Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890448dup | CA2575791602 | MPI | c.17-79dup (n.17-79dup) c.-7+359dup (n.-7+359dup) c.129-79dup (n.129-79dup) c.-18-105dup (n.-18-105dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-15-108dup (n.-15-108dup) n.48-79dup n.55dup n.126-79dup c.5-79dup (n.5-79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890448del | CA715701851 | MPI | c.17-79del (n.17-79del) c.-7+359del (n.-7+359del) c.129-79del (n.129-79del) c.-18-105del (n.-18-105del) c.-123del (n.-123del) c.-15-108del (n.-15-108del) n.48-79del n.55del n.126-79del c.5-79del (n.5-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890445C>G | CA2575791603 | MPI | c.17-82C>G (n.17-82C>G) c.-7+356C>G (n.-7+356C>G) c.129-82C>G (n.129-82C>G) c.-18-108C>G (n.-18-108C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-15-111C>G (n.-15-111C>G) n.48-82C>G n.52C>G n.126-82C>G c.5-82C>G (n.5-82C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890445C>T | CA2629527354 | MPI | c.17-82C>T (n.17-82C>T) c.-7+356C>T (n.-7+356C>T) c.129-82C>T (n.129-82C>T) c.-18-108C>T (n.-18-108C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-15-111C>T (n.-15-111C>T) n.48-82C>T n.52C>T n.126-82C>T c.5-82C>T (n.5-82C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890446C>A | CA2629527355 | MPI | c.17-81C>A (n.17-81C>A) c.-7+357C>A (n.-7+357C>A) c.129-81C>A (n.129-81C>A) c.-18-107C>A (n.-18-107C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-15-110C>A (n.-15-110C>A) n.48-81C>A n.53C>A n.126-81C>A c.5-81C>A (n.5-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890446C= | CA2187894556 | MPI | c.17-81C= (n.17-81C=) c.-7+357C= (n.-7+357C=) c.129-81C= (n.129-81C=) c.-18-107C= (n.-18-107C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-15-110C= (n.-15-110C=) n.48-81C= n.53C= n.126-81C= c.5-81C= (n.5-81C=) | |
15 | g.74890446C>T | CA272821608 | MPI | c.17-81C>T (n.17-81C>T) c.-7+357C>T (n.-7+357C>T) c.129-81C>T (n.129-81C>T) c.-18-107C>T (n.-18-107C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-15-110C>T (n.-15-110C>T) n.48-81C>T n.53C>T n.126-81C>T c.5-81C>T (n.5-81C>T) | dbSNP |
15 | g.74890447C>G | CA2629527356 | MPI | c.17-80C>G (n.17-80C>G) c.-7+358C>G (n.-7+358C>G) c.129-80C>G (n.129-80C>G) c.-18-106C>G (n.-18-106C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-15-109C>G (n.-15-109C>G) n.48-80C>G n.54C>G n.126-80C>G c.5-80C>G (n.5-80C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890448C>A | CA2575791604 | MPI | c.17-79C>A (n.17-79C>A) c.-7+359C>A (n.-7+359C>A) c.129-79C>A (n.129-79C>A) c.-18-105C>A (n.-18-105C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-15-108C>A (n.-15-108C>A) n.48-79C>A n.55C>A n.126-79C>A c.5-79C>A (n.5-79C>A) | |
15 | g.74890448C= | CA2187894559 | MPI | c.17-79C= (n.17-79C=) c.-7+359C= (n.-7+359C=) c.129-79C= (n.129-79C=) c.-18-105C= (n.-18-105C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-15-108C= (n.-15-108C=) n.48-79C= n.55C= n.126-79C= c.5-79C= (n.5-79C=) | |
15 | g.74890448C>T | CA272821610 | MPI | c.17-79C>T (n.17-79C>T) c.-7+359C>T (n.-7+359C>T) c.129-79C>T (n.129-79C>T) c.-18-105C>T (n.-18-105C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-15-108C>T (n.-15-108C>T) n.48-79C>T n.55C>T n.126-79C>T c.5-79C>T (n.5-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890449A>C | CA2575791605 | MPI | c.17-78A>C (n.17-78A>C) c.-7+360A>C (n.-7+360A>C) c.129-78A>C (n.129-78A>C) c.-18-104A>C (n.-18-104A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-15-107A>C (n.-15-107A>C) n.48-78A>C n.56A>C n.126-78A>C c.5-78A>C (n.5-78A>C) | |
15 | g.74890450G>A | CA272821613 | MPI | c.17-77G>A (n.17-77G>A) c.-7+361G>A (n.-7+361G>A) c.129-77G>A (n.129-77G>A) c.-18-103G>A (n.-18-103G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-15-106G>A (n.-15-106G>A) n.48-77G>A n.57G>A n.126-77G>A c.5-77G>A (n.5-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890450G= | CA2187894561 | MPI | c.17-77G= (n.17-77G=) c.-7+361G= (n.-7+361G=) c.129-77G= (n.129-77G=) c.-18-103G= (n.-18-103G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-15-106G= (n.-15-106G=) n.48-77G= n.57G= n.126-77G= c.5-77G= (n.5-77G=) | |
15 | g.74890451C>A | CA2575791606 | MPI | c.17-76C>A (n.17-76C>A) c.-7+362C>A (n.-7+362C>A) c.129-76C>A (n.129-76C>A) c.-18-102C>A (n.-18-102C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-15-105C>A (n.-15-105C>A) n.48-76C>A n.58C>A n.126-76C>A c.5-76C>A (n.5-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890451C= | CA2187894563 | MPI | c.17-76C= (n.17-76C=) c.-7+362C= (n.-7+362C=) c.129-76C= (n.129-76C=) c.-18-102C= (n.-18-102C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-15-105C= (n.-15-105C=) n.48-76C= n.58C= n.126-76C= c.5-76C= (n.5-76C=) | |
15 | g.74890451C>T | CA2187894564 | MPI | c.17-76C>T (n.17-76C>T) c.-7+362C>T (n.-7+362C>T) c.129-76C>T (n.129-76C>T) c.-18-102C>T (n.-18-102C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-15-105C>T (n.-15-105C>T) n.48-76C>T n.58C>T n.126-76C>T c.5-76C>T (n.5-76C>T) | dbSNP |
15 | g.74890455T= | CA2187894565 | MPI | c.17-72T= (n.17-72T=) c.-7+366T= (n.-7+366T=) c.129-72T= (n.129-72T=) c.-18-98T= (n.-18-98T=) c.-116T= (n.-116T=) c.-15-101T= (n.-15-101T=) n.48-72T= n.62T= n.126-72T= c.5-72T= (n.5-72T=) | |
15 | g.74890456G>T | CA2629527359 | MPI | c.17-71G>T (n.17-71G>T) c.-7+367G>T (n.-7+367G>T) c.129-71G>T (n.129-71G>T) c.-18-97G>T (n.-18-97G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-15-100G>T (n.-15-100G>T) n.48-71G>T n.63G>T n.126-71G>T c.5-71G>T (n.5-71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890456dup | CA715701854 | MPI | c.17-71dup (n.17-71dup) c.-7+367dup (n.-7+367dup) c.129-71dup (n.129-71dup) c.-18-97dup (n.-18-97dup) c.-115dup (n.-115dup) c.-15-100dup (n.-15-100dup) n.48-71dup n.63dup n.126-71dup c.5-71dup (n.5-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890457C>T | CA2575791607 | MPI | c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.-7+368C>T (n.-7+368C>T) c.129-70C>T (n.129-70C>T) c.-18-96C>T (n.-18-96C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-15-99C>T (n.-15-99C>T) n.48-70C>T n.64C>T n.126-70C>T c.5-70C>T (n.5-70C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890458C>T | CA2629527362 | MPI | c.17-69C>T (n.17-69C>T) c.-7+369C>T (n.-7+369C>T) c.129-69C>T (n.129-69C>T) c.-18-95C>T (n.-18-95C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-15-98C>T (n.-15-98C>T) n.48-69C>T n.65C>T n.126-69C>T c.5-69C>T (n.5-69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890459T>A | CA715701856 | MPI | c.17-68T>A (n.17-68T>A) c.-7+370T>A (n.-7+370T>A) c.129-68T>A (n.129-68T>A) c.-18-94T>A (n.-18-94T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-15-97T>A (n.-15-97T>A) n.48-68T>A n.66T>A n.126-68T>A c.5-68T>A (n.5-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890459T= | CA2187894568 | MPI | c.17-68T= (n.17-68T=) c.-7+370T= (n.-7+370T=) c.129-68T= (n.129-68T=) c.-18-94T= (n.-18-94T=) c.-112T= (n.-112T=) c.-15-97T= (n.-15-97T=) n.48-68T= n.66T= n.126-68T= c.5-68T= (n.5-68T=) | |
15 | g.74890460G>A | CA2187894573 | MPI | c.17-67G>A (n.17-67G>A) c.-7+371G>A (n.-7+371G>A) c.129-67G>A (n.129-67G>A) c.-18-93G>A (n.-18-93G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-15-96G>A (n.-15-96G>A) n.48-67G>A n.67G>A n.126-67G>A c.5-67G>A (n.5-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890460G= | CA2187894571 | MPI | c.17-67G= (n.17-67G=) c.-7+371G= (n.-7+371G=) c.129-67G= (n.129-67G=) c.-18-93G= (n.-18-93G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-15-96G= (n.-15-96G=) n.48-67G= n.67G= n.126-67G= c.5-67G= (n.5-67G=) | |
15 | g.74890460G>T | CA2629527364 | MPI | c.17-67G>T (n.17-67G>T) c.-7+371G>T (n.-7+371G>T) c.129-67G>T (n.129-67G>T) c.-18-93G>T (n.-18-93G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-15-96G>T (n.-15-96G>T) n.48-67G>T n.67G>T n.126-67G>T c.5-67G>T (n.5-67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890461G= | CA2187894576 | MPI | c.17-66G= (n.17-66G=) c.-7+372G= (n.-7+372G=) c.129-66G= (n.129-66G=) c.-18-92G= (n.-18-92G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-15-95G= (n.-15-95G=) n.48-66G= n.68G= n.126-66G= c.5-66G= (n.5-66G=) | |
15 | g.74890461G>T | CA2187894577 | MPI | c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-7+372G>T (n.-7+372G>T) c.129-66G>T (n.129-66G>T) c.-18-92G>T (n.-18-92G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-15-95G>T (n.-15-95G>T) n.48-66G>T n.68G>T n.126-66G>T c.5-66G>T (n.5-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890462T>G | CA2575791608 | MPI | c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.-7+373T>G (n.-7+373T>G) c.129-65T>G (n.129-65T>G) c.-18-91T>G (n.-18-91T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-15-94T>G (n.-15-94T>G) n.48-65T>G n.69T>G n.126-65T>G c.5-65T>G (n.5-65T>G) | |
15 | g.74890465C>T | CA2629527366 | MPI | c.17-62C>T (n.17-62C>T) c.-7+376C>T (n.-7+376C>T) c.129-62C>T (n.129-62C>T) c.-18-88C>T (n.-18-88C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-15-91C>T (n.-15-91C>T) n.48-62C>T n.72C>T n.126-62C>T c.5-62C>T (n.5-62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890467C>A | CA2575791609 | MPI | c.17-60C>A (n.17-60C>A) c.-7+378C>A (n.-7+378C>A) c.129-60C>A (n.129-60C>A) c.-18-86C>A (n.-18-86C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-15-89C>A (n.-15-89C>A) n.48-60C>A n.74C>A n.126-60C>A c.5-60C>A (n.5-60C>A) | |
15 | g.74890467C= | CA2187894579 | MPI | c.17-60C= (n.17-60C=) c.-7+378C= (n.-7+378C=) c.129-60C= (n.129-60C=) c.-18-86C= (n.-18-86C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-15-89C= (n.-15-89C=) n.48-60C= n.74C= n.126-60C= c.5-60C= (n.5-60C=) | |
15 | g.74890467C>T | CA971516606 | MPI | c.17-60C>T (n.17-60C>T) c.-7+378C>T (n.-7+378C>T) c.129-60C>T (n.129-60C>T) c.-18-86C>T (n.-18-86C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-15-89C>T (n.-15-89C>T) n.48-60C>T n.74C>T n.126-60C>T c.5-60C>T (n.5-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890468G>A | CA272821616 | MPI | c.17-59G>A (n.17-59G>A) c.-7+379G>A (n.-7+379G>A) c.129-59G>A (n.129-59G>A) c.-18-85G>A (n.-18-85G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-15-88G>A (n.-15-88G>A) n.48-59G>A n.75G>A n.126-59G>A c.5-59G>A (n.5-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890468G>C | CA2187894584 | MPI | c.17-59G>C (n.17-59G>C) c.-7+379G>C (n.-7+379G>C) c.129-59G>C (n.129-59G>C) c.-18-85G>C (n.-18-85G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-15-88G>C (n.-15-88G>C) n.48-59G>C n.75G>C n.126-59G>C c.5-59G>C (n.5-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890468G= | CA2187894582 | MPI | c.17-59G= (n.17-59G=) c.-7+379G= (n.-7+379G=) c.129-59G= (n.129-59G=) c.-18-85G= (n.-18-85G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-15-88G= (n.-15-88G=) n.48-59G= n.75G= n.126-59G= c.5-59G= (n.5-59G=) | |
15 | g.74890468G>T | CA2804770409 | MPI | c.17-59G>T (n.17-59G>T) c.-7+379G>T (n.-7+379G>T) c.129-59G>T (n.129-59G>T) c.-18-85G>T (n.-18-85G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-15-88G>T (n.-15-88G>T) n.48-59G>T n.75G>T n.126-59G>T c.5-59G>T (n.5-59G>T) | |
15 | g.74890470G>C | CA2629527371 | MPI | c.17-57G>C (n.17-57G>C) c.-7+381G>C (n.-7+381G>C) c.129-57G>C (n.129-57G>C) c.-18-83G>C (n.-18-83G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-15-86G>C (n.-15-86G>C) n.48-57G>C n.77G>C n.126-57G>C c.5-57G>C (n.5-57G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890472C>A | CA971516609 | MPI | c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.-7+383C>A (n.-7+383C>A) c.129-55C>A (n.129-55C>A) c.-18-81C>A (n.-18-81C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-15-84C>A (n.-15-84C>A) n.48-55C>A n.79C>A n.126-55C>A c.5-55C>A (n.5-55C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890474C>G | CA2629527372 | MPI | c.17-53C>G (n.17-53C>G) c.-7+385C>G (n.-7+385C>G) c.129-53C>G (n.129-53C>G) c.-18-79C>G (n.-18-79C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-15-82C>G (n.-15-82C>G) n.48-53C>G n.81C>G n.126-53C>G c.5-53C>G (n.5-53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890475T>C | CA971516641 | MPI | c.17-52T>C (n.17-52T>C) c.-7+386T>C (n.-7+386T>C) c.129-52T>C (n.129-52T>C) c.-18-78T>C (n.-18-78T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-15-81T>C (n.-15-81T>C) n.48-52T>C n.82T>C n.126-52T>C c.5-52T>C (n.5-52T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890477G>C | CA2575791610 | MPI | c.17-50G>C (n.17-50G>C) c.-7+388G>C (n.-7+388G>C) c.129-50G>C (n.129-50G>C) c.-18-76G>C (n.-18-76G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-15-79G>C (n.-15-79G>C) n.48-50G>C n.84G>C n.126-50G>C c.5-50G>C (n.5-50G>C) | |
15 | g.74890480_74890483del | CA2629527373 | MPI | c.17-47_17-44del (n.17-47_17-44del) c.-7+391_-7+394del (n.-7+391_-7+394del) c.129-47_129-44del (n.129-47_129-44del) c.-18-73_-18-70del (n.-18-73_-18-70del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) c.-15-76_-15-73del (n.-15-76_-15-73del) n.48-47_48-44del n.87_90del n.126-47_126-44del c.5-47_5-44del (n.5-47_5-44del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890478G>C | CA2629527375 | MPI | c.17-49G>C (n.17-49G>C) c.-7+389G>C (n.-7+389G>C) c.129-49G>C (n.129-49G>C) c.-18-75G>C (n.-18-75G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-15-78G>C (n.-15-78G>C) n.48-49G>C n.85G>C n.126-49G>C c.5-49G>C (n.5-49G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890478G>T | CA2629527377 | MPI | c.17-49G>T (n.17-49G>T) c.-7+389G>T (n.-7+389G>T) c.129-49G>T (n.129-49G>T) c.-18-75G>T (n.-18-75G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-15-78G>T (n.-15-78G>T) n.48-49G>T n.85G>T n.126-49G>T c.5-49G>T (n.5-49G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890479G>A | CA715701862 | MPI | c.17-48G>A (n.17-48G>A) c.-7+390G>A (n.-7+390G>A) c.129-48G>A (n.129-48G>A) c.-18-74G>A (n.-18-74G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-15-77G>A (n.-15-77G>A) n.48-48G>A n.86G>A n.126-48G>A c.5-48G>A (n.5-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890479G= | CA2187894586 | MPI | c.17-48G= (n.17-48G=) c.-7+390G= (n.-7+390G=) c.129-48G= (n.129-48G=) c.-18-74G= (n.-18-74G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-15-77G= (n.-15-77G=) n.48-48G= n.86G= n.126-48G= c.5-48G= (n.5-48G=) | |
15 | g.74890481G>A | CA7662304 | MPI | c.17-46G>A (n.17-46G>A) c.-7+392G>A (n.-7+392G>A) c.129-46G>A (n.129-46G>A) c.-18-72G>A (n.-18-72G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-15-75G>A (n.-15-75G>A) n.48-46G>A n.88G>A n.126-46G>A c.5-46G>A (n.5-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890481G= | CA2187894588 | MPI | c.17-46G= (n.17-46G=) c.-7+392G= (n.-7+392G=) c.129-46G= (n.129-46G=) c.-18-72G= (n.-18-72G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-15-75G= (n.-15-75G=) n.48-46G= n.88G= n.126-46G= c.5-46G= (n.5-46G=) | |
15 | g.74890481G>T | CA7662303 | MPI | c.17-46G>T (n.17-46G>T) c.-7+392G>T (n.-7+392G>T) c.129-46G>T (n.129-46G>T) c.-18-72G>T (n.-18-72G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-15-75G>T (n.-15-75G>T) n.48-46G>T n.88G>T n.126-46G>T c.5-46G>T (n.5-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890484del | CA2629527381 | MPI | c.17-43del (n.17-43del) c.-7+395del (n.-7+395del) c.129-43del (n.129-43del) c.-18-69del (n.-18-69del) c.-87del (n.-87del) c.-15-72del (n.-15-72del) n.48-43del n.91del n.126-43del c.5-43del (n.5-43del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890482G= | CA2187894592 | MPI | c.17-45G= (n.17-45G=) c.-7+393G= (n.-7+393G=) c.129-45G= (n.129-45G=) c.-18-71G= (n.-18-71G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-15-74G= (n.-15-74G=) n.48-45G= n.89G= n.126-45G= c.5-45G= (n.5-45G=) | |
15 | g.74890482G>T | CA2187894591 | MPI | c.17-45G>T (n.17-45G>T) c.-7+393G>T (n.-7+393G>T) c.129-45G>T (n.129-45G>T) c.-18-71G>T (n.-18-71G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-15-74G>T (n.-15-74G>T) n.48-45G>T n.89G>T n.126-45G>T c.5-45G>T (n.5-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890483G>A | CA619125571 | MPI | c.17-44G>A (n.17-44G>A) c.-7+394G>A (n.-7+394G>A) c.129-44G>A (n.129-44G>A) c.-18-70G>A (n.-18-70G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-15-73G>A (n.-15-73G>A) n.48-44G>A n.90G>A n.126-44G>A c.5-44G>A (n.5-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890483G= | CA2187894593 | MPI | c.17-44G= (n.17-44G=) c.-7+394G= (n.-7+394G=) c.129-44G= (n.129-44G=) c.-18-70G= (n.-18-70G=) c.-88G= (n.-88G=) c.-15-73G= (n.-15-73G=) n.48-44G= n.90G= n.126-44G= c.5-44G= (n.5-44G=) | |
15 | g.74890483G>T | CA7662305 | MPI | c.17-44G>T (n.17-44G>T) c.-7+394G>T (n.-7+394G>T) c.129-44G>T (n.129-44G>T) c.-18-70G>T (n.-18-70G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-15-73G>T (n.-15-73G>T) n.48-44G>T n.90G>T n.126-44G>T c.5-44G>T (n.5-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890484G>A | CA2629527391 | MPI | c.17-43G>A (n.17-43G>A) c.-7+395G>A (n.-7+395G>A) c.129-43G>A (n.129-43G>A) c.-18-69G>A (n.-18-69G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-15-72G>A (n.-15-72G>A) n.48-43G>A n.91G>A n.126-43G>A c.5-43G>A (n.5-43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890484G>C | CA272821638 | MPI | c.17-43G>C (n.17-43G>C) c.-7+395G>C (n.-7+395G>C) c.129-43G>C (n.129-43G>C) c.-18-69G>C (n.-18-69G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-15-72G>C (n.-15-72G>C) n.48-43G>C n.91G>C n.126-43G>C c.5-43G>C (n.5-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890484G= | CA2187894594 | MPI | c.17-43G= (n.17-43G=) c.-7+395G= (n.-7+395G=) c.129-43G= (n.129-43G=) c.-18-69G= (n.-18-69G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-15-72G= (n.-15-72G=) n.48-43G= n.91G= n.126-43G= c.5-43G= (n.5-43G=) | |
15 | g.74890484G>T | CA2629527392 | MPI | c.17-43G>T (n.17-43G>T) c.-7+395G>T (n.-7+395G>T) c.129-43G>T (n.129-43G>T) c.-18-69G>T (n.-18-69G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-15-72G>T (n.-15-72G>T) n.48-43G>T n.91G>T n.126-43G>T c.5-43G>T (n.5-43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890486C>A | CA2629527395 | MPI | c.17-41C>A (n.17-41C>A) c.-7+397C>A (n.-7+397C>A) c.129-41C>A (n.129-41C>A) c.-18-67C>A (n.-18-67C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-15-70C>A (n.-15-70C>A) n.48-41C>A n.93C>A n.126-41C>A c.5-41C>A (n.5-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890487T>C | CA2629527398 | MPI | c.17-40T>C (n.17-40T>C) c.-7+398T>C (n.-7+398T>C) c.129-40T>C (n.129-40T>C) c.-18-66T>C (n.-18-66T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-15-69T>C (n.-15-69T>C) n.48-40T>C n.94T>C n.126-40T>C c.5-40T>C (n.5-40T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890487T>G | CA2629527399 | MPI | c.17-40T>G (n.17-40T>G) c.-7+398T>G (n.-7+398T>G) c.129-40T>G (n.129-40T>G) c.-18-66T>G (n.-18-66T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-15-69T>G (n.-15-69T>G) n.48-40T>G n.94T>G n.126-40T>G c.5-40T>G (n.5-40T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890487_74890512dup | CA2629527397 | MPI | c.17-40_17-15dup (n.17-40_17-15dup) c.-7+398_-7+423dup (n.-7+398_-7+423dup) c.129-40_129-15dup (n.129-40_129-15dup) c.-18-66_-18-41dup (n.-18-66_-18-41dup) c.-84_-59dup (n.-84_-59dup) c.-15-69_-15-44dup (n.-15-69_-15-44dup) n.48-40_48-15dup n.94_119dup n.126-40_126-15dup c.5-40_5-15dup (n.5-40_5-15dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890488G>A | CA619125572 | MPI | c.17-39G>A (n.17-39G>A) c.-7+399G>A (n.-7+399G>A) c.129-39G>A (n.129-39G>A) c.-18-65G>A (n.-18-65G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-15-68G>A (n.-15-68G>A) n.48-39G>A n.95G>A n.126-39G>A c.5-39G>A (n.5-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890488G= | CA2187894595 | MPI | c.17-39G= (n.17-39G=) c.-7+399G= (n.-7+399G=) c.129-39G= (n.129-39G=) c.-18-65G= (n.-18-65G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-15-68G= (n.-15-68G=) n.48-39G= n.95G= n.126-39G= c.5-39G= (n.5-39G=) | |
15 | g.74890490G>A | CA7662306 | MPI | c.17-37G>A (n.17-37G>A) c.-7+401G>A (n.-7+401G>A) c.129-37G>A (n.129-37G>A) c.-18-63G>A (n.-18-63G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-15-66G>A (n.-15-66G>A) n.48-37G>A n.97G>A n.126-37G>A c.5-37G>A (n.5-37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890490G= | CA2187894596 | MPI | c.17-37G= (n.17-37G=) c.-7+401G= (n.-7+401G=) c.129-37G= (n.129-37G=) c.-18-63G= (n.-18-63G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-15-66G= (n.-15-66G=) n.48-37G= n.97G= n.126-37G= c.5-37G= (n.5-37G=) | |
15 | g.74890491G>A | CA2629527403 | MPI | c.17-36G>A (n.17-36G>A) c.-7+402G>A (n.-7+402G>A) c.129-36G>A (n.129-36G>A) c.-18-62G>A (n.-18-62G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-15-65G>A (n.-15-65G>A) n.48-36G>A n.98G>A n.126-36G>A c.5-36G>A (n.5-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890492A= | CA2187894598 | MPI | c.17-35A= (n.17-35A=) c.-7+403A= (n.-7+403A=) c.129-35A= (n.129-35A=) c.-18-61A= (n.-18-61A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-15-64A= (n.-15-64A=) n.48-35A= n.99A= n.126-35A= c.5-35A= (n.5-35A=) | |
15 | g.74890492A>C | CA7662307 | MPI | c.17-35A>C (n.17-35A>C) c.-7+403A>C (n.-7+403A>C) c.129-35A>C (n.129-35A>C) c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-15-64A>C (n.-15-64A>C) n.48-35A>C n.99A>C n.126-35A>C c.5-35A>C (n.5-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890493G>A | CA272821654 | MPI | c.17-34G>A (n.17-34G>A) c.-7+404G>A (n.-7+404G>A) c.129-34G>A (n.129-34G>A) c.-18-60G>A (n.-18-60G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-15-63G>A (n.-15-63G>A) n.48-34G>A n.100G>A n.126-34G>A c.5-34G>A (n.5-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890493G= | CA2187894600 | MPI | c.17-34G= (n.17-34G=) c.-7+404G= (n.-7+404G=) c.129-34G= (n.129-34G=) c.-18-60G= (n.-18-60G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-15-63G= (n.-15-63G=) n.48-34G= n.100G= n.126-34G= c.5-34G= (n.5-34G=) | |
15 | g.74890494T>A | CA2187894602 | MPI | c.17-33T>A (n.17-33T>A) c.-7+405T>A (n.-7+405T>A) c.129-33T>A (n.129-33T>A) c.-18-59T>A (n.-18-59T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-15-62T>A (n.-15-62T>A) n.48-33T>A n.101T>A n.126-33T>A c.5-33T>A (n.5-33T>A) | dbSNP |
15 | g.74890494T= | CA2187894601 | MPI | c.17-33T= (n.17-33T=) c.-7+405T= (n.-7+405T=) c.129-33T= (n.129-33T=) c.-18-59T= (n.-18-59T=) c.-77T= (n.-77T=) c.-15-62T= (n.-15-62T=) n.48-33T= n.101T= n.126-33T= c.5-33T= (n.5-33T=) | |
15 | g.74890495G>A | CA2502838379 | MPI | c.17-32G>A (n.17-32G>A) c.-7+406G>A (n.-7+406G>A) c.129-32G>A (n.129-32G>A) c.-18-58G>A (n.-18-58G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-15-61G>A (n.-15-61G>A) n.48-32G>A n.102G>A n.126-32G>A c.5-32G>A (n.5-32G>A) | |
15 | g.74890496G>A | CA619125573 | MPI | c.17-31G>A (n.17-31G>A) c.-7+407G>A (n.-7+407G>A) c.129-31G>A (n.129-31G>A) c.-18-57G>A (n.-18-57G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-15-60G>A (n.-15-60G>A) n.48-31G>A n.103G>A n.126-31G>A c.5-31G>A (n.5-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890496G>C | CA971516645 | MPI | c.17-31G>C (n.17-31G>C) c.-7+407G>C (n.-7+407G>C) c.129-31G>C (n.129-31G>C) c.-18-57G>C (n.-18-57G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-15-60G>C (n.-15-60G>C) n.48-31G>C n.103G>C n.126-31G>C c.5-31G>C (n.5-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890496G= | CA2187894604 | MPI | c.17-31G= (n.17-31G=) c.-7+407G= (n.-7+407G=) c.129-31G= (n.129-31G=) c.-18-57G= (n.-18-57G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-15-60G= (n.-15-60G=) n.48-31G= n.103G= n.126-31G= c.5-31G= (n.5-31G=) | |
15 | g.74890497A= | CA2187894607 | MPI | c.17-30A= (n.17-30A=) c.-7+408A= (n.-7+408A=) c.129-30A= (n.129-30A=) c.-18-56A= (n.-18-56A=) c.-74A= (n.-74A=) c.-15-59A= (n.-15-59A=) n.48-30A= n.104A= n.126-30A= c.5-30A= (n.5-30A=) | |
15 | g.74890497A>G | CA7662308 | MPI | c.17-30A>G (n.17-30A>G) c.-7+408A>G (n.-7+408A>G) c.129-30A>G (n.129-30A>G) c.-18-56A>G (n.-18-56A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-15-59A>G (n.-15-59A>G) n.48-30A>G n.104A>G n.126-30A>G c.5-30A>G (n.5-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890498G>C | CA7662309 | MPI | c.17-29G>C (n.17-29G>C) c.-7+409G>C (n.-7+409G>C) c.129-29G>C (n.129-29G>C) c.-18-55G>C (n.-18-55G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) n.48-29G>C n.105G>C n.126-29G>C c.5-29G>C (n.5-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890498G= | CA2187894610 | MPI | c.17-29G= (n.17-29G=) c.-7+409G= (n.-7+409G=) c.129-29G= (n.129-29G=) c.-18-55G= (n.-18-55G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-15-58G= (n.-15-58G=) n.48-29G= n.105G= n.126-29G= c.5-29G= (n.5-29G=) | |
15 | g.74890499T>C | CA2629527414 | MPI | c.17-28T>C (n.17-28T>C) c.-7+410T>C (n.-7+410T>C) c.129-28T>C (n.129-28T>C) c.-18-54T>C (n.-18-54T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-15-57T>C (n.-15-57T>C) n.48-28T>C n.106T>C n.126-28T>C c.5-28T>C (n.5-28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890500G>C | CA7662310 | MPI | c.17-27G>C (n.17-27G>C) c.-7+411G>C (n.-7+411G>C) c.129-27G>C (n.129-27G>C) c.-18-53G>C (n.-18-53G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-15-56G>C (n.-15-56G>C) n.48-27G>C n.107G>C n.126-27G>C c.5-27G>C (n.5-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890500G= | CA2187894612 | MPI | c.17-27G= (n.17-27G=) c.-7+411G= (n.-7+411G=) c.129-27G= (n.129-27G=) c.-18-53G= (n.-18-53G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-15-56G= (n.-15-56G=) n.48-27G= n.107G= n.126-27G= c.5-27G= (n.5-27G=) | |
15 | g.74890501G>A | CA2804770410 | MPI | c.17-26G>A (n.17-26G>A) c.-7+412G>A (n.-7+412G>A) c.129-26G>A (n.129-26G>A) c.-18-52G>A (n.-18-52G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-15-55G>A (n.-15-55G>A) n.48-26G>A n.108G>A n.126-26G>A c.5-26G>A (n.5-26G>A) | |
15 | g.74890502C>A | CA2629527416 | MPI | c.17-25C>A (n.17-25C>A) c.-7+413C>A (n.-7+413C>A) c.129-25C>A (n.129-25C>A) c.-18-51C>A (n.-18-51C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) n.48-25C>A n.109C>A n.126-25C>A c.5-25C>A (n.5-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890502C>T | CA2575791611 | MPI | c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.-7+413C>T (n.-7+413C>T) c.129-25C>T (n.129-25C>T) c.-18-51C>T (n.-18-51C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-15-54C>T (n.-15-54C>T) n.48-25C>T n.109C>T n.126-25C>T c.5-25C>T (n.5-25C>T) | |
15 | g.74890503A= | CA2187894616 | MPI | c.17-24A= (n.17-24A=) c.-7+414A= (n.-7+414A=) c.129-24A= (n.129-24A=) c.-18-50A= (n.-18-50A=) c.-68A= (n.-68A=) c.-15-53A= (n.-15-53A=) n.48-24A= n.110A= n.126-24A= c.5-24A= (n.5-24A=) | |
15 | g.74890503A>C | CA2575791612 | MPI | c.17-24A>C (n.17-24A>C) c.-7+414A>C (n.-7+414A>C) c.129-24A>C (n.129-24A>C) c.-18-50A>C (n.-18-50A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-15-53A>C (n.-15-53A>C) n.48-24A>C n.110A>C n.126-24A>C c.5-24A>C (n.5-24A>C) | |
15 | g.74890503A>T | CA7662311 | MPI | c.17-24A>T (n.17-24A>T) c.-7+414A>T (n.-7+414A>T) c.129-24A>T (n.129-24A>T) c.-18-50A>T (n.-18-50A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-15-53A>T (n.-15-53A>T) n.48-24A>T n.110A>T n.126-24A>T c.5-24A>T (n.5-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890504G>A | CA7662312 | MPI | c.17-23G>A (n.17-23G>A) c.-7+415G>A (n.-7+415G>A) c.129-23G>A (n.129-23G>A) c.-18-49G>A (n.-18-49G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-15-52G>A (n.-15-52G>A) n.48-23G>A n.111G>A n.126-23G>A c.5-23G>A (n.5-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890504G= | CA2187894622 | MPI | c.17-23G= (n.17-23G=) c.-7+415G= (n.-7+415G=) c.129-23G= (n.129-23G=) c.-18-49G= (n.-18-49G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-15-52G= (n.-15-52G=) n.48-23G= n.111G= n.126-23G= c.5-23G= (n.5-23G=) | |
15 | g.74890505C= | CA2187894626 | MPI | c.17-22C= (n.17-22C=) c.-7+416C= (n.-7+416C=) c.129-22C= (n.129-22C=) c.-18-48C= (n.-18-48C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-15-51C= (n.-15-51C=) n.48-22C= n.112C= n.126-22C= c.5-22C= (n.5-22C=) | |
15 | g.74890505C>G | CA7662313 | MPI | c.17-22C>G (n.17-22C>G) c.-7+416C>G (n.-7+416C>G) c.129-22C>G (n.129-22C>G) c.-18-48C>G (n.-18-48C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-15-51C>G (n.-15-51C>G) n.48-22C>G n.112C>G n.126-22C>G c.5-22C>G (n.5-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890506T>A | CA2575791613 | MPI | c.17-21T>A (n.17-21T>A) c.-7+417T>A (n.-7+417T>A) c.129-21T>A (n.129-21T>A) c.-18-47T>A (n.-18-47T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-15-50T>A (n.-15-50T>A) n.48-21T>A n.113T>A n.126-21T>A c.5-21T>A (n.5-21T>A) | |
15 | g.74890507G>C | CA619413190 | MPI | c.17-20G>C (n.17-20G>C) c.-7+418G>C (n.-7+418G>C) c.129-20G>C (n.129-20G>C) c.-18-46G>C (n.-18-46G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-15-49G>C (n.-15-49G>C) n.48-20G>C n.114G>C n.126-20G>C c.5-20G>C (n.5-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890507G= | CA2187894630 | MPI | c.17-20G= (n.17-20G=) c.-7+418G= (n.-7+418G=) c.129-20G= (n.129-20G=) c.-18-46G= (n.-18-46G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-15-49G= (n.-15-49G=) n.48-20G= n.114G= n.126-20G= c.5-20G= (n.5-20G=) | |
15 | g.74890508A>G | CA2629527423 | MPI | c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.-7+419A>G (n.-7+419A>G) c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.-18-45A>G (n.-18-45A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-15-48A>G (n.-15-48A>G) n.48-19A>G n.115A>G n.126-19A>G c.5-19A>G (n.5-19A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890509C>G | CA2629527425 | MPI | c.17-18C>G (n.17-18C>G) c.-7+420C>G (n.-7+420C>G) c.129-18C>G (n.129-18C>G) c.-18-44C>G (n.-18-44C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-15-47C>G (n.-15-47C>G) n.48-18C>G n.116C>G n.126-18C>G c.5-18C>G (n.5-18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890509C>T | CA2629527426 | MPI | c.17-18C>T (n.17-18C>T) c.-7+420C>T (n.-7+420C>T) c.129-18C>T (n.129-18C>T) c.-18-44C>T (n.-18-44C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-15-47C>T (n.-15-47C>T) n.48-18C>T n.116C>T n.126-18C>T c.5-18C>T (n.5-18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890511C>A | CA272821686 | MPI | c.17-16C>A (n.17-16C>A) c.-7+422C>A (n.-7+422C>A) c.129-16C>A (n.129-16C>A) c.-18-42C>A (n.-18-42C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-15-45C>A (n.-15-45C>A) n.48-16C>A n.118C>A n.126-16C>A c.5-16C>A (n.5-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890511C= | CA2187894631 | MPI | c.17-16C= (n.17-16C=) c.-7+422C= (n.-7+422C=) c.129-16C= (n.129-16C=) c.-18-42C= (n.-18-42C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-15-45C= (n.-15-45C=) n.48-16C= n.118C= n.126-16C= c.5-16C= (n.5-16C=) | |
15 | g.74890511C>T | CA619413191 | MPI | c.17-16C>T (n.17-16C>T) c.-7+422C>T (n.-7+422C>T) c.129-16C>T (n.129-16C>T) c.-18-42C>T (n.-18-42C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-15-45C>T (n.-15-45C>T) n.48-16C>T n.118C>T n.126-16C>T c.5-16C>T (n.5-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890512T>A | CA715701892 | MPI | c.17-15T>A (n.17-15T>A) c.-7+423T>A (n.-7+423T>A) c.129-15T>A (n.129-15T>A) c.-18-41T>A (n.-18-41T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-15-44T>A (n.-15-44T>A) n.48-15T>A n.119T>A n.126-15T>A c.5-15T>A (n.5-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890512T>C | CA7662314 | MPI | c.17-15T>C (n.17-15T>C) c.-7+423T>C (n.-7+423T>C) c.129-15T>C (n.129-15T>C) c.-18-41T>C (n.-18-41T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-15-44T>C (n.-15-44T>C) n.48-15T>C n.119T>C n.126-15T>C c.5-15T>C (n.5-15T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.74890512T= | CA2187894636 | MPI | c.17-15T= (n.17-15T=) c.-7+423T= (n.-7+423T=) c.129-15T= (n.129-15T=) c.-18-41T= (n.-18-41T=) c.-59T= (n.-59T=) c.-15-44T= (n.-15-44T=) n.48-15T= n.119T= n.126-15T= c.5-15T= (n.5-15T=) | |
15 | g.74890514T>C | CA272821695 | MPI | c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.-7+425T>C (n.-7+425T>C) c.129-13T>C (n.129-13T>C) c.-18-39T>C (n.-18-39T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-15-42T>C (n.-15-42T>C) n.48-13T>C n.121T>C n.126-13T>C c.5-13T>C (n.5-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890514T= | CA2187894638 | MPI | c.17-13T= (n.17-13T=) c.-7+425T= (n.-7+425T=) c.129-13T= (n.129-13T=) c.-18-39T= (n.-18-39T=) c.-57T= (n.-57T=) c.-15-42T= (n.-15-42T=) n.48-13T= n.121T= n.126-13T= c.5-13T= (n.5-13T=) | |
15 | g.74890515C>G | CA2740096737 | MPI | c.17-12C>G (n.17-12C>G) c.-7+426C>G (n.-7+426C>G) c.129-12C>G (n.129-12C>G) c.-18-38C>G (n.-18-38C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-15-41C>G (n.-15-41C>G) n.48-12C>G n.122C>G n.126-12C>G c.5-12C>G (n.5-12C>G) | ClinVar |
15 | g.74890517G>A | CA2187894640 | MPI | c.17-10G>A (n.17-10G>A) c.-7+428G>A (n.-7+428G>A) c.129-10G>A (n.129-10G>A) c.-18-36G>A (n.-18-36G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-15-39G>A (n.-15-39G>A) n.48-10G>A n.124G>A n.126-10G>A c.5-10G>A (n.5-10G>A) | dbSNP |
15 | g.74890517G= | CA2187894639 | MPI | c.17-10G= (n.17-10G=) c.-7+428G= (n.-7+428G=) c.129-10G= (n.129-10G=) c.-18-36G= (n.-18-36G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-15-39G= (n.-15-39G=) n.48-10G= n.124G= n.126-10G= c.5-10G= (n.5-10G=) | |
15 | g.74890519G>T | CA2629527429 | MPI | c.17-8G>T (n.17-8G>T) c.-7+430G>T (n.-7+430G>T) c.129-8G>T (n.129-8G>T) c.-18-34G>T (n.-18-34G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-15-37G>T (n.-15-37G>T) n.48-8G>T n.126G>T n.126-8G>T c.5-8G>T (n.5-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890520C= | CA2187894644 | MPI | c.17-7C= (n.17-7C=) c.-7+431C= (n.-7+431C=) c.129-7C= (n.129-7C=) c.-18-33C= (n.-18-33C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-15-36C= (n.-15-36C=) n.48-7C= n.127C= n.126-7C= c.5-7C= (n.5-7C=) | |
15 | g.74890520C>T | CA272821699 | MPI | c.17-7C>T (n.17-7C>T) c.-7+431C>T (n.-7+431C>T) c.129-7C>T (n.129-7C>T) c.-18-33C>T (n.-18-33C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-15-36C>T (n.-15-36C>T) n.48-7C>T n.127C>T n.126-7C>T c.5-7C>T (n.5-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890522_74890535dup | CA2629527434 | MPI | c.17-5_25dup c.-7+433_-7+446dup (n.-7+433_-7+446dup) c.129-5_137dup c.-18-31_-18-18dup (n.-18-31_-18-18dup) c.-49_-36dup (n.-49_-36dup) c.-15-34_-15-21dup (n.-15-34_-15-21dup) n.48-5_56dup n.129_142dup n.126-5_134dup c.5-5_13dup | gnomAD v4 |
15 | g.74890522C= | CA2187894647 | MPI | c.17-5C= (n.17-5C=) c.-7+433C= (n.-7+433C=) c.129-5C= (n.129-5C=) c.-18-31C= (n.-18-31C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-15-34C= (n.-15-34C=) n.48-5C= n.129C= n.126-5C= c.5-5C= (n.5-5C=) | |
15 | g.74890522C>T | CA2187894649 | MPI | c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.-7+433C>T (n.-7+433C>T) c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.-18-31C>T (n.-18-31C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-15-34C>T (n.-15-34C>T) n.48-5C>T n.129C>T n.126-5C>T c.5-5C>T (n.5-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890523C>G | CA2545722361 | MPI | c.17-4C>G (n.17-4C>G) c.-7+434C>G (n.-7+434C>G) c.129-4C>G (n.129-4C>G) c.-18-30C>G (n.-18-30C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-15-33C>G (n.-15-33C>G) n.48-4C>G n.130C>G n.126-4C>G c.5-4C>G (n.5-4C>G) | ClinVar |
15 | g.74890523C>T | CA2575791614 | MPI | c.17-4C>T (n.17-4C>T) c.-7+434C>T (n.-7+434C>T) c.129-4C>T (n.129-4C>T) c.-18-30C>T (n.-18-30C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-15-33C>T (n.-15-33C>T) n.48-4C>T n.130C>T n.126-4C>T c.5-4C>T (n.5-4C>T) | |
15 | g.74890525A= | CA2187894651 | MPI | c.17-2A= (n.17-2A=) c.-7+436A= (n.-7+436A=) c.129-2A= (n.129-2A=) c.-18-28A= (n.-18-28A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) n.48-2A= n.132A= n.126-2A= c.5-2A= (n.5-2A=) | |
15 | g.74890525A>C | CA393168813 | MPI | c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.-7+436A>C (n.-7+436A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.-18-28A>C (n.-18-28A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-15-31A>C (n.-15-31A>C) n.48-2A>C n.132A>C n.126-2A>C c.5-2A>C (n.5-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890525A>G | CA393168810 | MPI | c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.-7+436A>G (n.-7+436A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.-18-28A>G (n.-18-28A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) n.48-2A>G n.132A>G n.126-2A>G c.5-2A>G (n.5-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74890525A>T | CA393168807 | MPI | c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.-7+436A>T (n.-7+436A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.-18-28A>T (n.-18-28A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-15-31A>T (n.-15-31A>T) n.48-2A>T n.132A>T n.126-2A>T c.5-2A>T (n.5-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890526G>A | CA393168817 | MPI | c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.-7+437G>A (n.-7+437G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.-18-27G>A (n.-18-27G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-15-30G>A (n.-15-30G>A) n.48-1G>A n.133G>A n.126-1G>A c.5-1G>A (n.5-1G>A) | |
15 | g.74890526G>C | CA393168820 | MPI | c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.-7+437G>C (n.-7+437G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.-18-27G>C (n.-18-27G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-15-30G>C (n.-15-30G>C) n.48-1G>C n.133G>C n.126-1G>C c.5-1G>C (n.5-1G>C) | |
15 | g.74890526G>T | CA393168823 | MPI | c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.-7+437G>T (n.-7+437G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.-18-27G>T (n.-18-27G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-15-30G>T (n.-15-30G>T) n.48-1G>T n.133G>T n.126-1G>T c.5-1G>T (n.5-1G>T) | |
15 | g.74890527T>A | CA393168828 | MPI | c.17T>A (p.Val6Glu) c.-7+438T>A (n.-7+438T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.-18-26T>A (n.-18-26T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-15-29T>A (n.-15-29T>A) n.48T>A n.134T>A n.126T>A c.5T>A (p.Val2Glu) | |
15 | g.74890527T>C | CA393168831 | MPI | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-7+438T>C (n.-7+438T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.-18-26T>C (n.-18-26T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-15-29T>C (n.-15-29T>C) n.48T>C n.134T>C n.126T>C c.5T>C (p.Val2Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74890527T>G | CA393168835 | MPI | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-7+438T>G (n.-7+438T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.-18-26T>G (n.-18-26T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-15-29T>G (n.-15-29T>G) n.48T>G n.134T>G n.126T>G c.5T>G (p.Val2Gly) | dbSNP |
15 | g.74890527T= | CA2187894656 | MPI | c.17T= (p.Val6=) c.-7+438T= (n.-7+438T=) c.129T= (p.Gly43=) c.-18-26T= (n.-18-26T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-15-29T= (n.-15-29T=) n.48T= n.134T= n.126T= c.5T= (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A= | CA2187894657 | MPI | c.18A= (p.Val6=) c.-7+439A= (n.-7+439A=) c.130A= (p.Ile44=) c.-18-25A= (n.-18-25A=) c.-43A= (n.-43A=) c.-15-28A= (n.-15-28A=) n.49A= n.135A= n.127A= c.6A= (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A>C | CA491219815 | MPI | c.18A>C (p.Val6=) c.-7+439A>C (n.-7+439A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.-18-25A>C (n.-18-25A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-15-28A>C (n.-15-28A>C) n.49A>C n.135A>C n.127A>C c.6A>C (p.Val2=) | |
15 | g.74890528A>G | CA7662315 | MPI | c.18A>G (p.Val6=) c.-7+439A>G (n.-7+439A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) c.-18-25A>G (n.-18-25A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-15-28A>G (n.-15-28A>G) n.49A>G n.135A>G n.127A>G c.6A>G (p.Val2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890528A>T | CA491219816 | MPI | c.18A>T (p.Val6=) c.-7+439A>T (n.-7+439A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.-18-25A>T (n.-18-25A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-15-28A>T (n.-15-28A>T) n.49A>T n.135A>T n.127A>T c.6A>T (p.Val2=) | |
15 | g.74890529T>A | CA393168841 | MPI | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.-7+440T>A (n.-7+440T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.-18-24T>A (n.-18-24T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-15-27T>A (n.-15-27T>A) n.50T>A n.136T>A n.128T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) | |
15 | g.74890529T>C | CA393168844 | MPI | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.-7+440T>C (n.-7+440T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.-18-24T>C (n.-18-24T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-15-27T>C (n.-15-27T>C) n.50T>C n.136T>C n.128T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890529T>G | CA393168846 | MPI | c.19T>G (p.Phe7Val) c.-7+440T>G (n.-7+440T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-15-27T>G (n.-15-27T>G) n.50T>G n.136T>G n.128T>G c.7T>G (p.Phe3Val) | |
15 | g.74890530T>A | CA393168852 | MPI | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-7+441T>A (n.-7+441T>A) c.132T>A (p.Ile44=) c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-15-26T>A (n.-15-26T>A) n.51T>A n.137T>A n.129T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) | |
15 | g.74890530T>C | CA393168856 | MPI | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-7+441T>C (n.-7+441T>C) c.132T>C (p.Ile44=) c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-15-26T>C (n.-15-26T>C) n.51T>C n.137T>C n.129T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) | |
15 | g.74890530T>G | CA393168859 | MPI | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-7+441T>G (n.-7+441T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-15-26T>G (n.-15-26T>G) n.51T>G n.137T>G n.129T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) | |
15 | g.74890531C>A | CA393168865 | MPI | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.-7+442C>A (n.-7+442C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-15-25C>A (n.-15-25C>A) n.52C>A n.138C>A n.130C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890531C>G | CA393168861 | MPI | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.-7+442C>G (n.-7+442C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-15-25C>G (n.-15-25C>G) n.52C>G n.138C>G n.130C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) | |
15 | g.74890531C>T | CA491219820 | MPI | c.21C>T (p.Phe7=) c.-7+442C>T (n.-7+442C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-15-25C>T (n.-15-25C>T) n.52C>T n.138C>T n.130C>T c.9C>T (p.Phe3=) | |
15 | g.74890532C>A | CA393168878 | MPI | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-7+443C>A (n.-7+443C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.-18-21C>A (n.-18-21C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-15-24C>A (n.-15-24C>A) n.53C>A n.139C>A n.131C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) | |
15 | g.74890532C= | CA2187894661 | MPI | c.22C= (p.Pro8=) c.-7+443C= (n.-7+443C=) c.134C= (p.Pro45=) c.-18-21C= (n.-18-21C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-15-24C= (n.-15-24C=) n.53C= n.139C= n.131C= c.10C= (p.Pro4=) | |
15 | g.74890532C>G | CA393168881 | MPI | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-7+443C>G (n.-7+443C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-18-21C>G (n.-18-21C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-15-24C>G (n.-15-24C>G) n.53C>G n.139C>G n.131C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) | |
15 | g.74890532C>T | CA393168885 | MPI | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-7+443C>T (n.-7+443C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-18-21C>T (n.-18-21C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-15-24C>T (n.-15-24C>T) n.53C>T n.139C>T n.131C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890533C>A | CA393168889 | MPI | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-7+444C>A (n.-7+444C>A) c.135C>A (p.Pro45=) c.-18-20C>A (n.-18-20C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) n.54C>A n.140C>A n.132C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) | |
15 | g.74890533C>G | CA393168893 | MPI | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-7+444C>G (n.-7+444C>G) c.135C>G (p.Pro45=) c.-18-20C>G (n.-18-20C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-15-23C>G (n.-15-23C>G) n.54C>G n.140C>G n.132C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) | |
15 | g.74890533C>T | CA393168896 | MPI | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-7+444C>T (n.-7+444C>T) c.135C>T (p.Pro45=) c.-18-20C>T (n.-18-20C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-15-23C>T (n.-15-23C>T) n.54C>T n.140C>T n.132C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) | |
15 | g.74890534A= | CA2187894665 | MPI | c.24A= (p.Pro8=) c.-7+445A= (n.-7+445A=) c.136A= (p.Thr46=) c.-18-19A= (n.-18-19A=) c.-37A= (n.-37A=) c.-15-22A= (n.-15-22A=) n.55A= n.141A= n.133A= c.12A= (p.Pro4=) | |
15 | g.74890534A>C | CA491219822 | MPI | c.24A>C (p.Pro8=) c.-7+445A>C (n.-7+445A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-18-19A>C (n.-18-19A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-15-22A>C (n.-15-22A>C) n.55A>C n.141A>C n.133A>C c.12A>C (p.Pro4=) | |
15 | g.74890534A>G | CA7662316 | MPI | c.24A>G (p.Pro8=) c.-7+445A>G (n.-7+445A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-18-19A>G (n.-18-19A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-15-22A>G (n.-15-22A>G) n.55A>G n.141A>G n.133A>G c.12A>G (p.Pro4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890534A>T | CA491219823 | MPI | c.24A>T (p.Pro8=) c.-7+445A>T (n.-7+445A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-18-19A>T (n.-18-19A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-15-22A>T (n.-15-22A>T) n.55A>T n.141A>T n.133A>T c.12A>T (p.Pro4=) | |
15 | g.74890535C>A | CA393168907 | MPI | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-7+446C>A (n.-7+446C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-15-21C>A (n.-15-21C>A) n.56C>A n.142C>A n.134C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
15 | g.74890535C>G | CA393168911 | MPI | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-7+446C>G (n.-7+446C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-15-21C>G (n.-15-21C>G) n.56C>G n.142C>G n.134C>G c.13C>G (p.Leu5Val) | |
15 | g.74890535C>T | CA393168916 | MPI | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-7+446C>T (n.-7+446C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-15-21C>T (n.-15-21C>T) n.56C>T n.142C>T n.134C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) | |
15 | g.74890536T>A | CA393168919 | MPI | c.26T>A (p.Leu9His) c.-7+447T>A (n.-7+447T>A) c.138T>A (p.Thr46=) c.-18-17T>A (n.-18-17T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-15-20T>A (n.-15-20T>A) n.57T>A n.143T>A n.135T>A c.14T>A (p.Leu5His) | |
15 | g.74890536T>C | CA393168922 | MPI | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-7+447T>C (n.-7+447T>C) c.138T>C (p.Thr46=) c.-18-17T>C (n.-18-17T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.57T>C n.143T>C n.135T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
15 | g.74890536T>G | CA393168927 | MPI | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-7+447T>G (n.-7+447T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.-18-17T>G (n.-18-17T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) n.57T>G n.143T>G n.135T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
15 | g.74890537T>A | CA491219827 | MPI | c.27T>A (p.Leu9=) c.-7+448T>A (n.-7+448T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-18-16T>A (n.-18-16T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-15-19T>A (n.-15-19T>A) n.58T>A n.144T>A n.136T>A c.15T>A (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>C | CA491219828 | MPI | c.27T>C (p.Leu9=) c.-7+448T>C (n.-7+448T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-18-16T>C (n.-18-16T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.58T>C n.144T>C n.136T>C c.15T>C (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>G | CA7662317 | MPI | c.27T>G (p.Leu9=) c.-7+448T>G (n.-7+448T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.-18-16T>G (n.-18-16T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-15-19T>G (n.-15-19T>G) n.58T>G n.144T>G n.136T>G c.15T>G (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890537T= | CA2187894671 | MPI | c.27T= (p.Leu9=) c.-7+448T= (n.-7+448T=) c.139T= (p.Phe47=) c.-18-16T= (n.-18-16T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-15-19T= (n.-15-19T=) n.58T= n.144T= n.136T= c.15T= (p.Leu5=) | |
15 | g.74890538T>A | CA393168937 | MPI | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-7+449T>A (n.-7+449T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-18-15T>A (n.-18-15T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-15-18T>A (n.-15-18T>A) n.59T>A n.145T>A n.137T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
15 | g.74890538T>C | CA393168934 | MPI | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-7+449T>C (n.-7+449T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-18-15T>C (n.-18-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-15-18T>C (n.-15-18T>C) n.59T>C n.145T>C n.137T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
15 | g.74890538T>G | CA393168938 | MPI | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-7+449T>G (n.-7+449T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-18-15T>G (n.-18-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-15-18T>G (n.-15-18T>G) n.59T>G n.145T>G n.137T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
15 | g.74890539C>A | CA393168940 | MPI | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-7+450C>A (n.-7+450C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-18-14C>A (n.-18-14C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.60C>A n.146C>A n.138C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890539C= | CA2187894676 | MPI | c.29C= (p.Ser10=) c.-7+450C= (n.-7+450C=) c.141C= (p.Phe47=) c.-18-14C= (n.-18-14C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.60C= n.146C= n.138C= c.17C= (p.Ser6=) | |
15 | g.74890539C>G | CA7662318 | MPI | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-7+450C>G (n.-7+450C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-18-14C>G (n.-18-14C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.60C>G n.146C>G n.138C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890539C>T | CA393168943 | MPI | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-7+450C>T (n.-7+450C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.-18-14C>T (n.-18-14C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.60C>T n.146C>T n.138C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890540C>A | CA491219831 | MPI | c.30C>A (p.Ser10=) c.-7+451C>A (n.-7+451C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) n.61C>A n.147C>A n.139C>A c.18C>A (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>G | CA491219832 | MPI | c.30C>G (p.Ser10=) c.-7+451C>G (n.-7+451C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-15-16C>G (n.-15-16C>G) n.61C>G n.147C>G n.139C>G c.18C>G (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>T | CA491219833 | MPI | c.30C>T (p.Ser10=) c.-7+451C>T (n.-7+451C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) n.61C>T n.147C>T n.139C>T c.18C>T (p.Ser6=) | |
15 | g.74890541T>A | CA393168947 | MPI | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-7+452T>A (n.-7+452T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-15-15T>A (n.-15-15T>A) n.62T>A n.148T>A n.140T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890541T>C | CA393168949 | MPI | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-7+452T>C (n.-7+452T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) n.62T>C n.148T>C n.140T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) | |
15 | g.74890541T>G | CA393168951 | MPI | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-7+452T>G (n.-7+452T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-15-15T>G (n.-15-15T>G) n.62T>G n.148T>G n.140T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) | |
15 | g.74890542G>A | CA7662319 | MPI | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-7+453G>A (n.-7+453G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-15-14G>A (n.-15-14G>A) n.63G>A n.149G>A n.141G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890542G>C | CA393168955 | MPI | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-7+453G>C (n.-7+453G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-15-14G>C (n.-15-14G>C) n.63G>C n.149G>C n.141G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890542G= | CA2187894681 | MPI | c.32G= (p.Cys11=) c.-7+453G= (n.-7+453G=) c.144G= (p.Leu48=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-15-14G= (n.-15-14G=) n.63G= n.149G= n.141G= c.20G= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890542G>T | CA393168957 | MPI | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-7+453G>T (n.-7+453G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-15-14G>T (n.-15-14G>T) n.63G>T n.149G>T n.141G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) | |
15 | g.74890543T>A | CA393168960 | MPI | c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-7+454T>A (n.-7+454T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-15-13T>A (n.-15-13T>A) n.64T>A n.150T>A n.142T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) | |
15 | g.74890543T>C | CA491219837 | MPI | c.33T>C (p.Cys11=) c.-7+454T>C (n.-7+454T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.64T>C n.150T>C n.142T>C c.21T>C (p.Cys7=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890543T>G | CA393168962 | MPI | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-7+454T>G (n.-7+454T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.64T>G n.150T>G n.142T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890543T= | CA2187894683 | MPI | c.33T= (p.Cys11=) c.-7+454T= (n.-7+454T=) c.145T= (p.Cys49=) c.-18-10T= (n.-18-10T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.64T= n.150T= n.142T= c.21T= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890544G>A | CA393168969 | MPI | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-7+455G>A (n.-7+455G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.65G>A n.151G>A n.143G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | |
15 | g.74890544G>C | CA393168967 | MPI | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-7+455G>C (n.-7+455G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) n.65G>C n.151G>C n.143G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
15 | g.74890544G>T | CA393168965 | MPI | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-7+455G>T (n.-7+455G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) n.65G>T n.151G>T n.143G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
15 | g.74890545C>A | CA393168972 | MPI | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-7+456C>A (n.-7+456C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.66C>A n.152C>A n.144C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) | |
15 | g.74890545C>G | CA393168974 | MPI | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-7+456C>G (n.-7+456C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18-8C>G (n.-18-8C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-15-11C>G (n.-15-11C>G) n.66C>G n.152C>G n.144C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
15 | g.74890545C>T | CA393168975 | MPI | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-7+456C>T (n.-7+456C>T) c.147C>T (p.Cys49=) c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-15-11C>T (n.-15-11C>T) n.66C>T n.152C>T n.144C>T c.23C>T (p.Ala8Val) |