Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74922831G>ACA293990593USH1Gc.164+79C>T (n.164+79C>T)
c.-93+79C>T (n.-93+79C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922831G=CA2275256790USH1Gc.164+79C= (n.164+79C=)
c.-93+79C= (n.-93+79C=)
c.-401C= (n.-401C=)
17g.74922831G>TCA2576121675USH1Gc.164+79C>A (n.164+79C>A)
c.-93+79C>A (n.-93+79C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
 gnomAD v4
17g.74922832G>ACA2275256792USH1Gc.164+78C>T (n.164+78C>T)
c.-93+78C>T (n.-93+78C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922832G>CCA2639748352USH1Gc.164+78C>G (n.164+78C>G)
c.-93+78C>G (n.-93+78C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
 gnomAD v4
17g.74922832G=CA2275256791USH1Gc.164+78C= (n.164+78C=)
c.-93+78C= (n.-93+78C=)
c.-402C= (n.-402C=)
17g.74922832G>TCA2639748353USH1Gc.164+78C>A (n.164+78C>A)
c.-93+78C>A (n.-93+78C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4
17g.74922833C>ACA2639748354USH1Gc.164+77G>T (n.164+77G>T)
c.-93+77G>T (n.-93+77G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
 gnomAD v4
17g.74922833C>TCA2639748355USH1Gc.164+77G>A (n.164+77G>A)
c.-93+77G>A (n.-93+77G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
 gnomAD v4
17g.74922834A>GCA2639748356USH1Gc.164+76T>C (n.164+76T>C)
c.-93+76T>C (n.-93+76T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
 gnomAD v4
17g.74922835G>ACA2639748357USH1Gc.164+75C>T (n.164+75C>T)
c.-93+75C>T (n.-93+75C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
 gnomAD v4
17g.74922835G>TCA2639748358USH1Gc.164+75C>A (n.164+75C>A)
c.-93+75C>A (n.-93+75C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
 gnomAD v4
17g.74922836C>ACA2639748359USH1Gc.164+74G>T (n.164+74G>T)
c.-93+74G>T (n.-93+74G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
 gnomAD v4
17g.74922836C>TCA2639748360USH1Gc.164+74G>A (n.164+74G>A)
c.-93+74G>A (n.-93+74G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 gnomAD v4
17g.74922837T>CCA2639748361USH1Gc.164+73A>G (n.164+73A>G)
c.-93+73A>G (n.-93+73A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
 gnomAD v4
17g.74922838C>ACA2639748362USH1Gc.164+72G>T (n.164+72G>T)
c.-93+72G>T (n.-93+72G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
 gnomAD v4
17g.74922840G>CCA2639748363USH1Gc.164+70C>G (n.164+70C>G)
c.-93+70C>G (n.-93+70C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
 gnomAD v4
17g.74922840G>TCA2639748364USH1Gc.164+70C>A (n.164+70C>A)
c.-93+70C>A (n.-93+70C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
 gnomAD v4
17g.74922841_74922842delinsAGCA2275256793USH1Gc.164+68_164+69delinsCT (n.164+68_164+69delinsCT)
c.-93+68_-93+69delinsCT (n.-93+68_-93+69delinsCT)
c.-412_-411delinsCT (n.-412_-411delinsCT)
17g.74922842G>ACA986279416USH1Gc.164+68C>T (n.164+68C>T)
c.-93+68C>T (n.-93+68C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922842G=CA2275256794USH1Gc.164+68C= (n.164+68C=)
c.-93+68C= (n.-93+68C=)
c.-412C= (n.-412C=)
17g.74922842G>TCA2639748365USH1Gc.164+68C>A (n.164+68C>A)
c.-93+68C>A (n.-93+68C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
 gnomAD v4
17g.74922843delCA627376760USH1Gc.164+68del (n.164+68del)
c.-93+68del (n.-93+68del)
c.-412del (n.-412del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922843G>ACA2639748366USH1Gc.164+67C>T (n.164+67C>T)
c.-93+67C>T (n.-93+67C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
 gnomAD v4
17g.74922843G>CCA775055415USH1Gc.164+67C>G (n.164+67C>G)
c.-93+67C>G (n.-93+67C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922843G=CA2275256795USH1Gc.164+67C= (n.164+67C=)
c.-93+67C= (n.-93+67C=)
c.-413C= (n.-413C=)
17g.74922843G>TCA2639748367USH1Gc.164+67C>A (n.164+67C>A)
c.-93+67C>A (n.-93+67C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
 gnomAD v4
17g.74922844A>GCA2639748368USH1Gc.164+66T>C (n.164+66T>C)
c.-93+66T>C (n.-93+66T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
 gnomAD v4
17g.74922845G>ACA293990594USH1Gc.164+65C>T (n.164+65C>T)
c.-93+65C>T (n.-93+65C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922845G=CA2275256796USH1Gc.164+65C= (n.164+65C=)
c.-93+65C= (n.-93+65C=)
c.-415C= (n.-415C=)
17g.74922845G>TCA2639748369USH1Gc.164+65C>A (n.164+65C>A)
c.-93+65C>A (n.-93+65C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
 gnomAD v4
17g.74922846T>ACA2639748370USH1Gc.164+64A>T (n.164+64A>T)
c.-93+64A>T (n.-93+64A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
 gnomAD v4
17g.74922846T>CCA2639748371USH1Gc.164+64A>G (n.164+64A>G)
c.-93+64A>G (n.-93+64A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
 gnomAD v4
17g.74922846T>GCA986279419USH1Gc.164+64A>C (n.164+64A>C)
c.-93+64A>C (n.-93+64A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922847G>ACA2639748372USH1Gc.164+63C>T (n.164+63C>T)
c.-93+63C>T (n.-93+63C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
 gnomAD v4
17g.74922847G>TCA2639748373USH1Gc.164+63C>A (n.164+63C>A)
c.-93+63C>A (n.-93+63C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
 gnomAD v4
17g.74922848G>ACA2639748374USH1Gc.164+62C>T (n.164+62C>T)
c.-93+62C>T (n.-93+62C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
 gnomAD v4
17g.74922848G>CCA2639748375USH1Gc.164+62C>G (n.164+62C>G)
c.-93+62C>G (n.-93+62C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
 gnomAD v4
17g.74922850G>ACA2639748376USH1Gc.164+60C>T (n.164+60C>T)
c.-93+60C>T (n.-93+60C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
 gnomAD v4
17g.74922850G>TCA2639748377USH1Gc.164+60C>A (n.164+60C>A)
c.-93+60C>A (n.-93+60C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
 gnomAD v4
17g.74922851G>ACA2275256798USH1Gc.164+59C>T (n.164+59C>T)
c.-93+59C>T (n.-93+59C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922851G=CA2275256797USH1Gc.164+59C= (n.164+59C=)
c.-93+59C= (n.-93+59C=)
c.-421C= (n.-421C=)
17g.74922851G>TCA2639748378USH1Gc.164+59C>A (n.164+59C>A)
c.-93+59C>A (n.-93+59C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
 gnomAD v4
17g.74922853C>ACA986279420USH1Gc.164+57G>T (n.164+57G>T)
c.-93+57G>T (n.-93+57G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922853C=CA2275256799USH1Gc.164+57G= (n.164+57G=)
c.-93+57G= (n.-93+57G=)
c.-423G= (n.-423G=)
17g.74922853C>GCA2639748379USH1Gc.164+57G>C (n.164+57G>C)
c.-93+57G>C (n.-93+57G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
 gnomAD v4
17g.74922853C>TCA2576121677USH1Gc.164+57G>A (n.164+57G>A)
c.-93+57G>A (n.-93+57G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
 gnomAD v4
17g.74922854G>ACA293990595USH1Gc.164+56C>T (n.164+56C>T)
c.-93+56C>T (n.-93+56C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922854G>CCA2639748380USH1Gc.164+56C>G (n.164+56C>G)
c.-93+56C>G (n.-93+56C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
 gnomAD v4
17g.74922854G=CA2275256800USH1Gc.164+56C= (n.164+56C=)
c.-93+56C= (n.-93+56C=)
c.-424C= (n.-424C=)
17g.74922854G>TCA2639748381USH1Gc.164+56C>A (n.164+56C>A)
c.-93+56C>A (n.-93+56C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
 gnomAD v4
17g.74922856G>TCA2576121678USH1Gc.164+54C>A (n.164+54C>A)
c.-93+54C>A (n.-93+54C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
 gnomAD v4
17g.74922857G>ACA2639748382USH1Gc.164+53C>T (n.164+53C>T)
c.-93+53C>T (n.-93+53C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 gnomAD v4
17g.74922857G>TCA2639748383USH1Gc.164+53C>A (n.164+53C>A)
c.-93+53C>A (n.-93+53C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
 gnomAD v4
17g.74922859delCA2639748384USH1Gc.164+52del (n.164+52del)
c.-93+52del (n.-93+52del)
c.-428del (n.-428del)
 gnomAD v4
17g.74922859A>CCA2639748385USH1Gc.164+51T>G (n.164+51T>G)
c.-93+51T>G (n.-93+51T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
 gnomAD v4
17g.74922859A>GCA2639748386USH1Gc.164+51T>C (n.164+51T>C)
c.-93+51T>C (n.-93+51T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
 gnomAD v4
17g.74922860G>ACA2639748387USH1Gc.164+50C>T (n.164+50C>T)
c.-93+50C>T (n.-93+50C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
 gnomAD v4
17g.74922860G>CCA2810423037USH1Gc.164+50C>G (n.164+50C>G)
c.-93+50C>G (n.-93+50C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
17g.74922860G>TCA2639748388USH1Gc.164+50C>A (n.164+50C>A)
c.-93+50C>A (n.-93+50C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
 gnomAD v4
17g.74922861T>CCA627592523USH1Gc.164+49A>G (n.164+49A>G)
c.-93+49A>G (n.-93+49A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922861T>GCA2639748389USH1Gc.164+49A>C (n.164+49A>C)
c.-93+49A>C (n.-93+49A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
 gnomAD v4
17g.74922861T=CA2275256801USH1Gc.164+49A= (n.164+49A=)
c.-93+49A= (n.-93+49A=)
c.-431A= (n.-431A=)
17g.74922862T>CCA8754126USH1Gc.164+48A>G (n.164+48A>G)
c.-93+48A>G (n.-93+48A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922862T=CA2275256802USH1Gc.164+48A= (n.164+48A=)
c.-93+48A= (n.-93+48A=)
c.-432A= (n.-432A=)
17g.74922863T>CCA627592524USH1Gc.164+47A>G (n.164+47A>G)
c.-93+47A>G (n.-93+47A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922863T=CA2275256803USH1Gc.164+47A= (n.164+47A=)
c.-93+47A= (n.-93+47A=)
c.-433A= (n.-433A=)
17g.74922864G=CA2275256804USH1Gc.164+46C= (n.164+46C=)
c.-93+46C= (n.-93+46C=)
c.-434C= (n.-434C=)
17g.74922864G>TCA775055418USH1Gc.164+46C>A (n.164+46C>A)
c.-93+46C>A (n.-93+46C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922867delCA2639748390USH1Gc.164+46del (n.164+46del)
c.-93+46del (n.-93+46del)
c.-434del (n.-434del)
 gnomAD v4
17g.74922865G>ACA2639748391USH1Gc.164+45C>T (n.164+45C>T)
c.-93+45C>T (n.-93+45C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
 gnomAD v4
17g.74922865G=CA2275256805USH1Gc.164+45C= (n.164+45C=)
c.-93+45C= (n.-93+45C=)
c.-435C= (n.-435C=)
17g.74922865G>TCA2275256806USH1Gc.164+45C>A (n.164+45C>A)
c.-93+45C>A (n.-93+45C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922866G>ACA2639748392USH1Gc.164+44C>T (n.164+44C>T)
c.-93+44C>T (n.-93+44C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
 gnomAD v4
17g.74922866G>CCA775055419USH1Gc.164+44C>G (n.164+44C>G)
c.-93+44C>G (n.-93+44C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922866G=CA2275256807USH1Gc.164+44C= (n.164+44C=)
c.-93+44C= (n.-93+44C=)
c.-436C= (n.-436C=)
17g.74922866G>TCA2639748393USH1Gc.164+44C>A (n.164+44C>A)
c.-93+44C>A (n.-93+44C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
 gnomAD v4
17g.74922867G>ACA2639748394USH1Gc.164+43C>T (n.164+43C>T)
c.-93+43C>T (n.-93+43C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
 gnomAD v4
17g.74922867G>TCA2639748395USH1Gc.164+43C>A (n.164+43C>A)
c.-93+43C>A (n.-93+43C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
 gnomAD v4
17g.74922868T>CCA2639748396USH1Gc.164+42A>G (n.164+42A>G)
c.-93+42A>G (n.-93+42A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
 gnomAD v4
17g.74922869G>ACA627592525USH1Gc.164+41C>T (n.164+41C>T)
c.-93+41C>T (n.-93+41C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922869G=CA2275256808USH1Gc.164+41C= (n.164+41C=)
c.-93+41C= (n.-93+41C=)
c.-439C= (n.-439C=)
17g.74922869G>TCA2639748397USH1Gc.164+41C>A (n.164+41C>A)
c.-93+41C>A (n.-93+41C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
17g.74922870G>ACA2639748398USH1Gc.164+40C>T (n.164+40C>T)
c.-93+40C>T (n.-93+40C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
 gnomAD v4
17g.74922870G>TCA2639748399USH1Gc.164+40C>A (n.164+40C>A)
c.-93+40C>A (n.-93+40C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
 gnomAD v4
17g.74922871T>CCA986279426USH1Gc.164+39A>G (n.164+39A>G)
c.-93+39A>G (n.-93+39A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922871T>GCA2639748400USH1Gc.164+39A>C (n.164+39A>C)
c.-93+39A>C (n.-93+39A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
 gnomAD v4
17g.74922871T=CA2275256809USH1Gc.164+39A= (n.164+39A=)
c.-93+39A= (n.-93+39A=)
c.-441A= (n.-441A=)
17g.74922872C>ACA2576121679USH1Gc.164+38G>T (n.164+38G>T)
c.-93+38G>T (n.-93+38G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
17g.74922872C>TCA2639748401USH1Gc.164+38G>A (n.164+38G>A)
c.-93+38G>A (n.-93+38G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 gnomAD v4
17g.74922873T>CCA2639748402USH1Gc.164+37A>G (n.164+37A>G)
c.-93+37A>G (n.-93+37A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
 gnomAD v4
17g.74922873T>GCA2576121680USH1Gc.164+37A>C (n.164+37A>C)
c.-93+37A>C (n.-93+37A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
 dbSNP
17g.74922874C>ACA2520587932USH1Gc.164+36G>T (n.164+36G>T)
c.-93+36G>T (n.-93+36G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
 gnomAD v4
17g.74922875A=CA2275256810USH1Gc.164+35T= (n.164+35T=)
c.-93+35T= (n.-93+35T=)
c.-445T= (n.-445T=)
17g.74922875A>CCA8754127USH1Gc.164+35T>G (n.164+35T>G)
c.-93+35T>G (n.-93+35T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922875A>GCA2639748404USH1Gc.164+35T>C (n.164+35T>C)
c.-93+35T>C (n.-93+35T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
 gnomAD v4
17g.74922875dupCA2639748403USH1Gc.164+35dup (n.164+35dup)
c.-93+35dup (n.-93+35dup)
c.-445dup (n.-445dup)
 gnomAD v4
17g.74922876G>ACA627592526USH1Gc.164+34C>T (n.164+34C>T)
c.-93+34C>T (n.-93+34C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922876G=CA2275256811USH1Gc.164+34C= (n.164+34C=)
c.-93+34C= (n.-93+34C=)
c.-446C= (n.-446C=)
17g.74922876G>TCA2576121681USH1Gc.164+34C>A (n.164+34C>A)
c.-93+34C>A (n.-93+34C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
 gnomAD v4
17g.74922879delCA2810423050USH1Gc.164+34del (n.164+34del)
c.-93+34del (n.-93+34del)
c.-446del (n.-446del)
17g.74922877G>ACA2639748405USH1Gc.164+33C>T (n.164+33C>T)
c.-93+33C>T (n.-93+33C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 gnomAD v4
17g.74922877G>CCA2639748407USH1Gc.164+33C>G (n.164+33C>G)
c.-93+33C>G (n.-93+33C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
 gnomAD v4
17g.74922877G>TCA2639748406USH1Gc.164+33C>A (n.164+33C>A)
c.-93+33C>A (n.-93+33C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
17g.74922878G>ACA8754128USH1Gc.164+32C>T (n.164+32C>T)
c.-93+32C>T (n.-93+32C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922878G>CCA2576121683USH1Gc.164+32C>G (n.164+32C>G)
c.-93+32C>G (n.-93+32C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
17g.74922878G=CA2275256812USH1Gc.164+32C= (n.164+32C=)
c.-93+32C= (n.-93+32C=)
c.-448C= (n.-448C=)
17g.74922878G>TCA2576121684USH1Gc.164+32C>A (n.164+32C>A)
c.-93+32C>A (n.-93+32C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
 gnomAD v4
17g.74922879G>ACA8754129USH1Gc.164+31C>T (n.164+31C>T)
c.-93+31C>T (n.-93+31C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922879G>CCA2639748408USH1Gc.164+31C>G (n.164+31C>G)
c.-93+31C>G (n.-93+31C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
 gnomAD v4
17g.74922879G=CA2275256813USH1Gc.164+31C= (n.164+31C=)
c.-93+31C= (n.-93+31C=)
c.-449C= (n.-449C=)
17g.74922879G>TCA2576121685USH1Gc.164+31C>A (n.164+31C>A)
c.-93+31C>A (n.-93+31C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
 gnomAD v4
17g.74922880C>ACA2639748409USH1Gc.164+30G>T (n.164+30G>T)
c.-93+30G>T (n.-93+30G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
 gnomAD v4
17g.74922880C>TCA2639748410USH1Gc.164+30G>A (n.164+30G>A)
c.-93+30G>A (n.-93+30G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
 gnomAD v4
17g.74922881C>ACA2639748411USH1Gc.164+29G>T (n.164+29G>T)
c.-93+29G>T (n.-93+29G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 gnomAD v4
17g.74922881C>TCA2639748412USH1Gc.164+29G>A (n.164+29G>A)
c.-93+29G>A (n.-93+29G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 gnomAD v4
17g.74922882T>ACA627592527USH1Gc.164+28A>T (n.164+28A>T)
c.-93+28A>T (n.-93+28A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922882T>CCA2639748413USH1Gc.164+28A>G (n.164+28A>G)
c.-93+28A>G (n.-93+28A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
 gnomAD v4
17g.74922882T=CA2275256814USH1Gc.164+28A= (n.164+28A=)
c.-93+28A= (n.-93+28A=)
c.-452A= (n.-452A=)
17g.74922883C>TCA2639748414USH1Gc.164+27G>A (n.164+27G>A)
c.-93+27G>A (n.-93+27G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
 gnomAD v4
17g.74922884A>GCA2639748415USH1Gc.164+26T>C (n.164+26T>C)
c.-93+26T>C (n.-93+26T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
 gnomAD v4
17g.74922884A>TCA2810423056USH1Gc.164+26T>A (n.164+26T>A)
c.-93+26T>A (n.-93+26T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
17g.74922885A=CA2275256815USH1Gc.164+25T= (n.164+25T=)
c.-93+25T= (n.-93+25T=)
c.-455T= (n.-455T=)
17g.74922885A>GCA627592528USH1Gc.164+25T>C (n.164+25T>C)
c.-93+25T>C (n.-93+25T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922885A>TCA2639748416USH1Gc.164+25T>A (n.164+25T>A)
c.-93+25T>A (n.-93+25T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
 gnomAD v4
17g.74922886G>CCA2639748417USH1Gc.164+24C>G (n.164+24C>G)
c.-93+24C>G (n.-93+24C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
 gnomAD v4
17g.74922886G=CA2275256816USH1Gc.164+24C= (n.164+24C=)
c.-93+24C= (n.-93+24C=)
c.-456C= (n.-456C=)
17g.74922886G>TCA627592529USH1Gc.164+24C>A (n.164+24C>A)
c.-93+24C>A (n.-93+24C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922887G>ACA2275256818USH1Gc.164+23C>T (n.164+23C>T)
c.-93+23C>T (n.-93+23C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922887G=CA2275256817USH1Gc.164+23C= (n.164+23C=)
c.-93+23C= (n.-93+23C=)
c.-457C= (n.-457C=)
17g.74922888G>ACA293990610USH1Gc.164+22C>T (n.164+22C>T)
c.-93+22C>T (n.-93+22C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922888G=CA2275256819USH1Gc.164+22C= (n.164+22C=)
c.-93+22C= (n.-93+22C=)
c.-458C= (n.-458C=)
17g.74922888G>TCA2275256820USH1Gc.164+22C>A (n.164+22C>A)
c.-93+22C>A (n.-93+22C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922889C>ACA2639748418USH1Gc.164+21G>T (n.164+21G>T)
c.-93+21G>T (n.-93+21G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
 gnomAD v4
17g.74922889C=CA2275256821USH1Gc.164+21G= (n.164+21G=)
c.-93+21G= (n.-93+21G=)
c.-459G= (n.-459G=)
17g.74922889C>TCA627592530USH1Gc.164+21G>A (n.164+21G>A)
c.-93+21G>A (n.-93+21G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922890A>CCA2810423057USH1Gc.164+20T>G (n.164+20T>G)
c.-93+20T>G (n.-93+20T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
17g.74922890A>GCA2639748419USH1Gc.164+20T>C (n.164+20T>C)
c.-93+20T>C (n.-93+20T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922891C>ACA2639748420USH1Gc.164+19G>T (n.164+19G>T)
c.-93+19G>T (n.-93+19G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
 gnomAD v4
17g.74922891C>GCA2639748421USH1Gc.164+19G>C (n.164+19G>C)
c.-93+19G>C (n.-93+19G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
 gnomAD v4
17g.74922891C>TCA2639748422USH1Gc.164+19G>A (n.164+19G>A)
c.-93+19G>A (n.-93+19G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
 gnomAD v4
17g.74922892delCA2576121686USH1Gc.164+18del (n.164+18del)
c.-93+18del (n.-93+18del)
c.-462del (n.-462del)
 gnomAD v4
17g.74922892T>ACA627592531USH1Gc.164+18A>T (n.164+18A>T)
c.-93+18A>T (n.-93+18A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922892T=CA2275256822USH1Gc.164+18A= (n.164+18A=)
c.-93+18A= (n.-93+18A=)
c.-462A= (n.-462A=)
17g.74922893G>ACA2639748425USH1Gc.164+17C>T (n.164+17C>T)
c.-93+17C>T (n.-93+17C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
 gnomAD v4
17g.74922893G>TCA2639748424USH1Gc.164+17C>A (n.164+17C>A)
c.-93+17C>A (n.-93+17C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
 gnomAD v4
17g.74922895delCA2639748423USH1Gc.164+17del (n.164+17del)
c.-93+17del (n.-93+17del)
c.-463del (n.-463del)
 gnomAD v4
17g.74922894G>ACA627592532USH1Gc.164+16C>T (n.164+16C>T)
c.-93+16C>T (n.-93+16C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922894G=CA2275256823USH1Gc.164+16C= (n.164+16C=)
c.-93+16C= (n.-93+16C=)
c.-464C= (n.-464C=)
17g.74922894G>TCA627592533USH1Gc.164+16C>A (n.164+16C>A)
c.-93+16C>A (n.-93+16C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922895G>ACA2639748426USH1Gc.164+15C>T (n.164+15C>T)
c.-93+15C>T (n.-93+15C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
 gnomAD v4
17g.74922895G>TCA2576121687USH1Gc.164+15C>A (n.164+15C>A)
c.-93+15C>A (n.-93+15C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
17g.74922896T>CCA2639748427USH1Gc.164+14A>G (n.164+14A>G)
c.-93+14A>G (n.-93+14A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
 gnomAD v4
17g.74922897G>ACA986279434USH1Gc.164+13C>T (n.164+13C>T)
c.-93+13C>T (n.-93+13C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922897G>CCA2810423063USH1Gc.164+13C>G (n.164+13C>G)
c.-93+13C>G (n.-93+13C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
17g.74922897G=CA2275256824USH1Gc.164+13C= (n.164+13C=)
c.-93+13C= (n.-93+13C=)
c.-467C= (n.-467C=)
17g.74922897G>TCA2639748429USH1Gc.164+13C>A (n.164+13C>A)
c.-93+13C>A (n.-93+13C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
 gnomAD v4
17g.74922900delCA2639748428USH1Gc.164+13del (n.164+13del)
c.-93+13del (n.-93+13del)
c.-467del (n.-467del)
 gnomAD v4
17g.74922898_74922912delCA913185084USH1Gc.163_164+13del
c.-94_-93+13del
 ClinVar
17g.74922898G>ACA2639748430USH1Gc.164+12C>T (n.164+12C>T)
c.-93+12C>T (n.-93+12C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
 gnomAD v4
17g.74922898G=CA2275256825USH1Gc.164+12C= (n.164+12C=)
c.-93+12C= (n.-93+12C=)
c.-468C= (n.-468C=)
17g.74922898G>TCA2275256826USH1Gc.164+12C>A (n.164+12C>A)
c.-93+12C>A (n.-93+12C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922899G>ACA293990617USH1Gc.164+11C>T (n.164+11C>T)
c.-93+11C>T (n.-93+11C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.74922899G=CA2275256827USH1Gc.164+11C= (n.164+11C=)
c.-93+11C= (n.-93+11C=)
c.-469C= (n.-469C=)
17g.74922899G>TCA2639748432USH1Gc.164+11C>A (n.164+11C>A)
c.-93+11C>A (n.-93+11C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
 gnomAD v4
17g.74922902_74922916delCA2639748431USH1Gc.161_164+11del
c.-96_-93+11del
 gnomAD v4
17g.74922900G>ACA2639748433USH1Gc.164+10C>T (n.164+10C>T)
c.-93+10C>T (n.-93+10C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
 gnomAD v4
17g.74922900G>CCA627592534USH1Gc.164+10C>G (n.164+10C>G)
c.-93+10C>G (n.-93+10C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922900G=CA2275256828USH1Gc.164+10C= (n.164+10C=)
c.-93+10C= (n.-93+10C=)
c.-470C= (n.-470C=)
17g.74922900G>TCA2639748434USH1Gc.164+10C>A (n.164+10C>A)
c.-93+10C>A (n.-93+10C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922901C>ACA2576121688USH1Gc.164+9G>T (n.164+9G>T)
c.-93+9G>T (n.-93+9G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
 gnomAD v4
17g.74922901C>TCA2639748435USH1Gc.164+9G>A (n.164+9G>A)
c.-93+9G>A (n.-93+9G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
 gnomAD v4
17g.74922902G>ACA2275256830USH1Gc.164+8C>T (n.164+8C>T)
c.-93+8C>T (n.-93+8C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922902G>CCA293990623USH1Gc.164+8C>G (n.164+8C>G)
c.-93+8C>G (n.-93+8C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922902G=CA2275256829USH1Gc.164+8C= (n.164+8C=)
c.-93+8C= (n.-93+8C=)
c.-472C= (n.-472C=)
17g.74922902G>TCA627592535USH1Gc.164+8C>A (n.164+8C>A)
c.-93+8C>A (n.-93+8C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922903T>CCA2639748436USH1Gc.164+7A>G (n.164+7A>G)
c.-93+7A>G (n.-93+7A>G)
 gnomAD v4
17g.74922903T>GCA2639748437USH1Gc.164+7A>C (n.164+7A>C)
c.-93+7A>C (n.-93+7A>C)
 gnomAD v4
17g.74922904A=CA2275256831USH1Gc.164+6T= (n.164+6T=)
c.-93+6T= (n.-93+6T=)
17g.74922904A>CCA2275256832USH1Gc.164+6T>G (n.164+6T>G)
c.-93+6T>G (n.-93+6T>G)
 dbSNP
17g.74922904A>GCA2511793766USH1Gc.164+6T>C (n.164+6T>C)
c.-93+6T>C (n.-93+6T>C)
 gnomAD v4
17g.74922905C>ACA2639748438USH1Gc.164+5G>T (n.164+5G>T)
c.-93+5G>T (n.-93+5G>T)
 gnomAD v4
17g.74922905C=CA2275256833USH1Gc.164+5G= (n.164+5G=)
c.-93+5G= (n.-93+5G=)
17g.74922905C>TCA627592536USH1Gc.164+5G>A (n.164+5G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922906T>CCA627592537USH1Gc.164+4A>G (n.164+4A>G)
c.-93+4A>G (n.-93+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922906T=CA2275256834USH1Gc.164+4A= (n.164+4A=)
c.-93+4A= (n.-93+4A=)
17g.74922907C=CA2275256835USH1Gc.164+3G= (n.164+3G=)
c.-93+3G= (n.-93+3G=)
17g.74922907C>TCA627592538USH1Gc.164+3G>A (n.164+3G>A)
c.-93+3G>A (n.-93+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922908A=CA2275256836USH1Gc.164+2T= (n.164+2T=)
c.-93+2T= (n.-93+2T=)
17g.74922908A>CCA400967736USH1Gc.164+2T>G (n.164+2T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922908A>GCA400967739USH1Gc.164+2T>C (n.164+2T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
17g.74922908A>TCA400967741USH1Gc.164+2T>A (n.164+2T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
17g.74922909C>ACA400967743USH1Gc.164+1G>T (n.164+1G>T)
c.-93+1G>T (n.-93+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922909C>GCA400967745USH1Gc.164+1G>C (n.164+1G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
 gnomAD v4
17g.74922909C>TCA400967754USH1Gc.164+1G>A (n.164+1G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
17g.74922910C>ACA400967764USH1Gc.164G>T (p.Gly55Val)
c.-93G>T (n.-93G>T)
 gnomAD v4
17g.74922910C>GCA400967761USH1Gc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-93G>C (n.-93G>C)
17g.74922910C>TCA400967757USH1Gc.164G>A (p.Gly55Glu)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-93G>A (n.-93G>A)
 gnomAD v4
17g.74922911C>ACA400967769USH1Gc.163G>T (p.Gly55Trp)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-94G>T (n.-94G>T)
 gnomAD v4
17g.74922911C=CA2275256837USH1Gc.163G= (p.Gly55=)
c.-94G= (n.-94G=)
17g.74922911C>GCA400967775USH1Gc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-94G>C (n.-94G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922911C>TCA142648USH1Gc.163G>A (p.Gly55Arg)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-94G>A (n.-94G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922912G>ACA501765117USH1Gc.162C>T (p.Arg54=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922912G>CCA501765118USH1Gc.162C>G (p.Arg54=)
c.-95C>G (n.-95C>G)
 gnomAD v4
17g.74922912G=CA2275256838USH1Gc.162C= (p.Arg54=)
c.-95C= (n.-95C=)
17g.74922912G>TCA501765119USH1Gc.162C>A (p.Arg54=)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.74922913C>ACA400967785USH1Gc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.74922913C=CA2275256839USH1Gc.161G= (p.Arg54=)
c.-96G= (n.-96G=)
17g.74922913C>GCA400967794USH1Gc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922913C>TCA400967804USH1Gc.161G>A (p.Arg54His)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 gnomAD v4
17g.74922914_74922920dupCA627592539USH1Gc.155_161dup (p.Gly55GlufsTer5)
c.155_161dup (p.Gly55GlufsTer25)
c.-102_-96dup (n.-102_-96dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922914G>ACA400967814USH1Gc.160C>T (p.Arg54Cys)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922914G>CCA400967808USH1Gc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922914G=CA2275256840USH1Gc.160C= (p.Arg54=)
c.-97C= (n.-97C=)
17g.74922914G>TCA400967811USH1Gc.160C>A (p.Arg54Ser)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
17g.74922915G>ACA501765121USH1Gc.159C>T (p.Ser53=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 gnomAD v4
17g.74922915G>CCA400967819USH1Gc.159C>G (p.Ser53Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
17g.74922915G>TCA400967829USH1Gc.159C>A (p.Ser53Arg)
c.-98C>A (n.-98C>A)
17g.74922916C>ACA400967833USH1Gc.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 gnomAD v4
17g.74922916C=CA2275256841USH1Gc.158G= (p.Ser53=)
c.-99G= (n.-99G=)
17g.74922916C>GCA400967836USH1Gc.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-99G>C (n.-99G>C)
17g.74922916C>TCA400967845USH1Gc.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922917T>ACA400967848USH1Gc.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-100A>T (n.-100A>T)
17g.74922917T>CCA400967854USH1Gc.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 gnomAD v4
17g.74922917T>GCA400967851USH1Gc.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-100A>C (n.-100A>C)
17g.74922918C>ACA501765127USH1Gc.156G>T (p.Val52=)
c.-101G>T (n.-101G>T)
 gnomAD v4
17g.74922918C>GCA501765128USH1Gc.156G>C (p.Val52=)
c.-101G>C (n.-101G>C)
17g.74922918C>TCA501765129USH1Gc.156G>A (p.Val52=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 gnomAD v4
17g.74922919A>CCA400967858USH1Gc.155T>G (p.Val52Gly)
c.-102T>G (n.-102T>G)
 gnomAD v4
17g.74922919A>GCA400967862USH1Gc.155T>C (p.Val52Ala)
c.-102T>C (n.-102T>C)
 gnomAD v4
17g.74922919A>TCA400967865USH1Gc.155T>A (p.Val52Glu)
c.-102T>A (n.-102T>A)
 gnomAD v4
17g.74922920C>ACA400967868USH1Gc.154G>T (p.Val52Leu)
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
17g.74922920C>GCA400967870USH1Gc.154G>C (p.Val52Leu)
c.-103G>C (n.-103G>C)
 gnomAD v4
17g.74922920C>TCA400967872USH1Gc.154G>A (p.Val52Met)
c.-103G>A (n.-103G>A)
 gnomAD v4
17g.74922921A=CA2275256842USH1Gc.153T= (p.Ile51=)
c.-104T= (n.-104T=)
17g.74922921A>CCA400967876USH1Gc.153T>G (p.Ile51Met)
c.-104T>G (n.-104T>G)
17g.74922921A>GCA293990654USH1Gc.153T>C (p.Ile51=)
c.-104T>C (n.-104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74922921A>TCA501765133USH1Gc.153T>A (p.Ile51=)
c.-104T>A (n.-104T>A)
17g.74922922A=CA2275256843USH1Gc.152T= (p.Ile51=)
c.-105T= (n.-105T=)
17g.74922922A>CCA400967881USH1Gc.152T>G (p.Ile51Ser)
c.-105T>G (n.-105T>G)
17g.74922922A>GCA400967884USH1Gc.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-105T>C (n.-105T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922922A>TCA400967886USH1Gc.152T>A (p.Ile51Asn)
c.-105T>A (n.-105T>A)
 gnomAD v4
17g.74922923T>ACA400967890USH1Gc.151A>T (p.Ile51Phe)
c.-106A>T (n.-106A>T)
17g.74922923T>CCA400967895USH1Gc.151A>G (p.Ile51Val)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 gnomAD v4
17g.74922923T>GCA10604063USH1Gc.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-106A>C (n.-106A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922923T=CA2275256844USH1Gc.151A= (p.Ile51=)
c.-106A= (n.-106A=)
17g.74922924G>ACA501765140USH1Gc.150C>T (p.Leu50=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
17g.74922924G>CCA501765139USH1Gc.150C>G (p.Leu50=)
c.-107C>G (n.-107C>G)
 gnomAD v4
17g.74922924G>TCA501765138USH1Gc.150C>A (p.Leu50=)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
17g.74922925A>CCA400967898USH1Gc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-108T>G (n.-108T>G)
17g.74922925A>GCA400967901USH1Gc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-108T>C (n.-108T>C)
17g.74922925A>TCA400967900USH1Gc.149T>A (p.Leu50His)
c.-108T>A (n.-108T>A)
17g.74922926G>ACA400967902USH1Gc.148C>T (p.Leu50Phe)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74922926G>CCA400967903USH1Gc.148C>G (p.Leu50Val)
c.-109C>G (n.-109C>G)
17g.74922926G=CA2275256845USH1Gc.148C= (p.Leu50=)
c.-109C= (n.-109C=)
17g.74922926G>TCA400967904USH1Gc.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-109C>A (n.-109C>A)
17g.74922927A>CCA501765144USH1Gc.147T>G (p.Arg49=)
c.-110T>G (n.-110T>G)
17g.74922927A>GCA501765147USH1Gc.147T>C (p.Arg49=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
17g.74922927A>TCA501765145USH1Gc.147T>A (p.Arg49=)
c.-110T>A (n.-110T>A)
17g.74922928delCA2639748439USH1Gc.146del (p.Arg49LeufsTer4)
c.-111del (n.-111del)
 gnomAD v4
17g.74922928C>ACA400967906USH1Gc.146G>T (p.Arg49Leu)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
17g.74922928C=CA2275256846USH1Gc.146G= (p.Arg49=)
c.-111G= (n.-111G=)
17g.74922928C>GCA293990687USH1Gc.146G>C (p.Arg49Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922928C>TCA293990700USH1Gc.146G>A (p.Arg49His)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922929G>ACA8754130USH1Gc.145C>T (p.Arg49Cys)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922929G>CCA400967909USH1Gc.145C>G (p.Arg49Gly)
c.-112C>G (n.-112C>G)
17g.74922929G=CA2275256847USH1Gc.145C= (p.Arg49=)
c.-112C= (n.-112C=)
17g.74922929G>TCA293990705USH1Gc.145C>A (p.Arg49Ser)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74922930C>ACA501765161USH1Gc.144G>T (p.Leu48=)
c.-113G>T (n.-113G>T)
 gnomAD v4
17g.74922930C>GCA501765162USH1Gc.144G>C (p.Leu48=)
c.-113G>C (n.-113G>C)
 gnomAD v4
17g.74922930C>TCA501765164USH1Gc.144G>A (p.Leu48=)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
17g.74922931A=CA2275256848USH1Gc.143T= (p.Leu48=)
c.-114T= (n.-114T=)
17g.74922931A>CCA400967910USH1Gc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-114T>G (n.-114T>G)
17g.74922931A>GCA252487USH1Gc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.74922931A>TCA400967913USH1Gc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-114T>A (n.-114T>A)

Number of alleles fetched