Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.75021202C>ACA377282168KAT6Bc.2938C>A (p.Leu980Ile)
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10g.75021202_75021204delCA2609744001KAT6Bc.2938_2940del (p.Leu980del)
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 gnomAD v4
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10g.75021203T>CCA377282175KAT6Bc.2939T>C (p.Leu980Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75021204T>CCA470175987KAT6Bc.2940T>C (p.Leu980=)
c.2391T>C (p.Leu797=)
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c.1902T>C (p.Leu634=)
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c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
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c.1875T>C (p.Leu625=)
c.1713T>C (p.Leu571=)
n.4404T>C
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10g.75021205G>ACA377282178KAT6Bc.2941G>A (p.Asp981Asn)
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c.2392G>C (p.Asp798His)
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c.1714G>C (p.Asp572His)
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 gnomAD v4
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10g.75021206A>CCA377282184KAT6Bc.2942A>C (p.Asp981Ala)
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.4097A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.3420A>C
n.1257A>C
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
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n.4895A>C
c.2780A>C (p.Asp927Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
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c.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.4097A>G
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c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.3420A>G
n.1257A>G
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c.1715A>G (p.Asp572Gly)
n.4406A>G
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c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
10g.75021206A>TCA377282188KAT6Bc.2942A>T (p.Asp981Val)
c.2393A>T (p.Asp798Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.4097A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.3420A>T
n.1257A>T
c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1715A>T (p.Asp572Val)
n.4406A>T
n.1392A>T
n.4895A>T
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c.857A>T (p.Asp286Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
10g.75021207T>ACA377282190KAT6Bc.2943T>A (p.Asp981Glu)
c.2394T>A (p.Asp798Glu)
c.2067T>A (p.Asp689Glu)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
n.4098T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
n.3421T>A
n.1258T>A
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c.1716T>A (p.Asp572Glu)
n.4407T>A
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n.4896T>A
c.2781T>A (p.Asp927Glu)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
10g.75021207T>CCA470175988KAT6Bc.2943T>C (p.Asp981=)
c.2394T>C (p.Asp798=)
c.2067T>C (p.Asp689=)
c.1905T>C (p.Asp635=)
n.4098T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.1254T>C (p.Asp418=)
n.3421T>C
n.1258T>C
c.1878T>C (p.Asp626=)
c.1716T>C (p.Asp572=)
n.4407T>C
n.1393T>C
n.4896T>C
c.2781T>C (p.Asp927=)
c.858T>C (p.Asp286=)
c.600T>C (p.Asp200=)
10g.75021207T>GCA377282191KAT6Bc.2943T>G (p.Asp981Glu)
c.2394T>G (p.Asp798Glu)
c.2067T>G (p.Asp689Glu)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
n.4098T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
n.3421T>G
n.1258T>G
c.1878T>G (p.Asp626Glu)
c.1716T>G (p.Asp572Glu)
n.4407T>G
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c.2781T>G (p.Asp927Glu)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
10g.75021208C>ACA377282193KAT6Bc.2944C>A (p.Pro982Thr)
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.4099C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.3422C>A
n.1259C>A
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
n.4408C>A
n.1394C>A
n.4897C>A
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
10g.75021208C=CA1920301683KAT6Bc.2944C= (p.Pro982=)
c.2395C= (p.Pro799=)
c.2068C= (p.Pro690=)
c.1906C= (p.Pro636=)
n.4099C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.3422C=
n.1259C=
c.1879C= (p.Pro627=)
c.1717C= (p.Pro573=)
n.4408C=
n.1394C=
n.4897C=
c.2782C= (p.Pro928=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.601C= (p.Pro201=)
10g.75021208C>GCA377282195KAT6Bc.2944C>G (p.Pro982Ala)
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.4099C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.3422C>G
n.1259C>G
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
n.4408C>G
n.1394C>G
n.4897C>G
c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021208C>TCA377282197KAT6Bc.2944C>T (p.Pro982Ser)
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.4099C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.3422C>T
n.1259C>T
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
n.4408C>T
n.1394C>T
n.4897C>T
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
10g.75021209C>ACA377282199KAT6Bc.2945C>A (p.Pro982Gln)
c.2396C>A (p.Pro799Gln)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
n.4100C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
n.3423C>A
n.1260C>A
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1718C>A (p.Pro573Gln)
n.4409C>A
n.1395C>A
n.4898C>A
c.2783C>A (p.Pro928Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
10g.75021209C>GCA377282200KAT6Bc.2945C>G (p.Pro982Arg)
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.4100C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.3423C>G
n.1260C>G
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
n.4409C>G
n.1395C>G
n.4898C>G
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
10g.75021209C>TCA377282201KAT6Bc.2945C>T (p.Pro982Leu)
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.4100C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.3423C>T
n.1260C>T
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
n.4409C>T
n.1395C>T
n.4898C>T
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
10g.75021212_75021215delCA2609744007KAT6Bc.2948_2951del (p.Asp983ValfsTer2)
c.2399_2402del (p.Asp800ValfsTer2)
c.2072_2075del (p.Asp691ValfsTer2)
c.1910_1913del (p.Asp637ValfsTer2)
n.4103_4106del
c.*106_*109del (n.*106_*109del)
c.1259_1262del (p.Asp420ValfsTer2)
n.3426_3429del
n.1263_1266del
c.1883_1886del (p.Asp628ValfsTer2)
c.1721_1724del (p.Asp574ValfsTer2)
n.4412_4415del
n.1398_1401del
n.4901_4904del
c.2786_2789del (p.Asp929ValfsTer2)
c.863_866del (p.Asp288ValfsTer2)
c.605_608del (p.Asp202ValfsTer2)
 gnomAD v4
10g.75021210A=CA1920301686KAT6Bc.2946A= (p.Pro982=)
c.2397A= (p.Pro799=)
c.2070A= (p.Pro690=)
c.1908A= (p.Pro636=)
n.4101A=
c.*104A= (n.*104A=)
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n.1261A=
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n.1396A=
n.4899A=
c.2784A= (p.Pro928=)
c.861A= (p.Pro287=)
c.603A= (p.Pro201=)
10g.75021210A>CCA470175990KAT6Bc.2946A>C (p.Pro982=)
c.2397A>C (p.Pro799=)
c.2070A>C (p.Pro690=)
c.1908A>C (p.Pro636=)
n.4101A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1257A>C (p.Pro419=)
n.3424A>C
n.1261A>C
c.1881A>C (p.Pro627=)
c.1719A>C (p.Pro573=)
n.4410A>C
n.1396A>C
n.4899A>C
c.2784A>C (p.Pro928=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.603A>C (p.Pro201=)
10g.75021210A>GCA5564692KAT6Bc.2946A>G (p.Pro982=)
c.2397A>G (p.Pro799=)
c.2070A>G (p.Pro690=)
c.1908A>G (p.Pro636=)
n.4101A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1257A>G (p.Pro419=)
n.3424A>G
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c.1719A>G (p.Pro573=)
n.4410A>G
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n.4899A>G
c.2784A>G (p.Pro928=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.603A>G (p.Pro201=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021210A>TCA470175991KAT6Bc.2946A>T (p.Pro982=)
c.2397A>T (p.Pro799=)
c.2070A>T (p.Pro690=)
c.1908A>T (p.Pro636=)
n.4101A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1257A>T (p.Pro419=)
n.3424A>T
n.1261A>T
c.1881A>T (p.Pro627=)
c.1719A>T (p.Pro573=)
n.4410A>T
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n.4899A>T
c.2784A>T (p.Pro928=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.603A>T (p.Pro201=)
 gnomAD v4
10g.75021211G>ACA377282203KAT6Bc.2947G>A (p.Asp983Asn)
c.2398G>A (p.Asp800Asn)
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c.604G>A (p.Asp202Asn)
 dbSNP
10g.75021211G>CCA5564693KAT6Bc.2947G>C (p.Asp983His)
c.2398G>C (p.Asp800His)
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
n.4102G>C
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n.3425G>C
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c.1720G>C (p.Asp574His)
n.4411G>C
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c.862G>C (p.Asp288His)
c.604G>C (p.Asp202His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.75021211G=CA1920301692KAT6Bc.2947G= (p.Asp983=)
c.2398G= (p.Asp800=)
c.2071G= (p.Asp691=)
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c.*105G= (n.*105G=)
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n.4900G=
c.2785G= (p.Asp929=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.604G= (p.Asp202=)
10g.75021211G>TCA377282205KAT6Bc.2947G>T (p.Asp983Tyr)
c.2398G>T (p.Asp800Tyr)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
n.4102G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.3425G>T
n.1262G>T
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
n.4411G>T
n.1397G>T
n.4900G>T
c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
10g.75021212A>CCA377282212KAT6Bc.2948A>C (p.Asp983Ala)
c.2399A>C (p.Asp800Ala)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
n.4103A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.3426A>C
n.1263A>C
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
n.4412A>C
n.1398A>C
n.4901A>C
c.2786A>C (p.Asp929Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
10g.75021212A>GCA377282214KAT6Bc.2948A>G (p.Asp983Gly)
c.2399A>G (p.Asp800Gly)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
n.4103A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.3426A>G
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n.4412A>G
n.1398A>G
n.4901A>G
c.2786A>G (p.Asp929Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
10g.75021212A>TCA377282217KAT6Bc.2948A>T (p.Asp983Val)
c.2399A>T (p.Asp800Val)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
n.4103A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.3426A>T
n.1263A>T
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
n.4412A>T
n.1398A>T
n.4901A>T
c.2786A>T (p.Asp929Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
10g.75021213C>ACA377282222KAT6Bc.2949C>A (p.Asp983Glu)
c.2400C>A (p.Asp800Glu)
c.2073C>A (p.Asp691Glu)
c.1911C>A (p.Asp637Glu)
n.4104C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
n.3427C>A
n.1264C>A
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
n.4413C>A
n.1399C>A
n.4902C>A
c.2787C>A (p.Asp929Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
 ClinVar gnomAD v4
10g.75021213C>GCA377282224KAT6Bc.2949C>G (p.Asp983Glu)
c.2400C>G (p.Asp800Glu)
c.2073C>G (p.Asp691Glu)
c.1911C>G (p.Asp637Glu)
n.4104C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
n.3427C>G
n.1264C>G
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
n.4413C>G
n.1399C>G
n.4902C>G
c.2787C>G (p.Asp929Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
10g.75021213C>TCA470175993KAT6Bc.2949C>T (p.Asp983=)
c.2400C>T (p.Asp800=)
c.2073C>T (p.Asp691=)
c.1911C>T (p.Asp637=)
n.4104C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1260C>T (p.Asp420=)
n.3427C>T
n.1264C>T
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
n.4413C>T
n.1399C>T
n.4902C>T
c.2787C>T (p.Asp929=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.606C>T (p.Asp202=)
10g.75021214A>CCA377282228KAT6Bc.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
c.2074A>C (p.Ser692Arg)
c.1912A>C (p.Ser638Arg)
n.4105A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
n.3428A>C
n.1265A>C
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
n.4414A>C
n.1400A>C
n.4903A>C
c.2788A>C (p.Ser930Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
10g.75021214A>GCA377282231KAT6Bc.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
c.2074A>G (p.Ser692Gly)
c.1912A>G (p.Ser638Gly)
n.4105A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
n.3428A>G
n.1265A>G
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
n.4414A>G
n.1400A>G
n.4903A>G
c.2788A>G (p.Ser930Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
10g.75021214A>TCA377282234KAT6Bc.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
c.2074A>T (p.Ser692Cys)
c.1912A>T (p.Ser638Cys)
n.4105A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
n.3428A>T
n.1265A>T
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
n.4414A>T
n.1400A>T
n.4903A>T
c.2788A>T (p.Ser930Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
 ClinVar
10g.75021215G>ACA377282237KAT6Bc.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
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n.4106G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
n.3429G>A
n.1266G>A
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
n.4415G>A
n.1401G>A
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c.2789G>A (p.Ser930Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
10g.75021215G>CCA377282239KAT6Bc.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
c.2075G>C (p.Ser692Thr)
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
n.4106G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
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c.2789G>C (p.Ser930Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
10g.75021215G>TCA377282243KAT6Bc.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
c.2075G>T (p.Ser692Ile)
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
n.4106G>T
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n.1401G>T
n.4904G>T
c.2789G>T (p.Ser930Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
10g.75021216T>ACA377282252KAT6Bc.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.2403T>A (p.Ser801Arg)
c.2076T>A (p.Ser692Arg)
c.1914T>A (p.Ser638Arg)
n.4107T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
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n.1267T>A
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n.4416T>A
n.1402T>A
n.4905T>A
c.2790T>A (p.Ser930Arg)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.609T>A (p.Ser203Arg)
10g.75021216T>CCA5564694KAT6Bc.2952T>C (p.Ser984=)
c.2403T>C (p.Ser801=)
c.2076T>C (p.Ser692=)
c.1914T>C (p.Ser638=)
n.4107T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1263T>C (p.Ser421=)
n.3430T>C
n.1267T>C
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
n.4416T>C
n.1402T>C
n.4905T>C
c.2790T>C (p.Ser930=)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.609T>C (p.Ser203=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021216T>GCA377282248KAT6Bc.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.2403T>G (p.Ser801Arg)
c.2076T>G (p.Ser692Arg)
c.1914T>G (p.Ser638Arg)
n.4107T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1263T>G (p.Ser421Arg)
n.3430T>G
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c.1887T>G (p.Ser629Arg)
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
n.4416T>G
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n.4905T>G
c.2790T>G (p.Ser930Arg)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.609T>G (p.Ser203Arg)
10g.75021216T=CA1920301696KAT6Bc.2952T= (p.Ser984=)
c.2403T= (p.Ser801=)
c.2076T= (p.Ser692=)
c.1914T= (p.Ser638=)
n.4107T=
c.*110T= (n.*110T=)
c.1263T= (p.Ser421=)
n.3430T=
n.1267T=
c.1887T= (p.Ser629=)
c.1725T= (p.Ser575=)
n.4416T=
n.1402T=
n.4905T=
c.2790T= (p.Ser930=)
c.867T= (p.Ser289=)
c.609T= (p.Ser203=)
10g.75021217C>ACA377282264KAT6Bc.2953C>A (p.Leu985Met)
c.2404C>A (p.Leu802Met)
c.2077C>A (p.Leu693Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.4108C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.3431C>A
n.1268C>A
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
n.4417C>A
n.1403C>A
n.4906C>A
c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
10g.75021217C>GCA377282268KAT6Bc.2953C>G (p.Leu985Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.4108C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.3431C>G
n.1268C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.4417C>G
n.1403C>G
n.4906C>G
c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
10g.75021217C>TCA470175996KAT6Bc.2953C>T (p.Leu985=)
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.2077C>T (p.Leu693=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
n.4108C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.3431C>T
n.1268C>T
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1726C>T (p.Leu576=)
n.4417C>T
n.1403C>T
n.4906C>T
c.2791C>T (p.Leu931=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.610C>T (p.Leu204=)
10g.75021218T>ACA377282271KAT6Bc.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.4109T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.3432T>A
n.1269T>A
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.4418T>A
n.1404T>A
n.4907T>A
c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
10g.75021218T>CCA377282275KAT6Bc.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.4109T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.3432T>C
n.1269T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.4418T>C
n.1404T>C
n.4907T>C
c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
10g.75021218T>GCA377282278KAT6Bc.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.4109T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.3432T>G
n.1269T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
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n.4418T>G
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c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
10g.75021219G>ACA470175997KAT6Bc.2955G>A (p.Leu985=)
c.2406G>A (p.Leu802=)
c.2079G>A (p.Leu693=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.4110G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.3433G>A
n.1270G>A
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
n.4419G>A
n.1405G>A
n.4908G>A
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.612G>A (p.Leu204=)
 COSMIC
10g.75021219G>CCA470175999KAT6Bc.2955G>C (p.Leu985=)
c.2406G>C (p.Leu802=)
c.2079G>C (p.Leu693=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
n.4110G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.3433G>C
n.1270G>C
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1728G>C (p.Leu576=)
n.4419G>C
n.1405G>C
n.4908G>C
c.2793G>C (p.Leu931=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.612G>C (p.Leu204=)
10g.75021219G>TCA470176000KAT6Bc.2955G>T (p.Leu985=)
c.2406G>T (p.Leu802=)
c.2079G>T (p.Leu693=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
n.4110G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.3433G>T
n.1270G>T
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.1728G>T (p.Leu576=)
n.4419G>T
n.1405G>T
n.4908G>T
c.2793G>T (p.Leu931=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.612G>T (p.Leu204=)
10g.75021220A>CCA470176001KAT6Bc.2956A>C (p.Arg986=)
c.2407A>C (p.Arg803=)
c.2080A>C (p.Arg694=)
c.1918A>C (p.Arg640=)
n.4111A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1267A>C (p.Arg423=)
n.3434A>C
n.1271A>C
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
n.4420A>C
n.1406A>C
n.4909A>C
c.2794A>C (p.Arg932=)
c.871A>C (p.Arg291=)
c.613A>C (p.Arg205=)
10g.75021220A>GCA377282280KAT6Bc.2956A>G (p.Arg986Gly)
c.2407A>G (p.Arg803Gly)
c.2080A>G (p.Arg694Gly)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
n.4111A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
n.3434A>G
n.1271A>G
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
n.4420A>G
n.1406A>G
n.4909A>G
c.2794A>G (p.Arg932Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
10g.75021220A>TCA377282283KAT6Bc.2956A>T (p.Arg986Trp)
c.2407A>T (p.Arg803Trp)
c.2080A>T (p.Arg694Trp)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
n.4111A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
n.3434A>T
n.1271A>T
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.1729A>T (p.Arg577Trp)
n.4420A>T
n.1406A>T
n.4909A>T
c.2794A>T (p.Arg932Trp)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
c.613A>T (p.Arg205Trp)
10g.75021221G>ACA377282287KAT6Bc.2957G>A (p.Arg986Lys)
c.2408G>A (p.Arg803Lys)
c.2081G>A (p.Arg694Lys)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
n.4112G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
n.3435G>A
n.1272G>A
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
n.4421G>A
n.1407G>A
n.4910G>A
c.2795G>A (p.Arg932Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
 COSMIC
10g.75021221G>CCA5564695KAT6Bc.2957G>C (p.Arg986Thr)
c.2408G>C (p.Arg803Thr)
c.2081G>C (p.Arg694Thr)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
n.4112G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
n.3435G>C
n.1272G>C
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c.1730G>C (p.Arg577Thr)
n.4421G>C
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n.4910G>C
c.2795G>C (p.Arg932Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021221G=CA1920301704KAT6Bc.2957G= (p.Arg986=)
c.2408G= (p.Arg803=)
c.2081G= (p.Arg694=)
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c.*115G= (n.*115G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
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n.4910G=
c.2795G= (p.Arg932=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.614G= (p.Arg205=)
10g.75021221G>TCA377282293KAT6Bc.2957G>T (p.Arg986Met)
c.2408G>T (p.Arg803Met)
c.2081G>T (p.Arg694Met)
c.1919G>T (p.Arg640Met)
n.4112G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Met)
n.3435G>T
n.1272G>T
c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.1730G>T (p.Arg577Met)
n.4421G>T
n.1407G>T
n.4910G>T
c.2795G>T (p.Arg932Met)
c.872G>T (p.Arg291Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
 gnomAD v4
10g.75021222G>ACA470176002KAT6Bc.2958G>A (p.Arg986=)
c.2409G>A (p.Arg803=)
c.2082G>A (p.Arg694=)
c.1920G>A (p.Arg640=)
n.4113G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1269G>A (p.Arg423=)
n.3436G>A
n.1273G>A
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1731G>A (p.Arg577=)
n.4422G>A
n.1408G>A
n.4911G>A
c.2796G>A (p.Arg932=)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.615G>A (p.Arg205=)
10g.75021222G>CCA377282297KAT6Bc.2958G>C (p.Arg986Ser)
c.2409G>C (p.Arg803Ser)
c.2082G>C (p.Arg694Ser)
c.1920G>C (p.Arg640Ser)
n.4113G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1269G>C (p.Arg423Ser)
n.3436G>C
n.1273G>C
c.1893G>C (p.Arg631Ser)
c.1731G>C (p.Arg577Ser)
n.4422G>C
n.1408G>C
n.4911G>C
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c.873G>C (p.Arg291Ser)
c.615G>C (p.Arg205Ser)
 ClinVar dbSNP
10g.75021222G=CA1920301711KAT6Bc.2958G= (p.Arg986=)
c.2409G= (p.Arg803=)
c.2082G= (p.Arg694=)
c.1920G= (p.Arg640=)
n.4113G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.1269G= (p.Arg423=)
n.3436G=
n.1273G=
c.1893G= (p.Arg631=)
c.1731G= (p.Arg577=)
n.4422G=
n.1408G=
n.4911G=
c.2796G= (p.Arg932=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.615G= (p.Arg205=)
10g.75021222G>TCA377282299KAT6Bc.2958G>T (p.Arg986Ser)
c.2409G>T (p.Arg803Ser)
c.2082G>T (p.Arg694Ser)
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
n.4113G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1269G>T (p.Arg423Ser)
n.3436G>T
n.1273G>T
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1731G>T (p.Arg577Ser)
n.4422G>T
n.1408G>T
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c.2796G>T (p.Arg932Ser)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
c.615G>T (p.Arg205Ser)
10g.75021223T>ACA377282311KAT6Bc.2959T>A (p.Trp987Arg)
c.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.2083T>A (p.Trp695Arg)
c.1921T>A (p.Trp641Arg)
n.4114T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
n.3437T>A
n.1274T>A
c.1894T>A (p.Trp632Arg)
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
n.4423T>A
n.1409T>A
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c.2797T>A (p.Trp933Arg)
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
10g.75021223T>CCA377282308KAT6Bc.2959T>C (p.Trp987Arg)
c.2410T>C (p.Trp804Arg)
c.2083T>C (p.Trp695Arg)
c.1921T>C (p.Trp641Arg)
n.4114T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
n.3437T>C
n.1274T>C
c.1894T>C (p.Trp632Arg)
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
n.4423T>C
n.1409T>C
n.4912T>C
c.2797T>C (p.Trp933Arg)
c.874T>C (p.Trp292Arg)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
10g.75021223T>GCA377282305KAT6Bc.2959T>G (p.Trp987Gly)
c.2410T>G (p.Trp804Gly)
c.2083T>G (p.Trp695Gly)
c.1921T>G (p.Trp641Gly)
n.4114T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
n.3437T>G
n.1274T>G
c.1894T>G (p.Trp632Gly)
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
n.4423T>G
n.1409T>G
n.4912T>G
c.2797T>G (p.Trp933Gly)
c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
10g.75021224G>ACA377282315KAT6Bc.2960G>A (p.Trp987Ter)
c.2411G>A (p.Trp804Ter)
c.2084G>A (p.Trp695Ter)
c.1922G>A (p.Trp641Ter)
n.4115G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
n.3438G>A
n.1275G>A
c.1895G>A (p.Trp632Ter)
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
n.4424G>A
n.1410G>A
n.4913G>A
c.2798G>A (p.Trp933Ter)
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
10g.75021224G>CCA377282320KAT6Bc.2960G>C (p.Trp987Ser)
c.2411G>C (p.Trp804Ser)
c.2084G>C (p.Trp695Ser)
c.1922G>C (p.Trp641Ser)
n.4115G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
n.3438G>C
n.1275G>C
c.1895G>C (p.Trp632Ser)
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
n.4424G>C
n.1410G>C
n.4913G>C
c.2798G>C (p.Trp933Ser)
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
10g.75021224G>TCA377282318KAT6Bc.2960G>T (p.Trp987Leu)
c.2411G>T (p.Trp804Leu)
c.2084G>T (p.Trp695Leu)
c.1922G>T (p.Trp641Leu)
n.4115G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
n.3438G>T
n.1275G>T
c.1895G>T (p.Trp632Leu)
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
n.4424G>T
n.1410G>T
n.4913G>T
c.2798G>T (p.Trp933Leu)
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
10g.75021225G>ACA377282324KAT6Bc.2961G>A (p.Trp987Ter)
c.2412G>A (p.Trp804Ter)
c.2085G>A (p.Trp695Ter)
c.1923G>A (p.Trp641Ter)
n.4116G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
n.3439G>A
n.1276G>A
c.1896G>A (p.Trp632Ter)
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
n.4425G>A
n.1411G>A
n.4914G>A
c.2799G>A (p.Trp933Ter)
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
 COSMIC
10g.75021225G>CCA377282326KAT6Bc.2961G>C (p.Trp987Cys)
c.2412G>C (p.Trp804Cys)
c.2085G>C (p.Trp695Cys)
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c.*119G>C (n.*119G>C)
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n.3439G>C
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10g.75021225G>TCA377282329KAT6Bc.2961G>T (p.Trp987Cys)
c.2412G>T (p.Trp804Cys)
c.2085G>T (p.Trp695Cys)
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c.1272G>T (p.Trp424Cys)
n.3439G>T
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c.2799G>T (p.Trp933Cys)
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
10g.75021226A>CCA377282333KAT6Bc.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.1924A>C (p.Thr642Pro)
n.4117A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.3440A>C
n.1277A>C
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
n.4426A>C
n.1412A>C
n.4915A>C
c.2800A>C (p.Thr934Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
10g.75021226A>GCA377282336KAT6Bc.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.1924A>G (p.Thr642Ala)
n.4117A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.3440A>G
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c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
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c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
10g.75021226A>TCA377282339KAT6Bc.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.1924A>T (p.Thr642Ser)
n.4117A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.3440A>T
n.1277A>T
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
n.4426A>T
n.1412A>T
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c.2800A>T (p.Thr934Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
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10g.75021227C>ACA377282342KAT6Bc.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
c.1925C>A (p.Thr642Asn)
n.4118C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
n.3441C>A
n.1278C>A
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
n.4427C>A
n.1413C>A
n.4916C>A
c.2801C>A (p.Thr934Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
 ClinVar dbSNP
10g.75021227C=CA1920301716KAT6Bc.2963C= (p.Thr988=)
c.2414C= (p.Thr805=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.1925C= (p.Thr642=)
n.4118C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.1274C= (p.Thr425=)
n.3441C=
n.1278C=
c.1898C= (p.Thr633=)
c.1736C= (p.Thr579=)
n.4427C=
n.1413C=
n.4916C=
c.2801C= (p.Thr934=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.620C= (p.Thr207=)
10g.75021227C>GCA377282346KAT6Bc.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
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c.1925C>G (p.Thr642Ser)
n.4118C>G
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10g.75021227C>TCA377282350KAT6Bc.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
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n.4118C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.3441C>T
n.1278C>T
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
n.4427C>T
n.1413C>T
n.4916C>T
c.2801C>T (p.Thr934Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
10g.75021228C>ACA470176004KAT6Bc.2964C>A (p.Thr988=)
c.2415C>A (p.Thr805=)
c.2088C>A (p.Thr696=)
c.1926C>A (p.Thr642=)
n.4119C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1275C>A (p.Thr425=)
n.3442C>A
n.1279C>A
c.1899C>A (p.Thr633=)
c.1737C>A (p.Thr579=)
n.4428C>A
n.1414C>A
n.4917C>A
c.2802C>A (p.Thr934=)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.621C>A (p.Thr207=)
10g.75021228C=CA1920301718KAT6Bc.2964C= (p.Thr988=)
c.2415C= (p.Thr805=)
c.2088C= (p.Thr696=)
c.1926C= (p.Thr642=)
n.4119C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.1275C= (p.Thr425=)
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n.1279C=
c.1899C= (p.Thr633=)
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n.1414C=
n.4917C=
c.2802C= (p.Thr934=)
c.879C= (p.Thr293=)
c.621C= (p.Thr207=)
10g.75021228C>GCA470176005KAT6Bc.2964C>G (p.Thr988=)
c.2415C>G (p.Thr805=)
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c.621C>G (p.Thr207=)
10g.75021228C>TCA209701485KAT6Bc.2964C>T (p.Thr988=)
c.2415C>T (p.Thr805=)
c.2088C>T (p.Thr696=)
c.1926C>T (p.Thr642=)
n.4119C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1275C>T (p.Thr425=)
n.3442C>T
n.1279C>T
c.1899C>T (p.Thr633=)
c.1737C>T (p.Thr579=)
n.4428C>T
n.1414C>T
n.4917C>T
c.2802C>T (p.Thr934=)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.621C>T (p.Thr207=)
 dbSNP
10g.75021229C>ACA377282365KAT6Bc.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.4120C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.3443C>A
n.1280C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.4429C>A
n.1415C>A
n.4918C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
10g.75021229C>GCA377282362KAT6Bc.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.4120C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.3443C>G
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c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.4429C>G
n.1415C>G
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c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
10g.75021229C>TCA377282358KAT6Bc.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.4120C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.3443C>T
n.1280C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.4429C>T
n.1415C>T
n.4918C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
10g.75021230C>ACA377282371KAT6Bc.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
n.4121C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
n.3444C>A
n.1281C>A
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
n.4430C>A
n.1416C>A
n.4919C>A
c.2804C>A (p.Pro935Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
10g.75021230C=CA1920301722KAT6Bc.2966C= (p.Pro989=)
c.2417C= (p.Pro806=)
c.2090C= (p.Pro697=)
c.1928C= (p.Pro643=)
n.4121C=
c.*124C= (n.*124C=)
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n.1281C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.1739C= (p.Pro580=)
n.4430C=
n.1416C=
n.4919C=
c.2804C= (p.Pro935=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.623C= (p.Pro208=)
10g.75021230C>GCA377282374KAT6Bc.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
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c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
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c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
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c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
10g.75021230C>TCA377282376KAT6Bc.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.4121C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.3444C>T
n.1281C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.4430C>T
n.1416C>T
n.4919C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
 dbSNP
10g.75021231A=CA1920301729KAT6Bc.2967A= (p.Pro989=)
c.2418A= (p.Pro806=)
c.2091A= (p.Pro697=)
c.1929A= (p.Pro643=)
n.4122A=
c.*125A= (n.*125A=)
c.1278A= (p.Pro426=)
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n.1282A=
c.1902A= (p.Pro634=)
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n.1417A=
n.4920A=
c.2805A= (p.Pro935=)
c.882A= (p.Pro294=)
c.624A= (p.Pro208=)
10g.75021231A>CCA470176008KAT6Bc.2967A>C (p.Pro989=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.2091A>C (p.Pro697=)
c.1929A>C (p.Pro643=)
n.4122A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1278A>C (p.Pro426=)
n.3445A>C
n.1282A>C
c.1902A>C (p.Pro634=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
n.4431A>C
n.1417A>C
n.4920A>C
c.2805A>C (p.Pro935=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.624A>C (p.Pro208=)
10g.75021231A>GCA470176006KAT6Bc.2967A>G (p.Pro989=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
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c.*125A>G (n.*125A>G)
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c.882A>G (p.Pro294=)
c.624A>G (p.Pro208=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021231A>TCA470176007KAT6Bc.2967A>T (p.Pro989=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.2091A>T (p.Pro697=)
c.1929A>T (p.Pro643=)
n.4122A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1278A>T (p.Pro426=)
n.3445A>T
n.1282A>T
c.1902A>T (p.Pro634=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
n.4431A>T
n.1417A>T
n.4920A>T
c.2805A>T (p.Pro935=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.624A>T (p.Pro208=)
10g.75021232A=CA1920301737KAT6Bc.2968A= (p.Ile990=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.2092A= (p.Ile698=)
c.1930A= (p.Ile644=)
n.4123A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.1279A= (p.Ile427=)
n.3446A=
n.1283A=
c.1903A= (p.Ile635=)
c.1741A= (p.Ile581=)
n.4432A=
n.1418A=
n.4921A=
c.2806A= (p.Ile936=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.625A= (p.Ile209=)
10g.75021232A>CCA377282380KAT6Bc.2968A>C (p.Ile990Leu)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.4123A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.3446A>C
n.1283A>C
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.4432A>C
n.1418A>C
n.4921A>C
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
10g.75021232A>GCA377282381KAT6Bc.2968A>G (p.Ile990Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75021234T>GCA377282394KAT6Bc.2970T>G (p.Ile990Met)
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 gnomAD v4
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10g.75021238A>TCA377282417KAT6Bc.2974A>T (p.Ile992Phe)
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c.2098A>T (p.Ile700Phe)
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10g.75021239T>ACA377282422KAT6Bc.2975T>A (p.Ile992Asn)
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10g.75021239T>CCA377282424KAT6Bc.2975T>C (p.Ile992Thr)
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c.2099T>C (p.Ile700Thr)
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c.*133T>C (n.*133T>C)
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c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
10g.75021239T>GCA377282427KAT6Bc.2975T>G (p.Ile992Ser)
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10g.75021240T>ACA470176017KAT6Bc.2976T>A (p.Ile992=)
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c.891T>A (p.Ile297=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021240T>CCA470176018KAT6Bc.2976T>C (p.Ile992=)
c.2427T>C (p.Ile809=)
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c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1287T>C (p.Ile429=)
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c.1911T>C (p.Ile637=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
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c.633T>C (p.Ile211=)
10g.75021240T>GCA377282431KAT6Bc.2976T>G (p.Ile992Met)
c.2427T>G (p.Ile809Met)
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10g.75021240T=CA1920301745KAT6Bc.2976T= (p.Ile992=)
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c.1938T= (p.Ile646=)
n.4131T=
c.*134T= (n.*134T=)
c.1287T= (p.Ile429=)
n.3454T=
n.1291T=
c.1911T= (p.Ile637=)
c.1749T= (p.Ile583=)
n.4440T=
n.1426T=
n.4929T=
c.2814T= (p.Ile938=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.633T= (p.Ile211=)
10g.75021241T>ACA377282435KAT6Bc.2977T>A (p.Ser993Thr)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
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n.4132T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
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c.634T>A (p.Ser212Thr)
10g.75021241T>CCA377282438KAT6Bc.2977T>C (p.Ser993Pro)
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
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c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.4132T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.3455T>C
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c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
n.4441T>C
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c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
 gnomAD v4
10g.75021241T>GCA209701490KAT6Bc.2977T>G (p.Ser993Ala)
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.75021241T=CA1920301749KAT6Bc.2977T= (p.Ser993=)
c.2428T= (p.Ser810=)
c.2101T= (p.Ser701=)
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c.*135T= (n.*135T=)
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c.1912T= (p.Ser638=)
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n.1427T=
n.4930T=
c.2815T= (p.Ser939=)
c.892T= (p.Ser298=)
c.634T= (p.Ser212=)
10g.75021242C>ACA377282448KAT6Bc.2978C>A (p.Ser993Tyr)
c.2429C>A (p.Ser810Tyr)
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c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
n.4133C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
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c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
n.4442C>A
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c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
10g.75021242C>GCA377282452KAT6Bc.2978C>G (p.Ser993Cys)
c.2429C>G (p.Ser810Cys)
c.2102C>G (p.Ser701Cys)
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
n.4133C>G
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10g.75021242C>TCA377282446KAT6Bc.2978C>T (p.Ser993Phe)
c.2429C>T (p.Ser810Phe)
c.2102C>T (p.Ser701Phe)
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
n.4133C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
n.3456C>T
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c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
n.4442C>T
n.1428C>T
n.4931C>T
c.2816C>T (p.Ser939Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
 COSMIC
10g.75021243T>ACA470176020KAT6Bc.2979T>A (p.Ser993=)
c.2430T>A (p.Ser810=)
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c.894T>A (p.Ser298=)
c.636T>A (p.Ser212=)
10g.75021243T>CCA470176022KAT6Bc.2979T>C (p.Ser993=)
c.2430T>C (p.Ser810=)
c.2103T>C (p.Ser701=)
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c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
n.3457T>C
n.1294T>C
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
n.4443T>C
n.1429T>C
n.4932T>C
c.2817T>C (p.Ser939=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.636T>C (p.Ser212=)
10g.75021243T>GCA470176023KAT6Bc.2979T>G (p.Ser993=)
c.2430T>G (p.Ser810=)
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c.*137T>G (n.*137T>G)
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c.2817T>G (p.Ser939=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.636T>G (p.Ser212=)
10g.75021244A>CCA377282457KAT6Bc.2980A>C (p.Asn994His)
c.2431A>C (p.Asn811His)
c.2104A>C (p.Asn702His)
c.1942A>C (p.Asn648His)
n.4135A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1291A>C (p.Asn431His)
n.3458A>C
n.1295A>C
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
n.4444A>C
n.1430A>C
n.4933A>C
c.2818A>C (p.Asn940His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.637A>C (p.Asn213His)
10g.75021244A>GCA377282460KAT6Bc.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
n.4135A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
n.3458A>G
n.1295A>G
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
n.4444A>G
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c.895A>G (p.Asn299Asp)
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10g.75021244A>TCA377282462KAT6Bc.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
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c.*138A>T (n.*138A>T)
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c.2818A>T (p.Asn940Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
10g.75021245A>CCA377282467KAT6Bc.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.2432A>C (p.Asn811Thr)
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n.4136A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
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c.1754A>C (p.Asn585Thr)
n.4445A>C
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c.2819A>C (p.Asn940Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
10g.75021245A>GCA377282470KAT6Bc.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.2105A>G (p.Asn702Ser)
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n.4136A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
n.3459A>G
n.1296A>G
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
n.4445A>G
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n.4934A>G
c.2819A>G (p.Asn940Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
 gnomAD v4
10g.75021245A>TCA377282472KAT6Bc.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.2432A>T (p.Asn811Ile)
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n.4136A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
n.3459A>T
n.1296A>T
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
n.4445A>T
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n.4934A>T
c.2819A>T (p.Asn940Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
10g.75021246T>ACA5564696KAT6Bc.2982T>A (p.Asn994Lys)
c.2433T>A (p.Asn811Lys)
c.2106T>A (p.Asn702Lys)
c.1944T>A (p.Asn648Lys)
n.4137T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
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n.3460T>A
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c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
n.4446T>A
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c.897T>A (p.Asn299Lys)
c.639T>A (p.Asn213Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021246T>CCA470176025KAT6Bc.2982T>C (p.Asn994=)
c.2433T>C (p.Asn811=)
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c.*140T>C (n.*140T>C)
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n.4446T>C
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c.2820T>C (p.Asn940=)
c.897T>C (p.Asn299=)
c.639T>C (p.Asn213=)
10g.75021246T>GCA377282478KAT6Bc.2982T>G (p.Asn994Lys)
c.2433T>G (p.Asn811Lys)
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n.4137T>G
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c.897T>G (p.Asn299Lys)
c.639T>G (p.Asn213Lys)
10g.75021246T=CA1920301756KAT6Bc.2982T= (p.Asn994=)
c.2433T= (p.Asn811=)
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10g.75021247G>ACA377282482KAT6Bc.2983G>A (p.Ala995Thr)
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
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c.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.4447G>A
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n.4936G>A
c.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021247G>CCA377282485KAT6Bc.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
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c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
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c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
10g.75021247G=CA1920301759KAT6Bc.2983G= (p.Ala995=)
c.2434G= (p.Ala812=)
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c.898G= (p.Ala300=)
c.640G= (p.Ala214=)
10g.75021247G>TCA377282488KAT6Bc.2983G>T (p.Ala995Ser)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.4138G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.3461G>T
n.1298G>T
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.4447G>T
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c.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
10g.75021248C>ACA377282492KAT6Bc.2984C>A (p.Ala995Asp)
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
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c.1946C>A (p.Ala649Asp)
n.4139C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
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c.1757C>A (p.Ala586Asp)
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c.2822C>A (p.Ala941Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
10g.75021248C>GCA377282495KAT6Bc.2984C>G (p.Ala995Gly)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
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c.*142C>G (n.*142C>G)
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c.1757C>G (p.Ala586Gly)
n.4448C>G
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c.2822C>G (p.Ala941Gly)
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10g.75021249T>GCA470176029KAT6Bc.2985T>G (p.Ala995=)
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 dbSNP
10g.75021250G>CCA377282507KAT6Bc.2986G>C (p.Ala996Pro)
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c.643G= (p.Ala215=)
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10g.75021251C>TCA377282514KAT6Bc.2987C>T (p.Ala996Val)
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 gnomAD v4
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10g.75021252A>GCA470176032KAT6Bc.2988A>G (p.Ala996=)
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 dbSNP
10g.75021253G>CCA377282523KAT6Bc.2989G>C (p.Val997Leu)
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10g.75021253G=CA1920301769KAT6Bc.2989G= (p.Val997=)
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10g.75021253G>TCA377282528KAT6Bc.2989G>T (p.Val997Leu)
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c.646G>T (p.Val216Leu)
10g.75021254T>ACA377282537KAT6Bc.2990T>A (p.Val997Glu)
c.2441T>A (p.Val814Glu)
c.2114T>A (p.Val705Glu)
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c.647T>A (p.Val216Glu)
10g.75021254T>CCA377282533KAT6Bc.2990T>C (p.Val997Ala)
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c.647T>C (p.Val216Ala)
10g.75021254T>GCA377282532KAT6Bc.2990T>G (p.Val997Gly)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
c.2114T>G (p.Val705Gly)
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c.1925T>G (p.Val642Gly)
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c.647T>G (p.Val216Gly)
10g.75021255G>ACA470176038KAT6Bc.2991G>A (p.Val997=)
c.2442G>A (p.Val814=)
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c.*149G>A (n.*149G>A)
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c.648G>A (p.Val216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021255G>CCA470176039KAT6Bc.2991G>C (p.Val997=)
c.2442G>C (p.Val814=)
c.2115G>C (p.Val705=)
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c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1302G>C (p.Val434=)
n.3469G>C
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c.2829G>C (p.Val943=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.648G>C (p.Val216=)
10g.75021255G=CA1920301781KAT6Bc.2991G= (p.Val997=)
c.2442G= (p.Val814=)
c.2115G= (p.Val705=)
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n.4146G=
c.*149G= (n.*149G=)
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n.4944G=
c.2829G= (p.Val943=)
c.906G= (p.Val302=)
c.648G= (p.Val216=)
10g.75021255G>TCA470176040KAT6Bc.2991G>T (p.Val997=)
c.2442G>T (p.Val814=)
c.2115G>T (p.Val705=)
c.1953G>T (p.Val651=)
n.4146G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1302G>T (p.Val434=)
n.3469G>T
n.1306G>T
c.1926G>T (p.Val642=)
c.1764G>T (p.Val588=)
n.4455G>T
n.1441G>T
n.4944G>T
c.2829G>T (p.Val943=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.648G>T (p.Val216=)
 dbSNP
10g.75021256T>ACA377282540KAT6Bc.2992T>A (p.Ser998Thr)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
n.4147T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.3470T>A
n.1307T>A
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
n.4456T>A
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c.2830T>A (p.Ser944Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021256T>CCA5564697KAT6Bc.2992T>C (p.Ser998Pro)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
n.4147T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
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n.3470T>C
n.1307T>C
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n.4456T>C
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c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021256T>GCA377282546KAT6Bc.2992T>G (p.Ser998Ala)
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10g.75021256T=CA1920301786KAT6Bc.2992T= (p.Ser998=)
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n.4945T=
c.2830T= (p.Ser944=)
c.907T= (p.Ser303=)
c.649T= (p.Ser217=)
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10g.75021257C>GCA377282553KAT6Bc.2993C>G (p.Ser998Cys)
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
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n.4149T>C
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c.1305T>C (p.Ser435=)
n.3472T>C
n.1309T>C
c.1929T>C (p.Ser643=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
n.4458T>C
n.1444T>C
n.4947T>C
c.2832T>C (p.Ser944=)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.651T>C (p.Ser217=)
10g.75021258T>GCA470176045KAT6Bc.2994T>G (p.Ser998=)
c.2445T>G (p.Ser815=)
c.2118T>G (p.Ser706=)
c.1956T>G (p.Ser652=)
n.4149T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1305T>G (p.Ser435=)
n.3472T>G
n.1309T>G
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c.1767T>G (p.Ser589=)
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n.1444T>G
n.4947T>G
c.2832T>G (p.Ser944=)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.651T>G (p.Ser217=)
10g.75021259G>ACA377282560KAT6Bc.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
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10g.75021259G>CCA377282556KAT6Bc.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
n.4150G>C
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c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.3473G>C
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c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
n.4459G>C
n.1445G>C
n.4948G>C
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
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 COSMIC
10g.75021259G>TCA377282558KAT6Bc.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
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n.4150G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.3473G>T
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c.1768G>T (p.Glu590Ter)
n.4459G>T
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c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
10g.75021260A>CCA377282564KAT6Bc.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
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n.4151A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.3474A>C
n.1311A>C
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
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n.4460A>C
n.1446A>C
n.4949A>C
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c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
 gnomAD v4
10g.75021260A>GCA377282566KAT6Bc.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
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n.4151A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
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n.3474A>G
n.1311A>G
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n.4460A>G
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c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
10g.75021260A>TCA377282569KAT6Bc.2996A>T (p.Glu999Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
n.4151A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.3474A>T
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c.1931A>T (p.Glu644Val)
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10g.75021261A=CA1920301793KAT6Bc.2997A= (p.Glu999=)
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n.4152A=
c.*155A= (n.*155A=)
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n.1312A=
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n.1447A=
n.4950A=
c.2835A= (p.Glu945=)
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c.654A= (p.Glu218=)
10g.75021261A>CCA377282573KAT6Bc.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.2448A>C (p.Glu816Asp)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
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n.4152A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
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n.3475A>C
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c.1770A>C (p.Glu590Asp)
n.4461A>C
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c.2835A>C (p.Glu945Asp)
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10g.75021261A>GCA209701495KAT6Bc.2997A>G (p.Glu999=)
c.2448A>G (p.Glu816=)
c.2121A>G (p.Glu707=)
c.1959A>G (p.Glu653=)
n.4152A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.3475A>G
n.1312A>G
c.1932A>G (p.Glu644=)
c.1770A>G (p.Glu590=)
n.4461A>G
n.1447A>G
n.4950A>G
c.2835A>G (p.Glu945=)
c.912A>G (p.Glu304=)
c.654A>G (p.Glu218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021261A>TCA377282576KAT6Bc.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.2448A>T (p.Glu816Asp)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
n.4152A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.3475A>T
n.1312A>T
c.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.1770A>T (p.Glu590Asp)
n.4461A>T
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n.4950A>T
c.2835A>T (p.Glu945Asp)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
10g.75021262G>ACA377282580KAT6Bc.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
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n.4153G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.3476G>A
n.1313G>A
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.4462G>A
n.1448G>A
n.4951G>A
c.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
 gnomAD v4
10g.75021262G>CCA377282587KAT6Bc.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.4153G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.3476G>C
n.1313G>C
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.4462G>C
n.1448G>C
n.4951G>C
c.2836G>C (p.Glu946Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
10g.75021262G>TCA377282591KAT6Bc.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.4153G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.3476G>T
n.1313G>T
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.4462G>T
n.1448G>T
n.4951G>T
c.2836G>T (p.Glu946Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
 COSMIC
10g.75021263A>CCA377282596KAT6Bc.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
n.4154A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.3477A>C
n.1314A>C
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.4463A>C
n.1449A>C
n.4952A>C
c.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
10g.75021263A>GCA377282599KAT6Bc.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
n.4154A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.3477A>G
n.1314A>G
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.4463A>G
n.1449A>G
n.4952A>G
c.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
10g.75021263A>TCA377282601KAT6Bc.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
n.4154A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.3477A>T
n.1314A>T
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.4463A>T
n.1449A>T
n.4952A>T
c.2837A>T (p.Glu946Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
10g.75021266_75021311dupCA2573053301KAT6Bc.3002_3021+26dup
c.2453_2472+26dup
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c.917_936+26dup
c.659_678+26dup
 ClinVar dbSNP
10g.75021264A>CCA377282604KAT6Bc.3000A>C (p.Glu1000Asp)
c.2451A>C (p.Glu817Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
n.4155A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.3478A>C
n.1315A>C
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
n.4464A>C
n.1450A>C
n.4953A>C
c.2838A>C (p.Glu946Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
10g.75021264A>GCA470176051KAT6Bc.3000A>G (p.Glu1000=)
c.2451A>G (p.Glu817=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
c.1962A>G (p.Glu654=)
n.4155A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.3478A>G
n.1315A>G
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.1773A>G (p.Glu591=)
n.4464A>G
n.1450A>G
n.4953A>G
c.2838A>G (p.Glu946=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.657A>G (p.Glu219=)
10g.75021264A>TCA377282606KAT6Bc.3000A>T (p.Glu1000Asp)
c.2451A>T (p.Glu817Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
n.4155A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.3478A>T
n.1315A>T
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
n.4464A>T
n.1450A>T
n.4953A>T
c.2838A>T (p.Glu946Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
10g.75021265G>ACA377282609KAT6Bc.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
n.4156G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.3479G>A
n.1316G>A
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.4465G>A
n.1451G>A
n.4954G>A
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
10g.75021265G>CCA377282613KAT6Bc.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
n.4156G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.3479G>C
n.1316G>C
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.4465G>C
n.1451G>C
n.4954G>C
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
10g.75021265G>TCA377282611KAT6Bc.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
n.4156G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.3479G>T
n.1316G>T
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.4465G>T
n.1451G>T
n.4954G>T
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
10g.75021266A>CCA377282618KAT6Bc.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
n.4157A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.3480A>C
n.1317A>C
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.4466A>C
n.1452A>C
n.4955A>C
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
10g.75021266A>GCA377282620KAT6Bc.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
n.4157A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.3480A>G
n.1317A>G
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.4466A>G
n.1452A>G
n.4955A>G
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
10g.75021266A>TCA377282623KAT6Bc.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
n.4157A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.3480A>T
n.1317A>T
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.4466A>T
n.1452A>T
n.4955A>T
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
10g.75021268_75021269insTTAGCCA2573053302KAT6Bc.3004_3005insTTAGC (p.Arg1002LeufsTer12)
c.2455_2456insTTAGC (p.Arg819LeufsTer12)
c.2128_2129insTTAGC (p.Arg710LeufsTer12)
c.1966_1967insTTAGC (p.Arg656LeufsTer12)
n.4159_4160insTTAGC
c.*162_*163insTTAGC (n.*162_*163insTTAGC)
c.1315_1316insTTAGC (p.Arg439LeufsTer12)
n.3482_3483insTTAGC
n.1319_1320insTTAGC
c.1939_1940insTTAGC (p.Arg647LeufsTer12)
c.1777_1778insTTAGC (p.Arg593LeufsTer12)
n.4468_4469insTTAGC
n.1454_1455insTTAGC
n.4957_4958insTTAGC
c.2842_2843insTTAGC (p.Arg948LeufsTer12)
c.919_920insTTAGC (p.Arg307LeufsTer12)
c.661_662insTTAGC (p.Arg221LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
10g.75021267G>ACA470176053KAT6Bc.3003G>A (p.Glu1001=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.2127G>A (p.Glu709=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
n.4158G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1314G>A (p.Glu438=)
n.3481G>A
n.1318G>A
c.1938G>A (p.Glu646=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
n.4467G>A
n.1453G>A
n.4956G>A
c.2841G>A (p.Glu947=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.660G>A (p.Glu220=)
10g.75021267G>CCA377282628KAT6Bc.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
n.4158G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
n.3481G>C
n.1318G>C
c.1938G>C (p.Glu646Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.4467G>C
n.1453G>C
n.4956G>C
c.2841G>C (p.Glu947Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
10g.75021267G>TCA377282631KAT6Bc.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
n.4158G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
n.3481G>T
n.1318G>T
c.1938G>T (p.Glu646Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.4467G>T
n.1453G>T
n.4956G>T
c.2841G>T (p.Glu947Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
10g.75021268C>ACA470176054KAT6Bc.3004C>A (p.Arg1002=)
c.2455C>A (p.Arg819=)
c.2128C>A (p.Arg710=)
c.1966C>A (p.Arg656=)
n.4159C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1315C>A (p.Arg439=)
n.3482C>A
n.1319C>A
c.1939C>A (p.Arg647=)
c.1777C>A (p.Arg593=)
n.4468C>A
n.1454C>A
n.4957C>A
c.2842C>A (p.Arg948=)
c.919C>A (p.Arg307=)
c.661C>A (p.Arg221=)
10g.75021268C>GCA377282638KAT6Bc.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.2455C>G (p.Arg819Gly)
c.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.1966C>G (p.Arg656Gly)
n.4159C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
n.3482C>G
n.1319C>G
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
n.4468C>G
n.1454C>G
n.4957C>G
c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
10g.75021268C>TCA377282641KAT6Bc.3004C>T (p.Arg1002Ter)
c.2455C>T (p.Arg819Ter)
c.2128C>T (p.Arg710Ter)
c.1966C>T (p.Arg656Ter)
n.4159C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1315C>T (p.Arg439Ter)
n.3482C>T
n.1319C>T
c.1939C>T (p.Arg647Ter)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
n.4468C>T
n.1454C>T
n.4957C>T
c.2842C>T (p.Arg948Ter)
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
 ClinVar dbSNP
10g.75021269G>ACA209701496KAT6Bc.3005G>A (p.Arg1002Gln)
c.2456G>A (p.Arg819Gln)
c.2129G>A (p.Arg710Gln)
c.1967G>A (p.Arg656Gln)
n.4160G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Gln)
n.3483G>A
n.1320G>A
c.1940G>A (p.Arg647Gln)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
n.4469G>A
n.1455G>A
n.4958G>A
c.2843G>A (p.Arg948Gln)
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.75021269G>CCA377282651KAT6Bc.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.2456G>C (p.Arg819Pro)
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.1967G>C (p.Arg656Pro)
n.4160G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
n.3483G>C
n.1320G>C
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
n.4469G>C
n.1455G>C
n.4958G>C
c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
10g.75021269G=CA1920301801KAT6Bc.3005G= (p.Arg1002=)
c.2456G= (p.Arg819=)
c.2129G= (p.Arg710=)
c.1967G= (p.Arg656=)
n.4160G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.1316G= (p.Arg439=)
n.3483G=
n.1320G=
c.1940G= (p.Arg647=)
c.1778G= (p.Arg593=)
n.4469G=
n.1455G=
n.4958G=
c.2843G= (p.Arg948=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.662G= (p.Arg221=)
10g.75021269G>TCA377282654KAT6Bc.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.2456G>T (p.Arg819Leu)
c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.1967G>T (p.Arg656Leu)
n.4160G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
n.3483G>T
n.1320G>T
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
n.4469G>T
n.1455G>T
n.4958G>T
c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
10g.75021270A>CCA470176056KAT6Bc.3006A>C (p.Arg1002=)
c.2457A>C (p.Arg819=)
c.2130A>C (p.Arg710=)
c.1968A>C (p.Arg656=)
n.4161A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.1317A>C (p.Arg439=)
n.3484A>C
n.1321A>C
c.1941A>C (p.Arg647=)
c.1779A>C (p.Arg593=)
n.4470A>C
n.1456A>C
n.4959A>C
c.2844A>C (p.Arg948=)
c.921A>C (p.Arg307=)
c.663A>C (p.Arg221=)
10g.75021270A>GCA470176057KAT6Bc.3006A>G (p.Arg1002=)
c.2457A>G (p.Arg819=)
c.2130A>G (p.Arg710=)
c.1968A>G (p.Arg656=)
n.4161A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.1317A>G (p.Arg439=)
n.3484A>G
n.1321A>G
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.1779A>G (p.Arg593=)
n.4470A>G
n.1456A>G
n.4959A>G
c.2844A>G (p.Arg948=)
c.921A>G (p.Arg307=)
c.663A>G (p.Arg221=)
 gnomAD v4
10g.75021270A>TCA470176058KAT6Bc.3006A>T (p.Arg1002=)
c.2457A>T (p.Arg819=)
c.2130A>T (p.Arg710=)
c.1968A>T (p.Arg656=)
n.4161A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.1317A>T (p.Arg439=)
n.3484A>T
n.1321A>T
c.1941A>T (p.Arg647=)
c.1779A>T (p.Arg593=)
n.4470A>T
n.1456A>T
n.4959A>T
c.2844A>T (p.Arg948=)
c.921A>T (p.Arg307=)
c.663A>T (p.Arg221=)
10g.75021271G>ACA377282659KAT6Bc.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
n.4162G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.3485G>A
n.1322G>A
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.4471G>A
n.1457G>A
n.4960G>A
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
10g.75021271G>CCA377282664KAT6Bc.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
n.4162G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.3485G>C
n.1322G>C
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.4471G>C
n.1457G>C
n.4960G>C
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
10g.75021271G>TCA377282667KAT6Bc.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
n.4162G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
n.3485G>T
n.1322G>T
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.4471G>T
n.1457G>T
n.4960G>T
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
10g.75021272A>CCA377282672KAT6Bc.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
n.4163A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.3486A>C
n.1323A>C
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.4472A>C
n.1458A>C
n.4961A>C
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
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10g.75021272A>GCA377282682KAT6Bc.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
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c.1970A>G (p.Glu657Gly)
n.4163A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
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n.3486A>G
n.1323A>G
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
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n.4472A>G
n.1458A>G
n.4961A>G
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
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10g.75021272A>TCA377282678KAT6Bc.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
n.4163A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
n.3486A>T
n.1323A>T
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.4472A>T
n.1458A>T
n.4961A>T
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
10g.75021273A>CCA377282687KAT6Bc.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
c.2133A>C (p.Glu711Asp)
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
n.4164A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
n.3487A>C
n.1324A>C
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
n.4473A>C
n.1459A>C
n.4962A>C
c.2847A>C (p.Glu949Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
10g.75021273A>GCA470176060KAT6Bc.3009A>G (p.Glu1003=)
c.2460A>G (p.Glu820=)
c.2133A>G (p.Glu711=)
c.1971A>G (p.Glu657=)
n.4164A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1320A>G (p.Glu440=)
n.3487A>G
n.1324A>G
c.1944A>G (p.Glu648=)
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n.4473A>G
n.1459A>G
n.4962A>G
c.2847A>G (p.Glu949=)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.666A>G (p.Glu222=)
10g.75021273A>TCA377282690KAT6Bc.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
c.2133A>T (p.Glu711Asp)
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
n.4164A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
n.3487A>T
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10g.75021274G>ACA377282698KAT6Bc.3010G>A (p.Ala1004Thr)
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c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.3488G>A
n.1325G>A
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
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n.1460G>A
n.4963G>A
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10g.75021274G>CCA377282701KAT6Bc.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
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n.4165G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.3488G>C
n.1325G>C
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.4474G>C
n.1460G>C
n.4963G>C
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
10g.75021274G>TCA377282704KAT6Bc.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
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n.4165G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.3488G>T
n.1325G>T
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.4474G>T
n.1460G>T
n.4963G>T
c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
10g.75021275C>ACA377282709KAT6Bc.3011C>A (p.Ala1004Asp)
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c.2135C>A (p.Ala712Asp)
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c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.3489C>A
n.1326C>A
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
n.4475C>A
n.1461C>A
n.4964C>A
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c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
10g.75021275C>GCA377282712KAT6Bc.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.2462C>G (p.Ala821Gly)
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c.1973C>G (p.Ala658Gly)
n.4166C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
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n.3489C>G
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c.668C>G (p.Ala223Gly)
10g.75021275C>TCA377282714KAT6Bc.3011C>T (p.Ala1004Val)
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c.2463T>A (p.Ala821=)
c.2136T>A (p.Ala712=)
c.1974T>A (p.Ala658=)
n.4167T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.1323T>A (p.Ala441=)
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c.927T>C (p.Ala309=)
c.669T>C (p.Ala223=)
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c.*170T>G (n.*170T>G)
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n.3491G>A
n.1328G>A
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n.4477G>A
n.1463G>A
n.4966G>A
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10g.75021277G>CCA377282731KAT6Bc.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
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n.4168G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.3491G>C
n.1328G>C
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
n.4477G>C
n.1463G>C
n.4966G>C
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
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c.670G>C (p.Glu224Gln)
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c.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
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c.*171G>T (n.*171G>T)
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n.3491G>T
n.1328G>T
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
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n.4477G>T
n.1463G>T
n.4966G>T
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10g.75021278A>CCA377282741KAT6Bc.3014A>C (p.Glu1005Ala)
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c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.3492A>C
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n.4478A>C
n.1464A>C
n.4967A>C
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10g.75021278A>GCA377282738KAT6Bc.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
n.4169A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.3492A>G
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n.4478A>G
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n.4967A>G
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c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
 gnomAD v4
10g.75021278A>TCA377282736KAT6Bc.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.2465A>T (p.Glu822Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
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10g.75021279G>ACA470176065KAT6Bc.3015G>A (p.Glu1005=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021279G>CCA377282746KAT6Bc.3015G>C (p.Glu1005Asp)
c.2466G>C (p.Glu822Asp)
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c.*173G>C (n.*173G>C)
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c.672G>C (p.Glu224Asp)
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c.1950G>T (p.Glu650Asp)
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n.4968G>T
c.2853G>T (p.Glu951Asp)
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c.672G>T (p.Glu224Asp)
10g.75021279_75021280delinsGACA1920301808KAT6Bc.3015_3016delinsGA (p.Glu1005=)
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c.*173_*174delinsGA (n.*173_*174delinsGA)
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10g.75021280A>CCA377282758KAT6Bc.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
n.4171A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.3494A>C
n.1331A>C
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
n.4480A>C
n.1466A>C
n.4969A>C
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
10g.75021280A>GCA377282751KAT6Bc.3016A>G (p.Lys1006Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
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n.3494A>G
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10g.75021280A>TCA377282754KAT6Bc.3016A>T (p.Lys1006Ter)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
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n.4171A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
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n.3494A>T
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c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
n.4480A>T
n.1466A>T
n.4969A>T
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c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
10g.75021282delCA213031KAT6Bc.3018del (p.Glu1007ArgfsTer5)
c.2469del (p.Glu824ArgfsTer5)
c.2142del (p.Glu715ArgfsTer5)
c.1980del (p.Glu661ArgfsTer5)
n.4173del
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n.3496del
n.1333del
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n.4482del
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n.4971del
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c.675del (p.Glu226ArgfsTer5)
 ClinVar dbSNP
10g.75021281A>CCA377282759KAT6Bc.3017A>C (p.Lys1006Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
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c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.3495A>C
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c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
10g.75021281A>GCA377282760KAT6Bc.3017A>G (p.Lys1006Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
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n.4172A>G
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10g.75021281A>TCA377282761KAT6Bc.3017A>T (p.Lys1006Ile)
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10g.75021282A>CCA377282764KAT6Bc.3018A>C (p.Lys1006Asn)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
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c.1980A>C (p.Lys660Asn)
n.4173A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.3496A>C
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c.1791A>C (p.Lys597Asn)
n.4482A>C
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c.2856A>C (p.Lys952Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
10g.75021282A>GCA470176069KAT6Bc.3018A>G (p.Lys1006=)
c.2469A>G (p.Lys823=)
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c.1329A>G (p.Lys443=)
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c.675A>G (p.Lys225=)
10g.75021282A>TCA377282774KAT6Bc.3018A>T (p.Lys1006Asn)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.2142A>T (p.Lys714Asn)
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
n.4173A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.3496A>T
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c.1953A>T (p.Lys651Asn)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
n.4482A>T
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c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
10g.75021283G>ACA377282779KAT6Bc.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
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n.4174G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.3497G>A
n.1334G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.4483G>A
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 gnomAD v4
10g.75021283G>CCA377282782KAT6Bc.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
n.4174G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.3497G>C
n.1334G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.4483G>C
n.1469G>C
n.4972G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
10g.75021283G>TCA377282783KAT6Bc.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
n.4174G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
n.3497G>T
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c.1954G>T (p.Glu652Ter)
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n.4483G>T
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c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
10g.75021284A>CCA377282788KAT6Bc.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
n.4175A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
n.3498A>C
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c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.4484A>C
n.1470A>C
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c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
10g.75021284A>GCA377282790KAT6Bc.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
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c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
10g.75021284A>TCA377282792KAT6Bc.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
n.4175A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
n.3498A>T
n.1335A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.4484A>T
n.1470A>T
n.4973A>T
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
 gnomAD v4
10g.75021285G>ACA470176071KAT6Bc.3021G>A (p.Glu1007=)
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n.4485G>A
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n.4974G>A
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.678G>A (p.Glu226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021285G>CCA377282797KAT6Bc.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
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n.4176G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.3499G>C
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c.1794G>C (p.Glu598Asp)
n.4485G>C
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c.678G>C (p.Glu226Asp)
 gnomAD v4
10g.75021285G=CA1920301819KAT6Bc.3021G= (p.Glu1007=)
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n.1471G=
n.4974G=
c.2859G= (p.Glu953=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.678G= (p.Glu226=)
10g.75021285G>TCA377282804KAT6Bc.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
n.4176G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
n.3499G>T
n.1336G>T
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
n.4485G>T
n.1471G>T
n.4974G>T
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
10g.75021286G>ACA377282808KAT6Bc.3021+1G>A (n.3021+1G>A)
c.2472+1G>A (n.2472+1G>A)
c.2145+1G>A (n.2145+1G>A)
c.1983+1G>A (n.1983+1G>A)
n.4176+1G>A
c.*179+1G>A (n.*179+1G>A)
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.3499+1G>A
n.1336+1G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
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c.678+1G>A (n.678+1G>A)
10g.75021286G>CCA377282809KAT6Bc.3021+1G>C (n.3021+1G>C)
c.2472+1G>C (n.2472+1G>C)
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n.4176+1G>C
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n.4485+1G>C
n.1472G>C
n.4974+1G>C
c.2859+1G>C (n.2859+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
10g.75021286G=CA1920301829KAT6Bc.3021+1G= (n.3021+1G=)
c.2472+1G= (n.2472+1G=)
c.2145+1G= (n.2145+1G=)
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c.678+1G= (n.678+1G=)
10g.75021286G>TCA16605691KAT6Bc.3021+1G>T (n.3021+1G>T)
c.2472+1G>T (n.2472+1G>T)
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c.*179+1G>T (n.*179+1G>T)
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n.1336+1G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
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n.4485+1G>T
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c.2859+1G>T (n.2859+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.75021287T>ACA377282817KAT6Bc.3021+2T>A (n.3021+2T>A)
c.2472+2T>A (n.2472+2T>A)
c.2145+2T>A (n.2145+2T>A)
c.1983+2T>A (n.1983+2T>A)
n.4176+2T>A
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n.1336+2T>A
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n.4485+2T>A
n.1473T>A
n.4974+2T>A
c.2859+2T>A (n.2859+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
10g.75021287T>CCA377282819KAT6Bc.3021+2T>C (n.3021+2T>C)
c.2472+2T>C (n.2472+2T>C)
c.2145+2T>C (n.2145+2T>C)
c.1983+2T>C (n.1983+2T>C)
n.4176+2T>C
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
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c.678+2T>C (n.678+2T>C)
10g.75021287T>GCA377282822KAT6Bc.3021+2T>G (n.3021+2T>G)
c.2472+2T>G (n.2472+2T>G)
c.2145+2T>G (n.2145+2T>G)
c.1983+2T>G (n.1983+2T>G)
n.4176+2T>G
c.*179+2T>G (n.*179+2T>G)
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
n.3499+2T>G
n.1336+2T>G
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
c.1794+2T>G (n.1794+2T>G)
n.4485+2T>G
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n.4974+2T>G
c.2859+2T>G (n.2859+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.678+2T>G (n.678+2T>G)
10g.75021288_75021290dupCA5564698KAT6Bc.3021+3_3021+5dup (n.3021+3_3021+5dup)
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c.1983+3_1983+5dup (n.1983+3_1983+5dup)
n.4176+3_4176+5dup
c.*179+3_*179+5dup (n.*179+3_*179+5dup)
c.1332+3_1332+5dup (n.1332+3_1332+5dup)
n.3499+3_3499+5dup
n.1336+3_1336+5dup
c.1956+3_1956+5dup (n.1956+3_1956+5dup)
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n.4485+3_4485+5dup
n.1474_1476dup
n.4974+3_4974+5dup
c.2859+3_2859+5dup (n.2859+3_2859+5dup)
c.936+3_936+5dup (n.936+3_936+5dup)
c.678+3_678+5dup (n.678+3_678+5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021288A>GCA2609744108KAT6Bc.3021+3A>G (n.3021+3A>G)
c.2472+3A>G (n.2472+3A>G)
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n.4176+3A>G
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c.1332+3A>G (n.1332+3A>G)
n.3499+3A>G
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c.1794+3A>G (n.1794+3A>G)
n.4485+3A>G
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n.4974+3A>G
c.2859+3A>G (n.2859+3A>G)
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
c.678+3A>G (n.678+3A>G)
 gnomAD v4
10g.75021289A=CA1920301846KAT6Bc.3021+4A= (n.3021+4A=)
c.2472+4A= (n.2472+4A=)
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c.1983+4A= (n.1983+4A=)
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n.1475A=
n.4974+4A=
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c.936+4A= (n.936+4A=)
c.678+4A= (n.678+4A=)
10g.75021289A>GCA930015816KAT6Bc.3021+4A>G (n.3021+4A>G)
c.2472+4A>G (n.2472+4A>G)
c.2145+4A>G (n.2145+4A>G)
c.1983+4A>G (n.1983+4A>G)
n.4176+4A>G
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c.1332+4A>G (n.1332+4A>G)
n.3499+4A>G
n.1336+4A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021289A>TCA594709620KAT6Bc.3021+4A>T (n.3021+4A>T)
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n.4176+4A>T
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n.3499+4A>T
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n.4485+4A>T
n.1475A>T
n.4974+4A>T
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c.936+4A>T (n.936+4A>T)
c.678+4A>T (n.678+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021291delCA2574596172KAT6Bc.3021+6del (n.3021+6del)
c.2472+6del (n.2472+6del)
c.2145+6del (n.2145+6del)
c.1983+6del (n.1983+6del)
n.4176+6del
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c.1332+6del (n.1332+6del)
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n.1336+6del
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n.1477del
n.4974+6del
c.2859+6del (n.2859+6del)
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c.678+6del (n.678+6del)
10g.75021291G>ACA5564699KAT6Bc.3021+6G>A (n.3021+6G>A)
c.2472+6G>A (n.2472+6G>A)
c.2145+6G>A (n.2145+6G>A)
c.1983+6G>A (n.1983+6G>A)
n.4176+6G>A
c.*179+6G>A (n.*179+6G>A)
c.1332+6G>A (n.1332+6G>A)
n.3499+6G>A
n.1336+6G>A
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c.1794+6G>A (n.1794+6G>A)
n.4485+6G>A
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n.4974+6G>A
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c.678+6G>A (n.678+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021291G=CA1920301850KAT6Bc.3021+6G= (n.3021+6G=)
c.2472+6G= (n.2472+6G=)
c.2145+6G= (n.2145+6G=)
c.1983+6G= (n.1983+6G=)
n.4176+6G=
c.*179+6G= (n.*179+6G=)
c.1332+6G= (n.1332+6G=)
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n.1336+6G=
c.1956+6G= (n.1956+6G=)
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n.4974+6G=
c.2859+6G= (n.2859+6G=)
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10g.75021292A=CA1920301851KAT6Bc.3021+7A= (n.3021+7A=)
c.2472+7A= (n.2472+7A=)
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n.4974+7A=
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c.678+7A= (n.678+7A=)
10g.75021292A>GCA594709621KAT6Bc.3021+7A>G (n.3021+7A>G)
c.2472+7A>G (n.2472+7A>G)
c.2145+7A>G (n.2145+7A>G)
c.1983+7A>G (n.1983+7A>G)
n.4176+7A>G
c.*179+7A>G (n.*179+7A>G)
c.1332+7A>G (n.1332+7A>G)
n.3499+7A>G
n.1336+7A>G
c.1956+7A>G (n.1956+7A>G)
c.1794+7A>G (n.1794+7A>G)
n.4485+7A>G
n.1478A>G
n.4974+7A>G
c.2859+7A>G (n.2859+7A>G)
c.936+7A>G (n.936+7A>G)
c.678+7A>G (n.678+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021294delCA2609744114KAT6Bc.3021+9del (n.3021+9del)
c.2472+9del (n.2472+9del)
c.2145+9del (n.2145+9del)
c.1983+9del (n.1983+9del)
n.4176+9del
c.*179+9del (n.*179+9del)
c.1332+9del (n.1332+9del)
n.3499+9del
n.1336+9del
c.1956+9del (n.1956+9del)
c.1794+9del (n.1794+9del)
n.4485+9del
n.1480del
n.4974+9del
c.2859+9del (n.2859+9del)
c.936+9del (n.936+9del)
c.678+9del (n.678+9del)
 gnomAD v4
10g.75021297C=CA1920301852KAT6Bc.3021+12C= (n.3021+12C=)
c.2472+12C= (n.2472+12C=)
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n.4176+12C=
c.*179+12C= (n.*179+12C=)
c.1332+12C= (n.1332+12C=)
n.3499+12C=
n.1336+12C=
c.1956+12C= (n.1956+12C=)
c.1794+12C= (n.1794+12C=)
n.4485+12C=
n.1483C=
n.4974+12C=
c.2859+12C= (n.2859+12C=)
c.936+12C= (n.936+12C=)
c.678+12C= (n.678+12C=)
10g.75021297C>GCA1920301853KAT6Bc.3021+12C>G (n.3021+12C>G)
c.2472+12C>G (n.2472+12C>G)
c.2145+12C>G (n.2145+12C>G)
c.1983+12C>G (n.1983+12C>G)
n.4176+12C>G
c.*179+12C>G (n.*179+12C>G)
c.1332+12C>G (n.1332+12C>G)
n.3499+12C>G
n.1336+12C>G
c.1956+12C>G (n.1956+12C>G)
c.1794+12C>G (n.1794+12C>G)
n.4485+12C>G
n.1483C>G
n.4974+12C>G
c.2859+12C>G (n.2859+12C>G)
c.936+12C>G (n.936+12C>G)
c.678+12C>G (n.678+12C>G)
 dbSNP
10g.75021298T>CCA2609744118KAT6Bc.3021+13T>C (n.3021+13T>C)
c.2472+13T>C (n.2472+13T>C)
c.2145+13T>C (n.2145+13T>C)
c.1983+13T>C (n.1983+13T>C)
n.4176+13T>C
c.*179+13T>C (n.*179+13T>C)
c.1332+13T>C (n.1332+13T>C)
n.3499+13T>C
n.1336+13T>C
c.1956+13T>C (n.1956+13T>C)
c.1794+13T>C (n.1794+13T>C)
n.4485+13T>C
n.1484T>C
n.4974+13T>C
c.2859+13T>C (n.2859+13T>C)
c.936+13T>C (n.936+13T>C)
c.678+13T>C (n.678+13T>C)
 gnomAD v4
10g.75021298T>GCA594709622KAT6Bc.3021+13T>G (n.3021+13T>G)
c.2472+13T>G (n.2472+13T>G)
c.2145+13T>G (n.2145+13T>G)
c.1983+13T>G (n.1983+13T>G)
n.4176+13T>G
c.*179+13T>G (n.*179+13T>G)
c.1332+13T>G (n.1332+13T>G)
n.3499+13T>G
n.1336+13T>G
c.1956+13T>G (n.1956+13T>G)
c.1794+13T>G (n.1794+13T>G)
n.4485+13T>G
n.1484T>G
n.4974+13T>G
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c.678+13T>G (n.678+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021298T=CA1920301855KAT6Bc.3021+13T= (n.3021+13T=)
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n.4176+13T=
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n.1484T=
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10g.75021300T>CCA5564700KAT6Bc.3021+15T>C (n.3021+15T>C)
c.2472+15T>C (n.2472+15T>C)
c.2145+15T>C (n.2145+15T>C)
c.1983+15T>C (n.1983+15T>C)
n.4176+15T>C
c.*179+15T>C (n.*179+15T>C)
c.1332+15T>C (n.1332+15T>C)
n.3499+15T>C
n.1336+15T>C
c.1956+15T>C (n.1956+15T>C)
c.1794+15T>C (n.1794+15T>C)
n.4485+15T>C
n.1486T>C
n.4974+15T>C
c.2859+15T>C (n.2859+15T>C)
c.936+15T>C (n.936+15T>C)
c.678+15T>C (n.678+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021300T=CA1920301856KAT6Bc.3021+15T= (n.3021+15T=)
c.2472+15T= (n.2472+15T=)
c.2145+15T= (n.2145+15T=)
c.1983+15T= (n.1983+15T=)
n.4176+15T=
c.*179+15T= (n.*179+15T=)
c.1332+15T= (n.1332+15T=)
n.3499+15T=
n.1336+15T=
c.1956+15T= (n.1956+15T=)
c.1794+15T= (n.1794+15T=)
n.4485+15T=
n.1486T=
n.4974+15T=
c.2859+15T= (n.2859+15T=)
c.936+15T= (n.936+15T=)
c.678+15T= (n.678+15T=)
10g.75021301A=CA1920301859KAT6Bc.3021+16A= (n.3021+16A=)
c.2472+16A= (n.2472+16A=)
c.2145+16A= (n.2145+16A=)
c.1983+16A= (n.1983+16A=)
n.4176+16A=
c.*179+16A= (n.*179+16A=)
c.1332+16A= (n.1332+16A=)
n.3499+16A=
n.1336+16A=
c.1956+16A= (n.1956+16A=)
c.1794+16A= (n.1794+16A=)
n.4485+16A=
n.1487A=
n.4974+16A=
c.2859+16A= (n.2859+16A=)
c.936+16A= (n.936+16A=)
c.678+16A= (n.678+16A=)
10g.75021301A>GCA5564701KAT6Bc.3021+16A>G (n.3021+16A>G)
c.2472+16A>G (n.2472+16A>G)
c.2145+16A>G (n.2145+16A>G)
c.1983+16A>G (n.1983+16A>G)
n.4176+16A>G
c.*179+16A>G (n.*179+16A>G)
c.1332+16A>G (n.1332+16A>G)
n.3499+16A>G
n.1336+16A>G
c.1956+16A>G (n.1956+16A>G)
c.1794+16A>G (n.1794+16A>G)
n.4485+16A>G
n.1487A>G
n.4974+16A>G
c.2859+16A>G (n.2859+16A>G)
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
c.678+16A>G (n.678+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021302T>CCA668385266KAT6Bc.3021+17T>C (n.3021+17T>C)
c.2472+17T>C (n.2472+17T>C)
c.2145+17T>C (n.2145+17T>C)
c.1983+17T>C (n.1983+17T>C)
n.4176+17T>C
c.*179+17T>C (n.*179+17T>C)
c.1332+17T>C (n.1332+17T>C)
n.3499+17T>C
n.1336+17T>C
c.1956+17T>C (n.1956+17T>C)
c.1794+17T>C (n.1794+17T>C)
n.4485+17T>C
n.1488T>C
n.4974+17T>C
c.2859+17T>C (n.2859+17T>C)
c.936+17T>C (n.936+17T>C)
c.678+17T>C (n.678+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.75021302T=CA1920301862KAT6Bc.3021+17T= (n.3021+17T=)
c.2472+17T= (n.2472+17T=)
c.2145+17T= (n.2145+17T=)
c.1983+17T= (n.1983+17T=)
n.4176+17T=
c.*179+17T= (n.*179+17T=)
c.1332+17T= (n.1332+17T=)
n.3499+17T=
n.1336+17T=
c.1956+17T= (n.1956+17T=)
c.1794+17T= (n.1794+17T=)
n.4485+17T=
n.1488T=
n.4974+17T=
c.2859+17T= (n.2859+17T=)
c.936+17T= (n.936+17T=)
c.678+17T= (n.678+17T=)

Number of alleles fetched