Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005906A=CA2147299463EIF2B2c.638A= (p.Glu213=)
c.636A= (n.636A=)
c.2A= (p.Glu1=)
c.607A= (p.Arg203=)
14g.75005906A>CCA390426532EIF2B2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.636A>C (n.636A>C)
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.607A>C (p.Arg203=)
14g.75005906A>GCA116769EIF2B2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.636A>G (n.636A>G)
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005906A>TCA390426536EIF2B2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.636A>T (n.636A>T)
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.607A>T (p.Arg203Ter)
14g.75005907G>ACA487177290EIF2B2c.639G>A (p.Glu213=)
c.637G>A (n.637G>A)
c.3G>A (p.Glu1=)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
 ClinVar
14g.75005907G>CCA390426539EIF2B2c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.637G>C (n.637G>C)
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
 gnomAD v4
14g.75005907G>TCA390426541EIF2B2c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.637G>T (n.637G>T)
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
14g.75005908A>CCA390426543EIF2B2c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.638A>C (n.638A>C)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
14g.75005908A>GCA390426546EIF2B2c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.638A>G (n.638A>G)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.609A>G (p.Arg203=)
14g.75005908A>TCA390426554EIF2B2c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.638A>T (n.638A>T)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
14g.75005909C>ACA390426555EIF2B2c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.639C>A (n.639C>A)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
14g.75005909C>GCA390426559EIF2B2c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.639C>G (n.639C>G)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
14g.75005909C>TCA390426557EIF2B2c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.639C>T (n.639C>T)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
14g.75005910A>CCA487177294EIF2B2c.642A>C (p.Thr214=)
c.640A>C (n.640A>C)
c.6A>C (p.Thr2=)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
 gnomAD v4
14g.75005910A>GCA487177296EIF2B2c.642A>G (p.Thr214=)
c.640A>G (n.640A>G)
c.6A>G (p.Thr2=)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
14g.75005910A>TCA487177298EIF2B2c.642A>T (p.Thr214=)
c.640A>T (n.640A>T)
c.6A>T (p.Thr2=)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
14g.75005911A>CCA390426561EIF2B2c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.641A>C (n.641A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.612A>C (p.Gln204His)
 gnomAD v4
14g.75005911A>GCA390426563EIF2B2c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.641A>G (n.641A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.612A>G (p.Gln204=)
14g.75005911A>TCA390426564EIF2B2c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.641A>T (n.641A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.612A>T (p.Gln204His)
14g.75005912C>ACA390426565EIF2B2c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.642C>A (n.642C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.613C>A (p.Leu205Met)
14g.75005912C=CA2147299464EIF2B2c.644C= (p.Thr215=)
c.642C= (n.642C=)
c.8C= (p.Thr3=)
c.613C= (p.Leu205=)
14g.75005912C>GCA390426566EIF2B2c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.642C>G (n.642C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.613C>G (p.Leu205Val)
14g.75005912C>TCA390426567EIF2B2c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.642C>T (n.642C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.613C>T (p.Leu205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005913T>ACA487177300EIF2B2c.645T>A (p.Thr215=)
c.643T>A (n.643T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
14g.75005913T>CCA487177301EIF2B2c.645T>C (p.Thr215=)
c.643T>C (n.643T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
 gnomAD v4
14g.75005913T>GCA487177302EIF2B2c.645T>G (p.Thr215=)
c.643T>G (n.643T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
14g.75005914G>ACA390426569EIF2B2c.646G>A (p.Val216Ile)
c.644G>A (n.644G>A)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.615G>A (p.Leu205=)
14g.75005914G>CCA390426572EIF2B2c.646G>C (p.Val216Leu)
c.644G>C (n.644G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.615G>C (p.Leu205=)
14g.75005914G>TCA390426573EIF2B2c.646G>T (p.Val216Phe)
c.644G>T (n.644G>T)
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.615G>T (p.Leu205=)
14g.75005915T>ACA390426575EIF2B2c.647T>A (p.Val216Asp)
c.645T>A (n.645T>A)
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
14g.75005915T>CCA390426578EIF2B2c.647T>C (p.Val216Ala)
c.645T>C (n.645T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
14g.75005915T>GCA390426581EIF2B2c.647T>G (p.Val216Gly)
c.645T>G (n.645T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
14g.75005916C>ACA487177305EIF2B2c.648C>A (p.Val216=)
c.646C>A (n.646C>A)
c.12C>A (p.Val4=)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
 gnomAD v4
14g.75005916C>GCA487177309EIF2B2c.648C>G (p.Val216=)
c.646C>G (n.646C>G)
c.12C>G (p.Val4=)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
14g.75005916C>TCA487177307EIF2B2c.648C>T (p.Val216=)
c.646C>T (n.646C>T)
c.12C>T (p.Val4=)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
14g.75005917A>CCA390426588EIF2B2c.649A>C (p.Met217Leu)
c.647A>C (n.647A>C)
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.618A>C (p.Ser206=)
14g.75005917A>GCA390426586EIF2B2c.649A>G (p.Met217Val)
c.647A>G (n.647A>G)
c.13A>G (p.Met5Val)
c.618A>G (p.Ser206=)
14g.75005917A>TCA390426583EIF2B2c.649A>T (p.Met217Leu)
c.647A>T (n.647A>T)
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.618A>T (p.Ser206=)
14g.75005918T>ACA390426591EIF2B2c.650T>A (p.Met217Lys)
c.648T>A (n.648T>A)
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.619T>A (p.Ter207Arg)
14g.75005918T>CCA390426593EIF2B2c.650T>C (p.Met217Thr)
c.648T>C (n.648T>C)
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.619T>C (p.Ter207Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005918T>GCA390426595EIF2B2c.650T>G (p.Met217Arg)
c.648T>G (n.648T>G)
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.619T>G (p.Ter207Gly)
14g.75005918T=CA2147299465EIF2B2c.650T= (p.Met217=)
c.648T= (n.648T=)
c.14T= (p.Met5=)
c.619T= (p.Ter207=)
14g.75005919G>ACA390426598EIF2B2c.651G>A (p.Met217Ile)
c.649G>A (n.649G>A)
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.620G>A (p.Ter207=)
14g.75005919G>CCA390426599EIF2B2c.651G>C (p.Met217Ile)
c.649G>C (n.649G>C)
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.620G>C (p.Ter207Ser)
14g.75005919G>TCA390426600EIF2B2c.651G>T (p.Met217Ile)
c.649G>T (n.649G>T)
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.620G>T (p.Ter207Leu)
14g.75005920A>CCA390426603EIF2B2c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.650A>C (n.650A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.621A>C (p.Ter207Cys)
14g.75005920A>GCA390426606EIF2B2c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.650A>G (n.650A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.621A>G (p.Ter207Trp)
14g.75005920A>TCA390426608EIF2B2c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.650A>T (n.650A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.621A>T (p.Ter207Cys)
14g.75005921C>ACA390426609EIF2B2c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.651C>A (n.651C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
14g.75005921C=CA2147299466EIF2B2c.653C= (p.Thr218=)
c.651C= (n.651C=)
c.17C= (p.Thr6=)
c.*1C= (n.*1C=)
14g.75005921C>GCA7275010EIF2B2c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.651C>G (n.651C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.75005921C>TCA390426612EIF2B2c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.651C>T (n.651C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
 gnomAD v4
14g.75005922T>ACA487177317EIF2B2c.654T>A (p.Thr218=)
c.652T>A (n.652T>A)
c.18T>A (p.Thr6=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
14g.75005922T>CCA487177318EIF2B2c.654T>C (p.Thr218=)
c.652T>C (n.652T>C)
c.18T>C (p.Thr6=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
14g.75005922T>GCA487177320EIF2B2c.654T>G (p.Thr218=)
c.652T>G (n.652T>G)
c.18T>G (p.Thr6=)
c.*2T>G (n.*2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005922T=CA2147299467EIF2B2c.654T= (p.Thr218=)
c.652T= (n.652T=)
c.18T= (p.Thr6=)
c.*2T= (n.*2T=)
14g.75005923G>ACA390426615EIF2B2c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.653G>A (n.653G>A)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
14g.75005923G>CCA390426619EIF2B2c.655G>C (p.Asp219His)
c.653G>C (n.653G>C)
c.19G>C (p.Asp7His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
14g.75005923G>TCA390426617EIF2B2c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.653G>T (n.653G>T)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
14g.75005924A>CCA390426622EIF2B2c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.654A>C (n.654A>C)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
14g.75005924A>GCA390426628EIF2B2c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.654A>G (n.654A>G)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
14g.75005924A>TCA390426625EIF2B2c.656A>T (p.Asp219Val)
c.654A>T (n.654A>T)
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
14g.75005925T>ACA390426630EIF2B2c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.655T>A (n.655T>A)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.*5T>A (n.*5T>A)
14g.75005925T>CCA487177324EIF2B2c.657T>C (p.Asp219=)
c.655T>C (n.655T>C)
c.21T>C (p.Asp7=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
14g.75005925T>GCA390426632EIF2B2c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.655T>G (n.655T>G)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.*5T>G (n.*5T>G)
14g.75005926G>ACA390426636EIF2B2c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.656G>A (n.656G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
 dbSNP
14g.75005926G>CCA390426638EIF2B2c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.656G>C (n.656G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
14g.75005926G=CA2147299468EIF2B2c.658G= (p.Ala220=)
c.656G= (n.656G=)
c.22G= (p.Ala8=)
c.*6G= (n.*6G=)
14g.75005926G>TCA390426641EIF2B2c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.656G>T (n.656G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
14g.75005927C>ACA390426643EIF2B2c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.657C>A (n.657C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
14g.75005927C>GCA390426644EIF2B2c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.657C>G (n.657C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.75005927C>TCA390426648EIF2B2c.659C>T (p.Ala220Val)
c.657C>T (n.657C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
14g.75005928T>ACA487177329EIF2B2c.660T>A (p.Ala220=)
c.658T>A (n.658T>A)
c.24T>A (p.Ala8=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
14g.75005928T>CCA487177331EIF2B2c.660T>C (p.Ala220=)
c.658T>C (n.658T>C)
c.24T>C (p.Ala8=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
14g.75005928T>GCA487177330EIF2B2c.660T>G (p.Ala220=)
c.658T>G (n.658T>G)
c.24T>G (p.Ala8=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
14g.75005929G>ACA390426650EIF2B2c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.659G>A (n.659G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
 gnomAD v4
14g.75005929G>CCA390426659EIF2B2c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.659G>C (n.659G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
14g.75005929G>TCA390426662EIF2B2c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.659G>T (n.659G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
14g.75005930C>ACA390426669EIF2B2c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.660C>A (n.660C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.*10C>A (n.*10C>A)
14g.75005930C>GCA390426666EIF2B2c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.660C>G (n.660C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
14g.75005930C>TCA390426667EIF2B2c.662C>T (p.Ala221Val)
c.660C>T (n.660C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
14g.75005931C>ACA487177338EIF2B2c.663C>A (p.Ala221=)
c.661C>A (n.661C>A)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
 gnomAD v4
14g.75005931C>GCA487177340EIF2B2c.663C>G (p.Ala221=)
c.661C>G (n.661C>G)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
14g.75005931C>TCA487177341EIF2B2c.663C>T (p.Ala221=)
c.661C>T (n.661C>T)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
14g.75005932A=CA2147299469EIF2B2c.664A= (p.Ile222=)
c.662A= (n.662A=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.*12A= (n.*12A=)
14g.75005932A>CCA390426671EIF2B2c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.662A>C (n.662A>C)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
14g.75005932A>GCA7275011EIF2B2c.664A>G (p.Ile222Val)
c.662A>G (n.662A>G)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005932A>TCA390426675EIF2B2c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.662A>T (n.662A>T)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
14g.75005933T>ACA390426678EIF2B2c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.663T>A (n.663T>A)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
14g.75005933T>CCA390426679EIF2B2c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.663T>C (n.663T>C)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
14g.75005933T>GCA390426682EIF2B2c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.663T>G (n.663T>G)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
14g.75005934T>ACA487177345EIF2B2c.666T>A (p.Ile222=)
c.664T>A (n.664T>A)
c.30T>A (p.Ile10=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
14g.75005934T>CCA487177346EIF2B2c.666T>C (p.Ile222=)
c.664T>C (n.664T>C)
c.30T>C (p.Ile10=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
14g.75005934T>GCA390426684EIF2B2c.666T>G (p.Ile222Met)
c.664T>G (n.664T>G)
c.30T>G (p.Ile10Met)
c.*14T>G (n.*14T>G)
14g.75005935T>ACA390426688EIF2B2c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.665T>A (n.665T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.*15T>A (n.*15T>A)
14g.75005935T>CCA390426697EIF2B2c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.665T>C (n.665T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.*15T>C (n.*15T>C)
14g.75005935T>GCA390426699EIF2B2c.667T>G (p.Phe223Val)
c.665T>G (n.665T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.*15T>G (n.*15T>G)
14g.75005936T>ACA390426706EIF2B2c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.666T>A (n.666T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.*16T>A (n.*16T>A)
14g.75005936T>CCA390426707EIF2B2c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.666T>C (n.666T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.*16T>C (n.*16T>C)
14g.75005936T>GCA390426702EIF2B2c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.666T>G (n.666T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.*16T>G (n.*16T>G)
14g.75005937T>ACA390426709EIF2B2c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.667T>A (n.667T>A)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
c.*17T>A (n.*17T>A)
14g.75005937T>CCA487177350EIF2B2c.669T>C (p.Phe223=)
c.667T>C (n.667T>C)
c.33T>C (p.Phe11=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
14g.75005937T>GCA390426711EIF2B2c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.667T>G (n.667T>G)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.*17T>G (n.*17T>G)
14g.75005938G>ACA390426715EIF2B2c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.668G>A (n.668G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.*18G>A (n.*18G>A)
14g.75005938G>CCA390426717EIF2B2c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.668G>C (n.668G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.*18G>C (n.*18G>C)
14g.75005938G>TCA390426718EIF2B2c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.668G>T (n.668G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.*18G>T (n.*18G>T)
14g.75005939C>ACA390426719EIF2B2c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.669C>A (n.669C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.*19C>A (n.*19C>A)
14g.75005939C>GCA390426722EIF2B2c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.669C>G (n.669C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.*19C>G (n.*19C>G)
 gnomAD v4
14g.75005939C>TCA390426723EIF2B2c.671C>T (p.Ala224Val)
c.669C>T (n.669C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.*19C>T (n.*19C>T)
 gnomAD v4
14g.75005940C>ACA487177357EIF2B2c.672C>A (p.Ala224=)
c.670C>A (n.670C>A)
c.36C>A (p.Ala12=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
14g.75005940C=CA2147299470EIF2B2c.672C= (p.Ala224=)
c.670C= (n.670C=)
c.36C= (p.Ala12=)
c.*20C= (n.*20C=)
14g.75005940C>GCA487177358EIF2B2c.672C>G (p.Ala224=)
c.670C>G (n.670C>G)
c.36C>G (p.Ala12=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
14g.75005940C>TCA7275012EIF2B2c.672C>T (p.Ala224=)
c.670C>T (n.670C>T)
c.36C>T (p.Ala12=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005941G>ACA7275013EIF2B2c.673G>A (p.Val225Ile)
c.671G>A (n.671G>A)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.*21G>A (n.*21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005941G>CCA390426730EIF2B2c.673G>C (p.Val225Leu)
c.671G>C (n.671G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
14g.75005941G=CA2147299471EIF2B2c.673G= (p.Val225=)
c.671G= (n.671G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.*21G= (n.*21G=)
14g.75005941G>TCA390426732EIF2B2c.673G>T (p.Val225Phe)
c.671G>T (n.671G>T)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.*21G>T (n.*21G>T)
14g.75005942T>ACA390426742EIF2B2c.674T>A (p.Val225Asp)
c.672T>A (n.672T>A)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.*22T>A (n.*22T>A)
14g.75005942T>CCA390426737EIF2B2c.674T>C (p.Val225Ala)
c.672T>C (n.672T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
14g.75005942T>GCA390426739EIF2B2c.674T>G (p.Val225Gly)
c.672T>G (n.672T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
14g.75005943T>ACA487177363EIF2B2c.675T>A (p.Val225=)
c.673T>A (n.673T>A)
c.39T>A (p.Val13=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
14g.75005943T>CCA487177364EIF2B2c.675T>C (p.Val225=)
c.673T>C (n.673T>C)
c.39T>C (p.Val13=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
14g.75005943T>GCA487177365EIF2B2c.675T>G (p.Val225=)
c.673T>G (n.673T>G)
c.39T>G (p.Val13=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
14g.75005944A>CCA390426747EIF2B2c.676A>C (p.Met226Leu)
c.674A>C (n.674A>C)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
14g.75005944A>GCA390426749EIF2B2c.676A>G (p.Met226Val)
c.674A>G (n.674A>G)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
14g.75005944A>TCA390426752EIF2B2c.676A>T (p.Met226Leu)
c.674A>T (n.674A>T)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
14g.75005944_75005945delinsATCA2147299472EIF2B2c.676_677delinsAT (p.Met226=)
c.674_675delinsAT (n.674_675delinsAT)
c.40_41delinsAT (p.Met14=)
c.*24_*25delinsAT (n.*24_*25delinsAT)
14g.75005945delCA7275014EIF2B2c.677del (p.Met226SerfsTer7)
c.675del (n.675del)
c.41del (p.Met14SerfsTer7)
c.*25del (n.*25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005945T>ACA390426758EIF2B2c.677T>A (p.Met226Lys)
c.675T>A (n.675T>A)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
14g.75005945T>CCA7275015EIF2B2c.677T>C (p.Met226Thr)
c.675T>C (n.675T>C)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005945T>GCA390426769EIF2B2c.677T>G (p.Met226Arg)
c.675T>G (n.675T>G)
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
 gnomAD v4
14g.75005945T=CA2147299473EIF2B2c.677T= (p.Met226=)
c.675T= (n.675T=)
c.41T= (p.Met14=)
c.*25T= (n.*25T=)
14g.75005946G>ACA7275016EIF2B2c.678G>A (p.Met226Ile)
c.676G>A (n.676G>A)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.75005946G>CCA390426779EIF2B2c.678G>C (p.Met226Ile)
c.676G>C (n.676G>C)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
14g.75005946G=CA2147299474EIF2B2c.678G= (p.Met226=)
c.676G= (n.676G=)
c.42G= (p.Met14=)
c.*26G= (n.*26G=)
14g.75005946G>TCA390426781EIF2B2c.678G>T (p.Met226Ile)
c.676G>T (n.676G>T)
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
14g.75005947T>ACA390426783EIF2B2c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.677T>A (n.677T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
14g.75005947T>CCA390426785EIF2B2c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.677T>C (n.677T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
14g.75005947T>GCA390426789EIF2B2c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.677T>G (n.677T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
14g.75005948C>ACA390426799EIF2B2c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.678C>A (n.678C>A)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.*28C>A (n.*28C>A)
 gnomAD v4
14g.75005948C>GCA390426804EIF2B2c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.678C>G (n.678C>G)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.*28C>G (n.*28C>G)
14g.75005948C>TCA390426796EIF2B2c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.678C>T (n.678C>T)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
 gnomAD v4
14g.75005949A>CCA487177373EIF2B2c.681A>C (p.Ser227=)
c.679A>C (n.679A>C)
c.45A>C (p.Ser15=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
14g.75005949A>GCA487177374EIF2B2c.681A>G (p.Ser227=)
c.679A>G (n.679A>G)
c.45A>G (p.Ser15=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
14g.75005949A>TCA487177375EIF2B2c.681A>T (p.Ser227=)
c.679A>T (n.679A>T)
c.45A>T (p.Ser15=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
14g.75005949_75005950delCA2625721171EIF2B2c.681_682del (p.Arg228SerfsTer?)
c.679_680del (n.679_680del)
c.45_46del (p.Arg16SerfsTer?)
c.*29_*30del (n.*29_*30del)
 gnomAD v4
14g.75005950A=CA2147299475EIF2B2c.682A= (p.Arg228=)
c.680A= (n.680A=)
c.46A= (p.Arg16=)
c.*30A= (n.*30A=)
14g.75005950A>CCA7275017EIF2B2c.682A>C (p.Arg228=)
c.680A>C (n.680A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005950A>GCA7275018EIF2B2c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.680A>G (n.680A>G)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005950A>TCA390426812EIF2B2c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.680A>T (n.680A>T)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
 dbSNP
14g.75005951G>ACA390426816EIF2B2c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.681G>A (n.681G>A)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.*31G>A (n.*31G>A)
14g.75005951G>CCA390426819EIF2B2c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.681G>C (n.681G>C)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
14g.75005951G>TCA390426821EIF2B2c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.681G>T (n.681G>T)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
14g.75005952A>CCA390426825EIF2B2c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.682A>C (n.682A>C)
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.*32A>C (n.*32A>C)
14g.75005952A>GCA487177380EIF2B2c.684A>G (p.Arg228=)
c.682A>G (n.682A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
14g.75005952A>TCA390426826EIF2B2c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.682A>T (n.682A>T)
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
14g.75005953G>ACA390426835EIF2B2c.685G>A (p.Val229Ile)
c.683G>A (n.683G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.*33G>A (n.*33G>A)
14g.75005953G>CCA390426831EIF2B2c.685G>C (p.Val229Leu)
c.683G>C (n.683G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.*33G>C (n.*33G>C)
14g.75005953G>TCA390426828EIF2B2c.685G>T (p.Val229Phe)
c.683G>T (n.683G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
14g.75005954T>ACA390426850EIF2B2c.686T>A (p.Val229Asp)
c.684T>A (n.684T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.*34T>A (n.*34T>A)
14g.75005954T>CCA390426853EIF2B2c.686T>C (p.Val229Ala)
c.684T>C (n.684T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.*34T>C (n.*34T>C)
14g.75005954T>GCA390426857EIF2B2c.686T>G (p.Val229Gly)
c.684T>G (n.684T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
 gnomAD v4
14g.75005955C>ACA487177387EIF2B2c.687C>A (p.Val229=)
c.685C>A (n.685C>A)
c.51C>A (p.Val17=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
14g.75005955C=CA2147299476EIF2B2c.687C= (p.Val229=)
c.685C= (n.685C=)
c.51C= (p.Val17=)
c.*35C= (n.*35C=)
14g.75005955C>GCA487177389EIF2B2c.687C>G (p.Val229=)
c.685C>G (n.685C>G)
c.51C>G (p.Val17=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
14g.75005955C>TCA487177390EIF2B2c.687C>T (p.Val229=)
c.685C>T (n.685C>T)
c.51C>T (p.Val17=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005956A=CA2147299477EIF2B2c.688A= (p.Asn230=)
c.686A= (n.686A=)
c.52A= (p.Asn18=)
c.*36A= (n.*36A=)
14g.75005956A>CCA390426861EIF2B2c.688A>C (p.Asn230His)
c.686A>C (n.686A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.*36A>C (n.*36A>C)
14g.75005956A>GCA390426864EIF2B2c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.686A>G (n.686A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.*36A>G (n.*36A>G)
14g.75005956A>TCA390426869EIF2B2c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.686A>T (n.686A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.*36A>T (n.*36A>T)
 dbSNP
14g.75005957A=CA2147299478EIF2B2c.689A= (p.Asn230=)
c.687A= (n.687A=)
c.53A= (p.Asn18=)
c.*37A= (n.*37A=)
14g.75005957A>CCA390426870EIF2B2c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.687A>C (n.687A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
14g.75005957A>GCA7275019EIF2B2c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.687A>G (n.687A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.*37A>G (n.*37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005957A>TCA390426874EIF2B2c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.687A>T (n.687A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.*37A>T (n.*37A>T)
14g.75005958C>ACA390426880EIF2B2c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.688C>A (n.688C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
14g.75005958C=CA2147299479EIF2B2c.690C= (p.Asn230=)
c.688C= (n.688C=)
c.54C= (p.Asn18=)
c.*38C= (n.*38C=)
14g.75005958C>GCA390426884EIF2B2c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.688C>G (n.688C>G)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
14g.75005958C>TCA487177396EIF2B2c.690C>T (p.Asn230=)
c.688C>T (n.688C>T)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005959A=CA2147299480EIF2B2c.691A= (p.Lys231=)
c.689A= (n.689A=)
c.55A= (p.Lys19=)
c.*39A= (n.*39A=)
14g.75005959A>CCA390426888EIF2B2c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.689A>C (n.689A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
 ClinVar
14g.75005959A>GCA390426894EIF2B2c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.689A>G (n.689A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005959A>TCA390426895EIF2B2c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.689A>T (n.689A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
14g.75005960A>CCA390426898EIF2B2c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.690A>C (n.690A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
14g.75005960A>GCA390426900EIF2B2c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.690A>G (n.690A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
14g.75005960A>TCA390426903EIF2B2c.692A>T (p.Lys231Met)
c.690A>T (n.690A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.*40A>T (n.*40A>T)
14g.75005961G>ACA487177398EIF2B2c.693G>A (p.Lys231=)
c.691G>A (n.691G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
 gnomAD v4
14g.75005961G>CCA390426906EIF2B2c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.691G>C (n.691G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
14g.75005961G>TCA390426907EIF2B2c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.691G>T (n.691G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.*41G>T (n.*41G>T)
14g.75005962G>ACA390426914EIF2B2c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
c.*41+1G>A (n.*41+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005962G>CCA390426912EIF2B2c.693+1G>C (n.693+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
c.*41+1G>C (n.*41+1G>C)
14g.75005962G=CA2147299481EIF2B2c.693+1G= (n.693+1G=)
c.691+1G= (n.691+1G=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
c.*41+1G= (n.*41+1G=)
14g.75005962G>TCA390426910EIF2B2c.693+1G>T (n.693+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
c.*41+1G>T (n.*41+1G>T)
 dbSNP
14g.75005963T>ACA390426915EIF2B2c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
c.*41+2T>A (n.*41+2T>A)
14g.75005963T>CCA7275020EIF2B2c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
c.*41+2T>C (n.*41+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005963T>GCA390426921EIF2B2c.693+2T>G (n.693+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
c.*41+2T>G (n.*41+2T>G)
14g.75005963T=CA2147299482EIF2B2c.693+2T= (n.693+2T=)
c.691+2T= (n.691+2T=)
c.57+2T= (n.57+2T=)
c.*41+2T= (n.*41+2T=)
14g.75005965G>ACA2625721177EIF2B2c.693+4G>A (n.693+4G>A)
c.691+4G>A (n.691+4G>A)
c.57+4G>A (n.57+4G>A)
c.*41+4G>A (n.*41+4G>A)
 gnomAD v4
14g.75005966G>ACA2625721178EIF2B2c.693+5G>A (n.693+5G>A)
c.691+5G>A (n.691+5G>A)
c.57+5G>A (n.57+5G>A)
c.*41+5G>A (n.*41+5G>A)
 gnomAD v4
14g.75005966G=CA2147299483EIF2B2c.693+5G= (n.693+5G=)
c.691+5G= (n.691+5G=)
c.57+5G= (n.57+5G=)
c.*41+5G= (n.*41+5G=)
14g.75005966G>TCA7275021EIF2B2c.693+5G>T (n.693+5G>T)
c.691+5G>T (n.691+5G>T)
c.57+5G>T (n.57+5G>T)
c.*41+5G>T (n.*41+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005968A=CA2147299484EIF2B2c.693+7A= (n.693+7A=)
c.691+7A= (n.691+7A=)
c.57+7A= (n.57+7A=)
c.*41+7A= (n.*41+7A=)
14g.75005968A>GCA708574414EIF2B2c.693+7A>G (n.693+7A>G)
c.691+7A>G (n.691+7A>G)
c.57+7A>G (n.57+7A>G)
c.*41+7A>G (n.*41+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005968A>TCA2802173807EIF2B2c.693+7A>T (n.693+7A>T)
c.691+7A>T (n.691+7A>T)
c.57+7A>T (n.57+7A>T)
c.*41+7A>T (n.*41+7A>T)
14g.75005969T>GCA2625721180EIF2B2c.693+8T>G (n.693+8T>G)
c.691+8T>G (n.691+8T>G)
c.57+8T>G (n.57+8T>G)
c.*41+8T>G (n.*41+8T>G)
 gnomAD v4
14g.75005970A=CA2147299485EIF2B2c.693+9A= (n.693+9A=)
c.691+9A= (n.691+9A=)
c.57+9A= (n.57+9A=)
c.*41+9A= (n.*41+9A=)
14g.75005970A>GCA615058940EIF2B2c.693+9A>G (n.693+9A>G)
c.691+9A>G (n.691+9A>G)
c.57+9A>G (n.57+9A>G)
c.*41+9A>G (n.*41+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005971T>CCA2625721183EIF2B2c.693+10T>C (n.693+10T>C)
c.691+10T>C (n.691+10T>C)
c.57+10T>C (n.57+10T>C)
c.*41+10T>C (n.*41+10T>C)
 gnomAD v4
14g.75005972C>ACA2625721186EIF2B2c.693+11C>A (n.693+11C>A)
c.691+11C>A (n.691+11C>A)
c.57+11C>A (n.57+11C>A)
c.*41+11C>A (n.*41+11C>A)
 gnomAD v4
14g.75005973T>ACA2575756710EIF2B2c.693+12T>A (n.693+12T>A)
c.691+12T>A (n.691+12T>A)
c.57+12T>A (n.57+12T>A)
c.*41+12T>A (n.*41+12T>A)
14g.75005973T>CCA964772790EIF2B2c.693+12T>C (n.693+12T>C)
c.691+12T>C (n.691+12T>C)
c.57+12T>C (n.57+12T>C)
c.*41+12T>C (n.*41+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005973T=CA2147299486EIF2B2c.693+12T= (n.693+12T=)
c.691+12T= (n.691+12T=)
c.57+12T= (n.57+12T=)
c.*41+12T= (n.*41+12T=)
14g.75005974G>ACA2575756711EIF2B2c.693+13G>A (n.693+13G>A)
c.691+13G>A (n.691+13G>A)
c.57+13G>A (n.57+13G>A)
c.*41+13G>A (n.*41+13G>A)
 gnomAD v4
14g.75005975G>ACA2625721193EIF2B2c.693+14G>A (n.693+14G>A)
c.691+14G>A (n.691+14G>A)
c.57+14G>A (n.57+14G>A)
c.*41+14G>A (n.*41+14G>A)
 gnomAD v4
14g.75005977G>ACA2625721194EIF2B2c.693+16G>A (n.693+16G>A)
c.691+16G>A (n.691+16G>A)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
c.*41+16G>A (n.*41+16G>A)
 gnomAD v4
14g.75005979T=CA2147299487EIF2B2c.693+18T= (n.693+18T=)
c.691+18T= (n.691+18T=)
c.57+18T= (n.57+18T=)
c.*41+18T= (n.*41+18T=)
14g.75005980dupCA2147299488EIF2B2c.693+19dup (n.693+19dup)
c.691+19dup (n.691+19dup)
c.57+19dup (n.57+19dup)
c.*41+19dup (n.*41+19dup)
 dbSNP
14g.75005981T>CCA7275022EIF2B2c.693+20T>C (n.693+20T>C)
c.691+20T>C (n.691+20T>C)
c.57+20T>C (n.57+20T>C)
c.*41+20T>C (n.*41+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005981T=CA2147299489EIF2B2c.693+20T= (n.693+20T=)
c.691+20T= (n.691+20T=)
c.57+20T= (n.57+20T=)
c.*41+20T= (n.*41+20T=)
14g.75005983T>CCA7275023EIF2B2c.693+22T>C (n.693+22T>C)
c.691+22T>C (n.691+22T>C)
c.57+22T>C (n.57+22T>C)
c.*41+22T>C (n.*41+22T>C)
 dbSNP ExAC
14g.75005983T=CA2147299490EIF2B2c.693+22T= (n.693+22T=)
c.691+22T= (n.691+22T=)
c.57+22T= (n.57+22T=)
c.*41+22T= (n.*41+22T=)
14g.75005984T>CCA2625721199EIF2B2c.693+23T>C (n.693+23T>C)
c.691+23T>C (n.691+23T>C)
c.57+23T>C (n.57+23T>C)
c.*41+23T>C (n.*41+23T>C)
 gnomAD v4
14g.75005985G>ACA2625721202EIF2B2c.693+24G>A (n.693+24G>A)
c.691+24G>A (n.691+24G>A)
c.57+24G>A (n.57+24G>A)
c.*41+24G>A (n.*41+24G>A)
 gnomAD v4
14g.75005990C>ACA263655044EIF2B2c.693+29C>A (n.693+29C>A)
c.691+29C>A (n.691+29C>A)
c.57+29C>A (n.57+29C>A)
c.*41+29C>A (n.*41+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005990C=CA2147299491EIF2B2c.693+29C= (n.693+29C=)
c.691+29C= (n.691+29C=)
c.57+29C= (n.57+29C=)
c.*41+29C= (n.*41+29C=)
14g.75005990C>TCA615058942EIF2B2c.693+29C>T (n.693+29C>T)
c.691+29C>T (n.691+29C>T)
c.57+29C>T (n.57+29C>T)
c.*41+29C>T (n.*41+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005991A>TCA2625721205EIF2B2c.693+30A>T (n.693+30A>T)
c.691+30A>T (n.691+30A>T)
c.57+30A>T (n.57+30A>T)
c.*41+30A>T (n.*41+30A>T)
 gnomAD v4
14g.75005992T>CCA2575756712EIF2B2c.693+31T>C (n.693+31T>C)
c.691+31T>C (n.691+31T>C)
c.57+31T>C (n.57+31T>C)
c.*41+31T>C (n.*41+31T>C)
 gnomAD v4
14g.75005995A>GCA2625721206EIF2B2c.693+34A>G (n.693+34A>G)
c.691+34A>G (n.691+34A>G)
c.57+34A>G (n.57+34A>G)
c.*41+34A>G (n.*41+34A>G)
 gnomAD v4
14g.75005997A=CA2147299492EIF2B2c.693+36A= (n.693+36A=)
c.691+36A= (n.691+36A=)
c.57+36A= (n.57+36A=)
c.*41+36A= (n.*41+36A=)
14g.75005997A>CCA655962869EIF2B2c.693+36A>C (n.693+36A>C)
c.691+36A>C (n.691+36A>C)
c.57+36A>C (n.57+36A>C)
c.*41+36A>C (n.*41+36A>C)
 COSMIC
14g.75005997A>GCA7275024EIF2B2c.693+36A>G (n.693+36A>G)
c.691+36A>G (n.691+36A>G)
c.57+36A>G (n.57+36A>G)
c.*41+36A>G (n.*41+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005998T>ACA615058943EIF2B2c.693+37T>A (n.693+37T>A)
c.691+37T>A (n.691+37T>A)
c.57+37T>A (n.57+37T>A)
c.*41+37T>A (n.*41+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005998T=CA2147299493EIF2B2c.693+37T= (n.693+37T=)
c.691+37T= (n.691+37T=)
c.57+37T= (n.57+37T=)
c.*41+37T= (n.*41+37T=)
14g.75005999delCA2575756713EIF2B2c.693+38del (n.693+38del)
c.691+38del (n.691+38del)
c.57+38del (n.57+38del)
c.*41+38del (n.*41+38del)
14g.75006000A=CA2147299494EIF2B2c.693+39A= (n.693+39A=)
c.691+39A= (n.691+39A=)
c.57+39A= (n.57+39A=)
c.*41+39A= (n.*41+39A=)
14g.75006002_75006003dupCA7275025EIF2B2c.693+41_693+42dup (n.693+41_693+42dup)
c.691+41_691+42dup (n.691+41_691+42dup)
c.57+41_57+42dup (n.57+41_57+42dup)
c.*41+41_*41+42dup (n.*41+41_*41+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006002G>ACA615058944EIF2B2c.693+41G>A (n.693+41G>A)
c.691+41G>A (n.691+41G>A)
c.57+41G>A (n.57+41G>A)
c.*41+41G>A (n.*41+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006002G=CA2147299495EIF2B2c.693+41G= (n.693+41G=)
c.691+41G= (n.691+41G=)
c.57+41G= (n.57+41G=)
c.*41+41G= (n.*41+41G=)
14g.75006003T>ACA615058945EIF2B2c.693+42T>A (n.693+42T>A)
c.691+42T>A (n.691+42T>A)
c.57+42T>A (n.57+42T>A)
c.*41+42T>A (n.*41+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006003T>CCA2625721215EIF2B2c.693+42T>C (n.693+42T>C)
c.691+42T>C (n.691+42T>C)
c.57+42T>C (n.57+42T>C)
c.*41+42T>C (n.*41+42T>C)
 gnomAD v4
14g.75006003T=CA2147299496EIF2B2c.693+42T= (n.693+42T=)
c.691+42T= (n.691+42T=)
c.57+42T= (n.57+42T=)
c.*41+42T= (n.*41+42T=)
14g.75006005T>CCA2625721218EIF2B2c.693+44T>C (n.693+44T>C)
c.691+44T>C (n.691+44T>C)
c.57+44T>C (n.57+44T>C)
c.*41+44T>C (n.*41+44T>C)
 gnomAD v4
14g.75006006C>ACA2625721221EIF2B2c.693+45C>A (n.693+45C>A)
c.691+45C>A (n.691+45C>A)
c.57+45C>A (n.57+45C>A)
c.*41+45C>A (n.*41+45C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched