Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005783_75005784delinsTCCA2147299415EIF2B2c.598-83_598-82delinsTC (n.598-83_598-82delinsTC)
c.571-58_571-57delinsTC (n.571-58_571-57delinsTC)
c.598-114_598-113delinsTC (n.598-114_598-113delinsTC)
14g.75005784C>ACA2625720776EIF2B2c.598-82C>A (n.598-82C>A)
c.571-57C>A (n.571-57C>A)
c.598-113C>A (n.598-113C>A)
 gnomAD v4
14g.75005784C>TCA2729986266EIF2B2c.598-82C>T (n.598-82C>T)
c.571-57C>T (n.571-57C>T)
c.598-113C>T (n.598-113C>T)
 dbSNP
14g.75005787delCA919453115EIF2B2c.598-79del (n.598-79del)
c.571-54del (n.571-54del)
c.598-110del (n.598-110del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005785C>ACA2625720780EIF2B2c.598-81C>A (n.598-81C>A)
c.571-56C>A (n.571-56C>A)
c.598-112C>A (n.598-112C>A)
 gnomAD v4
14g.75005786C>ACA2625720781EIF2B2c.598-80C>A (n.598-80C>A)
c.571-55C>A (n.571-55C>A)
c.598-111C>A (n.598-111C>A)
 gnomAD v4
14g.75005786C>TCA2625720783EIF2B2c.598-80C>T (n.598-80C>T)
c.571-55C>T (n.571-55C>T)
c.598-111C>T (n.598-111C>T)
 gnomAD v4
14g.75005787C>ACA2625720784EIF2B2c.598-79C>A (n.598-79C>A)
c.571-54C>A (n.571-54C>A)
c.598-110C>A (n.598-110C>A)
 gnomAD v4
14g.75005788A>CCA2625720785EIF2B2c.598-78A>C (n.598-78A>C)
c.571-53A>C (n.571-53A>C)
c.598-109A>C (n.598-109A>C)
 gnomAD v4
14g.75005788A>GCA2625720787EIF2B2c.598-78A>G (n.598-78A>G)
c.571-53A>G (n.571-53A>G)
c.598-109A>G (n.598-109A>G)
 gnomAD v4
14g.75005789G>TCA2625720791EIF2B2c.598-77G>T (n.598-77G>T)
c.571-52G>T (n.571-52G>T)
c.598-108G>T (n.598-108G>T)
 gnomAD v4
14g.75005791T>CCA2625720792EIF2B2c.598-75T>C (n.598-75T>C)
c.571-50T>C (n.571-50T>C)
c.598-106T>C (n.598-106T>C)
 gnomAD v4
14g.75005792C>ACA2575590218EIF2B2c.598-74C>A (n.598-74C>A)
c.571-49C>A (n.571-49C>A)
c.598-105C>A (n.598-105C>A)
 gnomAD v4
14g.75005792C=CA2147299416EIF2B2c.598-74C= (n.598-74C=)
c.571-49C= (n.571-49C=)
c.598-105C= (n.598-105C=)
14g.75005792C>GCA7274992EIF2B2c.598-74C>G (n.598-74C>G)
c.571-49C>G (n.571-49C>G)
c.598-105C>G (n.598-105C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005793C>ACA2575590219EIF2B2c.598-73C>A (n.598-73C>A)
c.571-48C>A (n.571-48C>A)
c.598-104C>A (n.598-104C>A)
 gnomAD v4
14g.75005793C>TCA2625720799EIF2B2c.598-73C>T (n.598-73C>T)
c.571-48C>T (n.571-48C>T)
c.598-104C>T (n.598-104C>T)
 gnomAD v4
14g.75005794delCA2625720801EIF2B2c.598-72del (n.598-72del)
c.571-47del (n.571-47del)
c.598-103del (n.598-103del)
 gnomAD v4
14g.75005795G>ACA2147299417EIF2B2c.598-71G>A (n.598-71G>A)
c.571-46G>A (n.571-46G>A)
c.598-102G>A (n.598-102G>A)
 dbSNP
14g.75005795G=CA2147299418EIF2B2c.598-71G= (n.598-71G=)
c.571-46G= (n.571-46G=)
c.598-102G= (n.598-102G=)
14g.75005795G>TCA655962868EIF2B2c.598-71G>T (n.598-71G>T)
c.571-46G>T (n.571-46G>T)
c.598-102G>T (n.598-102G>T)
 COSMIC COSMIC
14g.75005799C>ACA7274994EIF2B2c.598-67C>A (n.598-67C>A)
c.571-42C>A (n.571-42C>A)
c.598-98C>A (n.598-98C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005799C=CA2147299419EIF2B2c.598-67C= (n.598-67C=)
c.571-42C= (n.571-42C=)
c.598-98C= (n.598-98C=)
14g.75005799C>GCA7274993EIF2B2c.598-67C>G (n.598-67C>G)
c.571-42C>G (n.571-42C>G)
c.598-98C>G (n.598-98C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005801T>CCA7274995EIF2B2c.598-65T>C (n.598-65T>C)
c.571-40T>C (n.571-40T>C)
c.598-96T>C (n.598-96T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005801T=CA2147299420EIF2B2c.598-65T= (n.598-65T=)
c.571-40T= (n.571-40T=)
c.598-96T= (n.598-96T=)
14g.75005802T>CCA2625720805EIF2B2c.598-64T>C (n.598-64T>C)
c.571-39T>C (n.571-39T>C)
c.598-95T>C (n.598-95T>C)
 gnomAD v4
14g.75005803T>GCA7274996EIF2B2c.598-63T>G (n.598-63T>G)
c.571-38T>G (n.571-38T>G)
c.598-94T>G (n.598-94T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005803T=CA2147299421EIF2B2c.598-63T= (n.598-63T=)
c.571-38T= (n.571-38T=)
c.598-94T= (n.598-94T=)
14g.75005805A>CCA2625720808EIF2B2c.598-61A>C (n.598-61A>C)
c.571-36A>C (n.571-36A>C)
c.598-92A>C (n.598-92A>C)
 gnomAD v4
14g.75005808G>ACA2575590220EIF2B2c.598-58G>A (n.598-58G>A)
c.571-33G>A (n.571-33G>A)
c.598-89G>A (n.598-89G>A)
14g.75005809C>ACA2575590221EIF2B2c.598-57C>A (n.598-57C>A)
c.571-32C>A (n.571-32C>A)
c.598-88C>A (n.598-88C>A)
 gnomAD v4
14g.75005809C=CA2147299422EIF2B2c.598-57C= (n.598-57C=)
c.571-32C= (n.571-32C=)
c.598-88C= (n.598-88C=)
14g.75005809C>TCA7274997EIF2B2c.598-57C>T (n.598-57C>T)
c.571-32C>T (n.571-32C>T)
c.598-88C>T (n.598-88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005810A=CA2147299423EIF2B2c.598-56A= (n.598-56A=)
c.571-31A= (n.571-31A=)
c.598-87A= (n.598-87A=)
14g.75005810A>GCA708574168EIF2B2c.598-56A>G (n.598-56A>G)
c.571-31A>G (n.571-31A>G)
c.598-87A>G (n.598-87A>G)
 dbSNP
14g.75005810A>TCA263654934EIF2B2c.598-56A>T (n.598-56A>T)
c.571-31A>T (n.571-31A>T)
c.598-87A>T (n.598-87A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005811C>ACA2625720814EIF2B2c.598-55C>A (n.598-55C>A)
c.571-30C>A (n.571-30C>A)
c.598-86C>A (n.598-86C>A)
 gnomAD v4
14g.75005811C>TCA2575590222EIF2B2c.598-55C>T (n.598-55C>T)
c.571-30C>T (n.571-30C>T)
c.598-86C>T (n.598-86C>T)
14g.75005813T>CCA2625720817EIF2B2c.598-53T>C (n.598-53T>C)
c.571-28T>C (n.571-28T>C)
c.598-84T>C (n.598-84T>C)
 gnomAD v4
14g.75005820_75005829dupCA2625720820EIF2B2c.598-46_598-37dup (n.598-46_598-37dup)
c.571-21_571-12dup (n.571-21_571-12dup)
c.598-77_598-68dup (n.598-77_598-68dup)
 gnomAD v4
14g.75005816C>ACA2625720833EIF2B2c.598-50C>A (n.598-50C>A)
c.571-25C>A (n.571-25C>A)
c.598-81C>A (n.598-81C>A)
 gnomAD v4
14g.75005816C=CA2147299424EIF2B2c.598-50C= (n.598-50C=)
c.571-25C= (n.571-25C=)
c.598-81C= (n.598-81C=)
14g.75005816C>TCA7274998EIF2B2c.598-50C>T (n.598-50C>T)
c.571-25C>T (n.571-25C>T)
c.598-81C>T (n.598-81C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005818C=CA2147299425EIF2B2c.598-48C= (n.598-48C=)
c.571-23C= (n.571-23C=)
c.598-79C= (n.598-79C=)
14g.75005818C>TCA7274999EIF2B2c.598-48C>T (n.598-48C>T)
c.571-23C>T (n.571-23C>T)
c.598-79C>T (n.598-79C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005819T>CCA2147299427EIF2B2c.598-47T>C (n.598-47T>C)
c.571-22T>C (n.571-22T>C)
c.598-78T>C (n.598-78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005819T=CA2147299426EIF2B2c.598-47T= (n.598-47T=)
c.571-22T= (n.571-22T=)
c.598-78T= (n.598-78T=)
14g.75005820A=CA2147299428EIF2B2c.598-46A= (n.598-46A=)
c.571-21A= (n.571-21A=)
c.598-77A= (n.598-77A=)
14g.75005820A>GCA263654937EIF2B2c.598-46A>G (n.598-46A>G)
c.571-21A>G (n.571-21A>G)
c.598-77A>G (n.598-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005823T>CCA2575590223EIF2B2c.598-43T>C (n.598-43T>C)
c.571-18T>C (n.571-18T>C)
c.598-74T>C (n.598-74T>C)
14g.75005824C>ACA7275000EIF2B2c.598-42C>A (n.598-42C>A)
c.571-17C>A (n.571-17C>A)
c.598-73C>A (n.598-73C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005824C=CA2147299429EIF2B2c.598-42C= (n.598-42C=)
c.571-17C= (n.571-17C=)
c.598-73C= (n.598-73C=)
14g.75005824C>GCA964772735EIF2B2c.598-42C>G (n.598-42C>G)
c.571-17C>G (n.571-17C>G)
c.598-73C>G (n.598-73C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005827_75005830delCA2625720850EIF2B2c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del)
c.571-14_571-11del (n.571-14_571-11del)
c.598-70_598-67del (n.598-70_598-67del)
 gnomAD v4
14g.75005826C>ACA2625720861EIF2B2c.598-40C>A (n.598-40C>A)
c.571-15C>A (n.571-15C>A)
c.598-71C>A (n.598-71C>A)
 gnomAD v4
14g.75005826C=CA2147299430EIF2B2c.598-40C= (n.598-40C=)
c.571-15C= (n.571-15C=)
c.598-71C= (n.598-71C=)
14g.75005826C>TCA7275001EIF2B2c.598-40C>T (n.598-40C>T)
c.571-15C>T (n.571-15C>T)
c.598-71C>T (n.598-71C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005827_75005829delinsACTCA2147299431EIF2B2c.598-39_598-37delinsACT (n.598-39_598-37delinsACT)
c.571-14_571-12delinsACT (n.571-14_571-12delinsACT)
c.598-70_598-68delinsACT (n.598-70_598-68delinsACT)
14g.75005830_75005831delCA7275002EIF2B2c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del)
c.571-11_571-10del (n.571-11_571-10del)
c.598-67_598-66del (n.598-67_598-66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005829T>CCA615058896EIF2B2c.598-37T>C (n.598-37T>C)
c.571-12T>C (n.571-12T>C)
c.598-68T>C (n.598-68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005829T>GCA615058898EIF2B2c.598-37T>G (n.598-37T>G)
c.571-12T>G (n.571-12T>G)
c.598-68T>G (n.598-68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005829T=CA2147299432EIF2B2c.598-37T= (n.598-37T=)
c.571-12T= (n.571-12T=)
c.598-68T= (n.598-68T=)
14g.75005830C=CA2147299433EIF2B2c.598-36C= (n.598-36C=)
c.571-11C= (n.571-11C=)
c.598-67C= (n.598-67C=)
14g.75005830C>GCA7275004EIF2B2c.598-36C>G (n.598-36C>G)
c.571-11C>G (n.571-11C>G)
c.598-67C>G (n.598-67C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005830C>TCA7275003EIF2B2c.598-36C>T (n.598-36C>T)
c.571-11C>T (n.571-11C>T)
c.598-67C>T (n.598-67C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005831T>CCA2147299435EIF2B2c.598-35T>C (n.598-35T>C)
c.571-10T>C (n.571-10T>C)
c.598-66T>C (n.598-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005831T=CA2147299434EIF2B2c.598-35T= (n.598-35T=)
c.571-10T= (n.571-10T=)
c.598-66T= (n.598-66T=)
14g.75005832T>CCA2575590224EIF2B2c.598-34T>C (n.598-34T>C)
c.571-9T>C (n.571-9T>C)
c.598-65T>C (n.598-65T>C)
14g.75005833T>CCA2625720876EIF2B2c.598-33T>C (n.598-33T>C)
c.571-8T>C (n.571-8T>C)
c.598-64T>C (n.598-64T>C)
 gnomAD v4
14g.75005834C>ACA2625720881EIF2B2c.598-32C>A (n.598-32C>A)
c.571-7C>A (n.571-7C>A)
c.598-63C>A (n.598-63C>A)
 gnomAD v4
14g.75005834C=CA2147299436EIF2B2c.598-32C= (n.598-32C=)
c.571-7C= (n.571-7C=)
c.598-63C= (n.598-63C=)
14g.75005834C>GCA964772739EIF2B2c.598-32C>G (n.598-32C>G)
c.571-7C>G (n.571-7C>G)
c.598-63C>G (n.598-63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005835T>GCA2575590225EIF2B2c.598-31T>G (n.598-31T>G)
c.571-6T>G (n.571-6T>G)
c.598-62T>G (n.598-62T>G)
14g.75005836C>ACA2625720888EIF2B2c.598-30C>A (n.598-30C>A)
c.571-5C>A (n.571-5C>A)
c.598-61C>A (n.598-61C>A)
 gnomAD v4
14g.75005836C=CA2147299437EIF2B2c.598-30C= (n.598-30C=)
c.571-5C= (n.571-5C=)
c.598-61C= (n.598-61C=)
14g.75005836C>GCA615058906EIF2B2c.598-30C>G (n.598-30C>G)
c.571-5C>G (n.571-5C>G)
c.598-61C>G (n.598-61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005840G>ACA2575590226EIF2B2c.598-26G>A (n.598-26G>A)
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
c.598-57G>A (n.598-57G>A)
 gnomAD v4
14g.75005843T>CCA2625720890EIF2B2c.598-23T>C (n.598-23T>C)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.598-54T>C (n.598-54T>C)
 gnomAD v4
14g.75005844C>ACA2625720892EIF2B2c.598-22C>A (n.598-22C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.598-53C>A (n.598-53C>A)
 gnomAD v4
14g.75005844C>TCA2575590227EIF2B2c.598-22C>T (n.598-22C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.598-53C>T (n.598-53C>T)
14g.75005845A>TCA2575590228EIF2B2c.598-21A>T (n.598-21A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.598-52A>T (n.598-52A>T)
14g.75005847C>ACA2625720895EIF2B2c.598-19C>A (n.598-19C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.598-50C>A (n.598-50C>A)
 gnomAD v4
14g.75005847C>TCA2575590229EIF2B2c.598-19C>T (n.598-19C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.598-50C>T (n.598-50C>T)
14g.75005848C>ACA2625720899EIF2B2c.598-18C>A (n.598-18C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.598-49C>A (n.598-49C>A)
 gnomAD v4
14g.75005848C=CA2147299438EIF2B2c.598-18C= (n.598-18C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.598-49C= (n.598-49C=)
14g.75005848C>TCA7275005EIF2B2c.598-18C>T (n.598-18C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.598-49C>T (n.598-49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005849T>CCA2625720905EIF2B2c.598-17T>C (n.598-17T>C)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.598-48T>C (n.598-48T>C)
 gnomAD v4
14g.75005851delCA2625720904EIF2B2c.598-15del (n.598-15del)
c.581del (p.Phe194SerfsTer?)
c.598-46del (n.598-46del)
 gnomAD v4
14g.75005850T>CCA2575590230EIF2B2c.598-16T>C (n.598-16T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
14g.75005852C>ACA2625720906EIF2B2c.598-14C>A (n.598-14C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.598-45C>A (n.598-45C>A)
 gnomAD v4
14g.75005852C=CA2147299439EIF2B2c.598-14C= (n.598-14C=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.598-45C= (n.598-45C=)
14g.75005852C>GCA708574190EIF2B2c.598-14C>G (n.598-14C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.598-45C>G (n.598-45C>G)
 dbSNP
14g.75005853C>ACA2625720911EIF2B2c.598-13C>A (n.598-13C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.598-44C>A (n.598-44C>A)
 gnomAD v4
14g.75005853C=CA2147299440EIF2B2c.598-13C= (n.598-13C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.598-44C= (n.598-44C=)
14g.75005853C>TCA263654952EIF2B2c.598-13C>T (n.598-13C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005854C>ACA2625720916EIF2B2c.598-12C>A (n.598-12C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.598-43C>A (n.598-43C>A)
 gnomAD v4
14g.75005854C>TCA2625720918EIF2B2c.598-12C>T (n.598-12C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.598-43C>T (n.598-43C>T)
 gnomAD v4
14g.75005855T>ACA2575756709EIF2B2c.598-11T>A (n.598-11T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.598-42T>A (n.598-42T>A)
14g.75005855T>CCA2625720920EIF2B2c.598-11T>C (n.598-11T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.598-42T>C (n.598-42T>C)
 gnomAD v4
14g.75005857C>ACA2625720949EIF2B2c.598-9C>A (n.598-9C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.598-40C>A (n.598-40C>A)
 gnomAD v4
14g.75005858C>ACA2625720950EIF2B2c.598-8C>A (n.598-8C>A)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.598-39C>A (n.598-39C>A)
 gnomAD v4
14g.75005858C=CA2147299441EIF2B2c.598-8C= (n.598-8C=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.598-39C= (n.598-39C=)
14g.75005858C>TCA2147299442EIF2B2c.598-8C>T (n.598-8C>T)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.598-39C>T (n.598-39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75005860T>CCA2147299444EIF2B2c.598-6T>C (n.598-6T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.598-37T>C (n.598-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005860T>GCA2625720953EIF2B2c.598-6T>G (n.598-6T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.598-37T>G (n.598-37T>G)
 gnomAD v4
14g.75005860T=CA2147299443EIF2B2c.598-6T= (n.598-6T=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.598-37T= (n.598-37T=)
14g.75005863C>TCA2625720957EIF2B2c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.598-34C>T (n.598-34C>T)
 gnomAD v4
14g.75005864A>CCA390426369EIF2B2c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.598-33A>C (n.598-33A>C)
14g.75005864A>GCA390426368EIF2B2c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.598-33A>G (n.598-33A>G)
14g.75005864A>TCA390426367EIF2B2c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.598-33A>T (n.598-33A>T)
14g.75005865G>ACA263654954EIF2B2c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.598-32G>A (n.598-32G>A)
 dbSNP
14g.75005865G>CCA390426370EIF2B2c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.598-32G>C (n.598-32G>C)
14g.75005865G=CA2147299445EIF2B2c.598-1G= (n.598-1G=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.598-32G= (n.598-32G=)
14g.75005865G>TCA390426371EIF2B2c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.598-32G>T (n.598-32G>T)
14g.75005866G>ACA7275006EIF2B2c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.598-31G>A (n.598-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005866G>CCA390426374EIF2B2c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.598-31G>C (n.598-31G>C)
14g.75005866G=CA2147299446EIF2B2c.598G= (p.Gly200=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.598-31G= (n.598-31G=)
14g.75005866G>TCA390426375EIF2B2c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.598-31G>T (n.598-31G>T)
 COSMIC
14g.75005867G>ACA390426377EIF2B2c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.598-30G>A (n.598-30G>A)
14g.75005867G>CCA263654958EIF2B2c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.598-30G>C (n.598-30G>C)
 dbSNP
14g.75005867G=CA2147299447EIF2B2c.599G= (p.Gly200=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.598-30G= (n.598-30G=)
14g.75005867G>TCA346918EIF2B2c.599G>T (p.Gly200Val)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.598-30G>T (n.598-30G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005868T>ACA487177211EIF2B2c.600T>A (p.Gly200=)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.598-29T>A (n.598-29T>A)
14g.75005868T>CCA487177209EIF2B2c.600T>C (p.Gly200=)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.598-29T>C (n.598-29T>C)
14g.75005868T>GCA487177210EIF2B2c.600T>G (p.Gly200=)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.598-29T>G (n.598-29T>G)
14g.75005869C>ACA390426378EIF2B2c.601C>A (p.His201Asn)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.598-28C>A (n.598-28C>A)
 gnomAD v4
14g.75005869C>GCA390426379EIF2B2c.601C>G (p.His201Asp)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.598-28C>G (n.598-28C>G)
 gnomAD v4
14g.75005869C>TCA390426380EIF2B2c.601C>T (p.His201Tyr)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.598-28C>T (n.598-28C>T)
 gnomAD v4
14g.75005870A=CA2147299448EIF2B2c.602A= (p.His201=)
c.600A= (p.Ser200=)
c.598-27A= (n.598-27A=)
14g.75005870A>CCA390426381EIF2B2c.602A>C (p.His201Pro)
c.600A>C (p.Ser200=)
c.598-27A>C (n.598-27A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005870A>GCA390426384EIF2B2c.602A>G (p.His201Arg)
c.600A>G (p.Ser200=)
c.598-27A>G (n.598-27A>G)
14g.75005870A>TCA390426383EIF2B2c.602A>T (p.His201Leu)
c.600A>T (p.Ser200=)
c.598-27A>T (n.598-27A>T)
14g.75005871T>ACA390426385EIF2B2c.603T>A (p.His201Gln)
c.601T>A (p.Ter201Arg)
c.598-26T>A (n.598-26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005871T>CCA487177217EIF2B2c.603T>C (p.His201=)
c.601T>C (p.Ter201Arg)
c.598-26T>C (n.598-26T>C)
 ClinVar
14g.75005871T>GCA390426387EIF2B2c.603T>G (p.His201Gln)
c.601T>G (p.Ter201Gly)
c.598-26T>G (n.598-26T>G)
 gnomAD v4
14g.75005871T=CA2147299449EIF2B2c.603T= (p.His201=)
c.601T= (p.Ter201=)
c.598-26T= (n.598-26T=)
14g.75005872G>ACA390426388EIF2B2c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.602G>A (p.Ter201=)
c.598-25G>A (n.598-25G>A)
14g.75005872G>CCA390426390EIF2B2c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.602G>C (p.Ter201Ser)
c.598-25G>C (n.598-25G>C)
14g.75005872G=CA2147299451EIF2B2c.604G= (p.Glu202=)
c.602G= (p.Ter201=)
c.598-25G= (n.598-25G=)
14g.75005872G>TCA263654961EIF2B2c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.602G>T (p.Ter201Leu)
c.598-25G>T (n.598-25G>T)
 dbSNP COSMIC
14g.75005872_75005873delinsGACA2147299450EIF2B2c.604_605delinsGA (p.Glu202=)
c.602_603delinsGA (p.Ter201=)
c.598-25_598-24delinsGA (n.598-25_598-24delinsGA)
14g.75005873A>CCA390426396EIF2B2c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.603A>C (p.Ter201Cys)
c.598-24A>C (n.598-24A>C)
14g.75005873A>GCA390426397EIF2B2c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.603A>G (p.Ter201Trp)
c.598-24A>G (n.598-24A>G)
14g.75005873A>TCA390426398EIF2B2c.605A>T (p.Glu202Val)
c.603A>T (p.Ter201Cys)
c.598-24A>T (n.598-24A>T)
14g.75005875delCA7275007EIF2B2c.607del (p.Met203TrpfsTer3)
c.605del (n.605del)
c.598-22del (n.598-22del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005874A>CCA390426399EIF2B2c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.604A>C (n.604A>C)
c.598-23A>C (n.598-23A>C)
14g.75005874A>GCA487177222EIF2B2c.606A>G (p.Glu202=)
c.604A>G (n.604A>G)
c.598-23A>G (n.598-23A>G)
14g.75005874A>TCA390426401EIF2B2c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.604A>T (n.604A>T)
c.598-23A>T (n.598-23A>T)
14g.75005874_75005880delinsAATGGCTCA2147299452EIF2B2c.606_612delinsAATGGCT (p.Glu202=)
c.604_610delinsAATGGCT (n.604_610delinsAATGGCT)
c.598-23_598-17delinsAATGGCT (n.598-23_598-17delinsAATGGCT)
14g.75005875A>CCA390426402EIF2B2c.607A>C (p.Met203Leu)
c.605A>C (n.605A>C)
c.598-22A>C (n.598-22A>C)
14g.75005875A>GCA390426403EIF2B2c.607A>G (p.Met203Val)
c.605A>G (n.605A>G)
c.598-22A>G (n.598-22A>G)
14g.75005875A>TCA390426405EIF2B2c.607A>T (p.Met203Leu)
c.605A>T (n.605A>T)
c.598-22A>T (n.598-22A>T)
14g.75005875_75005880delinsTGCA116773EIF2B2c.607_612delinsTG (p.Met203TrpfsTer2)
c.605_610delinsTG (n.605_610delinsTG)
c.598-22_598-17delinsTG (n.598-22_598-17delinsTG)
 ClinVar dbSNP
14g.75005876T>ACA390426408EIF2B2c.608T>A (p.Met203Lys)
c.606T>A (n.606T>A)
c.598-21T>A (n.598-21T>A)
14g.75005876T>CCA390426406EIF2B2c.608T>C (p.Met203Thr)
c.606T>C (n.606T>C)
c.598-21T>C (n.598-21T>C)
14g.75005876T>GCA390426407EIF2B2c.608T>G (p.Met203Arg)
c.606T>G (n.606T>G)
c.598-21T>G (n.598-21T>G)
14g.75005877G>ACA390426411EIF2B2c.609G>A (p.Met203Ile)
c.607G>A (n.607G>A)
c.598-20G>A (n.598-20G>A)
 gnomAD v4
14g.75005877G>CCA390426413EIF2B2c.609G>C (p.Met203Ile)
c.607G>C (n.607G>C)
c.598-20G>C (n.598-20G>C)
14g.75005877G>TCA390426414EIF2B2c.609G>T (p.Met203Ile)
c.607G>T (n.607G>T)
c.598-20G>T (n.598-20G>T)
14g.75005877_75005880delinsGGCTCA2147299453EIF2B2c.609_612delinsGGCT (p.Met203=)
c.607_610delinsGGCT (n.607_610delinsGGCT)
c.598-20_598-17delinsGGCT (n.598-20_598-17delinsGGCT)
14g.75005878G>ACA390426418EIF2B2c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.608G>A (n.608G>A)
c.598-19G>A (n.598-19G>A)
 gnomAD v4
14g.75005878G>CCA390426419EIF2B2c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.608G>C (n.608G>C)
c.598-19G>C (n.598-19G>C)
14g.75005878G>TCA390426421EIF2B2c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.608G>T (n.608G>T)
c.598-19G>T (n.598-19G>T)
14g.75005879_75005881delCA7275008EIF2B2c.611_613del (p.Ala204del)
c.609_611del (n.609_611del)
c.598-18_598-16del (n.598-18_598-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005879C>ACA390426424EIF2B2c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.609C>A (n.609C>A)
c.598-18C>A (n.598-18C>A)
14g.75005879C>GCA390426426EIF2B2c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.609C>G (n.609C>G)
c.598-18C>G (n.598-18C>G)
14g.75005879C>TCA390426428EIF2B2c.611C>T (p.Ala204Val)
c.609C>T (n.609C>T)
c.598-18C>T (n.598-18C>T)
14g.75005880T>ACA487177237EIF2B2c.612T>A (p.Ala204=)
c.610T>A (n.610T>A)
c.598-17T>A (n.598-17T>A)
14g.75005880T>CCA487177239EIF2B2c.612T>C (p.Ala204=)
c.610T>C (n.610T>C)
c.598-17T>C (n.598-17T>C)
14g.75005880T>GCA487177240EIF2B2c.612T>G (p.Ala204=)
c.610T>G (n.610T>G)
c.598-17T>G (n.598-17T>G)
14g.75005881G>ACA390426432EIF2B2c.613G>A (p.Val205Met)
c.611G>A (n.611G>A)
c.598-16G>A (n.598-16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005881G>CCA390426431EIF2B2c.613G>C (p.Val205Leu)
c.611G>C (n.611G>C)
c.598-16G>C (n.598-16G>C)
14g.75005881G=CA2147299454EIF2B2c.613G= (p.Val205=)
c.611G= (n.611G=)
c.598-16G= (n.598-16G=)
14g.75005881G>TCA390426430EIF2B2c.613G>T (p.Val205Leu)
c.611G>T (n.611G>T)
c.598-16G>T (n.598-16G>T)
14g.75005882T>ACA390426434EIF2B2c.614T>A (p.Val205Glu)
c.612T>A (n.612T>A)
c.598-15T>A (n.598-15T>A)
14g.75005882T>CCA390426439EIF2B2c.614T>C (p.Val205Ala)
c.612T>C (n.612T>C)
c.598-15T>C (n.598-15T>C)
14g.75005882T>GCA390426441EIF2B2c.614T>G (p.Val205Gly)
c.612T>G (n.612T>G)
c.598-15T>G (n.598-15T>G)
14g.75005883G>ACA487177247EIF2B2c.615G>A (p.Val205=)
c.613G>A (n.613G>A)
c.598-14G>A (n.598-14G>A)
 ClinVar
14g.75005883G>CCA487177246EIF2B2c.615G>C (p.Val205=)
c.613G>C (n.613G>C)
c.598-14G>C (n.598-14G>C)
14g.75005883G>TCA487177245EIF2B2c.615G>T (p.Val205=)
c.613G>T (n.613G>T)
c.598-14G>T (n.598-14G>T)
14g.75005884A=CA2147299455EIF2B2c.616A= (p.Asn206=)
c.614A= (n.614A=)
c.598-13A= (n.598-13A=)
14g.75005884A>CCA390426444EIF2B2c.616A>C (p.Asn206His)
c.614A>C (n.614A>C)
c.598-13A>C (n.598-13A>C)
14g.75005884A>GCA390426446EIF2B2c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.614A>G (n.614A>G)
c.598-13A>G (n.598-13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005884A>TCA390426448EIF2B2c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.614A>T (n.614A>T)
c.598-13A>T (n.598-13A>T)

Number of alleles fetched