Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005689G>ACA263654914EIF2B2c.598-177G>A (n.598-177G>A)
c.571-152G>A (n.571-152G>A)
c.598-208G>A (n.598-208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005689G=CA2147299388EIF2B2c.598-177G= (n.598-177G=)
c.571-152G= (n.571-152G=)
c.598-208G= (n.598-208G=)
14g.75005690C>ACA263654915EIF2B2c.598-176C>A (n.598-176C>A)
c.571-151C>A (n.571-151C>A)
c.598-207C>A (n.598-207C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005690C=CA2147299389EIF2B2c.598-176C= (n.598-176C=)
c.571-151C= (n.571-151C=)
c.598-207C= (n.598-207C=)
14g.75005691T>CCA2625720554EIF2B2c.598-175T>C (n.598-175T>C)
c.571-150T>C (n.571-150T>C)
c.598-206T>C (n.598-206T>C)
 gnomAD v4
14g.75005693A=CA2147299390EIF2B2c.598-173A= (n.598-173A=)
c.571-148A= (n.571-148A=)
c.598-204A= (n.598-204A=)
14g.75005694C>ACA2625720556EIF2B2c.598-172C>A (n.598-172C>A)
c.571-147C>A (n.571-147C>A)
c.598-203C>A (n.598-203C>A)
 gnomAD v4
14g.75005694C=CA2147299392EIF2B2c.598-172C= (n.598-172C=)
c.571-147C= (n.571-147C=)
c.598-203C= (n.598-203C=)
14g.75005694C>TCA2147299393EIF2B2c.598-172C>T (n.598-172C>T)
c.571-147C>T (n.571-147C>T)
c.598-203C>T (n.598-203C>T)
 dbSNP
14g.75005695dupCA2147299391EIF2B2c.598-171dup (n.598-171dup)
c.571-146dup (n.571-146dup)
c.598-202dup (n.598-202dup)
 dbSNP
14g.75005695C>ACA2625720559EIF2B2c.598-171C>A (n.598-171C>A)
c.571-146C>A (n.571-146C>A)
c.598-202C>A (n.598-202C>A)
 gnomAD v4
14g.75005695C>TCA2625720561EIF2B2c.598-171C>T (n.598-171C>T)
c.571-146C>T (n.571-146C>T)
c.598-202C>T (n.598-202C>T)
 gnomAD v4
14g.75005697G>CCA708574130EIF2B2c.598-169G>C (n.598-169G>C)
c.571-144G>C (n.571-144G>C)
c.598-200G>C (n.598-200G>C)
 dbSNP
14g.75005697G=CA2147299394EIF2B2c.598-169G= (n.598-169G=)
c.571-144G= (n.571-144G=)
c.598-200G= (n.598-200G=)
14g.75005697G>TCA2625720565EIF2B2c.598-169G>T (n.598-169G>T)
c.571-144G>T (n.571-144G>T)
c.598-200G>T (n.598-200G>T)
 gnomAD v4
14g.75005700C>ACA2625720587EIF2B2c.598-166C>A (n.598-166C>A)
c.571-141C>A (n.571-141C>A)
c.598-197C>A (n.598-197C>A)
 gnomAD v4
14g.75005702A>GCA2625720590EIF2B2c.598-164A>G (n.598-164A>G)
c.571-139A>G (n.571-139A>G)
c.598-195A>G (n.598-195A>G)
 gnomAD v4
14g.75005703T>GCA263654916EIF2B2c.598-163T>G (n.598-163T>G)
c.571-138T>G (n.571-138T>G)
c.598-194T>G (n.598-194T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005703T=CA2147299395EIF2B2c.598-163T= (n.598-163T=)
c.571-138T= (n.571-138T=)
c.598-194T= (n.598-194T=)
14g.75005703_75005705delinsTGACA2147299396EIF2B2c.598-163_598-161delinsTGA (n.598-163_598-161delinsTGA)
c.571-138_571-136delinsTGA (n.571-138_571-136delinsTGA)
c.598-194_598-192delinsTGA (n.598-194_598-192delinsTGA)
14g.75005704G>ACA2625720595EIF2B2c.598-162G>A (n.598-162G>A)
c.571-137G>A (n.571-137G>A)
c.598-193G>A (n.598-193G>A)
 gnomAD v4
14g.75005704G>CCA2802173805EIF2B2c.598-162G>C (n.598-162G>C)
c.571-137G>C (n.571-137G>C)
c.598-193G>C (n.598-193G>C)
14g.75005707_75005708delCA263654917EIF2B2c.598-159_598-158del (n.598-159_598-158del)
c.571-134_571-133del (n.571-134_571-133del)
c.598-190_598-189del (n.598-190_598-189del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005706G>TCA2625720597EIF2B2c.598-160G>T (n.598-160G>T)
c.571-135G>T (n.571-135G>T)
c.598-191G>T (n.598-191G>T)
 gnomAD v4
14g.75005707A>GCA2625720600EIF2B2c.598-159A>G (n.598-159A>G)
c.571-134A>G (n.571-134A>G)
c.598-190A>G (n.598-190A>G)
 gnomAD v4
14g.75005708G>TCA2625720602EIF2B2c.598-158G>T (n.598-158G>T)
c.571-133G>T (n.571-133G>T)
c.598-189G>T (n.598-189G>T)
 gnomAD v4
14g.75005709T>ACA2625720608EIF2B2c.598-157T>A (n.598-157T>A)
c.571-132T>A (n.571-132T>A)
c.598-188T>A (n.598-188T>A)
 gnomAD v4
14g.75005710C>ACA2625720610EIF2B2c.598-156C>A (n.598-156C>A)
c.571-131C>A (n.571-131C>A)
c.598-187C>A (n.598-187C>A)
 gnomAD v4
14g.75005711T>CCA2625720616EIF2B2c.598-155T>C (n.598-155T>C)
c.571-130T>C (n.571-130T>C)
c.598-186T>C (n.598-186T>C)
 gnomAD v4
14g.75005711T>GCA2625720614EIF2B2c.598-155T>G (n.598-155T>G)
c.571-130T>G (n.571-130T>G)
c.598-186T>G (n.598-186T>G)
 gnomAD v4
14g.75005712G>ACA263654918EIF2B2c.598-154G>A (n.598-154G>A)
c.571-129G>A (n.571-129G>A)
c.598-185G>A (n.598-185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005712G=CA2147299397EIF2B2c.598-154G= (n.598-154G=)
c.571-129G= (n.571-129G=)
c.598-185G= (n.598-185G=)
14g.75005712G>TCA2625720620EIF2B2c.598-154G>T (n.598-154G>T)
c.571-129G>T (n.571-129G>T)
c.598-185G>T (n.598-185G>T)
 gnomAD v4
14g.75005717delCA2625720625EIF2B2c.598-149del (n.598-149del)
c.571-124del (n.571-124del)
c.598-180del (n.598-180del)
 gnomAD v4
14g.75005714A>CCA2625720626EIF2B2c.598-152A>C (n.598-152A>C)
c.571-127A>C (n.571-127A>C)
c.598-183A>C (n.598-183A>C)
 gnomAD v4
14g.75005718T>CCA964772710EIF2B2c.598-148T>C (n.598-148T>C)
c.571-123T>C (n.571-123T>C)
c.598-179T>C (n.598-179T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005718T=CA2147299398EIF2B2c.598-148T= (n.598-148T=)
c.571-123T= (n.571-123T=)
c.598-179T= (n.598-179T=)
14g.75005719C>ACA2625720629EIF2B2c.598-147C>A (n.598-147C>A)
c.571-122C>A (n.571-122C>A)
c.598-178C>A (n.598-178C>A)
 gnomAD v4
14g.75005719C>TCA2625720632EIF2B2c.598-147C>T (n.598-147C>T)
c.571-122C>T (n.571-122C>T)
c.598-178C>T (n.598-178C>T)
 gnomAD v4
14g.75005720A>GCA2625720635EIF2B2c.598-146A>G (n.598-146A>G)
c.571-121A>G (n.571-121A>G)
c.598-177A>G (n.598-177A>G)
 gnomAD v4
14g.75005721G>CCA2625720636EIF2B2c.598-145G>C (n.598-145G>C)
c.571-120G>C (n.571-120G>C)
c.598-176G>C (n.598-176G>C)
 gnomAD v4
14g.75005724G>TCA2625720638EIF2B2c.598-142G>T (n.598-142G>T)
c.571-117G>T (n.571-117G>T)
c.598-173G>T (n.598-173G>T)
 gnomAD v4
14g.75005726C>ACA2625720639EIF2B2c.598-140C>A (n.598-140C>A)
c.571-115C>A (n.571-115C>A)
c.598-171C>A (n.598-171C>A)
 gnomAD v4
14g.75005726C>TCA2625720640EIF2B2c.598-140C>T (n.598-140C>T)
c.571-115C>T (n.571-115C>T)
c.598-171C>T (n.598-171C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005727C>ACA2625720649EIF2B2c.598-139C>A (n.598-139C>A)
c.571-114C>A (n.571-114C>A)
c.598-170C>A (n.598-170C>A)
 gnomAD v4
14g.75005727C=CA2147299399EIF2B2c.598-139C= (n.598-139C=)
c.571-114C= (n.571-114C=)
c.598-170C= (n.598-170C=)
14g.75005727C>GCA2625720644EIF2B2c.598-139C>G (n.598-139C>G)
c.571-114C>G (n.571-114C>G)
c.598-170C>G (n.598-170C>G)
 gnomAD v4
14g.75005727C>TCA263654919EIF2B2c.598-139C>T (n.598-139C>T)
c.571-114C>T (n.571-114C>T)
c.598-170C>T (n.598-170C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005728G>ACA615058875EIF2B2c.598-138G>A (n.598-138G>A)
c.571-113G>A (n.571-113G>A)
c.598-169G>A (n.598-169G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005728G=CA2147299400EIF2B2c.598-138G= (n.598-138G=)
c.571-113G= (n.571-113G=)
c.598-169G= (n.598-169G=)
14g.75005728G>TCA2625720656EIF2B2c.598-138G>T (n.598-138G>T)
c.571-113G>T (n.571-113G>T)
c.598-169G>T (n.598-169G>T)
 gnomAD v4
14g.75005730A>GCA2625720661EIF2B2c.598-136A>G (n.598-136A>G)
c.571-111A>G (n.571-111A>G)
c.598-167A>G (n.598-167A>G)
 gnomAD v4
14g.75005733A>GCA2625720663EIF2B2c.598-133A>G (n.598-133A>G)
c.571-108A>G (n.571-108A>G)
c.598-164A>G (n.598-164A>G)
 gnomAD v4
14g.75005735G>ACA2625720665EIF2B2c.598-131G>A (n.598-131G>A)
c.571-106G>A (n.571-106G>A)
c.598-162G>A (n.598-162G>A)
 gnomAD v4
14g.75005735G>TCA2625720666EIF2B2c.598-131G>T (n.598-131G>T)
c.571-106G>T (n.571-106G>T)
c.598-162G>T (n.598-162G>T)
 gnomAD v4
14g.75005736A>GCA2802173806EIF2B2c.598-130A>G (n.598-130A>G)
c.571-105A>G (n.571-105A>G)
c.598-161A>G (n.598-161A>G)
14g.75005737G>ACA263654923EIF2B2c.598-129G>A (n.598-129G>A)
c.571-104G>A (n.571-104G>A)
c.598-160G>A (n.598-160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005737G=CA2147299401EIF2B2c.598-129G= (n.598-129G=)
c.571-104G= (n.571-104G=)
c.598-160G= (n.598-160G=)
14g.75005738T>CCA708574145EIF2B2c.598-128T>C (n.598-128T>C)
c.571-103T>C (n.571-103T>C)
c.598-159T>C (n.598-159T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005738T>GCA2625720673EIF2B2c.598-128T>G (n.598-128T>G)
c.571-103T>G (n.571-103T>G)
c.598-159T>G (n.598-159T>G)
 gnomAD v4
14g.75005738T=CA2147299402EIF2B2c.598-128T= (n.598-128T=)
c.571-103T= (n.571-103T=)
c.598-159T= (n.598-159T=)
14g.75005739T>ACA615058876EIF2B2c.598-127T>A (n.598-127T>A)
c.571-102T>A (n.571-102T>A)
c.598-158T>A (n.598-158T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005739T=CA2147299403EIF2B2c.598-127T= (n.598-127T=)
c.571-102T= (n.571-102T=)
c.598-158T= (n.598-158T=)
14g.75005741T>CCA263654925EIF2B2c.598-125T>C (n.598-125T>C)
c.571-100T>C (n.571-100T>C)
c.598-156T>C (n.598-156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005741T=CA2147299404EIF2B2c.598-125T= (n.598-125T=)
c.571-100T= (n.571-100T=)
c.598-156T= (n.598-156T=)
14g.75005742C=CA2147299405EIF2B2c.598-124C= (n.598-124C=)
c.571-99C= (n.571-99C=)
c.598-155C= (n.598-155C=)
14g.75005742C>GCA964772719EIF2B2c.598-124C>G (n.598-124C>G)
c.571-99C>G (n.571-99C>G)
c.598-155C>G (n.598-155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005743T>ACA2625720696EIF2B2c.598-123T>A (n.598-123T>A)
c.571-98T>A (n.571-98T>A)
c.598-154T>A (n.598-154T>A)
 gnomAD v4
14g.75005744A=CA2147299406EIF2B2c.598-122A= (n.598-122A=)
c.571-97A= (n.571-97A=)
c.598-153A= (n.598-153A=)
14g.75005744A>GCA615058879EIF2B2c.598-122A>G (n.598-122A>G)
c.571-97A>G (n.571-97A>G)
c.598-153A>G (n.598-153A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005744A>TCA2625720703EIF2B2c.598-122A>T (n.598-122A>T)
c.571-97A>T (n.571-97A>T)
c.598-153A>T (n.598-153A>T)
 gnomAD v4
14g.75005745T>CCA615058882EIF2B2c.598-121T>C (n.598-121T>C)
c.571-96T>C (n.571-96T>C)
c.598-152T>C (n.598-152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005745T=CA2147299407EIF2B2c.598-121T= (n.598-121T=)
c.571-96T= (n.571-96T=)
c.598-152T= (n.598-152T=)
14g.75005747G>TCA2625720710EIF2B2c.598-119G>T (n.598-119G>T)
c.571-94G>T (n.571-94G>T)
c.598-150G>T (n.598-150G>T)
 gnomAD v4
14g.75005748G>ACA2625720711EIF2B2c.598-118G>A (n.598-118G>A)
c.571-93G>A (n.571-93G>A)
c.598-149G>A (n.598-149G>A)
 gnomAD v4
14g.75005751A>CCA2625720713EIF2B2c.598-115A>C (n.598-115A>C)
c.571-90A>C (n.571-90A>C)
c.598-146A>C (n.598-146A>C)
 gnomAD v4
14g.75005753T>CCA2147299409EIF2B2c.598-113T>C (n.598-113T>C)
c.571-88T>C (n.571-88T>C)
c.598-144T>C (n.598-144T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005753T>GCA2625720716EIF2B2c.598-113T>G (n.598-113T>G)
c.571-88T>G (n.571-88T>G)
c.598-144T>G (n.598-144T>G)
 gnomAD v4
14g.75005753T=CA2147299408EIF2B2c.598-113T= (n.598-113T=)
c.571-88T= (n.571-88T=)
c.598-144T= (n.598-144T=)
14g.75005754A>GCA2625720720EIF2B2c.598-112A>G (n.598-112A>G)
c.571-87A>G (n.571-87A>G)
c.598-143A>G (n.598-143A>G)
 gnomAD v4
14g.75005756G>ACA2625720721EIF2B2c.598-110G>A (n.598-110G>A)
c.571-85G>A (n.571-85G>A)
c.598-141G>A (n.598-141G>A)
 gnomAD v4
14g.75005758G>ACA2625720723EIF2B2c.598-108G>A (n.598-108G>A)
c.571-83G>A (n.571-83G>A)
c.598-139G>A (n.598-139G>A)
 gnomAD v4
14g.75005758G>TCA2625720725EIF2B2c.598-108G>T (n.598-108G>T)
c.571-83G>T (n.571-83G>T)
c.598-139G>T (n.598-139G>T)
 gnomAD v4
14g.75005759C>TCA2625720727EIF2B2c.598-107C>T (n.598-107C>T)
c.571-82C>T (n.571-82C>T)
c.598-138C>T (n.598-138C>T)
 gnomAD v4
14g.75005761G>TCA2625720732EIF2B2c.598-105G>T (n.598-105G>T)
c.571-80G>T (n.571-80G>T)
c.598-136G>T (n.598-136G>T)
 gnomAD v4
14g.75005762G>TCA2625720736EIF2B2c.598-104G>T (n.598-104G>T)
c.571-79G>T (n.571-79G>T)
c.598-135G>T (n.598-135G>T)
 gnomAD v4
14g.75005763A>GCA2625720738EIF2B2c.598-103A>G (n.598-103A>G)
c.571-78A>G (n.571-78A>G)
c.598-134A>G (n.598-134A>G)
 gnomAD v4
14g.75005764T=CA2147299410EIF2B2c.598-102T= (n.598-102T=)
c.571-77T= (n.571-77T=)
c.598-133T= (n.598-133T=)
14g.75005765dupCA2147299411EIF2B2c.598-101dup (n.598-101dup)
c.571-76dup (n.571-76dup)
c.598-132dup (n.598-132dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005767G>ACA2625720739EIF2B2c.598-99G>A (n.598-99G>A)
c.571-74G>A (n.571-74G>A)
c.598-130G>A (n.598-130G>A)
 gnomAD v4
14g.75005768C>ACA2625720742EIF2B2c.598-98C>A (n.598-98C>A)
c.571-73C>A (n.571-73C>A)
c.598-129C>A (n.598-129C>A)
 gnomAD v4
14g.75005768C>TCA2625720740EIF2B2c.598-98C>T (n.598-98C>T)
c.571-73C>T (n.571-73C>T)
c.598-129C>T (n.598-129C>T)
 gnomAD v4
14g.75005769C>ACA2625720745EIF2B2c.598-97C>A (n.598-97C>A)
c.571-72C>A (n.571-72C>A)
c.598-128C>A (n.598-128C>A)
 gnomAD v4
14g.75005769C>TCA2625720747EIF2B2c.598-97C>T (n.598-97C>T)
c.571-72C>T (n.571-72C>T)
c.598-128C>T (n.598-128C>T)
 gnomAD v4
14g.75005770C>ACA2625720760EIF2B2c.598-96C>A (n.598-96C>A)
c.571-71C>A (n.571-71C>A)
c.598-127C>A (n.598-127C>A)
 gnomAD v4
14g.75005770C>TCA2625720761EIF2B2c.598-96C>T (n.598-96C>T)
c.571-71C>T (n.571-71C>T)
c.598-127C>T (n.598-127C>T)
 gnomAD v4
14g.75005771A=CA2147299412EIF2B2c.598-95A= (n.598-95A=)
c.571-70A= (n.571-70A=)
c.598-126A= (n.598-126A=)
14g.75005771A>GCA263654926EIF2B2c.598-95A>G (n.598-95A>G)
c.571-70A>G (n.571-70A>G)
c.598-126A>G (n.598-126A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005771A>TCA708574155EIF2B2c.598-95A>T (n.598-95A>T)
c.571-70A>T (n.571-70A>T)
c.598-126A>T (n.598-126A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005772T>CCA2575590214EIF2B2c.598-94T>C (n.598-94T>C)
c.571-69T>C (n.571-69T>C)
c.598-125T>C (n.598-125T>C)
14g.75005773A=CA2147299413EIF2B2c.598-93A= (n.598-93A=)
c.571-68A= (n.571-68A=)
c.598-124A= (n.598-124A=)
14g.75005773A>GCA2147299414EIF2B2c.598-93A>G (n.598-93A>G)
c.571-68A>G (n.571-68A>G)
c.598-124A>G (n.598-124A>G)
 dbSNP
14g.75005775C>ACA2575590215EIF2B2c.598-91C>A (n.598-91C>A)
c.571-66C>A (n.571-66C>A)
c.598-122C>A (n.598-122C>A)
 gnomAD v4
14g.75005775C>TCA2625720765EIF2B2c.598-91C>T (n.598-91C>T)
c.571-66C>T (n.571-66C>T)
c.598-122C>T (n.598-122C>T)
 gnomAD v4
14g.75005776A>GCA655962867EIF2B2c.598-90A>G (n.598-90A>G)
c.571-65A>G (n.571-65A>G)
c.598-121A>G (n.598-121A>G)
 COSMIC
14g.75005777C>ACA2625720767EIF2B2c.598-89C>A (n.598-89C>A)
c.571-64C>A (n.571-64C>A)
c.598-120C>A (n.598-120C>A)
 gnomAD v4
14g.75005778A>GCA2625720769EIF2B2c.598-88A>G (n.598-88A>G)
c.571-63A>G (n.571-63A>G)
c.598-119A>G (n.598-119A>G)
 gnomAD v4
14g.75005778A>TCA2575590216EIF2B2c.598-88A>T (n.598-88A>T)
c.571-63A>T (n.571-63A>T)
c.598-119A>T (n.598-119A>T)
14g.75005779C>ACA2625720771EIF2B2c.598-87C>A (n.598-87C>A)
c.571-62C>A (n.571-62C>A)
c.598-118C>A (n.598-118C>A)
 gnomAD v4
14g.75005780A>GCA2625720774EIF2B2c.598-86A>G (n.598-86A>G)
c.571-61A>G (n.571-61A>G)
c.598-117A>G (n.598-117A>G)
 gnomAD v4
14g.75005781A>GCA2575590217EIF2B2c.598-85A>G (n.598-85A>G)
c.571-60A>G (n.571-60A>G)
c.598-116A>G (n.598-116A>G)
 gnomAD v4
14g.75005783_75005784delinsTCCA2147299415EIF2B2c.598-83_598-82delinsTC (n.598-83_598-82delinsTC)
c.571-58_571-57delinsTC (n.571-58_571-57delinsTC)
c.598-114_598-113delinsTC (n.598-114_598-113delinsTC)
14g.75005784C>ACA2625720776EIF2B2c.598-82C>A (n.598-82C>A)
c.571-57C>A (n.571-57C>A)
c.598-113C>A (n.598-113C>A)
 gnomAD v4
14g.75005784C>TCA2729986266EIF2B2c.598-82C>T (n.598-82C>T)
c.571-57C>T (n.571-57C>T)
c.598-113C>T (n.598-113C>T)
 dbSNP
14g.75005787delCA919453115EIF2B2c.598-79del (n.598-79del)
c.571-54del (n.571-54del)
c.598-110del (n.598-110del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005785C>ACA2625720780EIF2B2c.598-81C>A (n.598-81C>A)
c.571-56C>A (n.571-56C>A)
c.598-112C>A (n.598-112C>A)
 gnomAD v4
14g.75005786C>ACA2625720781EIF2B2c.598-80C>A (n.598-80C>A)
c.571-55C>A (n.571-55C>A)
c.598-111C>A (n.598-111C>A)
 gnomAD v4
14g.75005786C>TCA2625720783EIF2B2c.598-80C>T (n.598-80C>T)
c.571-55C>T (n.571-55C>T)
c.598-111C>T (n.598-111C>T)
 gnomAD v4
14g.75005787C>ACA2625720784EIF2B2c.598-79C>A (n.598-79C>A)
c.571-54C>A (n.571-54C>A)
c.598-110C>A (n.598-110C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched