Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890547G>ACA393168979MPIc.37G>A (p.Val13Met)
c.-7+458G>A (n.-7+458G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-18-6G>A (n.-18-6G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-15-9G>A (n.-15-9G>A)
n.68G>A
n.154G>A
n.146G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
15g.74890547G>CCA393168981MPIc.37G>C (p.Val13Leu)
c.-7+458G>C (n.-7+458G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-18-6G>C (n.-18-6G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-15-9G>C (n.-15-9G>C)
n.68G>C
n.154G>C
n.146G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
15g.74890547G>TCA393168983MPIc.37G>T (p.Val13Leu)
c.-7+458G>T (n.-7+458G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-18-6G>T (n.-18-6G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-15-9G>T (n.-15-9G>T)
n.68G>T
n.154G>T
n.146G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
 gnomAD v4
15g.74890548T>ACA393168986MPIc.38T>A (p.Val13Glu)
c.-7+459T>A (n.-7+459T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.-18-5T>A (n.-18-5T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-15-8T>A (n.-15-8T>A)
n.69T>A
n.155T>A
n.147T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
15g.74890548T>CCA393168988MPIc.38T>C (p.Val13Ala)
c.-7+459T>C (n.-7+459T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.-18-5T>C (n.-18-5T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-15-8T>C (n.-15-8T>C)
n.69T>C
n.155T>C
n.147T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
15g.74890548T>GCA393168990MPIc.38T>G (p.Val13Gly)
c.-7+459T>G (n.-7+459T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.-18-5T>G (n.-18-5T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-15-8T>G (n.-15-8T>G)
n.69T>G
n.155T>G
n.147T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
15g.74890549G>ACA491219842MPIc.39G>A (p.Val13=)
c.-7+460G>A (n.-7+460G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-18-4G>A (n.-18-4G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-15-7G>A (n.-15-7G>A)
n.70G>A
n.156G>A
n.148G>A
c.27G>A (p.Val9=)
15g.74890549G>CCA491219843MPIc.39G>C (p.Val13=)
c.-7+460G>C (n.-7+460G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-18-4G>C (n.-18-4G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-15-7G>C (n.-15-7G>C)
n.70G>C
n.156G>C
n.148G>C
c.27G>C (p.Val9=)
15g.74890549G>TCA491219844MPIc.39G>T (p.Val13=)
c.-7+460G>T (n.-7+460G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-18-4G>T (n.-18-4G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-15-7G>T (n.-15-7G>T)
n.70G>T
n.156G>T
n.148G>T
c.27G>T (p.Val9=)
 COSMIC
15g.74890550C>ACA393168994MPIc.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-7+461C>A (n.-7+461C>A)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-18-3C>A (n.-18-3C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-15-6C>A (n.-15-6C>A)
n.71C>A
c.1C>A (p.Gln1Lys)
n.157C>A
n.149C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
15g.74890550C>GCA393168996MPIc.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-7+461C>G (n.-7+461C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-18-3C>G (n.-18-3C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-15-6C>G (n.-15-6C>G)
n.71C>G
c.1C>G (p.Gln1Glu)
n.157C>G
n.149C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
15g.74890550C>TCA393168997MPIc.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-7+461C>T (n.-7+461C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-18-3C>T (n.-18-3C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-15-6C>T (n.-15-6C>T)
n.71C>T
c.1C>T (p.Gln1Ter)
n.157C>T
n.149C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
15g.74890551A=CA2187894690MPIc.41A= (p.Gln14=)
c.-7+462A= (n.-7+462A=)
c.153A= (p.Ala51=)
c.-18-2A= (n.-18-2A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-15-5A= (n.-15-5A=)
n.72A=
c.2A= (p.Gln1=)
n.158A=
n.150A=
c.29A= (p.Gln10=)
15g.74890551A>CCA7662320MPIc.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-7+462A>C (n.-7+462A>C)
c.153A>C (p.Ala51=)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-15-5A>C (n.-15-5A>C)
n.72A>C
c.2A>C (p.Gln1Pro)
n.158A>C
n.150A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890551A>GCA393169002MPIc.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-7+462A>G (n.-7+462A>G)
c.153A>G (p.Ala51=)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-15-5A>G (n.-15-5A>G)
n.72A>G
c.2A>G (p.Gln1Arg)
n.158A>G
n.150A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
15g.74890551A>TCA393169000MPIc.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-7+462A>T (n.-7+462A>T)
c.153A>T (p.Ala51=)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-15-5A>T (n.-15-5A>T)
n.72A>T
c.2A>T (p.Gln1Leu)
n.158A>T
n.150A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
15g.74890552G>ACA491219845MPIc.42G>A (p.Gln14=)
c.-7+463G>A (n.-7+463G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-15-4G>A (n.-15-4G>A)
n.73G>A
c.3G>A (p.Gln1=)
n.159G>A
n.151G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
15g.74890552G>CCA393169005MPIc.42G>C (p.Gln14His)
c.-7+463G>C (n.-7+463G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-15-4G>C (n.-15-4G>C)
n.73G>C
c.3G>C (p.Gln1His)
n.159G>C
n.151G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
15g.74890552G=CA2187894693MPIc.42G= (p.Gln14=)
c.-7+463G= (n.-7+463G=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.-18-1G= (n.-18-1G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.-15-4G= (n.-15-4G=)
n.73G=
c.3G= (p.Gln1=)
n.159G=
n.151G=
c.30G= (p.Gln10=)
15g.74890552G>TCA393169007MPIc.42G>T (p.Gln14His)
c.-7+463G>T (n.-7+463G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-15-4G>T (n.-15-4G>T)
n.73G>T
c.3G>T (p.Gln1His)
n.159G>T
n.151G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890553C>ACA393169010MPIc.43C>A (p.Gln15Lys)
c.-7+464C>A (n.-7+464C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-15-3C>A (n.-15-3C>A)
n.74C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.160C>A
n.152C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
15g.74890553C>GCA393169012MPIc.43C>G (p.Gln15Glu)
c.-7+464C>G (n.-7+464C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-15-3C>G (n.-15-3C>G)
n.74C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.160C>G
n.152C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
15g.74890553C>TCA393169015MPIc.43C>T (p.Gln15Ter)
c.-7+464C>T (n.-7+464C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-15-3C>T (n.-15-3C>T)
n.74C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.160C>T
n.152C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
 ClinVar
15g.74890553_74890554insCTGGGGGACA2697549213MPIc.43_44insCTGGGGGA (p.Gln15ProfsTer?)
c.-7+464_-7+465insCTGGGGGA (n.-7+464_-7+465insCTGGGGGA)
c.155_156insCTGGGGGA (p.Val53TrpfsTer?)
c.-18_-17insCTGGGGGA (n.-18_-17insCTGGGGGA)
c.-15-3_-15-2insCTGGGGGA (n.-15-3_-15-2insCTGGGGGA)
n.74_75insCTGGGGGA
c.4_5insCTGGGGGA (p.Gln2ProfsTer?)
n.160_161insCTGGGGGA
n.152_153insCTGGGGGA
c.31_32insCTGGGGGA (p.Gln11ProfsTer?)
 ClinVar
15g.74890554delCA2739269568MPIc.44del (p.Gln15ArgfsTer?)
c.-7+465del (n.-7+465del)
c.156del (p.Val53TyrfsTer?)
c.-17del (n.-17del)
c.-15-2del (n.-15-2del)
n.75del
c.5del (p.Gln2ArgfsTer?)
n.161del
n.153del
c.32del (p.Gln11ArgfsTer?)
 ClinVar
15g.74890554A>CCA393169018MPIc.44A>C (p.Gln15Pro)
c.-7+465A>C (n.-7+465A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-15-2A>C (n.-15-2A>C)
n.75A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.161A>C
n.153A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
15g.74890554A>GCA393169020MPIc.44A>G (p.Gln15Arg)
c.-7+465A>G (n.-7+465A>G)
c.156A>G (p.Ala52=)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-15-2A>G (n.-15-2A>G)
n.75A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.161A>G
n.153A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
15g.74890554A>TCA393169022MPIc.44A>T (p.Gln15Leu)
c.-7+465A>T (n.-7+465A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-15-2A>T (n.-15-2A>T)
n.75A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.161A>T
n.153A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
15g.74890554_74890574delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGGCA2187894695MPIc.44_64delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln15=)
c.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (n.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG)
c.156_176delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Ala52=)
c.-17_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG
c.-15-2_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG
n.75_95delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG
c.5_25delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln2=)
n.161_181delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG
n.153_173delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG
c.32_52delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln11=)
15g.74890555G>ACA491219847MPIc.45G>A (p.Gln15=)
c.-7+466G>A (n.-7+466G>A)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-15-1G>A (n.-15-1G>A)
n.76G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
n.162G>A
n.154G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
 gnomAD v4
15g.74890555G>CCA272821715MPIc.45G>C (p.Gln15His)
c.-7+466G>C (n.-7+466G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
n.76G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
n.162G>C
n.154G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890555G=CA2187894701MPIc.45G= (p.Gln15=)
c.-7+466G= (n.-7+466G=)
c.157G= (p.Val53=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-15-1G= (n.-15-1G=)
n.76G=
c.6G= (p.Gln2=)
n.162G=
n.154G=
c.33G= (p.Gln11=)
15g.74890555G>TCA393169024MPIc.45G>T (p.Gln15His)
c.-7+466G>T (n.-7+466G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-15-1G>T (n.-15-1G>T)
n.76G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
n.162G>T
n.154G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
15g.74890557_74890576delCA619413193MPIc.47_66del (p.Tyr16PhefsTer13)
c.-7+468_-7+487del (n.-7+468_-7+487del)
c.159_178del (p.Cys54ProfsTer?)
c.-14_6del
n.78_97del
c.8_27del (p.Tyr3PhefsTer13)
n.164_183del
n.156_175del
c.35_54del (p.Tyr12PhefsTer13)
 dbSNP gnomAD v2
15g.74890556T>ACA393169028MPIc.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.-7+467T>A (n.-7+467T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.77T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.163T>A
n.155T>A
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
15g.74890556T>CCA393169030MPIc.46T>C (p.Tyr16His)
c.-7+467T>C (n.-7+467T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.77T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.163T>C
n.155T>C
c.34T>C (p.Tyr12His)
 gnomAD v4
15g.74890556T>GCA393169031MPIc.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.-7+467T>G (n.-7+467T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.77T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.163T>G
n.155T>G
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
15g.74890557A=CA2187894705MPIc.47A= (p.Tyr16=)
c.-7+468A= (n.-7+468A=)
c.159A= (p.Val53=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.78A=
c.8A= (p.Tyr3=)
n.164A=
n.156A=
c.35A= (p.Tyr12=)
15g.74890557A>CCA393169035MPIc.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.-7+468A>C (n.-7+468A>C)
c.159A>C (p.Val53=)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.78A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.164A>C
n.156A>C
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
15g.74890557A>GCA393169033MPIc.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.-7+468A>G (n.-7+468A>G)
c.159A>G (p.Val53=)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.78A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.164A>G
n.156A>G
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890557A>TCA7662321MPIc.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.-7+468A>T (n.-7+468A>T)
c.159A>T (p.Val53=)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.78A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.164A>T
n.156A>T
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890558T>ACA393169037MPIc.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.-7+469T>A (n.-7+469T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.79T>A
c.9T>A (p.Tyr3Ter)
n.165T>A
n.157T>A
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
15g.74890558T>CCA7662322MPIc.48T>C (p.Tyr16=)
c.-7+469T>C (n.-7+469T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.79T>C
c.9T>C (p.Tyr3=)
n.165T>C
n.157T>C
c.36T>C (p.Tyr12=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890558T>GCA393169039MPIc.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.-7+469T>G (n.-7+469T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.79T>G
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
n.165T>G
n.157T>G
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
15g.74890558T=CA2187894707MPIc.48T= (p.Tyr16=)
c.-7+469T= (n.-7+469T=)
c.160T= (p.Cys54=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.79T=
c.9T= (p.Tyr3=)
n.165T=
n.157T=
c.36T= (p.Tyr12=)
15g.74890559G>ACA393169040MPIc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-7+470G>A (n.-7+470G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.80G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.166G>A
n.158G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
15g.74890559G>CCA393169042MPIc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-7+470G>C (n.-7+470G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.80G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.166G>C
n.158G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
15g.74890559G=CA2187894712MPIc.49G= (p.Ala17=)
c.-7+470G= (n.-7+470G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.80G=
c.10G= (p.Ala4=)
n.166G=
n.158G=
c.37G= (p.Ala13=)
15g.74890559G>TCA272821721MPIc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-7+470G>T (n.-7+470G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.80G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.166G>T
n.158G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
 dbSNP
15g.74890560C>ACA393169047MPIc.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-7+471C>A (n.-7+471C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.81C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.167C>A
n.159C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
15g.74890560C>GCA393169049MPIc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-7+471C>G (n.-7+471C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.81C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.167C>G
n.159C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
15g.74890560C>TCA393169052MPIc.50C>T (p.Ala17Val)
c.-7+471C>T (n.-7+471C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.81C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.167C>T
n.159C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
15g.74890561C>ACA491219853MPIc.51C>A (p.Ala17=)
c.-7+472C>A (n.-7+472C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.82C>A
c.12C>A (p.Ala4=)
n.168C>A
n.160C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
15g.74890561C>GCA491219854MPIc.51C>G (p.Ala17=)
c.-7+472C>G (n.-7+472C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.82C>G
c.12C>G (p.Ala4=)
n.168C>G
n.160C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
15g.74890561C>TCA491219855MPIc.51C>T (p.Ala17=)
c.-7+472C>T (n.-7+472C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.82C>T
c.12C>T (p.Ala4=)
n.168C>T
n.160C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
15g.74890562T>ACA393169055MPIc.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-7+473T>A (n.-7+473T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.83T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.169T>A
n.161T>A
c.40T>A (p.Trp14Arg)
15g.74890562T>CCA393169058MPIc.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-7+473T>C (n.-7+473T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.83T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.169T>C
n.161T>C
c.40T>C (p.Trp14Arg)
15g.74890562T>GCA393169060MPIc.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-7+473T>G (n.-7+473T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.83T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.169T>G
n.161T>G
c.40T>G (p.Trp14Gly)
15g.74890566_74890575delCA2695197316MPIc.56_65del (p.Gly19ValfsTer?)
c.-7+477_-7+486del (n.-7+477_-7+486del)
c.168_177del (p.Glu57SerfsTer?)
c.-5_5del
n.87_96del
c.17_26del (p.Gly6ValfsTer?)
n.173_182del
n.165_174del
c.44_53del (p.Gly15ValfsTer?)
 ClinVar
15g.74890563G>ACA393169068MPIc.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-7+474G>A (n.-7+474G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.84G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.170G>A
n.162G>A
c.41G>A (p.Trp14Ter)
15g.74890563G>CCA393169066MPIc.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-7+474G>C (n.-7+474G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.84G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.170G>C
n.162G>C
c.41G>C (p.Trp14Ser)
 gnomAD v4
15g.74890563G>TCA393169063MPIc.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-7+474G>T (n.-7+474G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.84G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.170G>T
n.162G>T
c.41G>T (p.Trp14Leu)
15g.74890564G>ACA393169071MPIc.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-7+475G>A (n.-7+475G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.85G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.171G>A
n.163G>A
c.42G>A (p.Trp14Ter)
15g.74890564G>CCA393169076MPIc.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-7+475G>C (n.-7+475G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.85G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.171G>C
n.163G>C
c.42G>C (p.Trp14Cys)
15g.74890564G>TCA393169073MPIc.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-7+475G>T (n.-7+475G>T)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.85G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.171G>T
n.163G>T
c.42G>T (p.Trp14Cys)
15g.74890565G>ACA393169079MPIc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-7+476G>A (n.-7+476G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.86G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.172G>A
n.164G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
15g.74890565G>CCA393169083MPIc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-7+476G>C (n.-7+476G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.86G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.172G>C
n.164G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890565G=CA2187894716MPIc.55G= (p.Gly19=)
c.-7+476G= (n.-7+476G=)
c.167G= (p.Gly56=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.86G=
c.16G= (p.Gly6=)
n.172G=
n.164G=
c.43G= (p.Gly15=)
15g.74890565G>TCA393169081MPIc.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-7+476G>T (n.-7+476G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.86G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.172G>T
n.164G>T
c.43G>T (p.Gly15Trp)
15g.74890566G>ACA393169086MPIc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-7+477G>A (n.-7+477G>A)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.87G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.173G>A
n.165G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
15g.74890566G>CCA393169087MPIc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-7+477G>C (n.-7+477G>C)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.87G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.173G>C
n.165G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
15g.74890566G>TCA393169090MPIc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-7+477G>T (n.-7+477G>T)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.87G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.173G>T
n.165G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
15g.74890567G>ACA491219862MPIc.57G>A (p.Gly19=)
c.-7+478G>A (n.-7+478G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.88G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
n.174G>A
n.166G>A
c.45G>A (p.Gly15=)
 gnomAD v4
15g.74890567G>CCA491219863MPIc.57G>C (p.Gly19=)
c.-7+478G>C (n.-7+478G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.88G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
n.174G>C
n.166G>C
c.45G>C (p.Gly15=)
15g.74890567G>TCA491219864MPIc.57G>T (p.Gly19=)
c.-7+478G>T (n.-7+478G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.88G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
n.174G>T
n.166G>T
c.45G>T (p.Gly15=)
15g.74890568A=CA2187894718MPIc.58A= (p.Lys20=)
c.-7+479A= (n.-7+479A=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.89A=
c.19A= (p.Lys7=)
n.175A=
n.167A=
c.46A= (p.Lys16=)
15g.74890568A>CCA393169093MPIc.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-7+479A>C (n.-7+479A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.89A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.175A>C
n.167A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
15g.74890568A>GCA393169095MPIc.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-7+479A>G (n.-7+479A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.89A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.175A>G
n.167A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
 dbSNP
15g.74890568A>TCA393169097MPIc.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-7+479A>T (n.-7+479A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.89A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.175A>T
n.167A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
15g.74890569A>CCA393169100MPIc.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-7+480A>C (n.-7+480A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.90A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.176A>C
n.168A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
15g.74890569A>GCA393169103MPIc.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-7+480A>G (n.-7+480A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.90A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.176A>G
n.168A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
15g.74890569A>TCA393169105MPIc.59A>T (p.Lys20Met)
c.-7+480A>T (n.-7+480A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.90A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.176A>T
n.168A>T
c.47A>T (p.Lys16Met)
15g.74890570G>ACA7662324MPIc.60G>A (p.Lys20=)
c.-7+481G>A (n.-7+481G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.91G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.177G>A
n.169G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890570G>CCA7662323MPIc.60G>C (p.Lys20Asn)
c.-7+481G>C (n.-7+481G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.91G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.177G>C
n.169G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890570G=CA2187894722MPIc.60G= (p.Lys20=)
c.-7+481G= (n.-7+481G=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.91G=
c.21G= (p.Lys7=)
n.177G=
n.169G=
c.48G= (p.Lys16=)
15g.74890570G>TCA393169111MPIc.60G>T (p.Lys20Asn)
c.-7+481G>T (n.-7+481G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.91G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.177G>T
n.169G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
15g.74890571A=CA2187894724MPIc.61A= (p.Met21=)
c.-7+482A= (n.-7+482A=)
c.173A= (p.Asp58=)
c.1A= (p.Met1=)
n.92A=
c.22A= (p.Met8=)
n.178A=
n.170A=
c.49A= (p.Met17=)
15g.74890571A>CCA393169114MPIc.61A>C (p.Met21Leu)
c.-7+482A>C (n.-7+482A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.92A>C
c.22A>C (p.Met8Leu)
n.178A>C
n.170A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
15g.74890571A>GCA7662325MPIc.61A>G (p.Met21Val)
c.-7+482A>G (n.-7+482A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.92A>G
c.22A>G (p.Met8Val)
n.178A>G
n.170A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890571A>TCA393169117MPIc.61A>T (p.Met21Leu)
c.-7+482A>T (n.-7+482A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.92A>T
c.22A>T (p.Met8Leu)
n.178A>T
n.170A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
15g.74890572T>ACA7662327MPIc.62T>A (p.Met21Lys)
c.-7+483T>A (n.-7+483T>A)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.93T>A
c.23T>A (p.Met8Lys)
n.179T>A
n.171T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890572T>CCA7662326MPIc.62T>C (p.Met21Thr)
c.-7+483T>C (n.-7+483T>C)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.93T>C
c.23T>C (p.Met8Thr)
n.179T>C
n.171T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890572T>GCA393169124MPIc.62T>G (p.Met21Arg)
c.-7+483T>G (n.-7+483T>G)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.93T>G
c.23T>G (p.Met8Arg)
n.179T>G
n.171T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
15g.74890572T=CA2187894731MPIc.62T= (p.Met21=)
c.-7+483T= (n.-7+483T=)
c.174T= (p.Asp58=)
c.2T= (p.Met1=)
n.93T=
c.23T= (p.Met8=)
n.179T=
n.171T=
c.50T= (p.Met17=)
15g.74890573G>ACA393169127MPIc.63G>A (p.Met21Ile)
c.-7+484G>A (n.-7+484G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.94G>A
c.24G>A (p.Met8Ile)
n.180G>A
n.172G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
 dbSNP
15g.74890573G>CCA393169129MPIc.63G>C (p.Met21Ile)
c.-7+484G>C (n.-7+484G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.94G>C
c.24G>C (p.Met8Ile)
n.180G>C
n.172G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
15g.74890573G=CA2187894733MPIc.63G= (p.Met21=)
c.-7+484G= (n.-7+484G=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.3G= (p.Met1=)
n.94G=
c.24G= (p.Met8=)
n.180G=
n.172G=
c.51G= (p.Met17=)
15g.74890573G>TCA393169130MPIc.63G>T (p.Met21Ile)
c.-7+484G>T (n.-7+484G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.94G>T
c.24G>T (p.Met8Ile)
n.180G>T
n.172G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
15g.74890575delCA2697549214MPIc.65del (p.Gly22ValfsTer?)
c.-7+486del (n.-7+486del)
c.177del (p.Phe60SerfsTer?)
c.5del (p.Gly2ValfsTer?)
n.96del
c.26del (p.Gly9ValfsTer?)
n.182del
n.174del
c.53del (p.Gly18ValfsTer?)
 ClinVar
15g.74890574G>ACA7662328MPIc.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-7+485G>A (n.-7+485G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.95G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.181G>A
n.173G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890574G>CCA393169135MPIc.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-7+485G>C (n.-7+485G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.95G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.181G>C
n.173G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
15g.74890574G=CA2187894736MPIc.64G= (p.Gly22=)
c.-7+485G= (n.-7+485G=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.4G= (p.Gly2=)
n.95G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.181G=
n.173G=
c.52G= (p.Gly18=)
15g.74890574G>TCA393169137MPIc.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-7+485G>T (n.-7+485G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.95G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.181G>T
n.173G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
15g.74890575G>ACA393169143MPIc.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-7+486G>A (n.-7+486G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.96G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.182G>A
n.174G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
 dbSNP
15g.74890575G>CCA393169145MPIc.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-7+486G>C (n.-7+486G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.96G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.182G>C
n.174G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
15g.74890575G=CA2187894740MPIc.65G= (p.Gly22=)
c.-7+486G= (n.-7+486G=)
c.177G= (p.Gly59=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.96G=
c.26G= (p.Gly9=)
n.182G=
n.174G=
c.53G= (p.Gly18=)
15g.74890575G>TCA393169140MPIc.65G>T (p.Gly22Val)
c.-7+486G>T (n.-7+486G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.96G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.182G>T
n.174G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
15g.74890576T>ACA491219870MPIc.66T>A (p.Gly22=)
c.-7+487T>A (n.-7+487T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.6T>A (p.Gly2=)
n.97T>A
c.27T>A (p.Gly9=)
n.183T>A
n.175T>A
c.54T>A (p.Gly18=)
15g.74890576T>CCA491219871MPIc.66T>C (p.Gly22=)
c.-7+487T>C (n.-7+487T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.6T>C (p.Gly2=)
n.97T>C
c.27T>C (p.Gly9=)
n.183T>C
n.175T>C
c.54T>C (p.Gly18=)
15g.74890576T>GCA491219872MPIc.66T>G (p.Gly22=)
c.-7+487T>G (n.-7+487T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.6T>G (p.Gly2=)
n.97T>G
c.27T>G (p.Gly9=)
n.183T>G
n.175T>G
c.54T>G (p.Gly18=)
 dbSNP
15g.74890576T=CA2187894742MPIc.66T= (p.Gly22=)
c.-7+487T= (n.-7+487T=)
c.178T= (p.Phe60=)
c.6T= (p.Gly2=)
n.97T=
c.27T= (p.Gly9=)
n.183T=
n.175T=
c.54T= (p.Gly18=)
15g.74890577T>ACA393169148MPIc.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-7+488T>A (n.-7+488T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.98T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.184T>A
n.176T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
15g.74890577T>CCA393169151MPIc.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-7+488T>C (n.-7+488T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.98T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.184T>C
n.176T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
15g.74890577T>GCA393169153MPIc.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-7+488T>G (n.-7+488T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.98T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.184T>G
n.176T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
15g.74890578C>ACA393169157MPIc.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-7+489C>A (n.-7+489C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.99C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.185C>A
n.177C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
15g.74890578C=CA2187894745MPIc.68C= (p.Ser23=)
c.-7+489C= (n.-7+489C=)
c.180C= (p.Phe60=)
c.8C= (p.Ser3=)
n.99C=
c.29C= (p.Ser10=)
n.185C=
n.177C=
c.56C= (p.Ser19=)
15g.74890578C>GCA393169159MPIc.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-7+489C>G (n.-7+489C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.99C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.185C>G
n.177C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
15g.74890578C>TCA393169161MPIc.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-7+489C>T (n.-7+489C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.99C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.185C>T
n.177C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890579C>ACA491219874MPIc.69C>A (p.Ser23=)
c.-7+490C>A (n.-7+490C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.9C>A (p.Ser3=)
n.100C>A
c.30C>A (p.Ser10=)
n.186C>A
n.178C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
15g.74890579C=CA2187894752MPIc.69C= (p.Ser23=)
c.-7+490C= (n.-7+490C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.9C= (p.Ser3=)
n.100C=
c.30C= (p.Ser10=)
n.186C=
n.178C=
c.57C= (p.Ser19=)
15g.74890579C>GCA491219875MPIc.69C>G (p.Ser23=)
c.-7+490C>G (n.-7+490C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.9C>G (p.Ser3=)
n.100C>G
c.30C>G (p.Ser10=)
n.186C>G
n.178C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
15g.74890579C>TCA7662329MPIc.69C>T (p.Ser23=)
c.-7+490C>T (n.-7+490C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.100C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
n.186C>T
n.178C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890580A>CCA393169165MPIc.70A>C (p.Asn24His)
c.-7+491A>C (n.-7+491A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.10A>C (p.Asn4His)
n.101A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
n.187A>C
n.179A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
15g.74890580A>GCA393169167MPIc.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-7+491A>G (n.-7+491A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.101A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.187A>G
n.179A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
15g.74890580A>TCA393169170MPIc.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-7+491A>T (n.-7+491A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.101A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.187A>T
n.179A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
15g.74890581A=CA2187894759MPIc.71A= (p.Asn24=)
c.-7+492A= (n.-7+492A=)
c.183A= (p.Gln61=)
c.11A= (p.Asn4=)
n.102A=
c.32A= (p.Asn11=)
n.188A=
n.180A=
c.59A= (p.Asn20=)
15g.74890581A>CCA393169174MPIc.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-7+492A>C (n.-7+492A>C)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.102A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.188A>C
n.180A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
15g.74890581A>GCA393169176MPIc.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-7+492A>G (n.-7+492A>G)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.102A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.188A>G
n.180A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
 gnomAD v4
15g.74890581A>TCA272821743MPIc.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-7+492A>T (n.-7+492A>T)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.102A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.188A>T
n.180A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
 dbSNP
15g.74890582C>ACA393169182MPIc.72C>A (p.Asn24Lys)
c.-7+493C>A (n.-7+493C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.12C>A (p.Asn4Lys)
n.103C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
n.189C>A
n.181C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
15g.74890582C>GCA393169181MPIc.72C>G (p.Asn24Lys)
c.-7+493C>G (n.-7+493C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.12C>G (p.Asn4Lys)
n.103C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
n.189C>G
n.181C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
15g.74890582C>TCA491219880MPIc.72C>T (p.Asn24=)
c.-7+493C>T (n.-7+493C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.12C>T (p.Asn4=)
n.103C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
n.189C>T
n.181C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
 gnomAD v4
15g.74890583A>CCA393169184MPIc.73A>C (p.Ser25Arg)
c.-7+494A>C (n.-7+494A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.104A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.190A>C
n.182A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
15g.74890583A>GCA393169186MPIc.73A>G (p.Ser25Gly)
c.-7+494A>G (n.-7+494A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.104A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.190A>G
n.182A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
 gnomAD v4
15g.74890583A>TCA393169188MPIc.73A>T (p.Ser25Cys)
c.-7+494A>T (n.-7+494A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.104A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.190A>T
n.182A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
15g.74890584G>ACA393169190MPIc.74G>A (p.Ser25Asn)
c.-7+495G>A (n.-7+495G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.105G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.191G>A
n.183G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
 gnomAD v4
15g.74890584G>CCA393169193MPIc.74G>C (p.Ser25Thr)
c.-7+495G>C (n.-7+495G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.105G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.191G>C
n.183G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
15g.74890584G>TCA393169195MPIc.74G>T (p.Ser25Ile)
c.-7+495G>T (n.-7+495G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.105G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.191G>T
n.183G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
15g.74890585C>ACA393169198MPIc.75C>A (p.Ser25Arg)
c.-7+496C>A (n.-7+496C>A)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.106C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.192C>A
n.184C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
15g.74890585C>GCA393169201MPIc.75C>G (p.Ser25Arg)
c.-7+496C>G (n.-7+496C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.106C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.192C>G
n.184C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
15g.74890585C>TCA491219883MPIc.75C>T (p.Ser25=)
c.-7+496C>T (n.-7+496C>T)
c.187C>T (p.Arg63Ter)
c.15C>T (p.Ser5=)
n.106C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
n.192C>T
n.184C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
15g.74890586G>ACA393169205MPIc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-7+497G>A (n.-7+497G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.107G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.193G>A
n.185G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74890586G>CCA393169208MPIc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-7+497G>C (n.-7+497G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.107G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.193G>C
n.185G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
15g.74890586G=CA2187894762MPIc.76G= (p.Glu26=)
c.-7+497G= (n.-7+497G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.16G= (p.Glu6=)
n.107G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.193G=
n.185G=
c.64G= (p.Glu22=)
15g.74890586G>TCA7662330MPIc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-7+497G>T (n.-7+497G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.107G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.193G>T
n.185G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.74890587A>CCA393169216MPIc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-7+498A>C (n.-7+498A>C)
c.189A>C (p.Arg63=)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.108A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.194A>C
n.186A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
15g.74890587A>GCA393169220MPIc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-7+498A>G (n.-7+498A>G)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.108A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.194A>G
n.186A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
15g.74890587A>TCA393169223MPIc.77A>T (p.Glu26Val)
c.-7+498A>T (n.-7+498A>T)
c.189A>T (p.Arg63=)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.108A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.194A>T
n.186A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
15g.74890588A=CA2187894764MPIc.78A= (p.Glu26=)
c.-7+499A= (n.-7+499A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.18A= (p.Glu6=)
n.109A=
c.39A= (p.Glu13=)
n.195A=
n.187A=
c.66A= (p.Glu22=)
15g.74890588A>CCA393169227MPIc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-7+499A>C (n.-7+499A>C)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.109A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.195A>C
n.187A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74890588A>GCA491219884MPIc.78A>G (p.Glu26=)
c.-7+499A>G (n.-7+499A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.18A>G (p.Glu6=)
n.109A>G
c.39A>G (p.Glu13=)
n.195A>G
n.187A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
 ClinVar dbSNP
15g.74890588A>TCA393169226MPIc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-7+499A>T (n.-7+499A>T)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.109A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.195A>T
n.187A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
15g.74890589G>ACA393169232MPIc.79G>A (p.Val27Met)
c.-7+500G>A (n.-7+500G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.110G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
n.196G>A
n.188G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
15g.74890589G>CCA272821744MPIc.79G>C (p.Val27Leu)
c.-7+500G>C (n.-7+500G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.110G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.196G>C
n.188G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
 dbSNP
15g.74890589G=CA2187894767MPIc.79G= (p.Val27=)
c.-7+500G= (n.-7+500G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.19G= (p.Val7=)
n.110G=
c.40G= (p.Val14=)
n.196G=
n.188G=
c.67G= (p.Val23=)
15g.74890589G>TCA393169235MPIc.79G>T (p.Val27Leu)
c.-7+500G>T (n.-7+500G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.110G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.196G>T
n.188G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
15g.74890590T>ACA393169241MPIc.80T>A (p.Val27Glu)
c.-7+501T>A (n.-7+501T>A)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.111T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.197T>A
n.189T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
15g.74890590T>CCA393169243MPIc.80T>C (p.Val27Ala)
c.-7+501T>C (n.-7+501T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.111T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.197T>C
n.189T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
15g.74890590T>GCA393169246MPIc.80T>G (p.Val27Gly)
c.-7+501T>G (n.-7+501T>G)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.111T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.197T>G
n.189T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
15g.74890590_74890595delinsTGGCGCCA2187894768MPIc.80_85delinsTGGCGC (p.Val27=)
c.-7+501_-7+506delinsTGGCGC (n.-7+501_-7+506delinsTGGCGC)
c.192_197delinsTGGCGC (p.Ser64=)
c.20_25delinsTGGCGC (p.Val7=)
n.111_116delinsTGGCGC
c.41_46delinsTGGCGC (p.Val14=)
n.197_202delinsTGGCGC
n.189_194delinsTGGCGC
c.68_73delinsTGGCGC (p.Val23=)
15g.74890591G>ACA491219887MPIc.81G>A (p.Val27=)
c.-7+502G>A (n.-7+502G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.21G>A (p.Val7=)
n.112G>A
c.42G>A (p.Val14=)
n.198G>A
n.190G>A
c.69G>A (p.Val23=)
15g.74890591G>CCA491219885MPIc.81G>C (p.Val27=)
c.-7+502G>C (n.-7+502G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.21G>C (p.Val7=)
n.112G>C
c.42G>C (p.Val14=)
n.198G>C
n.190G>C
c.69G>C (p.Val23=)
15g.74890591G>TCA491219886MPIc.81G>T (p.Val27=)
c.-7+502G>T (n.-7+502G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.21G>T (p.Val7=)
n.112G>T
c.42G>T (p.Val14=)
n.198G>T
n.190G>T
c.69G>T (p.Val23=)
15g.74890594_74890598delCA7662331MPIc.84_88del (p.Arg29ValfsTer5)
c.-7+505_-7+509del (n.-7+505_-7+509del)
c.196_200del (p.Ala66CysfsTer?)
c.24_28del (p.Arg9ValfsTer5)
n.115_119del
c.45_49del (p.Arg16ValfsTer5)
n.201_205del
n.193_197del
c.72_76del (p.Arg25ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890592G>ACA393169254MPIc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-7+503G>A (n.-7+503G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.113G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.199G>A
n.191G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
15g.74890592G>CCA393169258MPIc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-7+503G>C (n.-7+503G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.113G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.199G>C
n.191G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
15g.74890592G>TCA393169262MPIc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-7+503G>T (n.-7+503G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.113G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.199G>T
n.191G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
15g.74890593C>ACA393169267MPIc.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-7+504C>A (n.-7+504C>A)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.114C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.200C>A
n.192C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
15g.74890593C>GCA393169270MPIc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-7+504C>G (n.-7+504C>G)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.114C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.200C>G
n.192C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
15g.74890593C>TCA393169273MPIc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-7+504C>T (n.-7+504C>T)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.114C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.200C>T
n.192C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
 gnomAD v4
15g.74890594G>ACA491219892MPIc.84G>A (p.Ala28=)
c.-7+505G>A (n.-7+505G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.24G>A (p.Ala8=)
n.115G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
n.201G>A
n.193G>A
c.72G>A (p.Ala24=)
15g.74890594G>CCA491219893MPIc.84G>C (p.Ala28=)
c.-7+505G>C (n.-7+505G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.24G>C (p.Ala8=)
n.115G>C
c.45G>C (p.Ala15=)
n.201G>C
n.193G>C
c.72G>C (p.Ala24=)
 gnomAD v4
15g.74890594G>TCA491219894MPIc.84G>T (p.Ala28=)
c.-7+505G>T (n.-7+505G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.24G>T (p.Ala8=)
n.115G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
n.201G>T
n.193G>T
c.72G>T (p.Ala24=)
15g.74890595C>ACA491219895MPIc.85C>A (p.Arg29=)
c.-7+506C>A (n.-7+506C>A)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.116C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
n.202C>A
n.194C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
15g.74890595C=CA2187894771MPIc.85C= (p.Arg29=)
c.-7+506C= (n.-7+506C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.116C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.202C=
n.194C=
c.73C= (p.Arg25=)
15g.74890595C>GCA393169274MPIc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-7+506C>G (n.-7+506C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.116C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.202C>G
n.194C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
15g.74890595C>TCA7662332MPIc.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-7+506C>T (n.-7+506C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.116C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.202C>T
n.194C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890595_74890620delCA912992711MPIc.85_110del (p.Arg29GlyfsTer26)
c.-7+506_-7+531del (n.-7+506_-7+531del)
c.197_*6del (n.[c.197_*6del;Ala66GlyfsTer?])
c.25_50del (p.Arg9GlyfsTer26)
n.116_141del
c.46_71del (p.Arg16GlyfsTer26)
n.202_227del
c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer14)
n.194_219del
c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer?)
c.73_98del (p.Arg25GlyfsTer26)
15g.74890595_74890620delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACTCA2187894773MPIc.85_110delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg29=)
c.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT)
c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.[c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT;Ala66=])
c.25_50delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg9=)
n.116_141delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
c.46_71delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg16=)
n.202_227delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
n.194_219delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
c.73_98delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg25=)
15g.74890596G>ACA7662333MPIc.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-7+507G>A (n.-7+507G>A)
c.198G>A (p.Ala66=)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.117G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.203G>A
n.195G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890596G>CCA393169275MPIc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-7+507G>C (n.-7+507G>C)
c.198G>C (p.Ala66=)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.117G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.203G>C
n.195G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
15g.74890596G=CA2187894780MPIc.86G= (p.Arg29=)
c.-7+507G= (n.-7+507G=)
c.198G= (p.Ala66=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.117G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.203G=
n.195G=
c.74G= (p.Arg25=)
15g.74890596G>TCA393169278MPIc.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-7+507G>T (n.-7+507G>T)
c.198G>T (p.Ala66=)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.117G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.203G>T
n.195G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
15g.74890599_74890623delCA658824998MPIc.89_113del (p.Leu30ProfsTer?)
c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del)
c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?])
c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?)
n.120_144del
c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?)
n.206_230del
c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22)
n.198_222del
c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18)
c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.74890597G>ACA491219896MPIc.87G>A (p.Arg29=)
c.-7+508G>A (n.-7+508G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.118G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.204G>A
n.196G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890597G>CCA491219898MPIc.87G>C (p.Arg29=)
c.-7+508G>C (n.-7+508G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.27G>C (p.Arg9=)
n.118G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.204G>C
n.196G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
15g.74890597G=CA2187894783MPIc.87G= (p.Arg29=)
c.-7+508G= (n.-7+508G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.27G= (p.Arg9=)
n.118G=
c.48G= (p.Arg16=)
n.204G=
n.196G=
c.75G= (p.Arg25=)
15g.74890597G>TCA491219899MPIc.87G>T (p.Arg29=)
c.-7+508G>T (n.-7+508G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.27G>T (p.Arg9=)
n.118G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.204G>T
n.196G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
15g.74890598C>ACA393169282MPIc.88C>A (p.Leu30Met)
c.-7+509C>A (n.-7+509C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.119C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.205C>A
n.197C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
15g.74890598C=CA2187894786MPIc.88C= (p.Leu30=)
c.-7+509C= (n.-7+509C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.119C=
c.49C= (p.Leu17=)
n.205C=
n.197C=
c.76C= (p.Leu26=)
15g.74890598C>GCA393169285MPIc.88C>G (p.Leu30Val)
c.-7+509C>G (n.-7+509C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.119C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.205C>G
n.197C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890598C>TCA491219900MPIc.88C>T (p.Leu30=)
c.-7+509C>T (n.-7+509C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.119C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.205C>T
n.197C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
15g.74890599T>ACA393169290MPIc.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-7+510T>A (n.-7+510T>A)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.120T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.206T>A
n.198T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
15g.74890599T>CCA393169294MPIc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-7+510T>C (n.-7+510T>C)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.120T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.206T>C
n.198T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
15g.74890599T>GCA393169297MPIc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-7+510T>G (n.-7+510T>G)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.120T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.206T>G
n.198T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
15g.74890599T=CA2187894788MPIc.89T= (p.Leu30=)
c.-7+510T= (n.-7+510T=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.120T=
c.50T= (p.Leu17=)
n.206T=
n.198T=
c.77T= (p.Leu26=)
15g.74890600G>ACA7662334MPIc.90G>A (p.Leu30=)
c.-7+511G>A (n.-7+511G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.121G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.207G>A
n.199G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890600G>CCA491219904MPIc.90G>C (p.Leu30=)
c.-7+511G>C (n.-7+511G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.121G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.207G>C
n.199G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
15g.74890600G=CA2187894796MPIc.90G= (p.Leu30=)
c.-7+511G= (n.-7+511G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.121G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.207G=
n.199G=
c.78G= (p.Leu26=)
15g.74890600G>TCA491219902MPIc.90G>T (p.Leu30=)
c.-7+511G>T (n.-7+511G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.121G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.207G>T
n.199G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
15g.74890600_74890601insGGGGGGGGGGGGGGCA272821751MPIc.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer?)
c.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG (n.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG)
c.202_203insGGGGGGGGGGGGGG (p.Val68GlyfsTer?)
c.30_31insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu11GlyfsTer?)
n.121_122insGGGGGGGGGGGGGG
c.51_52insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu18GlyfsTer?)
n.207_208insGGGGGGGGGGGGGG
c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer34)
n.199_200insGGGGGGGGGGGGGG
c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer30)
c.78_79insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu27GlyfsTer?)
 dbSNP
15g.74890601T>ACA393169305MPIc.91T>A (p.Leu31Met)
c.-7+512T>A (n.-7+512T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.122T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.208T>A
n.200T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
15g.74890601T>CCA491219907MPIc.91T>C (p.Leu31=)
c.-7+512T>C (n.-7+512T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.31T>C (p.Leu11=)
n.122T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
n.208T>C
n.200T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890601T>GCA7662335MPIc.91T>G (p.Leu31Val)
c.-7+512T>G (n.-7+512T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.122T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.208T>G
n.200T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890601T=CA2187894799MPIc.91T= (p.Leu31=)
c.-7+512T= (n.-7+512T=)
c.203T= (p.Val68=)
c.31T= (p.Leu11=)
n.122T=
c.52T= (p.Leu18=)
n.208T=
n.200T=
c.79T= (p.Leu27=)
15g.74890602T>ACA393169314MPIc.92T>A (p.Leu31Ter)
c.-7+513T>A (n.-7+513T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.123T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.209T>A
n.201T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890602T>CCA393169317MPIc.92T>C (p.Leu31Ser)
c.-7+513T>C (n.-7+513T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.123T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.209T>C
n.201T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
 gnomAD v4
15g.74890602T>GCA7662336MPIc.92T>G (p.Leu31Trp)
c.-7+513T>G (n.-7+513T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.123T>G
c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.209T>G
n.201T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890602T=CA2187894801MPIc.92T= (p.Leu31=)
c.-7+513T= (n.-7+513T=)
c.204T= (p.Val68=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.123T=
c.53T= (p.Leu18=)
n.209T=
n.201T=
c.80T= (p.Leu27=)
15g.74890603G>ACA491219908MPIc.93G>A (p.Leu31=)
c.-7+514G>A (n.-7+514G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.124G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.210G>A
n.202G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
15g.74890603G>CCA393169324MPIc.93G>C (p.Leu31Phe)
c.-7+514G>C (n.-7+514G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.124G>C
c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.210G>C
n.202G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
 gnomAD v4
15g.74890603G>TCA393169322MPIc.93G>T (p.Leu31Phe)
c.-7+514G>T (n.-7+514G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.124G>T
c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.210G>T
n.202G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
15g.74890604G>ACA393169330MPIc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-7+515G>A (n.-7+515G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.125G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.211G>A
n.203G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
15g.74890604G>CCA393169332MPIc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-7+515G>C (n.-7+515G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.125G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.211G>C
n.203G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
 gnomAD v4
15g.74890604G>TCA393169339MPIc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-7+515G>T (n.-7+515G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.125G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.211G>T
n.203G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
15g.74890605C>ACA393169346MPIc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-7+516C>A (n.-7+516C>A)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.126C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.212C>A
n.204C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
15g.74890605C=CA2187894803MPIc.95C= (p.Ala32=)
c.-7+516C= (n.-7+516C=)
c.207C= (p.Gly69=)
c.35C= (p.Ala12=)
n.126C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.212C=
n.204C=
c.83C= (p.Ala28=)
15g.74890605C>GCA393169348MPIc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-7+516C>G (n.-7+516C>G)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.126C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.212C>G
n.204C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
 dbSNP
15g.74890605C>TCA393169350MPIc.95C>T (p.Ala32Val)
c.-7+516C>T (n.-7+516C>T)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.126C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.212C>T
n.204C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890606C>ACA491219913MPIc.96C>A (p.Ala32=)
c.-7+517C>A (n.-7+517C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.36C>A (p.Ala12=)
n.127C>A
c.57C>A (p.Ala19=)
n.213C>A
n.205C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
15g.74890606C=CA2187894805MPIc.96C= (p.Ala32=)
c.-7+517C= (n.-7+517C=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.36C= (p.Ala12=)
n.127C=
c.57C= (p.Ala19=)
n.213C=
n.205C=
c.84C= (p.Ala28=)
15g.74890606C>GCA491219914MPIc.96C>G (p.Ala32=)
c.-7+517C>G (n.-7+517C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.36C>G (p.Ala12=)
n.127C>G
c.57C>G (p.Ala19=)
n.213C>G
n.205C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
15g.74890606C>TCA272821759MPIc.96C>T (p.Ala32=)
c.-7+517C>T (n.-7+517C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.36C>T (p.Ala12=)
n.127C>T
c.57C>T (p.Ala19=)
n.213C>T
n.205C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890607A=CA2187894808MPIc.97A= (p.Ser33=)
c.-7+518A= (n.-7+518A=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.128A=
c.58A= (p.Ser20=)
n.214A=
n.206A=
c.85A= (p.Ser29=)
15g.74890607A>CCA393169360MPIc.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-7+518A>C (n.-7+518A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.128A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.214A>C
n.206A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
 gnomAD v4
15g.74890607A>GCA7662337MPIc.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-7+518A>G (n.-7+518A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.128A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.214A>G
n.206A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.74890607A>TCA272821766MPIc.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-7+518A>T (n.-7+518A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.128A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.214A>T
n.206A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
 dbSNP
15g.74890608G>ACA393169363MPIc.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-7+519G>A (n.-7+519G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.129G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.215G>A
n.207G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
15g.74890608G>CCA393169367MPIc.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-7+519G>C (n.-7+519G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.129G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.215G>C
n.207G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
15g.74890608G>TCA393169376MPIc.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-7+519G>T (n.-7+519G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.129G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.215G>T
n.207G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
15g.74890609C>ACA393169379MPIc.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-7+520C>A (n.-7+520C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.130C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.216C>A
n.208C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
15g.74890609C>GCA393169382MPIc.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-7+520C>G (n.-7+520C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.130C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.216C>G
n.208C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
15g.74890609C>TCA491219917MPIc.99C>T (p.Ser33=)
c.-7+520C>T (n.-7+520C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.130C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.216C>T
n.208C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
15g.74890610A>CCA393169391MPIc.100A>C (p.Ser34Arg)
c.-7+521A>C (n.-7+521A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.131A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.217A>C
n.209A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
15g.74890610A>GCA393169386MPIc.100A>G (p.Ser34Gly)
c.-7+521A>G (n.-7+521A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.131A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.217A>G
n.209A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
15g.74890610A>TCA393169389MPIc.100A>T (p.Ser34Cys)
c.-7+521A>T (n.-7+521A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.131A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.217A>T
n.209A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
15g.74890611G>ACA272821782MPIc.101G>A (p.Ser34Asn)
c.-7+522G>A (n.-7+522G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.132G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.218G>A
n.210G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
 dbSNP
15g.74890611G>CCA393169399MPIc.101G>C (p.Ser34Thr)
c.-7+522G>C (n.-7+522G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.132G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.218G>C
n.210G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
15g.74890611G=CA2187894812MPIc.101G= (p.Ser34=)
c.-7+522G= (n.-7+522G=)
c.213G= (p.Gln71=)
c.41G= (p.Ser14=)
n.132G=
c.62G= (p.Ser21=)
n.218G=
n.210G=
c.89G= (p.Ser30=)
15g.74890611G>TCA393169402MPIc.101G>T (p.Ser34Ile)
c.-7+522G>T (n.-7+522G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.132G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.218G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
15g.74890612T>ACA393169408MPIc.102T>A (p.Ser34Arg)
c.-7+523T>A (n.-7+523T>A)
c.214T>A (p.Ter72Arg)
c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.133T>A
c.63T>A (p.Ser21Arg)
n.219T>A
n.211T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
15g.74890612T>CCA491219918MPIc.102T>C (p.Ser34=)
c.-7+523T>C (n.-7+523T>C)
c.214T>C (p.Ter72Arg)
c.42T>C (p.Ser14=)
n.133T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.219T>C
n.211T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
 dbSNP COSMIC
15g.74890612T>GCA393169411MPIc.102T>G (p.Ser34Arg)
c.-7+523T>G (n.-7+523T>G)
c.214T>G (p.Ter72Gly)
c.42T>G (p.Ser14Arg)
n.133T>G
c.63T>G (p.Ser21Arg)
n.219T>G
n.211T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
 dbSNP
15g.74890612T=CA2187894817MPIc.102T= (p.Ser34=)
c.-7+523T= (n.-7+523T=)
c.214T= (p.Ter72=)
c.42T= (p.Ser14=)
n.133T=
c.63T= (p.Ser21=)
n.219T=
n.211T=
c.90T= (p.Ser30=)
15g.74890613G>ACA393169414MPIc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-7+524G>A (n.-7+524G>A)
c.215G>A (p.Ter72=)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.134G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.220G>A
n.212G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
15g.74890613G>CCA393169417MPIc.103G>C (p.Asp35His)
c.-7+524G>C (n.-7+524G>C)
c.215G>C (p.Ter72Ser)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.134G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.220G>C
n.212G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
15g.74890613G>TCA393169421MPIc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-7+524G>T (n.-7+524G>T)
c.215G>T (p.Ter72Leu)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.134G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.220G>T
n.212G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
15g.74890614A=CA2187894820MPIc.104A= (p.Asp35=)
c.-7+525A= (n.-7+525A=)
c.216A= (p.Ter72=)
c.44A= (p.Asp15=)
n.135A=
c.65A= (p.Asp22=)
n.221A=
n.213A=
c.92A= (p.Asp31=)
15g.74890614A>CCA393169425MPIc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-7+525A>C (n.-7+525A>C)
c.216A>C (p.Ter72Cys)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.135A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.221A>C
n.213A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
15g.74890614A>GCA393169427MPIc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-7+525A>G (n.-7+525A>G)
c.216A>G (p.Ter72Trp)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.135A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.221A>G
n.213A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
15g.74890614A>TCA7662338MPIc.104A>T (p.Asp35Val)
c.-7+525A>T (n.-7+525A>T)
c.216A>T (p.Ter72Cys)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.135A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.221A>T
n.213A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890615T>ACA393169431MPIc.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-7+526T>A (n.-7+526T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.136T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.222T>A
n.214T>A
c.93T>A (p.Asp31Glu)
15g.74890615T>CCA491219922MPIc.105T>C (p.Asp35=)
c.-7+526T>C (n.-7+526T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.45T>C (p.Asp15=)
n.136T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
n.222T>C
n.214T>C
c.93T>C (p.Asp31=)
15g.74890615T>GCA393169434MPIc.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-7+526T>G (n.-7+526T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.136T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.222T>G
n.214T>G
c.93T>G (p.Asp31Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890615T=CA2187894822MPIc.105T= (p.Asp35=)
c.-7+526T= (n.-7+526T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.45T= (p.Asp15=)
n.136T=
c.66T= (p.Asp22=)
n.222T=
n.214T=
c.93T= (p.Asp31=)
15g.74890616C>ACA393169438MPIc.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-7+527C>A (n.-7+527C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.137C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.223C>A
n.215C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
15g.74890616C=CA2187894823MPIc.106C= (p.Pro36=)
c.-7+527C= (n.-7+527C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.46C= (p.Pro16=)
n.137C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.223C=
n.215C=
c.94C= (p.Pro32=)
15g.74890616C>GCA7662339MPIc.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-7+527C>G (n.-7+527C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.137C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.223C>G
n.215C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890616C>TCA393169445MPIc.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-7+527C>T (n.-7+527C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.137C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.223C>T
n.215C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
15g.74890617C>ACA393169452MPIc.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-7+528C>A (n.-7+528C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.138C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.224C>A
n.216C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
15g.74890617C=CA2187894825MPIc.107C= (p.Pro36=)
c.-7+528C= (n.-7+528C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.138C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.224C=
n.216C=
c.95C= (p.Pro32=)
15g.74890617C>GCA393169458MPIc.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-7+528C>G (n.-7+528C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.138C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.224C>G
n.216C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
15g.74890617C>TCA393169455MPIc.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-7+528C>T (n.-7+528C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.138C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.224C>T
n.216C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890618A=CA2187894829MPIc.108A= (p.Pro36=)
c.-7+529A= (n.-7+529A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.48A= (p.Pro16=)
n.139A=
c.69A= (p.Pro23=)
n.225A=
n.217A=
c.96A= (p.Pro32=)
15g.74890618A>CCA491219925MPIc.108A>C (p.Pro36=)
c.-7+529A>C (n.-7+529A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
n.139A>C
c.69A>C (p.Pro23=)
n.225A>C
n.217A>C
c.96A>C (p.Pro32=)
 dbSNP
15g.74890618A>GCA491219928MPIc.108A>G (p.Pro36=)
c.-7+529A>G (n.-7+529A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
n.139A>G
c.69A>G (p.Pro23=)
n.225A>G
n.217A>G
c.96A>G (p.Pro32=)
15g.74890618A>TCA491219927MPIc.108A>T (p.Pro36=)
c.-7+529A>T (n.-7+529A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
n.139A>T
c.69A>T (p.Pro23=)
n.225A>T
n.217A>T
c.96A>T (p.Pro32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890618_74890619delinsACCA2187894831MPIc.108_109delinsAC (p.Pro36=)
c.-7+529_-7+530delinsAC (n.-7+529_-7+530delinsAC)
c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC)
c.48_49delinsAC (p.Pro16=)
n.139_140delinsAC
c.69_70delinsAC (p.Pro23=)
n.225_226delinsAC
n.217_218delinsAC
c.96_97delinsAC (p.Pro32=)
15g.74890619delCA2187894833MPIc.109del (p.Leu37TrpfsTer?)
c.-7+530del (n.-7+530del)
c.*5del (n.*5del)
c.49del (p.Leu17TrpfsTer?)
n.140del
c.70del (p.Leu24TrpfsTer?)
n.226del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer23)
n.218del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer19)
c.97del (p.Leu33TrpfsTer?)
 dbSNP
15g.74890619C>ACA393169461MPIc.109C>A (p.Leu37Met)
c.-7+530C>A (n.-7+530C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.140C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.226C>A
n.218C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
15g.74890619C=CA2187894835MPIc.109C= (p.Leu37=)
c.-7+530C= (n.-7+530C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.140C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.226C=
n.218C=
c.97C= (p.Leu33=)
15g.74890619C>GCA7662340MPIc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-7+530C>G (n.-7+530C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.140C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.226C>G
n.218C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890619C>TCA491219930MPIc.109C>T (p.Leu37=)
c.-7+530C>T (n.-7+530C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.140C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.226C>T
n.218C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
15g.74890620T>ACA393169470MPIc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-7+531T>A (n.-7+531T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.141T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.227T>A
n.219T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
15g.74890620T>CCA393169473MPIc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-7+531T>C (n.-7+531T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.141T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.227T>C
n.219T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
15g.74890620T>GCA393169475MPIc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-7+531T>G (n.-7+531T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.141T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.227T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
15g.74890621G>ACA491219934MPIc.111G>A (p.Leu37=)
c.-7+532G>A (n.-7+532G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.142G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.228G>A
n.220G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
15g.74890621G>CCA491219935MPIc.111G>C (p.Leu37=)
c.-7+532G>C (n.-7+532G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.142G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.228G>C
n.220G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
15g.74890621G>TCA491219936MPIc.111G>T (p.Leu37=)
c.-7+532G>T (n.-7+532G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.142G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.228G>T
n.220G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
15g.74890622G>ACA393169481MPIc.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-7+533G>A (n.-7+533G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.143G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.229G>A
n.221G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
 gnomAD v4
15g.74890622G>CCA393169483MPIc.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-7+533G>C (n.-7+533G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.143G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.229G>C
n.221G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
15g.74890622G>TCA393169492MPIc.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-7+533G>T (n.-7+533G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.143G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.229G>T
n.221G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
15g.74890623C>ACA393169497MPIc.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-7+534C>A (n.-7+534C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.144C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.230C>A
n.222C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
15g.74890623C=CA2187894837MPIc.113C= (p.Ala38=)
c.-7+534C= (n.-7+534C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.144C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.230C=
n.222C=
c.101C= (p.Ala34=)
15g.74890623C>GCA393169501MPIc.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-7+534C>G (n.-7+534C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.144C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.230C>G
n.222C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
15g.74890623C>TCA272821803MPIc.113C>T (p.Ala38Val)
c.-7+534C>T (n.-7+534C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.144C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.230C>T
n.222C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890624C>ACA491219942MPIc.114C>A (p.Ala38=)
c.-7+535C>A (n.-7+535C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
n.145C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.231C>A
n.223C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
15g.74890624C>GCA491219943MPIc.114C>G (p.Ala38=)
c.-7+535C>G (n.-7+535C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
n.145C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.231C>G
n.223C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
 gnomAD v4
15g.74890624C>TCA491219944MPIc.114C>T (p.Ala38=)
c.-7+535C>T (n.-7+535C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
n.145C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.231C>T
n.223C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
 gnomAD v4
15g.74890625C>ACA393169509MPIc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-7+536C>A (n.-7+536C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.146C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.232C>A
n.224C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
15g.74890625C>GCA393169511MPIc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-7+536C>G (n.-7+536C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.146C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.232C>G
n.224C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
15g.74890625C>TCA393169517MPIc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-7+536C>T (n.-7+536C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.146C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.232C>T
n.224C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
15g.74890626A>CCA393169523MPIc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-7+537A>C (n.-7+537A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.147A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.233A>C
n.225A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
15g.74890626A>GCA393169521MPIc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-7+537A>G (n.-7+537A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.147A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.233A>G
n.225A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
15g.74890626A>TCA393169522MPIc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-7+537A>T (n.-7+537A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.147A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.233A>T
n.225A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
15g.74890627G>ACA491219947MPIc.117G>A (p.Gln39=)
c.-7+538G>A (n.-7+538G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.148G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.234G>A
n.226G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
15g.74890627G>CCA393169524MPIc.117G>C (p.Gln39His)
c.-7+538G>C (n.-7+538G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.148G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.234G>C
n.226G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
15g.74890627G>TCA393169526MPIc.117G>T (p.Gln39His)
c.-7+538G>T (n.-7+538G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.148G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.234G>T
n.226G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
15g.74890628A>CCA393169529MPIc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-7+539A>C (n.-7+539A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.149A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.235A>C
n.227A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
15g.74890628A>GCA393169536MPIc.118A>G (p.Ile40Val)
c.-7+539A>G (n.-7+539A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.149A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.235A>G
n.227A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
 COSMIC
15g.74890628A>TCA393169540MPIc.118A>T (p.Ile40Phe)
c.-7+539A>T (n.-7+539A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.149A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.235A>T
n.227A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
15g.74890629T>ACA393169545MPIc.119T>A (p.Ile40Asn)
c.-7+540T>A (n.-7+540T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.150T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.236T>A
n.228T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
15g.74890629T>CCA393169548MPIc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-7+540T>C (n.-7+540T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.150T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.236T>C
n.228T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
15g.74890629T>GCA393169556MPIc.119T>G (p.Ile40Ser)
c.-7+540T>G (n.-7+540T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.150T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.236T>G
n.228T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
15g.74890629_74890630delinsTCCA2187894839MPIc.119_120delinsTC (p.Ile40=)
c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC)
c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC)
c.59_60delinsTC (p.Ile20=)
n.150_151delinsTC
c.80_81delinsTC (p.Ile27=)
n.236_237delinsTC
n.228_229delinsTC
c.107_108delinsTC (p.Ile36=)
15g.74890630delCA16041745MPIc.120del (p.Ile40MetfsTer?)
c.-7+541del (n.-7+541del)
c.*16del (n.*16del)
c.60del (p.Ile20MetfsTer?)
n.151del
c.81del (p.Ile27MetfsTer?)
n.237del
c.120del (p.Ile40MetfsTer20)
n.229del
c.120del (p.Ile40MetfsTer16)
c.108del (p.Ile36MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890630C>ACA491219949MPIc.120C>A (p.Ile40=)
c.-7+541C>A (n.-7+541C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.151C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
n.237C>A
n.229C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
15g.74890630C=CA2187894846MPIc.120C= (p.Ile40=)
c.-7+541C= (n.-7+541C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.151C=
c.81C= (p.Ile27=)
n.237C=
n.229C=
c.108C= (p.Ile36=)
15g.74890630C>GCA393169561MPIc.120C>G (p.Ile40Met)
c.-7+541C>G (n.-7+541C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.151C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.237C>G
n.229C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
 dbSNP
15g.74890630C>TCA491219950MPIc.120C>T (p.Ile40=)
c.-7+541C>T (n.-7+541C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.151C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
n.237C>T
n.229C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
 gnomAD v4
15g.74890630_74890631insCACTCA2629527614MPIc.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24)
c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT)
c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT)
c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24)
n.151_152insCACT
c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24)
n.237_238insCACT
c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12)
n.229_230insCACT
c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?)
c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24)
 gnomAD v4
15g.74890631G>ACA7662341MPIc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-7+542G>A (n.-7+542G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.152G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.238G>A
n.230G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890631G>CCA393169571MPIc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-7+542G>C (n.-7+542G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.152G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.238G>C
n.230G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
15g.74890631G=CA2187894853MPIc.121G= (p.Ala41=)
c.-7+542G= (n.-7+542G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.61G= (p.Ala21=)
n.152G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.238G=
n.230G=
c.109G= (p.Ala37=)
15g.74890631G>TCA393169567MPIc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-7+542G>T (n.-7+542G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.152G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.238G>T
n.230G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
15g.74890631_74890632insGCCCA2629527625MPIc.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro)
c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC)
c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC)
c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro)
n.152_153insGCC
c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro)
n.238_239insGCC
n.230_231insGCC
c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro)
 gnomAD v4
15g.74890632delCA2629527627MPIc.122del (p.Ala41GlufsTer?)
c.-7+543del (n.-7+543del)
c.*18del (n.*18del)
c.62del (p.Ala21GlufsTer?)
n.153del
c.83del (p.Ala28GlufsTer?)
n.239del
c.122del (p.Ala41GlufsTer19)
n.231del
c.122del (p.Ala41GlufsTer15)
c.110del (p.Ala37GlufsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
15g.74890632C>ACA393169575MPIc.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-7+543C>A (n.-7+543C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.153C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.239C>A
n.231C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
15g.74890632C=CA2187894855MPIc.122C= (p.Ala41=)
c.-7+543C= (n.-7+543C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.153C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.239C=
n.231C=
c.110C= (p.Ala37=)
15g.74890632C>GCA393169579MPIc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-7+543C>G (n.-7+543C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.153C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.239C>G
n.231C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
15g.74890632C>TCA7662342MPIc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-7+543C>T (n.-7+543C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.153C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.239C>T
n.231C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A=CA2187894857MPIc.123A= (p.Ala41=)
c.-7+544A= (n.-7+544A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.63A= (p.Ala21=)
n.154A=
c.84A= (p.Ala28=)
n.240A=
n.232A=
c.111A= (p.Ala37=)
15g.74890633A>CCA491219955MPIc.123A>C (p.Ala41=)
c.-7+544A>C (n.-7+544A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.154A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
n.240A>C
n.232A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
15g.74890633A>GCA491219956MPIc.123A>G (p.Ala41=)
c.-7+544A>G (n.-7+544A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.154A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
n.240A>G
n.232A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A>TCA491219957MPIc.123A>T (p.Ala41=)
c.-7+544A>T (n.-7+544A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.154A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
n.240A>T
n.232A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
15g.74890634G>ACA393169587MPIc.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-7+545G>A (n.-7+545G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.155G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.241G>A
n.233G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
15g.74890634G>CCA393169588MPIc.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-7+545G>C (n.-7+545G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.155G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.241G>C
n.233G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890634G=CA2187894859MPIc.124G= (p.Glu42=)
c.-7+545G= (n.-7+545G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.155G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.241G=
n.233G=
c.112G= (p.Glu38=)
15g.74890634G>TCA393169590MPIc.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-7+545G>T (n.-7+545G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.155G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.241G>T
n.233G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
 gnomAD v4
15g.74890635A>CCA393169596MPIc.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-7+546A>C (n.-7+546A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.156A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.242A>C
n.234A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
15g.74890635A>GCA393169598MPIc.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-7+546A>G (n.-7+546A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.156A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.242A>G
n.234A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
15g.74890635A>TCA393169605MPIc.125A>T (p.Glu42Val)
c.-7+546A>T (n.-7+546A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.156A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.242A>T
n.234A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
15g.74890636G>ACA7662343MPIc.126G>A (p.Glu42=)
c.-7+547G>A (n.-7+547G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.157G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.243G>A
n.235G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890636G>CCA393169609MPIc.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>C (n.-7+547G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.157G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.243G>C
n.235G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
15g.74890636G=CA2187894861MPIc.126G= (p.Glu42=)
c.-7+547G= (n.-7+547G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.66G= (p.Glu22=)
n.157G=
c.87G= (p.Glu29=)
n.243G=
n.235G=
c.114G= (p.Glu38=)
15g.74890636G>TCA393169613MPIc.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>T (n.-7+547G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.157G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.243G>T
n.235G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
15g.74890637G>ACA393169626MPIc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-7+548G>A (n.-7+548G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.158G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.244G>A
n.236G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
15g.74890637G>CCA393169620MPIc.127G>C (p.Asp43His)
c.-7+548G>C (n.-7+548G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.158G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.244G>C
n.236G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890637G=CA2187894863MPIc.127G= (p.Asp43=)
c.-7+548G= (n.-7+548G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.158G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.244G=
n.236G=
c.115G= (p.Asp39=)
15g.74890637G>TCA393169622MPIc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-7+548G>T (n.-7+548G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.158G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.244G>T
n.236G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890638A>CCA393169629MPIc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-7+549A>C (n.-7+549A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.159A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.245A>C
n.237A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
15g.74890638A>GCA393169633MPIc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-7+549A>G (n.-7+549A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.159A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.245A>G
n.237A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
15g.74890638A>TCA393169637MPIc.128A>T (p.Asp43Val)
c.-7+549A>T (n.-7+549A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.159A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.245A>T
n.237A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
15g.74890639C>ACA393169642MPIc.129C>A (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>A (n.-7+550C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.160C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.246C>A
n.238C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>GCA393169646MPIc.129C>G (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>G (n.-7+550C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.160C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.246C>G
n.238C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>TCA491219972MPIc.129C>T (p.Asp43=)
c.-7+550C>T (n.-7+550C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.160C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.246C>T
n.238C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
 ClinVar dbSNP
15g.74890640A>CCA393169649MPIc.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-7+551A>C (n.-7+551A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.161A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.247A>C
n.239A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
15g.74890640A>GCA393169650MPIc.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-7+551A>G (n.-7+551A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.161A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.247A>G
n.239A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
15g.74890640A>TCA393169654MPIc.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-7+551A>T (n.-7+551A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.161A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.247A>T
n.239A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
15g.74890641A>CCA393169658MPIc.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-7+552A>C (n.-7+552A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.162A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.248A>C
n.240A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
15g.74890641A>GCA393169661MPIc.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-7+552A>G (n.-7+552A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.162A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.248A>G
n.240A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
15g.74890641A>TCA393169664MPIc.131A>T (p.Lys44Met)
c.-7+552A>T (n.-7+552A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.162A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.248A>T
n.240A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
 gnomAD v4
15g.74890642G>ACA7662344MPIc.132G>A (p.Lys44=)
c.-7+553G>A (n.-7+553G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.163G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.249G>A
n.241G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890642G>CCA393169671MPIc.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>C (n.-7+553G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.163G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.249G>C
n.241G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
15g.74890642G=CA2187894866MPIc.132G= (p.Lys44=)
c.-7+553G= (n.-7+553G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.163G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.249G=
n.241G=
c.120G= (p.Lys40=)
15g.74890642G>TCA393169668MPIc.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>T (n.-7+553G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.163G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.249G>T
n.241G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
15g.74890643C>ACA393169683MPIc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-7+554C>A (n.-7+554C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.164C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.250C>A
n.242C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
15g.74890643C=CA2187894868MPIc.133C= (p.Pro45=)
c.-7+554C= (n.-7+554C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.164C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.250C=
n.242C=
c.121C= (p.Pro41=)
15g.74890643C>GCA393169674MPIc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-7+554C>G (n.-7+554C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.164C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.250C>G
n.242C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
 gnomAD v4
15g.74890643C>TCA393169679MPIc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-7+554C>T (n.-7+554C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.164C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.250C>T
n.242C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890644C>ACA393169685MPIc.134C>A (p.Pro45His)
c.-7+555C>A (n.-7+555C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.165C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.251C>A
n.243C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
15g.74890644C>GCA393169686MPIc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-7+555C>G (n.-7+555C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.165C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.251C>G
n.243C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
15g.74890644C>TCA393169687MPIc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-7+555C>T (n.-7+555C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.165C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.251C>T
n.243C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
15g.74890645T>ACA491219976MPIc.135T>A (p.Pro45=)
c.-7+556T>A (n.-7+556T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.166T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.252T>A
n.244T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
15g.74890645T>CCA491219977MPIc.135T>C (p.Pro45=)
c.-7+556T>C (n.-7+556T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.166T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.252T>C
n.244T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
 dbSNP
15g.74890645T>GCA491219978MPIc.135T>G (p.Pro45=)
c.-7+556T>G (n.-7+556T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.166T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.252T>G
n.244T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
15g.74890646T>ACA393169689MPIc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-7+557T>A (n.-7+557T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.167T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.253T>A
n.245T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
 dbSNP
15g.74890646T>CCA393169691MPIc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-7+557T>C (n.-7+557T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.167T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.253T>C
n.245T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890646T>GCA393169693MPIc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-7+557T>G (n.-7+557T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.167T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.253T>G
n.245T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
15g.74890646T=CA2187894870MPIc.136T= (p.Tyr46=)
c.-7+557T= (n.-7+557T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.167T=
c.97T= (p.Tyr33=)
n.253T=
n.245T=
c.124T= (p.Tyr42=)
15g.74890647A>CCA393169700MPIc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-7+558A>C (n.-7+558A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.168A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.254A>C
n.246A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
15g.74890647A>GCA393169702MPIc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-7+558A>G (n.-7+558A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.168A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.254A>G
n.246A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
15g.74890647A>TCA393169704MPIc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-7+558A>T (n.-7+558A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.168A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.254A>T
n.246A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)

Number of alleles fetched