Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1177-25C>T
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gnomAD v4
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n.4017-24T>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021104G=CA1920301507KAT6Bc.2862-22G= (n.2862-22G=)
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10g.75021104G>TCA668384880KAT6Bc.2862-22G>T (n.2862-22G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.75021110C>TCA2609743854KAT6Bc.2862-16C>T (n.2862-16C>T)
c.2313-16C>T (n.2313-16C>T)
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gnomAD v4
10g.75021111C>TCA2609743856KAT6Bc.2862-15C>T (n.2862-15C>T)
c.2313-15C>T (n.2313-15C>T)
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n.4017-15C>T
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n.3340-15C>T
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n.4326-15C>T
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c.519-15C>T (n.519-15C>T)
gnomAD v4
10g.75021111_75021114delinsCTTACA1920301515KAT6Bc.2862-15_2862-12delinsCTTA (n.2862-15_2862-12delinsCTTA)
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10g.75021113_75021115delCA5564676KAT6Bc.2862-13_2862-11del (n.2862-13_2862-11del)
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c.519-13_519-11del (n.519-13_519-11del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021113T>ACA2574596171KAT6Bc.2862-13T>A (n.2862-13T>A)
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n.4017-13T>A
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n.4326-13T>A
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n.4815-13T>A
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c.777-13T>A (n.777-13T>A)
c.519-13T>A (n.519-13T>A)
10g.75021114A>GCA2609743868KAT6Bc.2862-12A>G (n.2862-12A>G)
c.2313-12A>G (n.2313-12A>G)
c.1986-12A>G (n.1986-12A>G)
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n.4017-12A>G
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n.4326-12A>G
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c.519-12A>G (n.519-12A>G)
gnomAD v4
10g.75021115delCA2609743872KAT6Bc.2862-11del (n.2862-11del)
c.2313-11del (n.2313-11del)
c.1986-11del (n.1986-11del)
c.1824-11del (n.1824-11del)
n.4017-11del
c.*20-11del (n.*20-11del)
c.1173-11del (n.1173-11del)
n.3340-11del
n.1177-11del
c.1797-11del (n.1797-11del)
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n.4326-11del
n.1312-11del
n.4815-11del
c.2700-11del (n.2700-11del)
c.777-11del (n.777-11del)
c.519-11del (n.519-11del)
gnomAD v4
10g.75021115T>CCA5564677KAT6Bc.2862-11T>C (n.2862-11T>C)
c.2313-11T>C (n.2313-11T>C)
c.1986-11T>C (n.1986-11T>C)
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n.4017-11T>C
c.*20-11T>C (n.*20-11T>C)
c.1173-11T>C (n.1173-11T>C)
n.3340-11T>C
n.1177-11T>C
c.1797-11T>C (n.1797-11T>C)
c.1635-11T>C (n.1635-11T>C)
n.4326-11T>C
n.1312-11T>C
n.4815-11T>C
c.2700-11T>C (n.2700-11T>C)
c.777-11T>C (n.777-11T>C)
c.519-11T>C (n.519-11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021115T=CA1920301519KAT6Bc.2862-11T= (n.2862-11T=)
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10g.75021116C=CA1920301522KAT6Bc.2862-10C= (n.2862-10C=)
c.2313-10C= (n.2313-10C=)
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c.*20-10C= (n.*20-10C=)
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n.1312-10C=
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c.2700-10C= (n.2700-10C=)
c.777-10C= (n.777-10C=)
c.519-10C= (n.519-10C=)
10g.75021116C>TCA209701351KAT6Bc.2862-10C>T (n.2862-10C>T)
c.2313-10C>T (n.2313-10C>T)
c.1986-10C>T (n.1986-10C>T)
c.1824-10C>T (n.1824-10C>T)
n.4017-10C>T
c.*20-10C>T (n.*20-10C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.75021120T>ACA2609743887KAT6Bc.2862-6T>A (n.2862-6T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2700-1G>C (n.2700-1G>C)
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10g.75021125G>TCA377281505KAT6Bc.2862-1G>T (n.2862-1G>T)
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10g.75021126A>TCA377281516KAT6Bc.2862A>T (p.Arg954Ser)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2702T= (p.Phe901=)
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c.1176T>C (p.Phe392=)
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c.1638T>C (p.Phe546=)
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n.4818T>C
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.522T>C (p.Phe174=)
10g.75021129T>GCA377281542KAT6Bc.2865T>G (p.Phe955Leu)
c.2316T>G (p.Phe772Leu)
c.1989T>G (p.Phe663Leu)
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
n.4020T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.3345T>A
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c.*26C>T (n.*26C>T)
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10g.75021133A>GCA377281569KAT6Bc.2869A>G (p.Ile957Val)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021133A>TCA377281572KAT6Bc.2869A>T (p.Ile957Phe)
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n.4024A>T
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n.3347A>T
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10g.75021134T>ACA377281575KAT6Bc.2870T>A (p.Ile957Asn)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
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c.785T>C (p.Ile262Thr)
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10g.75021134T>GCA377281581KAT6Bc.2870T>G (p.Ile957Ser)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
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c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
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c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
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c.2708T>G (p.Ile903Ser)
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c.527T>G (p.Ile176Ser)
10g.75021135C>ACA470175944KAT6Bc.2871C>A (p.Ile957=)
c.2322C>A (p.Ile774=)
c.1995C>A (p.Ile665=)
c.1833C>A (p.Ile611=)
n.4026C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.3349C>A
n.1186C>A
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.1644C>A (p.Ile548=)
n.4335C>A
n.1321C>A
n.4824C>A
c.2709C>A (p.Ile903=)
c.786C>A (p.Ile262=)
c.528C>A (p.Ile176=)
10g.75021135C>GCA377281584KAT6Bc.2871C>G (p.Ile957Met)
c.2322C>G (p.Ile774Met)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.1833C>G (p.Ile611Met)
n.4026C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.3349C>G
n.1186C>G
c.1806C>G (p.Ile602Met)
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c.1806C>T (p.Ile602=)
c.1644C>T (p.Ile548=)
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10g.75021136A>TCA377281593KAT6Bc.2872A>T (p.Ile958Phe)
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c.529A>T (p.Ile177Phe)
10g.75021137_75021139delCA2609743910KAT6Bc.2873_2875del (p.Ile958del)
c.2324_2326del (p.Ile775del)
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c.1835_1837del (p.Ile612del)
n.4028_4030del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.1184_1186del (p.Ile395del)
n.3351_3353del
n.1188_1190del
c.1808_1810del (p.Ile603del)
c.1646_1648del (p.Ile549del)
n.4337_4339del
n.1323_1325del
n.4826_4828del
c.2711_2713del (p.Ile904del)
c.788_790del (p.Ile263del)
c.530_532del (p.Ile177del)
gnomAD v4
10g.75021137T>ACA377281597KAT6Bc.2873T>A (p.Ile958Asn)
c.2324T>A (p.Ile775Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
n.4028T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
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n.1188T>A
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n.4337T>A
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c.530T>A (p.Ile177Asn)
10g.75021137T>CCA377281599KAT6Bc.2873T>C (p.Ile958Thr)
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
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dbSNP
10g.75021137T=CA1920301541KAT6Bc.2873T= (p.Ile958=)
c.2324T= (p.Ile775=)
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n.4826T=
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c.530T= (p.Ile177=)
10g.75021138T>ACA470175945KAT6Bc.2874T>A (p.Ile958=)
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c.531T>A (p.Ile177=)
10g.75021138T>CCA470175946KAT6Bc.2874T>C (p.Ile958=)
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c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.3352T>C
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c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1647T>C (p.Ile549=)
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10g.75021138T>GCA377281605KAT6Bc.2874T>G (p.Ile958Met)
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10g.75021139A>CCA470175947KAT6Bc.2875A>C (p.Arg959=)
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c.*33A>C (n.*33A>C)
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c.1810A>C (p.Arg604=)
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c.2713A>C (p.Arg905=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.532A>C (p.Arg178=)
10g.75021139A>GCA377281610KAT6Bc.2875A>G (p.Arg959Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
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10g.75021139A>TCA377281613KAT6Bc.2875A>T (p.Arg959Ter)
c.2326A>T (p.Arg776Ter)
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c.*33A>T (n.*33A>T)
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10g.75021140G>ACA377281617KAT6Bc.2876G>A (p.Arg959Lys)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
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c.*34G>A (n.*34G>A)
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n.3354G>A
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n.4340G>A
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c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
10g.75021140G>CCA377281620KAT6Bc.2876G>C (p.Arg959Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
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c.*34G>C (n.*34G>C)
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n.3354G>C
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c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.4340G>C
n.1326G>C
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c.2714G>C (p.Arg905Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
10g.75021140G>TCA377281623KAT6Bc.2876G>T (p.Arg959Ile)
c.2327G>T (p.Arg776Ile)
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10g.75021141A>CCA377281629KAT6Bc.2877A>C (p.Arg959Ser)
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c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
n.3355A>C
n.1192A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.1650A>C (p.Arg550Ser)
n.4341A>C
n.1327A>C
n.4830A>C
c.2715A>C (p.Arg905Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
10g.75021141A>GCA470175948KAT6Bc.2877A>G (p.Arg959=)
c.2328A>G (p.Arg776=)
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c.*35A>G (n.*35A>G)
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c.792A>G (p.Arg264=)
c.534A>G (p.Arg178=)
10g.75021141A>TCA377281631KAT6Bc.2877A>T (p.Arg959Ser)
c.2328A>T (p.Arg776Ser)
c.2001A>T (p.Arg667Ser)
c.1839A>T (p.Arg613Ser)
n.4032A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
n.3355A>T
n.1192A>T
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.1650A>T (p.Arg550Ser)
n.4341A>T
n.1327A>T
n.4830A>T
c.2715A>T (p.Arg905Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.534A>T (p.Arg178Ser)
10g.75021142C>ACA470175949KAT6Bc.2878C>A (p.Arg960=)
c.2329C>A (p.Arg777=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021142C=CA1920301544KAT6Bc.2878C= (p.Arg960=)
c.2329C= (p.Arg777=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.1840C= (p.Arg614=)
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c.*36C= (n.*36C=)
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10g.75021142C>GCA377281635KAT6Bc.2878C>G (p.Arg960Gly)
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
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10g.75021142C>TCA5564678KAT6Bc.2878C>T (p.Arg960Trp)
c.2329C>T (p.Arg777Trp)
c.2002C>T (p.Arg668Trp)
c.1840C>T (p.Arg614Trp)
n.4033C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1189C>T (p.Arg397Trp)
n.3356C>T
n.1193C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
c.1651C>T (p.Arg551Trp)
n.4342C>T
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c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.535C>T (p.Arg179Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021143G>ACA5564679KAT6Bc.2879G>A (p.Arg960Gln)
c.2330G>A (p.Arg777Gln)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
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gnomAD v4
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c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021147A>TCA377281674KAT6Bc.2883A>T (p.Glu961Asp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75021150G>ACA470175953KAT6Bc.2886G>A (p.Lys962=)
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c.801G>A (p.Lys267=)
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10g.75021150G>CCA377281695KAT6Bc.2886G>C (p.Lys962Asn)
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c.*44G>C (n.*44G>C)
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c.2724G>C (p.Lys908Asn)
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10g.75021150G>TCA377281701KAT6Bc.2886G>T (p.Lys962Asn)
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c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
10g.75021151_75021153delCA5564681KAT6Bc.2887_2889del (p.Leu963del)
c.2338_2340del (p.Leu780del)
c.2011_2013del (p.Leu671del)
c.1849_1851del (p.Leu617del)
n.4042_4044del
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
c.1198_1200del (p.Leu400del)
n.3365_3367del
n.1202_1204del
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c.1660_1662del (p.Leu554del)
n.4351_4353del
n.1337_1339del
n.4840_4842del
c.2725_2727del (p.Leu909del)
c.802_804del (p.Leu268del)
c.544_546del (p.Leu182del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021151T>ACA377281704KAT6Bc.2887T>A (p.Leu963Met)
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c.544T>A (p.Leu182Met)
10g.75021151T>CCA470175954KAT6Bc.2887T>C (p.Leu963=)
c.2338T>C (p.Leu780=)
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c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
n.3365T>C
n.1202T>C
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.1660T>C (p.Leu554=)
n.4351T>C
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n.4840T>C
c.2725T>C (p.Leu909=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.544T>C (p.Leu182=)
10g.75021151T>GCA377281707KAT6Bc.2887T>G (p.Leu963Val)
c.2338T>G (p.Leu780Val)
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c.*45T>G (n.*45T>G)
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10g.75021152T>ACA377281712KAT6Bc.2888T>A (p.Leu963Ter)
c.2339T>A (p.Leu780Ter)
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c.*46T>A (n.*46T>A)
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n.4352T>A
n.1338T>A
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10g.75021152T>CCA377281715KAT6Bc.2888T>C (p.Leu963Ser)
c.2339T>C (p.Leu780Ser)
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c.1850T>C (p.Leu617Ser)
n.4043T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
n.3366T>C
n.1203T>C
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
n.4352T>C
n.1338T>C
n.4841T>C
c.2726T>C (p.Leu909Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
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10g.75021152T>GCA377281717KAT6Bc.2888T>G (p.Leu963Trp)
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c.2012T>G (p.Leu671Trp)
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n.3367G>C
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c.2340G>T (p.Leu780Phe)
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10g.75021154A>CCA377281726KAT6Bc.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
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c.*48A>C (n.*48A>C)
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n.3368A>C
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n.4354A>C
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n.4843A>C
c.2728A>C (p.Ile910Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
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10g.75021154A>GCA377281727KAT6Bc.2890A>G (p.Ile964Val)
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c.547A>G (p.Ile183Val)
gnomAD v4
10g.75021154A>TCA377281732KAT6Bc.2890A>T (p.Ile964Leu)
c.2341A>T (p.Ile781Leu)
c.2014A>T (p.Ile672Leu)
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n.3368A>T
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c.1825A>T (p.Ile609Leu)
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
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c.547A>T (p.Ile183Leu)
10g.75021155T>ACA377281742KAT6Bc.2891T>A (p.Ile964Lys)
c.2342T>A (p.Ile781Lys)
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10g.75021155T>CCA209701405KAT6Bc.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
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c.*49T>C (n.*49T>C)
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c.548T>C (p.Ile183Thr)
dbSNP gnomAD v4
10g.75021155T>GCA377281736KAT6Bc.2891T>G (p.Ile964Arg)
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c.548T>G (p.Ile183Arg)
10g.75021155T=CA1920301568KAT6Bc.2891T= (p.Ile964=)
c.2342T= (p.Ile781=)
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c.*49T= (n.*49T=)
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n.1341T=
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c.2729T= (p.Ile910=)
c.806T= (p.Ile269=)
c.548T= (p.Ile183=)
10g.75021156A>CCA470175957KAT6Bc.2892A>C (p.Ile964=)
c.2343A>C (p.Ile781=)
c.2016A>C (p.Ile672=)
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n.4047A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.1203A>C (p.Ile401=)
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n.1207A>C
c.1827A>C (p.Ile609=)
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n.4356A>C
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n.4845A>C
c.2730A>C (p.Ile910=)
c.807A>C (p.Ile269=)
c.549A>C (p.Ile183=)
10g.75021156A>GCA377281746KAT6Bc.2892A>G (p.Ile964Met)
c.2343A>G (p.Ile781Met)
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c.549A>G (p.Ile183Met)
10g.75021156A>TCA470175956KAT6Bc.2892A>T (p.Ile964=)
c.2343A>T (p.Ile781=)
c.2016A>T (p.Ile672=)
c.1854A>T (p.Ile618=)
n.4047A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.1203A>T (p.Ile401=)
n.3370A>T
n.1207A>T
c.1827A>T (p.Ile609=)
c.1665A>T (p.Ile555=)
n.4356A>T
n.1342A>T
n.4845A>T
c.2730A>T (p.Ile910=)
c.807A>T (p.Ile269=)
c.549A>T (p.Ile183=)
10g.75021157T>ACA377281750KAT6Bc.2893T>A (p.Leu965Met)
c.2344T>A (p.Leu782Met)
c.2017T>A (p.Leu673Met)
c.1855T>A (p.Leu619Met)
n.4048T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1204T>A (p.Leu402Met)
n.3371T>A
n.1208T>A
c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1666T>A (p.Leu556Met)
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c.2731T>A (p.Leu911Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.550T>A (p.Leu184Met)
10g.75021157T>CCA5564682KAT6Bc.2893T>C (p.Leu965=)
c.2344T>C (p.Leu782=)
c.2017T>C (p.Leu673=)
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n.4048T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1204T>C (p.Leu402=)
n.3371T>C
n.1208T>C
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1666T>C (p.Leu556=)
n.4357T>C
n.1343T>C
n.4846T>C
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.550T>C (p.Leu184=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021157T>GCA377281753KAT6Bc.2893T>G (p.Leu965Val)
c.2344T>G (p.Leu782Val)
c.2017T>G (p.Leu673Val)
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n.4048T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
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c.1666T>G (p.Leu556Val)
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c.808T>G (p.Leu270Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
10g.75021157T=CA1920301571KAT6Bc.2893T= (p.Leu965=)
c.2344T= (p.Leu782=)
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c.*51T= (n.*51T=)
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n.4846T=
c.2731T= (p.Leu911=)
c.808T= (p.Leu270=)
c.550T= (p.Leu184=)
10g.75021158T>ACA377281757KAT6Bc.2894T>A (p.Leu965Ter)
c.2345T>A (p.Leu782Ter)
c.2018T>A (p.Leu673Ter)
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
n.4049T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.3372T>A
n.1209T>A
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
n.4358T>A
n.1344T>A
n.4847T>A
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
10g.75021158T>CCA377281760KAT6Bc.2894T>C (p.Leu965Ser)
c.2345T>C (p.Leu782Ser)
c.2018T>C (p.Leu673Ser)
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
n.4049T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.3372T>C
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10g.75021158T>GCA377281762KAT6Bc.2894T>G (p.Leu965Trp)
c.2345T>G (p.Leu782Trp)
c.2018T>G (p.Leu673Trp)
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c.*52T>G (n.*52T>G)
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10g.75021159G>ACA470175958KAT6Bc.2895G>A (p.Leu965=)
c.2346G>A (p.Leu782=)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
n.4050G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.3373G>A
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c.1830G>A (p.Leu610=)
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n.4359G>A
n.1345G>A
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c.2733G>A (p.Leu911=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.552G>A (p.Leu184=)
10g.75021159G>CCA377281767KAT6Bc.2895G>C (p.Leu965Phe)
c.2346G>C (p.Leu782Phe)
c.2019G>C (p.Leu673Phe)
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
n.4050G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
n.3373G>C
n.1210G>C
c.1830G>C (p.Leu610Phe)
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
n.4359G>C
n.1345G>C
n.4848G>C
c.2733G>C (p.Leu911Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.552G>C (p.Leu184Phe)
10g.75021159G>TCA377281770KAT6Bc.2895G>T (p.Leu965Phe)
c.2346G>T (p.Leu782Phe)
c.2019G>T (p.Leu673Phe)
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
n.4050G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
n.3373G>T
n.1210G>T
c.1830G>T (p.Leu610Phe)
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
n.4359G>T
n.1345G>T
n.4848G>T
c.2733G>T (p.Leu911Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.552G>T (p.Leu184Phe)
10g.75021160A=CA1920301574KAT6Bc.2896A= (p.Ser966=)
c.2347A= (p.Ser783=)
c.2020A= (p.Ser674=)
c.1858A= (p.Ser620=)
n.4051A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.1207A= (p.Ser403=)
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n.1211A=
c.1831A= (p.Ser611=)
c.1669A= (p.Ser557=)
n.4360A=
n.1346A=
n.4849A=
c.2734A= (p.Ser912=)
c.811A= (p.Ser271=)
c.553A= (p.Ser185=)
10g.75021160A>CCA377281776KAT6Bc.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.2347A>C (p.Ser783Arg)
c.2020A>C (p.Ser674Arg)
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
n.4051A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.3374A>C
n.1211A>C
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.4360A>C
n.1346A>C
n.4849A>C
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
10g.75021160A>GCA209701406KAT6Bc.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.2347A>G (p.Ser783Gly)
c.2020A>G (p.Ser674Gly)
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n.4051A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.3374A>G
n.1211A>G
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.4360A>G
n.1346A>G
n.4849A>G
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
dbSNP gnomAD v4
10g.75021160A>TCA377281780KAT6Bc.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.2347A>T (p.Ser783Cys)
c.2020A>T (p.Ser674Cys)
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
n.4051A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.3374A>T
n.1211A>T
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.4360A>T
n.1346A>T
n.4849A>T
c.2734A>T (p.Ser912Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
10g.75021161G>ACA377281792KAT6Bc.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.2348G>A (p.Ser783Asn)
c.2021G>A (p.Ser674Asn)
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
n.4052G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.3375G>A
n.1212G>A
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.4361G>A
n.1347G>A
n.4850G>A
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
10g.75021161G>CCA377281788KAT6Bc.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.2348G>C (p.Ser783Thr)
c.2021G>C (p.Ser674Thr)
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
n.4052G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.3375G>C
n.1212G>C
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.4361G>C
n.1347G>C
n.4850G>C
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
10g.75021161G>TCA377281786KAT6Bc.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.2348G>T (p.Ser783Ile)
c.2021G>T (p.Ser674Ile)
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
n.4052G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.3375G>T
n.1212G>T
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.4361G>T
n.1347G>T
n.4850G>T
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c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
10g.75021162C>ACA377281799KAT6Bc.2898C>A (p.Ser966Arg)
c.2349C>A (p.Ser783Arg)
c.2022C>A (p.Ser674Arg)
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
n.4053C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.3376C>A
n.1213C>A
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.4362C>A
n.1348C>A
n.4851C>A
c.2736C>A (p.Ser912Arg)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
10g.75021162C>GCA377281797KAT6Bc.2898C>G (p.Ser966Arg)
c.2349C>G (p.Ser783Arg)
c.2022C>G (p.Ser674Arg)
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
n.4053C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
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n.3376C>G
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c.555C>G (p.Ser185Arg)
10g.75021162C>TCA470175959KAT6Bc.2898C>T (p.Ser966=)
c.2349C>T (p.Ser783=)
c.2022C>T (p.Ser674=)
c.1860C>T (p.Ser620=)
n.4053C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.3376C>T
n.1213C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.4362C>T
n.1348C>T
n.4851C>T
c.2736C>T (p.Ser912=)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.555C>T (p.Ser185=)
10g.75021163C>ACA377281803KAT6Bc.2899C>A (p.His967Asn)
c.2350C>A (p.His784Asn)
c.2023C>A (p.His675Asn)
c.1861C>A (p.His621Asn)
n.4054C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1210C>A (p.His404Asn)
n.3377C>A
n.1214C>A
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
n.4363C>A
n.1349C>A
n.4852C>A
c.2737C>A (p.His913Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
10g.75021163C>GCA377281806KAT6Bc.2899C>G (p.His967Asp)
c.2350C>G (p.His784Asp)
c.2023C>G (p.His675Asp)
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n.4054C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1210C>G (p.His404Asp)
n.3377C>G
n.1214C>G
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
n.4363C>G
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c.2737C>G (p.His913Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
10g.75021163C>TCA377281809KAT6Bc.2899C>T (p.His967Tyr)
c.2350C>T (p.His784Tyr)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
c.1861C>T (p.His621Tyr)
n.4054C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.3377C>T
n.1214C>T
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
n.4363C>T
n.1349C>T
n.4852C>T
c.2737C>T (p.His913Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
10g.75021164A>CCA377281812KAT6Bc.2900A>C (p.His967Pro)
c.2351A>C (p.His784Pro)
c.2024A>C (p.His675Pro)
c.1862A>C (p.His621Pro)
n.4055A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.3378A>C
n.1215A>C
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
n.4364A>C
n.1350A>C
n.4853A>C
c.2738A>C (p.His913Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
10g.75021164A>GCA377281815KAT6Bc.2900A>G (p.His967Arg)
c.2351A>G (p.His784Arg)
c.2024A>G (p.His675Arg)
c.1862A>G (p.His621Arg)
n.4055A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.3378A>G
n.1215A>G
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
n.4364A>G
n.1350A>G
n.4853A>G
c.2738A>G (p.His913Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
10g.75021164A>TCA377281818KAT6Bc.2900A>T (p.His967Leu)
c.2351A>T (p.His784Leu)
c.2024A>T (p.His675Leu)
c.1862A>T (p.His621Leu)
n.4055A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.3378A>T
n.1215A>T
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
n.4364A>T
n.1350A>T
n.4853A>T
c.2738A>T (p.His913Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
10g.75021165C>ACA377281821KAT6Bc.2901C>A (p.His967Gln)
c.2352C>A (p.His784Gln)
c.2025C>A (p.His675Gln)
c.1863C>A (p.His621Gln)
n.4056C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1212C>A (p.His404Gln)
n.3379C>A
n.1216C>A
c.1836C>A (p.His612Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
n.4365C>A
n.1351C>A
n.4854C>A
c.2739C>A (p.His913Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
10g.75021165C=CA1920301580KAT6Bc.2901C= (p.His967=)
c.2352C= (p.His784=)
c.2025C= (p.His675=)
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c.*59C= (n.*59C=)
c.1212C= (p.His404=)
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c.1836C= (p.His612=)
c.1674C= (p.His558=)
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n.1351C=
n.4854C=
c.2739C= (p.His913=)
c.816C= (p.His272=)
c.558C= (p.His186=)
10g.75021165C>GCA377281824KAT6Bc.2901C>G (p.His967Gln)
c.2352C>G (p.His784Gln)
c.2025C>G (p.His675Gln)
c.1863C>G (p.His621Gln)
n.4056C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1212C>G (p.His404Gln)
n.3379C>G
n.1216C>G
c.1836C>G (p.His612Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
n.4365C>G
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n.4854C>G
c.2739C>G (p.His913Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
10g.75021165C>TCA209701410KAT6Bc.2901C>T (p.His967=)
c.2352C>T (p.His784=)
c.2025C>T (p.His675=)
c.1863C>T (p.His621=)
n.4056C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1212C>T (p.His404=)
n.3379C>T
n.1216C>T
c.1836C>T (p.His612=)
c.1674C>T (p.His558=)
n.4365C>T
n.1351C>T
n.4854C>T
c.2739C>T (p.His913=)
c.816C>T (p.His272=)
c.558C>T (p.His186=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021166A>CCA377281827KAT6Bc.2902A>C (p.Met968Leu)
c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
n.4057A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
n.3380A>C
n.1217A>C
c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
n.4366A>C
n.1352A>C
n.4855A>C
c.2740A>C (p.Met914Leu)
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
10g.75021166A>GCA377281830KAT6Bc.2902A>G (p.Met968Val)
c.2353A>G (p.Met785Val)
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c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1213A>G (p.Met405Val)
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75021168G>TCA377281854KAT6Bc.2904G>T (p.Met968Ile)
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dbSNP
10g.75021169G>ACA377281856KAT6Bc.2905G>A (p.Glu969Lys)
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10g.75021170A>GCA377281869KAT6Bc.2906A>G (p.Glu969Gly)
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10g.75021171A>TCA377281878KAT6Bc.2907A>T (p.Glu969Asp)
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10g.75021173A>CCA377281894KAT6Bc.2909A>C (p.Lys970Thr)
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10g.75021173A>TCA377281898KAT6Bc.2909A>T (p.Lys970Met)
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c.*67A>T (n.*67A>T)
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10g.75021174G>ACA470175961KAT6Bc.2910G>A (p.Lys970=)
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c.567G>A (p.Lys189=)
COSMIC
10g.75021174G>CCA377281904KAT6Bc.2910G>C (p.Lys970Asn)
c.2361G>C (p.Lys787Asn)
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n.4065G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.3388G>C
n.1225G>C
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n.4374G>C
n.1360G>C
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c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
10g.75021174G>TCA377281905KAT6Bc.2910G>T (p.Lys970Asn)
c.2361G>T (p.Lys787Asn)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
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c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.3388G>T
n.1225G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
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n.1360G>T
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c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
10g.75021175C>ACA377281908KAT6Bc.2911C>A (p.Leu971Met)
c.2362C>A (p.Leu788Met)
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10g.75021175C>GCA377281911KAT6Bc.2911C>G (p.Leu971Val)
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10g.75021175C>TCA470175962KAT6Bc.2911C>T (p.Leu971=)
c.2362C>T (p.Leu788=)
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c.1222C>T (p.Leu408=)
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c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.4375C>T
n.1361C>T
n.4864C>T
c.2749C>T (p.Leu917=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.568C>T (p.Leu190=)
10g.75021176T>ACA377281915KAT6Bc.2912T>A (p.Leu971Gln)
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
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c.*70T>A (n.*70T>A)
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c.2750T>A (p.Leu917Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
10g.75021176T>CCA377281920KAT6Bc.2912T>C (p.Leu971Pro)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.4067T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.3390T>C
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c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.4376T>C
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c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
gnomAD v4
10g.75021176T>GCA377281922KAT6Bc.2912T>G (p.Leu971Arg)
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c.2036T>G (p.Leu679Arg)
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c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
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10g.75021177G>ACA470175963KAT6Bc.2913G>A (p.Leu971=)
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
n.4068G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.3391G>A
n.1228G>A
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.4377G>A
n.1363G>A
n.4866G>A
c.2751G>A (p.Leu917=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.570G>A (p.Leu190=)
10g.75021177G>CCA470175964KAT6Bc.2913G>C (p.Leu971=)
c.2364G>C (p.Leu788=)
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.1875G>C (p.Leu625=)
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c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.3391G>C
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c.1686G>C (p.Leu562=)
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n.4866G>C
c.2751G>C (p.Leu917=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.570G>C (p.Leu190=)
10g.75021177G>TCA470175965KAT6Bc.2913G>T (p.Leu971=)
c.2364G>T (p.Leu788=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1875G>T (p.Leu625=)
n.4068G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.3391G>T
n.1228G>T
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.4377G>T
n.1363G>T
n.4866G>T
c.2751G>T (p.Leu917=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.570G>T (p.Leu190=)
10g.75021178A>CCA377281946KAT6Bc.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
n.4069A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
n.3392A>C
n.1229A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
n.4378A>C
n.1364A>C
n.4867A>C
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
10g.75021178A>GCA377281948KAT6Bc.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
n.4069A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
n.3392A>G
n.1229A>G
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
n.4378A>G
n.1364A>G
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c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
10g.75021178A>TCA377281952KAT6Bc.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
n.4069A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.3392A>T
n.1229A>T
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
n.4378A>T
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c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
10g.75021181delCA645562689KAT6Bc.2917del (p.Thr973ProfsTer13)
c.2368del (p.Thr790ProfsTer13)
c.2041del (p.Thr681ProfsTer13)
c.1879del (p.Thr627ProfsTer13)
n.4072del
c.*75del (n.*75del)
c.1228del (p.Thr410ProfsTer13)
n.3395del
n.1232del
c.1852del (p.Thr618ProfsTer13)
c.1690del (p.Thr564ProfsTer13)
n.4381del
n.1367del
n.4870del
c.2755del (p.Thr919ProfsTer13)
c.832del (p.Thr278ProfsTer13)
c.574del (p.Thr192ProfsTer13)
COSMIC
10g.75021179A=CA1920301614KAT6Bc.2915A= (p.Lys972=)
c.2366A= (p.Lys789=)
c.2039A= (p.Lys680=)
c.1877A= (p.Lys626=)
n.4070A=
c.*73A= (n.*73A=)
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n.1230A=
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n.1365A=
n.4868A=
c.2753A= (p.Lys918=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.572A= (p.Lys191=)
10g.75021179A>CCA377281964KAT6Bc.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
n.4070A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.3393A>C
n.1230A>C
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
n.4379A>C
n.1365A>C
n.4868A>C
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
10g.75021179A>GCA377281961KAT6Bc.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
n.4070A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
n.3393A>G
n.1230A>G
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
n.4379A>G
n.1365A>G
n.4868A>G
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
10g.75021179A>TCA5564685KAT6Bc.2915A>T (p.Lys972Ile)
c.2366A>T (p.Lys789Ile)
c.2039A>T (p.Lys680Ile)
c.1877A>T (p.Lys626Ile)
n.4070A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
n.3393A>T
n.1230A>T
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
n.4379A>T
n.1365A>T
n.4868A>T
c.2753A>T (p.Lys918Ile)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021180A>CCA377281967KAT6Bc.2916A>C (p.Lys972Asn)
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
c.2040A>C (p.Lys680Asn)
c.1878A>C (p.Lys626Asn)
n.4071A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
n.3394A>C
n.1231A>C
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
n.4380A>C
n.1366A>C
n.4869A>C
c.2754A>C (p.Lys918Asn)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
10g.75021180A>GCA470175968KAT6Bc.2916A>G (p.Lys972=)
c.2367A>G (p.Lys789=)
c.2040A>G (p.Lys680=)
c.1878A>G (p.Lys626=)
n.4071A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1227A>G (p.Lys409=)
n.3394A>G
n.1231A>G
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
n.4380A>G
n.1366A>G
n.4869A>G
c.2754A>G (p.Lys918=)
c.831A>G (p.Lys277=)
c.573A>G (p.Lys191=)
10g.75021180A>TCA377281970KAT6Bc.2916A>T (p.Lys972Asn)
c.2367A>T (p.Lys789Asn)
c.2040A>T (p.Lys680Asn)
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
n.4071A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
n.3394A>T
n.1231A>T
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
n.4380A>T
n.1366A>T
n.4869A>T
c.2754A>T (p.Lys918Asn)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
10g.75021181A=CA1920301620KAT6Bc.2917A= (p.Thr973=)
c.2368A= (p.Thr790=)
c.2041A= (p.Thr681=)
c.1879A= (p.Thr627=)
n.4072A=
c.*75A= (n.*75A=)
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n.4870A=
c.2755A= (p.Thr919=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.574A= (p.Thr192=)
10g.75021181A>CCA377281973KAT6Bc.2917A>C (p.Thr973Pro)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
n.4072A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.3395A>C
n.1232A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
n.4381A>C
n.1367A>C
n.4870A>C
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
10g.75021181A>GCA377281976KAT6Bc.2917A>G (p.Thr973Ala)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
n.4072A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.3395A>G
n.1232A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
n.4381A>G
n.1367A>G
n.4870A>G
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
10g.75021181A>TCA377281979KAT6Bc.2917A>T (p.Thr973Ser)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
n.4072A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.3395A>T
n.1232A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
n.4381A>T
n.1367A>T
n.4870A>T
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
dbSNP
10g.75021182C>ACA377281982KAT6Bc.2918C>A (p.Thr973Asn)
c.2369C>A (p.Thr790Asn)
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
n.4073C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
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ClinVar

Number of alleles fetched