Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7502628G>ACA397796605POLR2An.3082G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
n.149G>A
dbSNP
17g.7502628G>CCA397796606POLR2An.3082G>C
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
n.149G>C
17g.7502628G>TCA397796611POLR2An.3082G>T
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
n.149G>T
17g.7502629G>ACA397796617POLR2An.3083G>A
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
n.150G>A
17g.7502629G>CCA397796614POLR2An.3083G>C
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
n.150G>C
17g.7502629G>TCA397796616POLR2An.3083G>T
c.2684G>T (p.Gly895Val)
n.150G>T
17g.7502630C>ACA497702713POLR2An.3084C>A
c.2685C>A (p.Gly895=)
n.151C>A
17g.7502630C>GCA497702714POLR2An.3084C>G
c.2685C>G (p.Gly895=)
n.151C>G
17g.7502630C>TCA497702715POLR2An.3084C>T
c.2685C>T (p.Gly895=)
n.151C>T
17g.7502631C>ACA397796619POLR2An.3085C>A
c.2686C>A (p.Leu896Met)
n.152C>A
17g.7502631C=CA2245852492POLR2An.3085C=
c.2686C= (p.Leu896=)
n.152C=
17g.7502631C>GCA397796621POLR2An.3085C>G
c.2686C>G (p.Leu896Val)
n.152C>G
17g.7502631C>TCA497702716POLR2An.3085C>T
c.2686C>T (p.Leu896=)
n.152C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502632T>ACA397796624POLR2An.3086T>A
c.2687T>A (p.Leu896Gln)
n.153T>A
17g.7502632T>CCA397796626POLR2An.3086T>C
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
n.153T>C
17g.7502632T>GCA397796628POLR2An.3086T>G
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
n.153T>G
17g.7502633G>ACA497702717POLR2An.3087G>A
c.2688G>A (p.Leu896=)
n.154G>A
17g.7502633G>CCA497702718POLR2An.3087G>C
c.2688G>C (p.Leu896=)
n.154G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502633G=CA2245852494POLR2An.3087G=
c.2688G= (p.Leu896=)
n.154G=
17g.7502633G>TCA497702719POLR2An.3087G>T
c.2688G>T (p.Leu896=)
n.154G>T
17g.7502634G>ACA397796631POLR2An.3088G>A
c.2689G>A (p.Ala897Thr)
n.155G>A
ClinVar dbSNP
17g.7502634G>CCA397796636POLR2An.3088G>C
c.2689G>C (p.Ala897Pro)
n.155G>C
17g.7502634G=CA2245852496POLR2An.3088G=
c.2689G= (p.Ala897=)
n.155G=
17g.7502634G>TCA397796634POLR2An.3088G>T
c.2689G>T (p.Ala897Ser)
n.155G>T
17g.7502635C>ACA397796640POLR2An.3089C>A
c.2690C>A (p.Ala897Glu)
n.156C>A
17g.7502635C>GCA397796644POLR2An.3089C>G
c.2690C>G (p.Ala897Gly)
n.156C>G
17g.7502635C>TCA397796647POLR2An.3089C>T
c.2690C>T (p.Ala897Val)
n.156C>T
17g.7502636A=CA2245852498POLR2An.3090A=
c.2691A= (p.Ala897=)
n.157A=
17g.7502636A>CCA497702720POLR2An.3090A>C
c.2691A>C (p.Ala897=)
n.157A>C
17g.7502636A>GCA497702722POLR2An.3090A>G
c.2691A>G (p.Ala897=)
n.157A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502636A>TCA497702721POLR2An.3090A>T
c.2691A>T (p.Ala897=)
n.157A>T
17g.7502637G>ACA397796650POLR2An.3091G>A
c.2692G>A (p.Gly898Ser)
n.158G>A
17g.7502637G>CCA397796654POLR2An.3091G>C
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
n.158G>C
17g.7502637G>TCA397796657POLR2An.3091G>T
c.2692G>T (p.Gly898Cys)
n.158G>T
17g.7502638G>ACA397796661POLR2An.3092G>A
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
n.159G>A
17g.7502638G>CCA397796666POLR2An.3092G>C
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
n.159G>C
17g.7502638G>TCA397796669POLR2An.3092G>T
c.2693G>T (p.Gly898Val)
n.159G>T
17g.7502639C>ACA497702723POLR2An.3093C>A
c.2694C>A (p.Gly898=)
n.160C>A
17g.7502639C=CA2245852501POLR2An.3093C=
c.2694C= (p.Gly898=)
n.160C=
17g.7502639C>GCA497702724POLR2An.3093C>G
c.2694C>G (p.Gly898=)
n.160C>G
17g.7502639C>TCA497702725POLR2An.3093C>T
c.2694C>T (p.Gly898=)
n.160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502640G>ACA397796673POLR2An.3094G>A
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
n.161G>A
17g.7502640G>CCA397796676POLR2An.3094G>C
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
n.161G>C
17g.7502640G>TCA397796680POLR2An.3094G>T
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
n.161G>T
17g.7502641A>CCA397796686POLR2An.3095A>C
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
n.162A>C
17g.7502641A>GCA397796693POLR2An.3095A>G
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
n.162A>G
17g.7502641A>TCA397796689POLR2An.3095A>T
c.2696A>T (p.Glu899Val)
n.162A>T
17g.7502642G>ACA497702726POLR2An.3096G>A
c.2697G>A (p.Glu899=)
n.163G>A
17g.7502642G>CCA397796697POLR2An.3096G>C
c.2697G>C (p.Glu899Asp)
n.163G>C
17g.7502642G>TCA397796701POLR2An.3096G>T
c.2697G>T (p.Glu899Asp)
n.163G>T
17g.7502643A>CCA397796706POLR2An.3097A>C
c.2698A>C (p.Ser900Arg)
n.164A>C
17g.7502643A>GCA397796710POLR2An.3097A>G
c.2698A>G (p.Ser900Gly)
n.164A>G
17g.7502643A>TCA397796708POLR2An.3097A>T
c.2698A>T (p.Ser900Cys)
n.164A>T
17g.7502644G>ACA8349757POLR2An.3098G>A
c.2699G>A (p.Ser900Asn)
n.165G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502644G>CCA397796721POLR2An.3098G>C
c.2699G>C (p.Ser900Thr)
n.165G>C
17g.7502644G=CA2245852503POLR2An.3098G=
c.2699G= (p.Ser900=)
n.165G=
17g.7502644G>TCA397796717POLR2An.3098G>T
c.2699G>T (p.Ser900Ile)
n.165G>T
17g.7502645C>ACA397796723POLR2An.3099C>A
c.2700C>A (p.Ser900Arg)
n.166C>A
17g.7502645C=CA2245852506POLR2An.3099C=
c.2700C= (p.Ser900=)
n.166C=
17g.7502645C>GCA397796728POLR2An.3099C>G
c.2700C>G (p.Ser900Arg)
n.166C>G
17g.7502645C>TCA8349758POLR2An.3099C>T
c.2700C>T (p.Ser900=)
n.166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502646G>ACA397796735POLR2An.3100G>A
c.2701G>A (p.Val901Ile)
n.167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502646G>CCA397796738POLR2An.3100G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
n.167G>C
17g.7502646G=CA2245852508POLR2An.3100G=
c.2701G= (p.Val901=)
n.167G=
17g.7502646G>TCA397796741POLR2An.3100G>T
c.2701G>T (p.Val901Phe)
n.167G>T
17g.7502647T>ACA397796743POLR2An.3101T>A
c.2702T>A (p.Val901Asp)
n.168T>A
17g.7502647T>CCA397796746POLR2An.3101T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
n.168T>C
17g.7502647T>GCA397796749POLR2An.3101T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
n.168T>G
17g.7502648T>ACA497702727POLR2An.3102T>A
c.2703T>A (p.Val901=)
n.169T>A
17g.7502648T>CCA8349759POLR2An.3102T>C
c.2703T>C (p.Val901=)
n.169T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502648T>GCA497702728POLR2An.3102T>G
c.2703T>G (p.Val901=)
n.169T>G
17g.7502648T=CA2245852510POLR2An.3102T=
c.2703T= (p.Val901=)
n.169T=
17g.7502649G>ACA397796753POLR2An.3103G>A
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
n.170G>A
17g.7502649G>CCA397796751POLR2An.3103G>C
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
n.170G>C
17g.7502649G>TCA397796750POLR2An.3103G>T
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
n.170G>T
17g.7502650A>CCA397796757POLR2An.3104A>C
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
n.171A>C
17g.7502650A>GCA397796761POLR2An.3104A>G
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
n.171A>G
17g.7502650A>TCA397796764POLR2An.3104A>T
c.2705A>T (p.Glu902Val)
n.171A>T
17g.7502651G>ACA497702729POLR2An.3105G>A
c.2706G>A (p.Glu902=)
n.172G>A
17g.7502651G>CCA397796766POLR2An.3105G>C
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
n.172G>C
17g.7502651G>TCA397796769POLR2An.3105G>T
c.2706G>T (p.Glu902Asp)
n.172G>T
17g.7502652T>ACA397796773POLR2An.3106T>A
c.2707T>A (p.Phe903Ile)
n.173T>A
17g.7502652T>CCA397796776POLR2An.3106T>C
c.2707T>C (p.Phe903Leu)
n.173T>C
17g.7502652T>GCA397796781POLR2An.3106T>G
c.2707T>G (p.Phe903Val)
n.173T>G
17g.7502653T>ACA397796782POLR2An.3107T>A
c.2708T>A (p.Phe903Tyr)
n.174T>A
17g.7502653T>CCA397796783POLR2An.3107T>C
c.2708T>C (p.Phe903Ser)
n.174T>C
17g.7502653T>GCA397796785POLR2An.3107T>G
c.2708T>G (p.Phe903Cys)
n.174T>G
17g.7502654C>ACA397796794POLR2An.3108C>A
c.2709C>A (p.Phe903Leu)
n.175C>A
17g.7502654C>GCA397796791POLR2An.3108C>G
c.2709C>G (p.Phe903Leu)
n.175C>G
17g.7502654C>TCA497702730POLR2An.3108C>T
c.2709C>T (p.Phe903=)
n.175C>T
17g.7502655C>ACA397796803POLR2An.3109C>A
c.2710C>A (p.Gln904Lys)
n.176C>A
17g.7502655C>GCA397796806POLR2An.3109C>G
c.2710C>G (p.Gln904Glu)
n.176C>G
17g.7502655C>TCA397796810POLR2An.3109C>T
c.2710C>T (p.Gln904Ter)
n.176C>T
17g.7502656A>CCA397796814POLR2An.3110A>C
c.2711A>C (p.Gln904Pro)
n.177A>C
17g.7502656A>GCA397796817POLR2An.3110A>G
c.2711A>G (p.Gln904Arg)
n.177A>G
17g.7502656A>TCA397796823POLR2An.3110A>T
c.2711A>T (p.Gln904Leu)
n.177A>T
17g.7502657G>ACA497702731POLR2An.3111G>A
c.2712G>A (p.Gln904=)
n.178G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502657G>CCA397796826POLR2An.3111G>C
c.2712G>C (p.Gln904His)
n.178G>C
17g.7502657G=CA2245852512POLR2An.3111G=
c.2712G= (p.Gln904=)
n.178G=
17g.7502657G>TCA397796827POLR2An.3111G>T
c.2712G>T (p.Gln904His)
n.178G>T
17g.7502658A>CCA397796828POLR2An.3112A>C
c.2713A>C (p.Asn905His)
n.179A>C
17g.7502658A>GCA397796835POLR2An.3112A>G
c.2713A>G (p.Asn905Asp)
n.179A>G
17g.7502658A>TCA397796838POLR2An.3112A>T
c.2713A>T (p.Asn905Tyr)
n.179A>T
17g.7502659A=CA2245852514POLR2An.3113A=
c.2714A= (p.Asn905=)
n.180A=
17g.7502659A>CCA397796844POLR2An.3113A>C
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
n.180A>C
17g.7502659A>GCA397796846POLR2An.3113A>G
c.2714A>G (p.Asn905Ser)
n.180A>G
dbSNP
17g.7502659A>TCA397796848POLR2An.3113A>T
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
n.180A>T
17g.7502659_7502660delinsACCA2245852513POLR2An.3113_3114delinsAC
c.2714_2715delinsAC (p.Asn905=)
n.180_181delinsAC
17g.7502660C>ACA397796853POLR2An.3114C>A
c.2715C>A (p.Asn905Lys)
n.181C>A
17g.7502660C>GCA397796859POLR2An.3114C>G
c.2715C>G (p.Asn905Lys)
n.181C>G
gnomAD v4
17g.7502660C>TCA497702732POLR2An.3114C>T
c.2715C>T (p.Asn905=)
n.181C>T
17g.7502661delCA624864114POLR2An.3115del
c.2716del (p.Leu906TrpfsTer?)
n.182del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502661C>ACA397796863POLR2An.3115C>A
c.2716C>A (p.Leu906Met)
n.182C>A
17g.7502661C=CA2245852517POLR2An.3115C=
c.2716C= (p.Leu906=)
n.182C=
17g.7502661C>GCA397796865POLR2An.3115C>G
c.2716C>G (p.Leu906Val)
n.182C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502661C>TCA8349760POLR2An.3115C>T
c.2716C>T (p.Leu906=)
n.182C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502662T>ACA397796869POLR2An.3116T>A
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
n.183T>A
17g.7502662T>CCA397796873POLR2An.3116T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
n.183T>C
17g.7502662T>GCA397796876POLR2An.3116T>G
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
n.183T>G
17g.7502663G>ACA497702735POLR2An.3117G>A
c.2718G>A (p.Leu906=)
n.184G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7502663G>CCA497702733POLR2An.3117G>C
c.2718G>C (p.Leu906=)
n.184G>C
17g.7502663G=CA2245852519POLR2An.3117G=
c.2718G= (p.Leu906=)
n.184G=
17g.7502663G>TCA497702734POLR2An.3117G>T
c.2718G>T (p.Leu906=)
n.184G>T
17g.7502664G>ACA397796880POLR2An.3118G>A
c.2719G>A (p.Ala907Thr)
n.185G>A
17g.7502664G>CCA397796885POLR2An.3118G>C
c.2719G>C (p.Ala907Pro)
n.185G>C
dbSNP
17g.7502664G=CA2245852521POLR2An.3118G=
c.2719G= (p.Ala907=)
n.185G=
17g.7502664G>TCA397796890POLR2An.3118G>T
c.2719G>T (p.Ala907Ser)
n.185G>T
17g.7502665C>ACA397796896POLR2An.3119C>A
c.2720C>A (p.Ala907Asp)
n.186C>A
17g.7502665C>GCA397796903POLR2An.3119C>G
c.2720C>G (p.Ala907Gly)
n.186C>G
17g.7502665C>TCA397796909POLR2An.3119C>T
c.2720C>T (p.Ala907Val)
n.186C>T
gnomAD v4
17g.7502666T>ACA497702736POLR2An.3120T>A
c.2721T>A (p.Ala907=)
n.187T>A
17g.7502666T>CCA497702737POLR2An.3120T>C
c.2721T>C (p.Ala907=)
n.187T>C
17g.7502666T>GCA8349761POLR2An.3120T>G
c.2721T>G (p.Ala907=)
n.187T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502666T=CA2245852523POLR2An.3120T=
c.2721T= (p.Ala907=)
n.187T=
17g.7502667A>CCA397796927POLR2An.3121A>C
c.2722A>C (p.Thr908Pro)
n.188A>C
17g.7502667A>GCA397796919POLR2An.3121A>G
c.2722A>G (p.Thr908Ala)
n.188A>G
17g.7502667A>TCA397796925POLR2An.3121A>T
c.2722A>T (p.Thr908Ser)
n.188A>T
17g.7502668C>ACA397796933POLR2An.3122C>A
c.2723C>A (p.Thr908Lys)
n.189C>A
17g.7502668C=CA2245852525POLR2An.3122C=
c.2723C= (p.Thr908=)
n.189C=
17g.7502668C>GCA397796941POLR2An.3122C>G
c.2723C>G (p.Thr908Arg)
n.189C>G
17g.7502668C>TCA8349762POLR2An.3122C>T
c.2723C>T (p.Thr908Met)
n.189C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502669G>ACA8349763POLR2An.3123G>A
c.2724G>A (p.Thr908=)
n.190G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502669G>CCA497702738POLR2An.3123G>C
c.2724G>C (p.Thr908=)
n.190G>C
17g.7502669G=CA2245852527POLR2An.3123G=
c.2724G= (p.Thr908=)
n.190G=
17g.7502669G>TCA497702739POLR2An.3123G>T
c.2724G>T (p.Thr908=)
n.190G>T
17g.7502670C>ACA397796952POLR2An.3124C>A
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
n.191C>A
17g.7502670C>GCA397796950POLR2An.3124C>G
c.2725C>G (p.Leu909Val)
n.191C>G
17g.7502670C>TCA397796949POLR2An.3124C>T
c.2725C>T (p.Leu909Phe)
n.191C>T
17g.7502671T>ACA397796961POLR2An.3125T>A
c.2726T>A (p.Leu909His)
n.192T>A
17g.7502671T>CCA397796962POLR2An.3125T>C
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
n.192T>C
17g.7502671T>GCA397796963POLR2An.3125T>G
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
n.192T>G
17g.7502672T>ACA497702740POLR2An.3126T>A
c.2727T>A (p.Leu909=)
n.193T>A
17g.7502672T>CCA497702741POLR2An.3126T>C
c.2727T>C (p.Leu909=)
n.193T>C
17g.7502672T>GCA497702742POLR2An.3126T>G
c.2727T>G (p.Leu909=)
n.193T>G
17g.7502673A>CCA397796966POLR2An.3127A>C
c.2728A>C (p.Lys910Gln)
n.194A>C
17g.7502673A>GCA397796969POLR2An.3127A>G
c.2728A>G (p.Lys910Glu)
n.194A>G
17g.7502673A>TCA397796970POLR2An.3127A>T
c.2728A>T (p.Lys910Ter)
n.194A>T
17g.7502674A>CCA397796972POLR2An.3128A>C
c.2729A>C (p.Lys910Thr)
n.195A>C
17g.7502674A>GCA397796985POLR2An.3128A>G
c.2729A>G (p.Lys910Arg)
n.195A>G
17g.7502674A>TCA397796982POLR2An.3128A>T
c.2729A>T (p.Lys910Met)
n.195A>T
17g.7502675G>ACA497702743POLR2An.3129G>A
c.2730G>A (p.Lys910=)
n.196G>A
gnomAD v4
17g.7502675G>CCA397796988POLR2An.3129G>C
c.2730G>C (p.Lys910Asn)
n.196G>C
17g.7502675G>TCA397796989POLR2An.3129G>T
c.2730G>T (p.Lys910Asn)
n.196G>T
gnomAD v4
17g.7502676C>ACA397796992POLR2An.3130C>A
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
n.197C>A
17g.7502676C=CA2245852529POLR2An.3130C=
c.2731C= (p.Pro911=)
n.197C=
17g.7502676C>GCA397796997POLR2An.3130C>G
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
n.197C>G
17g.7502676C>TCA397797005POLR2An.3130C>T
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
n.197C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7502677C>ACA397797010POLR2An.3131C>A
c.2732C>A (p.Pro911His)
n.198C>A
17g.7502677C>GCA397797011POLR2An.3131C>G
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
n.198C>G
17g.7502677C>TCA397797013POLR2An.3131C>T
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
n.198C>T
ClinVar dbSNP
17g.7502678T>ACA497702744POLR2An.3132T>A
c.2733T>A (p.Pro911=)
n.199T>A
17g.7502678T>CCA497702745POLR2An.3132T>C
c.2733T>C (p.Pro911=)
n.199T>C
gnomAD v4
17g.7502678T>GCA497702746POLR2An.3132T>G
c.2733T>G (p.Pro911=)
n.199T>G
17g.7502679T>ACA397797034POLR2An.3133T>A
c.2734T>A (p.Ser912Thr)
n.200T>A
17g.7502679T>CCA397797049POLR2An.3133T>C
c.2734T>C (p.Ser912Pro)
n.200T>C
17g.7502679T>GCA397797058POLR2An.3133T>G
c.2734T>G (p.Ser912Ala)
n.200T>G
17g.7502680C>ACA397797067POLR2An.3134C>A
c.2735C>A (p.Ser912Tyr)
n.201C>A
17g.7502680C>GCA397797081POLR2An.3134C>G
c.2735C>G (p.Ser912Cys)
n.201C>G
17g.7502680C>TCA397797072POLR2An.3134C>T
c.2735C>T (p.Ser912Phe)
n.201C>T
17g.7502681C>ACA497702747POLR2An.3135C>A
c.2736C>A (p.Ser912=)
n.202C>A
17g.7502681C=CA2245852530POLR2An.3135C=
c.2736C= (p.Ser912=)
n.202C=
17g.7502681C>GCA497702748POLR2An.3135C>G
c.2736C>G (p.Ser912=)
n.202C>G
17g.7502681C>TCA287416742POLR2An.3135C>T
c.2736C>T (p.Ser912=)
n.202C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502682A>CCA397797088POLR2An.3136A>C
c.2737A>C (p.Asn913His)
n.203A>C
gnomAD v4
17g.7502682A>GCA397797095POLR2An.3136A>G
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
n.203A>G
17g.7502682A>TCA397797100POLR2An.3136A>T
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
n.203A>T
17g.7502683A=CA2245852533POLR2An.3137A=
c.2738A= (p.Asn913=)
n.204A=
17g.7502683A>CCA397797118POLR2An.3137A>C
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
n.204A>C
17g.7502683A>GCA397797122POLR2An.3137A>G
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
n.204A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502683A>TCA397797124POLR2An.3137A>T
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
n.204A>T
17g.7502684C>ACA397797129POLR2An.3138C>A
c.2739C>A (p.Asn913Lys)
n.205C>A
17g.7502684C=CA2245852535POLR2An.3138C=
c.2739C= (p.Asn913=)
n.205C=
17g.7502684C>GCA397797133POLR2An.3138C>G
c.2739C>G (p.Asn913Lys)
n.205C>G
17g.7502684C>TCA287416744POLR2An.3138C>T
c.2739C>T (p.Asn913=)
n.205C>T
dbSNP
17g.7502685A>CCA397797142POLR2An.3139A>C
c.2740A>C (p.Lys914Gln)
n.206A>C
17g.7502685A>GCA397797144POLR2An.3139A>G
c.2740A>G (p.Lys914Glu)
n.206A>G
17g.7502685A>TCA397797146POLR2An.3139A>T
c.2740A>T (p.Lys914Ter)
n.206A>T
17g.7502686A=CA2245852537POLR2An.3140A=
c.2741A= (p.Lys914=)
n.207A=
17g.7502686A>CCA397797157POLR2An.3140A>C
c.2741A>C (p.Lys914Thr)
n.207A>C
17g.7502686A>GCA397797152POLR2An.3140A>G
c.2741A>G (p.Lys914Arg)
n.207A>G
17g.7502686A>TCA8349764POLR2An.3140A>T
c.2741A>T (p.Lys914Met)
n.207A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502687G>ACA8349765POLR2An.3141G>A
c.2742G>A (p.Lys914=)
n.208G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502687G>CCA397797174POLR2An.3141G>C
c.2742G>C (p.Lys914Asn)
n.208G>C
17g.7502687G=CA2245852538POLR2An.3141G=
c.2742G= (p.Lys914=)
n.208G=
17g.7502687G>TCA397797184POLR2An.3141G>T
c.2742G>T (p.Lys914Asn)
n.208G>T
17g.7502688G>ACA8349766POLR2An.3142G>A
c.2743G>A (p.Ala915Thr)
n.209G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502688G>CCA397797196POLR2An.3142G>C
c.2743G>C (p.Ala915Pro)
n.209G>C
17g.7502688G=CA2245852540POLR2An.3142G=
c.2743G= (p.Ala915=)
n.209G=
17g.7502688G>TCA397797198POLR2An.3142G>T
c.2743G>T (p.Ala915Ser)
n.209G>T
17g.7502689C>ACA397797201POLR2An.3143C>A
c.2744C>A (p.Ala915Asp)
n.210C>A
17g.7502689C>GCA397797203POLR2An.3143C>G
c.2744C>G (p.Ala915Gly)
n.210C>G
17g.7502689C>TCA397797206POLR2An.3143C>T
c.2744C>T (p.Ala915Val)
n.210C>T
17g.7502690T>ACA497702896POLR2An.3144T>A
c.2745T>A (p.Ala915=)
n.211T>A
17g.7502690T>CCA497702897POLR2An.3144T>C
c.2745T>C (p.Ala915=)
n.211T>C
17g.7502690T>GCA497702895POLR2An.3144T>G
c.2745T>G (p.Ala915=)
n.211T>G
17g.7502691T>ACA397797210POLR2An.3145T>A
c.2746T>A (p.Phe916Ile)
n.212T>A
17g.7502691T>CCA397797213POLR2An.3145T>C
c.2746T>C (p.Phe916Leu)
n.212T>C
17g.7502691T>GCA397797216POLR2An.3145T>G
c.2746T>G (p.Phe916Val)
n.212T>G
17g.7502692T>ACA397797218POLR2An.3146T>A
c.2747T>A (p.Phe916Tyr)
n.213T>A
17g.7502692T>CCA397797219POLR2An.3146T>C
c.2747T>C (p.Phe916Ser)
n.213T>C
17g.7502692T>GCA397797217POLR2An.3146T>G
c.2747T>G (p.Phe916Cys)
n.213T>G
17g.7502693T>ACA397797229POLR2An.3147T>A
c.2748T>A (p.Phe916Leu)
n.214T>A
17g.7502693T>CCA497702899POLR2An.3147T>C
c.2748T>C (p.Phe916=)
n.214T>C
17g.7502693T>GCA397797222POLR2An.3147T>G
c.2748T>G (p.Phe916Leu)
n.214T>G
17g.7502694G>ACA397797238POLR2An.3148G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.215G>A
gnomAD v4
17g.7502694G>CCA397797233POLR2An.3148G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.215G>C
17g.7502694G>TCA397797236POLR2An.3148G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.215G>T
17g.7502695A>CCA397797242POLR2An.3149A>C
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
n.216A>C
17g.7502695A>GCA397797244POLR2An.3149A>G
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
n.216A>G
17g.7502695A>TCA397797247POLR2An.3149A>T
c.2750A>T (p.Glu917Val)
n.216A>T
17g.7502696G>ACA497702901POLR2An.3150G>A
c.2751G>A (p.Glu917=)
n.217G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502696G>CCA397797250POLR2An.3150G>C
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
n.217G>C
17g.7502696G=CA2245852542POLR2An.3150G=
c.2751G= (p.Glu917=)
n.217G=
17g.7502696G>TCA397797251POLR2An.3150G>T
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
n.217G>T
17g.7502697A>CCA397797252POLR2An.3151A>C
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
n.218A>C
17g.7502697A>GCA397797256POLR2An.3151A>G
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
n.218A>G
17g.7502697A>TCA397797262POLR2An.3151A>T
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
n.218A>T
17g.7502698A>CCA397797263POLR2An.3152A>C
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
n.219A>C
17g.7502698A>GCA397797264POLR2An.3152A>G
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
n.219A>G
17g.7502698A>TCA397797268POLR2An.3152A>T
c.2753A>T (p.Lys918Met)
n.219A>T
17g.7502699G>ACA497702902POLR2An.3153G>A
c.2754G>A (p.Lys918=)
n.220G>A
17g.7502699G>CCA397797271POLR2An.3153G>C
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
n.220G>C
17g.7502699G>TCA397797272POLR2An.3153G>T
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
n.220G>T
17g.7502700A>CCA397797276POLR2An.3154A>C
c.2755A>C (p.Lys919Gln)
n.221A>C
17g.7502700A>GCA397797283POLR2An.3154A>G
c.2755A>G (p.Lys919Glu)
n.221A>G
17g.7502700A>TCA397797288POLR2An.3154A>T
c.2755A>T (p.Lys919Ter)
n.221A>T
17g.7502700_7502701insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCGCA2563318234POLR2An.3154_3155insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG
c.2755_2756insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG (p.Lys919IlefsTer62)
n.221_222insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG
17g.7502700_7502701insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCGCA2515806148POLR2An.3154_3155insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG
c.2755_2756insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG (p.Lys919IlefsTer62)
n.221_222insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG
17g.7502700_7502701insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCGCA2524193529POLR2An.3154_3155insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG
c.2755_2756insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG (p.Lys919IlefsTer62)
n.221_222insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG
17g.7502701A>CCA397797309POLR2An.3155A>C
c.2756A>C (p.Lys919Thr)
n.222A>C
17g.7502701A>GCA397797312POLR2An.3155A>G
c.2756A>G (p.Lys919Arg)
n.222A>G
17g.7502701A>TCA397797318POLR2An.3155A>T
c.2756A>T (p.Lys919Met)
n.222A>T
17g.7502702G>ACA397797324POLR2An.3155+1G>A
c.2756+1G>A (n.2756+1G>A)
n.223G>A
gnomAD v4
17g.7502702G>CCA397797325POLR2An.3155+1G>C
c.2756+1G>C (n.2756+1G>C)
n.223G>C
17g.7502702G>TCA397797329POLR2An.3155+1G>T
c.2756+1G>T (n.2756+1G>T)
n.223G>T
17g.7502703T>ACA397797332POLR2An.3155+2T>A
c.2756+2T>A (n.2756+2T>A)
n.224T>A
17g.7502703T>CCA397797338POLR2An.3155+2T>C
c.2756+2T>C (n.2756+2T>C)
n.224T>C
17g.7502703T>GCA397797347POLR2An.3155+2T>G
c.2756+2T>G (n.2756+2T>G)
n.224T>G
17g.7502703_7502706delinsTGAGCA2245852544POLR2An.3155+2_3155+5delinsTGAG
c.2756+2_2756+5delinsTGAG (n.2756+2_2756+5delinsTGAG)
n.224_227delinsTGAG
17g.7502704G>ACA2635856374POLR2An.3155+3G>A
c.2756+3G>A (n.2756+3G>A)
n.225G>A
gnomAD v4
17g.7502704G>TCA2635856373POLR2An.3155+3G>T
c.2756+3G>T (n.2756+3G>T)
n.225G>T
gnomAD v4
17g.7502708_7502710delCA8349767POLR2An.3155+7_3155+9del
c.2756+7_2756+9del (n.2756+7_2756+9del)
n.229_231del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502706G>ACA2635856376POLR2An.3155+5G>A
c.2756+5G>A (n.2756+5G>A)
n.227G>A
gnomAD v4
17g.7502706G>CCA287416755POLR2An.3155+5G>C
c.2756+5G>C (n.2756+5G>C)
n.227G>C
dbSNP
17g.7502706G=CA2245852546POLR2An.3155+5G=
c.2756+5G= (n.2756+5G=)
n.227G=
17g.7502706G>TCA2635856375POLR2An.3155+5G>T
c.2756+5G>T (n.2756+5G>T)
n.227G>T
gnomAD v4
17g.7502707G>ACA2503631546POLR2An.3155+6G>A
c.2756+6G>A (n.2756+6G>A)
n.228G>A
17g.7502707G>CCA2808376291POLR2An.3155+6G>C
c.2756+6G>C (n.2756+6G>C)
n.228G>C
17g.7502708A>CCA2635856377POLR2An.3155+7A>C
c.2756+7A>C (n.2756+7A>C)
n.229A>C
gnomAD v4
17g.7502711C>ACA2510500915POLR2An.3155+10C>A
c.2756+10C>A (n.2756+10C>A)
n.232C>A
gnomAD v4
17g.7502711C=CA2245852548POLR2An.3155+10C=
c.2756+10C= (n.2756+10C=)
n.232C=
17g.7502711C>GCA8349768POLR2An.3155+10C>G
c.2756+10C>G (n.2756+10C>G)
n.232C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502711C>TCA2635856379POLR2An.3155+10C>T
c.2756+10C>T (n.2756+10C>T)
n.232C>T
gnomAD v4
17g.7502712G>ACA8349769POLR2An.3155+11G>A
c.2756+11G>A (n.2756+11G>A)
n.233G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502712G>CCA775012399POLR2An.3155+11G>C
c.2756+11G>C (n.2756+11G>C)
n.233G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502712G=CA2245852550POLR2An.3155+11G=
c.2756+11G= (n.2756+11G=)
n.233G=
17g.7502712G>TCA2635856381POLR2An.3155+11G>T
c.2756+11G>T (n.2756+11G>T)
n.233G>T
gnomAD v4
17g.7502713G>TCA2733122561POLR2An.3155+12G>T
c.2756+12G>T (n.2756+12G>T)
n.234G>T
dbSNP
17g.7502714G>ACA8349771POLR2An.3155+13G>A
c.2756+13G>A (n.2756+13G>A)
n.235G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502714G=CA2245852552POLR2An.3155+13G=
c.2756+13G= (n.2756+13G=)
n.235G=
17g.7502714G>TCA8349770POLR2An.3155+13G>T
c.2756+13G>T (n.2756+13G>T)
n.235G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502715C=CA2245852553POLR2An.3155+14C=
c.2756+14C= (n.2756+14C=)
n.236C=
17g.7502715C>TCA624693773POLR2An.3155+14C>T
c.2756+14C>T (n.2756+14C>T)
n.236C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502717G>TCA2635856387POLR2An.3155+16G>T
c.2756+16G>T (n.2756+16G>T)
n.238G>T
gnomAD v4
17g.7502718G>ACA8349772POLR2An.3155+17G>A
c.2756+17G>A (n.2756+17G>A)
n.239G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502718G=CA2245852555POLR2An.3155+17G=
c.2756+17G= (n.2756+17G=)
n.239G=
17g.7502719C>ACA2635856389POLR2An.3155+18C>A
c.2756+18C>A (n.2756+18C>A)
n.240C>A
gnomAD v4
17g.7502719C=CA2245852557POLR2An.3155+18C=
c.2756+18C= (n.2756+18C=)
n.240C=
17g.7502719C>GCA775012412POLR2An.3155+18C>G
c.2756+18C>G (n.2756+18C>G)
n.240C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502719C>TCA2245852558POLR2An.3155+18C>T
c.2756+18C>T (n.2756+18C>T)
n.240C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7502720G>ACA8349773POLR2An.3155+19G>A
c.2756+19G>A (n.2756+19G>A)
n.241G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502720G>CCA8349774POLR2An.3155+19G>C
c.2756+19G>C (n.2756+19G>C)
n.241G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502720G=CA2245852560POLR2An.3155+19G=
c.2756+19G= (n.2756+19G=)
n.241G=
17g.7502720G>TCA2635856391POLR2An.3155+19G>T
c.2756+19G>T (n.2756+19G>T)
n.241G>T
gnomAD v4
17g.7502721G>ACA624693777POLR2An.3155+20G>A
c.2756+20G>A (n.2756+20G>A)
n.242G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502721G=CA2245852561POLR2An.3155+20G=
c.2756+20G= (n.2756+20G=)
n.242G=
17g.7502721G>TCA2635856392POLR2An.3155+20G>T
c.2756+20G>T (n.2756+20G>T)
n.242G>T
gnomAD v4
17g.7502722G=CA2245852563POLR2An.3155+21G=
c.2756+21G= (n.2756+21G=)
n.243G=
17g.7502722G>TCA8349775POLR2An.3155+21G>T
c.2756+21G>T (n.2756+21G>T)
n.243G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502723T>GCA287416817POLR2An.3155+22T>G
c.2756+22T>G (n.2756+22T>G)
n.244T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7502723T=CA2245852564POLR2An.3155+22T=
c.2756+22T= (n.2756+22T=)
n.244T=
17g.7502724G>ACA2635856396POLR2An.3155+23G>A
c.2756+23G>A (n.2756+23G>A)
n.245G>A
gnomAD v4
17g.7502724G>TCA2635856397POLR2An.3155+23G>T
c.2756+23G>T (n.2756+23G>T)
n.245G>T
gnomAD v4
17g.7502725G>ACA8349776POLR2An.3155+24G>A
c.2756+24G>A (n.2756+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502725G>CCA2635856398POLR2An.3155+24G>C
c.2756+24G>C (n.2756+24G>C)
gnomAD v4
17g.7502725G=CA2245852567POLR2An.3155+24G=
c.2756+24G= (n.2756+24G=)
17g.7502725G>TCA2635856399POLR2An.3155+24G>T
c.2756+24G>T (n.2756+24G>T)
gnomAD v4
17g.7502726T>GCA287416818POLR2An.3155+25T>G
c.2756+25T>G (n.2756+25T>G)
dbSNP
17g.7502726T=CA2245852568POLR2An.3155+25T=
c.2756+25T= (n.2756+25T=)
17g.7502727T>ACA624693778POLR2An.3155+26T>A
c.2756+26T>A (n.2756+26T>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.7502727T=CA2245852570POLR2An.3155+26T=
c.2756+26T= (n.2756+26T=)
17g.7502728C>ACA2635856400POLR2An.3155+27C>A
c.2756+27C>A (n.2756+27C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched