Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7502525C>ACA497702647POLR2An.2979C>A
c.2580C>A (p.Ile860=)
n.46C>A
17g.7502525C>GCA397796179POLR2An.2979C>G
c.2580C>G (p.Ile860Met)
n.46C>G
17g.7502525C>TCA497702648POLR2An.2979C>T
c.2580C>T (p.Ile860=)
n.46C>T
gnomAD v4
17g.7502526C>ACA397796181POLR2An.2980C>A
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
n.47C>A
17g.7502526C>GCA397796182POLR2An.2980C>G
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
n.47C>G
17g.7502526C>TCA397796184POLR2An.2980C>T
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
n.47C>T
17g.7502527A>CCA397796186POLR2An.2981A>C
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
n.48A>C
17g.7502527A>GCA397796190POLR2An.2981A>G
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
n.48A>G
17g.7502527A>TCA397796188POLR2An.2981A>T
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
n.48A>T
17g.7502528G>ACA497702649POLR2An.2982G>A
c.2583G>A (p.Gln861=)
n.49G>A
gnomAD v4
17g.7502528G>CCA397796192POLR2An.2982G>C
c.2583G>C (p.Gln861His)
n.49G>C
17g.7502528G>TCA397796194POLR2An.2982G>T
c.2583G>T (p.Gln861His)
n.49G>T
17g.7502529C>ACA497702650POLR2An.2983C>A
c.2584C>A (p.Arg862=)
n.50C>A
gnomAD v4
17g.7502529C>GCA397796196POLR2An.2983C>G
c.2584C>G (p.Arg862Gly)
n.50C>G
17g.7502529C>TCA397796199POLR2An.2983C>T
c.2584C>T (p.Arg862Trp)
n.50C>T
17g.7502530G>ACA397796205POLR2An.2984G>A
c.2585G>A (p.Arg862Gln)
n.51G>A
17g.7502530G>CCA397796203POLR2An.2984G>C
c.2585G>C (p.Arg862Pro)
n.51G>C
17g.7502530G>TCA397796201POLR2An.2984G>T
c.2585G>T (p.Arg862Leu)
n.51G>T
17g.7502531G>ACA8349744POLR2An.2985G>A
c.2586G>A (p.Arg862=)
n.52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502531G>CCA497702652POLR2An.2985G>C
c.2586G>C (p.Arg862=)
n.52G>C
17g.7502531G=CA2245852422POLR2An.2985G=
c.2586G= (p.Arg862=)
n.52G=
17g.7502531G>TCA497702653POLR2An.2985G>T
c.2586G>T (p.Arg862=)
n.52G>T
17g.7502532C>ACA497702654POLR2An.2986C>A
c.2587C>A (p.Arg863=)
n.53C>A
17g.7502532C>GCA397796210POLR2An.2986C>G
c.2587C>G (p.Arg863Gly)
n.53C>G
17g.7502532C>TCA397796208POLR2An.2986C>T
c.2587C>T (p.Arg863Trp)
n.53C>T
17g.7502533G>ACA397796212POLR2An.2987G>A
c.2588G>A (p.Arg863Gln)
n.54G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7502533G>CCA397796214POLR2An.2987G>C
c.2588G>C (p.Arg863Pro)
n.54G>C
17g.7502533G>TCA397796216POLR2An.2987G>T
c.2588G>T (p.Arg863Leu)
n.54G>T
17g.7502534G>ACA287416632POLR2An.2988G>A
c.2589G>A (p.Arg863=)
n.55G>A
dbSNP
17g.7502534G>CCA497702655POLR2An.2988G>C
c.2589G>C (p.Arg863=)
n.55G>C
17g.7502534G=CA2245852425POLR2An.2988G=
c.2589G= (p.Arg863=)
n.55G=
17g.7502534G>TCA8349745POLR2An.2988G>T
c.2589G>T (p.Arg863=)
n.55G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502535C>ACA397796218POLR2An.2989C>A
c.2590C>A (p.Leu864Met)
n.56C>A
17g.7502535C>GCA397796220POLR2An.2989C>G
c.2590C>G (p.Leu864Val)
n.56C>G
17g.7502535C>TCA497702656POLR2An.2989C>T
c.2590C>T (p.Leu864=)
n.56C>T
17g.7502536T>ACA397796222POLR2An.2990T>A
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
n.57T>A
17g.7502536T>CCA397796224POLR2An.2990T>C
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
n.57T>C
17g.7502536T>GCA397796227POLR2An.2990T>G
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
n.57T>G
17g.7502537G>ACA497702657POLR2An.2991G>A
c.2592G>A (p.Leu864=)
n.58G>A
17g.7502537G>CCA497702658POLR2An.2991G>C
c.2592G>C (p.Leu864=)
n.58G>C
17g.7502537G>TCA497702659POLR2An.2991G>T
c.2592G>T (p.Leu864=)
n.58G>T
17g.7502538A=CA2245852427POLR2An.2992A=
c.2593A= (p.Ile865=)
n.59A=
17g.7502538A>CCA397796229POLR2An.2992A>C
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
n.59A>C
17g.7502538A>GCA397796232POLR2An.2992A>G
c.2593A>G (p.Ile865Val)
n.59A>G
dbSNP
17g.7502538A>TCA397796234POLR2An.2992A>T
c.2593A>T (p.Ile865Phe)
n.59A>T
17g.7502539T>ACA397796236POLR2An.2993T>A
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
n.60T>A
17g.7502539T>CCA397796238POLR2An.2993T>C
c.2594T>C (p.Ile865Thr)
n.60T>C
17g.7502539T>GCA397796240POLR2An.2993T>G
c.2594T>G (p.Ile865Ser)
n.60T>G
17g.7502540C>ACA497702661POLR2An.2994C>A
c.2595C>A (p.Ile865=)
n.61C>A
17g.7502540C=CA2245852431POLR2An.2994C=
c.2595C= (p.Ile865=)
n.61C=
17g.7502540C>GCA287416643POLR2An.2994C>G
c.2595C>G (p.Ile865Met)
n.61C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7502540C>TCA497702660POLR2An.2994C>T
c.2595C>T (p.Ile865=)
n.61C>T
gnomAD v4
17g.7502541A>CCA397796242POLR2An.2995A>C
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
n.62A>C
17g.7502541A>GCA397796244POLR2An.2995A>G
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
n.62A>G
17g.7502541A>TCA397796246POLR2An.2995A>T
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
n.62A>T
17g.7502542A>CCA397796249POLR2An.2996A>C
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
n.63A>C
17g.7502542A>GCA397796250POLR2An.2996A>G
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
n.63A>G
17g.7502542A>TCA397796251POLR2An.2996A>T
c.2597A>T (p.Lys866Met)
n.63A>T
17g.7502543G>ACA497702662POLR2An.2997G>A
c.2598G>A (p.Lys866=)
n.64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502543G>CCA397796254POLR2An.2997G>C
c.2598G>C (p.Lys866Asn)
n.64G>C
17g.7502543G=CA2245852433POLR2An.2997G=
c.2598G= (p.Lys866=)
n.64G=
17g.7502543G>TCA397796255POLR2An.2997G>T
c.2598G>T (p.Lys866Asn)
n.64G>T
17g.7502544T>ACA397796257POLR2An.2998T>A
c.2599T>A (p.Ser867Thr)
n.65T>A
17g.7502544T>CCA397796259POLR2An.2998T>C
c.2599T>C (p.Ser867Pro)
n.65T>C
17g.7502544T>GCA397796261POLR2An.2998T>G
c.2599T>G (p.Ser867Ala)
n.65T>G
17g.7502545C>ACA397796263POLR2An.2999C>A
c.2600C>A (p.Ser867Tyr)
n.66C>A
17g.7502545C>GCA397796265POLR2An.2999C>G
c.2600C>G (p.Ser867Cys)
n.66C>G
17g.7502545C>TCA397796274POLR2An.2999C>T
c.2600C>T (p.Ser867Phe)
n.66C>T
17g.7502546C>ACA497702663POLR2An.3000C>A
c.2601C>A (p.Ser867=)
n.67C>A
17g.7502546C=CA2245852435POLR2An.3000C=
c.2601C= (p.Ser867=)
n.67C=
17g.7502546C>GCA497702665POLR2An.3000C>G
c.2601C>G (p.Ser867=)
n.67C>G
gnomAD v4
17g.7502546C>TCA497702664POLR2An.3000C>T
c.2601C>T (p.Ser867=)
n.67C>T
dbSNP
17g.7502547A>CCA397796281POLR2An.3001A>C
c.2602A>C (p.Met868Leu)
n.68A>C
17g.7502547A>GCA397796278POLR2An.3001A>G
c.2602A>G (p.Met868Val)
n.68A>G
17g.7502547A>TCA397796279POLR2An.3001A>T
c.2602A>T (p.Met868Leu)
n.68A>T
17g.7502548T>ACA397796285POLR2An.3002T>A
c.2603T>A (p.Met868Lys)
n.69T>A
17g.7502548T>CCA397796288POLR2An.3002T>C
c.2603T>C (p.Met868Thr)
n.69T>C
17g.7502548T>GCA397796290POLR2An.3002T>G
c.2603T>G (p.Met868Arg)
n.69T>G
17g.7502549G>ACA397796293POLR2An.3003G>A
c.2604G>A (p.Met868Ile)
n.70G>A
17g.7502549G>CCA397796295POLR2An.3003G>C
c.2604G>C (p.Met868Ile)
n.70G>C
17g.7502549G>TCA397796297POLR2An.3003G>T
c.2604G>T (p.Met868Ile)
n.70G>T
17g.7502550delCA2635856292POLR2An.3004del
c.2605del (p.Glu869SerfsTer3)
n.71del
gnomAD v4
17g.7502550G>ACA397796304POLR2An.3004G>A
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
n.71G>A
17g.7502550G>CCA397796300POLR2An.3004G>C
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
n.71G>C
17g.7502550G>TCA397796302POLR2An.3004G>T
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
n.71G>T
17g.7502551A>CCA397796306POLR2An.3005A>C
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
n.72A>C
17g.7502551A>GCA397796308POLR2An.3005A>G
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
n.72A>G
17g.7502551A>TCA397796310POLR2An.3005A>T
c.2606A>T (p.Glu869Val)
n.72A>T
17g.7502552G>ACA497702666POLR2An.3006G>A
c.2607G>A (p.Glu869=)
n.73G>A
gnomAD v4
17g.7502552G>CCA397796313POLR2An.3006G>C
c.2607G>C (p.Glu869Asp)
n.73G>C
17g.7502552G>TCA397796314POLR2An.3006G>T
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
n.73G>T
17g.7502553T>ACA397796320POLR2An.3007T>A
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
n.74T>A
17g.7502553T>CCA397796317POLR2An.3007T>C
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
n.74T>C
17g.7502553T>GCA397796319POLR2An.3007T>G
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
n.74T>G
17g.7502554C>ACA397796323POLR2An.3008C>A
c.2609C>A (p.Ser870Ter)
n.75C>A
17g.7502554C>GCA397796325POLR2An.3008C>G
c.2609C>G (p.Ser870Ter)
n.75C>G
17g.7502554C>TCA397796326POLR2An.3008C>T
c.2609C>T (p.Ser870Leu)
n.75C>T
17g.7502555A=CA2245852437POLR2An.3009A=
c.2610A= (p.Ser870=)
n.76A=
17g.7502555A>CCA497702667POLR2An.3009A>C
c.2610A>C (p.Ser870=)
n.76A>C
17g.7502555A>GCA497702669POLR2An.3009A>G
c.2610A>G (p.Ser870=)
n.76A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7502555A>TCA497702670POLR2An.3009A>T
c.2610A>T (p.Ser870=)
n.76A>T
17g.7502556G>ACA397796327POLR2An.3010G>A
c.2611G>A (p.Val871Met)
n.77G>A
17g.7502556G>CCA397796328POLR2An.3010G>C
c.2611G>C (p.Val871Leu)
n.77G>C
17g.7502556G>TCA397796330POLR2An.3010G>T
c.2611G>T (p.Val871Leu)
n.77G>T
17g.7502557T>ACA397796333POLR2An.3011T>A
c.2612T>A (p.Val871Glu)
n.78T>A
17g.7502557T>CCA397796335POLR2An.3011T>C
c.2612T>C (p.Val871Ala)
n.78T>C
17g.7502557T>GCA397796336POLR2An.3011T>G
c.2612T>G (p.Val871Gly)
n.78T>G
17g.7502558G>ACA497702671POLR2An.3012G>A
c.2613G>A (p.Val871=)
n.79G>A
17g.7502558G>CCA497702672POLR2An.3012G>C
c.2613G>C (p.Val871=)
n.79G>C
17g.7502558G>TCA497702673POLR2An.3012G>T
c.2613G>T (p.Val871=)
n.79G>T
17g.7502559A>CCA397796339POLR2An.3013A>C
c.2614A>C (p.Met872Leu)
n.80A>C
17g.7502559A>GCA397796341POLR2An.3013A>G
c.2614A>G (p.Met872Val)
n.80A>G
17g.7502559A>TCA397796344POLR2An.3013A>T
c.2614A>T (p.Met872Leu)
n.80A>T
17g.7502560T>ACA397796350POLR2An.3014T>A
c.2615T>A (p.Met872Lys)
n.81T>A
17g.7502560T>CCA397796346POLR2An.3014T>C
c.2615T>C (p.Met872Thr)
n.81T>C
17g.7502560T>GCA397796348POLR2An.3014T>G
c.2615T>G (p.Met872Arg)
n.81T>G
17g.7502561G>ACA397796351POLR2An.3015G>A
c.2616G>A (p.Met872Ile)
n.82G>A
17g.7502561G>CCA397796356POLR2An.3015G>C
c.2616G>C (p.Met872Ile)
n.82G>C
17g.7502561G>TCA397796354POLR2An.3015G>T
c.2616G>T (p.Met872Ile)
n.82G>T
17g.7502562G>ACA397796359POLR2An.3016G>A
c.2617G>A (p.Val873Met)
n.83G>A
17g.7502562G>CCA397796360POLR2An.3016G>C
c.2617G>C (p.Val873Leu)
n.83G>C
17g.7502562G>TCA397796363POLR2An.3016G>T
c.2617G>T (p.Val873Leu)
n.83G>T
17g.7502563T>ACA397796365POLR2An.3017T>A
c.2618T>A (p.Val873Glu)
n.84T>A
17g.7502563T>CCA397796366POLR2An.3017T>C
c.2618T>C (p.Val873Ala)
n.84T>C
17g.7502563T>GCA397796368POLR2An.3017T>G
c.2618T>G (p.Val873Gly)
n.84T>G
dbSNP
17g.7502563T=CA2245852442POLR2An.3017T=
c.2618T= (p.Val873=)
n.84T=
17g.7502564G>ACA287416644POLR2An.3018G>A
c.2619G>A (p.Val873=)
n.85G>A
dbSNP
17g.7502564G>CCA497702674POLR2An.3018G>C
c.2619G>C (p.Val873=)
n.85G>C
17g.7502564G=CA2245852444POLR2An.3018G=
c.2619G= (p.Val873=)
n.85G=
17g.7502564G>TCA497702675POLR2An.3018G>T
c.2619G>T (p.Val873=)
n.85G>T
17g.7502565A>CCA397796371POLR2An.3019A>C
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
n.86A>C
17g.7502565A>GCA397796372POLR2An.3019A>G
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
n.86A>G
17g.7502565A>TCA397796375POLR2An.3019A>T
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
n.86A>T
17g.7502566A>CCA397796377POLR2An.3020A>C
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
n.87A>C
17g.7502566A>GCA397796378POLR2An.3020A>G
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
n.87A>G
17g.7502566A>TCA397796380POLR2An.3020A>T
c.2621A>T (p.Lys874Met)
n.87A>T
17g.7502567G>ACA497702676POLR2An.3021G>A
c.2622G>A (p.Lys874=)
n.88G>A
gnomAD v4
17g.7502567G>CCA397796385POLR2An.3021G>C
c.2622G>C (p.Lys874Asn)
n.88G>C
17g.7502567G>TCA397796383POLR2An.3021G>T
c.2622G>T (p.Lys874Asn)
n.88G>T
17g.7502568T>ACA397796387POLR2An.3022T>A
c.2623T>A (p.Tyr875Asn)
n.89T>A
17g.7502568T>CCA397796388POLR2An.3022T>C
c.2623T>C (p.Tyr875His)
n.89T>C
17g.7502568T>GCA397796390POLR2An.3022T>G
c.2623T>G (p.Tyr875Asp)
n.89T>G
17g.7502569A>CCA397796393POLR2An.3023A>C
c.2624A>C (p.Tyr875Ser)
n.90A>C
17g.7502569A>GCA397796394POLR2An.3023A>G
c.2624A>G (p.Tyr875Cys)
n.90A>G
17g.7502569A>TCA397796395POLR2An.3023A>T
c.2624A>T (p.Tyr875Phe)
n.90A>T
17g.7502570C>ACA397796397POLR2An.3024C>A
c.2625C>A (p.Tyr875Ter)
n.91C>A
17g.7502570C=CA2245852447POLR2An.3024C=
c.2625C= (p.Tyr875=)
n.91C=
17g.7502570C>GCA397796400POLR2An.3024C>G
c.2625C>G (p.Tyr875Ter)
n.91C>G
17g.7502570C>TCA8349746POLR2An.3024C>T
c.2625C>T (p.Tyr875=)
n.91C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502571G>ACA397796403POLR2An.3025G>A
c.2626G>A (p.Asp876Asn)
n.92G>A
gnomAD v4
17g.7502571G>CCA397796405POLR2An.3025G>C
c.2626G>C (p.Asp876His)
n.92G>C
17g.7502571G>TCA397796406POLR2An.3025G>T
c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
n.92G>T
17g.7502572A>CCA397796414POLR2An.3026A>C
c.2627A>C (p.Asp876Ala)
n.93A>C
17g.7502572A>GCA397796411POLR2An.3026A>G
c.2627A>G (p.Asp876Gly)
n.93A>G
17g.7502572A>TCA397796410POLR2An.3026A>T
c.2627A>T (p.Asp876Val)
n.93A>T
17g.7502573C>ACA397796420POLR2An.3027C>A
c.2628C>A (p.Asp876Glu)
n.94C>A
17g.7502573C=CA2245852450POLR2An.3027C=
c.2628C= (p.Asp876=)
n.94C=
17g.7502573C>GCA397796416POLR2An.3027C>G
c.2628C>G (p.Asp876Glu)
n.94C>G
17g.7502573C>TCA8349747POLR2An.3027C>T
c.2628C>T (p.Asp876=)
n.94C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502574G>ACA8349748POLR2An.3028G>A
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
n.95G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502574G>CCA397796423POLR2An.3028G>C
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
n.95G>C
17g.7502574G=CA2245852454POLR2An.3028G=
c.2629G= (p.Ala877=)
n.95G=
17g.7502574G>TCA397796425POLR2An.3028G>T
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
n.95G>T
17g.7502575C>ACA397796431POLR2An.3029C>A
c.2630C>A (p.Ala877Glu)
n.96C>A
17g.7502575C>GCA397796430POLR2An.3029C>G
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
n.96C>G
17g.7502575C>TCA397796428POLR2An.3029C>T
c.2630C>T (p.Ala877Val)
n.96C>T
17g.7502576G>ACA497702677POLR2An.3030G>A
c.2631G>A (p.Ala877=)
n.97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502576G>CCA497702678POLR2An.3030G>C
c.2631G>C (p.Ala877=)
n.97G>C
17g.7502576G=CA2245852457POLR2An.3030G=
c.2631G= (p.Ala877=)
n.97G=
17g.7502576G>TCA497702679POLR2An.3030G>T
c.2631G>T (p.Ala877=)
n.97G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502577A>CCA397796434POLR2An.3031A>C
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
n.98A>C
17g.7502577A>GCA397796435POLR2An.3031A>G
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
n.98A>G
17g.7502577A>TCA397796437POLR2An.3031A>T
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
n.98A>T
17g.7502578C>ACA397796438POLR2An.3032C>A
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
n.99C>A
17g.7502578C>GCA397796439POLR2An.3032C>G
c.2633C>G (p.Thr878Ser)
n.99C>G
17g.7502578C>TCA397796440POLR2An.3032C>T
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
n.99C>T
17g.7502579T>ACA497702681POLR2An.3033T>A
c.2634T>A (p.Thr878=)
n.100T>A
17g.7502579T>CCA497702682POLR2An.3033T>C
c.2634T>C (p.Thr878=)
n.100T>C
17g.7502579T>GCA497702683POLR2An.3033T>G
c.2634T>G (p.Thr878=)
n.100T>G
17g.7502580G>ACA397796441POLR2An.3034G>A
c.2635G>A (p.Val879Met)
n.101G>A
17g.7502580G>CCA397796444POLR2An.3034G>C
c.2635G>C (p.Val879Leu)
n.101G>C
17g.7502580G>TCA397796442POLR2An.3034G>T
c.2635G>T (p.Val879Leu)
n.101G>T
17g.7502581T>ACA397796446POLR2An.3035T>A
c.2636T>A (p.Val879Glu)
n.102T>A
17g.7502581T>CCA397796447POLR2An.3035T>C
c.2636T>C (p.Val879Ala)
n.102T>C
17g.7502581T>GCA397796450POLR2An.3035T>G
c.2636T>G (p.Val879Gly)
n.102T>G
17g.7502582G>ACA497702684POLR2An.3036G>A
c.2637G>A (p.Val879=)
n.103G>A
17g.7502582G>CCA497702685POLR2An.3036G>C
c.2637G>C (p.Val879=)
n.103G>C
17g.7502582G>TCA497702686POLR2An.3036G>T
c.2637G>T (p.Val879=)
n.103G>T
17g.7502583C>ACA497702687POLR2An.3037C>A
c.2638C>A (p.Arg880=)
n.104C>A
17g.7502583C>GCA397796452POLR2An.3037C>G
c.2638C>G (p.Arg880Gly)
n.104C>G
17g.7502583C>TCA397796454POLR2An.3037C>T
c.2638C>T (p.Arg880Trp)
n.104C>T
gnomAD v4
17g.7502584G>ACA287416665POLR2An.3038G>A
c.2639G>A (p.Arg880Gln)
n.105G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7502584G>CCA397796457POLR2An.3038G>C
c.2639G>C (p.Arg880Pro)
n.105G>C
17g.7502584G=CA2245852460POLR2An.3038G=
c.2639G= (p.Arg880=)
n.105G=
17g.7502584G>TCA397796458POLR2An.3038G>T
c.2639G>T (p.Arg880Leu)
n.105G>T
17g.7502585delCA2635856307POLR2An.3039del
c.2640del (p.Asn881ThrfsTer?)
n.106del
gnomAD v4
17g.7502585G>ACA497702688POLR2An.3039G>A
c.2640G>A (p.Arg880=)
n.106G>A
17g.7502585G>CCA497702689POLR2An.3039G>C
c.2640G>C (p.Arg880=)
n.106G>C
17g.7502585G>TCA497702690POLR2An.3039G>T
c.2640G>T (p.Arg880=)
n.106G>T
17g.7502586A>CCA397796461POLR2An.3040A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
n.107A>C
17g.7502586A>GCA397796462POLR2An.3040A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
n.107A>G
17g.7502586A>TCA397796463POLR2An.3040A>T
c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
n.107A>T
17g.7502587A>CCA397796467POLR2An.3041A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
n.108A>C
17g.7502587A>GCA397796468POLR2An.3041A>G
c.2642A>G (p.Asn881Ser)
n.108A>G
17g.7502587A>TCA397796466POLR2An.3041A>T
c.2642A>T (p.Asn881Ile)
n.108A>T
17g.7502588C>ACA397796469POLR2An.3042C>A
c.2643C>A (p.Asn881Lys)
n.109C>A
17g.7502588C>GCA397796470POLR2An.3042C>G
c.2643C>G (p.Asn881Lys)
n.109C>G
17g.7502588C>TCA497702691POLR2An.3042C>T
c.2643C>T (p.Asn881=)
n.109C>T
17g.7502589T>ACA397796471POLR2An.3043T>A
c.2644T>A (p.Ser882Thr)
n.110T>A
17g.7502589T>CCA397796472POLR2An.3043T>C
c.2644T>C (p.Ser882Pro)
n.110T>C
17g.7502589T>GCA397796473POLR2An.3043T>G
c.2644T>G (p.Ser882Ala)
n.110T>G
17g.7502590C>ACA397796474POLR2An.3044C>A
c.2645C>A (p.Ser882Tyr)
n.111C>A
17g.7502590C>GCA397796475POLR2An.3044C>G
c.2645C>G (p.Ser882Cys)
n.111C>G
17g.7502590C>TCA397796476POLR2An.3044C>T
c.2645C>T (p.Ser882Phe)
n.111C>T
17g.7502591C>ACA497702692POLR2An.3045C>A
c.2646C>A (p.Ser882=)
n.112C>A
17g.7502591C>GCA497702693POLR2An.3045C>G
c.2646C>G (p.Ser882=)
n.112C>G
17g.7502591C>TCA497702694POLR2An.3045C>T
c.2646C>T (p.Ser882=)
n.112C>T
17g.7502592A>CCA397796477POLR2An.3046A>C
c.2647A>C (p.Ile883Leu)
n.113A>C
17g.7502592A>GCA397796478POLR2An.3046A>G
c.2647A>G (p.Ile883Val)
n.113A>G
gnomAD v4
17g.7502592A>TCA397796479POLR2An.3046A>T
c.2647A>T (p.Ile883Phe)
n.113A>T
17g.7502593T>ACA397796480POLR2An.3047T>A
c.2648T>A (p.Ile883Asn)
n.114T>A
17g.7502593T>CCA397796481POLR2An.3047T>C
c.2648T>C (p.Ile883Thr)
n.114T>C
17g.7502593T>GCA397796482POLR2An.3047T>G
c.2648T>G (p.Ile883Ser)
n.114T>G
17g.7502594C>ACA497702695POLR2An.3048C>A
c.2649C>A (p.Ile883=)
n.115C>A
gnomAD v4
17g.7502594C>GCA397796483POLR2An.3048C>G
c.2649C>G (p.Ile883Met)
n.115C>G
17g.7502594C>TCA497702696POLR2An.3048C>T
c.2649C>T (p.Ile883=)
n.115C>T
17g.7502595A>CCA397796486POLR2An.3049A>C
c.2650A>C (p.Asn884His)
n.116A>C
17g.7502595A>GCA397796485POLR2An.3049A>G
c.2650A>G (p.Asn884Asp)
n.116A>G
17g.7502595A>TCA397796484POLR2An.3049A>T
c.2650A>T (p.Asn884Tyr)
n.116A>T
17g.7502596A>CCA397796487POLR2An.3050A>C
c.2651A>C (p.Asn884Thr)
n.117A>C
17g.7502596A>GCA397796488POLR2An.3050A>G
c.2651A>G (p.Asn884Ser)
n.117A>G
17g.7502596A>TCA397796489POLR2An.3050A>T
c.2651A>T (p.Asn884Ile)
n.117A>T
17g.7502597C>ACA397796490POLR2An.3051C>A
c.2652C>A (p.Asn884Lys)
n.118C>A
dbSNP
17g.7502597C=CA2245852463POLR2An.3051C=
c.2652C= (p.Asn884=)
n.118C=
17g.7502597C>GCA8349749POLR2An.3051C>G
c.2652C>G (p.Asn884Lys)
n.118C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502597C>TCA497702697POLR2An.3051C>T
c.2652C>T (p.Asn884=)
n.118C>T
17g.7502598C>ACA397796491POLR2An.3052C>A
c.2653C>A (p.Gln885Lys)
n.119C>A
17g.7502598C>GCA397796492POLR2An.3052C>G
c.2653C>G (p.Gln885Glu)
n.119C>G
17g.7502598C>TCA397796493POLR2An.3052C>T
c.2653C>T (p.Gln885Ter)
n.119C>T
17g.7502599A>CCA397796494POLR2An.3053A>C
c.2654A>C (p.Gln885Pro)
n.120A>C
17g.7502599A>GCA397796495POLR2An.3053A>G
c.2654A>G (p.Gln885Arg)
n.120A>G
17g.7502599A>TCA397796496POLR2An.3053A>T
c.2654A>T (p.Gln885Leu)
n.120A>T
17g.7502600G>ACA8349750POLR2An.3054G>A
c.2655G>A (p.Gln885=)
n.121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502600G>CCA397796497POLR2An.3054G>C
c.2655G>C (p.Gln885His)
n.121G>C
17g.7502600G=CA2245852466POLR2An.3054G=
c.2655G= (p.Gln885=)
n.121G=
17g.7502600G>TCA397796498POLR2An.3054G>T
c.2655G>T (p.Gln885His)
n.121G>T
17g.7502601G>ACA8349751POLR2An.3055G>A
c.2656G>A (p.Val886Met)
n.122G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502601G>CCA397796500POLR2An.3055G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.122G>C
17g.7502601G=CA2245852468POLR2An.3055G=
c.2656G= (p.Val886=)
n.122G=
17g.7502601G>TCA397796499POLR2An.3055G>T
c.2656G>T (p.Val886Leu)
n.122G>T
17g.7502602T>ACA397796501POLR2An.3056T>A
c.2657T>A (p.Val886Glu)
n.123T>A
17g.7502602T>CCA397796502POLR2An.3056T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.123T>C
17g.7502602T>GCA397796503POLR2An.3056T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.123T>G
17g.7502603G>ACA497702698POLR2An.3057G>A
c.2658G>A (p.Val886=)
n.124G>A
17g.7502603G>CCA497702699POLR2An.3057G>C
c.2658G>C (p.Val886=)
n.124G>C
17g.7502603G>TCA497702700POLR2An.3057G>T
c.2658G>T (p.Val886=)
n.124G>T
17g.7502604G>ACA397796504POLR2An.3058G>A
c.2659G>A (p.Val887Met)
n.125G>A
17g.7502604G>CCA397796505POLR2An.3058G>C
c.2659G>C (p.Val887Leu)
n.125G>C
17g.7502604G>TCA397796506POLR2An.3058G>T
c.2659G>T (p.Val887Leu)
n.125G>T
17g.7502605T>ACA397796507POLR2An.3059T>A
c.2660T>A (p.Val887Glu)
n.126T>A
17g.7502605T>CCA397796508POLR2An.3059T>C
c.2660T>C (p.Val887Ala)
n.126T>C
17g.7502605T>GCA397796509POLR2An.3059T>G
c.2660T>G (p.Val887Gly)
n.126T>G
17g.7502606G>ACA497702701POLR2An.3060G>A
c.2661G>A (p.Val887=)
n.127G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502606G>CCA497702703POLR2An.3060G>C
c.2661G>C (p.Val887=)
n.127G>C
17g.7502606G=CA2245852470POLR2An.3060G=
c.2661G= (p.Val887=)
n.127G=
17g.7502606G>TCA497702702POLR2An.3060G>T
c.2661G>T (p.Val887=)
n.127G>T
17g.7502607C>ACA397796510POLR2An.3061C>A
c.2662C>A (p.Gln888Lys)
n.128C>A
17g.7502607C>GCA397796511POLR2An.3061C>G
c.2662C>G (p.Gln888Glu)
n.128C>G
17g.7502607C>TCA397796512POLR2An.3061C>T
c.2662C>T (p.Gln888Ter)
n.128C>T
17g.7502608A>CCA397796515POLR2An.3062A>C
c.2663A>C (p.Gln888Pro)
n.129A>C
17g.7502608A>GCA397796513POLR2An.3062A>G
c.2663A>G (p.Gln888Arg)
n.129A>G
17g.7502608A>TCA397796514POLR2An.3062A>T
c.2663A>T (p.Gln888Leu)
n.129A>T
17g.7502609G>ACA497702704POLR2An.3063G>A
c.2664G>A (p.Gln888=)
n.130G>A
17g.7502609G>CCA397796516POLR2An.3063G>C
c.2664G>C (p.Gln888His)
n.130G>C
17g.7502609G>TCA397796517POLR2An.3063G>T
c.2664G>T (p.Gln888His)
n.130G>T
17g.7502610C>ACA397796518POLR2An.3064C>A
c.2665C>A (p.Leu889Met)
n.131C>A
17g.7502610C>GCA397796519POLR2An.3064C>G
c.2665C>G (p.Leu889Val)
n.131C>G
17g.7502610C>TCA497702705POLR2An.3064C>T
c.2665C>T (p.Leu889=)
n.131C>T
17g.7502611T>ACA397796520POLR2An.3065T>A
c.2666T>A (p.Leu889Gln)
n.132T>A
17g.7502611T>CCA397796521POLR2An.3065T>C
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
n.132T>C
17g.7502611T>GCA397796522POLR2An.3065T>G
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
n.132T>G
17g.7502612G>ACA497702706POLR2An.3066G>A
c.2667G>A (p.Leu889=)
n.133G>A
17g.7502612G>CCA8349752POLR2An.3066G>C
c.2667G>C (p.Leu889=)
n.133G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502612G=CA2245852474POLR2An.3066G=
c.2667G= (p.Leu889=)
n.133G=
17g.7502612G>TCA497702707POLR2An.3066G>T
c.2667G>T (p.Leu889=)
n.133G>T
17g.7502613C>ACA397796523POLR2An.3067C>A
c.2668C>A (p.Arg890Ser)
n.134C>A
17g.7502613C=CA2245852478POLR2An.3067C=
c.2668C= (p.Arg890=)
n.134C=
17g.7502613C>GCA397796524POLR2An.3067C>G
c.2668C>G (p.Arg890Gly)
n.134C>G
17g.7502613C>TCA397796526POLR2An.3067C>T
c.2668C>T (p.Arg890Cys)
n.134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502614G>ACA397796533POLR2An.3068G>A
c.2669G>A (p.Arg890His)
n.135G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502614G>CCA397796530POLR2An.3068G>C
c.2669G>C (p.Arg890Pro)
n.135G>C
17g.7502614G=CA2245852481POLR2An.3068G=
c.2669G= (p.Arg890=)
n.135G=
17g.7502614G>TCA397796529POLR2An.3068G>T
c.2669G>T (p.Arg890Leu)
n.135G>T
17g.7502615C>ACA497702709POLR2An.3069C>A
c.2670C>A (p.Arg890=)
n.136C>A
17g.7502615C=CA2245852483POLR2An.3069C=
c.2670C= (p.Arg890=)
n.136C=
17g.7502615C>GCA8349753POLR2An.3069C>G
c.2670C>G (p.Arg890=)
n.136C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7502615C>TCA497702708POLR2An.3069C>T
c.2670C>T (p.Arg890=)
n.136C>T
17g.7502616T>ACA397796541POLR2An.3070T>A
c.2671T>A (p.Tyr891Asn)
n.137T>A
17g.7502616T>CCA397796537POLR2An.3070T>C
c.2671T>C (p.Tyr891His)
n.137T>C
17g.7502616T>GCA397796539POLR2An.3070T>G
c.2671T>G (p.Tyr891Asp)
n.137T>G
17g.7502617A>CCA397796544POLR2An.3071A>C
c.2672A>C (p.Tyr891Ser)
n.138A>C
17g.7502617A>GCA397796546POLR2An.3071A>G
c.2672A>G (p.Tyr891Cys)
n.138A>G
17g.7502617A>TCA397796547POLR2An.3071A>T
c.2672A>T (p.Tyr891Phe)
n.138A>T
17g.7502618C>ACA397796549POLR2An.3072C>A
c.2673C>A (p.Tyr891Ter)
n.139C>A
17g.7502618C=CA2245852485POLR2An.3072C=
c.2673C= (p.Tyr891=)
n.139C=
17g.7502618C>GCA397796552POLR2An.3072C>G
c.2673C>G (p.Tyr891Ter)
n.139C>G
17g.7502618C>TCA8349754POLR2An.3072C>T
c.2673C>T (p.Tyr891=)
n.139C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502619G>ACA397796555POLR2An.3073G>A
c.2674G>A (p.Gly892Ser)
n.140G>A
17g.7502619G>CCA397796557POLR2An.3073G>C
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
n.140G>C
17g.7502619G>TCA397796558POLR2An.3073G>T
c.2674G>T (p.Gly892Cys)
n.140G>T
17g.7502620G>ACA397796565POLR2An.3074G>A
c.2675G>A (p.Gly892Asp)
n.141G>A
17g.7502620G>CCA397796564POLR2An.3074G>C
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
n.141G>C
17g.7502620G>TCA397796562POLR2An.3074G>T
c.2675G>T (p.Gly892Val)
n.141G>T
17g.7502621C>ACA497702710POLR2An.3075C>A
c.2676C>A (p.Gly892=)
n.142C>A
17g.7502621C=CA2245852487POLR2An.3075C=
c.2676C= (p.Gly892=)
n.142C=
17g.7502621C>GCA497702711POLR2An.3075C>G
c.2676C>G (p.Gly892=)
n.142C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502621C>TCA8349755POLR2An.3075C>T
c.2676C>T (p.Gly892=)
n.142C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7502622G>ACA397796569POLR2An.3076G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
n.143G>A
gnomAD v4
17g.7502622G>CCA397796571POLR2An.3076G>C
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
n.143G>C
17g.7502622G>TCA397796573POLR2An.3076G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
n.143G>T
17g.7502623A>CCA397796575POLR2An.3077A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
n.144A>C
17g.7502623A>GCA397796578POLR2An.3077A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
n.144A>G
17g.7502623A>TCA397796580POLR2An.3077A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
n.144A>T
17g.7502624A>CCA397796583POLR2An.3078A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
n.145A>C
17g.7502624A>GCA497702712POLR2An.3078A>G
c.2679A>G (p.Glu893=)
n.145A>G
17g.7502624A>TCA397796584POLR2An.3078A>T
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
n.145A>T
17g.7502625G>ACA397796587POLR2An.3079G>A
c.2680G>A (p.Asp894Asn)
n.146G>A
17g.7502625G>CCA397796589POLR2An.3079G>C
c.2680G>C (p.Asp894His)
n.146G>C
17g.7502625G>TCA397796591POLR2An.3079G>T
c.2680G>T (p.Asp894Tyr)
n.146G>T

Number of alleles fetched