Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74893308A>CCA393174830MPIc.658A>C (p.Ile220Leu)
c.487+506A>C (n.487+506A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.255+1819A>C (n.255+1819A>C)
c.337+506A>C (n.337+506A>C)
c.448+506A>C (n.448+506A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
15g.74893308A>GCA393174832MPIc.658A>G (p.Ile220Val)
c.487+506A>G (n.487+506A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.255+1819A>G (n.255+1819A>G)
c.337+506A>G (n.337+506A>G)
c.448+506A>G (n.448+506A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
15g.74893308A>TCA393174833MPIc.658A>T (p.Ile220Phe)
c.487+506A>T (n.487+506A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.255+1819A>T (n.255+1819A>T)
c.337+506A>T (n.337+506A>T)
c.448+506A>T (n.448+506A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
15g.74893309T>ACA393174836MPIc.659T>A (p.Ile220Asn)
c.487+507T>A (n.487+507T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.255+1820T>A (n.255+1820T>A)
c.337+507T>A (n.337+507T>A)
c.448+507T>A (n.448+507T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
15g.74893309T>CCA393174838MPIc.659T>C (p.Ile220Thr)
c.487+507T>C (n.487+507T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.255+1820T>C (n.255+1820T>C)
c.337+507T>C (n.337+507T>C)
c.448+507T>C (n.448+507T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
 gnomAD v4
15g.74893309T>GCA393174839MPIc.659T>G (p.Ile220Ser)
c.487+507T>G (n.487+507T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.255+1820T>G (n.255+1820T>G)
c.337+507T>G (n.337+507T>G)
c.448+507T>G (n.448+507T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
15g.74893310C>ACA491491360MPIc.660C>A (p.Ile220=)
c.487+508C>A (n.487+508C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.255+1821C>A (n.255+1821C>A)
c.337+508C>A (n.337+508C>A)
c.448+508C>A (n.448+508C>A)
c.648C>A (p.Ile216=)
15g.74893310C>GCA393174841MPIc.660C>G (p.Ile220Met)
c.487+508C>G (n.487+508C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.255+1821C>G (n.255+1821C>G)
c.337+508C>G (n.337+508C>G)
c.448+508C>G (n.448+508C>G)
c.648C>G (p.Ile216Met)
15g.74893310C>TCA491491361MPIc.660C>T (p.Ile220=)
c.487+508C>T (n.487+508C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.255+1821C>T (n.255+1821C>T)
c.337+508C>T (n.337+508C>T)
c.448+508C>T (n.448+508C>T)
c.648C>T (p.Ile216=)
 gnomAD v4
15g.74893311T>ACA393174842MPIc.661T>A (p.Ser221Thr)
c.487+509T>A (n.487+509T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.255+1822T>A (n.255+1822T>A)
c.337+509T>A (n.337+509T>A)
c.448+509T>A (n.448+509T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74893311T>CCA393174844MPIc.661T>C (p.Ser221Pro)
c.487+509T>C (n.487+509T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.255+1822T>C (n.255+1822T>C)
c.337+509T>C (n.337+509T>C)
c.448+509T>C (n.448+509T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
 gnomAD v4
15g.74893311T>GCA393174846MPIc.661T>G (p.Ser221Ala)
c.487+509T>G (n.487+509T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.255+1822T>G (n.255+1822T>G)
c.337+509T>G (n.337+509T>G)
c.448+509T>G (n.448+509T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
15g.74893311T=CA2187897454MPIc.661T= (p.Ser221=)
c.487+509T= (n.487+509T=)
c.511T= (p.Ser171=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.601T= (p.Ser201=)
c.255+1822T= (n.255+1822T=)
c.337+509T= (n.337+509T=)
c.448+509T= (n.448+509T=)
c.649T= (p.Ser217=)
15g.74893312C>ACA393174850MPIc.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.487+510C>A (n.487+510C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.255+1823C>A (n.255+1823C>A)
c.337+510C>A (n.337+510C>A)
c.448+510C>A (n.448+510C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
15g.74893312C=CA2187897457MPIc.662C= (p.Ser221=)
c.487+510C= (n.487+510C=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.255+1823C= (n.255+1823C=)
c.337+510C= (n.337+510C=)
c.448+510C= (n.448+510C=)
c.650C= (p.Ser217=)
15g.74893312C>GCA7662485MPIc.662C>G (p.Ser221Cys)
c.487+510C>G (n.487+510C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.255+1823C>G (n.255+1823C>G)
c.337+510C>G (n.337+510C>G)
c.448+510C>G (n.448+510C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893312C>TCA272823648MPIc.662C>T (p.Ser221Phe)
c.487+510C>T (n.487+510C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.255+1823C>T (n.255+1823C>T)
c.337+510C>T (n.337+510C>T)
c.448+510C>T (n.448+510C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893313C>ACA491491365MPIc.663C>A (p.Ser221=)
c.487+511C>A (n.487+511C>A)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.255+1824C>A (n.255+1824C>A)
c.337+511C>A (n.337+511C>A)
c.448+511C>A (n.448+511C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
15g.74893313C=CA2187897460MPIc.663C= (p.Ser221=)
c.487+511C= (n.487+511C=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.255+1824C= (n.255+1824C=)
c.337+511C= (n.337+511C=)
c.448+511C= (n.448+511C=)
c.651C= (p.Ser217=)
15g.74893313C>GCA491491366MPIc.663C>G (p.Ser221=)
c.487+511C>G (n.487+511C>G)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.603C>G (p.Ser201=)
c.255+1824C>G (n.255+1824C>G)
c.337+511C>G (n.337+511C>G)
c.448+511C>G (n.448+511C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
15g.74893313C>TCA491491367MPIc.663C>T (p.Ser221=)
c.487+511C>T (n.487+511C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.255+1824C>T (n.255+1824C>T)
c.337+511C>T (n.337+511C>T)
c.448+511C>T (n.448+511C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
 dbSNP gnomAD v2
15g.74893314C>ACA393174853MPIc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.487+512C>A (n.487+512C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.255+1825C>A (n.255+1825C>A)
c.337+512C>A (n.337+512C>A)
c.448+512C>A (n.448+512C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
15g.74893314C>GCA393174856MPIc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.487+512C>G (n.487+512C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.255+1825C>G (n.255+1825C>G)
c.337+512C>G (n.337+512C>G)
c.448+512C>G (n.448+512C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
15g.74893314C>TCA393174854MPIc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.487+512C>T (n.487+512C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.255+1825C>T (n.255+1825C>T)
c.337+512C>T (n.337+512C>T)
c.448+512C>T (n.448+512C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
15g.74893315A>CCA393174859MPIc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.487+513A>C (n.487+513A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.255+1826A>C (n.255+1826A>C)
c.337+513A>C (n.337+513A>C)
c.448+513A>C (n.448+513A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
15g.74893315A>GCA393174862MPIc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.487+513A>G (n.487+513A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.255+1826A>G (n.255+1826A>G)
c.337+513A>G (n.337+513A>G)
c.448+513A>G (n.448+513A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
15g.74893315A>TCA393174860MPIc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.487+513A>T (n.487+513A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.255+1826A>T (n.255+1826A>T)
c.337+513A>T (n.337+513A>T)
c.448+513A>T (n.448+513A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
15g.74893316G>ACA491491368MPIc.666G>A (p.Gln222=)
c.487+514G>A (n.487+514G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.255+1827G>A (n.255+1827G>A)
c.337+514G>A (n.337+514G>A)
c.448+514G>A (n.448+514G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893316G>CCA393174864MPIc.666G>C (p.Gln222His)
c.487+514G>C (n.487+514G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.255+1827G>C (n.255+1827G>C)
c.337+514G>C (n.337+514G>C)
c.448+514G>C (n.448+514G>C)
c.654G>C (p.Gln218His)
15g.74893316G=CA2187897466MPIc.666G= (p.Gln222=)
c.487+514G= (n.487+514G=)
c.516G= (p.Gln172=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.606G= (p.Gln202=)
c.255+1827G= (n.255+1827G=)
c.337+514G= (n.337+514G=)
c.448+514G= (n.448+514G=)
c.654G= (p.Gln218=)
15g.74893316G>TCA393174866MPIc.666G>T (p.Gln222His)
c.487+514G>T (n.487+514G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.255+1827G>T (n.255+1827G>T)
c.337+514G>T (n.337+514G>T)
c.448+514G>T (n.448+514G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
15g.74893317C>ACA393174868MPIc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.487+515C>A (n.487+515C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.255+1828C>A (n.255+1828C>A)
c.337+515C>A (n.337+515C>A)
c.448+515C>A (n.448+515C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
15g.74893317C>GCA393174872MPIc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.487+515C>G (n.487+515C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.255+1828C>G (n.255+1828C>G)
c.337+515C>G (n.337+515C>G)
c.448+515C>G (n.448+515C>G)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
15g.74893317C>TCA393174870MPIc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.487+515C>T (n.487+515C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.255+1828C>T (n.255+1828C>T)
c.337+515C>T (n.337+515C>T)
c.448+515C>T (n.448+515C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
15g.74893318A=CA2187897469MPIc.668A= (p.Gln223=)
c.487+516A= (n.487+516A=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.608A= (p.Gln203=)
c.255+1829A= (n.255+1829A=)
c.337+516A= (n.337+516A=)
c.448+516A= (n.448+516A=)
c.656A= (p.Gln219=)
15g.74893318A>CCA393174875MPIc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.487+516A>C (n.487+516A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.255+1829A>C (n.255+1829A>C)
c.337+516A>C (n.337+516A>C)
c.448+516A>C (n.448+516A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893318A>GCA393174877MPIc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.487+516A>G (n.487+516A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.255+1829A>G (n.255+1829A>G)
c.337+516A>G (n.337+516A>G)
c.448+516A>G (n.448+516A>G)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
15g.74893318A>TCA393174878MPIc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.487+516A>T (n.487+516A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.255+1829A>T (n.255+1829A>T)
c.337+516A>T (n.337+516A>T)
c.448+516A>T (n.448+516A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
15g.74893319A>CCA393174880MPIc.669A>C (p.Gln223His)
c.487+517A>C (n.487+517A>C)
c.519A>C (p.Gln173His)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.609A>C (p.Gln203His)
c.255+1830A>C (n.255+1830A>C)
c.337+517A>C (n.337+517A>C)
c.448+517A>C (n.448+517A>C)
c.657A>C (p.Gln219His)
15g.74893319A>GCA491491370MPIc.669A>G (p.Gln223=)
c.487+517A>G (n.487+517A>G)
c.519A>G (p.Gln173=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.609A>G (p.Gln203=)
c.255+1830A>G (n.255+1830A>G)
c.337+517A>G (n.337+517A>G)
c.448+517A>G (n.448+517A>G)
c.657A>G (p.Gln219=)
15g.74893319A>TCA393174881MPIc.669A>T (p.Gln223His)
c.487+517A>T (n.487+517A>T)
c.519A>T (p.Gln173His)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.609A>T (p.Gln203His)
c.255+1830A>T (n.255+1830A>T)
c.337+517A>T (n.337+517A>T)
c.448+517A>T (n.448+517A>T)
c.657A>T (p.Gln219His)
15g.74893320G>ACA393174886MPIc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.487+518G>A (n.487+518G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.255+1831G>A (n.255+1831G>A)
c.337+518G>A (n.337+518G>A)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.448+518G>A (n.448+518G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
15g.74893320G>CCA393174884MPIc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.487+518G>C (n.487+518G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.255+1831G>C (n.255+1831G>C)
c.337+518G>C (n.337+518G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.448+518G>C (n.448+518G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
15g.74893320G>TCA393174883MPIc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.487+518G>T (n.487+518G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.255+1831G>T (n.255+1831G>T)
c.337+518G>T (n.337+518G>T)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.448+518G>T (n.448+518G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
15g.74893321G>ACA393174888MPIc.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.487+519G>A (n.487+519G>A)
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.*566+1G>A (n.*566+1G>A)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.255+1832G>A (n.255+1832G>A)
c.337+519G>A (n.337+519G>A)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.448+519G>A (n.448+519G>A)
c.658+1G>A (n.658+1G>A)
15g.74893321G>CCA393174889MPIc.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.487+519G>C (n.487+519G>C)
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.*566+1G>C (n.*566+1G>C)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.255+1832G>C (n.255+1832G>C)
c.337+519G>C (n.337+519G>C)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.448+519G>C (n.448+519G>C)
c.658+1G>C (n.658+1G>C)
15g.74893321G>TCA393174891MPIc.670+1G>T (n.670+1G>T)
c.487+519G>T (n.487+519G>T)
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.*566+1G>T (n.*566+1G>T)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.255+1832G>T (n.255+1832G>T)
c.337+519G>T (n.337+519G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.448+519G>T (n.448+519G>T)
c.658+1G>T (n.658+1G>T)
15g.74893322T>ACA393174894MPIc.670+2T>A (n.670+2T>A)
c.487+520T>A (n.487+520T>A)
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.*566+2T>A (n.*566+2T>A)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
c.255+1833T>A (n.255+1833T>A)
c.337+520T>A (n.337+520T>A)
c.672T>A (p.Gly224=)
c.448+520T>A (n.448+520T>A)
c.658+2T>A (n.658+2T>A)
15g.74893322T>CCA393174896MPIc.670+2T>C (n.670+2T>C)
c.487+520T>C (n.487+520T>C)
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.*566+2T>C (n.*566+2T>C)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
c.255+1833T>C (n.255+1833T>C)
c.337+520T>C (n.337+520T>C)
c.672T>C (p.Gly224=)
c.448+520T>C (n.448+520T>C)
c.658+2T>C (n.658+2T>C)
15g.74893322T>GCA393174897MPIc.670+2T>G (n.670+2T>G)
c.487+520T>G (n.487+520T>G)
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.*566+2T>G (n.*566+2T>G)
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
c.255+1833T>G (n.255+1833T>G)
c.337+520T>G (n.337+520T>G)
c.672T>G (p.Gly224=)
c.448+520T>G (n.448+520T>G)
c.658+2T>G (n.658+2T>G)
15g.74893323G>ACA272823669MPIc.670+3G>A (n.670+3G>A)
c.487+521G>A (n.487+521G>A)
c.520+3G>A (n.520+3G>A)
c.*566+3G>A (n.*566+3G>A)
c.610+3G>A (n.610+3G>A)
c.255+1834G>A (n.255+1834G>A)
c.337+521G>A (n.337+521G>A)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.448+521G>A (n.448+521G>A)
c.658+3G>A (n.658+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893323G>CCA393174902MPIc.670+3G>C (n.670+3G>C)
c.487+521G>C (n.487+521G>C)
c.520+3G>C (n.520+3G>C)
c.*566+3G>C (n.*566+3G>C)
c.610+3G>C (n.610+3G>C)
c.255+1834G>C (n.255+1834G>C)
c.337+521G>C (n.337+521G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.448+521G>C (n.448+521G>C)
c.658+3G>C (n.658+3G>C)
15g.74893323G=CA2187897471MPIc.670+3G= (n.670+3G=)
c.487+521G= (n.487+521G=)
c.520+3G= (n.520+3G=)
c.*566+3G= (n.*566+3G=)
c.610+3G= (n.610+3G=)
c.255+1834G= (n.255+1834G=)
c.337+521G= (n.337+521G=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.448+521G= (n.448+521G=)
c.658+3G= (n.658+3G=)
15g.74893323G>TCA393174900MPIc.670+3G>T (n.670+3G>T)
c.487+521G>T (n.487+521G>T)
c.520+3G>T (n.520+3G>T)
c.*566+3G>T (n.*566+3G>T)
c.610+3G>T (n.610+3G>T)
c.255+1834G>T (n.255+1834G>T)
c.337+521G>T (n.337+521G>T)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.448+521G>T (n.448+521G>T)
c.658+3G>T (n.658+3G>T)
15g.74893324G>ACA393174904MPIc.670+4G>A (n.670+4G>A)
c.487+522G>A (n.487+522G>A)
c.520+4G>A (n.520+4G>A)
c.*566+4G>A (n.*566+4G>A)
c.610+4G>A (n.610+4G>A)
c.255+1835G>A (n.255+1835G>A)
c.337+522G>A (n.337+522G>A)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.448+522G>A (n.448+522G>A)
c.658+4G>A (n.658+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893324G>CCA393174906MPIc.670+4G>C (n.670+4G>C)
c.487+522G>C (n.487+522G>C)
c.520+4G>C (n.520+4G>C)
c.*566+4G>C (n.*566+4G>C)
c.610+4G>C (n.610+4G>C)
c.255+1835G>C (n.255+1835G>C)
c.337+522G>C (n.337+522G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.448+522G>C (n.448+522G>C)
c.658+4G>C (n.658+4G>C)
15g.74893324G=CA2187897474MPIc.670+4G= (n.670+4G=)
c.487+522G= (n.487+522G=)
c.520+4G= (n.520+4G=)
c.*566+4G= (n.*566+4G=)
c.610+4G= (n.610+4G=)
c.255+1835G= (n.255+1835G=)
c.337+522G= (n.337+522G=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.448+522G= (n.448+522G=)
c.658+4G= (n.658+4G=)
15g.74893324G>TCA393174908MPIc.670+4G>T (n.670+4G>T)
c.487+522G>T (n.487+522G>T)
c.520+4G>T (n.520+4G>T)
c.*566+4G>T (n.*566+4G>T)
c.610+4G>T (n.610+4G>T)
c.255+1835G>T (n.255+1835G>T)
c.337+522G>T (n.337+522G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.448+522G>T (n.448+522G>T)
c.658+4G>T (n.658+4G>T)
15g.74893324_74893326delinsGACCA2187897473MPIc.670+4_670+6delinsGAC (n.670+4_670+6delinsGAC)
c.487+522_487+524delinsGAC (n.487+522_487+524delinsGAC)
c.520+4_520+6delinsGAC (n.520+4_520+6delinsGAC)
c.*566+4_*566+6delinsGAC (n.*566+4_*566+6delinsGAC)
c.610+4_610+6delinsGAC (n.610+4_610+6delinsGAC)
c.255+1835_255+1837delinsGAC (n.255+1835_255+1837delinsGAC)
c.337+522_337+524delinsGAC (n.337+522_337+524delinsGAC)
c.674_676delinsGAC (p.Gly225=)
c.448+522_448+524delinsGAC (n.448+522_448+524delinsGAC)
c.658+4_658+6delinsGAC (n.658+4_658+6delinsGAC)
15g.74893325A>GCA2731163504MPIc.670+5A>G (n.670+5A>G)
c.487+523A>G (n.487+523A>G)
c.520+5A>G (n.520+5A>G)
c.*566+5A>G (n.*566+5A>G)
c.610+5A>G (n.610+5A>G)
c.255+1836A>G (n.255+1836A>G)
c.337+523A>G (n.337+523A>G)
c.675A>G (p.Gly225=)
c.448+523A>G (n.448+523A>G)
c.658+5A>G (n.658+5A>G)
 dbSNP
15g.74893328_74893329delCA715668906MPIc.670+8_670+9del (n.670+8_670+9del)
c.487+526_487+527del (n.487+526_487+527del)
c.520+8_520+9del (n.520+8_520+9del)
c.*566+8_*566+9del (n.*566+8_*566+9del)
c.610+8_610+9del (n.610+8_610+9del)
c.255+1839_255+1840del (n.255+1839_255+1840del)
c.337+526_337+527del (n.337+526_337+527del)
c.678_679del (p.His226GlnfsTer?)
c.448+526_448+527del (n.448+526_448+527del)
c.658+8_658+9del (n.658+8_658+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893326C>ACA393174910MPIc.670+6C>A (n.670+6C>A)
c.487+524C>A (n.487+524C>A)
c.520+6C>A (n.520+6C>A)
c.*566+6C>A (n.*566+6C>A)
c.610+6C>A (n.610+6C>A)
c.255+1837C>A (n.255+1837C>A)
c.337+524C>A (n.337+524C>A)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.448+524C>A (n.448+524C>A)
c.658+6C>A (n.658+6C>A)
15g.74893326C>GCA393174912MPIc.670+6C>G (n.670+6C>G)
c.487+524C>G (n.487+524C>G)
c.520+6C>G (n.520+6C>G)
c.*566+6C>G (n.*566+6C>G)
c.610+6C>G (n.610+6C>G)
c.255+1837C>G (n.255+1837C>G)
c.337+524C>G (n.337+524C>G)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.448+524C>G (n.448+524C>G)
c.658+6C>G (n.658+6C>G)
15g.74893326C>TCA393174914MPIc.670+6C>T (n.670+6C>T)
c.487+524C>T (n.487+524C>T)
c.520+6C>T (n.520+6C>T)
c.*566+6C>T (n.*566+6C>T)
c.610+6C>T (n.610+6C>T)
c.255+1837C>T (n.255+1837C>T)
c.337+524C>T (n.337+524C>T)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.448+524C>T (n.448+524C>T)
c.658+6C>T (n.658+6C>T)
15g.74893327A=CA2187897477MPIc.670+7A= (n.670+7A=)
c.487+525A= (n.487+525A=)
c.520+7A= (n.520+7A=)
c.*566+7A= (n.*566+7A=)
c.610+7A= (n.610+7A=)
c.255+1838A= (n.255+1838A=)
c.337+525A= (n.337+525A=)
c.677A= (p.His226=)
c.448+525A= (n.448+525A=)
c.658+7A= (n.658+7A=)
15g.74893327A>CCA393174915MPIc.670+7A>C (n.670+7A>C)
c.487+525A>C (n.487+525A>C)
c.520+7A>C (n.520+7A>C)
c.*566+7A>C (n.*566+7A>C)
c.610+7A>C (n.610+7A>C)
c.255+1838A>C (n.255+1838A>C)
c.337+525A>C (n.337+525A>C)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.448+525A>C (n.448+525A>C)
c.658+7A>C (n.658+7A>C)
15g.74893327A>GCA393174917MPIc.670+7A>G (n.670+7A>G)
c.487+525A>G (n.487+525A>G)
c.520+7A>G (n.520+7A>G)
c.*566+7A>G (n.*566+7A>G)
c.610+7A>G (n.610+7A>G)
c.255+1838A>G (n.255+1838A>G)
c.337+525A>G (n.337+525A>G)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.448+525A>G (n.448+525A>G)
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
 ClinVar
15g.74893327A>TCA393174918MPIc.670+7A>T (n.670+7A>T)
c.487+525A>T (n.487+525A>T)
c.520+7A>T (n.520+7A>T)
c.*566+7A>T (n.*566+7A>T)
c.610+7A>T (n.610+7A>T)
c.255+1838A>T (n.255+1838A>T)
c.337+525A>T (n.337+525A>T)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.448+525A>T (n.448+525A>T)
c.658+7A>T (n.658+7A>T)
15g.74893327_74893328insTCA715668923MPIc.670+7_670+8insT (n.670+7_670+8insT)
c.487+525_487+526insT (n.487+525_487+526insT)
c.520+7_520+8insT (n.520+7_520+8insT)
c.*566+7_*566+8insT (n.*566+7_*566+8insT)
c.610+7_610+8insT (n.610+7_610+8insT)
c.255+1838_255+1839insT (n.255+1838_255+1839insT)
c.337+525_337+526insT (n.337+525_337+526insT)
c.677_678insT (p.Ser227GlnfsTer?)
c.448+525_448+526insT (n.448+525_448+526insT)
c.658+7_658+8insT (n.658+7_658+8insT)
 dbSNP
15g.74893328C>ACA393174919MPIc.670+8C>A (n.670+8C>A)
c.487+526C>A (n.487+526C>A)
c.520+8C>A (n.520+8C>A)
c.*566+8C>A (n.*566+8C>A)
c.610+8C>A (n.610+8C>A)
c.255+1839C>A (n.255+1839C>A)
c.337+526C>A (n.337+526C>A)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.448+526C>A (n.448+526C>A)
c.658+8C>A (n.658+8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893328C=CA2187897481MPIc.670+8C= (n.670+8C=)
c.487+526C= (n.487+526C=)
c.520+8C= (n.520+8C=)
c.*566+8C= (n.*566+8C=)
c.610+8C= (n.610+8C=)
c.255+1839C= (n.255+1839C=)
c.337+526C= (n.337+526C=)
c.678C= (p.His226=)
c.448+526C= (n.448+526C=)
c.658+8C= (n.658+8C=)
15g.74893328C>GCA393174921MPIc.670+8C>G (n.670+8C>G)
c.487+526C>G (n.487+526C>G)
c.520+8C>G (n.520+8C>G)
c.*566+8C>G (n.*566+8C>G)
c.610+8C>G (n.610+8C>G)
c.255+1839C>G (n.255+1839C>G)
c.337+526C>G (n.337+526C>G)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.448+526C>G (n.448+526C>G)
c.658+8C>G (n.658+8C>G)
15g.74893328C>TCA7662486MPIc.670+8C>T (n.670+8C>T)
c.487+526C>T (n.487+526C>T)
c.520+8C>T (n.520+8C>T)
c.*566+8C>T (n.*566+8C>T)
c.610+8C>T (n.610+8C>T)
c.255+1839C>T (n.255+1839C>T)
c.337+526C>T (n.337+526C>T)
c.678C>T (p.His226=)
c.448+526C>T (n.448+526C>T)
c.658+8C>T (n.658+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893328_74893329delinsCACA2187897480MPIc.670+8_670+9delinsCA (n.670+8_670+9delinsCA)
c.487+526_487+527delinsCA (n.487+526_487+527delinsCA)
c.520+8_520+9delinsCA (n.520+8_520+9delinsCA)
c.*566+8_*566+9delinsCA (n.*566+8_*566+9delinsCA)
c.610+8_610+9delinsCA (n.610+8_610+9delinsCA)
c.255+1839_255+1840delinsCA (n.255+1839_255+1840delinsCA)
c.337+526_337+527delinsCA (n.337+526_337+527delinsCA)
c.678_679delinsCA (p.His226=)
c.448+526_448+527delinsCA (n.448+526_448+527delinsCA)
c.658+8_658+9delinsCA (n.658+8_658+9delinsCA)
15g.74893328_74893329delinsTGCA2499223094MPIc.670+8_670+9delinsTG (n.670+8_670+9delinsTG)
c.487+526_487+527delinsTG (n.487+526_487+527delinsTG)
c.520+8_520+9delinsTG (n.520+8_520+9delinsTG)
c.*566+8_*566+9delinsTG (n.*566+8_*566+9delinsTG)
c.610+8_610+9delinsTG (n.610+8_610+9delinsTG)
c.255+1839_255+1840delinsTG (n.255+1839_255+1840delinsTG)
c.337+526_337+527delinsTG (n.337+526_337+527delinsTG)
c.678_679delinsTG (p.Ser227Gly)
c.448+526_448+527delinsTG (n.448+526_448+527delinsTG)
c.658+8_658+9delinsTG (n.658+8_658+9delinsTG)
 ClinVar
15g.74893329delCA7662487MPIc.670+9del (n.670+9del)
c.487+527del (n.487+527del)
c.520+9del (n.520+9del)
c.*566+9del (n.*566+9del)
c.610+9del (n.610+9del)
c.255+1840del (n.255+1840del)
c.337+527del (n.337+527del)
c.679del (p.Ser227ValfsTer?)
c.448+527del (n.448+527del)
c.658+9del (n.658+9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893329A=CA2187897495MPIc.670+9A= (n.670+9A=)
c.487+527A= (n.487+527A=)
c.520+9A= (n.520+9A=)
c.*566+9A= (n.*566+9A=)
c.610+9A= (n.610+9A=)
c.255+1840A= (n.255+1840A=)
c.337+527A= (n.337+527A=)
c.679A= (p.Ser227=)
c.448+527A= (n.448+527A=)
c.658+9A= (n.658+9A=)
15g.74893329A>CCA393174923MPIc.670+9A>C (n.670+9A>C)
c.487+527A>C (n.487+527A>C)
c.520+9A>C (n.520+9A>C)
c.*566+9A>C (n.*566+9A>C)
c.610+9A>C (n.610+9A>C)
c.255+1840A>C (n.255+1840A>C)
c.337+527A>C (n.337+527A>C)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.448+527A>C (n.448+527A>C)
c.658+9A>C (n.658+9A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.74893329A>GCA147581MPIc.670+9A>G (n.670+9A>G)
c.487+527A>G (n.487+527A>G)
c.520+9A>G (n.520+9A>G)
c.*566+9A>G (n.*566+9A>G)
c.610+9A>G (n.610+9A>G)
c.255+1840A>G (n.255+1840A>G)
c.337+527A>G (n.337+527A>G)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.448+527A>G (n.448+527A>G)
c.658+9A>G (n.658+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893329A>TCA272823701MPIc.670+9A>T (n.670+9A>T)
c.487+527A>T (n.487+527A>T)
c.520+9A>T (n.520+9A>T)
c.*566+9A>T (n.*566+9A>T)
c.610+9A>T (n.610+9A>T)
c.255+1840A>T (n.255+1840A>T)
c.337+527A>T (n.337+527A>T)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.448+527A>T (n.448+527A>T)
c.658+9A>T (n.658+9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893329dupCA915946073MPIc.670+9dup (n.670+9dup)
c.487+527dup (n.487+527dup)
c.520+9dup (n.520+9dup)
c.*566+9dup (n.*566+9dup)
c.610+9dup (n.610+9dup)
c.255+1840dup (n.255+1840dup)
c.337+527dup (n.337+527dup)
c.679dup (p.Ser227LysfsTer?)
c.448+527dup (n.448+527dup)
c.658+9dup (n.658+9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74893330G>ACA393174928MPIc.670+10G>A (n.670+10G>A)
c.487+528G>A (n.487+528G>A)
c.520+10G>A (n.520+10G>A)
c.*566+10G>A (n.*566+10G>A)
c.610+10G>A (n.610+10G>A)
c.255+1841G>A (n.255+1841G>A)
c.337+528G>A (n.337+528G>A)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.448+528G>A (n.448+528G>A)
c.658+10G>A (n.658+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74893330G>CCA393174930MPIc.670+10G>C (n.670+10G>C)
c.487+528G>C (n.487+528G>C)
c.520+10G>C (n.520+10G>C)
c.*566+10G>C (n.*566+10G>C)
c.610+10G>C (n.610+10G>C)
c.255+1841G>C (n.255+1841G>C)
c.337+528G>C (n.337+528G>C)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.448+528G>C (n.448+528G>C)
c.658+10G>C (n.658+10G>C)
15g.74893330G>TCA393174932MPIc.670+10G>T (n.670+10G>T)
c.487+528G>T (n.487+528G>T)
c.520+10G>T (n.520+10G>T)
c.*566+10G>T (n.*566+10G>T)
c.610+10G>T (n.610+10G>T)
c.255+1841G>T (n.255+1841G>T)
c.337+528G>T (n.337+528G>T)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.448+528G>T (n.448+528G>T)
c.658+10G>T (n.658+10G>T)
15g.74893331T>ACA393174934MPIc.670+11T>A (n.670+11T>A)
c.487+529T>A (n.487+529T>A)
c.520+11T>A (n.520+11T>A)
c.*566+11T>A (n.*566+11T>A)
c.610+11T>A (n.610+11T>A)
c.255+1842T>A (n.255+1842T>A)
c.337+529T>A (n.337+529T>A)
c.681T>A (p.Ser227Arg)
c.448+529T>A (n.448+529T>A)
c.658+11T>A (n.658+11T>A)
15g.74893331T>CCA7662488MPIc.670+11T>C (n.670+11T>C)
c.487+529T>C (n.487+529T>C)
c.520+11T>C (n.520+11T>C)
c.*566+11T>C (n.*566+11T>C)
c.610+11T>C (n.610+11T>C)
c.255+1842T>C (n.255+1842T>C)
c.337+529T>C (n.337+529T>C)
c.681T>C (p.Ser227=)
c.448+529T>C (n.448+529T>C)
c.658+11T>C (n.658+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893331T>GCA393174937MPIc.670+11T>G (n.670+11T>G)
c.487+529T>G (n.487+529T>G)
c.520+11T>G (n.520+11T>G)
c.*566+11T>G (n.*566+11T>G)
c.610+11T>G (n.610+11T>G)
c.255+1842T>G (n.255+1842T>G)
c.337+529T>G (n.337+529T>G)
c.681T>G (p.Ser227Arg)
c.448+529T>G (n.448+529T>G)
c.658+11T>G (n.658+11T>G)
15g.74893331T=CA2187897501MPIc.670+11T= (n.670+11T=)
c.487+529T= (n.487+529T=)
c.520+11T= (n.520+11T=)
c.*566+11T= (n.*566+11T=)
c.610+11T= (n.610+11T=)
c.255+1842T= (n.255+1842T=)
c.337+529T= (n.337+529T=)
c.681T= (p.Ser227=)
c.448+529T= (n.448+529T=)
c.658+11T= (n.658+11T=)
15g.74893332T>ACA393174939MPIc.670+12T>A (n.670+12T>A)
c.487+530T>A (n.487+530T>A)
c.520+12T>A (n.520+12T>A)
c.*566+12T>A (n.*566+12T>A)
c.610+12T>A (n.610+12T>A)
c.255+1843T>A (n.255+1843T>A)
c.337+530T>A (n.337+530T>A)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.448+530T>A (n.448+530T>A)
c.658+12T>A (n.658+12T>A)
15g.74893332T>CCA393174941MPIc.670+12T>C (n.670+12T>C)
c.487+530T>C (n.487+530T>C)
c.520+12T>C (n.520+12T>C)
c.*566+12T>C (n.*566+12T>C)
c.610+12T>C (n.610+12T>C)
c.255+1843T>C (n.255+1843T>C)
c.337+530T>C (n.337+530T>C)
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.448+530T>C (n.448+530T>C)
c.658+12T>C (n.658+12T>C)
 gnomAD v4
15g.74893332T>GCA393174943MPIc.670+12T>G (n.670+12T>G)
c.487+530T>G (n.487+530T>G)
c.520+12T>G (n.520+12T>G)
c.*566+12T>G (n.*566+12T>G)
c.610+12T>G (n.610+12T>G)
c.255+1843T>G (n.255+1843T>G)
c.337+530T>G (n.337+530T>G)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.448+530T>G (n.448+530T>G)
c.658+12T>G (n.658+12T>G)
 gnomAD v4
15g.74893333A>CCA393174949MPIc.670+13A>C (n.670+13A>C)
c.487+531A>C (n.487+531A>C)
c.520+13A>C (n.520+13A>C)
c.*566+13A>C (n.*566+13A>C)
c.610+13A>C (n.610+13A>C)
c.255+1844A>C (n.255+1844A>C)
c.337+531A>C (n.337+531A>C)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.448+531A>C (n.448+531A>C)
c.658+13A>C (n.658+13A>C)
15g.74893333A>GCA393174947MPIc.670+13A>G (n.670+13A>G)
c.487+531A>G (n.487+531A>G)
c.520+13A>G (n.520+13A>G)
c.*566+13A>G (n.*566+13A>G)
c.610+13A>G (n.610+13A>G)
c.255+1844A>G (n.255+1844A>G)
c.337+531A>G (n.337+531A>G)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.448+531A>G (n.448+531A>G)
c.658+13A>G (n.658+13A>G)
 ClinVar
15g.74893333A>TCA393174945MPIc.670+13A>T (n.670+13A>T)
c.487+531A>T (n.487+531A>T)
c.520+13A>T (n.520+13A>T)
c.*566+13A>T (n.*566+13A>T)
c.610+13A>T (n.610+13A>T)
c.255+1844A>T (n.255+1844A>T)
c.337+531A>T (n.337+531A>T)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.448+531A>T (n.448+531A>T)
c.658+13A>T (n.658+13A>T)
15g.74893334T>ACA393174950MPIc.670+14T>A (n.670+14T>A)
c.487+532T>A (n.487+532T>A)
c.520+14T>A (n.520+14T>A)
c.*566+14T>A (n.*566+14T>A)
c.610+14T>A (n.610+14T>A)
c.255+1845T>A (n.255+1845T>A)
c.337+532T>A (n.337+532T>A)
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
c.448+532T>A (n.448+532T>A)
c.658+14T>A (n.658+14T>A)
15g.74893334T>CCA2697549220MPIc.670+14T>C (n.670+14T>C)
c.487+532T>C (n.487+532T>C)
c.520+14T>C (n.520+14T>C)
c.*566+14T>C (n.*566+14T>C)
c.610+14T>C (n.610+14T>C)
c.255+1845T>C (n.255+1845T>C)
c.337+532T>C (n.337+532T>C)
c.684T>C (p.Tyr228=)
c.448+532T>C (n.448+532T>C)
c.658+14T>C (n.658+14T>C)
 ClinVar
15g.74893334T>GCA393174951MPIc.670+14T>G (n.670+14T>G)
c.487+532T>G (n.487+532T>G)
c.520+14T>G (n.520+14T>G)
c.*566+14T>G (n.*566+14T>G)
c.610+14T>G (n.610+14T>G)
c.255+1845T>G (n.255+1845T>G)
c.337+532T>G (n.337+532T>G)
c.684T>G (p.Tyr228Ter)
c.448+532T>G (n.448+532T>G)
c.658+14T>G (n.658+14T>G)
 gnomAD v4
15g.74893335A=CA2187897505MPIc.670+15A= (n.670+15A=)
c.487+533A= (n.487+533A=)
c.520+15A= (n.520+15A=)
c.*566+15A= (n.*566+15A=)
c.610+15A= (n.610+15A=)
c.255+1846A= (n.255+1846A=)
c.337+533A= (n.337+533A=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.448+533A= (n.448+533A=)
c.658+15A= (n.658+15A=)
15g.74893335A>CCA7662489MPIc.670+15A>C (n.670+15A>C)
c.487+533A>C (n.487+533A>C)
c.520+15A>C (n.520+15A>C)
c.*566+15A>C (n.*566+15A>C)
c.610+15A>C (n.610+15A>C)
c.255+1846A>C (n.255+1846A>C)
c.337+533A>C (n.337+533A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.448+533A>C (n.448+533A>C)
c.658+15A>C (n.658+15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893335A>GCA393174953MPIc.670+15A>G (n.670+15A>G)
c.487+533A>G (n.487+533A>G)
c.520+15A>G (n.520+15A>G)
c.*566+15A>G (n.*566+15A>G)
c.610+15A>G (n.610+15A>G)
c.255+1846A>G (n.255+1846A>G)
c.337+533A>G (n.337+533A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.448+533A>G (n.448+533A>G)
c.658+15A>G (n.658+15A>G)
15g.74893335A>TCA393174954MPIc.670+15A>T (n.670+15A>T)
c.487+533A>T (n.487+533A>T)
c.520+15A>T (n.520+15A>T)
c.*566+15A>T (n.*566+15A>T)
c.610+15A>T (n.610+15A>T)
c.255+1846A>T (n.255+1846A>T)
c.337+533A>T (n.337+533A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.448+533A>T (n.448+533A>T)
c.658+15A>T (n.658+15A>T)
15g.74893336T>ACA393174955MPIc.670+16T>A (n.670+16T>A)
c.487+534T>A (n.487+534T>A)
c.520+16T>A (n.520+16T>A)
c.*566+16T>A (n.*566+16T>A)
c.610+16T>A (n.610+16T>A)
c.255+1847T>A (n.255+1847T>A)
c.337+534T>A (n.337+534T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.448+534T>A (n.448+534T>A)
c.658+16T>A (n.658+16T>A)
15g.74893336T>CCA393174956MPIc.670+16T>C (n.670+16T>C)
c.487+534T>C (n.487+534T>C)
c.520+16T>C (n.520+16T>C)
c.*566+16T>C (n.*566+16T>C)
c.610+16T>C (n.610+16T>C)
c.255+1847T>C (n.255+1847T>C)
c.337+534T>C (n.337+534T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.448+534T>C (n.448+534T>C)
c.658+16T>C (n.658+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893336T>GCA393174957MPIc.670+16T>G (n.670+16T>G)
c.487+534T>G (n.487+534T>G)
c.520+16T>G (n.520+16T>G)
c.*566+16T>G (n.*566+16T>G)
c.610+16T>G (n.610+16T>G)
c.255+1847T>G (n.255+1847T>G)
c.337+534T>G (n.337+534T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.448+534T>G (n.448+534T>G)
c.658+16T>G (n.658+16T>G)
15g.74893336T=CA2187897508MPIc.670+16T= (n.670+16T=)
c.487+534T= (n.487+534T=)
c.520+16T= (n.520+16T=)
c.*566+16T= (n.*566+16T=)
c.610+16T= (n.610+16T=)
c.255+1847T= (n.255+1847T=)
c.337+534T= (n.337+534T=)
c.686T= (p.Ile229=)
c.448+534T= (n.448+534T=)
c.658+16T= (n.658+16T=)
15g.74893337T>GCA393174959MPIc.670+17T>G (n.670+17T>G)
c.487+535T>G (n.487+535T>G)
c.520+17T>G (n.520+17T>G)
c.*566+17T>G (n.*566+17T>G)
c.610+17T>G (n.610+17T>G)
c.255+1848T>G (n.255+1848T>G)
c.337+535T>G (n.337+535T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.448+535T>G (n.448+535T>G)
c.658+17T>G (n.658+17T>G)
15g.74893338C>ACA393174961MPIc.670+18C>A (n.670+18C>A)
c.487+536C>A (n.487+536C>A)
c.520+18C>A (n.520+18C>A)
c.*566+18C>A (n.*566+18C>A)
c.610+18C>A (n.610+18C>A)
c.255+1849C>A (n.255+1849C>A)
c.337+536C>A (n.337+536C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.448+536C>A (n.448+536C>A)
c.658+18C>A (n.658+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893338C=CA2187897509MPIc.670+18C= (n.670+18C=)
c.487+536C= (n.487+536C=)
c.520+18C= (n.520+18C=)
c.*566+18C= (n.*566+18C=)
c.610+18C= (n.610+18C=)
c.255+1849C= (n.255+1849C=)
c.337+536C= (n.337+536C=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.448+536C= (n.448+536C=)
c.658+18C= (n.658+18C=)
15g.74893338C>GCA393174963MPIc.670+18C>G (n.670+18C>G)
c.487+536C>G (n.487+536C>G)
c.520+18C>G (n.520+18C>G)
c.*566+18C>G (n.*566+18C>G)
c.610+18C>G (n.610+18C>G)
c.255+1849C>G (n.255+1849C>G)
c.337+536C>G (n.337+536C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.448+536C>G (n.448+536C>G)
c.658+18C>G (n.658+18C>G)
15g.74893338C>TCA393174965MPIc.670+18C>T (n.670+18C>T)
c.487+536C>T (n.487+536C>T)
c.520+18C>T (n.520+18C>T)
c.*566+18C>T (n.*566+18C>T)
c.610+18C>T (n.610+18C>T)
c.255+1849C>T (n.255+1849C>T)
c.337+536C>T (n.337+536C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.448+536C>T (n.448+536C>T)
c.658+18C>T (n.658+18C>T)
15g.74893339C>ACA393174969MPIc.670+19C>A (n.670+19C>A)
c.487+537C>A (n.487+537C>A)
c.520+19C>A (n.520+19C>A)
c.*566+19C>A (n.*566+19C>A)
c.610+19C>A (n.610+19C>A)
c.255+1850C>A (n.255+1850C>A)
c.337+537C>A (n.337+537C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.448+537C>A (n.448+537C>A)
c.658+19C>A (n.658+19C>A)
15g.74893339C>GCA393174971MPIc.670+19C>G (n.670+19C>G)
c.487+537C>G (n.487+537C>G)
c.520+19C>G (n.520+19C>G)
c.*566+19C>G (n.*566+19C>G)
c.610+19C>G (n.610+19C>G)
c.255+1850C>G (n.255+1850C>G)
c.337+537C>G (n.337+537C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.448+537C>G (n.448+537C>G)
c.658+19C>G (n.658+19C>G)
15g.74893339C>TCA393174968MPIc.670+19C>T (n.670+19C>T)
c.487+537C>T (n.487+537C>T)
c.520+19C>T (n.520+19C>T)
c.*566+19C>T (n.*566+19C>T)
c.610+19C>T (n.610+19C>T)
c.255+1850C>T (n.255+1850C>T)
c.337+537C>T (n.337+537C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.448+537C>T (n.448+537C>T)
c.658+19C>T (n.658+19C>T)
15g.74893341G>ACA393174975MPIc.670+21G>A (n.670+21G>A)
c.487+539G>A (n.487+539G>A)
c.520+21G>A (n.520+21G>A)
c.*566+21G>A (n.*566+21G>A)
c.610+21G>A (n.610+21G>A)
c.255+1852G>A (n.255+1852G>A)
c.337+539G>A (n.337+539G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.448+539G>A (n.448+539G>A)
c.658+21G>A (n.658+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893341G>CCA393174973MPIc.670+21G>C (n.670+21G>C)
c.487+539G>C (n.487+539G>C)
c.520+21G>C (n.520+21G>C)
c.*566+21G>C (n.*566+21G>C)
c.610+21G>C (n.610+21G>C)
c.255+1852G>C (n.255+1852G>C)
c.337+539G>C (n.337+539G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.448+539G>C (n.448+539G>C)
c.658+21G>C (n.658+21G>C)
15g.74893341G=CA2187897511MPIc.670+21G= (n.670+21G=)
c.487+539G= (n.487+539G=)
c.520+21G= (n.520+21G=)
c.*566+21G= (n.*566+21G=)
c.610+21G= (n.610+21G=)
c.255+1852G= (n.255+1852G=)
c.337+539G= (n.337+539G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.448+539G= (n.448+539G=)
c.658+21G= (n.658+21G=)
15g.74893341G>TCA7662490MPIc.670+21G>T (n.670+21G>T)
c.487+539G>T (n.487+539G>T)
c.520+21G>T (n.520+21G>T)
c.*566+21G>T (n.*566+21G>T)
c.610+21G>T (n.610+21G>T)
c.255+1852G>T (n.255+1852G>T)
c.337+539G>T (n.337+539G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.448+539G>T (n.448+539G>T)
c.658+21G>T (n.658+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893342G>ACA393174977MPIc.670+22G>A (n.670+22G>A)
c.487+540G>A (n.487+540G>A)
c.520+22G>A (n.520+22G>A)
c.*566+22G>A (n.*566+22G>A)
c.610+22G>A (n.610+22G>A)
c.255+1853G>A (n.255+1853G>A)
c.337+540G>A (n.337+540G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.448+540G>A (n.448+540G>A)
c.658+22G>A (n.658+22G>A)
15g.74893342G>CCA7662491MPIc.670+22G>C (n.670+22G>C)
c.487+540G>C (n.487+540G>C)
c.520+22G>C (n.520+22G>C)
c.*566+22G>C (n.*566+22G>C)
c.610+22G>C (n.610+22G>C)
c.255+1853G>C (n.255+1853G>C)
c.337+540G>C (n.337+540G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.448+540G>C (n.448+540G>C)
c.658+22G>C (n.658+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893342G=CA2187897514MPIc.670+22G= (n.670+22G=)
c.487+540G= (n.487+540G=)
c.520+22G= (n.520+22G=)
c.*566+22G= (n.*566+22G=)
c.610+22G= (n.610+22G=)
c.255+1853G= (n.255+1853G=)
c.337+540G= (n.337+540G=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.448+540G= (n.448+540G=)
c.658+22G= (n.658+22G=)
15g.74893342G>TCA393174980MPIc.670+22G>T (n.670+22G>T)
c.487+540G>T (n.487+540G>T)
c.520+22G>T (n.520+22G>T)
c.*566+22G>T (n.*566+22G>T)
c.610+22G>T (n.610+22G>T)
c.255+1853G>T (n.255+1853G>T)
c.337+540G>T (n.337+540G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.448+540G>T (n.448+540G>T)
c.658+22G>T (n.658+22G>T)
15g.74893343T>ACA272823769MPIc.670+23T>A (n.670+23T>A)
c.487+541T>A (n.487+541T>A)
c.520+23T>A (n.520+23T>A)
c.*566+23T>A (n.*566+23T>A)
c.610+23T>A (n.610+23T>A)
c.255+1854T>A (n.255+1854T>A)
c.337+541T>A (n.337+541T>A)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.448+541T>A (n.448+541T>A)
c.658+23T>A (n.658+23T>A)
 dbSNP
15g.74893343T=CA2187897517MPIc.670+23T= (n.670+23T=)
c.487+541T= (n.487+541T=)
c.520+23T= (n.520+23T=)
c.*566+23T= (n.*566+23T=)
c.610+23T= (n.610+23T=)
c.255+1854T= (n.255+1854T=)
c.337+541T= (n.337+541T=)
c.693T= (p.Gly231=)
c.448+541T= (n.448+541T=)
c.658+23T= (n.658+23T=)
15g.74893344T>ACA393174983MPIc.670+24T>A (n.670+24T>A)
c.487+542T>A (n.487+542T>A)
c.520+24T>A (n.520+24T>A)
c.*566+24T>A (n.*566+24T>A)
c.610+24T>A (n.610+24T>A)
c.255+1855T>A (n.255+1855T>A)
c.337+542T>A (n.337+542T>A)
c.694T>A (p.Trp232Arg)
c.448+542T>A (n.448+542T>A)
c.658+24T>A (n.658+24T>A)
15g.74893344T>CCA393174984MPIc.670+24T>C (n.670+24T>C)
c.487+542T>C (n.487+542T>C)
c.520+24T>C (n.520+24T>C)
c.*566+24T>C (n.*566+24T>C)
c.610+24T>C (n.610+24T>C)
c.255+1855T>C (n.255+1855T>C)
c.337+542T>C (n.337+542T>C)
c.694T>C (p.Trp232Arg)
c.448+542T>C (n.448+542T>C)
c.658+24T>C (n.658+24T>C)
15g.74893344T>GCA393174986MPIc.670+24T>G (n.670+24T>G)
c.487+542T>G (n.487+542T>G)
c.520+24T>G (n.520+24T>G)
c.*566+24T>G (n.*566+24T>G)
c.610+24T>G (n.610+24T>G)
c.255+1855T>G (n.255+1855T>G)
c.337+542T>G (n.337+542T>G)
c.694T>G (p.Trp232Gly)
c.448+542T>G (n.448+542T>G)
c.658+24T>G (n.658+24T>G)
 dbSNP
15g.74893344T=CA2187897521MPIc.670+24T= (n.670+24T=)
c.487+542T= (n.487+542T=)
c.520+24T= (n.520+24T=)
c.*566+24T= (n.*566+24T=)
c.610+24T= (n.610+24T=)
c.255+1855T= (n.255+1855T=)
c.337+542T= (n.337+542T=)
c.694T= (p.Trp232=)
c.448+542T= (n.448+542T=)
c.658+24T= (n.658+24T=)
15g.74893345G>ACA393174988MPIc.670+25G>A (n.670+25G>A)
c.487+543G>A (n.487+543G>A)
c.520+25G>A (n.520+25G>A)
c.*566+25G>A (n.*566+25G>A)
c.610+25G>A (n.610+25G>A)
c.255+1856G>A (n.255+1856G>A)
c.337+543G>A (n.337+543G>A)
c.695G>A (p.Trp232Ter)
c.448+543G>A (n.448+543G>A)
c.658+25G>A (n.658+25G>A)
15g.74893345G>CCA393174990MPIc.670+25G>C (n.670+25G>C)
c.487+543G>C (n.487+543G>C)
c.520+25G>C (n.520+25G>C)
c.*566+25G>C (n.*566+25G>C)
c.610+25G>C (n.610+25G>C)
c.255+1856G>C (n.255+1856G>C)
c.337+543G>C (n.337+543G>C)
c.695G>C (p.Trp232Ser)
c.448+543G>C (n.448+543G>C)
c.658+25G>C (n.658+25G>C)
15g.74893345G>TCA393174993MPIc.670+25G>T (n.670+25G>T)
c.487+543G>T (n.487+543G>T)
c.520+25G>T (n.520+25G>T)
c.*566+25G>T (n.*566+25G>T)
c.610+25G>T (n.610+25G>T)
c.255+1856G>T (n.255+1856G>T)
c.337+543G>T (n.337+543G>T)
c.695G>T (p.Trp232Leu)
c.448+543G>T (n.448+543G>T)
c.658+25G>T (n.658+25G>T)
15g.74893346G>ACA393174999MPIc.670+26G>A (n.670+26G>A)
c.487+544G>A (n.487+544G>A)
c.520+26G>A (n.520+26G>A)
c.*566+26G>A (n.*566+26G>A)
c.610+26G>A (n.610+26G>A)
c.255+1857G>A (n.255+1857G>A)
c.337+544G>A (n.337+544G>A)
c.696G>A (p.Trp232Ter)
c.448+544G>A (n.448+544G>A)
c.658+26G>A (n.658+26G>A)
 gnomAD v4
15g.74893346G>CCA393174997MPIc.670+26G>C (n.670+26G>C)
c.487+544G>C (n.487+544G>C)
c.520+26G>C (n.520+26G>C)
c.*566+26G>C (n.*566+26G>C)
c.610+26G>C (n.610+26G>C)
c.255+1857G>C (n.255+1857G>C)
c.337+544G>C (n.337+544G>C)
c.696G>C (p.Trp232Cys)
c.448+544G>C (n.448+544G>C)
c.658+26G>C (n.658+26G>C)
15g.74893346G>TCA393174995MPIc.670+26G>T (n.670+26G>T)
c.487+544G>T (n.487+544G>T)
c.520+26G>T (n.520+26G>T)
c.*566+26G>T (n.*566+26G>T)
c.610+26G>T (n.610+26G>T)
c.255+1857G>T (n.255+1857G>T)
c.337+544G>T (n.337+544G>T)
c.696G>T (p.Trp232Cys)
c.448+544G>T (n.448+544G>T)
c.658+26G>T (n.658+26G>T)
15g.74893347G>ACA393175001MPIc.670+27G>A (n.670+27G>A)
c.487+545G>A (n.487+545G>A)
c.520+27G>A (n.520+27G>A)
c.*566+27G>A (n.*566+27G>A)
c.610+27G>A (n.610+27G>A)
c.255+1858G>A (n.255+1858G>A)
c.337+545G>A (n.337+545G>A)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.448+545G>A (n.448+545G>A)
c.658+27G>A (n.658+27G>A)
 gnomAD v4
15g.74893347G>CCA393175003MPIc.670+27G>C (n.670+27G>C)
c.487+545G>C (n.487+545G>C)
c.520+27G>C (n.520+27G>C)
c.*566+27G>C (n.*566+27G>C)
c.610+27G>C (n.610+27G>C)
c.255+1858G>C (n.255+1858G>C)
c.337+545G>C (n.337+545G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.448+545G>C (n.448+545G>C)
c.658+27G>C (n.658+27G>C)
15g.74893347G>TCA393175005MPIc.670+27G>T (n.670+27G>T)
c.487+545G>T (n.487+545G>T)
c.520+27G>T (n.520+27G>T)
c.*566+27G>T (n.*566+27G>T)
c.610+27G>T (n.610+27G>T)
c.255+1858G>T (n.255+1858G>T)
c.337+545G>T (n.337+545G>T)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.448+545G>T (n.448+545G>T)
c.658+27G>T (n.658+27G>T)
15g.74893348T>ACA393175006MPIc.670+28T>A (n.670+28T>A)
c.487+546T>A (n.487+546T>A)
c.520+28T>A (n.520+28T>A)
c.*566+28T>A (n.*566+28T>A)
c.610+28T>A (n.610+28T>A)
c.255+1859T>A (n.255+1859T>A)
c.337+546T>A (n.337+546T>A)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.448+546T>A (n.448+546T>A)
c.658+28T>A (n.658+28T>A)
15g.74893348T>CCA393175008MPIc.670+28T>C (n.670+28T>C)
c.487+546T>C (n.487+546T>C)
c.520+28T>C (n.520+28T>C)
c.*566+28T>C (n.*566+28T>C)
c.610+28T>C (n.610+28T>C)
c.255+1859T>C (n.255+1859T>C)
c.337+546T>C (n.337+546T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.448+546T>C (n.448+546T>C)
c.658+28T>C (n.658+28T>C)
15g.74893348T>GCA393175010MPIc.670+28T>G (n.670+28T>G)
c.487+546T>G (n.487+546T>G)
c.520+28T>G (n.520+28T>G)
c.*566+28T>G (n.*566+28T>G)
c.610+28T>G (n.610+28T>G)
c.255+1859T>G (n.255+1859T>G)
c.337+546T>G (n.337+546T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.448+546T>G (n.448+546T>G)
c.658+28T>G (n.658+28T>G)
15g.74893350C>ACA272823778MPIc.670+30C>A (n.670+30C>A)
c.487+548C>A (n.487+548C>A)
c.520+30C>A (n.520+30C>A)
c.*566+30C>A (n.*566+30C>A)
c.610+30C>A (n.610+30C>A)
c.255+1861C>A (n.255+1861C>A)
c.337+548C>A (n.337+548C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.448+548C>A (n.448+548C>A)
c.658+30C>A (n.658+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893350C=CA2187897524MPIc.670+30C= (n.670+30C=)
c.487+548C= (n.487+548C=)
c.520+30C= (n.520+30C=)
c.*566+30C= (n.*566+30C=)
c.610+30C= (n.610+30C=)
c.255+1861C= (n.255+1861C=)
c.337+548C= (n.337+548C=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.448+548C= (n.448+548C=)
c.658+30C= (n.658+30C=)
15g.74893350C>GCA393175016MPIc.670+30C>G (n.670+30C>G)
c.487+548C>G (n.487+548C>G)
c.520+30C>G (n.520+30C>G)
c.*566+30C>G (n.*566+30C>G)
c.610+30C>G (n.610+30C>G)
c.255+1861C>G (n.255+1861C>G)
c.337+548C>G (n.337+548C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.448+548C>G (n.448+548C>G)
c.658+30C>G (n.658+30C>G)
15g.74893350C>TCA7662492MPIc.670+30C>T (n.670+30C>T)
c.487+548C>T (n.487+548C>T)
c.520+30C>T (n.520+30C>T)
c.*566+30C>T (n.*566+30C>T)
c.610+30C>T (n.610+30C>T)
c.255+1861C>T (n.255+1861C>T)
c.337+548C>T (n.337+548C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.448+548C>T (n.448+548C>T)
c.658+30C>T (n.658+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893351A=CA2187897531MPIc.670+31A= (n.670+31A=)
c.487+549A= (n.487+549A=)
c.520+31A= (n.520+31A=)
c.*566+31A= (n.*566+31A=)
c.610+31A= (n.610+31A=)
c.255+1862A= (n.255+1862A=)
c.337+549A= (n.337+549A=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.448+549A= (n.448+549A=)
c.658+31A= (n.658+31A=)
15g.74893351A>CCA393175019MPIc.670+31A>C (n.670+31A>C)
c.487+549A>C (n.487+549A>C)
c.520+31A>C (n.520+31A>C)
c.*566+31A>C (n.*566+31A>C)
c.610+31A>C (n.610+31A>C)
c.255+1862A>C (n.255+1862A>C)
c.337+549A>C (n.337+549A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.448+549A>C (n.448+549A>C)
c.658+31A>C (n.658+31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893351A>GCA393175020MPIc.670+31A>G (n.670+31A>G)
c.487+549A>G (n.487+549A>G)
c.520+31A>G (n.520+31A>G)
c.*566+31A>G (n.*566+31A>G)
c.610+31A>G (n.610+31A>G)
c.255+1862A>G (n.255+1862A>G)
c.337+549A>G (n.337+549A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.448+549A>G (n.448+549A>G)
c.658+31A>G (n.658+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893351A>TCA393175022MPIc.670+31A>T (n.670+31A>T)
c.487+549A>T (n.487+549A>T)
c.520+31A>T (n.520+31A>T)
c.*566+31A>T (n.*566+31A>T)
c.610+31A>T (n.610+31A>T)
c.255+1862A>T (n.255+1862A>T)
c.337+549A>T (n.337+549A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.448+549A>T (n.448+549A>T)
c.658+31A>T (n.658+31A>T)
15g.74893352A=CA2187897535MPIc.670+32A= (n.670+32A=)
c.487+550A= (n.487+550A=)
c.520+32A= (n.520+32A=)
c.*566+32A= (n.*566+32A=)
c.610+32A= (n.610+32A=)
c.255+1863A= (n.255+1863A=)
c.337+550A= (n.337+550A=)
c.702A= (p.Gln234=)
c.448+550A= (n.448+550A=)
c.658+32A= (n.658+32A=)
15g.74893352A>CCA393175025MPIc.670+32A>C (n.670+32A>C)
c.487+550A>C (n.487+550A>C)
c.520+32A>C (n.520+32A>C)
c.*566+32A>C (n.*566+32A>C)
c.610+32A>C (n.610+32A>C)
c.255+1863A>C (n.255+1863A>C)
c.337+550A>C (n.337+550A>C)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.448+550A>C (n.448+550A>C)
c.658+32A>C (n.658+32A>C)
15g.74893352A>GCA7662493MPIc.670+32A>G (n.670+32A>G)
c.487+550A>G (n.487+550A>G)
c.520+32A>G (n.520+32A>G)
c.*566+32A>G (n.*566+32A>G)
c.610+32A>G (n.610+32A>G)
c.255+1863A>G (n.255+1863A>G)
c.337+550A>G (n.337+550A>G)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.448+550A>G (n.448+550A>G)
c.658+32A>G (n.658+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893352A>TCA393175023MPIc.670+32A>T (n.670+32A>T)
c.487+550A>T (n.487+550A>T)
c.520+32A>T (n.520+32A>T)
c.*566+32A>T (n.*566+32A>T)
c.610+32A>T (n.610+32A>T)
c.255+1863A>T (n.255+1863A>T)
c.337+550A>T (n.337+550A>T)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.448+550A>T (n.448+550A>T)
c.658+32A>T (n.658+32A>T)
15g.74893353T>ACA393175027MPIc.670+33T>A (n.670+33T>A)
c.487+551T>A (n.487+551T>A)
c.520+33T>A (n.520+33T>A)
c.*566+33T>A (n.*566+33T>A)
c.610+33T>A (n.610+33T>A)
c.255+1864T>A (n.255+1864T>A)
c.337+551T>A (n.337+551T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.448+551T>A (n.448+551T>A)
c.658+33T>A (n.658+33T>A)
15g.74893353T>CCA393175032MPIc.670+33T>C (n.670+33T>C)
c.487+551T>C (n.487+551T>C)
c.520+33T>C (n.520+33T>C)
c.*566+33T>C (n.*566+33T>C)
c.610+33T>C (n.610+33T>C)
c.255+1864T>C (n.255+1864T>C)
c.337+551T>C (n.337+551T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.448+551T>C (n.448+551T>C)
c.658+33T>C (n.658+33T>C)
15g.74893353T>GCA393175034MPIc.670+33T>G (n.670+33T>G)
c.487+551T>G (n.487+551T>G)
c.520+33T>G (n.520+33T>G)
c.*566+33T>G (n.*566+33T>G)
c.610+33T>G (n.610+33T>G)
c.255+1864T>G (n.255+1864T>G)
c.337+551T>G (n.337+551T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.448+551T>G (n.448+551T>G)
c.658+33T>G (n.658+33T>G)
15g.74893354G>ACA393175037MPIc.670+34G>A (n.670+34G>A)
c.487+552G>A (n.487+552G>A)
c.520+34G>A (n.520+34G>A)
c.*566+34G>A (n.*566+34G>A)
c.610+34G>A (n.610+34G>A)
c.255+1865G>A (n.255+1865G>A)
c.337+552G>A (n.337+552G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.448+552G>A (n.448+552G>A)
c.658+34G>A (n.658+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.74893354G>CCA393175039MPIc.670+34G>C (n.670+34G>C)
c.487+552G>C (n.487+552G>C)
c.520+34G>C (n.520+34G>C)
c.*566+34G>C (n.*566+34G>C)
c.610+34G>C (n.610+34G>C)
c.255+1865G>C (n.255+1865G>C)
c.337+552G>C (n.337+552G>C)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.448+552G>C (n.448+552G>C)
c.658+34G>C (n.658+34G>C)
15g.74893354G=CA2187897538MPIc.670+34G= (n.670+34G=)
c.487+552G= (n.487+552G=)
c.520+34G= (n.520+34G=)
c.*566+34G= (n.*566+34G=)
c.610+34G= (n.610+34G=)
c.255+1865G= (n.255+1865G=)
c.337+552G= (n.337+552G=)
c.704G= (p.Cys235=)
c.448+552G= (n.448+552G=)
c.658+34G= (n.658+34G=)
15g.74893354G>TCA393175041MPIc.670+34G>T (n.670+34G>T)
c.487+552G>T (n.487+552G>T)
c.520+34G>T (n.520+34G>T)
c.*566+34G>T (n.*566+34G>T)
c.610+34G>T (n.610+34G>T)
c.255+1865G>T (n.255+1865G>T)
c.337+552G>T (n.337+552G>T)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.448+552G>T (n.448+552G>T)
c.658+34G>T (n.658+34G>T)
15g.74893355C>ACA393175043MPIc.670+35C>A (n.670+35C>A)
c.487+553C>A (n.487+553C>A)
c.520+35C>A (n.520+35C>A)
c.*566+35C>A (n.*566+35C>A)
c.610+35C>A (n.610+35C>A)
c.255+1866C>A (n.255+1866C>A)
c.337+553C>A (n.337+553C>A)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.448+553C>A (n.448+553C>A)
c.658+35C>A (n.658+35C>A)
 gnomAD v4
15g.74893355C=CA2187897540MPIc.670+35C= (n.670+35C=)
c.487+553C= (n.487+553C=)
c.520+35C= (n.520+35C=)
c.*566+35C= (n.*566+35C=)
c.610+35C= (n.610+35C=)
c.255+1866C= (n.255+1866C=)
c.337+553C= (n.337+553C=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.448+553C= (n.448+553C=)
c.658+35C= (n.658+35C=)
15g.74893355C>GCA393175044MPIc.670+35C>G (n.670+35C>G)
c.487+553C>G (n.487+553C>G)
c.520+35C>G (n.520+35C>G)
c.*566+35C>G (n.*566+35C>G)
c.610+35C>G (n.610+35C>G)
c.255+1866C>G (n.255+1866C>G)
c.337+553C>G (n.337+553C>G)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.448+553C>G (n.448+553C>G)
c.658+35C>G (n.658+35C>G)
15g.74893355C>TCA7662494MPIc.670+35C>T (n.670+35C>T)
c.487+553C>T (n.487+553C>T)
c.520+35C>T (n.520+35C>T)
c.*566+35C>T (n.*566+35C>T)
c.610+35C>T (n.610+35C>T)
c.255+1866C>T (n.255+1866C>T)
c.337+553C>T (n.337+553C>T)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.448+553C>T (n.448+553C>T)
c.658+35C>T (n.658+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893356T>ACA393175048MPIc.670+36T>A (n.670+36T>A)
c.487+554T>A (n.487+554T>A)
c.520+36T>A (n.520+36T>A)
c.*566+36T>A (n.*566+36T>A)
c.610+36T>A (n.610+36T>A)
c.255+1867T>A (n.255+1867T>A)
c.337+554T>A (n.337+554T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.448+554T>A (n.448+554T>A)
c.658+36T>A (n.658+36T>A)
15g.74893356T>CCA393175050MPIc.670+36T>C (n.670+36T>C)
c.487+554T>C (n.487+554T>C)
c.520+36T>C (n.520+36T>C)
c.*566+36T>C (n.*566+36T>C)
c.610+36T>C (n.610+36T>C)
c.255+1867T>C (n.255+1867T>C)
c.337+554T>C (n.337+554T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.448+554T>C (n.448+554T>C)
c.658+36T>C (n.658+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893356T>GCA393175052MPIc.670+36T>G (n.670+36T>G)
c.487+554T>G (n.487+554T>G)
c.520+36T>G (n.520+36T>G)
c.*566+36T>G (n.*566+36T>G)
c.610+36T>G (n.610+36T>G)
c.255+1867T>G (n.255+1867T>G)
c.337+554T>G (n.337+554T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.448+554T>G (n.448+554T>G)
c.658+36T>G (n.658+36T>G)
15g.74893356T=CA2187897543MPIc.670+36T= (n.670+36T=)
c.487+554T= (n.487+554T=)
c.520+36T= (n.520+36T=)
c.*566+36T= (n.*566+36T=)
c.610+36T= (n.610+36T=)
c.255+1867T= (n.255+1867T=)
c.337+554T= (n.337+554T=)
c.706T= (p.Ser236=)
c.448+554T= (n.448+554T=)
c.658+36T= (n.658+36T=)
15g.74893357C>ACA393175055MPIc.670+37C>A (n.670+37C>A)
c.487+555C>A (n.487+555C>A)
c.520+37C>A (n.520+37C>A)
c.*566+37C>A (n.*566+37C>A)
c.610+37C>A (n.610+37C>A)
c.255+1868C>A (n.255+1868C>A)
c.337+555C>A (n.337+555C>A)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.448+555C>A (n.448+555C>A)
c.658+37C>A (n.658+37C>A)
 gnomAD v4
15g.74893357C=CA2187897545MPIc.670+37C= (n.670+37C=)
c.487+555C= (n.487+555C=)
c.520+37C= (n.520+37C=)
c.*566+37C= (n.*566+37C=)
c.610+37C= (n.610+37C=)
c.255+1868C= (n.255+1868C=)
c.337+555C= (n.337+555C=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.448+555C= (n.448+555C=)
c.658+37C= (n.658+37C=)
15g.74893357C>GCA393175058MPIc.670+37C>G (n.670+37C>G)
c.487+555C>G (n.487+555C>G)
c.520+37C>G (n.520+37C>G)
c.*566+37C>G (n.*566+37C>G)
c.610+37C>G (n.610+37C>G)
c.255+1868C>G (n.255+1868C>G)
c.337+555C>G (n.337+555C>G)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.448+555C>G (n.448+555C>G)
c.658+37C>G (n.658+37C>G)
 gnomAD v4
15g.74893357C>TCA7662495MPIc.670+37C>T (n.670+37C>T)
c.487+555C>T (n.487+555C>T)
c.520+37C>T (n.520+37C>T)
c.*566+37C>T (n.*566+37C>T)
c.610+37C>T (n.610+37C>T)
c.255+1868C>T (n.255+1868C>T)
c.337+555C>T (n.337+555C>T)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.448+555C>T (n.448+555C>T)
c.658+37C>T (n.658+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893359G>ACA393175061MPIc.670+39G>A (n.670+39G>A)
c.487+557G>A (n.487+557G>A)
c.520+39G>A (n.520+39G>A)
c.*566+39G>A (n.*566+39G>A)
c.610+39G>A (n.610+39G>A)
c.255+1870G>A (n.255+1870G>A)
c.337+557G>A (n.337+557G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.448+557G>A (n.448+557G>A)
c.658+39G>A (n.658+39G>A)
15g.74893359G>CCA393175063MPIc.670+39G>C (n.670+39G>C)
c.487+557G>C (n.487+557G>C)
c.520+39G>C (n.520+39G>C)
c.*566+39G>C (n.*566+39G>C)
c.610+39G>C (n.610+39G>C)
c.255+1870G>C (n.255+1870G>C)
c.337+557G>C (n.337+557G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.448+557G>C (n.448+557G>C)
c.658+39G>C (n.658+39G>C)
15g.74893359G>TCA393175065MPIc.670+39G>T (n.670+39G>T)
c.487+557G>T (n.487+557G>T)
c.520+39G>T (n.520+39G>T)
c.*566+39G>T (n.*566+39G>T)
c.610+39G>T (n.610+39G>T)
c.255+1870G>T (n.255+1870G>T)
c.337+557G>T (n.337+557G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.448+557G>T (n.448+557G>T)
c.658+39G>T (n.658+39G>T)
15g.74893360G>ACA393175067MPIc.670+40G>A (n.670+40G>A)
c.487+558G>A (n.487+558G>A)
c.520+40G>A (n.520+40G>A)
c.*566+40G>A (n.*566+40G>A)
c.610+40G>A (n.610+40G>A)
c.255+1871G>A (n.255+1871G>A)
c.337+558G>A (n.337+558G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.448+558G>A (n.448+558G>A)
c.658+40G>A (n.658+40G>A)
15g.74893360G>CCA393175068MPIc.670+40G>C (n.670+40G>C)
c.487+558G>C (n.487+558G>C)
c.520+40G>C (n.520+40G>C)
c.*566+40G>C (n.*566+40G>C)
c.610+40G>C (n.610+40G>C)
c.255+1871G>C (n.255+1871G>C)
c.337+558G>C (n.337+558G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.448+558G>C (n.448+558G>C)
c.658+40G>C (n.658+40G>C)
15g.74893360G>TCA393175069MPIc.670+40G>T (n.670+40G>T)
c.487+558G>T (n.487+558G>T)
c.520+40G>T (n.520+40G>T)
c.*566+40G>T (n.*566+40G>T)
c.610+40G>T (n.610+40G>T)
c.255+1871G>T (n.255+1871G>T)
c.337+558G>T (n.337+558G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.448+558G>T (n.448+558G>T)
c.658+40G>T (n.658+40G>T)
15g.74893361C>ACA2629530711MPIc.670+41C>A (n.670+41C>A)
c.487+559C>A (n.487+559C>A)
c.520+41C>A (n.520+41C>A)
c.*566+41C>A (n.*566+41C>A)
c.610+41C>A (n.610+41C>A)
c.255+1872C>A (n.255+1872C>A)
c.337+559C>A (n.337+559C>A)
c.711C>A (p.Gly237=)
c.448+559C>A (n.448+559C>A)
c.658+41C>A (n.658+41C>A)
 gnomAD v4
15g.74893362C>ACA393175071MPIc.670+42C>A (n.670+42C>A)
c.487+560C>A (n.487+560C>A)
c.520+42C>A (n.520+42C>A)
c.*566+42C>A (n.*566+42C>A)
c.610+42C>A (n.610+42C>A)
c.255+1873C>A (n.255+1873C>A)
c.337+560C>A (n.337+560C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.448+560C>A (n.448+560C>A)
c.658+42C>A (n.658+42C>A)
 gnomAD v4
15g.74893362C>GCA393175070MPIc.670+42C>G (n.670+42C>G)
c.487+560C>G (n.487+560C>G)
c.520+42C>G (n.520+42C>G)
c.*566+42C>G (n.*566+42C>G)
c.610+42C>G (n.610+42C>G)
c.255+1873C>G (n.255+1873C>G)
c.337+560C>G (n.337+560C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.448+560C>G (n.448+560C>G)
c.658+42C>G (n.658+42C>G)
15g.74893363T>ACA393175072MPIc.670+43T>A (n.670+43T>A)
c.487+561T>A (n.487+561T>A)
c.520+43T>A (n.520+43T>A)
c.*566+43T>A (n.*566+43T>A)
c.610+43T>A (n.610+43T>A)
c.255+1874T>A (n.255+1874T>A)
c.337+561T>A (n.337+561T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.448+561T>A (n.448+561T>A)
c.658+43T>A (n.658+43T>A)
15g.74893363T>CCA393175073MPIc.670+43T>C (n.670+43T>C)
c.487+561T>C (n.487+561T>C)
c.520+43T>C (n.520+43T>C)
c.*566+43T>C (n.*566+43T>C)
c.610+43T>C (n.610+43T>C)
c.255+1874T>C (n.255+1874T>C)
c.337+561T>C (n.337+561T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.448+561T>C (n.448+561T>C)
c.658+43T>C (n.658+43T>C)
15g.74893363T>GCA393175074MPIc.670+43T>G (n.670+43T>G)
c.487+561T>G (n.487+561T>G)
c.520+43T>G (n.520+43T>G)
c.*566+43T>G (n.*566+43T>G)
c.610+43T>G (n.610+43T>G)
c.255+1874T>G (n.255+1874T>G)
c.337+561T>G (n.337+561T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.448+561T>G (n.448+561T>G)
c.658+43T>G (n.658+43T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893363T=CA2187897546MPIc.670+43T= (n.670+43T=)
c.487+561T= (n.487+561T=)
c.520+43T= (n.520+43T=)
c.*566+43T= (n.*566+43T=)
c.610+43T= (n.610+43T=)
c.255+1874T= (n.255+1874T=)
c.337+561T= (n.337+561T=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.448+561T= (n.448+561T=)
c.658+43T= (n.658+43T=)
15g.74893364G>ACA2629530717MPIc.670+44G>A (n.670+44G>A)
c.487+562G>A (n.487+562G>A)
c.520+44G>A (n.520+44G>A)
c.*566+44G>A (n.*566+44G>A)
c.610+44G>A (n.610+44G>A)
c.255+1875G>A (n.255+1875G>A)
c.337+562G>A (n.337+562G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.448+562G>A (n.448+562G>A)
c.658+44G>A (n.658+44G>A)
 gnomAD v4
15g.74893365G>ACA393175075MPIc.670+45G>A (n.670+45G>A)
c.487+563G>A (n.487+563G>A)
c.520+45G>A (n.520+45G>A)
c.*566+45G>A (n.*566+45G>A)
c.610+45G>A (n.610+45G>A)
c.255+1876G>A (n.255+1876G>A)
c.337+563G>A (n.337+563G>A)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.448+563G>A (n.448+563G>A)
c.658+45G>A (n.658+45G>A)
15g.74893365G>CCA393175076MPIc.670+45G>C (n.670+45G>C)
c.487+563G>C (n.487+563G>C)
c.520+45G>C (n.520+45G>C)
c.*566+45G>C (n.*566+45G>C)
c.610+45G>C (n.610+45G>C)
c.255+1876G>C (n.255+1876G>C)
c.337+563G>C (n.337+563G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.448+563G>C (n.448+563G>C)
c.658+45G>C (n.658+45G>C)
15g.74893365G>TCA393175077MPIc.670+45G>T (n.670+45G>T)
c.487+563G>T (n.487+563G>T)
c.520+45G>T (n.520+45G>T)
c.*566+45G>T (n.*566+45G>T)
c.610+45G>T (n.610+45G>T)
c.255+1876G>T (n.255+1876G>T)
c.337+563G>T (n.337+563G>T)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.448+563G>T (n.448+563G>T)
c.658+45G>T (n.658+45G>T)
15g.74893366G>ACA393175080MPIc.670+46G>A (n.670+46G>A)
c.487+564G>A (n.487+564G>A)
c.520+46G>A (n.520+46G>A)
c.*566+46G>A (n.*566+46G>A)
c.610+46G>A (n.610+46G>A)
c.255+1877G>A (n.255+1877G>A)
c.337+564G>A (n.337+564G>A)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.448+564G>A (n.448+564G>A)
c.658+46G>A (n.658+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893366G>CCA393175079MPIc.670+46G>C (n.670+46G>C)
c.487+564G>C (n.487+564G>C)
c.520+46G>C (n.520+46G>C)
c.*566+46G>C (n.*566+46G>C)
c.610+46G>C (n.610+46G>C)
c.255+1877G>C (n.255+1877G>C)
c.337+564G>C (n.337+564G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.448+564G>C (n.448+564G>C)
c.658+46G>C (n.658+46G>C)
15g.74893366G=CA2187897548MPIc.670+46G= (n.670+46G=)
c.487+564G= (n.487+564G=)
c.520+46G= (n.520+46G=)
c.*566+46G= (n.*566+46G=)
c.610+46G= (n.610+46G=)
c.255+1877G= (n.255+1877G=)
c.337+564G= (n.337+564G=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.448+564G= (n.448+564G=)
c.658+46G= (n.658+46G=)
15g.74893366G>TCA393175078MPIc.670+46G>T (n.670+46G>T)
c.487+564G>T (n.487+564G>T)
c.520+46G>T (n.520+46G>T)
c.*566+46G>T (n.*566+46G>T)
c.610+46G>T (n.610+46G>T)
c.255+1877G>T (n.255+1877G>T)
c.337+564G>T (n.337+564G>T)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.448+564G>T (n.448+564G>T)
c.658+46G>T (n.658+46G>T)
15g.74893367C>TCA2629530723MPIc.670+47C>T (n.670+47C>T)
c.487+565C>T (n.487+565C>T)
c.520+47C>T (n.520+47C>T)
c.*566+47C>T (n.*566+47C>T)
c.610+47C>T (n.610+47C>T)
c.255+1878C>T (n.255+1878C>T)
c.337+565C>T (n.337+565C>T)
c.717C>T (p.Gly239=)
c.448+565C>T (n.448+565C>T)
c.658+47C>T (n.658+47C>T)
 gnomAD v4
15g.74893368T>ACA393175081MPIc.670+48T>A (n.670+48T>A)
c.487+566T>A (n.487+566T>A)
c.520+48T>A (n.520+48T>A)
c.*566+48T>A (n.*566+48T>A)
c.610+48T>A (n.610+48T>A)
c.255+1879T>A (n.255+1879T>A)
c.337+566T>A (n.337+566T>A)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.448+566T>A (n.448+566T>A)
c.658+48T>A (n.658+48T>A)
15g.74893368T>CCA393175083MPIc.670+48T>C (n.670+48T>C)
c.487+566T>C (n.487+566T>C)
c.520+48T>C (n.520+48T>C)
c.*566+48T>C (n.*566+48T>C)
c.610+48T>C (n.610+48T>C)
c.255+1879T>C (n.255+1879T>C)
c.337+566T>C (n.337+566T>C)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.448+566T>C (n.448+566T>C)
c.658+48T>C (n.658+48T>C)
15g.74893368T>GCA393175082MPIc.670+48T>G (n.670+48T>G)
c.487+566T>G (n.487+566T>G)
c.520+48T>G (n.520+48T>G)
c.*566+48T>G (n.*566+48T>G)
c.610+48T>G (n.610+48T>G)
c.255+1879T>G (n.255+1879T>G)
c.337+566T>G (n.337+566T>G)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.448+566T>G (n.448+566T>G)
c.658+48T>G (n.658+48T>G)
15g.74893369T>ACA393175084MPIc.670+49T>A (n.670+49T>A)
c.487+567T>A (n.487+567T>A)
c.520+49T>A (n.520+49T>A)
c.*566+49T>A (n.*566+49T>A)
c.610+49T>A (n.610+49T>A)
c.255+1880T>A (n.255+1880T>A)
c.337+567T>A (n.337+567T>A)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.448+567T>A (n.448+567T>A)
c.658+49T>A (n.658+49T>A)
15g.74893369T>CCA393175086MPIc.670+49T>C (n.670+49T>C)
c.487+567T>C (n.487+567T>C)
c.520+49T>C (n.520+49T>C)
c.*566+49T>C (n.*566+49T>C)
c.610+49T>C (n.610+49T>C)
c.255+1880T>C (n.255+1880T>C)
c.337+567T>C (n.337+567T>C)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.448+567T>C (n.448+567T>C)
c.658+49T>C (n.658+49T>C)
15g.74893369T>GCA393175085MPIc.670+49T>G (n.670+49T>G)
c.487+567T>G (n.487+567T>G)
c.520+49T>G (n.520+49T>G)
c.*566+49T>G (n.*566+49T>G)
c.610+49T>G (n.610+49T>G)
c.255+1880T>G (n.255+1880T>G)
c.337+567T>G (n.337+567T>G)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.448+567T>G (n.448+567T>G)
c.658+49T>G (n.658+49T>G)
15g.74893370C>ACA393175087MPIc.670+50C>A (n.670+50C>A)
c.487+568C>A (n.487+568C>A)
c.520+50C>A (n.520+50C>A)
c.*566+50C>A (n.*566+50C>A)
c.610+50C>A (n.610+50C>A)
c.255+1881C>A (n.255+1881C>A)
c.337+568C>A (n.337+568C>A)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.448+568C>A (n.448+568C>A)
c.658+50C>A (n.658+50C>A)
15g.74893370C>GCA393175088MPIc.670+50C>G (n.670+50C>G)
c.487+568C>G (n.487+568C>G)
c.520+50C>G (n.520+50C>G)
c.*566+50C>G (n.*566+50C>G)
c.610+50C>G (n.610+50C>G)
c.255+1881C>G (n.255+1881C>G)
c.337+568C>G (n.337+568C>G)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.448+568C>G (n.448+568C>G)
c.658+50C>G (n.658+50C>G)
15g.74893370C>TCA2629530725MPIc.670+50C>T (n.670+50C>T)
c.487+568C>T (n.487+568C>T)
c.520+50C>T (n.520+50C>T)
c.*566+50C>T (n.*566+50C>T)
c.610+50C>T (n.610+50C>T)
c.255+1881C>T (n.255+1881C>T)
c.337+568C>T (n.337+568C>T)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.448+568C>T (n.448+568C>T)
c.658+50C>T (n.658+50C>T)
 gnomAD v4
15g.74893371C>ACA393175089MPIc.670+51C>A (n.670+51C>A)
c.487+569C>A (n.487+569C>A)
c.520+51C>A (n.520+51C>A)
c.*566+51C>A (n.*566+51C>A)
c.610+51C>A (n.610+51C>A)
c.255+1882C>A (n.255+1882C>A)
c.337+569C>A (n.337+569C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.448+569C>A (n.448+569C>A)
c.658+51C>A (n.658+51C>A)
15g.74893371C>GCA393175090MPIc.670+51C>G (n.670+51C>G)
c.487+569C>G (n.487+569C>G)
c.520+51C>G (n.520+51C>G)
c.*566+51C>G (n.*566+51C>G)
c.610+51C>G (n.610+51C>G)
c.255+1882C>G (n.255+1882C>G)
c.337+569C>G (n.337+569C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.448+569C>G (n.448+569C>G)
c.658+51C>G (n.658+51C>G)
15g.74893371C>TCA393175091MPIc.670+51C>T (n.670+51C>T)
c.487+569C>T (n.487+569C>T)
c.520+51C>T (n.520+51C>T)
c.*566+51C>T (n.*566+51C>T)
c.610+51C>T (n.610+51C>T)
c.255+1882C>T (n.255+1882C>T)
c.337+569C>T (n.337+569C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.448+569C>T (n.448+569C>T)
c.658+51C>T (n.658+51C>T)
 gnomAD v4
15g.74893372C>ACA393175092MPIc.670+52C>A (n.670+52C>A)
c.487+570C>A (n.487+570C>A)
c.520+52C>A (n.520+52C>A)
c.*566+52C>A (n.*566+52C>A)
c.610+52C>A (n.610+52C>A)
c.255+1883C>A (n.255+1883C>A)
c.337+570C>A (n.337+570C>A)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.448+570C>A (n.448+570C>A)
c.658+52C>A (n.658+52C>A)
15g.74893372C>GCA393175093MPIc.670+52C>G (n.670+52C>G)
c.487+570C>G (n.487+570C>G)
c.520+52C>G (n.520+52C>G)
c.*566+52C>G (n.*566+52C>G)
c.610+52C>G (n.610+52C>G)
c.255+1883C>G (n.255+1883C>G)
c.337+570C>G (n.337+570C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.448+570C>G (n.448+570C>G)
c.658+52C>G (n.658+52C>G)
 gnomAD v4
15g.74893372C>TCA393175094MPIc.670+52C>T (n.670+52C>T)
c.487+570C>T (n.487+570C>T)
c.520+52C>T (n.520+52C>T)
c.*566+52C>T (n.*566+52C>T)
c.610+52C>T (n.610+52C>T)
c.255+1883C>T (n.255+1883C>T)
c.337+570C>T (n.337+570C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.448+570C>T (n.448+570C>T)
c.658+52C>T (n.658+52C>T)
15g.74893374G>ACA393175095MPIc.670+54G>A (n.670+54G>A)
c.487+572G>A (n.487+572G>A)
c.520+54G>A (n.520+54G>A)
c.*566+54G>A (n.*566+54G>A)
c.610+54G>A (n.610+54G>A)
c.255+1885G>A (n.255+1885G>A)
c.337+572G>A (n.337+572G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.448+572G>A (n.448+572G>A)
c.658+54G>A (n.658+54G>A)
 gnomAD v4
15g.74893374G>CCA393175096MPIc.670+54G>C (n.670+54G>C)
c.487+572G>C (n.487+572G>C)
c.520+54G>C (n.520+54G>C)
c.*566+54G>C (n.*566+54G>C)
c.610+54G>C (n.610+54G>C)
c.255+1885G>C (n.255+1885G>C)
c.337+572G>C (n.337+572G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.448+572G>C (n.448+572G>C)
c.658+54G>C (n.658+54G>C)
15g.74893374G>TCA393175097MPIc.670+54G>T (n.670+54G>T)
c.487+572G>T (n.487+572G>T)
c.520+54G>T (n.520+54G>T)
c.*566+54G>T (n.*566+54G>T)
c.610+54G>T (n.610+54G>T)
c.255+1885G>T (n.255+1885G>T)
c.337+572G>T (n.337+572G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.448+572G>T (n.448+572G>T)
c.658+54G>T (n.658+54G>T)
15g.74893374_74893375delinsGCCA2187897550MPIc.670+54_670+55delinsGC (n.670+54_670+55delinsGC)
c.487+572_487+573delinsGC (n.487+572_487+573delinsGC)
c.520+54_520+55delinsGC (n.520+54_520+55delinsGC)
c.*566+54_*566+55delinsGC (n.*566+54_*566+55delinsGC)
c.610+54_610+55delinsGC (n.610+54_610+55delinsGC)
c.255+1885_255+1886delinsGC (n.255+1885_255+1886delinsGC)
c.337+572_337+573delinsGC (n.337+572_337+573delinsGC)
c.724_725delinsGC (p.Ala242=)
c.448+572_448+573delinsGC (n.448+572_448+573delinsGC)
c.658+54_658+55delinsGC (n.658+54_658+55delinsGC)
15g.74893375delCA619413124MPIc.670+55del (n.670+55del)
c.487+573del (n.487+573del)
c.520+55del (n.520+55del)
c.*566+55del (n.*566+55del)
c.610+55del (n.610+55del)
c.255+1886del (n.255+1886del)
c.337+573del (n.337+573del)
c.725del (p.Ala242GlufsTer25)
c.448+573del (n.448+573del)
c.658+55del (n.658+55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893375C>ACA393175100MPIc.670+55C>A (n.670+55C>A)
c.487+573C>A (n.487+573C>A)
c.520+55C>A (n.520+55C>A)
c.*566+55C>A (n.*566+55C>A)
c.610+55C>A (n.610+55C>A)
c.255+1886C>A (n.255+1886C>A)
c.337+573C>A (n.337+573C>A)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.448+573C>A (n.448+573C>A)
c.658+55C>A (n.658+55C>A)
15g.74893375C>GCA393175099MPIc.670+55C>G (n.670+55C>G)
c.487+573C>G (n.487+573C>G)
c.520+55C>G (n.520+55C>G)
c.*566+55C>G (n.*566+55C>G)
c.610+55C>G (n.610+55C>G)
c.255+1886C>G (n.255+1886C>G)
c.337+573C>G (n.337+573C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.448+573C>G (n.448+573C>G)
c.658+55C>G (n.658+55C>G)
15g.74893375C>TCA393175098MPIc.670+55C>T (n.670+55C>T)
c.487+573C>T (n.487+573C>T)
c.520+55C>T (n.520+55C>T)
c.*566+55C>T (n.*566+55C>T)
c.610+55C>T (n.610+55C>T)
c.255+1886C>T (n.255+1886C>T)
c.337+573C>T (n.337+573C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.448+573C>T (n.448+573C>T)
c.658+55C>T (n.658+55C>T)
15g.74893377G>ACA393175101MPIc.670+57G>A (n.670+57G>A)
c.487+575G>A (n.487+575G>A)
c.520+57G>A (n.520+57G>A)
c.*566+57G>A (n.*566+57G>A)
c.610+57G>A (n.610+57G>A)
c.255+1888G>A (n.255+1888G>A)
c.337+575G>A (n.337+575G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.448+575G>A (n.448+575G>A)
c.658+57G>A (n.658+57G>A)
15g.74893377G>CCA393175102MPIc.670+57G>C (n.670+57G>C)
c.487+575G>C (n.487+575G>C)
c.520+57G>C (n.520+57G>C)
c.*566+57G>C (n.*566+57G>C)
c.610+57G>C (n.610+57G>C)
c.255+1888G>C (n.255+1888G>C)
c.337+575G>C (n.337+575G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.448+575G>C (n.448+575G>C)
c.658+57G>C (n.658+57G>C)
 gnomAD v4
15g.74893377G>TCA393175103MPIc.670+57G>T (n.670+57G>T)
c.487+575G>T (n.487+575G>T)
c.520+57G>T (n.520+57G>T)
c.*566+57G>T (n.*566+57G>T)
c.610+57G>T (n.610+57G>T)
c.255+1888G>T (n.255+1888G>T)
c.337+575G>T (n.337+575G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.448+575G>T (n.448+575G>T)
c.658+57G>T (n.658+57G>T)
 gnomAD v4
15g.74893378delCA2629530744MPIc.670+58del (n.670+58del)
c.487+576del (n.487+576del)
c.520+58del (n.520+58del)
c.*566+58del (n.*566+58del)
c.610+58del (n.610+58del)
c.255+1889del (n.255+1889del)
c.337+576del (n.337+576del)
c.728del (p.Asp243AlafsTer24)
c.448+576del (n.448+576del)
c.658+58del (n.658+58del)
 gnomAD v4
15g.74893378A=CA2187897556MPIc.670+58A= (n.670+58A=)
c.487+576A= (n.487+576A=)
c.520+58A= (n.520+58A=)
c.*566+58A= (n.*566+58A=)
c.610+58A= (n.610+58A=)
c.255+1889A= (n.255+1889A=)
c.337+576A= (n.337+576A=)
c.728A= (p.Asp243=)
c.448+576A= (n.448+576A=)
c.658+58A= (n.658+58A=)
15g.74893378A>CCA393175104MPIc.670+58A>C (n.670+58A>C)
c.487+576A>C (n.487+576A>C)
c.520+58A>C (n.520+58A>C)
c.*566+58A>C (n.*566+58A>C)
c.610+58A>C (n.610+58A>C)
c.255+1889A>C (n.255+1889A>C)
c.337+576A>C (n.337+576A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.448+576A>C (n.448+576A>C)
c.658+58A>C (n.658+58A>C)
15g.74893378A>GCA393175105MPIc.670+58A>G (n.670+58A>G)
c.487+576A>G (n.487+576A>G)
c.520+58A>G (n.520+58A>G)
c.*566+58A>G (n.*566+58A>G)
c.610+58A>G (n.610+58A>G)
c.255+1889A>G (n.255+1889A>G)
c.337+576A>G (n.337+576A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.448+576A>G (n.448+576A>G)
c.658+58A>G (n.658+58A>G)
15g.74893378A>TCA393175106MPIc.670+58A>T (n.670+58A>T)
c.487+576A>T (n.487+576A>T)
c.520+58A>T (n.520+58A>T)
c.*566+58A>T (n.*566+58A>T)
c.610+58A>T (n.610+58A>T)
c.255+1889A>T (n.255+1889A>T)
c.337+576A>T (n.337+576A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.448+576A>T (n.448+576A>T)
c.658+58A>T (n.658+58A>T)
15g.74893378_74893379insAGGGAGGGACTTCCCTTCCA619413125MPIc.670+58_670+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.670+58_670+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.487+576_487+577insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.487+576_487+577insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.520+58_520+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.520+58_520+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.*566+58_*566+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.*566+58_*566+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.610+58_610+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.610+58_610+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.255+1889_255+1890insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.255+1889_255+1890insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.337+576_337+577insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.337+576_337+577insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.728_729insAGGGAGGGACTTCCCTTC (p.Asp243delinsGluGlyArgAspPheProSer)
c.448+576_448+577insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.448+576_448+577insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
c.658+58_658+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC (n.658+58_658+59insAGGGAGGGACTTCCCTTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893379C>ACA393175107MPIc.670+59C>A (n.670+59C>A)
c.487+577C>A (n.487+577C>A)
c.520+59C>A (n.520+59C>A)
c.*566+59C>A (n.*566+59C>A)
c.610+59C>A (n.610+59C>A)
c.255+1890C>A (n.255+1890C>A)
c.337+577C>A (n.337+577C>A)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.448+577C>A (n.448+577C>A)
c.658+59C>A (n.658+59C>A)
15g.74893379C>GCA393175108MPIc.670+59C>G (n.670+59C>G)
c.487+577C>G (n.487+577C>G)
c.520+59C>G (n.520+59C>G)
c.*566+59C>G (n.*566+59C>G)
c.610+59C>G (n.610+59C>G)
c.255+1890C>G (n.255+1890C>G)
c.337+577C>G (n.337+577C>G)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.448+577C>G (n.448+577C>G)
c.658+59C>G (n.658+59C>G)
15g.74893379C>TCA2629530750MPIc.670+59C>T (n.670+59C>T)
c.487+577C>T (n.487+577C>T)
c.520+59C>T (n.520+59C>T)
c.*566+59C>T (n.*566+59C>T)
c.610+59C>T (n.610+59C>T)
c.255+1890C>T (n.255+1890C>T)
c.337+577C>T (n.337+577C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.448+577C>T (n.448+577C>T)
c.658+59C>T (n.658+59C>T)
 gnomAD v4
15g.74893380A=CA2187897559MPIc.670+60A= (n.670+60A=)
c.487+578A= (n.487+578A=)
c.520+60A= (n.520+60A=)
c.*566+60A= (n.*566+60A=)
c.610+60A= (n.610+60A=)
c.255+1891A= (n.255+1891A=)
c.337+578A= (n.337+578A=)
c.730A= (p.Thr244=)
c.448+578A= (n.448+578A=)
c.658+60A= (n.658+60A=)
15g.74893380A>CCA393175109MPIc.670+60A>C (n.670+60A>C)
c.487+578A>C (n.487+578A>C)
c.520+60A>C (n.520+60A>C)
c.*566+60A>C (n.*566+60A>C)
c.610+60A>C (n.610+60A>C)
c.255+1891A>C (n.255+1891A>C)
c.337+578A>C (n.337+578A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.448+578A>C (n.448+578A>C)
c.658+60A>C (n.658+60A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893380A>GCA393175110MPIc.670+60A>G (n.670+60A>G)
c.487+578A>G (n.487+578A>G)
c.520+60A>G (n.520+60A>G)
c.*566+60A>G (n.*566+60A>G)
c.610+60A>G (n.610+60A>G)
c.255+1891A>G (n.255+1891A>G)
c.337+578A>G (n.337+578A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.448+578A>G (n.448+578A>G)
c.658+60A>G (n.658+60A>G)
15g.74893380A>TCA393175111MPIc.670+60A>T (n.670+60A>T)
c.487+578A>T (n.487+578A>T)
c.520+60A>T (n.520+60A>T)
c.*566+60A>T (n.*566+60A>T)
c.610+60A>T (n.610+60A>T)
c.255+1891A>T (n.255+1891A>T)
c.337+578A>T (n.337+578A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.448+578A>T (n.448+578A>T)
c.658+60A>T (n.658+60A>T)
15g.74893381C>ACA393175114MPIc.670+61C>A (n.670+61C>A)
c.487+579C>A (n.487+579C>A)
c.520+61C>A (n.520+61C>A)
c.*566+61C>A (n.*566+61C>A)
c.610+61C>A (n.610+61C>A)
c.255+1892C>A (n.255+1892C>A)
c.337+579C>A (n.337+579C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.448+579C>A (n.448+579C>A)
c.658+61C>A (n.658+61C>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.74893381C=CA2187897562MPIc.670+61C= (n.670+61C=)
c.487+579C= (n.487+579C=)
c.520+61C= (n.520+61C=)
c.*566+61C= (n.*566+61C=)
c.610+61C= (n.610+61C=)
c.255+1892C= (n.255+1892C=)
c.337+579C= (n.337+579C=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.448+579C= (n.448+579C=)
c.658+61C= (n.658+61C=)
15g.74893381C>GCA393175113MPIc.670+61C>G (n.670+61C>G)
c.487+579C>G (n.487+579C>G)
c.520+61C>G (n.520+61C>G)
c.*566+61C>G (n.*566+61C>G)
c.610+61C>G (n.610+61C>G)
c.255+1892C>G (n.255+1892C>G)
c.337+579C>G (n.337+579C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.448+579C>G (n.448+579C>G)
c.658+61C>G (n.658+61C>G)
15g.74893381C>TCA393175112MPIc.670+61C>T (n.670+61C>T)
c.487+579C>T (n.487+579C>T)
c.520+61C>T (n.520+61C>T)
c.*566+61C>T (n.*566+61C>T)
c.610+61C>T (n.610+61C>T)
c.255+1892C>T (n.255+1892C>T)
c.337+579C>T (n.337+579C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.448+579C>T (n.448+579C>T)
c.658+61C>T (n.658+61C>T)
15g.74893382C>GCA2629530759MPIc.670+62C>G (n.670+62C>G)
c.487+580C>G (n.487+580C>G)
c.520+62C>G (n.520+62C>G)
c.*566+62C>G (n.*566+62C>G)
c.610+62C>G (n.610+62C>G)
c.255+1893C>G (n.255+1893C>G)
c.337+580C>G (n.337+580C>G)
c.732C>G (p.Thr244=)
c.448+580C>G (n.448+580C>G)
c.658+62C>G (n.658+62C>G)
 gnomAD v4
15g.74893383A=CA2187897564MPIc.670+63A= (n.670+63A=)
c.487+581A= (n.487+581A=)
c.520+63A= (n.520+63A=)
c.*566+63A= (n.*566+63A=)
c.610+63A= (n.610+63A=)
c.255+1894A= (n.255+1894A=)
c.337+581A= (n.337+581A=)
c.733A= (p.Arg245=)
c.448+581A= (n.448+581A=)
c.658+63A= (n.658+63A=)
15g.74893383A>GCA393175115MPIc.670+63A>G (n.670+63A>G)
c.487+581A>G (n.487+581A>G)
c.520+63A>G (n.520+63A>G)
c.*566+63A>G (n.*566+63A>G)
c.610+63A>G (n.610+63A>G)
c.255+1894A>G (n.255+1894A>G)
c.337+581A>G (n.337+581A>G)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.448+581A>G (n.448+581A>G)
c.658+63A>G (n.658+63A>G)
15g.74893383A>TCA393175116MPIc.670+63A>T (n.670+63A>T)
c.487+581A>T (n.487+581A>T)
c.520+63A>T (n.520+63A>T)
c.*566+63A>T (n.*566+63A>T)
c.610+63A>T (n.610+63A>T)
c.255+1894A>T (n.255+1894A>T)
c.337+581A>T (n.337+581A>T)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.448+581A>T (n.448+581A>T)
c.658+63A>T (n.658+63A>T)
 dbSNP
15g.74893384G>ACA393175117MPIc.670+64G>A (n.670+64G>A)
c.487+582G>A (n.487+582G>A)
c.520+64G>A (n.520+64G>A)
c.*566+64G>A (n.*566+64G>A)
c.610+64G>A (n.610+64G>A)
c.255+1895G>A (n.255+1895G>A)
c.337+582G>A (n.337+582G>A)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.448+582G>A (n.448+582G>A)
c.658+64G>A (n.658+64G>A)
15g.74893384G>CCA393175118MPIc.670+64G>C (n.670+64G>C)
c.487+582G>C (n.487+582G>C)
c.520+64G>C (n.520+64G>C)
c.*566+64G>C (n.*566+64G>C)
c.610+64G>C (n.610+64G>C)
c.255+1895G>C (n.255+1895G>C)
c.337+582G>C (n.337+582G>C)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.448+582G>C (n.448+582G>C)
c.658+64G>C (n.658+64G>C)
15g.74893384G=CA2187897568MPIc.670+64G= (n.670+64G=)
c.487+582G= (n.487+582G=)
c.520+64G= (n.520+64G=)
c.*566+64G= (n.*566+64G=)
c.610+64G= (n.610+64G=)
c.255+1895G= (n.255+1895G=)
c.337+582G= (n.337+582G=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.448+582G= (n.448+582G=)
c.658+64G= (n.658+64G=)
15g.74893384G>TCA7662496MPIc.670+64G>T (n.670+64G>T)
c.487+582G>T (n.487+582G>T)
c.520+64G>T (n.520+64G>T)
c.*566+64G>T (n.*566+64G>T)
c.610+64G>T (n.610+64G>T)
c.255+1895G>T (n.255+1895G>T)
c.337+582G>T (n.337+582G>T)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.448+582G>T (n.448+582G>T)
c.658+64G>T (n.658+64G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893385A>CCA393175119MPIc.670+65A>C (n.670+65A>C)
c.487+583A>C (n.487+583A>C)
c.520+65A>C (n.520+65A>C)
c.*566+65A>C (n.*566+65A>C)
c.610+65A>C (n.610+65A>C)
c.255+1896A>C (n.255+1896A>C)
c.337+583A>C (n.337+583A>C)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.448+583A>C (n.448+583A>C)
c.658+65A>C (n.658+65A>C)
15g.74893385A>TCA393175120MPIc.670+65A>T (n.670+65A>T)
c.487+583A>T (n.487+583A>T)
c.520+65A>T (n.520+65A>T)
c.*566+65A>T (n.*566+65A>T)
c.610+65A>T (n.610+65A>T)
c.255+1896A>T (n.255+1896A>T)
c.337+583A>T (n.337+583A>T)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.448+583A>T (n.448+583A>T)
c.658+65A>T (n.658+65A>T)
15g.74893386C>ACA393175121MPIc.670+66C>A (n.670+66C>A)
c.487+584C>A (n.487+584C>A)
c.520+66C>A (n.520+66C>A)
c.*566+66C>A (n.*566+66C>A)
c.610+66C>A (n.610+66C>A)
c.255+1897C>A (n.255+1897C>A)
c.337+584C>A (n.337+584C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.448+584C>A (n.448+584C>A)
c.658+66C>A (n.658+66C>A)
15g.74893386C=CA2187897572MPIc.670+66C= (n.670+66C=)
c.487+584C= (n.487+584C=)
c.520+66C= (n.520+66C=)
c.*566+66C= (n.*566+66C=)
c.610+66C= (n.610+66C=)
c.255+1897C= (n.255+1897C=)
c.337+584C= (n.337+584C=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.448+584C= (n.448+584C=)
c.658+66C= (n.658+66C=)
15g.74893386C>GCA393175122MPIc.670+66C>G (n.670+66C>G)
c.487+584C>G (n.487+584C>G)
c.520+66C>G (n.520+66C>G)
c.*566+66C>G (n.*566+66C>G)
c.610+66C>G (n.610+66C>G)
c.255+1897C>G (n.255+1897C>G)
c.337+584C>G (n.337+584C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.448+584C>G (n.448+584C>G)
c.658+66C>G (n.658+66C>G)
15g.74893386C>TCA272823796MPIc.670+66C>T (n.670+66C>T)
c.487+584C>T (n.487+584C>T)
c.520+66C>T (n.520+66C>T)
c.*566+66C>T (n.*566+66C>T)
c.610+66C>T (n.610+66C>T)
c.255+1897C>T (n.255+1897C>T)
c.337+584C>T (n.337+584C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.448+584C>T (n.448+584C>T)
c.658+66C>T (n.658+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893387T>ACA393175123MPIc.670+67T>A (n.670+67T>A)
c.487+585T>A (n.487+585T>A)
c.520+67T>A (n.520+67T>A)
c.*566+67T>A (n.*566+67T>A)
c.610+67T>A (n.610+67T>A)
c.255+1898T>A (n.255+1898T>A)
c.337+585T>A (n.337+585T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.448+585T>A (n.448+585T>A)
c.658+67T>A (n.658+67T>A)
15g.74893387T>CCA393175124MPIc.670+67T>C (n.670+67T>C)
c.487+585T>C (n.487+585T>C)
c.520+67T>C (n.520+67T>C)
c.*566+67T>C (n.*566+67T>C)
c.610+67T>C (n.610+67T>C)
c.255+1898T>C (n.255+1898T>C)
c.337+585T>C (n.337+585T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.448+585T>C (n.448+585T>C)
c.658+67T>C (n.658+67T>C)
 gnomAD v4
15g.74893387T>GCA393175125MPIc.670+67T>G (n.670+67T>G)
c.487+585T>G (n.487+585T>G)
c.520+67T>G (n.520+67T>G)
c.*566+67T>G (n.*566+67T>G)
c.610+67T>G (n.610+67T>G)
c.255+1898T>G (n.255+1898T>G)
c.337+585T>G (n.337+585T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.448+585T>G (n.448+585T>G)
c.658+67T>G (n.658+67T>G)
15g.74893388_74893390delinsCTGCA2187897574MPIc.670+68_670+70delinsCTG (n.670+68_670+70delinsCTG)
c.487+586_487+588delinsCTG (n.487+586_487+588delinsCTG)
c.520+68_520+70delinsCTG (n.520+68_520+70delinsCTG)
c.*566+68_*566+70delinsCTG (n.*566+68_*566+70delinsCTG)
c.610+68_610+70delinsCTG (n.610+68_610+70delinsCTG)
c.255+1899_255+1901delinsCTG (n.255+1899_255+1901delinsCTG)
c.337+586_337+588delinsCTG (n.337+586_337+588delinsCTG)
c.738_740delinsCTG (p.Leu246=)
c.448+586_448+588delinsCTG (n.448+586_448+588delinsCTG)
c.658+68_658+70delinsCTG (n.658+68_658+70delinsCTG)
15g.74893389T>ACA393175126MPIc.670+69T>A (n.670+69T>A)
c.487+587T>A (n.487+587T>A)
c.520+69T>A (n.520+69T>A)
c.*566+69T>A (n.*566+69T>A)
c.610+69T>A (n.610+69T>A)
c.255+1900T>A (n.255+1900T>A)
c.337+587T>A (n.337+587T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.448+587T>A (n.448+587T>A)
c.658+69T>A (n.658+69T>A)
 gnomAD v4
15g.74893389T>CCA7662498MPIc.670+69T>C (n.670+69T>C)
c.487+587T>C (n.487+587T>C)
c.520+69T>C (n.520+69T>C)
c.*566+69T>C (n.*566+69T>C)
c.610+69T>C (n.610+69T>C)
c.255+1900T>C (n.255+1900T>C)
c.337+587T>C (n.337+587T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.448+587T>C (n.448+587T>C)
c.658+69T>C (n.658+69T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893389T>GCA393175127MPIc.670+69T>G (n.670+69T>G)
c.487+587T>G (n.487+587T>G)
c.520+69T>G (n.520+69T>G)
c.*566+69T>G (n.*566+69T>G)
c.610+69T>G (n.610+69T>G)
c.255+1900T>G (n.255+1900T>G)
c.337+587T>G (n.337+587T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.448+587T>G (n.448+587T>G)
c.658+69T>G (n.658+69T>G)
15g.74893389T=CA2187897577MPIc.670+69T= (n.670+69T=)
c.487+587T= (n.487+587T=)
c.520+69T= (n.520+69T=)
c.*566+69T= (n.*566+69T=)
c.610+69T= (n.610+69T=)
c.255+1900T= (n.255+1900T=)
c.337+587T= (n.337+587T=)
c.739T= (p.Trp247=)
c.448+587T= (n.448+587T=)
c.658+69T= (n.658+69T=)
15g.74893389_74893390delCA7662497MPIc.670+69_670+70del (n.670+69_670+70del)
c.487+587_487+588del (n.487+587_487+588del)
c.520+69_520+70del (n.520+69_520+70del)
c.*566+69_*566+70del (n.*566+69_*566+70del)
c.610+69_610+70del (n.610+69_610+70del)
c.255+1900_255+1901del (n.255+1900_255+1901del)
c.337+587_337+588del (n.337+587_337+588del)
c.739_740del (p.Trp247GlyfsTer13)
c.448+587_448+588del (n.448+587_448+588del)
c.658+69_658+70del (n.658+69_658+70del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893389_74893390delinsTGCA2187897576MPIc.670+69_670+70delinsTG (n.670+69_670+70delinsTG)
c.487+587_487+588delinsTG (n.487+587_487+588delinsTG)
c.520+69_520+70delinsTG (n.520+69_520+70delinsTG)
c.*566+69_*566+70delinsTG (n.*566+69_*566+70delinsTG)
c.610+69_610+70delinsTG (n.610+69_610+70delinsTG)
c.255+1900_255+1901delinsTG (n.255+1900_255+1901delinsTG)
c.337+587_337+588delinsTG (n.337+587_337+588delinsTG)
c.739_740delinsTG (p.Trp247=)
c.448+587_448+588delinsTG (n.448+587_448+588delinsTG)
c.658+69_658+70delinsTG (n.658+69_658+70delinsTG)
15g.74893390G>ACA393175128MPIc.670+70G>A (n.670+70G>A)
c.487+588G>A (n.487+588G>A)
c.520+70G>A (n.520+70G>A)
c.*566+70G>A (n.*566+70G>A)
c.610+70G>A (n.610+70G>A)
c.255+1901G>A (n.255+1901G>A)
c.337+588G>A (n.337+588G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.448+588G>A (n.448+588G>A)
c.658+70G>A (n.658+70G>A)
15g.74893390G>CCA393175129MPIc.670+70G>C (n.670+70G>C)
c.487+588G>C (n.487+588G>C)
c.520+70G>C (n.520+70G>C)
c.*566+70G>C (n.*566+70G>C)
c.610+70G>C (n.610+70G>C)
c.255+1901G>C (n.255+1901G>C)
c.337+588G>C (n.337+588G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.448+588G>C (n.448+588G>C)
c.658+70G>C (n.658+70G>C)
 gnomAD v4
15g.74893390G>TCA393175130MPIc.670+70G>T (n.670+70G>T)
c.487+588G>T (n.487+588G>T)
c.520+70G>T (n.520+70G>T)
c.*566+70G>T (n.*566+70G>T)
c.610+70G>T (n.610+70G>T)
c.255+1901G>T (n.255+1901G>T)
c.337+588G>T (n.337+588G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.448+588G>T (n.448+588G>T)
c.658+70G>T (n.658+70G>T)
15g.74893393delCA715669048MPIc.670+73del (n.670+73del)
c.487+591del (n.487+591del)
c.520+73del (n.520+73del)
c.*566+73del (n.*566+73del)
c.610+73del (n.610+73del)
c.255+1904del (n.255+1904del)
c.337+591del (n.337+591del)
c.743del (p.Gly248AspfsTer19)
c.448+591del (n.448+591del)
c.658+73del (n.658+73del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893391G>ACA393175131MPIc.670+71G>A (n.670+71G>A)
c.487+589G>A (n.487+589G>A)
c.520+71G>A (n.520+71G>A)
c.*566+71G>A (n.*566+71G>A)
c.610+71G>A (n.610+71G>A)
c.255+1902G>A (n.255+1902G>A)
c.337+589G>A (n.337+589G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.448+589G>A (n.448+589G>A)
c.658+71G>A (n.658+71G>A)
15g.74893391G>CCA393175132MPIc.670+71G>C (n.670+71G>C)
c.487+589G>C (n.487+589G>C)
c.520+71G>C (n.520+71G>C)
c.*566+71G>C (n.*566+71G>C)
c.610+71G>C (n.610+71G>C)
c.255+1902G>C (n.255+1902G>C)
c.337+589G>C (n.337+589G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.448+589G>C (n.448+589G>C)
c.658+71G>C (n.658+71G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893391G=CA2187897582MPIc.670+71G= (n.670+71G=)
c.487+589G= (n.487+589G=)
c.520+71G= (n.520+71G=)
c.*566+71G= (n.*566+71G=)
c.610+71G= (n.610+71G=)
c.255+1902G= (n.255+1902G=)
c.337+589G= (n.337+589G=)
c.741G= (p.Trp247=)
c.448+589G= (n.448+589G=)
c.658+71G= (n.658+71G=)
15g.74893391G>TCA7662499MPIc.670+71G>T (n.670+71G>T)
c.487+589G>T (n.487+589G>T)
c.520+71G>T (n.520+71G>T)
c.*566+71G>T (n.*566+71G>T)
c.610+71G>T (n.610+71G>T)
c.255+1902G>T (n.255+1902G>T)
c.337+589G>T (n.337+589G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.448+589G>T (n.448+589G>T)
c.658+71G>T (n.658+71G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893392G>ACA393175133MPIc.670+72G>A (n.670+72G>A)
c.487+590G>A (n.487+590G>A)
c.520+72G>A (n.520+72G>A)
c.*566+72G>A (n.*566+72G>A)
c.610+72G>A (n.610+72G>A)
c.255+1903G>A (n.255+1903G>A)
c.337+590G>A (n.337+590G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.448+590G>A (n.448+590G>A)
c.658+72G>A (n.658+72G>A)
 gnomAD v4
15g.74893392G>CCA393175134MPIc.670+72G>C (n.670+72G>C)
c.487+590G>C (n.487+590G>C)
c.520+72G>C (n.520+72G>C)
c.*566+72G>C (n.*566+72G>C)
c.610+72G>C (n.610+72G>C)
c.255+1903G>C (n.255+1903G>C)
c.337+590G>C (n.337+590G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.448+590G>C (n.448+590G>C)
c.658+72G>C (n.658+72G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893392G=CA2187897584MPIc.670+72G= (n.670+72G=)
c.487+590G= (n.487+590G=)
c.520+72G= (n.520+72G=)
c.*566+72G= (n.*566+72G=)
c.610+72G= (n.610+72G=)
c.255+1903G= (n.255+1903G=)
c.337+590G= (n.337+590G=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.448+590G= (n.448+590G=)
c.658+72G= (n.658+72G=)
15g.74893392G>TCA393175135MPIc.670+72G>T (n.670+72G>T)
c.487+590G>T (n.487+590G>T)
c.520+72G>T (n.520+72G>T)
c.*566+72G>T (n.*566+72G>T)
c.610+72G>T (n.610+72G>T)
c.255+1903G>T (n.255+1903G>T)
c.337+590G>T (n.337+590G>T)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.448+590G>T (n.448+590G>T)
c.658+72G>T (n.658+72G>T)
 gnomAD v4
15g.74893393G>ACA393175138MPIc.670+73G>A (n.670+73G>A)
c.487+591G>A (n.487+591G>A)
c.520+73G>A (n.520+73G>A)
c.*566+73G>A (n.*566+73G>A)
c.610+73G>A (n.610+73G>A)
c.255+1904G>A (n.255+1904G>A)
c.337+591G>A (n.337+591G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.448+591G>A (n.448+591G>A)
c.658+73G>A (n.658+73G>A)
15g.74893393G>CCA393175137MPIc.670+73G>C (n.670+73G>C)
c.487+591G>C (n.487+591G>C)
c.520+73G>C (n.520+73G>C)
c.*566+73G>C (n.*566+73G>C)
c.610+73G>C (n.610+73G>C)
c.255+1904G>C (n.255+1904G>C)
c.337+591G>C (n.337+591G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.448+591G>C (n.448+591G>C)
c.658+73G>C (n.658+73G>C)
15g.74893393G=CA2187897586MPIc.670+73G= (n.670+73G=)
c.487+591G= (n.487+591G=)
c.520+73G= (n.520+73G=)
c.*566+73G= (n.*566+73G=)
c.610+73G= (n.610+73G=)
c.255+1904G= (n.255+1904G=)
c.337+591G= (n.337+591G=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.448+591G= (n.448+591G=)
c.658+73G= (n.658+73G=)
15g.74893393G>TCA393175136MPIc.670+73G>T (n.670+73G>T)
c.487+591G>T (n.487+591G>T)
c.520+73G>T (n.520+73G>T)
c.*566+73G>T (n.*566+73G>T)
c.610+73G>T (n.610+73G>T)
c.255+1904G>T (n.255+1904G>T)
c.337+591G>T (n.337+591G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.448+591G>T (n.448+591G>T)
c.658+73G>T (n.658+73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893394A=CA2187897587MPIc.670+74A= (n.670+74A=)
c.487+592A= (n.487+592A=)
c.520+74A= (n.520+74A=)
c.*566+74A= (n.*566+74A=)
c.610+74A= (n.610+74A=)
c.255+1905A= (n.255+1905A=)
c.337+592A= (n.337+592A=)
c.744A= (p.Gly248=)
c.448+592A= (n.448+592A=)
c.658+74A= (n.658+74A=)
15g.74893394A>GCA2629530789MPIc.670+74A>G (n.670+74A>G)
c.487+592A>G (n.487+592A>G)
c.520+74A>G (n.520+74A>G)
c.*566+74A>G (n.*566+74A>G)
c.610+74A>G (n.610+74A>G)
c.255+1905A>G (n.255+1905A>G)
c.337+592A>G (n.337+592A>G)
c.744A>G (p.Gly248=)
c.448+592A>G (n.448+592A>G)
c.658+74A>G (n.658+74A>G)
 gnomAD v4
15g.74893394A>TCA272823812MPIc.670+74A>T (n.670+74A>T)
c.487+592A>T (n.487+592A>T)
c.520+74A>T (n.520+74A>T)
c.*566+74A>T (n.*566+74A>T)
c.610+74A>T (n.610+74A>T)
c.255+1905A>T (n.255+1905A>T)
c.337+592A>T (n.337+592A>T)
c.744A>T (p.Gly248=)
c.448+592A>T (n.448+592A>T)
c.658+74A>T (n.658+74A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893395C>ACA393175139MPIc.670+75C>A (n.670+75C>A)
c.487+593C>A (n.487+593C>A)
c.520+75C>A (n.520+75C>A)
c.*566+75C>A (n.*566+75C>A)
c.610+75C>A (n.610+75C>A)
c.255+1906C>A (n.255+1906C>A)
c.337+593C>A (n.337+593C>A)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.448+593C>A (n.448+593C>A)
c.658+75C>A (n.658+75C>A)
15g.74893395C=CA2187897589MPIc.670+75C= (n.670+75C=)
c.487+593C= (n.487+593C=)
c.520+75C= (n.520+75C=)
c.*566+75C= (n.*566+75C=)
c.610+75C= (n.610+75C=)
c.255+1906C= (n.255+1906C=)
c.337+593C= (n.337+593C=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.448+593C= (n.448+593C=)
c.658+75C= (n.658+75C=)
15g.74893395C>GCA393175140MPIc.670+75C>G (n.670+75C>G)
c.487+593C>G (n.487+593C>G)
c.520+75C>G (n.520+75C>G)
c.*566+75C>G (n.*566+75C>G)
c.610+75C>G (n.610+75C>G)
c.255+1906C>G (n.255+1906C>G)
c.337+593C>G (n.337+593C>G)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.448+593C>G (n.448+593C>G)
c.658+75C>G (n.658+75C>G)
15g.74893395C>TCA7662500MPIc.670+75C>T (n.670+75C>T)
c.487+593C>T (n.487+593C>T)
c.520+75C>T (n.520+75C>T)
c.*566+75C>T (n.*566+75C>T)
c.610+75C>T (n.610+75C>T)
c.255+1906C>T (n.255+1906C>T)
c.337+593C>T (n.337+593C>T)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.448+593C>T (n.448+593C>T)
c.658+75C>T (n.658+75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893396A>CCA393175141MPIc.670+76A>C (n.670+76A>C)
c.487+594A>C (n.487+594A>C)
c.520+76A>C (n.520+76A>C)
c.*566+76A>C (n.*566+76A>C)
c.610+76A>C (n.610+76A>C)
c.255+1907A>C (n.255+1907A>C)
c.337+594A>C (n.337+594A>C)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.448+594A>C (n.448+594A>C)
c.658+76A>C (n.658+76A>C)
15g.74893396A>GCA393175142MPIc.670+76A>G (n.670+76A>G)
c.487+594A>G (n.487+594A>G)
c.520+76A>G (n.520+76A>G)
c.*566+76A>G (n.*566+76A>G)
c.610+76A>G (n.610+76A>G)
c.255+1907A>G (n.255+1907A>G)
c.337+594A>G (n.337+594A>G)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.448+594A>G (n.448+594A>G)
c.658+76A>G (n.658+76A>G)
15g.74893396A>TCA393175143MPIc.670+76A>T (n.670+76A>T)
c.487+594A>T (n.487+594A>T)
c.520+76A>T (n.520+76A>T)
c.*566+76A>T (n.*566+76A>T)
c.610+76A>T (n.610+76A>T)
c.255+1907A>T (n.255+1907A>T)
c.337+594A>T (n.337+594A>T)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.448+594A>T (n.448+594A>T)
c.658+76A>T (n.658+76A>T)
15g.74893397G>CCA393175144MPIc.670+77G>C (n.670+77G>C)
c.487+595G>C (n.487+595G>C)
c.520+77G>C (n.520+77G>C)
c.*566+77G>C (n.*566+77G>C)
c.610+77G>C (n.610+77G>C)
c.255+1908G>C (n.255+1908G>C)
c.337+595G>C (n.337+595G>C)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.448+595G>C (n.448+595G>C)
c.658+77G>C (n.658+77G>C)
15g.74893397G>TCA393175145MPIc.670+77G>T (n.670+77G>T)
c.487+595G>T (n.487+595G>T)
c.520+77G>T (n.520+77G>T)
c.*566+77G>T (n.*566+77G>T)
c.610+77G>T (n.610+77G>T)
c.255+1908G>T (n.255+1908G>T)
c.337+595G>T (n.337+595G>T)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.448+595G>T (n.448+595G>T)
c.658+77G>T (n.658+77G>T)
15g.74893398T>ACA393175146MPIc.670+78T>A (n.670+78T>A)
c.487+596T>A (n.487+596T>A)
c.520+78T>A (n.520+78T>A)
c.*566+78T>A (n.*566+78T>A)
c.610+78T>A (n.610+78T>A)
c.255+1909T>A (n.255+1909T>A)
c.337+596T>A (n.337+596T>A)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.448+596T>A (n.448+596T>A)
c.658+78T>A (n.658+78T>A)
15g.74893398T>CCA393175147MPIc.670+78T>C (n.670+78T>C)
c.487+596T>C (n.487+596T>C)
c.520+78T>C (n.520+78T>C)
c.*566+78T>C (n.*566+78T>C)
c.610+78T>C (n.610+78T>C)
c.255+1909T>C (n.255+1909T>C)
c.337+596T>C (n.337+596T>C)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.448+596T>C (n.448+596T>C)
c.658+78T>C (n.658+78T>C)
15g.74893398T>GCA393175148MPIc.670+78T>G (n.670+78T>G)
c.487+596T>G (n.487+596T>G)
c.520+78T>G (n.520+78T>G)
c.*566+78T>G (n.*566+78T>G)
c.610+78T>G (n.610+78T>G)
c.255+1909T>G (n.255+1909T>G)
c.337+596T>G (n.337+596T>G)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.448+596T>G (n.448+596T>G)
c.658+78T>G (n.658+78T>G)
15g.74893399T>ACA393175149MPIc.670+79T>A (n.670+79T>A)
c.487+597T>A (n.487+597T>A)
c.520+79T>A (n.520+79T>A)
c.*566+79T>A (n.*566+79T>A)
c.610+79T>A (n.610+79T>A)
c.255+1910T>A (n.255+1910T>A)
c.337+597T>A (n.337+597T>A)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.448+597T>A (n.448+597T>A)
c.658+79T>A (n.658+79T>A)
15g.74893399T>CCA393175150MPIc.670+79T>C (n.670+79T>C)
c.487+597T>C (n.487+597T>C)
c.520+79T>C (n.520+79T>C)
c.*566+79T>C (n.*566+79T>C)
c.610+79T>C (n.610+79T>C)
c.255+1910T>C (n.255+1910T>C)
c.337+597T>C (n.337+597T>C)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.448+597T>C (n.448+597T>C)
c.658+79T>C (n.658+79T>C)
15g.74893399T>GCA393175151MPIc.670+79T>G (n.670+79T>G)
c.487+597T>G (n.487+597T>G)
c.520+79T>G (n.520+79T>G)
c.*566+79T>G (n.*566+79T>G)
c.610+79T>G (n.610+79T>G)
c.255+1910T>G (n.255+1910T>G)
c.337+597T>G (n.337+597T>G)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.448+597T>G (n.448+597T>G)
c.658+79T>G (n.658+79T>G)
15g.74893400C>ACA393175153MPIc.670+80C>A (n.670+80C>A)
c.487+598C>A (n.487+598C>A)
c.520+80C>A (n.520+80C>A)
c.*566+80C>A (n.*566+80C>A)
c.610+80C>A (n.610+80C>A)
c.255+1911C>A (n.255+1911C>A)
c.337+598C>A (n.337+598C>A)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.448+598C>A (n.448+598C>A)
c.658+80C>A (n.658+80C>A)
15g.74893400C=CA2187897590MPIc.670+80C= (n.670+80C=)
c.487+598C= (n.487+598C=)
c.520+80C= (n.520+80C=)
c.*566+80C= (n.*566+80C=)
c.610+80C= (n.610+80C=)
c.255+1911C= (n.255+1911C=)
c.337+598C= (n.337+598C=)
c.750C= (p.Phe250=)
c.448+598C= (n.448+598C=)
c.658+80C= (n.658+80C=)
15g.74893400C>GCA393175152MPIc.670+80C>G (n.670+80C>G)
c.487+598C>G (n.487+598C>G)
c.520+80C>G (n.520+80C>G)
c.*566+80C>G (n.*566+80C>G)
c.610+80C>G (n.610+80C>G)
c.255+1911C>G (n.255+1911C>G)
c.337+598C>G (n.337+598C>G)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.448+598C>G (n.448+598C>G)
c.658+80C>G (n.658+80C>G)
15g.74893400C>TCA2187897591MPIc.670+80C>T (n.670+80C>T)
c.487+598C>T (n.487+598C>T)
c.520+80C>T (n.520+80C>T)
c.*566+80C>T (n.*566+80C>T)
c.610+80C>T (n.610+80C>T)
c.255+1911C>T (n.255+1911C>T)
c.337+598C>T (n.337+598C>T)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.448+598C>T (n.448+598C>T)
c.658+80C>T (n.658+80C>T)
 dbSNP
15g.74893401T>ACA393175154MPIc.670+81T>A (n.670+81T>A)
c.487+599T>A (n.487+599T>A)
c.520+81T>A (n.520+81T>A)
c.*566+81T>A (n.*566+81T>A)
c.610+81T>A (n.610+81T>A)
c.255+1912T>A (n.255+1912T>A)
c.337+599T>A (n.337+599T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.448+599T>A (n.448+599T>A)
c.658+81T>A (n.658+81T>A)
15g.74893401T>CCA393175155MPIc.670+81T>C (n.670+81T>C)
c.487+599T>C (n.487+599T>C)
c.520+81T>C (n.520+81T>C)
c.*566+81T>C (n.*566+81T>C)
c.610+81T>C (n.610+81T>C)
c.255+1912T>C (n.255+1912T>C)
c.337+599T>C (n.337+599T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.448+599T>C (n.448+599T>C)
c.658+81T>C (n.658+81T>C)
15g.74893401T>GCA393175156MPIc.670+81T>G (n.670+81T>G)
c.487+599T>G (n.487+599T>G)
c.520+81T>G (n.520+81T>G)
c.*566+81T>G (n.*566+81T>G)
c.610+81T>G (n.610+81T>G)
c.255+1912T>G (n.255+1912T>G)
c.337+599T>G (n.337+599T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.448+599T>G (n.448+599T>G)
c.658+81T>G (n.658+81T>G)
15g.74893402C>ACA393175157MPIc.670+82C>A (n.670+82C>A)
c.487+600C>A (n.487+600C>A)
c.520+82C>A (n.520+82C>A)
c.*566+82C>A (n.*566+82C>A)
c.610+82C>A (n.610+82C>A)
c.255+1913C>A (n.255+1913C>A)
c.337+600C>A (n.337+600C>A)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.448+600C>A (n.448+600C>A)
c.658+82C>A (n.658+82C>A)
15g.74893402C>GCA393175158MPIc.670+82C>G (n.670+82C>G)
c.487+600C>G (n.487+600C>G)
c.520+82C>G (n.520+82C>G)
c.*566+82C>G (n.*566+82C>G)
c.610+82C>G (n.610+82C>G)
c.255+1913C>G (n.255+1913C>G)
c.337+600C>G (n.337+600C>G)
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.448+600C>G (n.448+600C>G)
c.658+82C>G (n.658+82C>G)
15g.74893402C>TCA393175159MPIc.670+82C>T (n.670+82C>T)
c.487+600C>T (n.487+600C>T)
c.520+82C>T (n.520+82C>T)
c.*566+82C>T (n.*566+82C>T)
c.610+82C>T (n.610+82C>T)
c.255+1913C>T (n.255+1913C>T)
c.337+600C>T (n.337+600C>T)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.448+600C>T (n.448+600C>T)
c.658+82C>T (n.658+82C>T)
15g.74893403A>CCA2629530791MPIc.670+83A>C (n.670+83A>C)
c.487+601A>C (n.487+601A>C)
c.520+83A>C (n.520+83A>C)
c.*566+83A>C (n.*566+83A>C)
c.610+83A>C (n.610+83A>C)
c.255+1914A>C (n.255+1914A>C)
c.337+601A>C (n.337+601A>C)
c.753A>C (p.Ser251=)
c.448+601A>C (n.448+601A>C)
c.658+83A>C (n.658+83A>C)
 gnomAD v4
15g.74893404A>CCA393175160MPIc.670+84A>C (n.670+84A>C)
c.487+602A>C (n.487+602A>C)
c.520+84A>C (n.520+84A>C)
c.*566+84A>C (n.*566+84A>C)
c.610+84A>C (n.610+84A>C)
c.255+1915A>C (n.255+1915A>C)
c.337+602A>C (n.337+602A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.448+602A>C (n.448+602A>C)
c.658+84A>C (n.658+84A>C)
15g.74893404A>GCA393175161MPIc.670+84A>G (n.670+84A>G)
c.487+602A>G (n.487+602A>G)
c.520+84A>G (n.520+84A>G)
c.*566+84A>G (n.*566+84A>G)
c.610+84A>G (n.610+84A>G)
c.255+1915A>G (n.255+1915A>G)
c.337+602A>G (n.337+602A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.448+602A>G (n.448+602A>G)
c.658+84A>G (n.658+84A>G)
15g.74893404A>TCA393175162MPIc.670+84A>T (n.670+84A>T)
c.487+602A>T (n.487+602A>T)
c.520+84A>T (n.520+84A>T)
c.*566+84A>T (n.*566+84A>T)
c.610+84A>T (n.610+84A>T)
c.255+1915A>T (n.255+1915A>T)
c.337+602A>T (n.337+602A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.448+602A>T (n.448+602A>T)
c.658+84A>T (n.658+84A>T)
15g.74893404_74893405delinsACCA2187897592MPIc.670+84_670+85delinsAC (n.670+84_670+85delinsAC)
c.487+602_487+603delinsAC (n.487+602_487+603delinsAC)
c.520+84_520+85delinsAC (n.520+84_520+85delinsAC)
c.*566+84_*566+85delinsAC (n.*566+84_*566+85delinsAC)
c.610+84_610+85delinsAC (n.610+84_610+85delinsAC)
c.255+1915_255+1916delinsAC (n.255+1915_255+1916delinsAC)
c.337+602_337+603delinsAC (n.337+602_337+603delinsAC)
c.754_755delinsAC (p.Thr252=)
c.448+602_448+603delinsAC (n.448+602_448+603delinsAC)
c.658+84_658+85delinsAC (n.658+84_658+85delinsAC)
15g.74893405C>ACA393175163MPIc.670+85C>A (n.670+85C>A)
c.487+603C>A (n.487+603C>A)
c.520+85C>A (n.520+85C>A)
c.*566+85C>A (n.*566+85C>A)
c.610+85C>A (n.610+85C>A)
c.255+1916C>A (n.255+1916C>A)
c.337+603C>A (n.337+603C>A)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.448+603C>A (n.448+603C>A)
c.658+85C>A (n.658+85C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893405C=CA2187897594MPIc.670+85C= (n.670+85C=)
c.487+603C= (n.487+603C=)
c.520+85C= (n.520+85C=)
c.*566+85C= (n.*566+85C=)
c.610+85C= (n.610+85C=)
c.255+1916C= (n.255+1916C=)
c.337+603C= (n.337+603C=)
c.755C= (p.Thr252=)
c.448+603C= (n.448+603C=)
c.658+85C= (n.658+85C=)
15g.74893405C>GCA393175164MPIc.670+85C>G (n.670+85C>G)
c.487+603C>G (n.487+603C>G)
c.520+85C>G (n.520+85C>G)
c.*566+85C>G (n.*566+85C>G)
c.610+85C>G (n.610+85C>G)
c.255+1916C>G (n.255+1916C>G)
c.337+603C>G (n.337+603C>G)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.448+603C>G (n.448+603C>G)
c.658+85C>G (n.658+85C>G)
15g.74893405C>TCA272823818MPIc.670+85C>T (n.670+85C>T)
c.487+603C>T (n.487+603C>T)
c.520+85C>T (n.520+85C>T)
c.*566+85C>T (n.*566+85C>T)
c.610+85C>T (n.610+85C>T)
c.255+1916C>T (n.255+1916C>T)
c.337+603C>T (n.337+603C>T)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.448+603C>T (n.448+603C>T)
c.658+85C>T (n.658+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893409delCA715669088MPIc.670+89del (n.670+89del)
c.487+607del (n.487+607del)
c.520+89del (n.520+89del)
c.*566+89del (n.*566+89del)
c.610+89del (n.610+89del)
c.255+1920del (n.255+1920del)
c.337+607del (n.337+607del)
c.759del (p.Leu254CysfsTer13)
c.448+607del (n.448+607del)
c.658+89del (n.658+89del)
 dbSNP
15g.74893406C>ACA2629530794MPIc.670+86C>A (n.670+86C>A)
c.487+604C>A (n.487+604C>A)
c.520+86C>A (n.520+86C>A)
c.*566+86C>A (n.*566+86C>A)
c.610+86C>A (n.610+86C>A)
c.255+1917C>A (n.255+1917C>A)
c.337+604C>A (n.337+604C>A)
c.756C>A (p.Thr252=)
c.448+604C>A (n.448+604C>A)
c.658+86C>A (n.658+86C>A)
 gnomAD v4
15g.74893406C=CA2187897597MPIc.670+86C= (n.670+86C=)
c.487+604C= (n.487+604C=)
c.520+86C= (n.520+86C=)
c.*566+86C= (n.*566+86C=)
c.610+86C= (n.610+86C=)
c.255+1917C= (n.255+1917C=)
c.337+604C= (n.337+604C=)
c.756C= (p.Thr252=)
c.448+604C= (n.448+604C=)
c.658+86C= (n.658+86C=)
15g.74893406C>GCA7662501MPIc.670+86C>G (n.670+86C>G)
c.487+604C>G (n.487+604C>G)
c.520+86C>G (n.520+86C>G)
c.*566+86C>G (n.*566+86C>G)
c.610+86C>G (n.610+86C>G)
c.255+1917C>G (n.255+1917C>G)
c.337+604C>G (n.337+604C>G)
c.756C>G (p.Thr252=)
c.448+604C>G (n.448+604C>G)
c.658+86C>G (n.658+86C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893407C>ACA393175165MPIc.670+87C>A (n.670+87C>A)
c.487+605C>A (n.487+605C>A)
c.520+87C>A (n.520+87C>A)
c.*566+87C>A (n.*566+87C>A)
c.610+87C>A (n.610+87C>A)
c.255+1918C>A (n.255+1918C>A)
c.337+605C>A (n.337+605C>A)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.448+605C>A (n.448+605C>A)
c.658+87C>A (n.658+87C>A)
 gnomAD v4
15g.74893407C>GCA393175167MPIc.670+87C>G (n.670+87C>G)
c.487+605C>G (n.487+605C>G)
c.520+87C>G (n.520+87C>G)
c.*566+87C>G (n.*566+87C>G)
c.610+87C>G (n.610+87C>G)
c.255+1918C>G (n.255+1918C>G)
c.337+605C>G (n.337+605C>G)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.448+605C>G (n.448+605C>G)
c.658+87C>G (n.658+87C>G)
15g.74893407C>TCA393175166MPIc.670+87C>T (n.670+87C>T)
c.487+605C>T (n.487+605C>T)
c.520+87C>T (n.520+87C>T)
c.*566+87C>T (n.*566+87C>T)
c.610+87C>T (n.610+87C>T)
c.255+1918C>T (n.255+1918C>T)
c.337+605C>T (n.337+605C>T)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.448+605C>T (n.448+605C>T)
c.658+87C>T (n.658+87C>T)
15g.74893408C>ACA272823826MPIc.670+88C>A (n.670+88C>A)
c.487+606C>A (n.487+606C>A)
c.520+88C>A (n.520+88C>A)
c.*566+88C>A (n.*566+88C>A)
c.610+88C>A (n.610+88C>A)
c.255+1919C>A (n.255+1919C>A)
c.337+606C>A (n.337+606C>A)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.448+606C>A (n.448+606C>A)
c.658+88C>A (n.658+88C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893408C=CA2187897599MPIc.670+88C= (n.670+88C=)
c.487+606C= (n.487+606C=)
c.520+88C= (n.520+88C=)
c.*566+88C= (n.*566+88C=)
c.610+88C= (n.610+88C=)
c.255+1919C= (n.255+1919C=)
c.337+606C= (n.337+606C=)
c.758C= (p.Pro253=)
c.448+606C= (n.448+606C=)
c.658+88C= (n.658+88C=)
15g.74893408C>GCA393175168MPIc.670+88C>G (n.670+88C>G)
c.487+606C>G (n.487+606C>G)
c.520+88C>G (n.520+88C>G)
c.*566+88C>G (n.*566+88C>G)
c.610+88C>G (n.610+88C>G)
c.255+1919C>G (n.255+1919C>G)
c.337+606C>G (n.337+606C>G)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.448+606C>G (n.448+606C>G)
c.658+88C>G (n.658+88C>G)
15g.74893408C>TCA393175169MPIc.670+88C>T (n.670+88C>T)
c.487+606C>T (n.487+606C>T)
c.520+88C>T (n.520+88C>T)
c.*566+88C>T (n.*566+88C>T)
c.610+88C>T (n.610+88C>T)
c.255+1919C>T (n.255+1919C>T)
c.337+606C>T (n.337+606C>T)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.448+606C>T (n.448+606C>T)
c.658+88C>T (n.658+88C>T)

Number of alleles fetched