Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74919295_74919393delCA2810423806USH1Gc.1382+61_1382+159del (n.1382+61_1382+159del)
c.*981+61_*981+159del (n.*981+61_*981+159del)
c.1073+61_1073+159del (n.1073+61_1073+159del)
17g.74919361_74919433delCA2810423815USH1Gc.1382+28_1382+100del (n.1382+28_1382+100del)
c.*981+28_*981+100del (n.*981+28_*981+100del)
c.1073+28_1073+100del (n.1073+28_1073+100del)
17g.74919368_74919390delCA2810423829USH1Gc.1382+64_1382+86del (n.1382+64_1382+86del)
c.*981+64_*981+86del (n.*981+64_*981+86del)
c.1073+64_1073+86del (n.1073+64_1073+86del)
17g.74919373T>ACA2576383316USH1Gc.1382+81A>T (n.1382+81A>T)
c.*981+81A>T (n.*981+81A>T)
c.1073+81A>T (n.1073+81A>T)
 gnomAD v4
17g.74919373T>CCA986277267USH1Gc.1382+81A>G (n.1382+81A>G)
c.*981+81A>G (n.*981+81A>G)
c.1073+81A>G (n.1073+81A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919373T>GCA2576383315USH1Gc.1382+81A>C (n.1382+81A>C)
c.*981+81A>C (n.*981+81A>C)
c.1073+81A>C (n.1073+81A>C)
 gnomAD v4
17g.74919374G>ACA2639746751USH1Gc.1382+80C>T (n.1382+80C>T)
c.*981+80C>T (n.*981+80C>T)
c.1073+80C>T (n.1073+80C>T)
 gnomAD v4
17g.74919374G>CCA986277270USH1Gc.1382+80C>G (n.1382+80C>G)
c.*981+80C>G (n.*981+80C>G)
c.1073+80C>G (n.1073+80C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919374G>TCA986277273USH1Gc.1382+80C>A (n.1382+80C>A)
c.*981+80C>A (n.*981+80C>A)
c.1073+80C>A (n.1073+80C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919375A>CCA986277288USH1Gc.1382+79T>G (n.1382+79T>G)
c.*981+79T>G (n.*981+79T>G)
c.1073+79T>G (n.1073+79T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919375A>GCA2639746752USH1Gc.1382+79T>C (n.1382+79T>C)
c.*981+79T>C (n.*981+79T>C)
c.1073+79T>C (n.1073+79T>C)
 gnomAD v4
17g.74919375A>TCA2639746753USH1Gc.1382+79T>A (n.1382+79T>A)
c.*981+79T>A (n.*981+79T>A)
c.1073+79T>A (n.1073+79T>A)
 gnomAD v4
17g.74919375_74919378delCA2810423833USH1Gc.1382+76_1382+79del (n.1382+76_1382+79del)
c.*981+76_*981+79del (n.*981+76_*981+79del)
c.1073+76_1073+79del (n.1073+76_1073+79del)
17g.74919376A>CCA2639746754USH1Gc.1382+78T>G (n.1382+78T>G)
c.*981+78T>G (n.*981+78T>G)
c.1073+78T>G (n.1073+78T>G)
 gnomAD v4
17g.74919376A>GCA2639746755USH1Gc.1382+78T>C (n.1382+78T>C)
c.*981+78T>C (n.*981+78T>C)
c.1073+78T>C (n.1073+78T>C)
 gnomAD v4
17g.74919377T>ACA2639746757USH1Gc.1382+77A>T (n.1382+77A>T)
c.*981+77A>T (n.*981+77A>T)
c.1073+77A>T (n.1073+77A>T)
 gnomAD v4
17g.74919377T>CCA2576383317USH1Gc.1382+77A>G (n.1382+77A>G)
c.*981+77A>G (n.*981+77A>G)
c.1073+77A>G (n.1073+77A>G)
17g.74919377T>GCA2576383318USH1Gc.1382+77A>C (n.1382+77A>C)
c.*981+77A>C (n.*981+77A>C)
c.1073+77A>C (n.1073+77A>C)
 gnomAD v4
17g.74919378A=CA2275255028USH1Gc.1382+76T= (n.1382+76T=)
c.*981+76T= (n.*981+76T=)
c.1073+76T= (n.1073+76T=)
17g.74919378A>CCA2639746759USH1Gc.1382+76T>G (n.1382+76T>G)
c.*981+76T>G (n.*981+76T>G)
c.1073+76T>G (n.1073+76T>G)
 gnomAD v4
17g.74919378A>GCA2639746758USH1Gc.1382+76T>C (n.1382+76T>C)
c.*981+76T>C (n.*981+76T>C)
c.1073+76T>C (n.1073+76T>C)
 gnomAD v4
17g.74919378A>TCA775052367USH1Gc.1382+76T>A (n.1382+76T>A)
c.*981+76T>A (n.*981+76T>A)
c.1073+76T>A (n.1073+76T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919379G>ACA775052371USH1Gc.1382+75C>T (n.1382+75C>T)
c.*981+75C>T (n.*981+75C>T)
c.1073+75C>T (n.1073+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919379G=CA2275255029USH1Gc.1382+75C= (n.1382+75C=)
c.*981+75C= (n.*981+75C=)
c.1073+75C= (n.1073+75C=)
17g.74919379G>TCA2639746764USH1Gc.1382+75C>A (n.1382+75C>A)
c.*981+75C>A (n.*981+75C>A)
c.1073+75C>A (n.1073+75C>A)
 gnomAD v4
17g.74919380G>TCA2639746765USH1Gc.1382+74C>A (n.1382+74C>A)
c.*981+74C>A (n.*981+74C>A)
c.1073+74C>A (n.1073+74C>A)
 gnomAD v4
17g.74919381C>ACA2639746766USH1Gc.1382+73G>T (n.1382+73G>T)
c.*981+73G>T (n.*981+73G>T)
c.1073+73G>T (n.1073+73G>T)
 gnomAD v4
17g.74919381C>GCA2639746767USH1Gc.1382+73G>C (n.1382+73G>C)
c.*981+73G>C (n.*981+73G>C)
c.1073+73G>C (n.1073+73G>C)
 gnomAD v4
17g.74919381C>TCA2639746768USH1Gc.1382+73G>A (n.1382+73G>A)
c.*981+73G>A (n.*981+73G>A)
c.1073+73G>A (n.1073+73G>A)
 gnomAD v4
17g.74919382A=CA2275255030USH1Gc.1382+72T= (n.1382+72T=)
c.*981+72T= (n.*981+72T=)
c.1073+72T= (n.1073+72T=)
17g.74919382A>CCA2639746769USH1Gc.1382+72T>G (n.1382+72T>G)
c.*981+72T>G (n.*981+72T>G)
c.1073+72T>G (n.1073+72T>G)
 gnomAD v4
17g.74919382A>GCA775052375USH1Gc.1382+72T>C (n.1382+72T>C)
c.*981+72T>C (n.*981+72T>C)
c.1073+72T>C (n.1073+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919383G>TCA2639746770USH1Gc.1382+71C>A (n.1382+71C>A)
c.*981+71C>A (n.*981+71C>A)
c.1073+71C>A (n.1073+71C>A)
 gnomAD v4
17g.74919384A>CCA2639746771USH1Gc.1382+70T>G (n.1382+70T>G)
c.*981+70T>G (n.*981+70T>G)
c.1073+70T>G (n.1073+70T>G)
 gnomAD v4
17g.74919384A>GCA2639746772USH1Gc.1382+70T>C (n.1382+70T>C)
c.*981+70T>C (n.*981+70T>C)
c.1073+70T>C (n.1073+70T>C)
 gnomAD v4
17g.74919385T>ACA2639746775USH1Gc.1382+69A>T (n.1382+69A>T)
c.*981+69A>T (n.*981+69A>T)
c.1073+69A>T (n.1073+69A>T)
 gnomAD v4
17g.74919385T>GCA293983250USH1Gc.1382+69A>C (n.1382+69A>C)
c.*981+69A>C (n.*981+69A>C)
c.1073+69A>C (n.1073+69A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919385T=CA2275255031USH1Gc.1382+69A= (n.1382+69A=)
c.*981+69A= (n.*981+69A=)
c.1073+69A= (n.1073+69A=)
17g.74919385_74919387delCA2639746776USH1Gc.1382+67_1382+69del (n.1382+67_1382+69del)
c.*981+67_*981+69del (n.*981+67_*981+69del)
c.1073+67_1073+69del (n.1073+67_1073+69del)
 gnomAD v4
17g.74919386C>ACA2639746778USH1Gc.1382+68G>T (n.1382+68G>T)
c.*981+68G>T (n.*981+68G>T)
c.1073+68G>T (n.1073+68G>T)
 gnomAD v4
17g.74919386C=CA2275255032USH1Gc.1382+68G= (n.1382+68G=)
c.*981+68G= (n.*981+68G=)
c.1073+68G= (n.1073+68G=)
17g.74919386C>TCA2275255033USH1Gc.1382+68G>A (n.1382+68G>A)
c.*981+68G>A (n.*981+68G>A)
c.1073+68G>A (n.1073+68G>A)
 dbSNP
17g.74919387T>ACA2639746779USH1Gc.1382+67A>T (n.1382+67A>T)
c.*981+67A>T (n.*981+67A>T)
c.1073+67A>T (n.1073+67A>T)
 gnomAD v4
17g.74919387T>GCA2639746781USH1Gc.1382+67A>C (n.1382+67A>C)
c.*981+67A>C (n.*981+67A>C)
c.1073+67A>C (n.1073+67A>C)
 gnomAD v4
17g.74919388G>CCA2275255035USH1Gc.1382+66C>G (n.1382+66C>G)
c.*981+66C>G (n.*981+66C>G)
c.1073+66C>G (n.1073+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919388G=CA2275255034USH1Gc.1382+66C= (n.1382+66C=)
c.*981+66C= (n.*981+66C=)
c.1073+66C= (n.1073+66C=)
17g.74919388G>TCA2639746783USH1Gc.1382+66C>A (n.1382+66C>A)
c.*981+66C>A (n.*981+66C>A)
c.1073+66C>A (n.1073+66C>A)
 gnomAD v4
17g.74919388_74919389insATCCCCCA2639746785USH1Gc.1382+65_1382+66insGGGGAT (n.1382+65_1382+66insGGGGAT)
c.*981+65_*981+66insGGGGAT (n.*981+65_*981+66insGGGGAT)
c.1073+65_1073+66insGGGGAT (n.1073+65_1073+66insGGGGAT)
 gnomAD v4
17g.74919389T>CCA2639746786USH1Gc.1382+65A>G (n.1382+65A>G)
c.*981+65A>G (n.*981+65A>G)
c.1073+65A>G (n.1073+65A>G)
 gnomAD v4
17g.74919389T>GCA986277296USH1Gc.1382+65A>C (n.1382+65A>C)
c.*981+65A>C (n.*981+65A>C)
c.1073+65A>C (n.1073+65A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919389T=CA2275255036USH1Gc.1382+65A= (n.1382+65A=)
c.*981+65A= (n.*981+65A=)
c.1073+65A= (n.1073+65A=)
17g.74919390A>CCA986277302USH1Gc.1382+64T>G (n.1382+64T>G)
c.*981+64T>G (n.*981+64T>G)
c.1073+64T>G (n.1073+64T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919390A>GCA2639746788USH1Gc.1382+64T>C (n.1382+64T>C)
c.*981+64T>C (n.*981+64T>C)
c.1073+64T>C (n.1073+64T>C)
 gnomAD v4
17g.74919390A>TCA2639746790USH1Gc.1382+64T>A (n.1382+64T>A)
c.*981+64T>A (n.*981+64T>A)
c.1073+64T>A (n.1073+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919391C>ACA986277303USH1Gc.1382+63G>T (n.1382+63G>T)
c.*981+63G>T (n.*981+63G>T)
c.1073+63G>T (n.1073+63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919391C=CA2275255037USH1Gc.1382+63G= (n.1382+63G=)
c.*981+63G= (n.*981+63G=)
c.1073+63G= (n.1073+63G=)
17g.74919391C>GCA2639746792USH1Gc.1382+63G>C (n.1382+63G>C)
c.*981+63G>C (n.*981+63G>C)
c.1073+63G>C (n.1073+63G>C)
 gnomAD v4
17g.74919391C>TCA2639746791USH1Gc.1382+63G>A (n.1382+63G>A)
c.*981+63G>A (n.*981+63G>A)
c.1073+63G>A (n.1073+63G>A)
 gnomAD v4
17g.74919395dupCA2639746794USH1Gc.1382+63dup (n.1382+63dup)
c.*981+63dup (n.*981+63dup)
c.1073+63dup (n.1073+63dup)
 gnomAD v4
17g.74919395delCA2639746793USH1Gc.1382+63del (n.1382+63del)
c.*981+63del (n.*981+63del)
c.1073+63del (n.1073+63del)
 gnomAD v4
17g.74919392C>ACA2639746797USH1Gc.1382+62G>T (n.1382+62G>T)
c.*981+62G>T (n.*981+62G>T)
c.1073+62G>T (n.1073+62G>T)
 gnomAD v4
17g.74919392C>TCA2639746798USH1Gc.1382+62G>A (n.1382+62G>A)
c.*981+62G>A (n.*981+62G>A)
c.1073+62G>A (n.1073+62G>A)
 gnomAD v4
17g.74919393C>ACA2639746799USH1Gc.1382+61G>T (n.1382+61G>T)
c.*981+61G>T (n.*981+61G>T)
c.1073+61G>T (n.1073+61G>T)
 gnomAD v4
17g.74919393C=CA2275255038USH1Gc.1382+61G= (n.1382+61G=)
c.*981+61G= (n.*981+61G=)
c.1073+61G= (n.1073+61G=)
17g.74919393C>GCA627592285USH1Gc.1382+61G>C (n.1382+61G>C)
c.*981+61G>C (n.*981+61G>C)
c.1073+61G>C (n.1073+61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919394C>ACA627592286USH1Gc.1382+60G>T (n.1382+60G>T)
c.*981+60G>T (n.*981+60G>T)
c.1073+60G>T (n.1073+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919394C=CA2275255039USH1Gc.1382+60G= (n.1382+60G=)
c.*981+60G= (n.*981+60G=)
c.1073+60G= (n.1073+60G=)
17g.74919394C>GCA2639746801USH1Gc.1382+60G>C (n.1382+60G>C)
c.*981+60G>C (n.*981+60G>C)
c.1073+60G>C (n.1073+60G>C)
 gnomAD v4
17g.74919394C>TCA2639746800USH1Gc.1382+60G>A (n.1382+60G>A)
c.*981+60G>A (n.*981+60G>A)
c.1073+60G>A (n.1073+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919395C>ACA2639746805USH1Gc.1382+59G>T (n.1382+59G>T)
c.*981+59G>T (n.*981+59G>T)
c.1073+59G>T (n.1073+59G>T)
 gnomAD v4
17g.74919395C=CA2275255040USH1Gc.1382+59G= (n.1382+59G=)
c.*981+59G= (n.*981+59G=)
c.1073+59G= (n.1073+59G=)
17g.74919395C>TCA775052379USH1Gc.1382+59G>A (n.1382+59G>A)
c.*981+59G>A (n.*981+59G>A)
c.1073+59G>A (n.1073+59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919396T>ACA2576383319USH1Gc.1382+58A>T (n.1382+58A>T)
c.*981+58A>T (n.*981+58A>T)
c.1073+58A>T (n.1073+58A>T)
 gnomAD v4
17g.74919396T>CCA986277310USH1Gc.1382+58A>G (n.1382+58A>G)
c.*981+58A>G (n.*981+58A>G)
c.1073+58A>G (n.1073+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919396T>GCA2639746808USH1Gc.1382+58A>C (n.1382+58A>C)
c.*981+58A>C (n.*981+58A>C)
c.1073+58A>C (n.1073+58A>C)
 gnomAD v4
17g.74919396T=CA2275255041USH1Gc.1382+58A= (n.1382+58A=)
c.*981+58A= (n.*981+58A=)
c.1073+58A= (n.1073+58A=)
17g.74919397C>ACA2639746810USH1Gc.1382+57G>T (n.1382+57G>T)
c.*981+57G>T (n.*981+57G>T)
c.1073+57G>T (n.1073+57G>T)
 gnomAD v4
17g.74919397C>TCA2810423835USH1Gc.1382+57G>A (n.1382+57G>A)
c.*981+57G>A (n.*981+57G>A)
c.1073+57G>A (n.1073+57G>A)
17g.74919400delCA2639746809USH1Gc.1382+57del (n.1382+57del)
c.*981+57del (n.*981+57del)
c.1073+57del (n.1073+57del)
 gnomAD v4
17g.74919398C>ACA2639746811USH1Gc.1382+56G>T (n.1382+56G>T)
c.*981+56G>T (n.*981+56G>T)
c.1073+56G>T (n.1073+56G>T)
 gnomAD v4
17g.74919398C>GCA2576383320USH1Gc.1382+56G>C (n.1382+56G>C)
c.*981+56G>C (n.*981+56G>C)
c.1073+56G>C (n.1073+56G>C)
 gnomAD v4
17g.74919398C>TCA2576383321USH1Gc.1382+56G>A (n.1382+56G>A)
c.*981+56G>A (n.*981+56G>A)
c.1073+56G>A (n.1073+56G>A)
17g.74919399C>ACA2741555409USH1Gc.1382+55G>T (n.1382+55G>T)
c.*981+55G>T (n.*981+55G>T)
c.1073+55G>T (n.1073+55G>T)
17g.74919399C=CA2275255042USH1Gc.1382+55G= (n.1382+55G=)
c.*981+55G= (n.*981+55G=)
c.1073+55G= (n.1073+55G=)
17g.74919399C>GCA2733955388USH1Gc.1382+55G>C (n.1382+55G>C)
c.*981+55G>C (n.*981+55G>C)
c.1073+55G>C (n.1073+55G>C)
 dbSNP
17g.74919399C>TCA775052382USH1Gc.1382+55G>A (n.1382+55G>A)
c.*981+55G>A (n.*981+55G>A)
c.1073+55G>A (n.1073+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919400C>ACA2639746819USH1Gc.1382+54G>T (n.1382+54G>T)
c.*981+54G>T (n.*981+54G>T)
c.1073+54G>T (n.1073+54G>T)
 gnomAD v4
17g.74919401A=CA2275255043USH1Gc.1382+53T= (n.1382+53T=)
c.*981+53T= (n.*981+53T=)
c.1073+53T= (n.1073+53T=)
17g.74919401A>CCA293983255USH1Gc.1382+53T>G (n.1382+53T>G)
c.*981+53T>G (n.*981+53T>G)
c.1073+53T>G (n.1073+53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919401A>GCA2639746820USH1Gc.1382+53T>C (n.1382+53T>C)
c.*981+53T>C (n.*981+53T>C)
c.1073+53T>C (n.1073+53T>C)
 gnomAD v4
17g.74919401A>TCA775052386USH1Gc.1382+53T>A (n.1382+53T>A)
c.*981+53T>A (n.*981+53T>A)
c.1073+53T>A (n.1073+53T>A)
 dbSNP
17g.74919402G>ACA2639746822USH1Gc.1382+52C>T (n.1382+52C>T)
c.*981+52C>T (n.*981+52C>T)
c.1073+52C>T (n.1073+52C>T)
 gnomAD v4
17g.74919402G>CCA986277315USH1Gc.1382+52C>G (n.1382+52C>G)
c.*981+52C>G (n.*981+52C>G)
c.1073+52C>G (n.1073+52C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919402G>TCA2639746823USH1Gc.1382+52C>A (n.1382+52C>A)
c.*981+52C>A (n.*981+52C>A)
c.1073+52C>A (n.1073+52C>A)
 gnomAD v4
17g.74919405delCA2639746821USH1Gc.1382+52del (n.1382+52del)
c.*981+52del (n.*981+52del)
c.1073+52del (n.1073+52del)
 gnomAD v4
17g.74919403G>ACA2639746825USH1Gc.1382+51C>T (n.1382+51C>T)
c.*981+51C>T (n.*981+51C>T)
c.1073+51C>T (n.1073+51C>T)
 gnomAD v4
17g.74919403G>TCA2639746826USH1Gc.1382+51C>A (n.1382+51C>A)
c.*981+51C>A (n.*981+51C>A)
c.1073+51C>A (n.1073+51C>A)
 gnomAD v4
17g.74919404G>ACA8753859USH1Gc.1382+50C>T (n.1382+50C>T)
c.*981+50C>T (n.*981+50C>T)
c.1073+50C>T (n.1073+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919404G=CA2275255044USH1Gc.1382+50C= (n.1382+50C=)
c.*981+50C= (n.*981+50C=)
c.1073+50C= (n.1073+50C=)
17g.74919404G>TCA2639746827USH1Gc.1382+50C>A (n.1382+50C>A)
c.*981+50C>A (n.*981+50C>A)
c.1073+50C>A (n.1073+50C>A)
 gnomAD v4
17g.74919405G>CCA2639746828USH1Gc.1382+49C>G (n.1382+49C>G)
c.*981+49C>G (n.*981+49C>G)
c.1073+49C>G (n.1073+49C>G)
 gnomAD v4
17g.74919405G=CA2275255045USH1Gc.1382+49C= (n.1382+49C=)
c.*981+49C= (n.*981+49C=)
c.1073+49C= (n.1073+49C=)
17g.74919405G>TCA627592287USH1Gc.1382+49C>A (n.1382+49C>A)
c.*981+49C>A (n.*981+49C>A)
c.1073+49C>A (n.1073+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919406C>ACA2734172709USH1Gc.1382+48G>T (n.1382+48G>T)
c.*981+48G>T (n.*981+48G>T)
c.1073+48G>T (n.1073+48G>T)
 dbSNP
17g.74919406C>TCA2639746830USH1Gc.1382+48G>A (n.1382+48G>A)
c.*981+48G>A (n.*981+48G>A)
c.1073+48G>A (n.1073+48G>A)
 gnomAD v4
17g.74919407C>ACA2639746831USH1Gc.1382+47G>T (n.1382+47G>T)
c.*981+47G>T (n.*981+47G>T)
c.1073+47G>T (n.1073+47G>T)
 gnomAD v4
17g.74919408T>CCA986277328USH1Gc.1382+46A>G (n.1382+46A>G)
c.*981+46A>G (n.*981+46A>G)
c.1073+46A>G (n.1073+46A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919409T>CCA2639746833USH1Gc.1382+45A>G (n.1382+45A>G)
c.*981+45A>G (n.*981+45A>G)
c.1073+45A>G (n.1073+45A>G)
 gnomAD v4
17g.74919409T>GCA8753860USH1Gc.1382+45A>C (n.1382+45A>C)
c.*981+45A>C (n.*981+45A>C)
c.1073+45A>C (n.1073+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919409T=CA2275255046USH1Gc.1382+45A= (n.1382+45A=)
c.*981+45A= (n.*981+45A=)
c.1073+45A= (n.1073+45A=)
17g.74919410C>ACA2639746834USH1Gc.1382+44G>T (n.1382+44G>T)
c.*981+44G>T (n.*981+44G>T)
c.1073+44G>T (n.1073+44G>T)
 gnomAD v4
17g.74919410C=CA2275255047USH1Gc.1382+44G= (n.1382+44G=)
c.*981+44G= (n.*981+44G=)
c.1073+44G= (n.1073+44G=)
17g.74919410C>GCA8753861USH1Gc.1382+44G>C (n.1382+44G>C)
c.*981+44G>C (n.*981+44G>C)
c.1073+44G>C (n.1073+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919411C>ACA2639746837USH1Gc.1382+43G>T (n.1382+43G>T)
c.*981+43G>T (n.*981+43G>T)
c.1073+43G>T (n.1073+43G>T)
 gnomAD v4
17g.74919411C=CA2275255048USH1Gc.1382+43G= (n.1382+43G=)
c.*981+43G= (n.*981+43G=)
c.1073+43G= (n.1073+43G=)
17g.74919411C>TCA8753862USH1Gc.1382+43G>A (n.1382+43G>A)
c.*981+43G>A (n.*981+43G>A)
c.1073+43G>A (n.1073+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919412A=CA2275255049USH1Gc.1382+42T= (n.1382+42T=)
c.*981+42T= (n.*981+42T=)
c.1073+42T= (n.1073+42T=)
17g.74919412A>CCA775052392USH1Gc.1382+42T>G (n.1382+42T>G)
c.*981+42T>G (n.*981+42T>G)
c.1073+42T>G (n.1073+42T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919413A>CCA986277334USH1Gc.1382+41T>G (n.1382+41T>G)
c.*981+41T>G (n.*981+41T>G)
c.1073+41T>G (n.1073+41T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919414C>ACA2639746838USH1Gc.1382+40G>T (n.1382+40G>T)
c.*981+40G>T (n.*981+40G>T)
c.1073+40G>T (n.1073+40G>T)
 gnomAD v4
17g.74919415T>ACA2639746840USH1Gc.1382+39A>T (n.1382+39A>T)
c.*981+39A>T (n.*981+39A>T)
c.1073+39A>T (n.1073+39A>T)
 gnomAD v4
17g.74919415T>CCA2639746841USH1Gc.1382+39A>G (n.1382+39A>G)
c.*981+39A>G (n.*981+39A>G)
c.1073+39A>G (n.1073+39A>G)
 gnomAD v4
17g.74919416C>ACA8753863USH1Gc.1382+38G>T (n.1382+38G>T)
c.*981+38G>T (n.*981+38G>T)
c.1073+38G>T (n.1073+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919416C=CA2275255050USH1Gc.1382+38G= (n.1382+38G=)
c.*981+38G= (n.*981+38G=)
c.1073+38G= (n.1073+38G=)
17g.74919417C=CA2275255051USH1Gc.1382+37G= (n.1382+37G=)
c.*981+37G= (n.*981+37G=)
c.1073+37G= (n.1073+37G=)
17g.74919417C>GCA627592288USH1Gc.1382+37G>C (n.1382+37G>C)
c.*981+37G>C (n.*981+37G>C)
c.1073+37G>C (n.1073+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919417C>TCA8753864USH1Gc.1382+37G>A (n.1382+37G>A)
c.*981+37G>A (n.*981+37G>A)
c.1073+37G>A (n.1073+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919418T>ACA2639746842USH1Gc.1382+36A>T (n.1382+36A>T)
c.*981+36A>T (n.*981+36A>T)
c.1073+36A>T (n.1073+36A>T)
 gnomAD v4
17g.74919419G>ACA986277359USH1Gc.1382+35C>T (n.1382+35C>T)
c.*981+35C>T (n.*981+35C>T)
c.1073+35C>T (n.1073+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919419G=CA2275255052USH1Gc.1382+35C= (n.1382+35C=)
c.*981+35C= (n.*981+35C=)
c.1073+35C= (n.1073+35C=)
17g.74919419G>TCA2639746843USH1Gc.1382+35C>A (n.1382+35C>A)
c.*981+35C>A (n.*981+35C>A)
c.1073+35C>A (n.1073+35C>A)
 gnomAD v4
17g.74919420C>ACA2639746845USH1Gc.1382+34G>T (n.1382+34G>T)
c.*981+34G>T (n.*981+34G>T)
c.1073+34G>T (n.1073+34G>T)
 gnomAD v4
17g.74919420C=CA2275255053USH1Gc.1382+34G= (n.1382+34G=)
c.*981+34G= (n.*981+34G=)
c.1073+34G= (n.1073+34G=)
17g.74919420C>TCA8753865USH1Gc.1382+34G>A (n.1382+34G>A)
c.*981+34G>A (n.*981+34G>A)
c.1073+34G>A (n.1073+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919421T>CCA2576383322USH1Gc.1382+33A>G (n.1382+33A>G)
c.*981+33A>G (n.*981+33A>G)
c.1073+33A>G (n.1073+33A>G)
 gnomAD v4
17g.74919422C>ACA2639746846USH1Gc.1382+32G>T (n.1382+32G>T)
c.*981+32G>T (n.*981+32G>T)
c.1073+32G>T (n.1073+32G>T)
 gnomAD v4
17g.74919422C>TCA2576383323USH1Gc.1382+32G>A (n.1382+32G>A)
c.*981+32G>A (n.*981+32G>A)
c.1073+32G>A (n.1073+32G>A)
 gnomAD v4
17g.74919423C>ACA2639746848USH1Gc.1382+31G>T (n.1382+31G>T)
c.*981+31G>T (n.*981+31G>T)
c.1073+31G>T (n.1073+31G>T)
 gnomAD v4
17g.74919423C=CA2275255054USH1Gc.1382+31G= (n.1382+31G=)
c.*981+31G= (n.*981+31G=)
c.1073+31G= (n.1073+31G=)
17g.74919423C>TCA8753866USH1Gc.1382+31G>A (n.1382+31G>A)
c.*981+31G>A (n.*981+31G>A)
c.1073+31G>A (n.1073+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919424T>CCA2639746852USH1Gc.1382+30A>G (n.1382+30A>G)
c.*981+30A>G (n.*981+30A>G)
c.1073+30A>G (n.1073+30A>G)
 gnomAD v4
17g.74919425C>ACA2639746853USH1Gc.1382+29G>T (n.1382+29G>T)
c.*981+29G>T (n.*981+29G>T)
c.1073+29G>T (n.1073+29G>T)
 gnomAD v4
17g.74919425C>TCA2639746854USH1Gc.1382+29G>A (n.1382+29G>A)
c.*981+29G>A (n.*981+29G>A)
c.1073+29G>A (n.1073+29G>A)
 gnomAD v4
17g.74919426C>ACA2639746855USH1Gc.1382+28G>T (n.1382+28G>T)
c.*981+28G>T (n.*981+28G>T)
c.1073+28G>T (n.1073+28G>T)
 gnomAD v4
17g.74919426C>TCA2639746857USH1Gc.1382+28G>A (n.1382+28G>A)
c.*981+28G>A (n.*981+28G>A)
c.1073+28G>A (n.1073+28G>A)
 gnomAD v4
17g.74919427A=CA2275255055USH1Gc.1382+27T= (n.1382+27T=)
c.*981+27T= (n.*981+27T=)
c.1073+27T= (n.1073+27T=)
17g.74919427A>CCA986277369USH1Gc.1382+27T>G (n.1382+27T>G)
c.*981+27T>G (n.*981+27T>G)
c.1073+27T>G (n.1073+27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919427_74919428insCCA2639746858USH1Gc.1382+26_1382+27insG (n.1382+26_1382+27insG)
c.*981+26_*981+27insG (n.*981+26_*981+27insG)
c.1073+26_1073+27insG (n.1073+26_1073+27insG)
 gnomAD v4
17g.74919428T>ACA2639746859USH1Gc.1382+26A>T (n.1382+26A>T)
c.*981+26A>T (n.*981+26A>T)
c.1073+26A>T (n.1073+26A>T)
 gnomAD v4
17g.74919428T>CCA2275255058USH1Gc.1382+26A>G (n.1382+26A>G)
c.*981+26A>G (n.*981+26A>G)
c.1073+26A>G (n.1073+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919428T=CA2275255057USH1Gc.1382+26A= (n.1382+26A=)
c.*981+26A= (n.*981+26A=)
c.1073+26A= (n.1073+26A=)
17g.74919428_74919429delinsTCCA2275255056USH1Gc.1382+25_1382+26delinsGA (n.1382+25_1382+26delinsGA)
c.*981+25_*981+26delinsGA (n.*981+25_*981+26delinsGA)
c.1073+25_1073+26delinsGA (n.1073+25_1073+26delinsGA)
17g.74919429C>ACA2639746862USH1Gc.1382+25G>T (n.1382+25G>T)
c.*981+25G>T (n.*981+25G>T)
c.1073+25G>T (n.1073+25G>T)
 gnomAD v4
17g.74919429C=CA2275255059USH1Gc.1382+25G= (n.1382+25G=)
c.*981+25G= (n.*981+25G=)
c.1073+25G= (n.1073+25G=)
17g.74919429C>TCA627592289USH1Gc.1382+25G>A (n.1382+25G>A)
c.*981+25G>A (n.*981+25G>A)
c.1073+25G>A (n.1073+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919435dupCA8753867USH1Gc.1382+25dup (n.1382+25dup)
c.*981+25dup (n.*981+25dup)
c.1073+25dup (n.1073+25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.74919434_74919435dupCA2639746861USH1Gc.1382+24_1382+25dup (n.1382+24_1382+25dup)
c.*981+24_*981+25dup (n.*981+24_*981+25dup)
c.1073+24_1073+25dup (n.1073+24_1073+25dup)
 gnomAD v4
17g.74919435delCA627592290USH1Gc.1382+25del (n.1382+25del)
c.*981+25del (n.*981+25del)
c.1073+25del (n.1073+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919430C>ACA2639746863USH1Gc.1382+24G>T (n.1382+24G>T)
c.*981+24G>T (n.*981+24G>T)
c.1073+24G>T (n.1073+24G>T)
 gnomAD v4
17g.74919430C=CA2275255060USH1Gc.1382+24G= (n.1382+24G=)
c.*981+24G= (n.*981+24G=)
c.1073+24G= (n.1073+24G=)
17g.74919430C>GCA2275255061USH1Gc.1382+24G>C (n.1382+24G>C)
c.*981+24G>C (n.*981+24G>C)
c.1073+24G>C (n.1073+24G>C)
 dbSNP
17g.74919430C>TCA2639746864USH1Gc.1382+24G>A (n.1382+24G>A)
c.*981+24G>A (n.*981+24G>A)
c.1073+24G>A (n.1073+24G>A)
 gnomAD v4
17g.74919431C>ACA986277387USH1Gc.1382+23G>T (n.1382+23G>T)
c.*981+23G>T (n.*981+23G>T)
c.1073+23G>T (n.1073+23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919431C=CA2275255062USH1Gc.1382+23G= (n.1382+23G=)
c.*981+23G= (n.*981+23G=)
c.1073+23G= (n.1073+23G=)
17g.74919431C>GCA8753868USH1Gc.1382+23G>C (n.1382+23G>C)
c.*981+23G>C (n.*981+23G>C)
c.1073+23G>C (n.1073+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919431C>TCA2639746866USH1Gc.1382+23G>A (n.1382+23G>A)
c.*981+23G>A (n.*981+23G>A)
c.1073+23G>A (n.1073+23G>A)
 gnomAD v4
17g.74919432C>ACA293983304USH1Gc.1382+22G>T (n.1382+22G>T)
c.*981+22G>T (n.*981+22G>T)
c.1073+22G>T (n.1073+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919432C=CA2275255063USH1Gc.1382+22G= (n.1382+22G=)
c.*981+22G= (n.*981+22G=)
c.1073+22G= (n.1073+22G=)
17g.74919432C>TCA2639746867USH1Gc.1382+22G>A (n.1382+22G>A)
c.*981+22G>A (n.*981+22G>A)
c.1073+22G>A (n.1073+22G>A)
 gnomAD v4
17g.74919433C>ACA2639746868USH1Gc.1382+21G>T (n.1382+21G>T)
c.*981+21G>T (n.*981+21G>T)
c.1073+21G>T (n.1073+21G>T)
 gnomAD v4
17g.74919433C=CA2275255064USH1Gc.1382+21G= (n.1382+21G=)
c.*981+21G= (n.*981+21G=)
c.1073+21G= (n.1073+21G=)
17g.74919433C>GCA775052409USH1Gc.1382+21G>C (n.1382+21G>C)
c.*981+21G>C (n.*981+21G>C)
c.1073+21G>C (n.1073+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919433C>TCA986277390USH1Gc.1382+21G>A (n.1382+21G>A)
c.*981+21G>A (n.*981+21G>A)
c.1073+21G>A (n.1073+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919434C>ACA293983307USH1Gc.1382+20G>T (n.1382+20G>T)
c.*981+20G>T (n.*981+20G>T)
c.1073+20G>T (n.1073+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919434C=CA2275255065USH1Gc.1382+20G= (n.1382+20G=)
c.*981+20G= (n.*981+20G=)
c.1073+20G= (n.1073+20G=)
17g.74919434C>GCA293983321USH1Gc.1382+20G>C (n.1382+20G>C)
c.*981+20G>C (n.*981+20G>C)
c.1073+20G>C (n.1073+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919434C>TCA8753869USH1Gc.1382+20G>A (n.1382+20G>A)
c.*981+20G>A (n.*981+20G>A)
c.1073+20G>A (n.1073+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919435C>ACA8753871USH1Gc.1382+19G>T (n.1382+19G>T)
c.*981+19G>T (n.*981+19G>T)
c.1073+19G>T (n.1073+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919435C=CA2275255066USH1Gc.1382+19G= (n.1382+19G=)
c.*981+19G= (n.*981+19G=)
c.1073+19G= (n.1073+19G=)
17g.74919435C>GCA293983329USH1Gc.1382+19G>C (n.1382+19G>C)
c.*981+19G>C (n.*981+19G>C)
c.1073+19G>C (n.1073+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919435C>TCA8753870USH1Gc.1382+19G>A (n.1382+19G>A)
c.*981+19G>A (n.*981+19G>A)
c.1073+19G>A (n.1073+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919435_74919436insCGCA293983335USH1Gc.1382+18_1382+19insCG (n.1382+18_1382+19insCG)
c.*981+18_*981+19insCG (n.*981+18_*981+19insCG)
c.1073+18_1073+19insCG (n.1073+18_1073+19insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919436G>ACA8753872USH1Gc.1382+18C>T (n.1382+18C>T)
c.*981+18C>T (n.*981+18C>T)
c.1073+18C>T (n.1073+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919436G>CCA986277422USH1Gc.1382+18C>G (n.1382+18C>G)
c.*981+18C>G (n.*981+18C>G)
c.1073+18C>G (n.1073+18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919436G=CA2275255067USH1Gc.1382+18C= (n.1382+18C=)
c.*981+18C= (n.*981+18C=)
c.1073+18C= (n.1073+18C=)
17g.74919436G>TCA775052448USH1Gc.1382+18C>A (n.1382+18C>A)
c.*981+18C>A (n.*981+18C>A)
c.1073+18C>A (n.1073+18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919437C>ACA2639746869USH1Gc.1382+17G>T (n.1382+17G>T)
c.*981+17G>T (n.*981+17G>T)
c.1073+17G>T (n.1073+17G>T)
 gnomAD v4
17g.74919437C=CA2275255068USH1Gc.1382+17G= (n.1382+17G=)
c.*981+17G= (n.*981+17G=)
c.1073+17G= (n.1073+17G=)
17g.74919437C>GCA293983338USH1Gc.1382+17G>C (n.1382+17G>C)
c.*981+17G>C (n.*981+17G>C)
c.1073+17G>C (n.1073+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919437C>TCA627592291USH1Gc.1382+17G>A (n.1382+17G>A)
c.*981+17G>A (n.*981+17G>A)
c.1073+17G>A (n.1073+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919437_74919438insTGTCA2275255069USH1Gc.1382+16_1382+17insACA (n.1382+16_1382+17insACA)
c.*981+16_*981+17insACA (n.*981+16_*981+17insACA)
c.1073+16_1073+17insACA (n.1073+16_1073+17insACA)
 dbSNP
17g.74919438C=CA2275255070USH1Gc.1382+16G= (n.1382+16G=)
c.*981+16G= (n.*981+16G=)
c.1073+16G= (n.1073+16G=)
17g.74919438C>GCA8753873USH1Gc.1382+16G>C (n.1382+16G>C)
c.*981+16G>C (n.*981+16G>C)
c.1073+16G>C (n.1073+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919438C>TCA775052459USH1Gc.1382+16G>A (n.1382+16G>A)
c.*981+16G>A (n.*981+16G>A)
c.1073+16G>A (n.1073+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919439A=CA2275255071USH1Gc.1382+15T= (n.1382+15T=)
c.*981+15T= (n.*981+15T=)
c.1073+15T= (n.1073+15T=)
17g.74919439A>CCA775052463USH1Gc.1382+15T>G (n.1382+15T>G)
c.*981+15T>G (n.*981+15T>G)
c.1073+15T>G (n.1073+15T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919440G>ACA627592292USH1Gc.1382+14C>T (n.1382+14C>T)
c.*981+14C>T (n.*981+14C>T)
c.1073+14C>T (n.1073+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919440G=CA2275255073USH1Gc.1382+14C= (n.1382+14C=)
c.*981+14C= (n.*981+14C=)
c.1073+14C= (n.1073+14C=)
17g.74919440_74919442delinsGGCCA2275255072USH1Gc.1382+12_1382+14delinsGCC (n.1382+12_1382+14delinsGCC)
c.*981+12_*981+14delinsGCC (n.*981+12_*981+14delinsGCC)
c.1073+12_1073+14delinsGCC (n.1073+12_1073+14delinsGCC)
17g.74919441G>TCA2639746870USH1Gc.1382+13C>A (n.1382+13C>A)
c.*981+13C>A (n.*981+13C>A)
c.1073+13C>A (n.1073+13C>A)
 gnomAD v4
17g.74919441_74919442delCA2275255074USH1Gc.1382+12_1382+13del (n.1382+12_1382+13del)
c.*981+12_*981+13del (n.*981+12_*981+13del)
c.1073+12_1073+13del (n.1073+12_1073+13del)
 dbSNP
17g.74919442C>ACA2639746871USH1Gc.1382+12G>T (n.1382+12G>T)
c.*981+12G>T (n.*981+12G>T)
c.1073+12G>T (n.1073+12G>T)
 gnomAD v4
17g.74919442C=CA2275255075USH1Gc.1382+12G= (n.1382+12G=)
c.*981+12G= (n.*981+12G=)
c.1073+12G= (n.1073+12G=)
17g.74919442C>TCA627592293USH1Gc.1382+12G>A (n.1382+12G>A)
c.*981+12G>A (n.*981+12G>A)
c.1073+12G>A (n.1073+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.74919443T>CCA2639746872USH1Gc.1382+11A>G (n.1382+11A>G)
c.*981+11A>G (n.*981+11A>G)
c.1073+11A>G (n.1073+11A>G)
 gnomAD v4
17g.74919444G>ACA2639746873USH1Gc.1382+10C>T (n.1382+10C>T)
c.*981+10C>T (n.*981+10C>T)
c.1073+10C>T (n.1073+10C>T)
 gnomAD v4
17g.74919445G>CCA2639746874USH1Gc.1382+9C>G (n.1382+9C>G)
c.*981+9C>G (n.*981+9C>G)
c.1073+9C>G (n.1073+9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.74919445G>TCA2639746875USH1Gc.1382+9C>A (n.1382+9C>A)
c.*981+9C>A (n.*981+9C>A)
c.1073+9C>A (n.1073+9C>A)
 gnomAD v4
17g.74919446delCA2639746876USH1Gc.1382+8del (n.1382+8del)
c.*981+8del (n.*981+8del)
c.1073+8del (n.1073+8del)
 gnomAD v4
17g.74919446A>GCA2639746877USH1Gc.1382+8T>C (n.1382+8T>C)
c.*981+8T>C (n.*981+8T>C)
c.1073+8T>C (n.1073+8T>C)
 gnomAD v4
17g.74919447C=CA2275255076USH1Gc.1382+7G= (n.1382+7G=)
c.*981+7G= (n.*981+7G=)
c.1073+7G= (n.1073+7G=)
17g.74919447C>TCA8753874USH1Gc.1382+7G>A (n.1382+7G>A)
c.*981+7G>A (n.*981+7G>A)
c.1073+7G>A (n.1073+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919448A=CA2275255077USH1Gc.1382+6T= (n.1382+6T=)
c.*981+6T= (n.*981+6T=)
c.1073+6T= (n.1073+6T=)
17g.74919448A>CCA2810423846USH1Gc.1382+6T>G (n.1382+6T>G)
c.*981+6T>G (n.*981+6T>G)
c.1073+6T>G (n.1073+6T>G)
17g.74919448A>GCA2275255078USH1Gc.1382+6T>C (n.1382+6T>C)
c.*981+6T>C (n.*981+6T>C)
c.1073+6T>C (n.1073+6T>C)
 dbSNP
17g.74919449C>ACA293983344USH1Gc.1382+5G>T (n.1382+5G>T)
c.*981+5G>T (n.*981+5G>T)
c.1073+5G>T (n.1073+5G>T)
 dbSNP
17g.74919449C=CA2275255079USH1Gc.1382+5G= (n.1382+5G=)
c.*981+5G= (n.*981+5G=)
c.1073+5G= (n.1073+5G=)
17g.74919450T>GCA2810423847USH1Gc.1382+4A>C (n.1382+4A>C)
c.*981+4A>C (n.*981+4A>C)
c.1073+4A>C (n.1073+4A>C)
17g.74919451C=CA2275255080USH1Gc.1382+3G= (n.1382+3G=)
c.*981+3G= (n.*981+3G=)
c.1073+3G= (n.1073+3G=)
17g.74919451C>TCA8753875USH1Gc.1382+3G>A (n.1382+3G>A)
c.*981+3G>A (n.*981+3G>A)
c.1073+3G>A (n.1073+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919453_74919454delCA2576383324USH1Gc.1382+2_1382+3del
c.*981+2_*981+3del
c.1073+2_1073+3del
 ClinVar gnomAD v4
17g.74919452A>CCA400960974USH1Gc.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
c.*981+2T>G (n.*981+2T>G)
c.1073+2T>G (n.1073+2T>G)
17g.74919452A>GCA400960973USH1Gc.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
c.*981+2T>C (n.*981+2T>C)
c.1073+2T>C (n.1073+2T>C)
17g.74919452A>TCA400960972USH1Gc.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
c.*981+2T>A (n.*981+2T>A)
c.1073+2T>A (n.1073+2T>A)
17g.74919453C>ACA400960975USH1Gc.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
c.*981+1G>T (n.*981+1G>T)
c.1073+1G>T (n.1073+1G>T)
17g.74919453C>GCA400960976USH1Gc.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
c.*981+1G>C (n.*981+1G>C)
c.1073+1G>C (n.1073+1G>C)
17g.74919453C>TCA400960977USH1Gc.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
c.*981+1G>A (n.*981+1G>A)
c.1073+1G>A (n.1073+1G>A)
17g.74919454A>CCA400960978USH1Gc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
 gnomAD v4
17g.74919454A>GCA400960979USH1Gc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
17g.74919454A>TCA400960980USH1Gc.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
17g.74919455G>ACA502036329USH1Gc.1381C>T (p.Leu461=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
 dbSNP
17g.74919455G>CCA400960981USH1Gc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
17g.74919455G=CA2275255081USH1Gc.1381C= (p.Leu461=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.1072C= (p.Leu358=)
17g.74919455G>TCA400960982USH1Gc.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
17g.74919456C>ACA400960983USH1Gc.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
17g.74919456C=CA2275255082USH1Gc.1380G= (p.Glu460=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.1071G= (p.Glu357=)
17g.74919456C>GCA400960984USH1Gc.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
 gnomAD v4
17g.74919456C>TCA502036330USH1Gc.1380G>A (p.Glu460=)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1071G>A (p.Glu357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919457T>ACA400960985USH1Gc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
 gnomAD v4
17g.74919457T>CCA400960986USH1Gc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
17g.74919457T>GCA400960987USH1Gc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
17g.74919458C>ACA400960989USH1Gc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
17g.74919458C>GCA400960990USH1Gc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
17g.74919458C>TCA400960988USH1Gc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
 gnomAD v4
17g.74919459T>ACA502036333USH1Gc.1377A>T (p.Thr459=)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1068A>T (p.Thr356=)
17g.74919459T>CCA502036332USH1Gc.1377A>G (p.Thr459=)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1068A>G (p.Thr356=)
17g.74919459T>GCA502036331USH1Gc.1377A>C (p.Thr459=)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.1068A>C (p.Thr356=)
17g.74919460G>ACA400960993USH1Gc.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
17g.74919460G>CCA400960991USH1Gc.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
17g.74919460G>TCA400960992USH1Gc.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
17g.74919461T>ACA400960994USH1Gc.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.74919461T>CCA400960995USH1Gc.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
17g.74919461T>GCA400960996USH1Gc.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
17g.74919462G>ACA502036334USH1Gc.1374C>T (p.Asp458=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
17g.74919462G>CCA400960997USH1Gc.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
17g.74919462G>TCA400960998USH1Gc.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
17g.74919463T>ACA262040USH1Gc.1373A>T (p.Asp458Val)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919463T>CCA400960999USH1Gc.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
 gnomAD v4
17g.74919463T>GCA400961000USH1Gc.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
17g.74919463T=CA2275255083USH1Gc.1373A= (p.Asp458=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
17g.74919464C>ACA400961001USH1Gc.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
17g.74919464C=CA2275255084USH1Gc.1372G= (p.Asp458=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.1063G= (p.Asp355=)
17g.74919464C>GCA400961002USH1Gc.1372G>C (p.Asp458His)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
17g.74919464C>TCA400961003USH1Gc.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919465C>ACA400961004USH1Gc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
 gnomAD v4
17g.74919465C=CA2275255085USH1Gc.1371G= (p.Glu457=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.1062G= (p.Glu354=)
17g.74919465C>GCA400961005USH1Gc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
17g.74919465C>TCA8753876USH1Gc.1371G>A (p.Glu457=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1062G>A (p.Glu354=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.74919466T>ACA400961006USH1Gc.1370A>T (p.Glu457Val)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
17g.74919466T>CCA400961007USH1Gc.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
 gnomAD v4
17g.74919466T>GCA400961008USH1Gc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
17g.74919467C>ACA400961009USH1Gc.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
 gnomAD v4
17g.74919467C=CA2275255086USH1Gc.1369G= (p.Glu457=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.1060G= (p.Glu354=)
17g.74919467C>GCA400961010USH1Gc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
17g.74919467C>TCA400961011USH1Gc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919468C>ACA502036335USH1Gc.1368G>T (p.Leu456=)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
17g.74919468C=CA2275255087USH1Gc.1368G= (p.Leu456=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.1059G= (p.Leu353=)
17g.74919468C>GCA502036336USH1Gc.1368G>C (p.Leu456=)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919468C>TCA502036337USH1Gc.1368G>A (p.Leu456=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74919469A>CCA400961012USH1Gc.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
 COSMIC
17g.74919469A>GCA400961013USH1Gc.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
 COSMIC
17g.74919469A>TCA400961014USH1Gc.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
17g.74919470G>ACA502036338USH1Gc.1366C>T (p.Leu456=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
17g.74919470G>CCA400961015USH1Gc.1366C>G (p.Leu456Val)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
 COSMIC
17g.74919470G>TCA400961016USH1Gc.1366C>A (p.Leu456Met)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
17g.74919474_74919481delCA2639746878USH1Gc.1359_1366del (p.Pro454GlyfsTer?)
c.*958_*965del (n.*958_*965del)
c.1050_1057del (p.Pro351GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.74919471G>ACA502036339USH1Gc.1365C>T (p.Ala455=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
 gnomAD v4
17g.74919471G>CCA502036340USH1Gc.1365C>G (p.Ala455=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
17g.74919471G=CA2275255088USH1Gc.1365C= (p.Ala455=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.1056C= (p.Ala352=)
17g.74919471G>TCA502036341USH1Gc.1365C>A (p.Ala455=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74919472G>ACA400961018USH1Gc.1364C>T (p.Ala455Val)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
 ClinVar dbSNP
17g.74919472G>CCA400961019USH1Gc.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
 dbSNP
17g.74919472G=CA2275255089USH1Gc.1364C= (p.Ala455=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1055C= (p.Ala352=)
17g.74919472G>TCA400961017USH1Gc.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
17g.74919473C>ACA400961020USH1Gc.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
17g.74919473C>GCA400961021USH1Gc.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
17g.74919473C>TCA400961022USH1Gc.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)

Number of alleles fetched