Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74919266T>A | CA2733931817 | USH1G | c.1382+188A>T (n.1382+188A>T) c.*981+188A>T (n.*981+188A>T) c.1073+188A>T (n.1073+188A>T) | dbSNP |
17 | g.74919266T>C | CA293983158 | USH1G | c.1382+188A>G (n.1382+188A>G) c.*981+188A>G (n.*981+188A>G) c.1073+188A>G (n.1073+188A>G) | dbSNP |
17 | g.74919266T= | CA2275254982 | USH1G | c.1382+188A= (n.1382+188A=) c.*981+188A= (n.*981+188A=) c.1073+188A= (n.1073+188A=) | |
17 | g.74919268G>A | CA627592280 | USH1G | c.1382+186C>T (n.1382+186C>T) c.*981+186C>T (n.*981+186C>T) c.1073+186C>T (n.1073+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919268G= | CA2275254983 | USH1G | c.1382+186C= (n.1382+186C=) c.*981+186C= (n.*981+186C=) c.1073+186C= (n.1073+186C=) | |
17 | g.74919270C>A | CA2734172642 | USH1G | c.1382+184G>T (n.1382+184G>T) c.*981+184G>T (n.*981+184G>T) c.1073+184G>T (n.1073+184G>T) | dbSNP |
17 | g.74919271A= | CA2275254984 | USH1G | c.1382+183T= (n.1382+183T=) c.*981+183T= (n.*981+183T=) c.1073+183T= (n.1073+183T=) | |
17 | g.74919271A>C | CA293983160 | USH1G | c.1382+183T>G (n.1382+183T>G) c.*981+183T>G (n.*981+183T>G) c.1073+183T>G (n.1073+183T>G) | dbSNP |
17 | g.74919271A>G | CA775052307 | USH1G | c.1382+183T>C (n.1382+183T>C) c.*981+183T>C (n.*981+183T>C) c.1073+183T>C (n.1073+183T>C) | dbSNP |
17 | g.74919272_74919273delinsCT | CA2275254985 | USH1G | c.1382+181_1382+182delinsAG (n.1382+181_1382+182delinsAG) c.*981+181_*981+182delinsAG (n.*981+181_*981+182delinsAG) c.1073+181_1073+182delinsAG (n.1073+181_1073+182delinsAG) | |
17 | g.74919274del | CA293983163 | USH1G | c.1382+181del (n.1382+181del) c.*981+181del (n.*981+181del) c.1073+181del (n.1073+181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919275C= | CA2275254986 | USH1G | c.1382+179G= (n.1382+179G=) c.*981+179G= (n.*981+179G=) c.1073+179G= (n.1073+179G=) | |
17 | g.74919280dup | CA2275254987 | USH1G | c.1382+178dup (n.1382+178dup) c.*981+178dup (n.*981+178dup) c.1073+178dup (n.1073+178dup) | dbSNP |
17 | g.74919288G>C | CA2733930767 | USH1G | c.1382+166C>G (n.1382+166C>G) c.*981+166C>G (n.*981+166C>G) c.1073+166C>G (n.1073+166C>G) | dbSNP |
17 | g.74919288G= | CA2275254988 | USH1G | c.1382+166C= (n.1382+166C=) c.*981+166C= (n.*981+166C=) c.1073+166C= (n.1073+166C=) | |
17 | g.74919288G>T | CA293983168 | USH1G | c.1382+166C>A (n.1382+166C>A) c.*981+166C>A (n.*981+166C>A) c.1073+166C>A (n.1073+166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919291G>A | CA775052310 | USH1G | c.1382+163C>T (n.1382+163C>T) c.*981+163C>T (n.*981+163C>T) c.1073+163C>T (n.1073+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919291G= | CA2275254989 | USH1G | c.1382+163C= (n.1382+163C=) c.*981+163C= (n.*981+163C=) c.1073+163C= (n.1073+163C=) | |
17 | g.74919292G>A | CA775052311 | USH1G | c.1382+162C>T (n.1382+162C>T) c.*981+162C>T (n.*981+162C>T) c.1073+162C>T (n.1073+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919292G= | CA2275254990 | USH1G | c.1382+162C= (n.1382+162C=) c.*981+162C= (n.*981+162C=) c.1073+162C= (n.1073+162C=) | |
17 | g.74919293del | CA2810423805 | USH1G | c.1382+161del (n.1382+161del) c.*981+161del (n.*981+161del) c.1073+161del (n.1073+161del) | |
17 | g.74919293T>C | CA293983173 | USH1G | c.1382+161A>G (n.1382+161A>G) c.*981+161A>G (n.*981+161A>G) c.1073+161A>G (n.1073+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919293T= | CA2275254991 | USH1G | c.1382+161A= (n.1382+161A=) c.*981+161A= (n.*981+161A=) c.1073+161A= (n.1073+161A=) | |
17 | g.74919295A>C | CA2810423807 | USH1G | c.1382+159T>G (n.1382+159T>G) c.*981+159T>G (n.*981+159T>G) c.1073+159T>G (n.1073+159T>G) | |
17 | g.74919295_74919393del | CA2810423806 | USH1G | c.1382+61_1382+159del (n.1382+61_1382+159del) c.*981+61_*981+159del (n.*981+61_*981+159del) c.1073+61_1073+159del (n.1073+61_1073+159del) | |
17 | g.74919299A= | CA2275254992 | USH1G | c.1382+155T= (n.1382+155T=) c.*981+155T= (n.*981+155T=) c.1073+155T= (n.1073+155T=) | |
17 | g.74919299A>G | CA986277190 | USH1G | c.1382+155T>C (n.1382+155T>C) c.*981+155T>C (n.*981+155T>C) c.1073+155T>C (n.1073+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919302T>C | CA2639746364 | USH1G | c.1382+152A>G (n.1382+152A>G) c.*981+152A>G (n.*981+152A>G) c.1073+152A>G (n.1073+152A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919303A= | CA2275254993 | USH1G | c.1382+151T= (n.1382+151T=) c.*981+151T= (n.*981+151T=) c.1073+151T= (n.1073+151T=) | |
17 | g.74919303A>G | CA2275254994 | USH1G | c.1382+151T>C (n.1382+151T>C) c.*981+151T>C (n.*981+151T>C) c.1073+151T>C (n.1073+151T>C) | dbSNP |
17 | g.74919304A= | CA2275254995 | USH1G | c.1382+150T= (n.1382+150T=) c.*981+150T= (n.*981+150T=) c.1073+150T= (n.1073+150T=) | |
17 | g.74919304A>C | CA2275254996 | USH1G | c.1382+150T>G (n.1382+150T>G) c.*981+150T>G (n.*981+150T>G) c.1073+150T>G (n.1073+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919304A>G | CA2639746372 | USH1G | c.1382+150T>C (n.1382+150T>C) c.*981+150T>C (n.*981+150T>C) c.1073+150T>C (n.1073+150T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919305G>C | CA2639746375 | USH1G | c.1382+149C>G (n.1382+149C>G) c.*981+149C>G (n.*981+149C>G) c.1073+149C>G (n.1073+149C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919306G>A | CA293983181 | USH1G | c.1382+148C>T (n.1382+148C>T) c.*981+148C>T (n.*981+148C>T) c.1073+148C>T (n.1073+148C>T) | dbSNP |
17 | g.74919306G>C | CA2639746378 | USH1G | c.1382+148C>G (n.1382+148C>G) c.*981+148C>G (n.*981+148C>G) c.1073+148C>G (n.1073+148C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919306G= | CA2275254997 | USH1G | c.1382+148C= (n.1382+148C=) c.*981+148C= (n.*981+148C=) c.1073+148C= (n.1073+148C=) | |
17 | g.74919306G>T | CA2639746377 | USH1G | c.1382+148C>A (n.1382+148C>A) c.*981+148C>A (n.*981+148C>A) c.1073+148C>A (n.1073+148C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919307G>A | CA2275254999 | USH1G | c.1382+147C>T (n.1382+147C>T) c.*981+147C>T (n.*981+147C>T) c.1073+147C>T (n.1073+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919307G>C | CA2639746384 | USH1G | c.1382+147C>G (n.1382+147C>G) c.*981+147C>G (n.*981+147C>G) c.1073+147C>G (n.1073+147C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919307G= | CA2275254998 | USH1G | c.1382+147C= (n.1382+147C=) c.*981+147C= (n.*981+147C=) c.1073+147C= (n.1073+147C=) | |
17 | g.74919309G>T | CA2639746388 | USH1G | c.1382+145C>A (n.1382+145C>A) c.*981+145C>A (n.*981+145C>A) c.1073+145C>A (n.1073+145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919310C>A | CA775052317 | USH1G | c.1382+144G>T (n.1382+144G>T) c.*981+144G>T (n.*981+144G>T) c.1073+144G>T (n.1073+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919310C= | CA2275255000 | USH1G | c.1382+144G= (n.1382+144G=) c.*981+144G= (n.*981+144G=) c.1073+144G= (n.1073+144G=) | |
17 | g.74919310C>G | CA775052322 | USH1G | c.1382+144G>C (n.1382+144G>C) c.*981+144G>C (n.*981+144G>C) c.1073+144G>C (n.1073+144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919310C>T | CA293983186 | USH1G | c.1382+144G>A (n.1382+144G>A) c.*981+144G>A (n.*981+144G>A) c.1073+144G>A (n.1073+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919311C>A | CA2639746398 | USH1G | c.1382+143G>T (n.1382+143G>T) c.*981+143G>T (n.*981+143G>T) c.1073+143G>T (n.1073+143G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919311C= | CA2275255001 | USH1G | c.1382+143G= (n.1382+143G=) c.*981+143G= (n.*981+143G=) c.1073+143G= (n.1073+143G=) | |
17 | g.74919311C>T | CA2275255002 | USH1G | c.1382+143G>A (n.1382+143G>A) c.*981+143G>A (n.*981+143G>A) c.1073+143G>A (n.1073+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919312T>A | CA2639746404 | USH1G | c.1382+142A>T (n.1382+142A>T) c.*981+142A>T (n.*981+142A>T) c.1073+142A>T (n.1073+142A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919312T>C | CA2639746407 | USH1G | c.1382+142A>G (n.1382+142A>G) c.*981+142A>G (n.*981+142A>G) c.1073+142A>G (n.1073+142A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919312T>G | CA2639746409 | USH1G | c.1382+142A>C (n.1382+142A>C) c.*981+142A>C (n.*981+142A>C) c.1073+142A>C (n.1073+142A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919315del | CA2639746400 | USH1G | c.1382+142del (n.1382+142del) c.*981+142del (n.*981+142del) c.1073+142del (n.1073+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.74919313T>C | CA2639746411 | USH1G | c.1382+141A>G (n.1382+141A>G) c.*981+141A>G (n.*981+141A>G) c.1073+141A>G (n.1073+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919313T>G | CA2639746413 | USH1G | c.1382+141A>C (n.1382+141A>C) c.*981+141A>C (n.*981+141A>C) c.1073+141A>C (n.1073+141A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919314T>G | CA2639746416 | USH1G | c.1382+140A>C (n.1382+140A>C) c.*981+140A>C (n.*981+140A>C) c.1073+140A>C (n.1073+140A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919316A>C | CA2639746418 | USH1G | c.1382+138T>G (n.1382+138T>G) c.*981+138T>G (n.*981+138T>G) c.1073+138T>G (n.1073+138T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919317T>C | CA293983192 | USH1G | c.1382+137A>G (n.1382+137A>G) c.*981+137A>G (n.*981+137A>G) c.1073+137A>G (n.1073+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919317T= | CA2275255003 | USH1G | c.1382+137A= (n.1382+137A=) c.*981+137A= (n.*981+137A=) c.1073+137A= (n.1073+137A=) | |
17 | g.74919318C>A | CA2639746420 | USH1G | c.1382+136G>T (n.1382+136G>T) c.*981+136G>T (n.*981+136G>T) c.1073+136G>T (n.1073+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919318C>T | CA2639746423 | USH1G | c.1382+136G>A (n.1382+136G>A) c.*981+136G>A (n.*981+136G>A) c.1073+136G>A (n.1073+136G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919320T>A | CA775052341 | USH1G | c.1382+134A>T (n.1382+134A>T) c.*981+134A>T (n.*981+134A>T) c.1073+134A>T (n.1073+134A>T) | dbSNP |
17 | g.74919320T= | CA2275255004 | USH1G | c.1382+134A= (n.1382+134A=) c.*981+134A= (n.*981+134A=) c.1073+134A= (n.1073+134A=) | |
17 | g.74919321C>A | CA2639746431 | USH1G | c.1382+133G>T (n.1382+133G>T) c.*981+133G>T (n.*981+133G>T) c.1073+133G>T (n.1073+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919321C= | CA2275255005 | USH1G | c.1382+133G= (n.1382+133G=) c.*981+133G= (n.*981+133G=) c.1073+133G= (n.1073+133G=) | |
17 | g.74919321C>G | CA2639746429 | USH1G | c.1382+133G>C (n.1382+133G>C) c.*981+133G>C (n.*981+133G>C) c.1073+133G>C (n.1073+133G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919321C>T | CA2275255006 | USH1G | c.1382+133G>A (n.1382+133G>A) c.*981+133G>A (n.*981+133G>A) c.1073+133G>A (n.1073+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919322G>A | CA293983197 | USH1G | c.1382+132C>T (n.1382+132C>T) c.*981+132C>T (n.*981+132C>T) c.1073+132C>T (n.1073+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919322G>C | CA2639746439 | USH1G | c.1382+132C>G (n.1382+132C>G) c.*981+132C>G (n.*981+132C>G) c.1073+132C>G (n.1073+132C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919322G= | CA2275255007 | USH1G | c.1382+132C= (n.1382+132C=) c.*981+132C= (n.*981+132C=) c.1073+132C= (n.1073+132C=) | |
17 | g.74919322G>T | CA2639746440 | USH1G | c.1382+132C>A (n.1382+132C>A) c.*981+132C>A (n.*981+132C>A) c.1073+132C>A (n.1073+132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919323A>C | CA2639746443 | USH1G | c.1382+131T>G (n.1382+131T>G) c.*981+131T>G (n.*981+131T>G) c.1073+131T>G (n.1073+131T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919324T>C | CA775052347 | USH1G | c.1382+130A>G (n.1382+130A>G) c.*981+130A>G (n.*981+130A>G) c.1073+130A>G (n.1073+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919324T= | CA2275255008 | USH1G | c.1382+130A= (n.1382+130A=) c.*981+130A= (n.*981+130A=) c.1073+130A= (n.1073+130A=) | |
17 | g.74919325G>A | CA293983199 | USH1G | c.1382+129C>T (n.1382+129C>T) c.*981+129C>T (n.*981+129C>T) c.1073+129C>T (n.1073+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919325G= | CA2275255009 | USH1G | c.1382+129C= (n.1382+129C=) c.*981+129C= (n.*981+129C=) c.1073+129C= (n.1073+129C=) | |
17 | g.74919325G>T | CA2639746448 | USH1G | c.1382+129C>A (n.1382+129C>A) c.*981+129C>A (n.*981+129C>A) c.1073+129C>A (n.1073+129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919326G>T | CA2639746451 | USH1G | c.1382+128C>A (n.1382+128C>A) c.*981+128C>A (n.*981+128C>A) c.1073+128C>A (n.1073+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919327C>A | CA2639746455 | USH1G | c.1382+127G>T (n.1382+127G>T) c.*981+127G>T (n.*981+127G>T) c.1073+127G>T (n.1073+127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919327C= | CA2275255010 | USH1G | c.1382+127G= (n.1382+127G=) c.*981+127G= (n.*981+127G=) c.1073+127G= (n.1073+127G=) | |
17 | g.74919327C>G | CA2639746456 | USH1G | c.1382+127G>C (n.1382+127G>C) c.*981+127G>C (n.*981+127G>C) c.1073+127G>C (n.1073+127G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919327C>T | CA293983204 | USH1G | c.1382+127G>A (n.1382+127G>A) c.*981+127G>A (n.*981+127G>A) c.1073+127G>A (n.1073+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919328C>A | CA2639746461 | USH1G | c.1382+126G>T (n.1382+126G>T) c.*981+126G>T (n.*981+126G>T) c.1073+126G>T (n.1073+126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919328C>T | CA2639746463 | USH1G | c.1382+126G>A (n.1382+126G>A) c.*981+126G>A (n.*981+126G>A) c.1073+126G>A (n.1073+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919329T>C | CA2639746464 | USH1G | c.1382+125A>G (n.1382+125A>G) c.*981+125A>G (n.*981+125A>G) c.1073+125A>G (n.1073+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919330C>A | CA2639746488 | USH1G | c.1382+124G>T (n.1382+124G>T) c.*981+124G>T (n.*981+124G>T) c.1073+124G>T (n.1073+124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919330C>T | CA2639746468 | USH1G | c.1382+124G>A (n.1382+124G>A) c.*981+124G>A (n.*981+124G>A) c.1073+124G>A (n.1073+124G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919332T>G | CA2639746489 | USH1G | c.1382+122A>C (n.1382+122A>C) c.*981+122A>C (n.*981+122A>C) c.1073+122A>C (n.1073+122A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919333T>C | CA2639746492 | USH1G | c.1382+121A>G (n.1382+121A>G) c.*981+121A>G (n.*981+121A>G) c.1073+121A>G (n.1073+121A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919333T>G | CA2639746494 | USH1G | c.1382+121A>C (n.1382+121A>C) c.*981+121A>C (n.*981+121A>C) c.1073+121A>C (n.1073+121A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919334T>G | CA2639746496 | USH1G | c.1382+120A>C (n.1382+120A>C) c.*981+120A>C (n.*981+120A>C) c.1073+120A>C (n.1073+120A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919335C>A | CA2639746501 | USH1G | c.1382+119G>T (n.1382+119G>T) c.*981+119G>T (n.*981+119G>T) c.1073+119G>T (n.1073+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919335C= | CA2275255011 | USH1G | c.1382+119G= (n.1382+119G=) c.*981+119G= (n.*981+119G=) c.1073+119G= (n.1073+119G=) | |
17 | g.74919335C>T | CA986277221 | USH1G | c.1382+119G>A (n.1382+119G>A) c.*981+119G>A (n.*981+119G>A) c.1073+119G>A (n.1073+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919336G>A | CA775052354 | USH1G | c.1382+118C>T (n.1382+118C>T) c.*981+118C>T (n.*981+118C>T) c.1073+118C>T (n.1073+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919336G>C | CA2639746509 | USH1G | c.1382+118C>G (n.1382+118C>G) c.*981+118C>G (n.*981+118C>G) c.1073+118C>G (n.1073+118C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919336G= | CA2275255012 | USH1G | c.1382+118C= (n.1382+118C=) c.*981+118C= (n.*981+118C=) c.1073+118C= (n.1073+118C=) | |
17 | g.74919336G>T | CA2523978576 | USH1G | c.1382+118C>A (n.1382+118C>A) c.*981+118C>A (n.*981+118C>A) c.1073+118C>A (n.1073+118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919337A>G | CA2639746511 | USH1G | c.1382+117T>C (n.1382+117T>C) c.*981+117T>C (n.*981+117T>C) c.1073+117T>C (n.1073+117T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919338T>G | CA2639746515 | USH1G | c.1382+116A>C (n.1382+116A>C) c.*981+116A>C (n.*981+116A>C) c.1073+116A>C (n.1073+116A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919339T>G | CA2639746520 | USH1G | c.1382+115A>C (n.1382+115A>C) c.*981+115A>C (n.*981+115A>C) c.1073+115A>C (n.1073+115A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919342A>C | CA2639746522 | USH1G | c.1382+112T>G (n.1382+112T>G) c.*981+112T>G (n.*981+112T>G) c.1073+112T>G (n.1073+112T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919343T>C | CA2639746525 | USH1G | c.1382+111A>G (n.1382+111A>G) c.*981+111A>G (n.*981+111A>G) c.1073+111A>G (n.1073+111A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919343T>G | CA2810423811 | USH1G | c.1382+111A>C (n.1382+111A>C) c.*981+111A>C (n.*981+111A>C) c.1073+111A>C (n.1073+111A>C) | |
17 | g.74919344G>A | CA2639746526 | USH1G | c.1382+110C>T (n.1382+110C>T) c.*981+110C>T (n.*981+110C>T) c.1073+110C>T (n.1073+110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919344G>T | CA2639746527 | USH1G | c.1382+110C>A (n.1382+110C>A) c.*981+110C>A (n.*981+110C>A) c.1073+110C>A (n.1073+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919345A>G | CA2639746530 | USH1G | c.1382+109T>C (n.1382+109T>C) c.*981+109T>C (n.*981+109T>C) c.1073+109T>C (n.1073+109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919346A>C | CA2639746533 | USH1G | c.1382+108T>G (n.1382+108T>G) c.*981+108T>G (n.*981+108T>G) c.1073+108T>G (n.1073+108T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919347A>C | CA986277223 | USH1G | c.1382+107T>G (n.1382+107T>G) c.*981+107T>G (n.*981+107T>G) c.1073+107T>G (n.1073+107T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919347A>G | CA2639746535 | USH1G | c.1382+107T>C (n.1382+107T>C) c.*981+107T>C (n.*981+107T>C) c.1073+107T>C (n.1073+107T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919348T>C | CA293983207 | USH1G | c.1382+106A>G (n.1382+106A>G) c.*981+106A>G (n.*981+106A>G) c.1073+106A>G (n.1073+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919348T= | CA2275255013 | USH1G | c.1382+106A= (n.1382+106A=) c.*981+106A= (n.*981+106A=) c.1073+106A= (n.1073+106A=) | |
17 | g.74919349A>C | CA2639746537 | USH1G | c.1382+105T>G (n.1382+105T>G) c.*981+105T>G (n.*981+105T>G) c.1073+105T>G (n.1073+105T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919349A>G | CA2639746538 | USH1G | c.1382+105T>C (n.1382+105T>C) c.*981+105T>C (n.*981+105T>C) c.1073+105T>C (n.1073+105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919349A>T | CA2639746539 | USH1G | c.1382+105T>A (n.1382+105T>A) c.*981+105T>A (n.*981+105T>A) c.1073+105T>A (n.1073+105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919350C>A | CA2639746540 | USH1G | c.1382+104G>T (n.1382+104G>T) c.*981+104G>T (n.*981+104G>T) c.1073+104G>T (n.1073+104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919350C>T | CA2639746541 | USH1G | c.1382+104G>A (n.1382+104G>A) c.*981+104G>A (n.*981+104G>A) c.1073+104G>A (n.1073+104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919351del | CA2639746545 | USH1G | c.1382+103del (n.1382+103del) c.*981+103del (n.*981+103del) c.1073+103del (n.1073+103del) | gnomAD v4 |
17 | g.74919351A>C | CA2639746543 | USH1G | c.1382+103T>G (n.1382+103T>G) c.*981+103T>G (n.*981+103T>G) c.1073+103T>G (n.1073+103T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919351A>G | CA2639746548 | USH1G | c.1382+103T>C (n.1382+103T>C) c.*981+103T>C (n.*981+103T>C) c.1073+103T>C (n.1073+103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919351A>T | CA2639746542 | USH1G | c.1382+103T>A (n.1382+103T>A) c.*981+103T>A (n.*981+103T>A) c.1073+103T>A (n.1073+103T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919352G>A | CA293983213 | USH1G | c.1382+102C>T (n.1382+102C>T) c.*981+102C>T (n.*981+102C>T) c.1073+102C>T (n.1073+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919352G= | CA2275255014 | USH1G | c.1382+102C= (n.1382+102C=) c.*981+102C= (n.*981+102C=) c.1073+102C= (n.1073+102C=) | |
17 | g.74919352G>T | CA2639746552 | USH1G | c.1382+102C>A (n.1382+102C>A) c.*981+102C>A (n.*981+102C>A) c.1073+102C>A (n.1073+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919353T>C | CA2639746555 | USH1G | c.1382+101A>G (n.1382+101A>G) c.*981+101A>G (n.*981+101A>G) c.1073+101A>G (n.1073+101A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919354A>C | CA2639746558 | USH1G | c.1382+100T>G (n.1382+100T>G) c.*981+100T>G (n.*981+100T>G) c.1073+100T>G (n.1073+100T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919354A>G | CA2639746560 | USH1G | c.1382+100T>C (n.1382+100T>C) c.*981+100T>C (n.*981+100T>C) c.1073+100T>C (n.1073+100T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919354A>T | CA2639746562 | USH1G | c.1382+100T>A (n.1382+100T>A) c.*981+100T>A (n.*981+100T>A) c.1073+100T>A (n.1073+100T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919354_74919365del | CA2810423814 | USH1G | c.1382+89_1382+100del (n.1382+89_1382+100del) c.*981+89_*981+100del (n.*981+89_*981+100del) c.1073+89_1073+100del (n.1073+89_1073+100del) | |
17 | g.74919361_74919433del | CA2810423815 | USH1G | c.1382+28_1382+100del (n.1382+28_1382+100del) c.*981+28_*981+100del (n.*981+28_*981+100del) c.1073+28_1073+100del (n.1073+28_1073+100del) | |
17 | g.74919355del | CA2639746564 | USH1G | c.1382+99del (n.1382+99del) c.*981+99del (n.*981+99del) c.1073+99del (n.1073+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.74919355T>A | CA2639746566 | USH1G | c.1382+99A>T (n.1382+99A>T) c.*981+99A>T (n.*981+99A>T) c.1073+99A>T (n.1073+99A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919355T>G | CA2639746569 | USH1G | c.1382+99A>C (n.1382+99A>C) c.*981+99A>C (n.*981+99A>C) c.1073+99A>C (n.1073+99A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919355_74919356insG | CA2639746608 | USH1G | c.1382+98_1382+99insC (n.1382+98_1382+99insC) c.*981+98_*981+99insC (n.*981+98_*981+99insC) c.1073+98_1073+99insC (n.1073+98_1073+99insC) | gnomAD v4 |
17 | g.74919355_74919356insGG | CA2639746607 | USH1G | c.1382+98_1382+99insCC (n.1382+98_1382+99insCC) c.*981+98_*981+99insCC (n.*981+98_*981+99insCC) c.1073+98_1073+99insCC (n.1073+98_1073+99insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.74919355_74919356insGGG | CA2639746599 | USH1G | c.1382+98_1382+99insCCC (n.1382+98_1382+99insCCC) c.*981+98_*981+99insCCC (n.*981+98_*981+99insCCC) c.1073+98_1073+99insCCC (n.1073+98_1073+99insCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.74919355_74919356insGGGG | CA2639746577 | USH1G | c.1382+98_1382+99insCCCC (n.1382+98_1382+99insCCCC) c.*981+98_*981+99insCCCC (n.*981+98_*981+99insCCCC) c.1073+98_1073+99insCCCC (n.1073+98_1073+99insCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.74919356C>A | CA2639746584 | USH1G | c.1382+98G>T (n.1382+98G>T) c.*981+98G>T (n.*981+98G>T) c.1073+98G>T (n.1073+98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919356C= | CA2275255015 | USH1G | c.1382+98G= (n.1382+98G=) c.*981+98G= (n.*981+98G=) c.1073+98G= (n.1073+98G=) | |
17 | g.74919356C>G | CA2639746582 | USH1G | c.1382+98G>C (n.1382+98G>C) c.*981+98G>C (n.*981+98G>C) c.1073+98G>C (n.1073+98G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919356C>T | CA2275255016 | USH1G | c.1382+98G>A (n.1382+98G>A) c.*981+98G>A (n.*981+98G>A) c.1073+98G>A (n.1073+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919360_74919361insCCCCCC | CA986277227 | USH1G | c.1382+98_1382+99insGGGGGG (n.1382+98_1382+99insGGGGGG) c.*981+98_*981+99insGGGGGG (n.*981+98_*981+99insGGGGGG) c.1073+98_1073+99insGGGGGG (n.1073+98_1073+99insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919360_74919361insCCCCCCC | CA986277226 | USH1G | c.1382+98_1382+99insGGGGGGG (n.1382+98_1382+99insGGGGGGG) c.*981+98_*981+99insGGGGGGG (n.*981+98_*981+99insGGGGGGG) c.1073+98_1073+99insGGGGGGG (n.1073+98_1073+99insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919358_74919360dup | CA2639746613 | USH1G | c.1382+96_1382+98dup (n.1382+96_1382+98dup) c.*981+96_*981+98dup (n.*981+96_*981+98dup) c.1073+96_1073+98dup (n.1073+96_1073+98dup) | gnomAD v4 |
17 | g.74919360del | CA2576383309 | USH1G | c.1382+98del (n.1382+98del) c.*981+98del (n.*981+98del) c.1073+98del (n.1073+98del) | gnomAD v4 |
17 | g.74919360_74919366dup | CA2547442282 | USH1G | c.1382+92_1382+98dup (n.1382+92_1382+98dup) c.*981+92_*981+98dup (n.*981+92_*981+98dup) c.1073+92_1073+98dup (n.1073+92_1073+98dup) | |
17 | g.74919357C>A | CA2639746621 | USH1G | c.1382+97G>T (n.1382+97G>T) c.*981+97G>T (n.*981+97G>T) c.1073+97G>T (n.1073+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919357C>G | CA2639746627 | USH1G | c.1382+97G>C (n.1382+97G>C) c.*981+97G>C (n.*981+97G>C) c.1073+97G>C (n.1073+97G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919357C>T | CA2639746628 | USH1G | c.1382+97G>A (n.1382+97G>A) c.*981+97G>A (n.*981+97G>A) c.1073+97G>A (n.1073+97G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919358C>A | CA2639746631 | USH1G | c.1382+96G>T (n.1382+96G>T) c.*981+96G>T (n.*981+96G>T) c.1073+96G>T (n.1073+96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919358C>G | CA2639746634 | USH1G | c.1382+96G>C (n.1382+96G>C) c.*981+96G>C (n.*981+96G>C) c.1073+96G>C (n.1073+96G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919358C>T | CA2639746635 | USH1G | c.1382+96G>A (n.1382+96G>A) c.*981+96G>A (n.*981+96G>A) c.1073+96G>A (n.1073+96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919359C>A | CA2546441117 | USH1G | c.1382+95G>T (n.1382+95G>T) c.*981+95G>T (n.*981+95G>T) c.1073+95G>T (n.1073+95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919359C= | CA2275255017 | USH1G | c.1382+95G= (n.1382+95G=) c.*981+95G= (n.*981+95G=) c.1073+95G= (n.1073+95G=) | |
17 | g.74919359C>G | CA293983229 | USH1G | c.1382+95G>C (n.1382+95G>C) c.*981+95G>C (n.*981+95G>C) c.1073+95G>C (n.1073+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919359C>T | CA2639746641 | USH1G | c.1382+95G>A (n.1382+95G>A) c.*981+95G>A (n.*981+95G>A) c.1073+95G>A (n.1073+95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919360C>A | CA2639746653 | USH1G | c.1382+94G>T (n.1382+94G>T) c.*981+94G>T (n.*981+94G>T) c.1073+94G>T (n.1073+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919360C>T | CA2639746650 | USH1G | c.1382+94G>A (n.1382+94G>A) c.*981+94G>A (n.*981+94G>A) c.1073+94G>A (n.1073+94G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919361_74919362del | CA2639746644 | USH1G | c.1382+93_1382+94del (n.1382+93_1382+94del) c.*981+93_*981+94del (n.*981+93_*981+94del) c.1073+93_1073+94del (n.1073+93_1073+94del) | gnomAD v4 |
17 | g.74919361del | CA2576383310 | USH1G | c.1382+93del (n.1382+93del) c.*981+93del (n.*981+93del) c.1073+93del (n.1073+93del) | gnomAD v4 |
17 | g.74919361A= | CA2275255018 | USH1G | c.1382+93T= (n.1382+93T=) c.*981+93T= (n.*981+93T=) c.1073+93T= (n.1073+93T=) | |
17 | g.74919361A>C | CA627592281 | USH1G | c.1382+93T>G (n.1382+93T>G) c.*981+93T>G (n.*981+93T>G) c.1073+93T>G (n.1073+93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919361A>G | CA2639746663 | USH1G | c.1382+93T>C (n.1382+93T>C) c.*981+93T>C (n.*981+93T>C) c.1073+93T>C (n.1073+93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919361A>T | CA2639746668 | USH1G | c.1382+93T>A (n.1382+93T>A) c.*981+93T>A (n.*981+93T>A) c.1073+93T>A (n.1073+93T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919361_74919362delinsAC | CA2275255019 | USH1G | c.1382+92_1382+93delinsGT (n.1382+92_1382+93delinsGT) c.*981+92_*981+93delinsGT (n.*981+92_*981+93delinsGT) c.1073+92_1073+93delinsGT (n.1073+92_1073+93delinsGT) | |
17 | g.74919362C>A | CA2639746684 | USH1G | c.1382+92G>T (n.1382+92G>T) c.*981+92G>T (n.*981+92G>T) c.1073+92G>T (n.1073+92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919362C= | CA2275255020 | USH1G | c.1382+92G= (n.1382+92G=) c.*981+92G= (n.*981+92G=) c.1073+92G= (n.1073+92G=) | |
17 | g.74919362C>G | CA2639746685 | USH1G | c.1382+92G>C (n.1382+92G>C) c.*981+92G>C (n.*981+92G>C) c.1073+92G>C (n.1073+92G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919362C>T | CA2275255021 | USH1G | c.1382+92G>A (n.1382+92G>A) c.*981+92G>A (n.*981+92G>A) c.1073+92G>A (n.1073+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919366dup | CA2526446835 | USH1G | c.1382+92dup (n.1382+92dup) c.*981+92dup (n.*981+92dup) c.1073+92dup (n.1073+92dup) | |
17 | g.74919366del | CA627592282 | USH1G | c.1382+92del (n.1382+92del) c.*981+92del (n.*981+92del) c.1073+92del (n.1073+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.74919363C>A | CA293983233 | USH1G | c.1382+91G>T (n.1382+91G>T) c.*981+91G>T (n.*981+91G>T) c.1073+91G>T (n.1073+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919363C= | CA2275255022 | USH1G | c.1382+91G= (n.1382+91G=) c.*981+91G= (n.*981+91G=) c.1073+91G= (n.1073+91G=) | |
17 | g.74919363C>T | CA2576383311 | USH1G | c.1382+91G>A (n.1382+91G>A) c.*981+91G>A (n.*981+91G>A) c.1073+91G>A (n.1073+91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919364C>A | CA2639746698 | USH1G | c.1382+90G>T (n.1382+90G>T) c.*981+90G>T (n.*981+90G>T) c.1073+90G>T (n.1073+90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919364C= | CA2275255023 | USH1G | c.1382+90G= (n.1382+90G=) c.*981+90G= (n.*981+90G=) c.1073+90G= (n.1073+90G=) | |
17 | g.74919364C>G | CA775052359 | USH1G | c.1382+90G>C (n.1382+90G>C) c.*981+90G>C (n.*981+90G>C) c.1073+90G>C (n.1073+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919364C>T | CA627592283 | USH1G | c.1382+90G>A (n.1382+90G>A) c.*981+90G>A (n.*981+90G>A) c.1073+90G>A (n.1073+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |