Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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10g.75021113_75021115delCA5564676KAT6Bc.2862-13_2862-11del (n.2862-13_2862-11del)
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n.3340-13_3340-11del
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c.519-13_519-11del (n.519-13_519-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021113T>ACA2574596171KAT6Bc.2862-13T>A (n.2862-13T>A)
c.2313-13T>A (n.2313-13T>A)
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n.4017-13T>A
c.*20-13T>A (n.*20-13T>A)
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n.3340-13T>A
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c.1635-13T>A (n.1635-13T>A)
n.4326-13T>A
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10g.75021114A>GCA2609743868KAT6Bc.2862-12A>G (n.2862-12A>G)
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c.2700-12A>G (n.2700-12A>G)
c.777-12A>G (n.777-12A>G)
c.519-12A>G (n.519-12A>G)
 gnomAD v4
10g.75021115delCA2609743872KAT6Bc.2862-11del (n.2862-11del)
c.2313-11del (n.2313-11del)
c.1986-11del (n.1986-11del)
c.1824-11del (n.1824-11del)
n.4017-11del
c.*20-11del (n.*20-11del)
c.1173-11del (n.1173-11del)
n.3340-11del
n.1177-11del
c.1797-11del (n.1797-11del)
c.1635-11del (n.1635-11del)
n.4326-11del
n.1312-11del
n.4815-11del
c.2700-11del (n.2700-11del)
c.777-11del (n.777-11del)
c.519-11del (n.519-11del)
 gnomAD v4
10g.75021115T>CCA5564677KAT6Bc.2862-11T>C (n.2862-11T>C)
c.2313-11T>C (n.2313-11T>C)
c.1986-11T>C (n.1986-11T>C)
c.1824-11T>C (n.1824-11T>C)
n.4017-11T>C
c.*20-11T>C (n.*20-11T>C)
c.1173-11T>C (n.1173-11T>C)
n.3340-11T>C
n.1177-11T>C
c.1797-11T>C (n.1797-11T>C)
c.1635-11T>C (n.1635-11T>C)
n.4326-11T>C
n.1312-11T>C
n.4815-11T>C
c.2700-11T>C (n.2700-11T>C)
c.777-11T>C (n.777-11T>C)
c.519-11T>C (n.519-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021115T=CA1920301519KAT6Bc.2862-11T= (n.2862-11T=)
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n.4017-11T=
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10g.75021116C=CA1920301522KAT6Bc.2862-10C= (n.2862-10C=)
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10g.75021116C>TCA209701351KAT6Bc.2862-10C>T (n.2862-10C>T)
c.2313-10C>T (n.2313-10C>T)
c.1986-10C>T (n.1986-10C>T)
c.1824-10C>T (n.1824-10C>T)
n.4017-10C>T
c.*20-10C>T (n.*20-10C>T)
c.1173-10C>T (n.1173-10C>T)
n.3340-10C>T
n.1177-10C>T
c.1797-10C>T (n.1797-10C>T)
c.1635-10C>T (n.1635-10C>T)
n.4326-10C>T
n.1312-10C>T
n.4815-10C>T
c.2700-10C>T (n.2700-10C>T)
c.777-10C>T (n.777-10C>T)
c.519-10C>T (n.519-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021117A>GCA2609743880KAT6Bc.2862-9A>G (n.2862-9A>G)
c.2313-9A>G (n.2313-9A>G)
c.1986-9A>G (n.1986-9A>G)
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n.4017-9A>G
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n.4326-9A>G
n.1312-9A>G
n.4815-9A>G
c.2700-9A>G (n.2700-9A>G)
c.777-9A>G (n.777-9A>G)
c.519-9A>G (n.519-9A>G)
 gnomAD v4
10g.75021118C>TCA2609743882KAT6Bc.2862-8C>T (n.2862-8C>T)
c.2313-8C>T (n.2313-8C>T)
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n.4017-8C>T
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c.519-8C>T (n.519-8C>T)
 gnomAD v4
10g.75021119A=CA1920301524KAT6Bc.2862-7A= (n.2862-7A=)
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10g.75021119A>GCA209701358KAT6Bc.2862-7A>G (n.2862-7A>G)
c.2313-7A>G (n.2313-7A>G)
c.1986-7A>G (n.1986-7A>G)
c.1824-7A>G (n.1824-7A>G)
n.4017-7A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021119_75021120delinsATCA1920301525KAT6Bc.2862-7_2862-6delinsAT (n.2862-7_2862-6delinsAT)
c.2313-7_2313-6delinsAT (n.2313-7_2313-6delinsAT)
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n.4017-7_4017-6delinsAT
c.*20-7_*20-6delinsAT (n.*20-7_*20-6delinsAT)
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n.3340-7_3340-6delinsAT
n.1177-7_1177-6delinsAT
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n.4326-7_4326-6delinsAT
n.1312-7_1312-6delinsAT
n.4815-7_4815-6delinsAT
c.2700-7_2700-6delinsAT (n.2700-7_2700-6delinsAT)
c.777-7_777-6delinsAT (n.777-7_777-6delinsAT)
c.519-7_519-6delinsAT (n.519-7_519-6delinsAT)
10g.75021120T>ACA2609743887KAT6Bc.2862-6T>A (n.2862-6T>A)
c.2313-6T>A (n.2313-6T>A)
c.1986-6T>A (n.1986-6T>A)
c.1824-6T>A (n.1824-6T>A)
n.4017-6T>A
c.*20-6T>A (n.*20-6T>A)
c.1173-6T>A (n.1173-6T>A)
n.3340-6T>A
n.1177-6T>A
c.1797-6T>A (n.1797-6T>A)
c.1635-6T>A (n.1635-6T>A)
n.4326-6T>A
n.1312-6T>A
n.4815-6T>A
c.2700-6T>A (n.2700-6T>A)
c.777-6T>A (n.777-6T>A)
c.519-6T>A (n.519-6T>A)
 gnomAD v4
10g.75021120T>CCA2609743888KAT6Bc.2862-6T>C (n.2862-6T>C)
c.2313-6T>C (n.2313-6T>C)
c.1986-6T>C (n.1986-6T>C)
c.1824-6T>C (n.1824-6T>C)
n.4017-6T>C
c.*20-6T>C (n.*20-6T>C)
c.1173-6T>C (n.1173-6T>C)
n.3340-6T>C
n.1177-6T>C
c.1797-6T>C (n.1797-6T>C)
c.1635-6T>C (n.1635-6T>C)
n.4326-6T>C
n.1312-6T>C
n.4815-6T>C
c.2700-6T>C (n.2700-6T>C)
c.777-6T>C (n.777-6T>C)
c.519-6T>C (n.519-6T>C)
 gnomAD v4
10g.75021121delCA1920301528KAT6Bc.2862-5del (n.2862-5del)
c.2313-5del (n.2313-5del)
c.1986-5del (n.1986-5del)
c.1824-5del (n.1824-5del)
n.4017-5del
c.*20-5del (n.*20-5del)
c.1173-5del (n.1173-5del)
n.3340-5del
n.1177-5del
c.1797-5del (n.1797-5del)
c.1635-5del (n.1635-5del)
n.4326-5del
n.1312-5del
n.4815-5del
c.2700-5del (n.2700-5del)
c.777-5del (n.777-5del)
c.519-5del (n.519-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.75021121T>CCA2609743890KAT6Bc.2862-5T>C (n.2862-5T>C)
c.2313-5T>C (n.2313-5T>C)
c.1986-5T>C (n.1986-5T>C)
c.1824-5T>C (n.1824-5T>C)
n.4017-5T>C
c.*20-5T>C (n.*20-5T>C)
c.1173-5T>C (n.1173-5T>C)
n.3340-5T>C
n.1177-5T>C
c.1797-5T>C (n.1797-5T>C)
c.1635-5T>C (n.1635-5T>C)
n.4326-5T>C
n.1312-5T>C
n.4815-5T>C
c.2700-5T>C (n.2700-5T>C)
c.777-5T>C (n.777-5T>C)
c.519-5T>C (n.519-5T>C)
 gnomAD v4
10g.75021122A>GCA2609743892KAT6Bc.2862-4A>G (n.2862-4A>G)
c.2313-4A>G (n.2313-4A>G)
c.1986-4A>G (n.1986-4A>G)
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n.4017-4A>G
c.*20-4A>G (n.*20-4A>G)
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n.3340-4A>G
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n.4326-4A>G
n.1312-4A>G
n.4815-4A>G
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 gnomAD v4
10g.75021124A>CCA377281492KAT6Bc.2862-2A>C (n.2862-2A>C)
c.2313-2A>C (n.2313-2A>C)
c.1986-2A>C (n.1986-2A>C)
c.1824-2A>C (n.1824-2A>C)
n.4017-2A>C
c.*20-2A>C (n.*20-2A>C)
c.1173-2A>C (n.1173-2A>C)
n.3340-2A>C
n.1177-2A>C
c.1797-2A>C (n.1797-2A>C)
c.1635-2A>C (n.1635-2A>C)
n.4326-2A>C
n.1312-2A>C
n.4815-2A>C
c.2700-2A>C (n.2700-2A>C)
c.777-2A>C (n.777-2A>C)
c.519-2A>C (n.519-2A>C)
10g.75021124A>GCA377281496KAT6Bc.2862-2A>G (n.2862-2A>G)
c.2313-2A>G (n.2313-2A>G)
c.1986-2A>G (n.1986-2A>G)
c.1824-2A>G (n.1824-2A>G)
n.4017-2A>G
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c.1173-2A>G (n.1173-2A>G)
n.3340-2A>G
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n.4326-2A>G
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n.4815-2A>G
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c.777-2A>G (n.777-2A>G)
c.519-2A>G (n.519-2A>G)
10g.75021124A>TCA377281498KAT6Bc.2862-2A>T (n.2862-2A>T)
c.2313-2A>T (n.2313-2A>T)
c.1986-2A>T (n.1986-2A>T)
c.1824-2A>T (n.1824-2A>T)
n.4017-2A>T
c.*20-2A>T (n.*20-2A>T)
c.1173-2A>T (n.1173-2A>T)
n.3340-2A>T
n.1177-2A>T
c.1797-2A>T (n.1797-2A>T)
c.1635-2A>T (n.1635-2A>T)
n.4326-2A>T
n.1312-2A>T
n.4815-2A>T
c.2700-2A>T (n.2700-2A>T)
c.777-2A>T (n.777-2A>T)
c.519-2A>T (n.519-2A>T)
10g.75021125G>ACA377281511KAT6Bc.2862-1G>A (n.2862-1G>A)
c.2313-1G>A (n.2313-1G>A)
c.1986-1G>A (n.1986-1G>A)
c.1824-1G>A (n.1824-1G>A)
n.4017-1G>A
c.*20-1G>A (n.*20-1G>A)
c.1173-1G>A (n.1173-1G>A)
n.3340-1G>A
n.1177-1G>A
c.1797-1G>A (n.1797-1G>A)
c.1635-1G>A (n.1635-1G>A)
n.4326-1G>A
n.1312-1G>A
n.4815-1G>A
c.2700-1G>A (n.2700-1G>A)
c.777-1G>A (n.777-1G>A)
c.519-1G>A (n.519-1G>A)
10g.75021125G>CCA377281507KAT6Bc.2862-1G>C (n.2862-1G>C)
c.2313-1G>C (n.2313-1G>C)
c.1986-1G>C (n.1986-1G>C)
c.1824-1G>C (n.1824-1G>C)
n.4017-1G>C
c.*20-1G>C (n.*20-1G>C)
c.1173-1G>C (n.1173-1G>C)
n.3340-1G>C
n.1177-1G>C
c.1797-1G>C (n.1797-1G>C)
c.1635-1G>C (n.1635-1G>C)
n.4326-1G>C
n.1312-1G>C
n.4815-1G>C
c.2700-1G>C (n.2700-1G>C)
c.777-1G>C (n.777-1G>C)
c.519-1G>C (n.519-1G>C)
10g.75021125G>TCA377281505KAT6Bc.2862-1G>T (n.2862-1G>T)
c.2313-1G>T (n.2313-1G>T)
c.1986-1G>T (n.1986-1G>T)
c.1824-1G>T (n.1824-1G>T)
n.4017-1G>T
c.*20-1G>T (n.*20-1G>T)
c.1173-1G>T (n.1173-1G>T)
n.3340-1G>T
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c.778T>C (p.Phe260Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.526A>G (p.Ile176Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021133A>TCA377281572KAT6Bc.2869A>T (p.Ile957Phe)
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
n.4024A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.3347A>T
n.1184A>T
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
n.4333A>T
n.1319A>T
n.4822A>T
c.2707A>T (p.Ile903Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
10g.75021134T>ACA377281575KAT6Bc.2870T>A (p.Ile957Asn)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
n.4025T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.3348T>A
n.1185T>A
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
n.4334T>A
n.1320T>A
n.4823T>A
c.2708T>A (p.Ile903Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
10g.75021134T>CCA377281578KAT6Bc.2870T>C (p.Ile957Thr)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
n.4025T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.3348T>C
n.1185T>C
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
n.4334T>C
n.1320T>C
n.4823T>C
c.2708T>C (p.Ile903Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
10g.75021134T>GCA377281581KAT6Bc.2870T>G (p.Ile957Ser)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
n.4025T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.3348T>G
n.1185T>G
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
n.4334T>G
n.1320T>G
n.4823T>G
c.2708T>G (p.Ile903Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
10g.75021135C>ACA470175944KAT6Bc.2871C>A (p.Ile957=)
c.2322C>A (p.Ile774=)
c.1995C>A (p.Ile665=)
c.1833C>A (p.Ile611=)
n.4026C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.3349C>A
n.1186C>A
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.1644C>A (p.Ile548=)
n.4335C>A
n.1321C>A
n.4824C>A
c.2709C>A (p.Ile903=)
c.786C>A (p.Ile262=)
c.528C>A (p.Ile176=)
10g.75021135C>GCA377281584KAT6Bc.2871C>G (p.Ile957Met)
c.2322C>G (p.Ile774Met)
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n.4026C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.3349C>G
n.1186C>G
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n.4335C>G
n.1321C>G
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c.2709C>G (p.Ile903Met)
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
10g.75021135C>TCA470175943KAT6Bc.2871C>T (p.Ile957=)
c.2322C>T (p.Ile774=)
c.1995C>T (p.Ile665=)
c.1833C>T (p.Ile611=)
n.4026C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1182C>T (p.Ile394=)
n.3349C>T
n.1186C>T
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.1644C>T (p.Ile548=)
n.4335C>T
n.1321C>T
n.4824C>T
c.2709C>T (p.Ile903=)
c.786C>T (p.Ile262=)
c.528C>T (p.Ile176=)
10g.75021136A>CCA377281589KAT6Bc.2872A>C (p.Ile958Leu)
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
n.4027A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.3350A>C
n.1187A>C
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.4336A>C
n.1322A>C
n.4825A>C
c.2710A>C (p.Ile904Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
10g.75021136A>GCA377281590KAT6Bc.2872A>G (p.Ile958Val)
c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
n.4027A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.3350A>G
n.1187A>G
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.4336A>G
n.1322A>G
n.4825A>G
c.2710A>G (p.Ile904Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
10g.75021136A>TCA377281593KAT6Bc.2872A>T (p.Ile958Phe)
c.2323A>T (p.Ile775Phe)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
n.4027A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.3350A>T
n.1187A>T
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
n.4336A>T
n.1322A>T
n.4825A>T
c.2710A>T (p.Ile904Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
10g.75021137_75021139delCA2609743910KAT6Bc.2873_2875del (p.Ile958del)
c.2324_2326del (p.Ile775del)
c.1997_1999del (p.Ile666del)
c.1835_1837del (p.Ile612del)
n.4028_4030del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.1184_1186del (p.Ile395del)
n.3351_3353del
n.1188_1190del
c.1808_1810del (p.Ile603del)
c.1646_1648del (p.Ile549del)
n.4337_4339del
n.1323_1325del
n.4826_4828del
c.2711_2713del (p.Ile904del)
c.788_790del (p.Ile263del)
c.530_532del (p.Ile177del)
 gnomAD v4
10g.75021137T>ACA377281597KAT6Bc.2873T>A (p.Ile958Asn)
c.2324T>A (p.Ile775Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
n.4028T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.3351T>A
n.1188T>A
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
n.4337T>A
n.1323T>A
n.4826T>A
c.2711T>A (p.Ile904Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
10g.75021137T>CCA377281599KAT6Bc.2873T>C (p.Ile958Thr)
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
n.4028T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.3351T>C
n.1188T>C
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.4337T>C
n.1323T>C
n.4826T>C
c.2711T>C (p.Ile904Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
10g.75021137T>GCA209701371KAT6Bc.2873T>G (p.Ile958Ser)
c.2324T>G (p.Ile775Ser)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
n.4028T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.3351T>G
n.1188T>G
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
n.4337T>G
n.1323T>G
n.4826T>G
c.2711T>G (p.Ile904Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
 dbSNP
10g.75021137T=CA1920301541KAT6Bc.2873T= (p.Ile958=)
c.2324T= (p.Ile775=)
c.1997T= (p.Ile666=)
c.1835T= (p.Ile612=)
n.4028T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.1184T= (p.Ile395=)
n.3351T=
n.1188T=
c.1808T= (p.Ile603=)
c.1646T= (p.Ile549=)
n.4337T=
n.1323T=
n.4826T=
c.2711T= (p.Ile904=)
c.788T= (p.Ile263=)
c.530T= (p.Ile177=)
10g.75021138T>ACA470175945KAT6Bc.2874T>A (p.Ile958=)
c.2325T>A (p.Ile775=)
c.1998T>A (p.Ile666=)
c.1836T>A (p.Ile612=)
n.4029T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1185T>A (p.Ile395=)
n.3352T>A
n.1189T>A
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1647T>A (p.Ile549=)
n.4338T>A
n.1324T>A
n.4827T>A
c.2712T>A (p.Ile904=)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.531T>A (p.Ile177=)
10g.75021138T>CCA470175946KAT6Bc.2874T>C (p.Ile958=)
c.2325T>C (p.Ile775=)
c.1998T>C (p.Ile666=)
c.1836T>C (p.Ile612=)
n.4029T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.3352T>C
n.1189T>C
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1647T>C (p.Ile549=)
n.4338T>C
n.1324T>C
n.4827T>C
c.2712T>C (p.Ile904=)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.531T>C (p.Ile177=)
10g.75021138T>GCA377281605KAT6Bc.2874T>G (p.Ile958Met)
c.2325T>G (p.Ile775Met)
c.1998T>G (p.Ile666Met)
c.1836T>G (p.Ile612Met)
n.4029T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
n.3352T>G
n.1189T>G
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1647T>G (p.Ile549Met)
n.4338T>G
n.1324T>G
n.4827T>G
c.2712T>G (p.Ile904Met)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.531T>G (p.Ile177Met)
10g.75021139A>CCA470175947KAT6Bc.2875A>C (p.Arg959=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.1999A>C (p.Arg667=)
c.1837A>C (p.Arg613=)
n.4030A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.3353A>C
n.1190A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.4339A>C
n.1325A>C
n.4828A>C
c.2713A>C (p.Arg905=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.532A>C (p.Arg178=)
10g.75021139A>GCA377281610KAT6Bc.2875A>G (p.Arg959Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
n.4030A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.3353A>G
n.1190A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
n.4339A>G
n.1325A>G
n.4828A>G
c.2713A>G (p.Arg905Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
10g.75021139A>TCA377281613KAT6Bc.2875A>T (p.Arg959Ter)
c.2326A>T (p.Arg776Ter)
c.1999A>T (p.Arg667Ter)
c.1837A>T (p.Arg613Ter)
n.4030A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
n.3353A>T
n.1190A>T
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.1648A>T (p.Arg550Ter)
n.4339A>T
n.1325A>T
n.4828A>T
c.2713A>T (p.Arg905Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.532A>T (p.Arg178Ter)
10g.75021140G>ACA377281617KAT6Bc.2876G>A (p.Arg959Lys)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
n.4031G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.3354G>A
n.1191G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.4340G>A
n.1326G>A
n.4829G>A
c.2714G>A (p.Arg905Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
10g.75021140G>CCA377281620KAT6Bc.2876G>C (p.Arg959Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
n.4031G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.3354G>C
n.1191G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.4340G>C
n.1326G>C
n.4829G>C
c.2714G>C (p.Arg905Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
10g.75021140G>TCA377281623KAT6Bc.2876G>T (p.Arg959Ile)
c.2327G>T (p.Arg776Ile)
c.2000G>T (p.Arg667Ile)
c.1838G>T (p.Arg613Ile)
n.4031G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
n.3354G>T
n.1191G>T
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.1649G>T (p.Arg550Ile)
n.4340G>T
n.1326G>T
n.4829G>T
c.2714G>T (p.Arg905Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.533G>T (p.Arg178Ile)
10g.75021141A>CCA377281629KAT6Bc.2877A>C (p.Arg959Ser)
c.2328A>C (p.Arg776Ser)
c.2001A>C (p.Arg667Ser)
c.1839A>C (p.Arg613Ser)
n.4032A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
n.3355A>C
n.1192A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.1650A>C (p.Arg550Ser)
n.4341A>C
n.1327A>C
n.4830A>C
c.2715A>C (p.Arg905Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
10g.75021141A>GCA470175948KAT6Bc.2877A>G (p.Arg959=)
c.2328A>G (p.Arg776=)
c.2001A>G (p.Arg667=)
c.1839A>G (p.Arg613=)
n.4032A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1188A>G (p.Arg396=)
n.3355A>G
n.1192A>G
c.1812A>G (p.Arg604=)
c.1650A>G (p.Arg550=)
n.4341A>G
n.1327A>G
n.4830A>G
c.2715A>G (p.Arg905=)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.534A>G (p.Arg178=)
10g.75021141A>TCA377281631KAT6Bc.2877A>T (p.Arg959Ser)
c.2328A>T (p.Arg776Ser)
c.2001A>T (p.Arg667Ser)
c.1839A>T (p.Arg613Ser)
n.4032A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
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10g.75021142C>ACA470175949KAT6Bc.2878C>A (p.Arg960=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021142C=CA1920301544KAT6Bc.2878C= (p.Arg960=)
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c.535C= (p.Arg179=)
10g.75021142C>GCA377281635KAT6Bc.2878C>G (p.Arg960Gly)
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10g.75021142C>TCA5564678KAT6Bc.2878C>T (p.Arg960Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021143G>ACA5564679KAT6Bc.2879G>A (p.Arg960Gln)
c.2330G>A (p.Arg777Gln)
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c.536G>A (p.Arg179Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021143G>CCA377281643KAT6Bc.2879G>C (p.Arg960Pro)
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 gnomAD v4
10g.75021143G=CA1920301550KAT6Bc.2879G= (p.Arg960=)
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c.536G= (p.Arg179=)
10g.75021143G>TCA377281646KAT6Bc.2879G>T (p.Arg960Leu)
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
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c.536G>T (p.Arg179Leu)
10g.75021144G>ACA470175950KAT6Bc.2880G>A (p.Arg960=)
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c.795G>C (p.Arg265=)
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10g.75021144G>TCA470175952KAT6Bc.2880G>T (p.Arg960=)
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c.*38G>T (n.*38G>T)
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10g.75021145G>CCA377281652KAT6Bc.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
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c.*39G>C (n.*39G>C)
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n.3359G>C
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c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
10g.75021145G>TCA377281655KAT6Bc.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
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c.*39G>T (n.*39G>T)
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c.1816G>T (p.Glu606Ter)
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10g.75021146A>CCA377281667KAT6Bc.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
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c.*40A>C (n.*40A>C)
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n.3360A>C
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c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.4346A>C
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c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
10g.75021146A>GCA377281664KAT6Bc.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
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n.1197A>G
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n.4346A>G
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c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
10g.75021146A>TCA377281662KAT6Bc.2882A>T (p.Glu961Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
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c.*40A>T (n.*40A>T)
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c.1655A>T (p.Glu552Val)
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10g.75021147A=CA1920301554KAT6Bc.2883A= (p.Glu961=)
c.2334A= (p.Glu778=)
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c.*41A= (n.*41A=)
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10g.75021147A>CCA377281671KAT6Bc.2883A>C (p.Glu961Asp)
c.2334A>C (p.Glu778Asp)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
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c.*41A>C (n.*41A>C)
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n.3361A>C
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c.2721A>C (p.Glu907Asp)
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10g.75021147A>GCA5564680KAT6Bc.2883A>G (p.Glu961=)
c.2334A>G (p.Glu778=)
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c.798A>G (p.Glu266=)
c.540A>G (p.Glu180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021147A>TCA377281674KAT6Bc.2883A>T (p.Glu961Asp)
c.2334A>T (p.Glu778Asp)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
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c.*41A>T (n.*41A>T)
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n.3361A>T
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c.540A>T (p.Glu180Asp)
10g.75021148A=CA1920301560KAT6Bc.2884A= (p.Lys962=)
c.2335A= (p.Lys779=)
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n.4837A=
c.2722A= (p.Lys908=)
c.799A= (p.Lys267=)
c.541A= (p.Lys181=)
10g.75021148A>CCA377281678KAT6Bc.2884A>C (p.Lys962Gln)
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.4039A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.3362A>C
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c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.4348A>C
n.1334A>C
n.4837A>C
c.2722A>C (p.Lys908Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
10g.75021148A>GCA377281684KAT6Bc.2884A>G (p.Lys962Glu)
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
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c.*42A>G (n.*42A>G)
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c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
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c.2722A>G (p.Lys908Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021148A>TCA377281682KAT6Bc.2884A>T (p.Lys962Ter)
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.4039A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.3362A>T
n.1199A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.4348A>T
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c.2722A>T (p.Lys908Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
10g.75021149A>CCA377281687KAT6Bc.2885A>C (p.Lys962Thr)
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.4040A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.3363A>C
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c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.4349A>C
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c.2723A>C (p.Lys908Thr)
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n.4042_4044del
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n.4351_4353del
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c.544_546del (p.Leu182del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*48A>T (n.*48A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.75021156A>CCA470175957KAT6Bc.2892A>C (p.Ile964=)
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10g.75021156A>GCA377281746KAT6Bc.2892A>G (p.Ile964Met)
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10g.75021156A>TCA470175956KAT6Bc.2892A>T (p.Ile964=)
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c.2730A>T (p.Ile910=)
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c.549A>T (p.Ile183=)
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n.1208T>C
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1666T>C (p.Leu556=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021157T>GCA377281753KAT6Bc.2893T>G (p.Leu965Val)
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c.2345T>C (p.Leu782Ser)
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c.*52T>C (n.*52T>C)
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n.3372T>C
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10g.75021158T>GCA377281762KAT6Bc.2894T>G (p.Leu965Trp)
c.2345T>G (p.Leu782Trp)
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c.*52T>G (n.*52T>G)
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n.4358T>G
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c.809T>G (p.Leu270Trp)
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c.810G>A (p.Leu270=)
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c.2346G>C (p.Leu782Phe)
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c.*53G>C (n.*53G>C)
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c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.552G>C (p.Leu184Phe)
10g.75021159G>TCA377281770KAT6Bc.2895G>T (p.Leu965Phe)
c.2346G>T (p.Leu782Phe)
c.2019G>T (p.Leu673Phe)
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
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c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
n.3373G>T
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10g.75021160A=CA1920301574KAT6Bc.2896A= (p.Ser966=)
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10g.75021160A>CCA377281776KAT6Bc.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.2347A>C (p.Ser783Arg)
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c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.4360A>C
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 dbSNP gnomAD v4
10g.75021160A>TCA377281780KAT6Bc.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.2347A>T (p.Ser783Cys)
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c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.4360A>T
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c.553A>T (p.Ser185Cys)
10g.75021161G>ACA377281792KAT6Bc.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.2348G>A (p.Ser783Asn)
c.2021G>A (p.Ser674Asn)
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c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
10g.75021161G>CCA377281788KAT6Bc.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.2348G>C (p.Ser783Thr)
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n.4052G>C
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n.3375G>C
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c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.4361G>C
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c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
10g.75021161G>TCA377281786KAT6Bc.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.2348G>T (p.Ser783Ile)
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10g.75021162C>ACA377281799KAT6Bc.2898C>A (p.Ser966Arg)
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c.2022C>A (p.Ser674Arg)
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c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.3376C>A
n.1213C>A
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.4362C>A
n.1348C>A
n.4851C>A
c.2736C>A (p.Ser912Arg)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
10g.75021162C>GCA377281797KAT6Bc.2898C>G (p.Ser966Arg)
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c.*56C>G (n.*56C>G)
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10g.75021162C>TCA470175959KAT6Bc.2898C>T (p.Ser966=)
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c.2022C>T (p.Ser674=)
c.1860C>T (p.Ser620=)
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c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.3376C>T
n.1213C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
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n.4362C>T
n.1348C>T
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c.813C>T (p.Ser271=)
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10g.75021163C>ACA377281803KAT6Bc.2899C>A (p.His967Asn)
c.2350C>A (p.His784Asn)
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c.*57C>A (n.*57C>A)
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n.3377C>A
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c.814C>A (p.His272Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
10g.75021163C>GCA377281806KAT6Bc.2899C>G (p.His967Asp)
c.2350C>G (p.His784Asp)
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c.*57C>G (n.*57C>G)
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10g.75021163C>TCA377281809KAT6Bc.2899C>T (p.His967Tyr)
c.2350C>T (p.His784Tyr)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
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n.4054C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.3377C>T
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c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
n.4363C>T
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c.2737C>T (p.His913Tyr)
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10g.75021164A>CCA377281812KAT6Bc.2900A>C (p.His967Pro)
c.2351A>C (p.His784Pro)
c.2024A>C (p.His675Pro)
c.1862A>C (p.His621Pro)
n.4055A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.3378A>C
n.1215A>C
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
n.4364A>C
n.1350A>C
n.4853A>C
c.2738A>C (p.His913Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
10g.75021164A>GCA377281815KAT6Bc.2900A>G (p.His967Arg)
c.2351A>G (p.His784Arg)
c.2024A>G (p.His675Arg)
c.1862A>G (p.His621Arg)
n.4055A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.3378A>G
n.1215A>G
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
n.4364A>G
n.1350A>G
n.4853A>G
c.2738A>G (p.His913Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
10g.75021164A>TCA377281818KAT6Bc.2900A>T (p.His967Leu)
c.2351A>T (p.His784Leu)
c.2024A>T (p.His675Leu)
c.1862A>T (p.His621Leu)
n.4055A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.3378A>T
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c.1835A>T (p.His612Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
n.4364A>T
n.1350A>T
n.4853A>T
c.2738A>T (p.His913Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
10g.75021165C>ACA377281821KAT6Bc.2901C>A (p.His967Gln)
c.2352C>A (p.His784Gln)
c.2025C>A (p.His675Gln)
c.1863C>A (p.His621Gln)
n.4056C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1212C>A (p.His404Gln)
n.3379C>A
n.1216C>A
c.1836C>A (p.His612Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
n.4365C>A
n.1351C>A
n.4854C>A
c.2739C>A (p.His913Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
10g.75021165C=CA1920301580KAT6Bc.2901C= (p.His967=)
c.2352C= (p.His784=)
c.2025C= (p.His675=)
c.1863C= (p.His621=)
n.4056C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.1212C= (p.His404=)
n.3379C=
n.1216C=
c.1836C= (p.His612=)
c.1674C= (p.His558=)
n.4365C=
n.1351C=
n.4854C=
c.2739C= (p.His913=)
c.816C= (p.His272=)
c.558C= (p.His186=)
10g.75021165C>GCA377281824KAT6Bc.2901C>G (p.His967Gln)
c.2352C>G (p.His784Gln)
c.2025C>G (p.His675Gln)
c.1863C>G (p.His621Gln)
n.4056C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1212C>G (p.His404Gln)
n.3379C>G
n.1216C>G
c.1836C>G (p.His612Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
n.4365C>G
n.1351C>G
n.4854C>G
c.2739C>G (p.His913Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
10g.75021165C>TCA209701410KAT6Bc.2901C>T (p.His967=)
c.2352C>T (p.His784=)
c.2025C>T (p.His675=)
c.1863C>T (p.His621=)
n.4056C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1212C>T (p.His404=)
n.3379C>T
n.1216C>T
c.1836C>T (p.His612=)
c.1674C>T (p.His558=)
n.4365C>T
n.1351C>T
n.4854C>T
c.2739C>T (p.His913=)
c.816C>T (p.His272=)
c.558C>T (p.His186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021166A>CCA377281827KAT6Bc.2902A>C (p.Met968Leu)
c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
n.4057A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
n.3380A>C
n.1217A>C
c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
n.4366A>C
n.1352A>C
n.4855A>C
c.2740A>C (p.Met914Leu)
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
10g.75021166A>GCA377281830KAT6Bc.2902A>G (p.Met968Val)
c.2353A>G (p.Met785Val)
c.2026A>G (p.Met676Val)
c.1864A>G (p.Met622Val)
n.4057A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1213A>G (p.Met405Val)
n.3380A>G
n.1217A>G
c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1675A>G (p.Met559Val)
n.4366A>G
n.1352A>G
n.4855A>G
c.2740A>G (p.Met914Val)
c.817A>G (p.Met273Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
 ClinVar gnomAD v4
10g.75021166A>TCA377281833KAT6Bc.2902A>T (p.Met968Leu)
c.2353A>T (p.Met785Leu)
c.2026A>T (p.Met676Leu)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
n.4057A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
n.3380A>T
n.1217A>T
c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1675A>T (p.Met559Leu)
n.4366A>T
n.1352A>T
n.4855A>T
c.2740A>T (p.Met914Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
10g.75021167T>ACA377281841KAT6Bc.2903T>A (p.Met968Lys)
c.2354T>A (p.Met785Lys)
c.2027T>A (p.Met676Lys)
c.1865T>A (p.Met622Lys)
n.4058T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
n.3381T>A
n.1218T>A
c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1676T>A (p.Met559Lys)
n.4367T>A
n.1353T>A
n.4856T>A
c.2741T>A (p.Met914Lys)
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
10g.75021167T>CCA5564683KAT6Bc.2903T>C (p.Met968Thr)
c.2354T>C (p.Met785Thr)
c.2027T>C (p.Met676Thr)
c.1865T>C (p.Met622Thr)
n.4058T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
n.3381T>C
n.1218T>C
c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
n.4367T>C
n.1353T>C
n.4856T>C
c.2741T>C (p.Met914Thr)
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021167T>GCA377281838KAT6Bc.2903T>G (p.Met968Arg)
c.2354T>G (p.Met785Arg)
c.2027T>G (p.Met676Arg)
c.1865T>G (p.Met622Arg)
n.4058T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
n.3381T>G
n.1218T>G
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n.4367T>G
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c.818T>G (p.Met273Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
10g.75021167T=CA1920301600KAT6Bc.2903T= (p.Met968=)
c.2354T= (p.Met785=)
c.2027T= (p.Met676=)
c.1865T= (p.Met622=)
n.4058T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.1214T= (p.Met405=)
n.3381T=
n.1218T=
c.1838T= (p.Met613=)
c.1676T= (p.Met559=)
n.4367T=
n.1353T=
n.4856T=
c.2741T= (p.Met914=)
c.818T= (p.Met273=)
c.560T= (p.Met187=)
10g.75021168G>ACA5564684KAT6Bc.2904G>A (p.Met968Ile)
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.2028G>A (p.Met676Ile)
c.1866G>A (p.Met622Ile)
n.4059G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
n.3382G>A
n.1219G>A
c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1677G>A (p.Met559Ile)
n.4368G>A
n.1354G>A
n.4857G>A
c.2742G>A (p.Met914Ile)
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021168G>CCA377281851KAT6Bc.2904G>C (p.Met968Ile)
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.2028G>C (p.Met676Ile)
c.1866G>C (p.Met622Ile)
n.4059G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
n.3382G>C
n.1219G>C
c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
n.4368G>C
n.1354G>C
n.4857G>C
c.2742G>C (p.Met914Ile)
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
10g.75021168G=CA1920301606KAT6Bc.2904G= (p.Met968=)
c.2355G= (p.Met785=)
c.2028G= (p.Met676=)
c.1866G= (p.Met622=)
n.4059G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.1215G= (p.Met405=)
n.3382G=
n.1219G=
c.1839G= (p.Met613=)
c.1677G= (p.Met559=)
n.4368G=
n.1354G=
n.4857G=
c.2742G= (p.Met914=)
c.819G= (p.Met273=)
c.561G= (p.Met187=)
10g.75021168G>TCA377281854KAT6Bc.2904G>T (p.Met968Ile)
c.2355G>T (p.Met785Ile)
c.2028G>T (p.Met676Ile)
c.1866G>T (p.Met622Ile)
n.4059G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
n.3382G>T
n.1219G>T
c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
n.4368G>T
n.1354G>T
n.4857G>T
c.2742G>T (p.Met914Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
10g.75021169dupCA209701420KAT6Bc.2905dup (p.Glu969GlyfsTer11)
c.2356dup (p.Glu786GlyfsTer11)
c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer11)
c.1867dup (p.Glu623GlyfsTer11)
n.4060dup
c.*63dup (n.*63dup)
c.1216dup (p.Glu406GlyfsTer11)
n.3383dup
n.1220dup
c.1840dup (p.Glu614GlyfsTer11)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer11)
n.4369dup
n.1355dup
n.4858dup
c.2743dup (p.Glu915GlyfsTer11)
c.820dup (p.Glu274GlyfsTer11)
c.562dup (p.Glu188GlyfsTer11)
 dbSNP
10g.75021169G>ACA377281856KAT6Bc.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.4060G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.3383G>A
n.1220G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.4369G>A
n.1355G>A
n.4858G>A
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
10g.75021169G>CCA377281859KAT6Bc.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.4060G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.3383G>C
n.1220G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.4369G>C
n.1355G>C
n.4858G>C
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
10g.75021169G>TCA377281862KAT6Bc.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.4060G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.3383G>T
n.1220G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.4369G>T
n.1355G>T
n.4858G>T
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
10g.75021170A>CCA377281866KAT6Bc.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.4061A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.3384A>C
n.1221A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.4370A>C
n.1356A>C
n.4859A>C
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
10g.75021170A>GCA377281869KAT6Bc.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.4061A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.3384A>G
n.1221A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.4370A>G
n.1356A>G
n.4859A>G
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
10g.75021170A>TCA377281872KAT6Bc.2906A>T (p.Glu969Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.4061A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.3384A>T
n.1221A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.4370A>T
n.1356A>T
n.4859A>T
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
10g.75021171A>CCA377281875KAT6Bc.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.4062A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
n.3385A>C
n.1222A>C
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
n.4371A>C
n.1357A>C
n.4860A>C
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
10g.75021171A>GCA470175960KAT6Bc.2907A>G (p.Glu969=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.1869A>G (p.Glu623=)
n.4062A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.1218A>G (p.Glu406=)
n.3385A>G
n.1222A>G
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
n.4371A>G
n.1357A>G
n.4860A>G
c.2745A>G (p.Glu915=)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.564A>G (p.Glu188=)
10g.75021171A>TCA377281878KAT6Bc.2907A>T (p.Glu969Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.4062A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
n.3385A>T
n.1222A>T
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
n.4371A>T
n.1357A>T
n.4860A>T
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
10g.75021172A>CCA377281884KAT6Bc.2908A>C (p.Lys970Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.4063A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.3386A>C
n.1223A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
n.4372A>C
n.1358A>C
n.4861A>C
c.2746A>C (p.Lys916Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
10g.75021172A>GCA377281888KAT6Bc.2908A>G (p.Lys970Glu)
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.4063A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.3386A>G
n.1223A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
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n.1223A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
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n.1358A>T
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10g.75021173A>CCA377281894KAT6Bc.2909A>C (p.Lys970Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
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c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.3387A>C
n.1224A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
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n.4373A>C
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c.566A>C (p.Lys189Thr)
10g.75021173A>GCA377281901KAT6Bc.2909A>G (p.Lys970Arg)
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.4064A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.3387A>G
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c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
n.4373A>G
n.1359A>G
n.4862A>G
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c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
10g.75021173A>TCA377281898KAT6Bc.2909A>T (p.Lys970Met)
c.2360A>T (p.Lys787Met)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
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10g.75021174G>ACA470175961KAT6Bc.2910G>A (p.Lys970=)
c.2361G>A (p.Lys787=)
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 COSMIC
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c.567G>C (p.Lys189Asn)
10g.75021174G>TCA377281905KAT6Bc.2910G>T (p.Lys970Asn)
c.2361G>T (p.Lys787Asn)
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c.1872G>T (p.Lys624Asn)
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c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.3388G>T
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c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
10g.75021175C>ACA377281908KAT6Bc.2911C>A (p.Leu971Met)
c.2362C>A (p.Leu788Met)
c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.1873C>A (p.Leu625Met)
n.4066C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.3389C>A
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c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.4375C>A
n.1361C>A
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c.2749C>A (p.Leu917Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
10g.75021175C>GCA377281911KAT6Bc.2911C>G (p.Leu971Val)
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
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n.4066C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.3389C>G
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c.568C>G (p.Leu190Val)
10g.75021175C>TCA470175962KAT6Bc.2911C>T (p.Leu971=)
c.2362C>T (p.Leu788=)
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c.1873C>T (p.Leu625=)
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c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.3389C>T
n.1226C>T
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.4375C>T
n.1361C>T
n.4864C>T
c.2749C>T (p.Leu917=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.568C>T (p.Leu190=)
10g.75021176T>ACA377281915KAT6Bc.2912T>A (p.Leu971Gln)
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
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c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.3390T>A
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c.1847T>A (p.Leu616Gln)
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c.2750T>A (p.Leu917Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
10g.75021176T>CCA377281920KAT6Bc.2912T>C (p.Leu971Pro)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.4067T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.3390T>C
n.1227T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.4376T>C
n.1362T>C
n.4865T>C
c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
 gnomAD v4
10g.75021176T>GCA377281922KAT6Bc.2912T>G (p.Leu971Arg)
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
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n.4067T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
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c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.4376T>G
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c.569T>G (p.Leu190Arg)
10g.75021177G>ACA470175963KAT6Bc.2913G>A (p.Leu971=)
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
n.4068G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.3391G>A
n.1228G>A
c.1848G>A (p.Leu616=)
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n.4377G>A
n.1363G>A
n.4866G>A
c.2751G>A (p.Leu917=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.570G>A (p.Leu190=)
10g.75021177G>CCA470175964KAT6Bc.2913G>C (p.Leu971=)
c.2364G>C (p.Leu788=)
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.1875G>C (p.Leu625=)
n.4068G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.3391G>C
n.1228G>C
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
n.4377G>C
n.1363G>C
n.4866G>C
c.2751G>C (p.Leu917=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.570G>C (p.Leu190=)
10g.75021177G>TCA470175965KAT6Bc.2913G>T (p.Leu971=)
c.2364G>T (p.Leu788=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1875G>T (p.Leu625=)
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c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.3391G>T
n.1228G>T
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.4377G>T
n.1363G>T
n.4866G>T
c.2751G>T (p.Leu917=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.570G>T (p.Leu190=)
10g.75021178A>CCA377281946KAT6Bc.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
n.4069A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
n.3392A>C
n.1229A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.4378A>C
n.1364A>C
n.4867A>C
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
10g.75021178A>GCA377281948KAT6Bc.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
n.4069A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
n.3392A>G
n.1229A>G
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.4378A>G
n.1364A>G
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c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
10g.75021178A>TCA377281952KAT6Bc.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
n.4069A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.3392A>T
n.1229A>T
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.4378A>T
n.1364A>T
n.4867A>T
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
10g.75021181delCA645562689KAT6Bc.2917del (p.Thr973ProfsTer13)
c.2368del (p.Thr790ProfsTer13)
c.2041del (p.Thr681ProfsTer13)
c.1879del (p.Thr627ProfsTer13)
n.4072del
c.*75del (n.*75del)
c.1228del (p.Thr410ProfsTer13)
n.3395del
n.1232del
c.1852del (p.Thr618ProfsTer13)
c.1690del (p.Thr564ProfsTer13)
n.4381del
n.1367del
n.4870del
c.2755del (p.Thr919ProfsTer13)
c.832del (p.Thr278ProfsTer13)
c.574del (p.Thr192ProfsTer13)
 COSMIC
10g.75021179A=CA1920301614KAT6Bc.2915A= (p.Lys972=)
c.2366A= (p.Lys789=)
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c.1877A= (p.Lys626=)
n.4070A=
c.*73A= (n.*73A=)
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n.1230A=
c.1850A= (p.Lys617=)
c.1688A= (p.Lys563=)
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n.1365A=
n.4868A=
c.2753A= (p.Lys918=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.572A= (p.Lys191=)
10g.75021179A>CCA377281964KAT6Bc.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
n.4070A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.3393A>C
n.1230A>C
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.4379A>C
n.1365A>C
n.4868A>C
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
10g.75021179A>GCA377281961KAT6Bc.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
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c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
n.3393A>G
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c.1850A>G (p.Lys617Arg)
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n.4379A>G
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10g.75021179A>TCA5564685KAT6Bc.2915A>T (p.Lys972Ile)
c.2366A>T (p.Lys789Ile)
c.2039A>T (p.Lys680Ile)
c.1877A>T (p.Lys626Ile)
n.4070A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
n.3393A>T
n.1230A>T
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
n.4379A>T
n.1365A>T
n.4868A>T
c.2753A>T (p.Lys918Ile)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021180A>CCA377281967KAT6Bc.2916A>C (p.Lys972Asn)
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
c.2040A>C (p.Lys680Asn)
c.1878A>C (p.Lys626Asn)
n.4071A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
n.3394A>C
n.1231A>C
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
n.4380A>C
n.1366A>C
n.4869A>C
c.2754A>C (p.Lys918Asn)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
10g.75021180A>GCA470175968KAT6Bc.2916A>G (p.Lys972=)
c.2367A>G (p.Lys789=)
c.2040A>G (p.Lys680=)
c.1878A>G (p.Lys626=)
n.4071A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1227A>G (p.Lys409=)
n.3394A>G
n.1231A>G
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
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c.2754A>G (p.Lys918=)
c.831A>G (p.Lys277=)
c.573A>G (p.Lys191=)
10g.75021180A>TCA377281970KAT6Bc.2916A>T (p.Lys972Asn)
c.2367A>T (p.Lys789Asn)
c.2040A>T (p.Lys680Asn)
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
n.4071A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
n.3394A>T
n.1231A>T
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
n.4380A>T
n.1366A>T
n.4869A>T
c.2754A>T (p.Lys918Asn)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
10g.75021181A=CA1920301620KAT6Bc.2917A= (p.Thr973=)
c.2368A= (p.Thr790=)
c.2041A= (p.Thr681=)
c.1879A= (p.Thr627=)
n.4072A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
n.3395A=
n.1232A=
c.1852A= (p.Thr618=)
c.1690A= (p.Thr564=)
n.4381A=
n.1367A=
n.4870A=
c.2755A= (p.Thr919=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.574A= (p.Thr192=)
10g.75021181A>CCA377281973KAT6Bc.2917A>C (p.Thr973Pro)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
n.4072A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.3395A>C
n.1232A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
n.4381A>C
n.1367A>C
n.4870A>C
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
10g.75021181A>GCA377281976KAT6Bc.2917A>G (p.Thr973Ala)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
n.4072A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.3395A>G
n.1232A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
n.4381A>G
n.1367A>G
n.4870A>G
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
10g.75021181A>TCA377281979KAT6Bc.2917A>T (p.Thr973Ser)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
n.4072A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.3395A>T
n.1232A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
n.4381A>T
n.1367A>T
n.4870A>T
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
 dbSNP
10g.75021182C>ACA377281982KAT6Bc.2918C>A (p.Thr973Asn)
c.2369C>A (p.Thr790Asn)
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
n.4073C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
n.3396C>A
n.1233C>A
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
n.4382C>A
n.1368C>A
n.4871C>A
c.2756C>A (p.Thr919Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
10g.75021182C>GCA377281984KAT6Bc.2918C>G (p.Thr973Ser)
c.2369C>G (p.Thr790Ser)
c.2042C>G (p.Thr681Ser)
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
n.4073C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
n.3396C>G
n.1233C>G
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
n.4382C>G
n.1368C>G
n.4871C>G
c.2756C>G (p.Thr919Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
10g.75021182C>TCA377281989KAT6Bc.2918C>T (p.Thr973Ile)
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
n.4073C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
n.3396C>T
n.1233C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
n.4382C>T
n.1368C>T
n.4871C>T
c.2756C>T (p.Thr919Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
 ClinVar
10g.75021183C>ACA470175970KAT6Bc.2919C>A (p.Thr973=)
c.2370C>A (p.Thr790=)
c.2043C>A (p.Thr681=)
c.1881C>A (p.Thr627=)
n.4074C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1230C>A (p.Thr410=)
n.3397C>A
n.1234C>A
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
n.4383C>A
n.1369C>A
n.4872C>A
c.2757C>A (p.Thr919=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.576C>A (p.Thr192=)
10g.75021183C>GCA470175971KAT6Bc.2919C>G (p.Thr973=)
c.2370C>G (p.Thr790=)
c.2043C>G (p.Thr681=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
n.4074C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1230C>G (p.Thr410=)
n.3397C>G
n.1234C>G
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
n.4383C>G
n.1369C>G
n.4872C>G
c.2757C>G (p.Thr919=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.576C>G (p.Thr192=)
10g.75021183C>TCA470175972KAT6Bc.2919C>T (p.Thr973=)
c.2370C>T (p.Thr790=)
c.2043C>T (p.Thr681=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
n.4074C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1230C>T (p.Thr410=)
n.3397C>T
n.1234C>T
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1692C>T (p.Thr564=)
n.4383C>T
n.1369C>T
n.4872C>T
c.2757C>T (p.Thr919=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.576C>T (p.Thr192=)
10g.75021184T>ACA377281995KAT6Bc.2920T>A (p.Cys974Ser)
c.2371T>A (p.Cys791Ser)
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.1882T>A (p.Cys628Ser)
n.4075T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.3398T>A
n.1235T>A
c.1855T>A (p.Cys619Ser)
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
n.4384T>A
n.1370T>A
n.4873T>A
c.2758T>A (p.Cys920Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
 COSMIC
10g.75021184T>CCA5564686KAT6Bc.2920T>C (p.Cys974Arg)
c.2371T>C (p.Cys791Arg)
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.1882T>C (p.Cys628Arg)
n.4075T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.3398T>C
n.1235T>C
c.1855T>C (p.Cys619Arg)
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
n.4384T>C
n.1370T>C
n.4873T>C
c.2758T>C (p.Cys920Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021184T>GCA377282001KAT6Bc.2920T>G (p.Cys974Gly)
c.2371T>G (p.Cys791Gly)
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
c.1882T>G (p.Cys628Gly)
n.4075T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.3398T>G
n.1235T>G
c.1855T>G (p.Cys619Gly)
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
n.4384T>G
n.1370T>G
n.4873T>G
c.2758T>G (p.Cys920Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
10g.75021184T=CA1920301626KAT6Bc.2920T= (p.Cys974=)
c.2371T= (p.Cys791=)
c.2044T= (p.Cys682=)
c.1882T= (p.Cys628=)
n.4075T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.1231T= (p.Cys411=)
n.3398T=
n.1235T=
c.1855T= (p.Cys619=)
c.1693T= (p.Cys565=)
n.4384T=
n.1370T=
n.4873T=
c.2758T= (p.Cys920=)
c.835T= (p.Cys279=)
c.577T= (p.Cys193=)
10g.75021185G>ACA377282018KAT6Bc.2921G>A (p.Cys974Tyr)
c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
n.4076G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.3399G>A
n.1236G>A
c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
n.4385G>A
n.1371G>A
n.4874G>A
c.2759G>A (p.Cys920Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
10g.75021185G>CCA377282014KAT6Bc.2921G>C (p.Cys974Ser)
c.2372G>C (p.Cys791Ser)
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
c.1883G>C (p.Cys628Ser)
n.4076G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.3399G>C
n.1236G>C
c.1856G>C (p.Cys619Ser)
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
n.4385G>C
n.1371G>C
n.4874G>C
c.2759G>C (p.Cys920Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
10g.75021185G>TCA377282006KAT6Bc.2921G>T (p.Cys974Phe)
c.2372G>T (p.Cys791Phe)
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
c.1883G>T (p.Cys628Phe)
n.4076G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.3399G>T
n.1236G>T
c.1856G>T (p.Cys619Phe)
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
n.4385G>T
n.1371G>T
n.4874G>T
c.2759G>T (p.Cys920Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
10g.75021186T>ACA377282020KAT6Bc.2922T>A (p.Cys974Ter)
c.2373T>A (p.Cys791Ter)
c.2046T>A (p.Cys682Ter)
c.1884T>A (p.Cys628Ter)
n.4077T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
n.3400T>A
n.1237T>A
c.1857T>A (p.Cys619Ter)
c.1695T>A (p.Cys565Ter)
n.4386T>A
n.1372T>A
n.4875T>A
c.2760T>A (p.Cys920Ter)
c.837T>A (p.Cys279Ter)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
10g.75021186T>CCA5564687KAT6Bc.2922T>C (p.Cys974=)
c.2373T>C (p.Cys791=)
c.2046T>C (p.Cys682=)
c.1884T>C (p.Cys628=)
n.4077T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1233T>C (p.Cys411=)
n.3400T>C
n.1237T>C
c.1857T>C (p.Cys619=)
c.1695T>C (p.Cys565=)
n.4386T>C
n.1372T>C
n.4875T>C
c.2760T>C (p.Cys920=)
c.837T>C (p.Cys279=)
c.579T>C (p.Cys193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021186T>GCA377282032KAT6Bc.2922T>G (p.Cys974Trp)
c.2373T>G (p.Cys791Trp)
c.2046T>G (p.Cys682Trp)
c.1884T>G (p.Cys628Trp)
n.4077T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
n.3400T>G
n.1237T>G
c.1857T>G (p.Cys619Trp)
c.1695T>G (p.Cys565Trp)
n.4386T>G
n.1372T>G
n.4875T>G
c.2760T>G (p.Cys920Trp)
c.837T>G (p.Cys279Trp)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
10g.75021186T=CA1920301630KAT6Bc.2922T= (p.Cys974=)
c.2373T= (p.Cys791=)
c.2046T= (p.Cys682=)
c.1884T= (p.Cys628=)
n.4077T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.1233T= (p.Cys411=)
n.3400T=
n.1237T=
c.1857T= (p.Cys619=)
c.1695T= (p.Cys565=)
n.4386T=
n.1372T=
n.4875T=
c.2760T= (p.Cys920=)
c.837T= (p.Cys279=)
c.579T= (p.Cys193=)
10g.75021187T>ACA377282035KAT6Bc.2923T>A (p.Ser975Thr)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
n.4078T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
n.3401T>A
n.1238T>A
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.4387T>A
n.1373T>A
n.4876T>A
c.2761T>A (p.Ser921Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
10g.75021187T>CCA377282038KAT6Bc.2923T>C (p.Ser975Pro)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
n.4078T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
n.3401T>C
n.1238T>C
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.4387T>C
n.1373T>C
n.4876T>C
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
10g.75021187T>GCA377282041KAT6Bc.2923T>G (p.Ser975Ala)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
n.4078T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.3401T>G
n.1238T>G
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.4387T>G
n.1373T>G
n.4876T>G
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
10g.75021188C>ACA377282047KAT6Bc.2924C>A (p.Ser975Tyr)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
n.4079C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
n.3402C>A
n.1239C>A
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.4388C>A
n.1374C>A
n.4877C>A
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
10g.75021188C>GCA377282050KAT6Bc.2924C>G (p.Ser975Cys)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.1886C>G (p.Ser629Cys)
n.4079C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
n.3402C>G
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10g.75021188C>TCA377282055KAT6Bc.2924C>T (p.Ser975Phe)
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c.1235C>T (p.Ser412Phe)
n.3402C>T
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c.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.4388C>T
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n.4877C>T
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 dbSNP COSMIC
10g.75021189C>ACA470175974KAT6Bc.2925C>A (p.Ser975=)
c.2376C>A (p.Ser792=)
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c.1887C>A (p.Ser629=)
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n.4389C>A
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n.4878C>A
c.2763C>A (p.Ser921=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.582C>A (p.Ser194=)
10g.75021189C=CA1920301635KAT6Bc.2925C= (p.Ser975=)
c.2376C= (p.Ser792=)
c.2049C= (p.Ser683=)
c.1887C= (p.Ser629=)
n.4080C=
c.*83C= (n.*83C=)
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c.582C= (p.Ser194=)
10g.75021189C>GCA470175976KAT6Bc.2925C>G (p.Ser975=)
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c.1887C>G (p.Ser629=)
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n.4878C>G
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c.582C>G (p.Ser194=)
10g.75021189C>TCA5564688KAT6Bc.2925C>T (p.Ser975=)
c.2376C>T (p.Ser792=)
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.4080C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.3403C>T
n.1240C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.4389C>T
n.1375C>T
n.4878C>T
c.2763C>T (p.Ser921=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.582C>T (p.Ser194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021190A=CA1920301647KAT6Bc.2926A= (p.Arg976=)
c.2377A= (p.Arg793=)
c.2050A= (p.Arg684=)
c.1888A= (p.Arg630=)
n.4081A=
c.*84A= (n.*84A=)
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n.1241A=
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n.4390A=
n.1376A=
n.4879A=
c.2764A= (p.Arg922=)
c.841A= (p.Arg281=)
c.583A= (p.Arg195=)
10g.75021190A>CCA470175979KAT6Bc.2926A>C (p.Arg976=)
c.2377A>C (p.Arg793=)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
n.4081A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1237A>C (p.Arg413=)
n.3404A>C
n.1241A>C
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.1699A>C (p.Arg567=)
n.4390A>C
n.1376A>C
n.4879A>C
c.2764A>C (p.Arg922=)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.583A>C (p.Arg195=)
 ClinVar dbSNP
10g.75021190A>GCA5564689KAT6Bc.2926A>G (p.Arg976Gly)
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
n.4081A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
n.3404A>G
n.1241A>G
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c.1699A>G (p.Arg567Gly)
n.4390A>G
n.1376A>G
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c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021190A>TCA377282066KAT6Bc.2926A>T (p.Arg976Ter)
c.2377A>T (p.Arg793Ter)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.1888A>T (p.Arg630Ter)
n.4081A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
n.3404A>T
n.1241A>T
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
n.4390A>T
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c.2764A>T (p.Arg922Ter)
c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.583A>T (p.Arg195Ter)
10g.75021191G>ACA377282077KAT6Bc.2927G>A (p.Arg976Lys)
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
n.4082G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
n.3405G>A
n.1242G>A
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
n.4391G>A
n.1377G>A
n.4880G>A
c.2765G>A (p.Arg922Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
10g.75021191G>CCA377282071KAT6Bc.2927G>C (p.Arg976Thr)
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
n.4082G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
n.3405G>C
n.1242G>C
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
n.4391G>C
n.1377G>C
n.4880G>C
c.2765G>C (p.Arg922Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
10g.75021191G>TCA377282072KAT6Bc.2927G>T (p.Arg976Ile)
c.2378G>T (p.Arg793Ile)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1889G>T (p.Arg630Ile)
n.4082G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
n.3405G>T
n.1242G>T
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
n.4391G>T
n.1377G>T
n.4880G>T
c.2765G>T (p.Arg922Ile)
c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.584G>T (p.Arg195Ile)
10g.75021192A=CA1920301652KAT6Bc.2928A= (p.Arg976=)
c.2379A= (p.Arg793=)
c.2052A= (p.Arg684=)
c.1890A= (p.Arg630=)
n.4083A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.1239A= (p.Arg413=)
n.3406A=
n.1243A=
c.1863A= (p.Arg621=)
c.1701A= (p.Arg567=)
n.4392A=
n.1378A=
n.4881A=
c.2766A= (p.Arg922=)
c.843A= (p.Arg281=)
c.585A= (p.Arg195=)
10g.75021192A>CCA377282080KAT6Bc.2928A>C (p.Arg976Ser)
c.2379A>C (p.Arg793Ser)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1890A>C (p.Arg630Ser)
n.4083A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
n.3406A>C
n.1243A>C
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
n.4392A>C
n.1378A>C
n.4881A>C
c.2766A>C (p.Arg922Ser)
c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.585A>C (p.Arg195Ser)
10g.75021192A>GCA209701445KAT6Bc.2928A>G (p.Arg976=)
c.2379A>G (p.Arg793=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1890A>G (p.Arg630=)
n.4083A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1239A>G (p.Arg413=)
n.3406A>G
n.1243A>G
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.1701A>G (p.Arg567=)
n.4392A>G
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n.4881A>G
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c.843A>G (p.Arg281=)
c.585A>G (p.Arg195=)
 dbSNP
10g.75021192A>TCA377282082KAT6Bc.2928A>T (p.Arg976Ser)
c.2379A>T (p.Arg793Ser)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1890A>T (p.Arg630Ser)
n.4083A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
n.3406A>T
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c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
n.4392A>T
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c.585A>T (p.Arg195Ser)
10g.75021193G>ACA377282089KAT6Bc.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
n.4084G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.3407G>A
n.1244G>A
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.4393G>A
n.1379G>A
n.4882G>A
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
10g.75021193G>CCA377282092KAT6Bc.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
n.4084G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.3407G>C
n.1244G>C
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.4393G>C
n.1379G>C
n.4882G>C
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
10g.75021193G>TCA377282096KAT6Bc.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
n.4084G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.3407G>T
n.1244G>T
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.4393G>T
n.1379G>T
n.4882G>T
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
 gnomAD v4
10g.75021194C>ACA377282100KAT6Bc.2930C>A (p.Ala977Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
c.2054C>A (p.Ala685Asp)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
n.4085C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.3408C>A
n.1245C>A
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
n.4394C>A
n.1380C>A
n.4883C>A
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
10g.75021194C=CA1920301664KAT6Bc.2930C= (p.Ala977=)
c.2381C= (p.Ala794=)
c.2054C= (p.Ala685=)
c.1892C= (p.Ala631=)
n.4085C=
c.*88C= (n.*88C=)
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n.1380C=
n.4883C=
c.2768C= (p.Ala923=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.587C= (p.Ala196=)
10g.75021194C>GCA377282104KAT6Bc.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
n.4085C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.3408C>G
n.1245C>G
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.4394C>G
n.1380C>G
n.4883C>G
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021194C>TCA377282109KAT6Bc.2930C>T (p.Ala977Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
n.4085C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.3408C>T
n.1245C>T
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.4394C>T
n.1380C>T
n.4883C>T
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.75021195C>ACA470175981KAT6Bc.2931C>A (p.Ala977=)
c.2382C>A (p.Ala794=)
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c.1893C>A (p.Ala631=)
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c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.3409C>A
n.1246C>A
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c.1704C>A (p.Ala568=)
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n.4884C>A
c.2769C>A (p.Ala923=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.588C>A (p.Ala196=)
10g.75021195C=CA1920301668KAT6Bc.2931C= (p.Ala977=)
c.2382C= (p.Ala794=)
c.2055C= (p.Ala685=)
c.1893C= (p.Ala631=)
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c.*89C= (n.*89C=)
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n.1246C=
c.1866C= (p.Ala622=)
c.1704C= (p.Ala568=)
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c.2769C= (p.Ala923=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.588C= (p.Ala196=)
10g.75021195C>GCA470175982KAT6Bc.2931C>G (p.Ala977=)
c.2382C>G (p.Ala794=)
c.2055C>G (p.Ala685=)
c.1893C>G (p.Ala631=)
n.4086C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.3409C>G
n.1246C>G
c.1866C>G (p.Ala622=)
c.1704C>G (p.Ala568=)
n.4395C>G
n.1381C>G
n.4884C>G
c.2769C>G (p.Ala923=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.588C>G (p.Ala196=)
10g.75021195C>TCA5564690KAT6Bc.2931C>T (p.Ala977=)
c.2382C>T (p.Ala794=)
c.2055C>T (p.Ala685=)
c.1893C>T (p.Ala631=)
n.4086C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.3409C>T
n.1246C>T
c.1866C>T (p.Ala622=)
c.1704C>T (p.Ala568=)
n.4395C>T
n.1381C>T
n.4884C>T
c.2769C>T (p.Ala923=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.588C>T (p.Ala196=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched