OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.75021266_75021311dup | CA2573053301 | KAT6B | c.3002_3021+26dup c.2453_2472+26dup c.2126_2145+26dup c.1964_1983+26dup n.4157_4176+26dup c.*160_*179+26dup c.1313_1332+26dup n.3480_3499+26dup n.1317_1336+26dup c.1937_1956+26dup c.1775_1794+26dup n.4466_4485+26dup n.1452_1497dup n.4955_4974+26dup c.2840_2859+26dup c.917_936+26dup c.659_678+26dup | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.75021282A>T | CA377282774 | KAT6B | c.3018A>T (p.Lys1006Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.2142A>T (p.Lys714Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.4173A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.3496A>T n.1333A>T c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1791A>T (p.Lys597Asn) n.4482A>T n.1468A>T n.4971A>T c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) | |
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| 10 | g.75021283G>T | CA377282783 | KAT6B | c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.4174G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.3497G>T n.1334G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.4483G>T n.1469G>T n.4972G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) | |
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| 10 | g.75021284A>T | CA377282792 | KAT6B | c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) n.4175A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) n.3498A>T n.1335A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.4484A>T n.1470A>T n.4973A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.677A>T (p.Glu226Val) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.75021286G>A | CA377282808 | KAT6B | c.3021+1G>A (n.3021+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.2145+1G>A (n.2145+1G>A) c.1983+1G>A (n.1983+1G>A) n.4176+1G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.3499+1G>A n.1336+1G>A c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) n.4485+1G>A n.1472G>A n.4974+1G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) | |
| 10 | g.75021286G>C | CA377282809 | KAT6B | c.3021+1G>C (n.3021+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.2145+1G>C (n.2145+1G>C) c.1983+1G>C (n.1983+1G>C) n.4176+1G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) n.3499+1G>C n.1336+1G>C c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) n.4485+1G>C n.1472G>C n.4974+1G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) | |
| 10 | g.75021286G= | CA1920301829 | KAT6B | c.3021+1G= (n.3021+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.2145+1G= (n.2145+1G=) c.1983+1G= (n.1983+1G=) n.4176+1G= c.*179+1G= (n.*179+1G=) c.1332+1G= (n.1332+1G=) n.3499+1G= n.1336+1G= c.1956+1G= (n.1956+1G=) c.1794+1G= (n.1794+1G=) n.4485+1G= n.1472G= n.4974+1G= c.2859+1G= (n.2859+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) | |
| 10 | g.75021286G>T | CA16605691 | KAT6B | c.3021+1G>T (n.3021+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.2145+1G>T (n.2145+1G>T) c.1983+1G>T (n.1983+1G>T) n.4176+1G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.3499+1G>T n.1336+1G>T c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) n.4485+1G>T n.1472G>T n.4974+1G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.75021287T>A | CA377282817 | KAT6B | c.3021+2T>A (n.3021+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.2145+2T>A (n.2145+2T>A) c.1983+2T>A (n.1983+2T>A) n.4176+2T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) n.3499+2T>A n.1336+2T>A c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) n.4485+2T>A n.1473T>A n.4974+2T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) | |
| 10 | g.75021287T>C | CA377282819 | KAT6B | c.3021+2T>C (n.3021+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.2145+2T>C (n.2145+2T>C) c.1983+2T>C (n.1983+2T>C) n.4176+2T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) n.3499+2T>C n.1336+2T>C c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) n.4485+2T>C n.1473T>C n.4974+2T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) | |
| 10 | g.75021287T>G | CA377282822 | KAT6B | c.3021+2T>G (n.3021+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.2145+2T>G (n.2145+2T>G) c.1983+2T>G (n.1983+2T>G) n.4176+2T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) n.3499+2T>G n.1336+2T>G c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) n.4485+2T>G n.1473T>G n.4974+2T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) | |
| 10 | g.75021288_75021290dup | CA5564698 | KAT6B | c.3021+3_3021+5dup (n.3021+3_3021+5dup) c.2472+3_2472+5dup (n.2472+3_2472+5dup) c.2145+3_2145+5dup (n.2145+3_2145+5dup) c.1983+3_1983+5dup (n.1983+3_1983+5dup) n.4176+3_4176+5dup c.*179+3_*179+5dup (n.*179+3_*179+5dup) c.1332+3_1332+5dup (n.1332+3_1332+5dup) n.3499+3_3499+5dup n.1336+3_1336+5dup c.1956+3_1956+5dup (n.1956+3_1956+5dup) c.1794+3_1794+5dup (n.1794+3_1794+5dup) n.4485+3_4485+5dup n.1474_1476dup n.4974+3_4974+5dup c.2859+3_2859+5dup (n.2859+3_2859+5dup) c.936+3_936+5dup (n.936+3_936+5dup) c.678+3_678+5dup (n.678+3_678+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021288A>G | CA2609744108 | KAT6B | c.3021+3A>G (n.3021+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.2145+3A>G (n.2145+3A>G) c.1983+3A>G (n.1983+3A>G) n.4176+3A>G c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.1332+3A>G (n.1332+3A>G) n.3499+3A>G n.1336+3A>G c.1956+3A>G (n.1956+3A>G) c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) n.4485+3A>G n.1474A>G n.4974+3A>G c.2859+3A>G (n.2859+3A>G) c.936+3A>G (n.936+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021289A= | CA1920301846 | KAT6B | c.3021+4A= (n.3021+4A=) c.2472+4A= (n.2472+4A=) c.2145+4A= (n.2145+4A=) c.1983+4A= (n.1983+4A=) n.4176+4A= c.*179+4A= (n.*179+4A=) c.1332+4A= (n.1332+4A=) n.3499+4A= n.1336+4A= c.1956+4A= (n.1956+4A=) c.1794+4A= (n.1794+4A=) n.4485+4A= n.1475A= n.4974+4A= c.2859+4A= (n.2859+4A=) c.936+4A= (n.936+4A=) c.678+4A= (n.678+4A=) | |
| 10 | g.75021289A>G | CA930015816 | KAT6B | c.3021+4A>G (n.3021+4A>G) c.2472+4A>G (n.2472+4A>G) c.2145+4A>G (n.2145+4A>G) c.1983+4A>G (n.1983+4A>G) n.4176+4A>G c.*179+4A>G (n.*179+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) n.3499+4A>G n.1336+4A>G c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) n.4485+4A>G n.1475A>G n.4974+4A>G c.2859+4A>G (n.2859+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) c.678+4A>G (n.678+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021289A>T | CA594709620 | KAT6B | c.3021+4A>T (n.3021+4A>T) c.2472+4A>T (n.2472+4A>T) c.2145+4A>T (n.2145+4A>T) c.1983+4A>T (n.1983+4A>T) n.4176+4A>T c.*179+4A>T (n.*179+4A>T) c.1332+4A>T (n.1332+4A>T) n.3499+4A>T n.1336+4A>T c.1956+4A>T (n.1956+4A>T) c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) n.4485+4A>T n.1475A>T n.4974+4A>T c.2859+4A>T (n.2859+4A>T) c.936+4A>T (n.936+4A>T) c.678+4A>T (n.678+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021291del | CA2574596172 | KAT6B | c.3021+6del (n.3021+6del) c.2472+6del (n.2472+6del) c.2145+6del (n.2145+6del) c.1983+6del (n.1983+6del) n.4176+6del c.*179+6del (n.*179+6del) c.1332+6del (n.1332+6del) n.3499+6del n.1336+6del c.1956+6del (n.1956+6del) c.1794+6del (n.1794+6del) n.4485+6del n.1477del n.4974+6del c.2859+6del (n.2859+6del) c.936+6del (n.936+6del) c.678+6del (n.678+6del) | |
| 10 | g.75021291G>A | CA5564699 | KAT6B | c.3021+6G>A (n.3021+6G>A) c.2472+6G>A (n.2472+6G>A) c.2145+6G>A (n.2145+6G>A) c.1983+6G>A (n.1983+6G>A) n.4176+6G>A c.*179+6G>A (n.*179+6G>A) c.1332+6G>A (n.1332+6G>A) n.3499+6G>A n.1336+6G>A c.1956+6G>A (n.1956+6G>A) c.1794+6G>A (n.1794+6G>A) n.4485+6G>A n.1477G>A n.4974+6G>A c.2859+6G>A (n.2859+6G>A) c.936+6G>A (n.936+6G>A) c.678+6G>A (n.678+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021291G= | CA1920301850 | KAT6B | c.3021+6G= (n.3021+6G=) c.2472+6G= (n.2472+6G=) c.2145+6G= (n.2145+6G=) c.1983+6G= (n.1983+6G=) n.4176+6G= c.*179+6G= (n.*179+6G=) c.1332+6G= (n.1332+6G=) n.3499+6G= n.1336+6G= c.1956+6G= (n.1956+6G=) c.1794+6G= (n.1794+6G=) n.4485+6G= n.1477G= n.4974+6G= c.2859+6G= (n.2859+6G=) c.936+6G= (n.936+6G=) c.678+6G= (n.678+6G=) | |
| 10 | g.75021292A= | CA1920301851 | KAT6B | c.3021+7A= (n.3021+7A=) c.2472+7A= (n.2472+7A=) c.2145+7A= (n.2145+7A=) c.1983+7A= (n.1983+7A=) n.4176+7A= c.*179+7A= (n.*179+7A=) c.1332+7A= (n.1332+7A=) n.3499+7A= n.1336+7A= c.1956+7A= (n.1956+7A=) c.1794+7A= (n.1794+7A=) n.4485+7A= n.1478A= n.4974+7A= c.2859+7A= (n.2859+7A=) c.936+7A= (n.936+7A=) c.678+7A= (n.678+7A=) | |
| 10 | g.75021292A>G | CA594709621 | KAT6B | c.3021+7A>G (n.3021+7A>G) c.2472+7A>G (n.2472+7A>G) c.2145+7A>G (n.2145+7A>G) c.1983+7A>G (n.1983+7A>G) n.4176+7A>G c.*179+7A>G (n.*179+7A>G) c.1332+7A>G (n.1332+7A>G) n.3499+7A>G n.1336+7A>G c.1956+7A>G (n.1956+7A>G) c.1794+7A>G (n.1794+7A>G) n.4485+7A>G n.1478A>G n.4974+7A>G c.2859+7A>G (n.2859+7A>G) c.936+7A>G (n.936+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021294del | CA2609744114 | KAT6B | c.3021+9del (n.3021+9del) c.2472+9del (n.2472+9del) c.2145+9del (n.2145+9del) c.1983+9del (n.1983+9del) n.4176+9del c.*179+9del (n.*179+9del) c.1332+9del (n.1332+9del) n.3499+9del n.1336+9del c.1956+9del (n.1956+9del) c.1794+9del (n.1794+9del) n.4485+9del n.1480del n.4974+9del c.2859+9del (n.2859+9del) c.936+9del (n.936+9del) c.678+9del (n.678+9del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021297C= | CA1920301852 | KAT6B | c.3021+12C= (n.3021+12C=) c.2472+12C= (n.2472+12C=) c.2145+12C= (n.2145+12C=) c.1983+12C= (n.1983+12C=) n.4176+12C= c.*179+12C= (n.*179+12C=) c.1332+12C= (n.1332+12C=) n.3499+12C= n.1336+12C= c.1956+12C= (n.1956+12C=) c.1794+12C= (n.1794+12C=) n.4485+12C= n.1483C= n.4974+12C= c.2859+12C= (n.2859+12C=) c.936+12C= (n.936+12C=) c.678+12C= (n.678+12C=) | |
| 10 | g.75021297C>G | CA1920301853 | KAT6B | c.3021+12C>G (n.3021+12C>G) c.2472+12C>G (n.2472+12C>G) c.2145+12C>G (n.2145+12C>G) c.1983+12C>G (n.1983+12C>G) n.4176+12C>G c.*179+12C>G (n.*179+12C>G) c.1332+12C>G (n.1332+12C>G) n.3499+12C>G n.1336+12C>G c.1956+12C>G (n.1956+12C>G) c.1794+12C>G (n.1794+12C>G) n.4485+12C>G n.1483C>G n.4974+12C>G c.2859+12C>G (n.2859+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) c.678+12C>G (n.678+12C>G) | dbSNP |
| 10 | g.75021298T>C | CA2609744118 | KAT6B | c.3021+13T>C (n.3021+13T>C) c.2472+13T>C (n.2472+13T>C) c.2145+13T>C (n.2145+13T>C) c.1983+13T>C (n.1983+13T>C) n.4176+13T>C c.*179+13T>C (n.*179+13T>C) c.1332+13T>C (n.1332+13T>C) n.3499+13T>C n.1336+13T>C c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) c.1794+13T>C (n.1794+13T>C) n.4485+13T>C n.1484T>C n.4974+13T>C c.2859+13T>C (n.2859+13T>C) c.936+13T>C (n.936+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021298T>G | CA594709622 | KAT6B | c.3021+13T>G (n.3021+13T>G) c.2472+13T>G (n.2472+13T>G) c.2145+13T>G (n.2145+13T>G) c.1983+13T>G (n.1983+13T>G) n.4176+13T>G c.*179+13T>G (n.*179+13T>G) c.1332+13T>G (n.1332+13T>G) n.3499+13T>G n.1336+13T>G c.1956+13T>G (n.1956+13T>G) c.1794+13T>G (n.1794+13T>G) n.4485+13T>G n.1484T>G n.4974+13T>G c.2859+13T>G (n.2859+13T>G) c.936+13T>G (n.936+13T>G) c.678+13T>G (n.678+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021298T= | CA1920301855 | KAT6B | c.3021+13T= (n.3021+13T=) c.2472+13T= (n.2472+13T=) c.2145+13T= (n.2145+13T=) c.1983+13T= (n.1983+13T=) n.4176+13T= c.*179+13T= (n.*179+13T=) c.1332+13T= (n.1332+13T=) n.3499+13T= n.1336+13T= c.1956+13T= (n.1956+13T=) c.1794+13T= (n.1794+13T=) n.4485+13T= n.1484T= n.4974+13T= c.2859+13T= (n.2859+13T=) c.936+13T= (n.936+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) | |
| 10 | g.75021300T>C | CA5564700 | KAT6B | c.3021+15T>C (n.3021+15T>C) c.2472+15T>C (n.2472+15T>C) c.2145+15T>C (n.2145+15T>C) c.1983+15T>C (n.1983+15T>C) n.4176+15T>C c.*179+15T>C (n.*179+15T>C) c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) n.3499+15T>C n.1336+15T>C c.1956+15T>C (n.1956+15T>C) c.1794+15T>C (n.1794+15T>C) n.4485+15T>C n.1486T>C n.4974+15T>C c.2859+15T>C (n.2859+15T>C) c.936+15T>C (n.936+15T>C) c.678+15T>C (n.678+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021300T= | CA1920301856 | KAT6B | c.3021+15T= (n.3021+15T=) c.2472+15T= (n.2472+15T=) c.2145+15T= (n.2145+15T=) c.1983+15T= (n.1983+15T=) n.4176+15T= c.*179+15T= (n.*179+15T=) c.1332+15T= (n.1332+15T=) n.3499+15T= n.1336+15T= c.1956+15T= (n.1956+15T=) c.1794+15T= (n.1794+15T=) n.4485+15T= n.1486T= n.4974+15T= c.2859+15T= (n.2859+15T=) c.936+15T= (n.936+15T=) c.678+15T= (n.678+15T=) | |
| 10 | g.75021301A= | CA1920301859 | KAT6B | c.3021+16A= (n.3021+16A=) c.2472+16A= (n.2472+16A=) c.2145+16A= (n.2145+16A=) c.1983+16A= (n.1983+16A=) n.4176+16A= c.*179+16A= (n.*179+16A=) c.1332+16A= (n.1332+16A=) n.3499+16A= n.1336+16A= c.1956+16A= (n.1956+16A=) c.1794+16A= (n.1794+16A=) n.4485+16A= n.1487A= n.4974+16A= c.2859+16A= (n.2859+16A=) c.936+16A= (n.936+16A=) c.678+16A= (n.678+16A=) | |
| 10 | g.75021301A>G | CA5564701 | KAT6B | c.3021+16A>G (n.3021+16A>G) c.2472+16A>G (n.2472+16A>G) c.2145+16A>G (n.2145+16A>G) c.1983+16A>G (n.1983+16A>G) n.4176+16A>G c.*179+16A>G (n.*179+16A>G) c.1332+16A>G (n.1332+16A>G) n.3499+16A>G n.1336+16A>G c.1956+16A>G (n.1956+16A>G) c.1794+16A>G (n.1794+16A>G) n.4485+16A>G n.1487A>G n.4974+16A>G c.2859+16A>G (n.2859+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021302T>C | CA668385266 | KAT6B | c.3021+17T>C (n.3021+17T>C) c.2472+17T>C (n.2472+17T>C) c.2145+17T>C (n.2145+17T>C) c.1983+17T>C (n.1983+17T>C) n.4176+17T>C c.*179+17T>C (n.*179+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) n.3499+17T>C n.1336+17T>C c.1956+17T>C (n.1956+17T>C) c.1794+17T>C (n.1794+17T>C) n.4485+17T>C n.1488T>C n.4974+17T>C c.2859+17T>C (n.2859+17T>C) c.936+17T>C (n.936+17T>C) c.678+17T>C (n.678+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021302T= | CA1920301862 | KAT6B | c.3021+17T= (n.3021+17T=) c.2472+17T= (n.2472+17T=) c.2145+17T= (n.2145+17T=) c.1983+17T= (n.1983+17T=) n.4176+17T= c.*179+17T= (n.*179+17T=) c.1332+17T= (n.1332+17T=) n.3499+17T= n.1336+17T= c.1956+17T= (n.1956+17T=) c.1794+17T= (n.1794+17T=) n.4485+17T= n.1488T= n.4974+17T= c.2859+17T= (n.2859+17T=) c.936+17T= (n.936+17T=) c.678+17T= (n.678+17T=) | |
| 10 | g.75021303C>T | CA2574596173 | KAT6B | c.3021+18C>T (n.3021+18C>T) c.2472+18C>T (n.2472+18C>T) c.2145+18C>T (n.2145+18C>T) c.1983+18C>T (n.1983+18C>T) n.4176+18C>T c.*179+18C>T (n.*179+18C>T) c.1332+18C>T (n.1332+18C>T) n.3499+18C>T n.1336+18C>T c.1956+18C>T (n.1956+18C>T) c.1794+18C>T (n.1794+18C>T) n.4485+18C>T n.1489C>T n.4974+18C>T c.2859+18C>T (n.2859+18C>T) c.936+18C>T (n.936+18C>T) c.678+18C>T (n.678+18C>T) | |
| 10 | g.75021304A= | CA1920301864 | KAT6B | c.3021+19A= (n.3021+19A=) c.2472+19A= (n.2472+19A=) c.2145+19A= (n.2145+19A=) c.1983+19A= (n.1983+19A=) n.4176+19A= c.*179+19A= (n.*179+19A=) c.1332+19A= (n.1332+19A=) n.3499+19A= n.1336+19A= c.1956+19A= (n.1956+19A=) c.1794+19A= (n.1794+19A=) n.4485+19A= n.1490A= n.4974+19A= c.2859+19A= (n.2859+19A=) c.936+19A= (n.936+19A=) c.678+19A= (n.678+19A=) | |
| 10 | g.75021304A>T | CA209701522 | KAT6B | c.3021+19A>T (n.3021+19A>T) c.2472+19A>T (n.2472+19A>T) c.2145+19A>T (n.2145+19A>T) c.1983+19A>T (n.1983+19A>T) n.4176+19A>T c.*179+19A>T (n.*179+19A>T) c.1332+19A>T (n.1332+19A>T) n.3499+19A>T n.1336+19A>T c.1956+19A>T (n.1956+19A>T) c.1794+19A>T (n.1794+19A>T) n.4485+19A>T n.1490A>T n.4974+19A>T c.2859+19A>T (n.2859+19A>T) c.936+19A>T (n.936+19A>T) c.678+19A>T (n.678+19A>T) | dbSNP |
| 10 | g.75021305T>C | CA2609744126 | KAT6B | c.3021+20T>C (n.3021+20T>C) c.2472+20T>C (n.2472+20T>C) c.2145+20T>C (n.2145+20T>C) c.1983+20T>C (n.1983+20T>C) n.4176+20T>C c.*179+20T>C (n.*179+20T>C) c.1332+20T>C (n.1332+20T>C) n.3499+20T>C n.1336+20T>C c.1956+20T>C (n.1956+20T>C) c.1794+20T>C (n.1794+20T>C) n.4485+20T>C n.1491T>C n.4974+20T>C c.2859+20T>C (n.2859+20T>C) c.936+20T>C (n.936+20T>C) c.678+20T>C (n.678+20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021306C= | CA1920301867 | KAT6B | c.3021+21C= (n.3021+21C=) c.2472+21C= (n.2472+21C=) c.2145+21C= (n.2145+21C=) c.1983+21C= (n.1983+21C=) n.4176+21C= c.*179+21C= (n.*179+21C=) c.1332+21C= (n.1332+21C=) n.3499+21C= n.1336+21C= c.1956+21C= (n.1956+21C=) c.1794+21C= (n.1794+21C=) n.4485+21C= n.1492C= n.4974+21C= c.2859+21C= (n.2859+21C=) c.936+21C= (n.936+21C=) c.678+21C= (n.678+21C=) | |
| 10 | g.75021306C>T | CA5564702 | KAT6B | c.3021+21C>T (n.3021+21C>T) c.2472+21C>T (n.2472+21C>T) c.2145+21C>T (n.2145+21C>T) c.1983+21C>T (n.1983+21C>T) n.4176+21C>T c.*179+21C>T (n.*179+21C>T) c.1332+21C>T (n.1332+21C>T) n.3499+21C>T n.1336+21C>T c.1956+21C>T (n.1956+21C>T) c.1794+21C>T (n.1794+21C>T) n.4485+21C>T n.1492C>T n.4974+21C>T c.2859+21C>T (n.2859+21C>T) c.936+21C>T (n.936+21C>T) c.678+21C>T (n.678+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021307C>A | CA5564704 | KAT6B | c.3021+22C>A (n.3021+22C>A) c.2472+22C>A (n.2472+22C>A) c.2145+22C>A (n.2145+22C>A) c.1983+22C>A (n.1983+22C>A) n.4176+22C>A c.*179+22C>A (n.*179+22C>A) c.1332+22C>A (n.1332+22C>A) n.3499+22C>A n.1336+22C>A c.1956+22C>A (n.1956+22C>A) c.1794+22C>A (n.1794+22C>A) n.4485+22C>A n.1493C>A n.4974+22C>A c.2859+22C>A (n.2859+22C>A) c.936+22C>A (n.936+22C>A) c.678+22C>A (n.678+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021307C= | CA1920301873 | KAT6B | c.3021+22C= (n.3021+22C=) c.2472+22C= (n.2472+22C=) c.2145+22C= (n.2145+22C=) c.1983+22C= (n.1983+22C=) n.4176+22C= c.*179+22C= (n.*179+22C=) c.1332+22C= (n.1332+22C=) n.3499+22C= n.1336+22C= c.1956+22C= (n.1956+22C=) c.1794+22C= (n.1794+22C=) n.4485+22C= n.1493C= n.4974+22C= c.2859+22C= (n.2859+22C=) c.936+22C= (n.936+22C=) c.678+22C= (n.678+22C=) | |
| 10 | g.75021307C>G | CA5564703 | KAT6B | c.3021+22C>G (n.3021+22C>G) c.2472+22C>G (n.2472+22C>G) c.2145+22C>G (n.2145+22C>G) c.1983+22C>G (n.1983+22C>G) n.4176+22C>G c.*179+22C>G (n.*179+22C>G) c.1332+22C>G (n.1332+22C>G) n.3499+22C>G n.1336+22C>G c.1956+22C>G (n.1956+22C>G) c.1794+22C>G (n.1794+22C>G) n.4485+22C>G n.1493C>G n.4974+22C>G c.2859+22C>G (n.2859+22C>G) c.936+22C>G (n.936+22C>G) c.678+22C>G (n.678+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021307_75021316delinsCTAAGTTGTG | CA1920301872 | KAT6B | c.3021+22_3021+31delinsCTAAGTTGTG (n.3021+22_3021+31delinsCTAAGTTGTG) c.2472+22_2472+31delinsCTAAGTTGTG (n.2472+22_2472+31delinsCTAAGTTGTG) c.2145+22_2145+31delinsCTAAGTTGTG (n.2145+22_2145+31delinsCTAAGTTGTG) c.1983+22_1983+31delinsCTAAGTTGTG (n.1983+22_1983+31delinsCTAAGTTGTG) n.4176+22_4176+31delinsCTAAGTTGTG c.*179+22_*179+31delinsCTAAGTTGTG (n.*179+22_*179+31delinsCTAAGTTGTG) c.1332+22_1332+31delinsCTAAGTTGTG (n.1332+22_1332+31delinsCTAAGTTGTG) n.3499+22_3499+31delinsCTAAGTTGTG n.1336+22_1336+31delinsCTAAGTTGTG c.1956+22_1956+31delinsCTAAGTTGTG (n.1956+22_1956+31delinsCTAAGTTGTG) c.1794+22_1794+31delinsCTAAGTTGTG (n.1794+22_1794+31delinsCTAAGTTGTG) n.4485+22_4485+31delinsCTAAGTTGTG n.1493_1502delinsCTAAGTTGTG n.4974+22_4974+31delinsCTAAGTTGTG c.2859+22_2859+31delinsCTAAGTTGTG (n.2859+22_2859+31delinsCTAAGTTGTG) c.936+22_936+31delinsCTAAGTTGTG (n.936+22_936+31delinsCTAAGTTGTG) c.678+22_678+31delinsCTAAGTTGTG (n.678+22_678+31delinsCTAAGTTGTG) | |
| 10 | g.75021311_75021319del | CA5564705 | KAT6B | c.3021+26_3021+34del (n.3021+26_3021+34del) c.2472+26_2472+34del (n.2472+26_2472+34del) c.2145+26_2145+34del (n.2145+26_2145+34del) c.1983+26_1983+34del (n.1983+26_1983+34del) n.4176+26_4176+34del c.*179+26_*179+34del (n.*179+26_*179+34del) c.1332+26_1332+34del (n.1332+26_1332+34del) n.3499+26_3499+34del n.1336+26_1336+34del c.1956+26_1956+34del (n.1956+26_1956+34del) c.1794+26_1794+34del (n.1794+26_1794+34del) n.4485+26_4485+34del n.1497_1505del n.4974+26_4974+34del c.2859+26_2859+34del (n.2859+26_2859+34del) c.936+26_936+34del (n.936+26_936+34del) c.678+26_678+34del (n.678+26_678+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021309A>G | CA2609744137 | KAT6B | c.3021+24A>G (n.3021+24A>G) c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) c.2145+24A>G (n.2145+24A>G) c.1983+24A>G (n.1983+24A>G) n.4176+24A>G c.*179+24A>G (n.*179+24A>G) c.1332+24A>G (n.1332+24A>G) n.3499+24A>G n.1336+24A>G c.1956+24A>G (n.1956+24A>G) c.1794+24A>G (n.1794+24A>G) n.4485+24A>G n.1495A>G n.4974+24A>G c.2859+24A>G (n.2859+24A>G) c.936+24A>G (n.936+24A>G) c.678+24A>G (n.678+24A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021310A= | CA1920301877 | KAT6B | c.3021+25A= (n.3021+25A=) c.2472+25A= (n.2472+25A=) c.2145+25A= (n.2145+25A=) c.1983+25A= (n.1983+25A=) n.4176+25A= c.*179+25A= (n.*179+25A=) c.1332+25A= (n.1332+25A=) n.3499+25A= n.1336+25A= c.1956+25A= (n.1956+25A=) c.1794+25A= (n.1794+25A=) n.4485+25A= n.1496A= n.4974+25A= c.2859+25A= (n.2859+25A=) c.936+25A= (n.936+25A=) c.678+25A= (n.678+25A=) | |
| 10 | g.75021310A>C | CA209701531 | KAT6B | c.3021+25A>C (n.3021+25A>C) c.2472+25A>C (n.2472+25A>C) c.2145+25A>C (n.2145+25A>C) c.1983+25A>C (n.1983+25A>C) n.4176+25A>C c.*179+25A>C (n.*179+25A>C) c.1332+25A>C (n.1332+25A>C) n.3499+25A>C n.1336+25A>C c.1956+25A>C (n.1956+25A>C) c.1794+25A>C (n.1794+25A>C) n.4485+25A>C n.1496A>C n.4974+25A>C c.2859+25A>C (n.2859+25A>C) c.936+25A>C (n.936+25A>C) c.678+25A>C (n.678+25A>C) | dbSNP |
| 10 | g.75021311G>A | CA1920301879 | KAT6B | c.3021+26G>A (n.3021+26G>A) c.2472+26G>A (n.2472+26G>A) c.2145+26G>A (n.2145+26G>A) c.1983+26G>A (n.1983+26G>A) n.4176+26G>A c.*179+26G>A (n.*179+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) n.3499+26G>A n.1336+26G>A c.1956+26G>A (n.1956+26G>A) c.1794+26G>A (n.1794+26G>A) n.4485+26G>A n.1497G>A n.4974+26G>A c.2859+26G>A (n.2859+26G>A) c.936+26G>A (n.936+26G>A) c.678+26G>A (n.678+26G>A) | dbSNP |
| 10 | g.75021311G= | CA1920301878 | KAT6B | c.3021+26G= (n.3021+26G=) c.2472+26G= (n.2472+26G=) c.2145+26G= (n.2145+26G=) c.1983+26G= (n.1983+26G=) n.4176+26G= c.*179+26G= (n.*179+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) n.3499+26G= n.1336+26G= c.1956+26G= (n.1956+26G=) c.1794+26G= (n.1794+26G=) n.4485+26G= n.1497G= n.4974+26G= c.2859+26G= (n.2859+26G=) c.936+26G= (n.936+26G=) c.678+26G= (n.678+26G=) | |
| 10 | g.75021312T>C | CA5564706 | KAT6B | c.3021+27T>C (n.3021+27T>C) c.2472+27T>C (n.2472+27T>C) c.2145+27T>C (n.2145+27T>C) c.1983+27T>C (n.1983+27T>C) n.4176+27T>C c.*179+27T>C (n.*179+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) n.3499+27T>C n.1336+27T>C c.1956+27T>C (n.1956+27T>C) c.1794+27T>C (n.1794+27T>C) n.4485+27T>C n.1498T>C n.4974+27T>C c.2859+27T>C (n.2859+27T>C) c.936+27T>C (n.936+27T>C) c.678+27T>C (n.678+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021312T= | CA1920301882 | KAT6B | c.3021+27T= (n.3021+27T=) c.2472+27T= (n.2472+27T=) c.2145+27T= (n.2145+27T=) c.1983+27T= (n.1983+27T=) n.4176+27T= c.*179+27T= (n.*179+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) n.3499+27T= n.1336+27T= c.1956+27T= (n.1956+27T=) c.1794+27T= (n.1794+27T=) n.4485+27T= n.1498T= n.4974+27T= c.2859+27T= (n.2859+27T=) c.936+27T= (n.936+27T=) c.678+27T= (n.678+27T=) | |
| 10 | g.75021314G>A | CA1920301892 | KAT6B | c.3021+29G>A (n.3021+29G>A) c.2472+29G>A (n.2472+29G>A) c.2145+29G>A (n.2145+29G>A) c.1983+29G>A (n.1983+29G>A) n.4176+29G>A c.*179+29G>A (n.*179+29G>A) c.1332+29G>A (n.1332+29G>A) n.3499+29G>A n.1336+29G>A c.1956+29G>A (n.1956+29G>A) c.1794+29G>A (n.1794+29G>A) n.4485+29G>A n.1500G>A n.4974+29G>A c.2859+29G>A (n.2859+29G>A) c.936+29G>A (n.936+29G>A) c.678+29G>A (n.678+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021314G= | CA1920301890 | KAT6B | c.3021+29G= (n.3021+29G=) c.2472+29G= (n.2472+29G=) c.2145+29G= (n.2145+29G=) c.1983+29G= (n.1983+29G=) n.4176+29G= c.*179+29G= (n.*179+29G=) c.1332+29G= (n.1332+29G=) n.3499+29G= n.1336+29G= c.1956+29G= (n.1956+29G=) c.1794+29G= (n.1794+29G=) n.4485+29G= n.1500G= n.4974+29G= c.2859+29G= (n.2859+29G=) c.936+29G= (n.936+29G=) c.678+29G= (n.678+29G=) | |
| 10 | g.75021316G>A | CA594709625 | KAT6B | c.3021+31G>A (n.3021+31G>A) c.2472+31G>A (n.2472+31G>A) c.2145+31G>A (n.2145+31G>A) c.1983+31G>A (n.1983+31G>A) n.4176+31G>A c.*179+31G>A (n.*179+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) n.3499+31G>A n.1336+31G>A c.1956+31G>A (n.1956+31G>A) c.1794+31G>A (n.1794+31G>A) n.4485+31G>A n.1502G>A n.4974+31G>A c.2859+31G>A (n.2859+31G>A) c.936+31G>A (n.936+31G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021316G= | CA1920301894 | KAT6B | c.3021+31G= (n.3021+31G=) c.2472+31G= (n.2472+31G=) c.2145+31G= (n.2145+31G=) c.1983+31G= (n.1983+31G=) n.4176+31G= c.*179+31G= (n.*179+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) n.3499+31G= n.1336+31G= c.1956+31G= (n.1956+31G=) c.1794+31G= (n.1794+31G=) n.4485+31G= n.1502G= n.4974+31G= c.2859+31G= (n.2859+31G=) c.936+31G= (n.936+31G=) c.678+31G= (n.678+31G=) | |
| 10 | g.75021317dup | CA2609744140 | KAT6B | c.3021+32dup (n.3021+32dup) c.2472+32dup (n.2472+32dup) c.2145+32dup (n.2145+32dup) c.1983+32dup (n.1983+32dup) n.4176+32dup c.*179+32dup (n.*179+32dup) c.1332+32dup (n.1332+32dup) n.3499+32dup n.1336+32dup c.1956+32dup (n.1956+32dup) c.1794+32dup (n.1794+32dup) n.4485+32dup n.1503dup n.4974+32dup c.2859+32dup (n.2859+32dup) c.936+32dup (n.936+32dup) c.678+32dup (n.678+32dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021319A>C | CA2609744142 | KAT6B | c.3021+34A>C (n.3021+34A>C) c.2472+34A>C (n.2472+34A>C) c.2145+34A>C (n.2145+34A>C) c.1983+34A>C (n.1983+34A>C) n.4176+34A>C c.*179+34A>C (n.*179+34A>C) c.1332+34A>C (n.1332+34A>C) n.3499+34A>C n.1336+34A>C c.1956+34A>C (n.1956+34A>C) c.1794+34A>C (n.1794+34A>C) n.4485+34A>C n.1505A>C n.4974+34A>C c.2859+34A>C (n.2859+34A>C) c.936+34A>C (n.936+34A>C) c.678+34A>C (n.678+34A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021321T>C | CA2574596174 | KAT6B | c.3021+36T>C (n.3021+36T>C) c.2472+36T>C (n.2472+36T>C) c.2145+36T>C (n.2145+36T>C) c.1983+36T>C (n.1983+36T>C) n.4176+36T>C c.*179+36T>C (n.*179+36T>C) c.1332+36T>C (n.1332+36T>C) n.3499+36T>C n.1336+36T>C c.1956+36T>C (n.1956+36T>C) c.1794+36T>C (n.1794+36T>C) n.4485+36T>C n.1507T>C n.4974+36T>C c.2859+36T>C (n.2859+36T>C) c.936+36T>C (n.936+36T>C) c.678+36T>C (n.678+36T>C) | |
| 10 | g.75021323del | CA2574596175 | KAT6B | c.3021+38del (n.3021+38del) c.2472+38del (n.2472+38del) c.2145+38del (n.2145+38del) c.1983+38del (n.1983+38del) n.4176+38del c.*179+38del (n.*179+38del) c.1332+38del (n.1332+38del) n.3499+38del n.1336+38del c.1956+38del (n.1956+38del) c.1794+38del (n.1794+38del) n.4485+38del n.1509del n.4974+38del c.2859+38del (n.2859+38del) c.936+38del (n.936+38del) c.678+38del (n.678+38del) | |
| 10 | g.75021324A= | CA1920301897 | KAT6B | c.3021+39A= (n.3021+39A=) c.2472+39A= (n.2472+39A=) c.2145+39A= (n.2145+39A=) c.1983+39A= (n.1983+39A=) n.4176+39A= c.*179+39A= (n.*179+39A=) c.1332+39A= (n.1332+39A=) n.3499+39A= n.1336+39A= c.1956+39A= (n.1956+39A=) c.1794+39A= (n.1794+39A=) n.4485+39A= n.1510A= n.4974+39A= c.2859+39A= (n.2859+39A=) c.936+39A= (n.936+39A=) c.678+39A= (n.678+39A=) | |
| 10 | g.75021324A>G | CA930015844 | KAT6B | c.3021+39A>G (n.3021+39A>G) c.2472+39A>G (n.2472+39A>G) c.2145+39A>G (n.2145+39A>G) c.1983+39A>G (n.1983+39A>G) n.4176+39A>G c.*179+39A>G (n.*179+39A>G) c.1332+39A>G (n.1332+39A>G) n.3499+39A>G n.1336+39A>G c.1956+39A>G (n.1956+39A>G) c.1794+39A>G (n.1794+39A>G) n.4485+39A>G n.1510A>G n.4974+39A>G c.2859+39A>G (n.2859+39A>G) c.936+39A>G (n.936+39A>G) c.678+39A>G (n.678+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021325A= | CA1920301900 | KAT6B | c.3021+40A= (n.3021+40A=) c.2472+40A= (n.2472+40A=) c.2145+40A= (n.2145+40A=) c.1983+40A= (n.1983+40A=) n.4176+40A= c.*179+40A= (n.*179+40A=) c.1332+40A= (n.1332+40A=) n.3499+40A= n.1336+40A= c.1956+40A= (n.1956+40A=) c.1794+40A= (n.1794+40A=) n.4485+40A= n.1511A= n.4974+40A= c.2859+40A= (n.2859+40A=) c.936+40A= (n.936+40A=) c.678+40A= (n.678+40A=) | |
| 10 | g.75021325A>G | CA668385276 | KAT6B | c.3021+40A>G (n.3021+40A>G) c.2472+40A>G (n.2472+40A>G) c.2145+40A>G (n.2145+40A>G) c.1983+40A>G (n.1983+40A>G) n.4176+40A>G c.*179+40A>G (n.*179+40A>G) c.1332+40A>G (n.1332+40A>G) n.3499+40A>G n.1336+40A>G c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) c.1794+40A>G (n.1794+40A>G) n.4485+40A>G n.1511A>G n.4974+40A>G c.2859+40A>G (n.2859+40A>G) c.936+40A>G (n.936+40A>G) c.678+40A>G (n.678+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021327C>A | CA2609744144 | KAT6B | c.3021+42C>A (n.3021+42C>A) c.2472+42C>A (n.2472+42C>A) c.2145+42C>A (n.2145+42C>A) c.1983+42C>A (n.1983+42C>A) n.4176+42C>A c.*179+42C>A (n.*179+42C>A) c.1332+42C>A (n.1332+42C>A) n.3499+42C>A n.1336+42C>A c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) c.1794+42C>A (n.1794+42C>A) n.4485+42C>A n.1513C>A n.4974+42C>A c.2859+42C>A (n.2859+42C>A) c.936+42C>A (n.936+42C>A) c.678+42C>A (n.678+42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021328T>C | CA2574596176 | KAT6B | c.3021+43T>C (n.3021+43T>C) c.2472+43T>C (n.2472+43T>C) c.2145+43T>C (n.2145+43T>C) c.1983+43T>C (n.1983+43T>C) n.4176+43T>C c.*179+43T>C (n.*179+43T>C) c.1332+43T>C (n.1332+43T>C) n.3499+43T>C n.1336+43T>C c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) c.1794+43T>C (n.1794+43T>C) n.4485+43T>C n.1514T>C n.4974+43T>C c.2859+43T>C (n.2859+43T>C) c.936+43T>C (n.936+43T>C) c.678+43T>C (n.678+43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021330G>A | CA5564707 | KAT6B | c.3021+45G>A (n.3021+45G>A) c.2472+45G>A (n.2472+45G>A) c.2145+45G>A (n.2145+45G>A) c.1983+45G>A (n.1983+45G>A) n.4176+45G>A c.*179+45G>A (n.*179+45G>A) c.1332+45G>A (n.1332+45G>A) n.3499+45G>A n.1336+45G>A c.1956+45G>A (n.1956+45G>A) c.1794+45G>A (n.1794+45G>A) n.4485+45G>A n.1516G>A n.4974+45G>A c.2859+45G>A (n.2859+45G>A) c.936+45G>A (n.936+45G>A) c.678+45G>A (n.678+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021330G>C | CA668385284 | KAT6B | c.3021+45G>C (n.3021+45G>C) c.2472+45G>C (n.2472+45G>C) c.2145+45G>C (n.2145+45G>C) c.1983+45G>C (n.1983+45G>C) n.4176+45G>C c.*179+45G>C (n.*179+45G>C) c.1332+45G>C (n.1332+45G>C) n.3499+45G>C n.1336+45G>C c.1956+45G>C (n.1956+45G>C) c.1794+45G>C (n.1794+45G>C) n.4485+45G>C n.1516G>C n.4974+45G>C c.2859+45G>C (n.2859+45G>C) c.936+45G>C (n.936+45G>C) c.678+45G>C (n.678+45G>C) | dbSNP |
| 10 | g.75021330G= | CA1920301907 | KAT6B | c.3021+45G= (n.3021+45G=) c.2472+45G= (n.2472+45G=) c.2145+45G= (n.2145+45G=) c.1983+45G= (n.1983+45G=) n.4176+45G= c.*179+45G= (n.*179+45G=) c.1332+45G= (n.1332+45G=) n.3499+45G= n.1336+45G= c.1956+45G= (n.1956+45G=) c.1794+45G= (n.1794+45G=) n.4485+45G= n.1516G= n.4974+45G= c.2859+45G= (n.2859+45G=) c.936+45G= (n.936+45G=) c.678+45G= (n.678+45G=) | |
| 10 | g.75021330G>T | CA209701567 | KAT6B | c.3021+45G>T (n.3021+45G>T) c.2472+45G>T (n.2472+45G>T) c.2145+45G>T (n.2145+45G>T) c.1983+45G>T (n.1983+45G>T) n.4176+45G>T c.*179+45G>T (n.*179+45G>T) c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) n.3499+45G>T n.1336+45G>T c.1956+45G>T (n.1956+45G>T) c.1794+45G>T (n.1794+45G>T) n.4485+45G>T n.1516G>T n.4974+45G>T c.2859+45G>T (n.2859+45G>T) c.936+45G>T (n.936+45G>T) c.678+45G>T (n.678+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021332A>G | CA2609744148 | KAT6B | c.3021+47A>G (n.3021+47A>G) c.2472+47A>G (n.2472+47A>G) c.2145+47A>G (n.2145+47A>G) c.1983+47A>G (n.1983+47A>G) n.4176+47A>G c.*179+47A>G (n.*179+47A>G) c.1332+47A>G (n.1332+47A>G) n.3499+47A>G n.1336+47A>G c.1956+47A>G (n.1956+47A>G) c.1794+47A>G (n.1794+47A>G) n.4485+47A>G n.1518A>G n.4974+47A>G c.2859+47A>G (n.2859+47A>G) c.936+47A>G (n.936+47A>G) c.678+47A>G (n.678+47A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021333G>T | CA2609744149 | KAT6B | c.3021+48G>T (n.3021+48G>T) c.2472+48G>T (n.2472+48G>T) c.2145+48G>T (n.2145+48G>T) c.1983+48G>T (n.1983+48G>T) n.4176+48G>T c.*179+48G>T (n.*179+48G>T) c.1332+48G>T (n.1332+48G>T) n.3499+48G>T n.1336+48G>T c.1956+48G>T (n.1956+48G>T) c.1794+48G>T (n.1794+48G>T) n.4485+48G>T n.1519G>T n.4974+48G>T c.2859+48G>T (n.2859+48G>T) c.936+48G>T (n.936+48G>T) c.678+48G>T (n.678+48G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021334C>A | CA2609744150 | KAT6B | c.3021+49C>A (n.3021+49C>A) c.2472+49C>A (n.2472+49C>A) c.2145+49C>A (n.2145+49C>A) c.1983+49C>A (n.1983+49C>A) n.4176+49C>A c.*179+49C>A (n.*179+49C>A) c.1332+49C>A (n.1332+49C>A) n.3499+49C>A n.1336+49C>A c.1956+49C>A (n.1956+49C>A) c.1794+49C>A (n.1794+49C>A) n.4485+49C>A n.1520C>A n.4974+49C>A c.2859+49C>A (n.2859+49C>A) c.936+49C>A (n.936+49C>A) c.678+49C>A (n.678+49C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021334C= | CA1920301913 | KAT6B | c.3021+49C= (n.3021+49C=) c.2472+49C= (n.2472+49C=) c.2145+49C= (n.2145+49C=) c.1983+49C= (n.1983+49C=) n.4176+49C= c.*179+49C= (n.*179+49C=) c.1332+49C= (n.1332+49C=) n.3499+49C= n.1336+49C= c.1956+49C= (n.1956+49C=) c.1794+49C= (n.1794+49C=) n.4485+49C= n.1520C= n.4974+49C= c.2859+49C= (n.2859+49C=) c.936+49C= (n.936+49C=) c.678+49C= (n.678+49C=) | |
| 10 | g.75021334C>T | CA209701571 | KAT6B | c.3021+49C>T (n.3021+49C>T) c.2472+49C>T (n.2472+49C>T) c.2145+49C>T (n.2145+49C>T) c.1983+49C>T (n.1983+49C>T) n.4176+49C>T c.*179+49C>T (n.*179+49C>T) c.1332+49C>T (n.1332+49C>T) n.3499+49C>T n.1336+49C>T c.1956+49C>T (n.1956+49C>T) c.1794+49C>T (n.1794+49C>T) n.4485+49C>T n.1520C>T n.4974+49C>T c.2859+49C>T (n.2859+49C>T) c.936+49C>T (n.936+49C>T) c.678+49C>T (n.678+49C>T) | dbSNP |
| 10 | g.75021335_75021338delinsATTC | CA1920301916 | KAT6B | c.3021+50_3021+53delinsATTC (n.3021+50_3021+53delinsATTC) c.2472+50_2472+53delinsATTC (n.2472+50_2472+53delinsATTC) c.2145+50_2145+53delinsATTC (n.2145+50_2145+53delinsATTC) c.1983+50_1983+53delinsATTC (n.1983+50_1983+53delinsATTC) n.4176+50_4176+53delinsATTC c.*179+50_*179+53delinsATTC (n.*179+50_*179+53delinsATTC) c.1332+50_1332+53delinsATTC (n.1332+50_1332+53delinsATTC) n.3499+50_3499+53delinsATTC n.1336+50_1336+53delinsATTC c.1956+50_1956+53delinsATTC (n.1956+50_1956+53delinsATTC) c.1794+50_1794+53delinsATTC (n.1794+50_1794+53delinsATTC) n.4485+50_4485+53delinsATTC n.1521_1524delinsATTC n.4974+50_4974+53delinsATTC c.2859+50_2859+53delinsATTC (n.2859+50_2859+53delinsATTC) c.936+50_936+53delinsATTC (n.936+50_936+53delinsATTC) c.678+50_678+53delinsATTC (n.678+50_678+53delinsATTC) | |
| 10 | g.75021336T>G | CA2609744153 | KAT6B | c.3021+51T>G (n.3021+51T>G) c.2472+51T>G (n.2472+51T>G) c.2145+51T>G (n.2145+51T>G) c.1983+51T>G (n.1983+51T>G) n.4176+51T>G c.*179+51T>G (n.*179+51T>G) c.1332+51T>G (n.1332+51T>G) n.3499+51T>G n.1336+51T>G c.1956+51T>G (n.1956+51T>G) c.1794+51T>G (n.1794+51T>G) n.4485+51T>G n.1522T>G n.4974+51T>G c.2859+51T>G (n.2859+51T>G) c.936+51T>G (n.936+51T>G) c.678+51T>G (n.678+51T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021338_75021340del | CA594709626 | KAT6B | c.3021+53_3021+55del (n.3021+53_3021+55del) c.2472+53_2472+55del (n.2472+53_2472+55del) c.2145+53_2145+55del (n.2145+53_2145+55del) c.1983+53_1983+55del (n.1983+53_1983+55del) n.4176+53_4176+55del c.*179+53_*179+55del (n.*179+53_*179+55del) c.1332+53_1332+55del (n.1332+53_1332+55del) n.3499+53_3499+55del n.1336+53_1336+55del c.1956+53_1956+55del (n.1956+53_1956+55del) c.1794+53_1794+55del (n.1794+53_1794+55del) n.4485+53_4485+55del n.1524_1526del n.4974+53_4974+55del c.2859+53_2859+55del (n.2859+53_2859+55del) c.936+53_936+55del (n.936+53_936+55del) c.678+53_678+55del (n.678+53_678+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021337T>C | CA2574596177 | KAT6B | c.3021+52T>C (n.3021+52T>C) c.2472+52T>C (n.2472+52T>C) c.2145+52T>C (n.2145+52T>C) c.1983+52T>C (n.1983+52T>C) n.4176+52T>C c.*179+52T>C (n.*179+52T>C) c.1332+52T>C (n.1332+52T>C) n.3499+52T>C n.1336+52T>C c.1956+52T>C (n.1956+52T>C) c.1794+52T>C (n.1794+52T>C) n.4485+52T>C n.1523T>C n.4974+52T>C c.2859+52T>C (n.2859+52T>C) c.936+52T>C (n.936+52T>C) c.678+52T>C (n.678+52T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021337T>G | CA209701576 | KAT6B | c.3021+52T>G (n.3021+52T>G) c.2472+52T>G (n.2472+52T>G) c.2145+52T>G (n.2145+52T>G) c.1983+52T>G (n.1983+52T>G) n.4176+52T>G c.*179+52T>G (n.*179+52T>G) c.1332+52T>G (n.1332+52T>G) n.3499+52T>G n.1336+52T>G c.1956+52T>G (n.1956+52T>G) c.1794+52T>G (n.1794+52T>G) n.4485+52T>G n.1523T>G n.4974+52T>G c.2859+52T>G (n.2859+52T>G) c.936+52T>G (n.936+52T>G) c.678+52T>G (n.678+52T>G) | dbSNP |
| 10 | g.75021337T= | CA1920301922 | KAT6B | c.3021+52T= (n.3021+52T=) c.2472+52T= (n.2472+52T=) c.2145+52T= (n.2145+52T=) c.1983+52T= (n.1983+52T=) n.4176+52T= c.*179+52T= (n.*179+52T=) c.1332+52T= (n.1332+52T=) n.3499+52T= n.1336+52T= c.1956+52T= (n.1956+52T=) c.1794+52T= (n.1794+52T=) n.4485+52T= n.1523T= n.4974+52T= c.2859+52T= (n.2859+52T=) c.936+52T= (n.936+52T=) c.678+52T= (n.678+52T=) | |
| 10 | g.75021338C>G | CA2609744156 | KAT6B | c.3021+53C>G (n.3021+53C>G) c.2472+53C>G (n.2472+53C>G) c.2145+53C>G (n.2145+53C>G) c.1983+53C>G (n.1983+53C>G) n.4176+53C>G c.*179+53C>G (n.*179+53C>G) c.1332+53C>G (n.1332+53C>G) n.3499+53C>G n.1336+53C>G c.1956+53C>G (n.1956+53C>G) c.1794+53C>G (n.1794+53C>G) n.4485+53C>G n.1524C>G n.4974+53C>G c.2859+53C>G (n.2859+53C>G) c.936+53C>G (n.936+53C>G) c.678+53C>G (n.678+53C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021339T>C | CA209701579 | KAT6B | c.3021+54T>C (n.3021+54T>C) c.2472+54T>C (n.2472+54T>C) c.2145+54T>C (n.2145+54T>C) c.1983+54T>C (n.1983+54T>C) n.4176+54T>C c.*179+54T>C (n.*179+54T>C) c.1332+54T>C (n.1332+54T>C) n.3499+54T>C n.1336+54T>C c.1956+54T>C (n.1956+54T>C) c.1794+54T>C (n.1794+54T>C) n.4485+54T>C n.1525T>C n.4974+54T>C c.2859+54T>C (n.2859+54T>C) c.936+54T>C (n.936+54T>C) c.678+54T>C (n.678+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021339T>G | CA2609744160 | KAT6B | c.3021+54T>G (n.3021+54T>G) c.2472+54T>G (n.2472+54T>G) c.2145+54T>G (n.2145+54T>G) c.1983+54T>G (n.1983+54T>G) n.4176+54T>G c.*179+54T>G (n.*179+54T>G) c.1332+54T>G (n.1332+54T>G) n.3499+54T>G n.1336+54T>G c.1956+54T>G (n.1956+54T>G) c.1794+54T>G (n.1794+54T>G) n.4485+54T>G n.1525T>G n.4974+54T>G c.2859+54T>G (n.2859+54T>G) c.936+54T>G (n.936+54T>G) c.678+54T>G (n.678+54T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021339T= | CA1920301925 | KAT6B | c.3021+54T= (n.3021+54T=) c.2472+54T= (n.2472+54T=) c.2145+54T= (n.2145+54T=) c.1983+54T= (n.1983+54T=) n.4176+54T= c.*179+54T= (n.*179+54T=) c.1332+54T= (n.1332+54T=) n.3499+54T= n.1336+54T= c.1956+54T= (n.1956+54T=) c.1794+54T= (n.1794+54T=) n.4485+54T= n.1525T= n.4974+54T= c.2859+54T= (n.2859+54T=) c.936+54T= (n.936+54T=) c.678+54T= (n.678+54T=) | |
| 10 | g.75021339_75021344delinsTTAAGC | CA1920301932 | KAT6B | c.3021+54_3021+59delinsTTAAGC (n.3021+54_3021+59delinsTTAAGC) c.2472+54_2472+59delinsTTAAGC (n.2472+54_2472+59delinsTTAAGC) c.2145+54_2145+59delinsTTAAGC (n.2145+54_2145+59delinsTTAAGC) c.1983+54_1983+59delinsTTAAGC (n.1983+54_1983+59delinsTTAAGC) n.4176+54_4176+59delinsTTAAGC c.*179+54_*179+59delinsTTAAGC (n.*179+54_*179+59delinsTTAAGC) c.1332+54_1332+59delinsTTAAGC (n.1332+54_1332+59delinsTTAAGC) n.3499+54_3499+59delinsTTAAGC n.1336+54_1336+59delinsTTAAGC c.1956+54_1956+59delinsTTAAGC (n.1956+54_1956+59delinsTTAAGC) c.1794+54_1794+59delinsTTAAGC (n.1794+54_1794+59delinsTTAAGC) n.4485+54_4485+59delinsTTAAGC n.1525_1530delinsTTAAGC n.4974+54_4974+59delinsTTAAGC c.2859+54_2859+59delinsTTAAGC (n.2859+54_2859+59delinsTTAAGC) c.936+54_936+59delinsTTAAGC (n.936+54_936+59delinsTTAAGC) c.678+54_678+59delinsTTAAGC (n.678+54_678+59delinsTTAAGC) | |
| 10 | g.75021344_75021348del | CA1920301939 | KAT6B | c.3021+59_3021+63del (n.3021+59_3021+63del) c.2472+59_2472+63del (n.2472+59_2472+63del) c.2145+59_2145+63del (n.2145+59_2145+63del) c.1983+59_1983+63del (n.1983+59_1983+63del) n.4176+59_4176+63del c.*179+59_*179+63del (n.*179+59_*179+63del) c.1332+59_1332+63del (n.1332+59_1332+63del) n.3499+59_3499+63del n.1336+59_1336+63del c.1956+59_1956+63del (n.1956+59_1956+63del) c.1794+59_1794+63del (n.1794+59_1794+63del) n.4485+59_4485+63del n.1530_1534del n.4974+59_4974+63del c.2859+59_2859+63del (n.2859+59_2859+63del) c.936+59_936+63del (n.936+59_936+63del) c.678+59_678+63del (n.678+59_678+63del) | dbSNP |
| 10 | g.75021341A>G | CA2609744161 | KAT6B | c.3021+56A>G (n.3021+56A>G) c.2472+56A>G (n.2472+56A>G) c.2145+56A>G (n.2145+56A>G) c.1983+56A>G (n.1983+56A>G) n.4176+56A>G c.*179+56A>G (n.*179+56A>G) c.1332+56A>G (n.1332+56A>G) n.3499+56A>G n.1336+56A>G c.1956+56A>G (n.1956+56A>G) c.1794+56A>G (n.1794+56A>G) n.4485+56A>G n.1527A>G n.4974+56A>G c.2859+56A>G (n.2859+56A>G) c.936+56A>G (n.936+56A>G) c.678+56A>G (n.678+56A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021343G>A | CA1920301944 | KAT6B | c.3021+58G>A (n.3021+58G>A) c.2472+58G>A (n.2472+58G>A) c.2145+58G>A (n.2145+58G>A) c.1983+58G>A (n.1983+58G>A) n.4176+58G>A c.*179+58G>A (n.*179+58G>A) c.1332+58G>A (n.1332+58G>A) n.3499+58G>A n.1336+58G>A c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.1794+58G>A (n.1794+58G>A) n.4485+58G>A n.1529G>A n.4974+58G>A c.2859+58G>A (n.2859+58G>A) c.936+58G>A (n.936+58G>A) c.678+58G>A (n.678+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021343G>C | CA668385291 | KAT6B | c.3021+58G>C (n.3021+58G>C) c.2472+58G>C (n.2472+58G>C) c.2145+58G>C (n.2145+58G>C) c.1983+58G>C (n.1983+58G>C) n.4176+58G>C c.*179+58G>C (n.*179+58G>C) c.1332+58G>C (n.1332+58G>C) n.3499+58G>C n.1336+58G>C c.1956+58G>C (n.1956+58G>C) c.1794+58G>C (n.1794+58G>C) n.4485+58G>C n.1529G>C n.4974+58G>C c.2859+58G>C (n.2859+58G>C) c.936+58G>C (n.936+58G>C) c.678+58G>C (n.678+58G>C) | dbSNP |
| 10 | g.75021343G= | CA1920301948 | KAT6B | c.3021+58G= (n.3021+58G=) c.2472+58G= (n.2472+58G=) c.2145+58G= (n.2145+58G=) c.1983+58G= (n.1983+58G=) n.4176+58G= c.*179+58G= (n.*179+58G=) c.1332+58G= (n.1332+58G=) n.3499+58G= n.1336+58G= c.1956+58G= (n.1956+58G=) c.1794+58G= (n.1794+58G=) n.4485+58G= n.1529G= n.4974+58G= c.2859+58G= (n.2859+58G=) c.936+58G= (n.936+58G=) c.678+58G= (n.678+58G=) | |
| 10 | g.75021343G>T | CA2609744162 | KAT6B | c.3021+58G>T (n.3021+58G>T) c.2472+58G>T (n.2472+58G>T) c.2145+58G>T (n.2145+58G>T) c.1983+58G>T (n.1983+58G>T) n.4176+58G>T c.*179+58G>T (n.*179+58G>T) c.1332+58G>T (n.1332+58G>T) n.3499+58G>T n.1336+58G>T c.1956+58G>T (n.1956+58G>T) c.1794+58G>T (n.1794+58G>T) n.4485+58G>T n.1529G>T n.4974+58G>T c.2859+58G>T (n.2859+58G>T) c.936+58G>T (n.936+58G>T) c.678+58G>T (n.678+58G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021344C>A | CA2609744166 | KAT6B | c.3021+59C>A (n.3021+59C>A) c.2472+59C>A (n.2472+59C>A) c.2145+59C>A (n.2145+59C>A) c.1983+59C>A (n.1983+59C>A) n.4176+59C>A c.*179+59C>A (n.*179+59C>A) c.1332+59C>A (n.1332+59C>A) n.3499+59C>A n.1336+59C>A c.1956+59C>A (n.1956+59C>A) c.1794+59C>A (n.1794+59C>A) n.4485+59C>A n.1530C>A n.4974+59C>A c.2859+59C>A (n.2859+59C>A) c.936+59C>A (n.936+59C>A) c.678+59C>A (n.678+59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021344C>T | CA2574596178 | KAT6B | c.3021+59C>T (n.3021+59C>T) c.2472+59C>T (n.2472+59C>T) c.2145+59C>T (n.2145+59C>T) c.1983+59C>T (n.1983+59C>T) n.4176+59C>T c.*179+59C>T (n.*179+59C>T) c.1332+59C>T (n.1332+59C>T) n.3499+59C>T n.1336+59C>T c.1956+59C>T (n.1956+59C>T) c.1794+59C>T (n.1794+59C>T) n.4485+59C>T n.1530C>T n.4974+59C>T c.2859+59C>T (n.2859+59C>T) c.936+59C>T (n.936+59C>T) c.678+59C>T (n.678+59C>T) | |
| 10 | g.75021345T>C | CA209701582 | KAT6B | c.3021+60T>C (n.3021+60T>C) c.2472+60T>C (n.2472+60T>C) c.2145+60T>C (n.2145+60T>C) c.1983+60T>C (n.1983+60T>C) n.4176+60T>C c.*179+60T>C (n.*179+60T>C) c.1332+60T>C (n.1332+60T>C) n.3499+60T>C n.1336+60T>C c.1956+60T>C (n.1956+60T>C) c.1794+60T>C (n.1794+60T>C) n.4485+60T>C n.1531T>C n.4974+60T>C c.2859+60T>C (n.2859+60T>C) c.936+60T>C (n.936+60T>C) c.678+60T>C (n.678+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021345T= | CA1920301951 | KAT6B | c.3021+60T= (n.3021+60T=) c.2472+60T= (n.2472+60T=) c.2145+60T= (n.2145+60T=) c.1983+60T= (n.1983+60T=) n.4176+60T= c.*179+60T= (n.*179+60T=) c.1332+60T= (n.1332+60T=) n.3499+60T= n.1336+60T= c.1956+60T= (n.1956+60T=) c.1794+60T= (n.1794+60T=) n.4485+60T= n.1531T= n.4974+60T= c.2859+60T= (n.2859+60T=) c.936+60T= (n.936+60T=) c.678+60T= (n.678+60T=) | |
| 10 | g.75021348G>A | CA209701583 | KAT6B | c.3021+63G>A (n.3021+63G>A) c.2472+63G>A (n.2472+63G>A) c.2145+63G>A (n.2145+63G>A) c.1983+63G>A (n.1983+63G>A) n.4176+63G>A c.*179+63G>A (n.*179+63G>A) c.1332+63G>A (n.1332+63G>A) n.3499+63G>A n.1336+63G>A c.1956+63G>A (n.1956+63G>A) c.1794+63G>A (n.1794+63G>A) n.4485+63G>A n.1534G>A n.4974+63G>A c.2859+63G>A (n.2859+63G>A) c.936+63G>A (n.936+63G>A) c.678+63G>A (n.678+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021348G= | CA1920301955 | KAT6B | c.3021+63G= (n.3021+63G=) c.2472+63G= (n.2472+63G=) c.2145+63G= (n.2145+63G=) c.1983+63G= (n.1983+63G=) n.4176+63G= c.*179+63G= (n.*179+63G=) c.1332+63G= (n.1332+63G=) n.3499+63G= n.1336+63G= c.1956+63G= (n.1956+63G=) c.1794+63G= (n.1794+63G=) n.4485+63G= n.1534G= n.4974+63G= c.2859+63G= (n.2859+63G=) c.936+63G= (n.936+63G=) c.678+63G= (n.678+63G=) | |
| 10 | g.75021349A>G | CA2609744172 | KAT6B | c.3021+64A>G (n.3021+64A>G) c.2472+64A>G (n.2472+64A>G) c.2145+64A>G (n.2145+64A>G) c.1983+64A>G (n.1983+64A>G) n.4176+64A>G c.*179+64A>G (n.*179+64A>G) c.1332+64A>G (n.1332+64A>G) n.3499+64A>G n.1336+64A>G c.1956+64A>G (n.1956+64A>G) c.1794+64A>G (n.1794+64A>G) n.4485+64A>G n.1535A>G n.4974+64A>G c.2859+64A>G (n.2859+64A>G) c.936+64A>G (n.936+64A>G) c.678+64A>G (n.678+64A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021350A>G | CA2609744174 | KAT6B | c.3021+65A>G (n.3021+65A>G) c.2472+65A>G (n.2472+65A>G) c.2145+65A>G (n.2145+65A>G) c.1983+65A>G (n.1983+65A>G) n.4176+65A>G c.*179+65A>G (n.*179+65A>G) c.1332+65A>G (n.1332+65A>G) n.3499+65A>G n.1336+65A>G c.1956+65A>G (n.1956+65A>G) c.1794+65A>G (n.1794+65A>G) n.4485+65A>G n.1536A>G n.4974+65A>G c.2859+65A>G (n.2859+65A>G) c.936+65A>G (n.936+65A>G) c.678+65A>G (n.678+65A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021354C>A | CA2574596179 | KAT6B | c.3021+69C>A (n.3021+69C>A) c.2472+69C>A (n.2472+69C>A) c.2145+69C>A (n.2145+69C>A) c.1983+69C>A (n.1983+69C>A) n.4176+69C>A c.*179+69C>A (n.*179+69C>A) c.1332+69C>A (n.1332+69C>A) n.3499+69C>A n.1336+69C>A c.1956+69C>A (n.1956+69C>A) c.1794+69C>A (n.1794+69C>A) n.4485+69C>A n.1540C>A n.4974+69C>A c.2859+69C>A (n.2859+69C>A) c.936+69C>A (n.936+69C>A) c.678+69C>A (n.678+69C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021354C= | CA1920301964 | KAT6B | c.3021+69C= (n.3021+69C=) c.2472+69C= (n.2472+69C=) c.2145+69C= (n.2145+69C=) c.1983+69C= (n.1983+69C=) n.4176+69C= c.*179+69C= (n.*179+69C=) c.1332+69C= (n.1332+69C=) n.3499+69C= n.1336+69C= c.1956+69C= (n.1956+69C=) c.1794+69C= (n.1794+69C=) n.4485+69C= n.1540C= n.4974+69C= c.2859+69C= (n.2859+69C=) c.936+69C= (n.936+69C=) c.678+69C= (n.678+69C=) | |
| 10 | g.75021354C>T | CA1920301965 | KAT6B | c.3021+69C>T (n.3021+69C>T) c.2472+69C>T (n.2472+69C>T) c.2145+69C>T (n.2145+69C>T) c.1983+69C>T (n.1983+69C>T) n.4176+69C>T c.*179+69C>T (n.*179+69C>T) c.1332+69C>T (n.1332+69C>T) n.3499+69C>T n.1336+69C>T c.1956+69C>T (n.1956+69C>T) c.1794+69C>T (n.1794+69C>T) n.4485+69C>T n.1540C>T n.4974+69C>T c.2859+69C>T (n.2859+69C>T) c.936+69C>T (n.936+69C>T) c.678+69C>T (n.678+69C>T) | dbSNP |
| 10 | g.75021355A>G | CA2609744177 | KAT6B | c.3021+70A>G (n.3021+70A>G) c.2472+70A>G (n.2472+70A>G) c.2145+70A>G (n.2145+70A>G) c.1983+70A>G (n.1983+70A>G) n.4176+70A>G c.*179+70A>G (n.*179+70A>G) c.1332+70A>G (n.1332+70A>G) n.3499+70A>G n.1336+70A>G c.1956+70A>G (n.1956+70A>G) c.1794+70A>G (n.1794+70A>G) n.4485+70A>G n.1541A>G n.4974+70A>G c.2859+70A>G (n.2859+70A>G) c.936+70A>G (n.936+70A>G) c.678+70A>G (n.678+70A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021355A>T | CA2609744178 | KAT6B | c.3021+70A>T (n.3021+70A>T) c.2472+70A>T (n.2472+70A>T) c.2145+70A>T (n.2145+70A>T) c.1983+70A>T (n.1983+70A>T) n.4176+70A>T c.*179+70A>T (n.*179+70A>T) c.1332+70A>T (n.1332+70A>T) n.3499+70A>T n.1336+70A>T c.1956+70A>T (n.1956+70A>T) c.1794+70A>T (n.1794+70A>T) n.4485+70A>T n.1541A>T n.4974+70A>T c.2859+70A>T (n.2859+70A>T) c.936+70A>T (n.936+70A>T) c.678+70A>T (n.678+70A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021357T>A | CA2574596180 | KAT6B | c.3021+72T>A (n.3021+72T>A) c.2472+72T>A (n.2472+72T>A) c.2145+72T>A (n.2145+72T>A) c.1983+72T>A (n.1983+72T>A) n.4176+72T>A c.*179+72T>A (n.*179+72T>A) c.1332+72T>A (n.1332+72T>A) n.3499+72T>A n.1336+72T>A c.1956+72T>A (n.1956+72T>A) c.1794+72T>A (n.1794+72T>A) n.4485+72T>A n.1543T>A n.4974+72T>A c.2859+72T>A (n.2859+72T>A) c.936+72T>A (n.936+72T>A) c.678+72T>A (n.678+72T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021357T>C | CA2609744180 | KAT6B | c.3021+72T>C (n.3021+72T>C) c.2472+72T>C (n.2472+72T>C) c.2145+72T>C (n.2145+72T>C) c.1983+72T>C (n.1983+72T>C) n.4176+72T>C c.*179+72T>C (n.*179+72T>C) c.1332+72T>C (n.1332+72T>C) n.3499+72T>C n.1336+72T>C c.1956+72T>C (n.1956+72T>C) c.1794+72T>C (n.1794+72T>C) n.4485+72T>C n.1543T>C n.4974+72T>C c.2859+72T>C (n.2859+72T>C) c.936+72T>C (n.936+72T>C) c.678+72T>C (n.678+72T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021357_75021358delinsTA | CA1920301974 | KAT6B | c.3021+72_3021+73delinsTA (n.3021+72_3021+73delinsTA) c.2472+72_2472+73delinsTA (n.2472+72_2472+73delinsTA) c.2145+72_2145+73delinsTA (n.2145+72_2145+73delinsTA) c.1983+72_1983+73delinsTA (n.1983+72_1983+73delinsTA) n.4176+72_4176+73delinsTA c.*179+72_*179+73delinsTA (n.*179+72_*179+73delinsTA) c.1332+72_1332+73delinsTA (n.1332+72_1332+73delinsTA) n.3499+72_3499+73delinsTA n.1336+72_1336+73delinsTA c.1956+72_1956+73delinsTA (n.1956+72_1956+73delinsTA) c.1794+72_1794+73delinsTA (n.1794+72_1794+73delinsTA) n.4485+72_4485+73delinsTA n.1543_1544delinsTA n.4974+72_4974+73delinsTA c.2859+72_2859+73delinsTA (n.2859+72_2859+73delinsTA) c.936+72_936+73delinsTA (n.936+72_936+73delinsTA) c.678+72_678+73delinsTA (n.678+72_678+73delinsTA) | |
| 10 | g.75021359del | CA930015849 | KAT6B | c.3021+74del (n.3021+74del) c.2472+74del (n.2472+74del) c.2145+74del (n.2145+74del) c.1983+74del (n.1983+74del) n.4176+74del c.*179+74del (n.*179+74del) c.1332+74del (n.1332+74del) n.3499+74del n.1336+74del c.1956+74del (n.1956+74del) c.1794+74del (n.1794+74del) n.4485+74del n.1545del n.4974+74del c.2859+74del (n.2859+74del) c.936+74del (n.936+74del) c.678+74del (n.678+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021361A= | CA1920301976 | KAT6B | c.3021+76A= (n.3021+76A=) c.2472+76A= (n.2472+76A=) c.2145+76A= (n.2145+76A=) c.1983+76A= (n.1983+76A=) n.4176+76A= c.*179+76A= (n.*179+76A=) c.1332+76A= (n.1332+76A=) n.3499+76A= n.1336+76A= c.1956+76A= (n.1956+76A=) c.1794+76A= (n.1794+76A=) n.4485+76A= n.1547A= n.4974+76A= c.2859+76A= (n.2859+76A=) c.936+76A= (n.936+76A=) c.678+76A= (n.678+76A=) | |
| 10 | g.75021361A>G | CA209701584 | KAT6B | c.3021+76A>G (n.3021+76A>G) c.2472+76A>G (n.2472+76A>G) c.2145+76A>G (n.2145+76A>G) c.1983+76A>G (n.1983+76A>G) n.4176+76A>G c.*179+76A>G (n.*179+76A>G) c.1332+76A>G (n.1332+76A>G) n.3499+76A>G n.1336+76A>G c.1956+76A>G (n.1956+76A>G) c.1794+76A>G (n.1794+76A>G) n.4485+76A>G n.1547A>G n.4974+76A>G c.2859+76A>G (n.2859+76A>G) c.936+76A>G (n.936+76A>G) c.678+76A>G (n.678+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021361A>T | CA2609744184 | KAT6B | c.3021+76A>T (n.3021+76A>T) c.2472+76A>T (n.2472+76A>T) c.2145+76A>T (n.2145+76A>T) c.1983+76A>T (n.1983+76A>T) n.4176+76A>T c.*179+76A>T (n.*179+76A>T) c.1332+76A>T (n.1332+76A>T) n.3499+76A>T n.1336+76A>T c.1956+76A>T (n.1956+76A>T) c.1794+76A>T (n.1794+76A>T) n.4485+76A>T n.1547A>T n.4974+76A>T c.2859+76A>T (n.2859+76A>T) c.936+76A>T (n.936+76A>T) c.678+76A>T (n.678+76A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021363C>A | CA2609744187 | KAT6B | c.3021+78C>A (n.3021+78C>A) c.2472+78C>A (n.2472+78C>A) c.2145+78C>A (n.2145+78C>A) c.1983+78C>A (n.1983+78C>A) n.4176+78C>A c.*179+78C>A (n.*179+78C>A) c.1332+78C>A (n.1332+78C>A) n.3499+78C>A n.1336+78C>A c.1956+78C>A (n.1956+78C>A) c.1794+78C>A (n.1794+78C>A) n.4485+78C>A n.1549C>A n.4974+78C>A c.2859+78C>A (n.2859+78C>A) c.936+78C>A (n.936+78C>A) c.678+78C>A (n.678+78C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021363C= | CA1920301979 | KAT6B | c.3021+78C= (n.3021+78C=) c.2472+78C= (n.2472+78C=) c.2145+78C= (n.2145+78C=) c.1983+78C= (n.1983+78C=) n.4176+78C= c.*179+78C= (n.*179+78C=) c.1332+78C= (n.1332+78C=) n.3499+78C= n.1336+78C= c.1956+78C= (n.1956+78C=) c.1794+78C= (n.1794+78C=) n.4485+78C= n.1549C= n.4974+78C= c.2859+78C= (n.2859+78C=) c.936+78C= (n.936+78C=) c.678+78C= (n.678+78C=) | |
| 10 | g.75021363C>G | CA2609744189 | KAT6B | c.3021+78C>G (n.3021+78C>G) c.2472+78C>G (n.2472+78C>G) c.2145+78C>G (n.2145+78C>G) c.1983+78C>G (n.1983+78C>G) n.4176+78C>G c.*179+78C>G (n.*179+78C>G) c.1332+78C>G (n.1332+78C>G) n.3499+78C>G n.1336+78C>G c.1956+78C>G (n.1956+78C>G) c.1794+78C>G (n.1794+78C>G) n.4485+78C>G n.1549C>G n.4974+78C>G c.2859+78C>G (n.2859+78C>G) c.936+78C>G (n.936+78C>G) c.678+78C>G (n.678+78C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021363C>T | CA209701593 | KAT6B | c.3021+78C>T (n.3021+78C>T) c.2472+78C>T (n.2472+78C>T) c.2145+78C>T (n.2145+78C>T) c.1983+78C>T (n.1983+78C>T) n.4176+78C>T c.*179+78C>T (n.*179+78C>T) c.1332+78C>T (n.1332+78C>T) n.3499+78C>T n.1336+78C>T c.1956+78C>T (n.1956+78C>T) c.1794+78C>T (n.1794+78C>T) n.4485+78C>T n.1549C>T n.4974+78C>T c.2859+78C>T (n.2859+78C>T) c.936+78C>T (n.936+78C>T) c.678+78C>T (n.678+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021364G>A | CA209701596 | KAT6B | c.3021+79G>A (n.3021+79G>A) c.2472+79G>A (n.2472+79G>A) c.2145+79G>A (n.2145+79G>A) c.1983+79G>A (n.1983+79G>A) n.4176+79G>A c.*179+79G>A (n.*179+79G>A) c.1332+79G>A (n.1332+79G>A) n.3499+79G>A n.1336+79G>A c.1956+79G>A (n.1956+79G>A) c.1794+79G>A (n.1794+79G>A) n.4485+79G>A n.1550G>A n.4974+79G>A c.2859+79G>A (n.2859+79G>A) c.936+79G>A (n.936+79G>A) c.678+79G>A (n.678+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021364G= | CA1920301984 | KAT6B | c.3021+79G= (n.3021+79G=) c.2472+79G= (n.2472+79G=) c.2145+79G= (n.2145+79G=) c.1983+79G= (n.1983+79G=) n.4176+79G= c.*179+79G= (n.*179+79G=) c.1332+79G= (n.1332+79G=) n.3499+79G= n.1336+79G= c.1956+79G= (n.1956+79G=) c.1794+79G= (n.1794+79G=) n.4485+79G= n.1550G= n.4974+79G= c.2859+79G= (n.2859+79G=) c.936+79G= (n.936+79G=) c.678+79G= (n.678+79G=) | |
| 10 | g.75021364G>T | CA2609744192 | KAT6B | c.3021+79G>T (n.3021+79G>T) c.2472+79G>T (n.2472+79G>T) c.2145+79G>T (n.2145+79G>T) c.1983+79G>T (n.1983+79G>T) n.4176+79G>T c.*179+79G>T (n.*179+79G>T) c.1332+79G>T (n.1332+79G>T) n.3499+79G>T n.1336+79G>T c.1956+79G>T (n.1956+79G>T) c.1794+79G>T (n.1794+79G>T) n.4485+79G>T n.1550G>T n.4974+79G>T c.2859+79G>T (n.2859+79G>T) c.936+79G>T (n.936+79G>T) c.678+79G>T (n.678+79G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021365T>A | CA2609744194 | KAT6B | c.3021+80T>A (n.3021+80T>A) c.2472+80T>A (n.2472+80T>A) c.2145+80T>A (n.2145+80T>A) c.1983+80T>A (n.1983+80T>A) n.4176+80T>A c.*179+80T>A (n.*179+80T>A) c.1332+80T>A (n.1332+80T>A) n.3499+80T>A n.1336+80T>A c.1956+80T>A (n.1956+80T>A) c.1794+80T>A (n.1794+80T>A) n.4485+80T>A n.1551T>A n.4974+80T>A c.2859+80T>A (n.2859+80T>A) c.936+80T>A (n.936+80T>A) c.678+80T>A (n.678+80T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021366del | CA2788570986 | KAT6B | c.3021+81del (n.3021+81del) c.2472+81del (n.2472+81del) c.2145+81del (n.2145+81del) c.1983+81del (n.1983+81del) n.4176+81del c.*179+81del (n.*179+81del) c.1332+81del (n.1332+81del) n.3499+81del n.1336+81del c.1956+81del (n.1956+81del) c.1794+81del (n.1794+81del) n.4485+81del n.1552del n.4974+81del c.2859+81del (n.2859+81del) c.936+81del (n.936+81del) c.678+81del (n.678+81del) | |
| 10 | g.75021366T>C | CA1920301992 | KAT6B | c.3021+81T>C (n.3021+81T>C) c.2472+81T>C (n.2472+81T>C) c.2145+81T>C (n.2145+81T>C) c.1983+81T>C (n.1983+81T>C) n.4176+81T>C c.*179+81T>C (n.*179+81T>C) c.1332+81T>C (n.1332+81T>C) n.3499+81T>C n.1336+81T>C c.1956+81T>C (n.1956+81T>C) c.1794+81T>C (n.1794+81T>C) n.4485+81T>C n.1552T>C n.4974+81T>C c.2859+81T>C (n.2859+81T>C) c.936+81T>C (n.936+81T>C) c.678+81T>C (n.678+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021366T= | CA1920301989 | KAT6B | c.3021+81T= (n.3021+81T=) c.2472+81T= (n.2472+81T=) c.2145+81T= (n.2145+81T=) c.1983+81T= (n.1983+81T=) n.4176+81T= c.*179+81T= (n.*179+81T=) c.1332+81T= (n.1332+81T=) n.3499+81T= n.1336+81T= c.1956+81T= (n.1956+81T=) c.1794+81T= (n.1794+81T=) n.4485+81T= n.1552T= n.4974+81T= c.2859+81T= (n.2859+81T=) c.936+81T= (n.936+81T=) c.678+81T= (n.678+81T=) | |
| 10 | g.75021367G>A | CA594709627 | KAT6B | c.3021+82G>A (n.3021+82G>A) c.2472+82G>A (n.2472+82G>A) c.2145+82G>A (n.2145+82G>A) c.1983+82G>A (n.1983+82G>A) n.4176+82G>A c.*179+82G>A (n.*179+82G>A) c.1332+82G>A (n.1332+82G>A) n.3499+82G>A n.1336+82G>A c.1956+82G>A (n.1956+82G>A) c.1794+82G>A (n.1794+82G>A) n.4485+82G>A n.1553G>A n.4974+82G>A c.2859+82G>A (n.2859+82G>A) c.936+82G>A (n.936+82G>A) c.678+82G>A (n.678+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021367G= | CA1920301996 | KAT6B | c.3021+82G= (n.3021+82G=) c.2472+82G= (n.2472+82G=) c.2145+82G= (n.2145+82G=) c.1983+82G= (n.1983+82G=) n.4176+82G= c.*179+82G= (n.*179+82G=) c.1332+82G= (n.1332+82G=) n.3499+82G= n.1336+82G= c.1956+82G= (n.1956+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) n.4485+82G= n.1553G= n.4974+82G= c.2859+82G= (n.2859+82G=) c.936+82G= (n.936+82G=) c.678+82G= (n.678+82G=) | |
| 10 | g.75021367G>T | CA930015856 | KAT6B | c.3021+82G>T (n.3021+82G>T) c.2472+82G>T (n.2472+82G>T) c.2145+82G>T (n.2145+82G>T) c.1983+82G>T (n.1983+82G>T) n.4176+82G>T c.*179+82G>T (n.*179+82G>T) c.1332+82G>T (n.1332+82G>T) n.3499+82G>T n.1336+82G>T c.1956+82G>T (n.1956+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) n.4485+82G>T n.1553G>T n.4974+82G>T c.2859+82G>T (n.2859+82G>T) c.936+82G>T (n.936+82G>T) c.678+82G>T (n.678+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021368T>C | CA2609744195 | KAT6B | c.3021+83T>C (n.3021+83T>C) c.2472+83T>C (n.2472+83T>C) c.2145+83T>C (n.2145+83T>C) c.1983+83T>C (n.1983+83T>C) n.4176+83T>C c.*179+83T>C (n.*179+83T>C) c.1332+83T>C (n.1332+83T>C) n.3499+83T>C n.1336+83T>C c.1956+83T>C (n.1956+83T>C) c.1794+83T>C (n.1794+83T>C) n.4485+83T>C n.1554T>C n.4974+83T>C c.2859+83T>C (n.2859+83T>C) c.936+83T>C (n.936+83T>C) c.678+83T>C (n.678+83T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021369C>A | CA2609744196 | KAT6B | c.3021+84C>A (n.3021+84C>A) c.2472+84C>A (n.2472+84C>A) c.2145+84C>A (n.2145+84C>A) c.1983+84C>A (n.1983+84C>A) n.4176+84C>A c.*179+84C>A (n.*179+84C>A) c.1332+84C>A (n.1332+84C>A) n.3499+84C>A n.1336+84C>A c.1956+84C>A (n.1956+84C>A) c.1794+84C>A (n.1794+84C>A) n.4485+84C>A n.1555C>A n.4974+84C>A c.2859+84C>A (n.2859+84C>A) c.936+84C>A (n.936+84C>A) c.678+84C>A (n.678+84C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021369C= | CA1920301999 | KAT6B | c.3021+84C= (n.3021+84C=) c.2472+84C= (n.2472+84C=) c.2145+84C= (n.2145+84C=) c.1983+84C= (n.1983+84C=) n.4176+84C= c.*179+84C= (n.*179+84C=) c.1332+84C= (n.1332+84C=) n.3499+84C= n.1336+84C= c.1956+84C= (n.1956+84C=) c.1794+84C= (n.1794+84C=) n.4485+84C= n.1555C= n.4974+84C= c.2859+84C= (n.2859+84C=) c.936+84C= (n.936+84C=) c.678+84C= (n.678+84C=) | |
| 10 | g.75021369C>G | CA209701599 | KAT6B | c.3021+84C>G (n.3021+84C>G) c.2472+84C>G (n.2472+84C>G) c.2145+84C>G (n.2145+84C>G) c.1983+84C>G (n.1983+84C>G) n.4176+84C>G c.*179+84C>G (n.*179+84C>G) c.1332+84C>G (n.1332+84C>G) n.3499+84C>G n.1336+84C>G c.1956+84C>G (n.1956+84C>G) c.1794+84C>G (n.1794+84C>G) n.4485+84C>G n.1555C>G n.4974+84C>G c.2859+84C>G (n.2859+84C>G) c.936+84C>G (n.936+84C>G) c.678+84C>G (n.678+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021371A>G | CA2609744199 | KAT6B | c.3021+86A>G (n.3021+86A>G) c.2472+86A>G (n.2472+86A>G) c.2145+86A>G (n.2145+86A>G) c.1983+86A>G (n.1983+86A>G) n.4176+86A>G c.*179+86A>G (n.*179+86A>G) c.1332+86A>G (n.1332+86A>G) n.3499+86A>G n.1336+86A>G c.1956+86A>G (n.1956+86A>G) c.1794+86A>G (n.1794+86A>G) n.4485+86A>G n.1557A>G n.4974+86A>G c.2859+86A>G (n.2859+86A>G) c.936+86A>G (n.936+86A>G) c.678+86A>G (n.678+86A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021374G>C | CA2609744201 | KAT6B | c.3021+89G>C (n.3021+89G>C) c.2472+89G>C (n.2472+89G>C) c.2145+89G>C (n.2145+89G>C) c.1983+89G>C (n.1983+89G>C) n.4176+89G>C c.*179+89G>C (n.*179+89G>C) c.1332+89G>C (n.1332+89G>C) n.3499+89G>C n.1336+89G>C c.1956+89G>C (n.1956+89G>C) c.1794+89G>C (n.1794+89G>C) n.4485+89G>C n.1560G>C n.4974+89G>C c.2859+89G>C (n.2859+89G>C) c.936+89G>C (n.936+89G>C) c.678+89G>C (n.678+89G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021374G>T | CA2609744202 | KAT6B | c.3021+89G>T (n.3021+89G>T) c.2472+89G>T (n.2472+89G>T) c.2145+89G>T (n.2145+89G>T) c.1983+89G>T (n.1983+89G>T) n.4176+89G>T c.*179+89G>T (n.*179+89G>T) c.1332+89G>T (n.1332+89G>T) n.3499+89G>T n.1336+89G>T c.1956+89G>T (n.1956+89G>T) c.1794+89G>T (n.1794+89G>T) n.4485+89G>T n.1560G>T n.4974+89G>T c.2859+89G>T (n.2859+89G>T) c.936+89G>T (n.936+89G>T) c.678+89G>T (n.678+89G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021375C>A | CA2609744205 | KAT6B | c.3021+90C>A (n.3021+90C>A) c.2472+90C>A (n.2472+90C>A) c.2145+90C>A (n.2145+90C>A) c.1983+90C>A (n.1983+90C>A) n.4176+90C>A c.*179+90C>A (n.*179+90C>A) c.1332+90C>A (n.1332+90C>A) n.3499+90C>A n.1336+90C>A c.1956+90C>A (n.1956+90C>A) c.1794+90C>A (n.1794+90C>A) n.4485+90C>A n.1561C>A n.4974+90C>A c.2859+90C>A (n.2859+90C>A) c.936+90C>A (n.936+90C>A) c.678+90C>A (n.678+90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021375C= | CA1920302003 | KAT6B | c.3021+90C= (n.3021+90C=) c.2472+90C= (n.2472+90C=) c.2145+90C= (n.2145+90C=) c.1983+90C= (n.1983+90C=) n.4176+90C= c.*179+90C= (n.*179+90C=) c.1332+90C= (n.1332+90C=) n.3499+90C= n.1336+90C= c.1956+90C= (n.1956+90C=) c.1794+90C= (n.1794+90C=) n.4485+90C= n.1561C= n.4974+90C= c.2859+90C= (n.2859+90C=) c.936+90C= (n.936+90C=) c.678+90C= (n.678+90C=) | |
| 10 | g.75021375C>G | CA209701607 | KAT6B | c.3021+90C>G (n.3021+90C>G) c.2472+90C>G (n.2472+90C>G) c.2145+90C>G (n.2145+90C>G) c.1983+90C>G (n.1983+90C>G) n.4176+90C>G c.*179+90C>G (n.*179+90C>G) c.1332+90C>G (n.1332+90C>G) n.3499+90C>G n.1336+90C>G c.1956+90C>G (n.1956+90C>G) c.1794+90C>G (n.1794+90C>G) n.4485+90C>G n.1561C>G n.4974+90C>G c.2859+90C>G (n.2859+90C>G) c.936+90C>G (n.936+90C>G) c.678+90C>G (n.678+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021375C>T | CA2574596181 | KAT6B | c.3021+90C>T (n.3021+90C>T) c.2472+90C>T (n.2472+90C>T) c.2145+90C>T (n.2145+90C>T) c.1983+90C>T (n.1983+90C>T) n.4176+90C>T c.*179+90C>T (n.*179+90C>T) c.1332+90C>T (n.1332+90C>T) n.3499+90C>T n.1336+90C>T c.1956+90C>T (n.1956+90C>T) c.1794+90C>T (n.1794+90C>T) n.4485+90C>T n.1561C>T n.4974+90C>T c.2859+90C>T (n.2859+90C>T) c.936+90C>T (n.936+90C>T) c.678+90C>T (n.678+90C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021376T>C | CA2609744207 | KAT6B | c.3021+91T>C (n.3021+91T>C) c.2472+91T>C (n.2472+91T>C) c.2145+91T>C (n.2145+91T>C) c.1983+91T>C (n.1983+91T>C) n.4176+91T>C c.*179+91T>C (n.*179+91T>C) c.1332+91T>C (n.1332+91T>C) n.3499+91T>C n.1336+91T>C c.1956+91T>C (n.1956+91T>C) c.1794+91T>C (n.1794+91T>C) n.4485+91T>C n.1562T>C n.4974+91T>C c.2859+91T>C (n.2859+91T>C) c.936+91T>C (n.936+91T>C) c.678+91T>C (n.678+91T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021377T>A | CA2574596182 | KAT6B | c.3021+92T>A (n.3021+92T>A) c.2472+92T>A (n.2472+92T>A) c.2145+92T>A (n.2145+92T>A) c.1983+92T>A (n.1983+92T>A) n.4176+92T>A c.*179+92T>A (n.*179+92T>A) c.1332+92T>A (n.1332+92T>A) n.3499+92T>A n.1336+92T>A c.1956+92T>A (n.1956+92T>A) c.1794+92T>A (n.1794+92T>A) n.4485+92T>A n.1563T>A n.4974+92T>A c.2859+92T>A (n.2859+92T>A) c.936+92T>A (n.936+92T>A) c.678+92T>A (n.678+92T>A) | |
| 10 | g.75021377T>C | CA594709628 | KAT6B | c.3021+92T>C (n.3021+92T>C) c.2472+92T>C (n.2472+92T>C) c.2145+92T>C (n.2145+92T>C) c.1983+92T>C (n.1983+92T>C) n.4176+92T>C c.*179+92T>C (n.*179+92T>C) c.1332+92T>C (n.1332+92T>C) n.3499+92T>C n.1336+92T>C c.1956+92T>C (n.1956+92T>C) c.1794+92T>C (n.1794+92T>C) n.4485+92T>C n.1563T>C n.4974+92T>C c.2859+92T>C (n.2859+92T>C) c.936+92T>C (n.936+92T>C) c.678+92T>C (n.678+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.75021378G>T | CA2609744209 | KAT6B | c.3021+93G>T (n.3021+93G>T) c.2472+93G>T (n.2472+93G>T) c.2145+93G>T (n.2145+93G>T) c.1983+93G>T (n.1983+93G>T) n.4176+93G>T c.*179+93G>T (n.*179+93G>T) c.1332+93G>T (n.1332+93G>T) n.3499+93G>T n.1336+93G>T c.1956+93G>T (n.1956+93G>T) c.1794+93G>T (n.1794+93G>T) n.4485+93G>T n.1564G>T n.4974+93G>T c.2859+93G>T (n.2859+93G>T) c.936+93G>T (n.936+93G>T) c.678+93G>T (n.678+93G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021379G>A | CA668385296 | KAT6B | c.3021+94G>A (n.3021+94G>A) c.2472+94G>A (n.2472+94G>A) c.2145+94G>A (n.2145+94G>A) c.1983+94G>A (n.1983+94G>A) n.4176+94G>A c.*179+94G>A (n.*179+94G>A) c.1332+94G>A (n.1332+94G>A) n.3499+94G>A n.1336+94G>A c.1956+94G>A (n.1956+94G>A) c.1794+94G>A (n.1794+94G>A) n.4485+94G>A n.1565G>A n.4974+94G>A c.2859+94G>A (n.2859+94G>A) c.936+94G>A (n.936+94G>A) c.678+94G>A (n.678+94G>A) | dbSNP |
| 10 | g.75021379G= | CA1920302007 | KAT6B | c.3021+94G= (n.3021+94G=) c.2472+94G= (n.2472+94G=) c.2145+94G= (n.2145+94G=) c.1983+94G= (n.1983+94G=) n.4176+94G= c.*179+94G= (n.*179+94G=) c.1332+94G= (n.1332+94G=) n.3499+94G= n.1336+94G= c.1956+94G= (n.1956+94G=) c.1794+94G= (n.1794+94G=) n.4485+94G= n.1565G= n.4974+94G= c.2859+94G= (n.2859+94G=) c.936+94G= (n.936+94G=) c.678+94G= (n.678+94G=) | |
| 10 | g.75021381dup | CA1920302010 | KAT6B | c.3021+96dup (n.3021+96dup) c.2472+96dup (n.2472+96dup) c.2145+96dup (n.2145+96dup) c.1983+96dup (n.1983+96dup) n.4176+96dup c.*179+96dup (n.*179+96dup) c.1332+96dup (n.1332+96dup) n.3499+96dup n.1336+96dup c.1956+96dup (n.1956+96dup) c.1794+96dup (n.1794+96dup) n.4485+96dup n.1567dup n.4974+96dup c.2859+96dup (n.2859+96dup) c.936+96dup (n.936+96dup) c.678+96dup (n.678+96dup) | dbSNP |
| 10 | g.75021381del | CA2609744210 | KAT6B | c.3021+96del (n.3021+96del) c.2472+96del (n.2472+96del) c.2145+96del (n.2145+96del) c.1983+96del (n.1983+96del) n.4176+96del c.*179+96del (n.*179+96del) c.1332+96del (n.1332+96del) n.3499+96del n.1336+96del c.1956+96del (n.1956+96del) c.1794+96del (n.1794+96del) n.4485+96del n.1567del n.4974+96del c.2859+96del (n.2859+96del) c.936+96del (n.936+96del) c.678+96del (n.678+96del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021381T>C | CA2609744211 | KAT6B | c.3021+96T>C (n.3021+96T>C) c.2472+96T>C (n.2472+96T>C) c.2145+96T>C (n.2145+96T>C) c.1983+96T>C (n.1983+96T>C) n.4176+96T>C c.*179+96T>C (n.*179+96T>C) c.1332+96T>C (n.1332+96T>C) n.3499+96T>C n.1336+96T>C c.1956+96T>C (n.1956+96T>C) c.1794+96T>C (n.1794+96T>C) n.4485+96T>C n.1567T>C n.4974+96T>C c.2859+96T>C (n.2859+96T>C) c.936+96T>C (n.936+96T>C) c.678+96T>C (n.678+96T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021382A>G | CA2609744213 | KAT6B | c.3021+97A>G (n.3021+97A>G) c.2472+97A>G (n.2472+97A>G) c.2145+97A>G (n.2145+97A>G) c.1983+97A>G (n.1983+97A>G) n.4176+97A>G c.*179+97A>G (n.*179+97A>G) c.1332+97A>G (n.1332+97A>G) n.3499+97A>G n.1336+97A>G c.1956+97A>G (n.1956+97A>G) c.1794+97A>G (n.1794+97A>G) n.4485+97A>G n.1568A>G n.4974+97A>G c.2859+97A>G (n.2859+97A>G) c.936+97A>G (n.936+97A>G) c.678+97A>G (n.678+97A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021382A>T | CA2574596183 | KAT6B | c.3021+97A>T (n.3021+97A>T) c.2472+97A>T (n.2472+97A>T) c.2145+97A>T (n.2145+97A>T) c.1983+97A>T (n.1983+97A>T) n.4176+97A>T c.*179+97A>T (n.*179+97A>T) c.1332+97A>T (n.1332+97A>T) n.3499+97A>T n.1336+97A>T c.1956+97A>T (n.1956+97A>T) c.1794+97A>T (n.1794+97A>T) n.4485+97A>T n.1568A>T n.4974+97A>T c.2859+97A>T (n.2859+97A>T) c.936+97A>T (n.936+97A>T) c.678+97A>T (n.678+97A>T) | gnomAD v4 |