Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.75021266_75021311dupCA2573053301KAT6Bc.3002_3021+26dup
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c.659_678+26dup
ClinVar dbSNP
10g.75021303C>TCA2574596173KAT6Bc.3021+18C>T (n.3021+18C>T)
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10g.75021304A>TCA209701522KAT6Bc.3021+19A>T (n.3021+19A>T)
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dbSNP
10g.75021305T>CCA2609744126KAT6Bc.3021+20T>C (n.3021+20T>C)
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n.4176+20T>C
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gnomAD v4
10g.75021306C=CA1920301867KAT6Bc.3021+21C= (n.3021+21C=)
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10g.75021306C>TCA5564702KAT6Bc.3021+21C>T (n.3021+21C>T)
c.2472+21C>T (n.2472+21C>T)
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n.4176+21C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021307C=CA1920301873KAT6Bc.3021+22C= (n.3021+22C=)
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10g.75021307C>GCA5564703KAT6Bc.3021+22C>G (n.3021+22C>G)
c.2472+22C>G (n.2472+22C>G)
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c.678+22C>G (n.678+22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021307_75021316delinsCTAAGTTGTGCA1920301872KAT6Bc.3021+22_3021+31delinsCTAAGTTGTG (n.3021+22_3021+31delinsCTAAGTTGTG)
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n.3499+22_3499+31delinsCTAAGTTGTG
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10g.75021311_75021319delCA5564705KAT6Bc.3021+26_3021+34del (n.3021+26_3021+34del)
c.2472+26_2472+34del (n.2472+26_2472+34del)
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n.4176+26_4176+34del
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c.1332+26_1332+34del (n.1332+26_1332+34del)
n.3499+26_3499+34del
n.1336+26_1336+34del
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n.4485+26_4485+34del
n.1497_1505del
n.4974+26_4974+34del
c.2859+26_2859+34del (n.2859+26_2859+34del)
c.936+26_936+34del (n.936+26_936+34del)
c.678+26_678+34del (n.678+26_678+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021309A>GCA2609744137KAT6Bc.3021+24A>G (n.3021+24A>G)
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c.678+24A>G (n.678+24A>G)
gnomAD v4
10g.75021310A=CA1920301877KAT6Bc.3021+25A= (n.3021+25A=)
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10g.75021310A>CCA209701531KAT6Bc.3021+25A>C (n.3021+25A>C)
c.2472+25A>C (n.2472+25A>C)
c.2145+25A>C (n.2145+25A>C)
c.1983+25A>C (n.1983+25A>C)
n.4176+25A>C
c.*179+25A>C (n.*179+25A>C)
c.1332+25A>C (n.1332+25A>C)
n.3499+25A>C
n.1336+25A>C
c.1956+25A>C (n.1956+25A>C)
c.1794+25A>C (n.1794+25A>C)
n.4485+25A>C
n.1496A>C
n.4974+25A>C
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dbSNP
10g.75021311G>ACA1920301879KAT6Bc.3021+26G>A (n.3021+26G>A)
c.2472+26G>A (n.2472+26G>A)
c.2145+26G>A (n.2145+26G>A)
c.1983+26G>A (n.1983+26G>A)
n.4176+26G>A
c.*179+26G>A (n.*179+26G>A)
c.1332+26G>A (n.1332+26G>A)
n.3499+26G>A
n.1336+26G>A
c.1956+26G>A (n.1956+26G>A)
c.1794+26G>A (n.1794+26G>A)
n.4485+26G>A
n.1497G>A
n.4974+26G>A
c.2859+26G>A (n.2859+26G>A)
c.936+26G>A (n.936+26G>A)
c.678+26G>A (n.678+26G>A)
dbSNP
10g.75021311G=CA1920301878KAT6Bc.3021+26G= (n.3021+26G=)
c.2472+26G= (n.2472+26G=)
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c.2859+26G= (n.2859+26G=)
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c.678+26G= (n.678+26G=)
10g.75021312T>CCA5564706KAT6Bc.3021+27T>C (n.3021+27T>C)
c.2472+27T>C (n.2472+27T>C)
c.2145+27T>C (n.2145+27T>C)
c.1983+27T>C (n.1983+27T>C)
n.4176+27T>C
c.*179+27T>C (n.*179+27T>C)
c.1332+27T>C (n.1332+27T>C)
n.3499+27T>C
n.1336+27T>C
c.1956+27T>C (n.1956+27T>C)
c.1794+27T>C (n.1794+27T>C)
n.4485+27T>C
n.1498T>C
n.4974+27T>C
c.2859+27T>C (n.2859+27T>C)
c.936+27T>C (n.936+27T>C)
c.678+27T>C (n.678+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021312T=CA1920301882KAT6Bc.3021+27T= (n.3021+27T=)
c.2472+27T= (n.2472+27T=)
c.2145+27T= (n.2145+27T=)
c.1983+27T= (n.1983+27T=)
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c.*179+27T= (n.*179+27T=)
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n.1336+27T=
c.1956+27T= (n.1956+27T=)
c.1794+27T= (n.1794+27T=)
n.4485+27T=
n.1498T=
n.4974+27T=
c.2859+27T= (n.2859+27T=)
c.936+27T= (n.936+27T=)
c.678+27T= (n.678+27T=)
10g.75021314G>ACA1920301892KAT6Bc.3021+29G>A (n.3021+29G>A)
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gnomAD v4
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10g.75021325A>GCA668385276KAT6Bc.3021+40A>G (n.3021+40A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4485+43T>C
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gnomAD v4
10g.75021330G>ACA5564707KAT6Bc.3021+45G>A (n.3021+45G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021330G>CCA668385284KAT6Bc.3021+45G>C (n.3021+45G>C)
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n.4485+45G>C
n.1516G>C
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dbSNP
10g.75021330G=CA1920301907KAT6Bc.3021+45G= (n.3021+45G=)
c.2472+45G= (n.2472+45G=)
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n.4176+45G=
c.*179+45G= (n.*179+45G=)
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c.1956+45G= (n.1956+45G=)
c.1794+45G= (n.1794+45G=)
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n.1516G=
n.4974+45G=
c.2859+45G= (n.2859+45G=)
c.936+45G= (n.936+45G=)
c.678+45G= (n.678+45G=)
10g.75021330G>TCA209701567KAT6Bc.3021+45G>T (n.3021+45G>T)
c.2472+45G>T (n.2472+45G>T)
c.2145+45G>T (n.2145+45G>T)
c.1983+45G>T (n.1983+45G>T)
n.4176+45G>T
c.*179+45G>T (n.*179+45G>T)
c.1332+45G>T (n.1332+45G>T)
n.3499+45G>T
n.1336+45G>T
c.1956+45G>T (n.1956+45G>T)
c.1794+45G>T (n.1794+45G>T)
n.4485+45G>T
n.1516G>T
n.4974+45G>T
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c.678+45G>T (n.678+45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021332A>GCA2609744148KAT6Bc.3021+47A>G (n.3021+47A>G)
c.2472+47A>G (n.2472+47A>G)
c.2145+47A>G (n.2145+47A>G)
c.1983+47A>G (n.1983+47A>G)
n.4176+47A>G
c.*179+47A>G (n.*179+47A>G)
c.1332+47A>G (n.1332+47A>G)
n.3499+47A>G
n.1336+47A>G
c.1956+47A>G (n.1956+47A>G)
c.1794+47A>G (n.1794+47A>G)
n.4485+47A>G
n.1518A>G
n.4974+47A>G
c.2859+47A>G (n.2859+47A>G)
c.936+47A>G (n.936+47A>G)
c.678+47A>G (n.678+47A>G)
gnomAD v4
10g.75021333G>TCA2609744149KAT6Bc.3021+48G>T (n.3021+48G>T)
c.2472+48G>T (n.2472+48G>T)
c.2145+48G>T (n.2145+48G>T)
c.1983+48G>T (n.1983+48G>T)
n.4176+48G>T
c.*179+48G>T (n.*179+48G>T)
c.1332+48G>T (n.1332+48G>T)
n.3499+48G>T
n.1336+48G>T
c.1956+48G>T (n.1956+48G>T)
c.1794+48G>T (n.1794+48G>T)
n.4485+48G>T
n.1519G>T
n.4974+48G>T
c.2859+48G>T (n.2859+48G>T)
c.936+48G>T (n.936+48G>T)
c.678+48G>T (n.678+48G>T)
gnomAD v4
10g.75021334C>ACA2609744150KAT6Bc.3021+49C>A (n.3021+49C>A)
c.2472+49C>A (n.2472+49C>A)
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c.1983+49C>A (n.1983+49C>A)
n.4176+49C>A
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n.1336+49C>A
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gnomAD v4
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10g.75021334C>TCA209701571KAT6Bc.3021+49C>T (n.3021+49C>T)
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dbSNP
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10g.75021336T>GCA2609744153KAT6Bc.3021+51T>G (n.3021+51T>G)
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gnomAD v4
10g.75021338_75021340delCA594709626KAT6Bc.3021+53_3021+55del (n.3021+53_3021+55del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
10g.75021337T=CA1920301922KAT6Bc.3021+52T= (n.3021+52T=)
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10g.75021338C>GCA2609744156KAT6Bc.3021+53C>G (n.3021+53C>G)
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gnomAD v4
10g.75021339T>CCA209701579KAT6Bc.3021+54T>C (n.3021+54T>C)
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n.4485+54T>C
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n.4974+54T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4176+54T>G
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gnomAD v4
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10g.75021339_75021344delinsTTAAGCCA1920301932KAT6Bc.3021+54_3021+59delinsTTAAGC (n.3021+54_3021+59delinsTTAAGC)
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10g.75021344_75021348delCA1920301939KAT6Bc.3021+59_3021+63del (n.3021+59_3021+63del)
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n.4176+59_4176+63del
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n.3499+59_3499+63del
n.1336+59_1336+63del
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n.1530_1534del
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dbSNP
10g.75021341A>GCA2609744161KAT6Bc.3021+56A>G (n.3021+56A>G)
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n.4485+56A>G
n.1527A>G
n.4974+56A>G
c.2859+56A>G (n.2859+56A>G)
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c.678+56A>G (n.678+56A>G)
gnomAD v4
10g.75021343G>ACA1920301944KAT6Bc.3021+58G>A (n.3021+58G>A)
c.2472+58G>A (n.2472+58G>A)
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c.1332+58G>A (n.1332+58G>A)
n.3499+58G>A
n.1336+58G>A
c.1956+58G>A (n.1956+58G>A)
c.1794+58G>A (n.1794+58G>A)
n.4485+58G>A
n.1529G>A
n.4974+58G>A
c.2859+58G>A (n.2859+58G>A)
c.936+58G>A (n.936+58G>A)
c.678+58G>A (n.678+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.75021343G>CCA668385291KAT6Bc.3021+58G>C (n.3021+58G>C)
c.2472+58G>C (n.2472+58G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.75021382A>TCA2574596183KAT6Bc.3021+97A>T (n.3021+97A>T)
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gnomAD v4
10g.75021384G>ACA2609744214KAT6Bc.3021+99G>A (n.3021+99G>A)
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c.1983+99G>A (n.1983+99G>A)
n.4176+99G>A
c.*179+99G>A (n.*179+99G>A)
c.1332+99G>A (n.1332+99G>A)
n.3499+99G>A
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c.1332+109C>A (n.1332+109C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.4485+110A=
n.1581A=
n.4974+110A=
c.2859+110A= (n.2859+110A=)
c.936+110A= (n.936+110A=)
c.678+110A= (n.678+110A=)
10g.75021395A>CCA2609744226KAT6Bc.3021+110A>C (n.3021+110A>C)
c.2472+110A>C (n.2472+110A>C)
c.2145+110A>C (n.2145+110A>C)
c.1983+110A>C (n.1983+110A>C)
n.4176+110A>C
c.*179+110A>C (n.*179+110A>C)
c.1332+110A>C (n.1332+110A>C)
n.3499+110A>C
n.1336+110A>C
c.1956+110A>C (n.1956+110A>C)
c.1794+110A>C (n.1794+110A>C)
n.4485+110A>C
n.1581A>C
n.4974+110A>C
c.2859+110A>C (n.2859+110A>C)
c.936+110A>C (n.936+110A>C)
c.678+110A>C (n.678+110A>C)
gnomAD v4
10g.75021395A>GCA668385317KAT6Bc.3021+110A>G (n.3021+110A>G)
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n.4176+110A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021396T>ACA668385323KAT6Bc.3021+111T>A (n.3021+111T>A)
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dbSNP gnomAD v4
10g.75021396T>CCA2609744228KAT6Bc.3021+111T>C (n.3021+111T>C)
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n.4176+111T>C
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gnomAD v4
10g.75021396T=CA1920302033KAT6Bc.3021+111T= (n.3021+111T=)
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10g.75021397G>TCA2609744229KAT6Bc.3021+112G>T (n.3021+112G>T)
c.2472+112G>T (n.2472+112G>T)
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n.4176+112G>T
c.*179+112G>T (n.*179+112G>T)
c.1332+112G>T (n.1332+112G>T)
n.3499+112G>T
n.1336+112G>T
c.1956+112G>T (n.1956+112G>T)
c.1794+112G>T (n.1794+112G>T)
n.4485+112G>T
n.1583G>T
n.4974+112G>T
c.2859+112G>T (n.2859+112G>T)
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gnomAD v4
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c.2472+113T>G (n.2472+113T>G)
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c.1332+113T>G (n.1332+113T>G)
n.3499+113T>G
n.1336+113T>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched