Gln1271Arg) c.3740A>G (p.Gln1247Arg) c.883A>G c.843A>G n.367A>G c.3281-1368A>G (n.3281-1368A>G) c.357A>G c.3707A>G (p.Gln1236Arg) c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.3644-1368A>G (n.3644-1368A>G) n.4028A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.3903A>G n.3975A>G n.3870A>G n.3984A>G | |
| 14 | g.75032083T>G | CA390424711 | MLH3 | c.3812A>C (p.Gln1271Pro) c.3740A>C (p.Gln1247Pro) c.883A>C c.843A>C n.367A>C c.3281-1368A>C (n.3281-1368A>C) c.357A>C c.3707A>C (p.Gln1236Pro) c.3635A>C (p.Gln1212Pro) c.3644-1368A>C (n.3644-1368A>C) n.4028A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.3903A>C n.3975A>C n.3870A>C n.3984A>C | |
| 14 | g.75032084G>A | CA390424713 | MLH3 | c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.3739C>T (p.Gln1247Ter) c.882C>T c.842C>T n.366C>T c.3281-1369C>T (n.3281-1369C>T) c.356C>T c.3706C>T (p.Gln1236Ter) c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.3644-1369C>T (n.3644-1369C>T) n.4027C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.3902C>T n.3974C>T n.3869C>T n.3983C>T | |
| 14 | g.75032084G>C | CA390424716 | MLH3 | c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.3739C>G (p.Gln1247Glu) c.882C>G c.842C>G n.366C>G c.3281-1369C>G (n.3281-1369C>G) c.356C>G c.3706C>G (p.Gln1236Glu) c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.3644-1369C>G (n.3644-1369C>G) n.4027C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.3902C>G n.3974C>G n.3869C>G n.3983C>G | ClinVar |
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| 14 | g.75032085T>C | CA487175958 | MLH3 | c.3810A>G (p.Glu1270=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.881A>G c.841A>G n.365A>G c.3281-1370A>G (n.3281-1370A>G) c.355A>G c.3705A>G (p.Glu1235=) c.3633A>G (p.Glu1211=) c.3644-1370A>G (n.3644-1370A>G) n.4026A>G c.258A>G (p.Glu86=) n.3901A>G n.3973A>G n.3868A>G n.3982A>G | dbSNP |
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| 14 | g.75032086T>A | CA390424727 | MLH3 | c.3809A>T (p.Glu1270Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.880A>T c.840A>T n.364A>T c.3281-1371A>T (n.3281-1371A>T) c.354A>T c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.3644-1371A>T (n.3644-1371A>T) n.4025A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.3900A>T n.3972A>T n.3867A>T n.3981A>T | |
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| 14 | g.75032086T>G | CA390424730 | MLH3 | c.3809A>C (p.Glu1270Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.880A>C c.840A>C n.364A>C c.3281-1371A>C (n.3281-1371A>C) c.354A>C c.3704A>C (p.Glu1235Ala) c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.3644-1371A>C (n.3644-1371A>C) n.4025A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.3900A>C n.3972A>C n.3867A>C n.3981A>C | |
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| 14 | g.75032088C>G | CA390424744 | MLH3 | c.3807G>C (p.Glu1269Asp) c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.878G>C c.838G>C n.362G>C c.3281-1373G>C (n.3281-1373G>C) c.352G>C c.3702G>C (p.Glu1234Asp) c.3630G>C (p.Glu1210Asp) c.3644-1373G>C (n.3644-1373G>C) n.4023G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.3898G>C n.3970G>C n.3865G>C n.3979G>C | |
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| 14 | g.75032090C>T | CA390424760 | MLH3 | c.3805G>A (p.Glu1269Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.876G>A c.836G>A n.360G>A c.3281-1375G>A (n.3281-1375G>A) c.350G>A c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.3628G>A (p.Glu1210Lys) c.3644-1375G>A (n.3644-1375G>A) n.4021G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.3896G>A n.3968G>A n.3863G>A n.3977G>A | |
| 14 | g.75032091T>A | CA487175966 | MLH3 | c.3804A>T (p.Thr1268=) c.3732A>T (p.Thr1244=) c.875A>T c.835A>T n.359A>T c.3281-1376A>T (n.3281-1376A>T) c.349A>T c.3699A>T (p.Thr1233=) c.3627A>T (p.Thr1209=) c.3644-1376A>T (n.3644-1376A>T) n.4020A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.3895A>T n.3967A>T n.3862A>T n.3976A>T | |
| 14 | g.75032091T>C | CA487175967 | MLH3 | c.3804A>G (p.Thr1268=) c.3732A>G (p.Thr1244=) c.875A>G c.835A>G n.359A>G c.3281-1376A>G (n.3281-1376A>G) c.349A>G c.3699A>G (p.Thr1233=) c.3627A>G (p.Thr1209=) c.3644-1376A>G (n.3644-1376A>G) n.4020A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.3895A>G n.3967A>G n.3862A>G n.3976A>G | ClinVar |
| 14 | g.75032091T>G | CA487175968 | MLH3 | c.3804A>C (p.Thr1268=) c.3732A>C (p.Thr1244=) c.875A>C c.835A>C n.359A>C c.3281-1376A>C (n.3281-1376A>C) c.349A>C c.3699A>C (p.Thr1233=) c.3627A>C (p.Thr1209=) c.3644-1376A>C (n.3644-1376A>C) n.4020A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.3895A>C n.3967A>C n.3862A>C n.3976A>C | |
| 14 | g.75032092G>A | CA390424765 | MLH3 | c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.3731C>T (p.Thr1244Ile) c.874C>T c.834C>T n.358C>T c.3281-1377C>T (n.3281-1377C>T) c.348C>T c.3698C>T (p.Thr1233Ile) c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.3644-1377C>T (n.3644-1377C>T) n.4019C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.3894C>T n.3966C>T n.3861C>T n.3975C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.75032092G>C | CA390424767 | MLH3 | c.3803C>G (p.Thr1268Arg) c.3731C>G (p.Thr1244Arg) c.874C>G c.834C>G n.358C>G c.3281-1377C>G (n.3281-1377C>G) c.348C>G c.3698C>G (p.Thr1233Arg) c.3626C>G (p.Thr1209Arg) c.3644-1377C>G (n.3644-1377C>G) n.4019C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.3894C>G n.3966C>G n.3861C>G n.3975C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75032092G= | CA2147303752 | MLH3 | c.3803C= (p.Thr1268=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.874C= c.834C= n.358C= c.3281-1377C= (n.3281-1377C=) c.348C= c.3698C= (p.Thr1233=) c.3626C= (p.Thr1209=) c.3644-1377C= (n.3644-1377C=) n.4019C= c.251C= (p.Thr84=) n.3894C= n.3966C= n.3861C= n.3975C= | |
| 14 | g.75032092G>T | CA390424770 | MLH3 | c.3803C>A (p.Thr1268Lys) c.3731C>A (p.Thr1244Lys) c.874C>A c.834C>A n.358C>A c.3281-1377C>A (n.3281-1377C>A) c.348C>A c.3698C>A (p.Thr1233Lys) c.3626C>A (p.Thr1209Lys) c.3644-1377C>A (n.3644-1377C>A) n.4019C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.3894C>A n.3966C>A n.3861C>A n.3975C>A | ClinVar |
| 14 | g.75032093T>A | CA390424776 | MLH3 | c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.873A>T c.833A>T n.357A>T c.3281-1378A>T (n.3281-1378A>T) c.347A>T c.3697A>T (p.Thr1233Ser) c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.3644-1378A>T (n.3644-1378A>T) n.4018A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.3893A>T n.3965A>T n.3860A>T n.3974A>T | |
| 14 | g.75032093T>C | CA390424779 | MLH3 | c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.873A>G c.833A>G n.357A>G c.3281-1378A>G (n.3281-1378A>G) c.347A>G c.3697A>G (p.Thr1233Ala) c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.3644-1378A>G (n.3644-1378A>G) n.4018A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.3893A>G n.3965A>G n.3860A>G n.3974A>G | |
| 14 | g.75032093T>G | CA390424773 | MLH3 | c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.873A>C c.833A>C n.357A>C c.3281-1378A>C (n.3281-1378A>C) c.347A>C c.3697A>C (p.Thr1233Pro) c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.3644-1378A>C (n.3644-1378A>C) n.4018A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.3893A>C n.3965A>C n.3860A>C n.3974A>C | |
| 14 | g.75032094C>A | CA487175970 | MLH3 | c.3801G>T (p.Val1267=) c.3729G>T (p.Val1243=) c.872G>T c.832G>T n.356G>T c.3281-1379G>T (n.3281-1379G>T) c.346G>T c.3696G>T (p.Val1232=) c.3624G>T (p.Val1208=) c.3644-1379G>T (n.3644-1379G>T) n.4017G>T c.249G>T (p.Val83=) n.3892G>T n.3964G>T n.3859G>T n.3973G>T | |
| 14 | g.75032094C>G | CA487175971 | MLH3 | c.3801G>C (p.Val1267=) c.3729G>C (p.Val1243=) c.872G>C c.832G>C n.356G>C c.3281-1379G>C (n.3281-1379G>C) c.346G>C c.3696G>C (p.Val1232=) c.3624G>C (p.Val1208=) c.3644-1379G>C (n.3644-1379G>C) n.4017G>C c.249G>C (p.Val83=) n.3892G>C n.3964G>C n.3859G>C n.3973G>C | |
| 14 | g.75032094C>T | CA487175972 | MLH3 | c.3801G>A (p.Val1267=) c.3729G>A (p.Val1243=) c.872G>A c.832G>A n.356G>A c.3281-1379G>A (n.3281-1379G>A) c.346G>A c.3696G>A (p.Val1232=) c.3624G>A (p.Val1208=) c.3644-1379G>A (n.3644-1379G>A) n.4017G>A c.249G>A (p.Val83=) n.3892G>A n.3964G>A n.3859G>A n.3973G>A | |
| 14 | g.75032095A>C | CA390424786 | MLH3 | c.3800T>G (p.Val1267Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.871T>G c.831T>G n.355T>G c.3281-1380T>G (n.3281-1380T>G) c.345T>G c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.3623T>G (p.Val1208Gly) c.3644-1380T>G (n.3644-1380T>G) n.4016T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.3891T>G n.3963T>G n.3858T>G n.3972T>G | |
| 14 | g.75032095A>G | CA390424788 | MLH3 | c.3800T>C (p.Val1267Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.871T>C c.831T>C n.355T>C c.3281-1380T>C (n.3281-1380T>C) c.345T>C c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.3623T>C (p.Val1208Ala) c.3644-1380T>C (n.3644-1380T>C) n.4016T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.3891T>C n.3963T>C n.3858T>C n.3972T>C | |
| 14 | g.75032095A>T | CA390424791 | MLH3 | c.3800T>A (p.Val1267Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) c.871T>A c.831T>A n.355T>A c.3281-1380T>A (n.3281-1380T>A) c.345T>A c.3695T>A (p.Val1232Glu) c.3623T>A (p.Val1208Glu) c.3644-1380T>A (n.3644-1380T>A) n.4016T>A c.248T>A (p.Val83Glu) n.3891T>A n.3963T>A n.3858T>A n.3972T>A | |
| 14 | g.75032096C>A | CA390424795 | MLH3 | c.3799G>T (p.Val1267Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) c.870G>T c.830G>T n.354G>T c.3281-1381G>T (n.3281-1381G>T) c.344G>T c.3694G>T (p.Val1232Leu) c.3622G>T (p.Val1208Leu) c.3644-1381G>T (n.3644-1381G>T) n.4015G>T c.247G>T (p.Val83Leu) n.3890G>T n.3962G>T n.3857G>T n.3971G>T | |
| 14 | g.75032096C= | CA2147303756 | MLH3 | c.3799G= (p.Val1267=) c.3727G= (p.Val1243=) c.870G= c.830G= n.354G= c.3281-1381G= (n.3281-1381G=) c.344G= c.3694G= (p.Val1232=) c.3622G= (p.Val1208=) c.3644-1381G= (n.3644-1381G=) n.4015G= c.247G= (p.Val83=) n.3890G= n.3962G= n.3857G= n.3971G= | |
| 14 | g.75032096C>G | CA390424798 | MLH3 | c.3799G>C (p.Val1267Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.870G>C c.830G>C n.354G>C c.3281-1381G>C (n.3281-1381G>C) c.344G>C c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.3622G>C (p.Val1208Leu) c.3644-1381G>C (n.3644-1381G>C) n.4015G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.3890G>C n.3962G>C n.3857G>C n.3971G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032096C>T | CA263639408 | MLH3 | c.3799G>A (p.Val1267Met) c.3727G>A (p.Val1243Met) c.870G>A c.830G>A n.354G>A c.3281-1381G>A (n.3281-1381G>A) c.344G>A c.3694G>A (p.Val1232Met) c.3622G>A (p.Val1208Met) c.3644-1381G>A (n.3644-1381G>A) n.4015G>A c.247G>A (p.Val83Met) n.3890G>A n.3962G>A n.3857G>A n.3971G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75032097T>A | CA487175975 | MLH3 | c.3798A>T (p.Thr1266=) c.3726A>T (p.Thr1242=) c.869A>T c.829A>T n.353A>T c.3281-1382A>T (n.3281-1382A>T) c.343A>T c.3693A>T (p.Thr1231=) c.3621A>T (p.Thr1207=) c.3644-1382A>T (n.3644-1382A>T) n.4014A>T c.246A>T (p.Thr82=) n.3889A>T n.3961A>T n.3856A>T n.3970A>T | |
| 14 | g.75032097T>C | CA487175976 | MLH3 | c.3798A>G (p.Thr1266=) c.3726A>G (p.Thr1242=) c.869A>G c.829A>G n.353A>G c.3281-1382A>G (n.3281-1382A>G) c.343A>G c.3693A>G (p.Thr1231=) c.3621A>G (p.Thr1207=) c.3644-1382A>G (n.3644-1382A>G) n.4014A>G c.246A>G (p.Thr82=) n.3889A>G n.3961A>G n.3856A>G n.3970A>G | |
| 14 | g.75032097T>G | CA487175977 | MLH3 | c.3798A>C (p.Thr1266=) c.3726A>C (p.Thr1242=) c.869A>C c.829A>C n.353A>C c.3281-1382A>C (n.3281-1382A>C) c.343A>C c.3693A>C (p.Thr1231=) c.3621A>C (p.Thr1207=) c.3644-1382A>C (n.3644-1382A>C) n.4014A>C c.246A>C (p.Thr82=) n.3889A>C n.3961A>C n.3856A>C n.3970A>C | |
| 14 | g.75032098_75032099del | CA2580613722 | MLH3 | c.3797_3798del (p.Thr1266SerfsTer22) c.3725_3726del (p.Thr1242SerfsTer22) c.868_869del c.828_829del n.352_353del c.3281-1383_3281-1382del (n.3281-1383_3281-1382del) c.342_343del c.3692_3693del (p.Thr1231SerfsTer22) c.3620_3621del (p.Thr1207SerfsTer22) c.3797_3798del (p.Thr1266SerfsTer?) c.3644-1383_3644-1382del (n.3644-1383_3644-1382del) n.4013_4014del c.245_246del (p.Thr82SerfsTer22) n.3888_3889del n.3960_3961del n.3855_3856del n.3969_3970del | ClinVar |
| 14 | g.75032098_75032100del | CA2625720262 | MLH3 | c.3796_3798del (p.Thr1266del) c.3724_3726del (p.Thr1242del) c.867_869del c.827_829del n.351_353del c.3281-1384_3281-1382del (n.3281-1384_3281-1382del) c.341_343del c.3691_3693del (p.Thr1231del) c.3619_3621del (p.Thr1207del) c.3644-1384_3644-1382del (n.3644-1384_3644-1382del) n.4012_4014del c.244_246del (p.Thr82del) n.3887_3889del n.3959_3961del n.3854_3856del n.3968_3970del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032098G>A | CA263639410 | MLH3 | c.3797C>T (p.Thr1266Ile) c.3725C>T (p.Thr1242Ile) c.868C>T c.828C>T n.352C>T c.3281-1383C>T (n.3281-1383C>T) c.342C>T c.3692C>T (p.Thr1231Ile) c.3620C>T (p.Thr1207Ile) c.3644-1383C>T (n.3644-1383C>T) n.4013C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) n.3888C>T n.3960C>T n.3855C>T n.3969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032098G>C | CA7275323 | MLH3 | c.3797C>G (p.Thr1266Arg) c.3725C>G (p.Thr1242Arg) c.868C>G c.828C>G n.352C>G c.3281-1383C>G (n.3281-1383C>G) c.342C>G c.3692C>G (p.Thr1231Arg) c.3620C>G (p.Thr1207Arg) c.3644-1383C>G (n.3644-1383C>G) n.4013C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) n.3888C>G n.3960C>G n.3855C>G n.3969C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032098G= | CA2147303763 | MLH3 | c.3797C= (p.Thr1266=) c.3725C= (p.Thr1242=) c.868C= c.828C= n.352C= c.3281-1383C= (n.3281-1383C=) c.342C= c.3692C= (p.Thr1231=) c.3620C= (p.Thr1207=) c.3644-1383C= (n.3644-1383C=) n.4013C= c.245C= (p.Thr82=) n.3888C= n.3960C= n.3855C= n.3969C= | |
| 14 | g.75032098G>T | CA390424807 | MLH3 | c.3797C>A (p.Thr1266Lys) c.3725C>A (p.Thr1242Lys) c.868C>A c.828C>A n.352C>A c.3281-1383C>A (n.3281-1383C>A) c.342C>A c.3692C>A (p.Thr1231Lys) c.3620C>A (p.Thr1207Lys) c.3644-1383C>A (n.3644-1383C>A) n.4013C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) n.3888C>A n.3960C>A n.3855C>A n.3969C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75032099T>A | CA390424811 | MLH3 | c.3796A>T (p.Thr1266Ser) c.3724A>T (p.Thr1242Ser) c.867A>T c.827A>T n.351A>T c.3281-1384A>T (n.3281-1384A>T) c.341A>T c.3691A>T (p.Thr1231Ser) c.3619A>T (p.Thr1207Ser) c.3644-1384A>T (n.3644-1384A>T) n.4012A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.3887A>T n.3959A>T n.3854A>T n.3968A>T | |
| 14 | g.75032099T>C | CA390424814 | MLH3 | c.3796A>G (p.Thr1266Ala) c.3724A>G (p.Thr1242Ala) c.867A>G c.827A>G n.351A>G c.3281-1384A>G (n.3281-1384A>G) c.341A>G c.3691A>G (p.Thr1231Ala) c.3619A>G (p.Thr1207Ala) c.3644-1384A>G (n.3644-1384A>G) n.4012A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.3887A>G n.3959A>G n.3854A>G n.3968A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75032099T>G | CA390424817 | MLH3 | c.3796A>C (p.Thr1266Pro) c.3724A>C (p.Thr1242Pro) c.867A>C c.827A>C n.351A>C c.3281-1384A>C (n.3281-1384A>C) c.341A>C c.3691A>C (p.Thr1231Pro) c.3619A>C (p.Thr1207Pro) c.3644-1384A>C (n.3644-1384A>C) n.4012A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.3887A>C n.3959A>C n.3854A>C n.3968A>C | |
| 14 | g.75032099T= | CA2147303767 | MLH3 | c.3796A= (p.Thr1266=) c.3724A= (p.Thr1242=) c.867A= c.827A= n.351A= c.3281-1384A= (n.3281-1384A=) c.341A= c.3691A= (p.Thr1231=) c.3619A= (p.Thr1207=) c.3644-1384A= (n.3644-1384A=) n.4012A= c.244A= (p.Thr82=) n.3887A= n.3959A= n.3854A= n.3968A= |