Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890443_74890444delinsACCA2187894554MPIc.17-84_17-83delinsAC (n.17-84_17-83delinsAC)
c.-7+354_-7+355delinsAC (n.-7+354_-7+355delinsAC)
c.129-84_129-83delinsAC (n.129-84_129-83delinsAC)
c.-18-110_-18-109delinsAC (n.-18-110_-18-109delinsAC)
c.-128_-127delinsAC (n.-128_-127delinsAC)
c.-15-113_-15-112delinsAC (n.-15-113_-15-112delinsAC)
n.48-84_48-83delinsAC
n.50_51delinsAC
n.126-84_126-83delinsAC
c.5-84_5-83delinsAC (n.5-84_5-83delinsAC)
15g.74890444C>TCA2629527349MPIc.17-83C>T (n.17-83C>T)
c.-7+355C>T (n.-7+355C>T)
c.129-83C>T (n.129-83C>T)
c.-18-109C>T (n.-18-109C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-15-112C>T (n.-15-112C>T)
n.48-83C>T
n.51C>T
n.126-83C>T
c.5-83C>T (n.5-83C>T)
gnomAD v4
15g.74890448dupCA2575791602MPIc.17-79dup (n.17-79dup)
c.-7+359dup (n.-7+359dup)
c.129-79dup (n.129-79dup)
c.-18-105dup (n.-18-105dup)
c.-123dup (n.-123dup)
c.-15-108dup (n.-15-108dup)
n.48-79dup
n.55dup
n.126-79dup
c.5-79dup (n.5-79dup)
gnomAD v4
15g.74890448delCA715701851MPIc.17-79del (n.17-79del)
c.-7+359del (n.-7+359del)
c.129-79del (n.129-79del)
c.-18-105del (n.-18-105del)
c.-123del (n.-123del)
c.-15-108del (n.-15-108del)
n.48-79del
n.55del
n.126-79del
c.5-79del (n.5-79del)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890445C>GCA2575791603MPIc.17-82C>G (n.17-82C>G)
c.-7+356C>G (n.-7+356C>G)
c.129-82C>G (n.129-82C>G)
c.-18-108C>G (n.-18-108C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-15-111C>G (n.-15-111C>G)
n.48-82C>G
n.52C>G
n.126-82C>G
c.5-82C>G (n.5-82C>G)
gnomAD v4
15g.74890445C>TCA2629527354MPIc.17-82C>T (n.17-82C>T)
c.-7+356C>T (n.-7+356C>T)
c.129-82C>T (n.129-82C>T)
c.-18-108C>T (n.-18-108C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-15-111C>T (n.-15-111C>T)
n.48-82C>T
n.52C>T
n.126-82C>T
c.5-82C>T (n.5-82C>T)
gnomAD v4
15g.74890446C>ACA2629527355MPIc.17-81C>A (n.17-81C>A)
c.-7+357C>A (n.-7+357C>A)
c.129-81C>A (n.129-81C>A)
c.-18-107C>A (n.-18-107C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-15-110C>A (n.-15-110C>A)
n.48-81C>A
n.53C>A
n.126-81C>A
c.5-81C>A (n.5-81C>A)
gnomAD v4
15g.74890446C=CA2187894556MPIc.17-81C= (n.17-81C=)
c.-7+357C= (n.-7+357C=)
c.129-81C= (n.129-81C=)
c.-18-107C= (n.-18-107C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-15-110C= (n.-15-110C=)
n.48-81C=
n.53C=
n.126-81C=
c.5-81C= (n.5-81C=)
15g.74890446C>TCA272821608MPIc.17-81C>T (n.17-81C>T)
c.-7+357C>T (n.-7+357C>T)
c.129-81C>T (n.129-81C>T)
c.-18-107C>T (n.-18-107C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-15-110C>T (n.-15-110C>T)
n.48-81C>T
n.53C>T
n.126-81C>T
c.5-81C>T (n.5-81C>T)
dbSNP
15g.74890447C>GCA2629527356MPIc.17-80C>G (n.17-80C>G)
c.-7+358C>G (n.-7+358C>G)
c.129-80C>G (n.129-80C>G)
c.-18-106C>G (n.-18-106C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-15-109C>G (n.-15-109C>G)
n.48-80C>G
n.54C>G
n.126-80C>G
c.5-80C>G (n.5-80C>G)
gnomAD v4
15g.74890448C>ACA2575791604MPIc.17-79C>A (n.17-79C>A)
c.-7+359C>A (n.-7+359C>A)
c.129-79C>A (n.129-79C>A)
c.-18-105C>A (n.-18-105C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-15-108C>A (n.-15-108C>A)
n.48-79C>A
n.55C>A
n.126-79C>A
c.5-79C>A (n.5-79C>A)
15g.74890448C=CA2187894559MPIc.17-79C= (n.17-79C=)
c.-7+359C= (n.-7+359C=)
c.129-79C= (n.129-79C=)
c.-18-105C= (n.-18-105C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-15-108C= (n.-15-108C=)
n.48-79C=
n.55C=
n.126-79C=
c.5-79C= (n.5-79C=)
15g.74890448C>TCA272821610MPIc.17-79C>T (n.17-79C>T)
c.-7+359C>T (n.-7+359C>T)
c.129-79C>T (n.129-79C>T)
c.-18-105C>T (n.-18-105C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-15-108C>T (n.-15-108C>T)
n.48-79C>T
n.55C>T
n.126-79C>T
c.5-79C>T (n.5-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890449A>CCA2575791605MPIc.17-78A>C (n.17-78A>C)
c.-7+360A>C (n.-7+360A>C)
c.129-78A>C (n.129-78A>C)
c.-18-104A>C (n.-18-104A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-15-107A>C (n.-15-107A>C)
n.48-78A>C
n.56A>C
n.126-78A>C
c.5-78A>C (n.5-78A>C)
15g.74890450G>ACA272821613MPIc.17-77G>A (n.17-77G>A)
c.-7+361G>A (n.-7+361G>A)
c.129-77G>A (n.129-77G>A)
c.-18-103G>A (n.-18-103G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-15-106G>A (n.-15-106G>A)
n.48-77G>A
n.57G>A
n.126-77G>A
c.5-77G>A (n.5-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890450G=CA2187894561MPIc.17-77G= (n.17-77G=)
c.-7+361G= (n.-7+361G=)
c.129-77G= (n.129-77G=)
c.-18-103G= (n.-18-103G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-15-106G= (n.-15-106G=)
n.48-77G=
n.57G=
n.126-77G=
c.5-77G= (n.5-77G=)
15g.74890451C>ACA2575791606MPIc.17-76C>A (n.17-76C>A)
c.-7+362C>A (n.-7+362C>A)
c.129-76C>A (n.129-76C>A)
c.-18-102C>A (n.-18-102C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-15-105C>A (n.-15-105C>A)
n.48-76C>A
n.58C>A
n.126-76C>A
c.5-76C>A (n.5-76C>A)
gnomAD v4
15g.74890451C=CA2187894563MPIc.17-76C= (n.17-76C=)
c.-7+362C= (n.-7+362C=)
c.129-76C= (n.129-76C=)
c.-18-102C= (n.-18-102C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-15-105C= (n.-15-105C=)
n.48-76C=
n.58C=
n.126-76C=
c.5-76C= (n.5-76C=)
15g.74890451C>TCA2187894564MPIc.17-76C>T (n.17-76C>T)
c.-7+362C>T (n.-7+362C>T)
c.129-76C>T (n.129-76C>T)
c.-18-102C>T (n.-18-102C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-15-105C>T (n.-15-105C>T)
n.48-76C>T
n.58C>T
n.126-76C>T
c.5-76C>T (n.5-76C>T)
dbSNP
15g.74890455T=CA2187894565MPIc.17-72T= (n.17-72T=)
c.-7+366T= (n.-7+366T=)
c.129-72T= (n.129-72T=)
c.-18-98T= (n.-18-98T=)
c.-116T= (n.-116T=)
c.-15-101T= (n.-15-101T=)
n.48-72T=
n.62T=
n.126-72T=
c.5-72T= (n.5-72T=)
15g.74890456G>TCA2629527359MPIc.17-71G>T (n.17-71G>T)
c.-7+367G>T (n.-7+367G>T)
c.129-71G>T (n.129-71G>T)
c.-18-97G>T (n.-18-97G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-15-100G>T (n.-15-100G>T)
n.48-71G>T
n.63G>T
n.126-71G>T
c.5-71G>T (n.5-71G>T)
gnomAD v4
15g.74890456dupCA715701854MPIc.17-71dup (n.17-71dup)
c.-7+367dup (n.-7+367dup)
c.129-71dup (n.129-71dup)
c.-18-97dup (n.-18-97dup)
c.-115dup (n.-115dup)
c.-15-100dup (n.-15-100dup)
n.48-71dup
n.63dup
n.126-71dup
c.5-71dup (n.5-71dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890457C>TCA2575791607MPIc.17-70C>T (n.17-70C>T)
c.-7+368C>T (n.-7+368C>T)
c.129-70C>T (n.129-70C>T)
c.-18-96C>T (n.-18-96C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-15-99C>T (n.-15-99C>T)
n.48-70C>T
n.64C>T
n.126-70C>T
c.5-70C>T (n.5-70C>T)
gnomAD v4
15g.74890458C>TCA2629527362MPIc.17-69C>T (n.17-69C>T)
c.-7+369C>T (n.-7+369C>T)
c.129-69C>T (n.129-69C>T)
c.-18-95C>T (n.-18-95C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-15-98C>T (n.-15-98C>T)
n.48-69C>T
n.65C>T
n.126-69C>T
c.5-69C>T (n.5-69C>T)
gnomAD v4
15g.74890459T>ACA715701856MPIc.17-68T>A (n.17-68T>A)
c.-7+370T>A (n.-7+370T>A)
c.129-68T>A (n.129-68T>A)
c.-18-94T>A (n.-18-94T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-15-97T>A (n.-15-97T>A)
n.48-68T>A
n.66T>A
n.126-68T>A
c.5-68T>A (n.5-68T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890459T=CA2187894568MPIc.17-68T= (n.17-68T=)
c.-7+370T= (n.-7+370T=)
c.129-68T= (n.129-68T=)
c.-18-94T= (n.-18-94T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-15-97T= (n.-15-97T=)
n.48-68T=
n.66T=
n.126-68T=
c.5-68T= (n.5-68T=)
15g.74890460G>ACA2187894573MPIc.17-67G>A (n.17-67G>A)
c.-7+371G>A (n.-7+371G>A)
c.129-67G>A (n.129-67G>A)
c.-18-93G>A (n.-18-93G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-15-96G>A (n.-15-96G>A)
n.48-67G>A
n.67G>A
n.126-67G>A
c.5-67G>A (n.5-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890460G=CA2187894571MPIc.17-67G= (n.17-67G=)
c.-7+371G= (n.-7+371G=)
c.129-67G= (n.129-67G=)
c.-18-93G= (n.-18-93G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-15-96G= (n.-15-96G=)
n.48-67G=
n.67G=
n.126-67G=
c.5-67G= (n.5-67G=)
15g.74890460G>TCA2629527364MPIc.17-67G>T (n.17-67G>T)
c.-7+371G>T (n.-7+371G>T)
c.129-67G>T (n.129-67G>T)
c.-18-93G>T (n.-18-93G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-15-96G>T (n.-15-96G>T)
n.48-67G>T
n.67G>T
n.126-67G>T
c.5-67G>T (n.5-67G>T)
gnomAD v4
15g.74890461G=CA2187894576MPIc.17-66G= (n.17-66G=)
c.-7+372G= (n.-7+372G=)
c.129-66G= (n.129-66G=)
c.-18-92G= (n.-18-92G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.-15-95G= (n.-15-95G=)
n.48-66G=
n.68G=
n.126-66G=
c.5-66G= (n.5-66G=)
15g.74890461G>TCA2187894577MPIc.17-66G>T (n.17-66G>T)
c.-7+372G>T (n.-7+372G>T)
c.129-66G>T (n.129-66G>T)
c.-18-92G>T (n.-18-92G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-15-95G>T (n.-15-95G>T)
n.48-66G>T
n.68G>T
n.126-66G>T
c.5-66G>T (n.5-66G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890462T>GCA2575791608MPIc.17-65T>G (n.17-65T>G)
c.-7+373T>G (n.-7+373T>G)
c.129-65T>G (n.129-65T>G)
c.-18-91T>G (n.-18-91T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-15-94T>G (n.-15-94T>G)
n.48-65T>G
n.69T>G
n.126-65T>G
c.5-65T>G (n.5-65T>G)
15g.74890465C>TCA2629527366MPIc.17-62C>T (n.17-62C>T)
c.-7+376C>T (n.-7+376C>T)
c.129-62C>T (n.129-62C>T)
c.-18-88C>T (n.-18-88C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-15-91C>T (n.-15-91C>T)
n.48-62C>T
n.72C>T
n.126-62C>T
c.5-62C>T (n.5-62C>T)
gnomAD v4
15g.74890467C>ACA2575791609MPIc.17-60C>A (n.17-60C>A)
c.-7+378C>A (n.-7+378C>A)
c.129-60C>A (n.129-60C>A)
c.-18-86C>A (n.-18-86C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-15-89C>A (n.-15-89C>A)
n.48-60C>A
n.74C>A
n.126-60C>A
c.5-60C>A (n.5-60C>A)
15g.74890467C=CA2187894579MPIc.17-60C= (n.17-60C=)
c.-7+378C= (n.-7+378C=)
c.129-60C= (n.129-60C=)
c.-18-86C= (n.-18-86C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-15-89C= (n.-15-89C=)
n.48-60C=
n.74C=
n.126-60C=
c.5-60C= (n.5-60C=)
15g.74890467C>TCA971516606MPIc.17-60C>T (n.17-60C>T)
c.-7+378C>T (n.-7+378C>T)
c.129-60C>T (n.129-60C>T)
c.-18-86C>T (n.-18-86C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-15-89C>T (n.-15-89C>T)
n.48-60C>T
n.74C>T
n.126-60C>T
c.5-60C>T (n.5-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890468G>ACA272821616MPIc.17-59G>A (n.17-59G>A)
c.-7+379G>A (n.-7+379G>A)
c.129-59G>A (n.129-59G>A)
c.-18-85G>A (n.-18-85G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-15-88G>A (n.-15-88G>A)
n.48-59G>A
n.75G>A
n.126-59G>A
c.5-59G>A (n.5-59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890468G>CCA2187894584MPIc.17-59G>C (n.17-59G>C)
c.-7+379G>C (n.-7+379G>C)
c.129-59G>C (n.129-59G>C)
c.-18-85G>C (n.-18-85G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-15-88G>C (n.-15-88G>C)
n.48-59G>C
n.75G>C
n.126-59G>C
c.5-59G>C (n.5-59G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890468G=CA2187894582MPIc.17-59G= (n.17-59G=)
c.-7+379G= (n.-7+379G=)
c.129-59G= (n.129-59G=)
c.-18-85G= (n.-18-85G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-15-88G= (n.-15-88G=)
n.48-59G=
n.75G=
n.126-59G=
c.5-59G= (n.5-59G=)
15g.74890468G>TCA2804770409MPIc.17-59G>T (n.17-59G>T)
c.-7+379G>T (n.-7+379G>T)
c.129-59G>T (n.129-59G>T)
c.-18-85G>T (n.-18-85G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-15-88G>T (n.-15-88G>T)
n.48-59G>T
n.75G>T
n.126-59G>T
c.5-59G>T (n.5-59G>T)
15g.74890470G>CCA2629527371MPIc.17-57G>C (n.17-57G>C)
c.-7+381G>C (n.-7+381G>C)
c.129-57G>C (n.129-57G>C)
c.-18-83G>C (n.-18-83G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-15-86G>C (n.-15-86G>C)
n.48-57G>C
n.77G>C
n.126-57G>C
c.5-57G>C (n.5-57G>C)
gnomAD v4
15g.74890472C>ACA971516609MPIc.17-55C>A (n.17-55C>A)
c.-7+383C>A (n.-7+383C>A)
c.129-55C>A (n.129-55C>A)
c.-18-81C>A (n.-18-81C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-15-84C>A (n.-15-84C>A)
n.48-55C>A
n.79C>A
n.126-55C>A
c.5-55C>A (n.5-55C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890474C>GCA2629527372MPIc.17-53C>G (n.17-53C>G)
c.-7+385C>G (n.-7+385C>G)
c.129-53C>G (n.129-53C>G)
c.-18-79C>G (n.-18-79C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-15-82C>G (n.-15-82C>G)
n.48-53C>G
n.81C>G
n.126-53C>G
c.5-53C>G (n.5-53C>G)
gnomAD v4
15g.74890475T>CCA971516641MPIc.17-52T>C (n.17-52T>C)
c.-7+386T>C (n.-7+386T>C)
c.129-52T>C (n.129-52T>C)
c.-18-78T>C (n.-18-78T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-15-81T>C (n.-15-81T>C)
n.48-52T>C
n.82T>C
n.126-52T>C
c.5-52T>C (n.5-52T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890477G>CCA2575791610MPIc.17-50G>C (n.17-50G>C)
c.-7+388G>C (n.-7+388G>C)
c.129-50G>C (n.129-50G>C)
c.-18-76G>C (n.-18-76G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-15-79G>C (n.-15-79G>C)
n.48-50G>C
n.84G>C
n.126-50G>C
c.5-50G>C (n.5-50G>C)
15g.74890480_74890483delCA2629527373MPIc.17-47_17-44del (n.17-47_17-44del)
c.-7+391_-7+394del (n.-7+391_-7+394del)
c.129-47_129-44del (n.129-47_129-44del)
c.-18-73_-18-70del (n.-18-73_-18-70del)
c.-91_-88del (n.-91_-88del)
c.-15-76_-15-73del (n.-15-76_-15-73del)
n.48-47_48-44del
n.87_90del
n.126-47_126-44del
c.5-47_5-44del (n.5-47_5-44del)
gnomAD v4
15g.74890478G>CCA2629527375MPIc.17-49G>C (n.17-49G>C)
c.-7+389G>C (n.-7+389G>C)
c.129-49G>C (n.129-49G>C)
c.-18-75G>C (n.-18-75G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-15-78G>C (n.-15-78G>C)
n.48-49G>C
n.85G>C
n.126-49G>C
c.5-49G>C (n.5-49G>C)
gnomAD v4
15g.74890478G>TCA2629527377MPIc.17-49G>T (n.17-49G>T)
c.-7+389G>T (n.-7+389G>T)
c.129-49G>T (n.129-49G>T)
c.-18-75G>T (n.-18-75G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-15-78G>T (n.-15-78G>T)
n.48-49G>T
n.85G>T
n.126-49G>T
c.5-49G>T (n.5-49G>T)
gnomAD v4
15g.74890479G>ACA715701862MPIc.17-48G>A (n.17-48G>A)
c.-7+390G>A (n.-7+390G>A)
c.129-48G>A (n.129-48G>A)
c.-18-74G>A (n.-18-74G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-15-77G>A (n.-15-77G>A)
n.48-48G>A
n.86G>A
n.126-48G>A
c.5-48G>A (n.5-48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890479G=CA2187894586MPIc.17-48G= (n.17-48G=)
c.-7+390G= (n.-7+390G=)
c.129-48G= (n.129-48G=)
c.-18-74G= (n.-18-74G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-15-77G= (n.-15-77G=)
n.48-48G=
n.86G=
n.126-48G=
c.5-48G= (n.5-48G=)
15g.74890481G>ACA7662304MPIc.17-46G>A (n.17-46G>A)
c.-7+392G>A (n.-7+392G>A)
c.129-46G>A (n.129-46G>A)
c.-18-72G>A (n.-18-72G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-15-75G>A (n.-15-75G>A)
n.48-46G>A
n.88G>A
n.126-46G>A
c.5-46G>A (n.5-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890481G=CA2187894588MPIc.17-46G= (n.17-46G=)
c.-7+392G= (n.-7+392G=)
c.129-46G= (n.129-46G=)
c.-18-72G= (n.-18-72G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-15-75G= (n.-15-75G=)
n.48-46G=
n.88G=
n.126-46G=
c.5-46G= (n.5-46G=)
15g.74890481G>TCA7662303MPIc.17-46G>T (n.17-46G>T)
c.-7+392G>T (n.-7+392G>T)
c.129-46G>T (n.129-46G>T)
c.-18-72G>T (n.-18-72G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-15-75G>T (n.-15-75G>T)
n.48-46G>T
n.88G>T
n.126-46G>T
c.5-46G>T (n.5-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890484delCA2629527381MPIc.17-43del (n.17-43del)
c.-7+395del (n.-7+395del)
c.129-43del (n.129-43del)
c.-18-69del (n.-18-69del)
c.-87del (n.-87del)
c.-15-72del (n.-15-72del)
n.48-43del
n.91del
n.126-43del
c.5-43del (n.5-43del)
gnomAD v4
15g.74890482G=CA2187894592MPIc.17-45G= (n.17-45G=)
c.-7+393G= (n.-7+393G=)
c.129-45G= (n.129-45G=)
c.-18-71G= (n.-18-71G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-15-74G= (n.-15-74G=)
n.48-45G=
n.89G=
n.126-45G=
c.5-45G= (n.5-45G=)
15g.74890482G>TCA2187894591MPIc.17-45G>T (n.17-45G>T)
c.-7+393G>T (n.-7+393G>T)
c.129-45G>T (n.129-45G>T)
c.-18-71G>T (n.-18-71G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-15-74G>T (n.-15-74G>T)
n.48-45G>T
n.89G>T
n.126-45G>T
c.5-45G>T (n.5-45G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890483G>ACA619125571MPIc.17-44G>A (n.17-44G>A)
c.-7+394G>A (n.-7+394G>A)
c.129-44G>A (n.129-44G>A)
c.-18-70G>A (n.-18-70G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-15-73G>A (n.-15-73G>A)
n.48-44G>A
n.90G>A
n.126-44G>A
c.5-44G>A (n.5-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890483G=CA2187894593MPIc.17-44G= (n.17-44G=)
c.-7+394G= (n.-7+394G=)
c.129-44G= (n.129-44G=)
c.-18-70G= (n.-18-70G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-15-73G= (n.-15-73G=)
n.48-44G=
n.90G=
n.126-44G=
c.5-44G= (n.5-44G=)
15g.74890483G>TCA7662305MPIc.17-44G>T (n.17-44G>T)
c.-7+394G>T (n.-7+394G>T)
c.129-44G>T (n.129-44G>T)
c.-18-70G>T (n.-18-70G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-15-73G>T (n.-15-73G>T)
n.48-44G>T
n.90G>T
n.126-44G>T
c.5-44G>T (n.5-44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890484G>ACA2629527391MPIc.17-43G>A (n.17-43G>A)
c.-7+395G>A (n.-7+395G>A)
c.129-43G>A (n.129-43G>A)
c.-18-69G>A (n.-18-69G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-15-72G>A (n.-15-72G>A)
n.48-43G>A
n.91G>A
n.126-43G>A
c.5-43G>A (n.5-43G>A)
gnomAD v4
15g.74890484G>CCA272821638MPIc.17-43G>C (n.17-43G>C)
c.-7+395G>C (n.-7+395G>C)
c.129-43G>C (n.129-43G>C)
c.-18-69G>C (n.-18-69G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-15-72G>C (n.-15-72G>C)
n.48-43G>C
n.91G>C
n.126-43G>C
c.5-43G>C (n.5-43G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890484G=CA2187894594MPIc.17-43G= (n.17-43G=)
c.-7+395G= (n.-7+395G=)
c.129-43G= (n.129-43G=)
c.-18-69G= (n.-18-69G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-15-72G= (n.-15-72G=)
n.48-43G=
n.91G=
n.126-43G=
c.5-43G= (n.5-43G=)
15g.74890484G>TCA2629527392MPIc.17-43G>T (n.17-43G>T)
c.-7+395G>T (n.-7+395G>T)
c.129-43G>T (n.129-43G>T)
c.-18-69G>T (n.-18-69G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-15-72G>T (n.-15-72G>T)
n.48-43G>T
n.91G>T
n.126-43G>T
c.5-43G>T (n.5-43G>T)
gnomAD v4
15g.74890486C>ACA2629527395MPIc.17-41C>A (n.17-41C>A)
c.-7+397C>A (n.-7+397C>A)
c.129-41C>A (n.129-41C>A)
c.-18-67C>A (n.-18-67C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-15-70C>A (n.-15-70C>A)
n.48-41C>A
n.93C>A
n.126-41C>A
c.5-41C>A (n.5-41C>A)
gnomAD v4
15g.74890487T>CCA2629527398MPIc.17-40T>C (n.17-40T>C)
c.-7+398T>C (n.-7+398T>C)
c.129-40T>C (n.129-40T>C)
c.-18-66T>C (n.-18-66T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-15-69T>C (n.-15-69T>C)
n.48-40T>C
n.94T>C
n.126-40T>C
c.5-40T>C (n.5-40T>C)
gnomAD v4
15g.74890487T>GCA2629527399MPIc.17-40T>G (n.17-40T>G)
c.-7+398T>G (n.-7+398T>G)
c.129-40T>G (n.129-40T>G)
c.-18-66T>G (n.-18-66T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-15-69T>G (n.-15-69T>G)
n.48-40T>G
n.94T>G
n.126-40T>G
c.5-40T>G (n.5-40T>G)
gnomAD v4
15g.74890487_74890512dupCA2629527397MPIc.17-40_17-15dup (n.17-40_17-15dup)
c.-7+398_-7+423dup (n.-7+398_-7+423dup)
c.129-40_129-15dup (n.129-40_129-15dup)
c.-18-66_-18-41dup (n.-18-66_-18-41dup)
c.-84_-59dup (n.-84_-59dup)
c.-15-69_-15-44dup (n.-15-69_-15-44dup)
n.48-40_48-15dup
n.94_119dup
n.126-40_126-15dup
c.5-40_5-15dup (n.5-40_5-15dup)
gnomAD v4
15g.74890488G>ACA619125572MPIc.17-39G>A (n.17-39G>A)
c.-7+399G>A (n.-7+399G>A)
c.129-39G>A (n.129-39G>A)
c.-18-65G>A (n.-18-65G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-15-68G>A (n.-15-68G>A)
n.48-39G>A
n.95G>A
n.126-39G>A
c.5-39G>A (n.5-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890488G=CA2187894595MPIc.17-39G= (n.17-39G=)
c.-7+399G= (n.-7+399G=)
c.129-39G= (n.129-39G=)
c.-18-65G= (n.-18-65G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-15-68G= (n.-15-68G=)
n.48-39G=
n.95G=
n.126-39G=
c.5-39G= (n.5-39G=)
15g.74890490G>ACA7662306MPIc.17-37G>A (n.17-37G>A)
c.-7+401G>A (n.-7+401G>A)
c.129-37G>A (n.129-37G>A)
c.-18-63G>A (n.-18-63G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-15-66G>A (n.-15-66G>A)
n.48-37G>A
n.97G>A
n.126-37G>A
c.5-37G>A (n.5-37G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890490G=CA2187894596MPIc.17-37G= (n.17-37G=)
c.-7+401G= (n.-7+401G=)
c.129-37G= (n.129-37G=)
c.-18-63G= (n.-18-63G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-15-66G= (n.-15-66G=)
n.48-37G=
n.97G=
n.126-37G=
c.5-37G= (n.5-37G=)
15g.74890491G>ACA2629527403MPIc.17-36G>A (n.17-36G>A)
c.-7+402G>A (n.-7+402G>A)
c.129-36G>A (n.129-36G>A)
c.-18-62G>A (n.-18-62G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-15-65G>A (n.-15-65G>A)
n.48-36G>A
n.98G>A
n.126-36G>A
c.5-36G>A (n.5-36G>A)
gnomAD v4
15g.74890492A=CA2187894598MPIc.17-35A= (n.17-35A=)
c.-7+403A= (n.-7+403A=)
c.129-35A= (n.129-35A=)
c.-18-61A= (n.-18-61A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-15-64A= (n.-15-64A=)
n.48-35A=
n.99A=
n.126-35A=
c.5-35A= (n.5-35A=)
15g.74890492A>CCA7662307MPIc.17-35A>C (n.17-35A>C)
c.-7+403A>C (n.-7+403A>C)
c.129-35A>C (n.129-35A>C)
c.-18-61A>C (n.-18-61A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-15-64A>C (n.-15-64A>C)
n.48-35A>C
n.99A>C
n.126-35A>C
c.5-35A>C (n.5-35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890493G>ACA272821654MPIc.17-34G>A (n.17-34G>A)
c.-7+404G>A (n.-7+404G>A)
c.129-34G>A (n.129-34G>A)
c.-18-60G>A (n.-18-60G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-15-63G>A (n.-15-63G>A)
n.48-34G>A
n.100G>A
n.126-34G>A
c.5-34G>A (n.5-34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890493G=CA2187894600MPIc.17-34G= (n.17-34G=)
c.-7+404G= (n.-7+404G=)
c.129-34G= (n.129-34G=)
c.-18-60G= (n.-18-60G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-15-63G= (n.-15-63G=)
n.48-34G=
n.100G=
n.126-34G=
c.5-34G= (n.5-34G=)
15g.74890494T>ACA2187894602MPIc.17-33T>A (n.17-33T>A)
c.-7+405T>A (n.-7+405T>A)
c.129-33T>A (n.129-33T>A)
c.-18-59T>A (n.-18-59T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-15-62T>A (n.-15-62T>A)
n.48-33T>A
n.101T>A
n.126-33T>A
c.5-33T>A (n.5-33T>A)
dbSNP
15g.74890494T=CA2187894601MPIc.17-33T= (n.17-33T=)
c.-7+405T= (n.-7+405T=)
c.129-33T= (n.129-33T=)
c.-18-59T= (n.-18-59T=)
c.-77T= (n.-77T=)
c.-15-62T= (n.-15-62T=)
n.48-33T=
n.101T=
n.126-33T=
c.5-33T= (n.5-33T=)
15g.74890495G>ACA2502838379MPIc.17-32G>A (n.17-32G>A)
c.-7+406G>A (n.-7+406G>A)
c.129-32G>A (n.129-32G>A)
c.-18-58G>A (n.-18-58G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-15-61G>A (n.-15-61G>A)
n.48-32G>A
n.102G>A
n.126-32G>A
c.5-32G>A (n.5-32G>A)
15g.74890496G>ACA619125573MPIc.17-31G>A (n.17-31G>A)
c.-7+407G>A (n.-7+407G>A)
c.129-31G>A (n.129-31G>A)
c.-18-57G>A (n.-18-57G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-15-60G>A (n.-15-60G>A)
n.48-31G>A
n.103G>A
n.126-31G>A
c.5-31G>A (n.5-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890496G>CCA971516645MPIc.17-31G>C (n.17-31G>C)
c.-7+407G>C (n.-7+407G>C)
c.129-31G>C (n.129-31G>C)
c.-18-57G>C (n.-18-57G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-15-60G>C (n.-15-60G>C)
n.48-31G>C
n.103G>C
n.126-31G>C
c.5-31G>C (n.5-31G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890496G=CA2187894604MPIc.17-31G= (n.17-31G=)
c.-7+407G= (n.-7+407G=)
c.129-31G= (n.129-31G=)
c.-18-57G= (n.-18-57G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-15-60G= (n.-15-60G=)
n.48-31G=
n.103G=
n.126-31G=
c.5-31G= (n.5-31G=)
15g.74890497A=CA2187894607MPIc.17-30A= (n.17-30A=)
c.-7+408A= (n.-7+408A=)
c.129-30A= (n.129-30A=)
c.-18-56A= (n.-18-56A=)
c.-74A= (n.-74A=)
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n.48-30A=
n.104A=
n.126-30A=
c.5-30A= (n.5-30A=)
15g.74890497A>GCA7662308MPIc.17-30A>G (n.17-30A>G)
c.-7+408A>G (n.-7+408A>G)
c.129-30A>G (n.129-30A>G)
c.-18-56A>G (n.-18-56A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-15-59A>G (n.-15-59A>G)
n.48-30A>G
n.104A>G
n.126-30A>G
c.5-30A>G (n.5-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890498G>CCA7662309MPIc.17-29G>C (n.17-29G>C)
c.-7+409G>C (n.-7+409G>C)
c.129-29G>C (n.129-29G>C)
c.-18-55G>C (n.-18-55G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-15-58G>C (n.-15-58G>C)
n.48-29G>C
n.105G>C
n.126-29G>C
c.5-29G>C (n.5-29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890498G=CA2187894610MPIc.17-29G= (n.17-29G=)
c.-7+409G= (n.-7+409G=)
c.129-29G= (n.129-29G=)
c.-18-55G= (n.-18-55G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-15-58G= (n.-15-58G=)
n.48-29G=
n.105G=
n.126-29G=
c.5-29G= (n.5-29G=)
15g.74890499T>CCA2629527414MPIc.17-28T>C (n.17-28T>C)
c.-7+410T>C (n.-7+410T>C)
c.129-28T>C (n.129-28T>C)
c.-18-54T>C (n.-18-54T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-15-57T>C (n.-15-57T>C)
n.48-28T>C
n.106T>C
n.126-28T>C
c.5-28T>C (n.5-28T>C)
gnomAD v4
15g.74890500G>CCA7662310MPIc.17-27G>C (n.17-27G>C)
c.-7+411G>C (n.-7+411G>C)
c.129-27G>C (n.129-27G>C)
c.-18-53G>C (n.-18-53G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-15-56G>C (n.-15-56G>C)
n.48-27G>C
n.107G>C
n.126-27G>C
c.5-27G>C (n.5-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890500G=CA2187894612MPIc.17-27G= (n.17-27G=)
c.-7+411G= (n.-7+411G=)
c.129-27G= (n.129-27G=)
c.-18-53G= (n.-18-53G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-15-56G= (n.-15-56G=)
n.48-27G=
n.107G=
n.126-27G=
c.5-27G= (n.5-27G=)
15g.74890501G>ACA2804770410MPIc.17-26G>A (n.17-26G>A)
c.-7+412G>A (n.-7+412G>A)
c.129-26G>A (n.129-26G>A)
c.-18-52G>A (n.-18-52G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-15-55G>A (n.-15-55G>A)
n.48-26G>A
n.108G>A
n.126-26G>A
c.5-26G>A (n.5-26G>A)
15g.74890502C>ACA2629527416MPIc.17-25C>A (n.17-25C>A)
c.-7+413C>A (n.-7+413C>A)
c.129-25C>A (n.129-25C>A)
c.-18-51C>A (n.-18-51C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-15-54C>A (n.-15-54C>A)
n.48-25C>A
n.109C>A
n.126-25C>A
c.5-25C>A (n.5-25C>A)
gnomAD v4
15g.74890502C>TCA2575791611MPIc.17-25C>T (n.17-25C>T)
c.-7+413C>T (n.-7+413C>T)
c.129-25C>T (n.129-25C>T)
c.-18-51C>T (n.-18-51C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-15-54C>T (n.-15-54C>T)
n.48-25C>T
n.109C>T
n.126-25C>T
c.5-25C>T (n.5-25C>T)
15g.74890503A=CA2187894616MPIc.17-24A= (n.17-24A=)
c.-7+414A= (n.-7+414A=)
c.129-24A= (n.129-24A=)
c.-18-50A= (n.-18-50A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.-15-53A= (n.-15-53A=)
n.48-24A=
n.110A=
n.126-24A=
c.5-24A= (n.5-24A=)
15g.74890503A>CCA2575791612MPIc.17-24A>C (n.17-24A>C)
c.-7+414A>C (n.-7+414A>C)
c.129-24A>C (n.129-24A>C)
c.-18-50A>C (n.-18-50A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-15-53A>C (n.-15-53A>C)
n.48-24A>C
n.110A>C
n.126-24A>C
c.5-24A>C (n.5-24A>C)
15g.74890503A>TCA7662311MPIc.17-24A>T (n.17-24A>T)
c.-7+414A>T (n.-7+414A>T)
c.129-24A>T (n.129-24A>T)
c.-18-50A>T (n.-18-50A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-15-53A>T (n.-15-53A>T)
n.48-24A>T
n.110A>T
n.126-24A>T
c.5-24A>T (n.5-24A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890504G>ACA7662312MPIc.17-23G>A (n.17-23G>A)
c.-7+415G>A (n.-7+415G>A)
c.129-23G>A (n.129-23G>A)
c.-18-49G>A (n.-18-49G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-15-52G>A (n.-15-52G>A)
n.48-23G>A
n.111G>A
n.126-23G>A
c.5-23G>A (n.5-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890504G=CA2187894622MPIc.17-23G= (n.17-23G=)
c.-7+415G= (n.-7+415G=)
c.129-23G= (n.129-23G=)
c.-18-49G= (n.-18-49G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-15-52G= (n.-15-52G=)
n.48-23G=
n.111G=
n.126-23G=
c.5-23G= (n.5-23G=)
15g.74890505C=CA2187894626MPIc.17-22C= (n.17-22C=)
c.-7+416C= (n.-7+416C=)
c.129-22C= (n.129-22C=)
c.-18-48C= (n.-18-48C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-15-51C= (n.-15-51C=)
n.48-22C=
n.112C=
n.126-22C=
c.5-22C= (n.5-22C=)
15g.74890505C>GCA7662313MPIc.17-22C>G (n.17-22C>G)
c.-7+416C>G (n.-7+416C>G)
c.129-22C>G (n.129-22C>G)
c.-18-48C>G (n.-18-48C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-15-51C>G (n.-15-51C>G)
n.48-22C>G
n.112C>G
n.126-22C>G
c.5-22C>G (n.5-22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890506T>ACA2575791613MPIc.17-21T>A (n.17-21T>A)
c.-7+417T>A (n.-7+417T>A)
c.129-21T>A (n.129-21T>A)
c.-18-47T>A (n.-18-47T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-15-50T>A (n.-15-50T>A)
n.48-21T>A
n.113T>A
n.126-21T>A
c.5-21T>A (n.5-21T>A)
15g.74890507G>CCA619413190MPIc.17-20G>C (n.17-20G>C)
c.-7+418G>C (n.-7+418G>C)
c.129-20G>C (n.129-20G>C)
c.-18-46G>C (n.-18-46G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-15-49G>C (n.-15-49G>C)
n.48-20G>C
n.114G>C
n.126-20G>C
c.5-20G>C (n.5-20G>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890507G=CA2187894630MPIc.17-20G= (n.17-20G=)
c.-7+418G= (n.-7+418G=)
c.129-20G= (n.129-20G=)
c.-18-46G= (n.-18-46G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-15-49G= (n.-15-49G=)
n.48-20G=
n.114G=
n.126-20G=
c.5-20G= (n.5-20G=)
15g.74890508A>GCA2629527423MPIc.17-19A>G (n.17-19A>G)
c.-7+419A>G (n.-7+419A>G)
c.129-19A>G (n.129-19A>G)
c.-18-45A>G (n.-18-45A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-15-48A>G (n.-15-48A>G)
n.48-19A>G
n.115A>G
n.126-19A>G
c.5-19A>G (n.5-19A>G)
gnomAD v4
15g.74890509C>GCA2629527425MPIc.17-18C>G (n.17-18C>G)
c.-7+420C>G (n.-7+420C>G)
c.129-18C>G (n.129-18C>G)
c.-18-44C>G (n.-18-44C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-15-47C>G (n.-15-47C>G)
n.48-18C>G
n.116C>G
n.126-18C>G
c.5-18C>G (n.5-18C>G)
gnomAD v4
15g.74890509C>TCA2629527426MPIc.17-18C>T (n.17-18C>T)
c.-7+420C>T (n.-7+420C>T)
c.129-18C>T (n.129-18C>T)
c.-18-44C>T (n.-18-44C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-15-47C>T (n.-15-47C>T)
n.48-18C>T
n.116C>T
n.126-18C>T
c.5-18C>T (n.5-18C>T)
gnomAD v4
15g.74890511C>ACA272821686MPIc.17-16C>A (n.17-16C>A)
c.-7+422C>A (n.-7+422C>A)
c.129-16C>A (n.129-16C>A)
c.-18-42C>A (n.-18-42C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-15-45C>A (n.-15-45C>A)
n.48-16C>A
n.118C>A
n.126-16C>A
c.5-16C>A (n.5-16C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890511C=CA2187894631MPIc.17-16C= (n.17-16C=)
c.-7+422C= (n.-7+422C=)
c.129-16C= (n.129-16C=)
c.-18-42C= (n.-18-42C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-15-45C= (n.-15-45C=)
n.48-16C=
n.118C=
n.126-16C=
c.5-16C= (n.5-16C=)
15g.74890511C>TCA619413191MPIc.17-16C>T (n.17-16C>T)
c.-7+422C>T (n.-7+422C>T)
c.129-16C>T (n.129-16C>T)
c.-18-42C>T (n.-18-42C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-15-45C>T (n.-15-45C>T)
n.48-16C>T
n.118C>T
n.126-16C>T
c.5-16C>T (n.5-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890512T>ACA715701892MPIc.17-15T>A (n.17-15T>A)
c.-7+423T>A (n.-7+423T>A)
c.129-15T>A (n.129-15T>A)
c.-18-41T>A (n.-18-41T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-15-44T>A (n.-15-44T>A)
n.48-15T>A
n.119T>A
n.126-15T>A
c.5-15T>A (n.5-15T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890512T>CCA7662314MPIc.17-15T>C (n.17-15T>C)
c.-7+423T>C (n.-7+423T>C)
c.129-15T>C (n.129-15T>C)
c.-18-41T>C (n.-18-41T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-15-44T>C (n.-15-44T>C)
n.48-15T>C
n.119T>C
n.126-15T>C
c.5-15T>C (n.5-15T>C)
dbSNP ExAC
15g.74890512T=CA2187894636MPIc.17-15T= (n.17-15T=)
c.-7+423T= (n.-7+423T=)
c.129-15T= (n.129-15T=)
c.-18-41T= (n.-18-41T=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.-15-44T= (n.-15-44T=)
n.48-15T=
n.119T=
n.126-15T=
c.5-15T= (n.5-15T=)
15g.74890514T>CCA272821695MPIc.17-13T>C (n.17-13T>C)
c.-7+425T>C (n.-7+425T>C)
c.129-13T>C (n.129-13T>C)
c.-18-39T>C (n.-18-39T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-15-42T>C (n.-15-42T>C)
n.48-13T>C
n.121T>C
n.126-13T>C
c.5-13T>C (n.5-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890514T=CA2187894638MPIc.17-13T= (n.17-13T=)
c.-7+425T= (n.-7+425T=)
c.129-13T= (n.129-13T=)
c.-18-39T= (n.-18-39T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.-15-42T= (n.-15-42T=)
n.48-13T=
n.121T=
n.126-13T=
c.5-13T= (n.5-13T=)
15g.74890515C>GCA2740096737MPIc.17-12C>G (n.17-12C>G)
c.-7+426C>G (n.-7+426C>G)
c.129-12C>G (n.129-12C>G)
c.-18-38C>G (n.-18-38C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-15-41C>G (n.-15-41C>G)
n.48-12C>G
n.122C>G
n.126-12C>G
c.5-12C>G (n.5-12C>G)
ClinVar
15g.74890517G>ACA2187894640MPIc.17-10G>A (n.17-10G>A)
c.-7+428G>A (n.-7+428G>A)
c.129-10G>A (n.129-10G>A)
c.-18-36G>A (n.-18-36G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-15-39G>A (n.-15-39G>A)
n.48-10G>A
n.124G>A
n.126-10G>A
c.5-10G>A (n.5-10G>A)
dbSNP
15g.74890517G=CA2187894639MPIc.17-10G= (n.17-10G=)
c.-7+428G= (n.-7+428G=)
c.129-10G= (n.129-10G=)
c.-18-36G= (n.-18-36G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-15-39G= (n.-15-39G=)
n.48-10G=
n.124G=
n.126-10G=
c.5-10G= (n.5-10G=)
15g.74890519G>TCA2629527429MPIc.17-8G>T (n.17-8G>T)
c.-7+430G>T (n.-7+430G>T)
c.129-8G>T (n.129-8G>T)
c.-18-34G>T (n.-18-34G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-15-37G>T (n.-15-37G>T)
n.48-8G>T
n.126G>T
n.126-8G>T
c.5-8G>T (n.5-8G>T)
gnomAD v4
15g.74890520C=CA2187894644MPIc.17-7C= (n.17-7C=)
c.-7+431C= (n.-7+431C=)
c.129-7C= (n.129-7C=)
c.-18-33C= (n.-18-33C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-15-36C= (n.-15-36C=)
n.48-7C=
n.127C=
n.126-7C=
c.5-7C= (n.5-7C=)
15g.74890520C>TCA272821699MPIc.17-7C>T (n.17-7C>T)
c.-7+431C>T (n.-7+431C>T)
c.129-7C>T (n.129-7C>T)
c.-18-33C>T (n.-18-33C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-15-36C>T (n.-15-36C>T)
n.48-7C>T
n.127C>T
n.126-7C>T
c.5-7C>T (n.5-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890522_74890535dupCA2629527434MPIc.17-5_25dup
c.-7+433_-7+446dup (n.-7+433_-7+446dup)
c.129-5_137dup
c.-18-31_-18-18dup (n.-18-31_-18-18dup)
c.-49_-36dup (n.-49_-36dup)
c.-15-34_-15-21dup (n.-15-34_-15-21dup)
n.48-5_56dup
n.129_142dup
n.126-5_134dup
c.5-5_13dup
gnomAD v4
15g.74890522C=CA2187894647MPIc.17-5C= (n.17-5C=)
c.-7+433C= (n.-7+433C=)
c.129-5C= (n.129-5C=)
c.-18-31C= (n.-18-31C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-15-34C= (n.-15-34C=)
n.48-5C=
n.129C=
n.126-5C=
c.5-5C= (n.5-5C=)
15g.74890522C>TCA2187894649MPIc.17-5C>T (n.17-5C>T)
c.-7+433C>T (n.-7+433C>T)
c.129-5C>T (n.129-5C>T)
c.-18-31C>T (n.-18-31C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-15-34C>T (n.-15-34C>T)
n.48-5C>T
n.129C>T
n.126-5C>T
c.5-5C>T (n.5-5C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890523C>GCA2545722361MPIc.17-4C>G (n.17-4C>G)
c.-7+434C>G (n.-7+434C>G)
c.129-4C>G (n.129-4C>G)
c.-18-30C>G (n.-18-30C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-15-33C>G (n.-15-33C>G)
n.48-4C>G
n.130C>G
n.126-4C>G
c.5-4C>G (n.5-4C>G)
ClinVar
15g.74890523C>TCA2575791614MPIc.17-4C>T (n.17-4C>T)
c.-7+434C>T (n.-7+434C>T)
c.129-4C>T (n.129-4C>T)
c.-18-30C>T (n.-18-30C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-15-33C>T (n.-15-33C>T)
n.48-4C>T
n.130C>T
n.126-4C>T
c.5-4C>T (n.5-4C>T)
15g.74890525A=CA2187894651MPIc.17-2A= (n.17-2A=)
c.-7+436A= (n.-7+436A=)
c.129-2A= (n.129-2A=)
c.-18-28A= (n.-18-28A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.-15-31A= (n.-15-31A=)
n.48-2A=
n.132A=
n.126-2A=
c.5-2A= (n.5-2A=)
15g.74890525A>CCA393168813MPIc.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.-7+436A>C (n.-7+436A>C)
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.-18-28A>C (n.-18-28A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-15-31A>C (n.-15-31A>C)
n.48-2A>C
n.132A>C
n.126-2A>C
c.5-2A>C (n.5-2A>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890525A>GCA393168810MPIc.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.-7+436A>G (n.-7+436A>G)
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.-18-28A>G (n.-18-28A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-15-31A>G (n.-15-31A>G)
n.48-2A>G
n.132A>G
n.126-2A>G
c.5-2A>G (n.5-2A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.74890525A>TCA393168807MPIc.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.-7+436A>T (n.-7+436A>T)
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.-18-28A>T (n.-18-28A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-15-31A>T (n.-15-31A>T)
n.48-2A>T
n.132A>T
n.126-2A>T
c.5-2A>T (n.5-2A>T)
gnomAD v4
15g.74890526G>ACA393168817MPIc.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.-7+437G>A (n.-7+437G>A)
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.-18-27G>A (n.-18-27G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-15-30G>A (n.-15-30G>A)
n.48-1G>A
n.133G>A
n.126-1G>A
c.5-1G>A (n.5-1G>A)
15g.74890526G>CCA393168820MPIc.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.-7+437G>C (n.-7+437G>C)
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.-18-27G>C (n.-18-27G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-15-30G>C (n.-15-30G>C)
n.48-1G>C
n.133G>C
n.126-1G>C
c.5-1G>C (n.5-1G>C)
15g.74890526G>TCA393168823MPIc.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.-7+437G>T (n.-7+437G>T)
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.-18-27G>T (n.-18-27G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-15-30G>T (n.-15-30G>T)
n.48-1G>T
n.133G>T
n.126-1G>T
c.5-1G>T (n.5-1G>T)
15g.74890527T>ACA393168828MPIc.17T>A (p.Val6Glu)
c.-7+438T>A (n.-7+438T>A)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.-18-26T>A (n.-18-26T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-15-29T>A (n.-15-29T>A)
n.48T>A
n.134T>A
n.126T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
15g.74890527T>CCA393168831MPIc.17T>C (p.Val6Ala)
c.-7+438T>C (n.-7+438T>C)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.-18-26T>C (n.-18-26T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-15-29T>C (n.-15-29T>C)
n.48T>C
n.134T>C
n.126T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
gnomAD v4
15g.74890527T>GCA393168835MPIc.17T>G (p.Val6Gly)
c.-7+438T>G (n.-7+438T>G)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.-18-26T>G (n.-18-26T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-15-29T>G (n.-15-29T>G)
n.48T>G
n.134T>G
n.126T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
dbSNP
15g.74890527T=CA2187894656MPIc.17T= (p.Val6=)
c.-7+438T= (n.-7+438T=)
c.129T= (p.Gly43=)
c.-18-26T= (n.-18-26T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-15-29T= (n.-15-29T=)
n.48T=
n.134T=
n.126T=
c.5T= (p.Val2=)
15g.74890528A=CA2187894657MPIc.18A= (p.Val6=)
c.-7+439A= (n.-7+439A=)
c.130A= (p.Ile44=)
c.-18-25A= (n.-18-25A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.-15-28A= (n.-15-28A=)
n.49A=
n.135A=
n.127A=
c.6A= (p.Val2=)
15g.74890528A>CCA491219815MPIc.18A>C (p.Val6=)
c.-7+439A>C (n.-7+439A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-18-25A>C (n.-18-25A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-15-28A>C (n.-15-28A>C)
n.49A>C
n.135A>C
n.127A>C
c.6A>C (p.Val2=)
15g.74890528A>GCA7662315MPIc.18A>G (p.Val6=)
c.-7+439A>G (n.-7+439A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-18-25A>G (n.-18-25A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-15-28A>G (n.-15-28A>G)
n.49A>G
n.135A>G
n.127A>G
c.6A>G (p.Val2=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890528A>TCA491219816MPIc.18A>T (p.Val6=)
c.-7+439A>T (n.-7+439A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.-18-25A>T (n.-18-25A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-15-28A>T (n.-15-28A>T)
n.49A>T
n.135A>T
n.127A>T
c.6A>T (p.Val2=)
15g.74890529T>ACA393168841MPIc.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-7+440T>A (n.-7+440T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-18-24T>A (n.-18-24T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-15-27T>A (n.-15-27T>A)
n.50T>A
n.136T>A
n.128T>A
c.7T>A (p.Phe3Ile)
15g.74890529T>CCA393168844MPIc.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-7+440T>C (n.-7+440T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-18-24T>C (n.-18-24T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-15-27T>C (n.-15-27T>C)
n.50T>C
n.136T>C
n.128T>C
c.7T>C (p.Phe3Leu)
15g.74890529T>GCA393168846MPIc.19T>G (p.Phe7Val)
c.-7+440T>G (n.-7+440T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.-18-24T>G (n.-18-24T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-15-27T>G (n.-15-27T>G)
n.50T>G
n.136T>G
n.128T>G
c.7T>G (p.Phe3Val)
15g.74890530T>ACA393168852MPIc.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-7+441T>A (n.-7+441T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
c.-18-23T>A (n.-18-23T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-15-26T>A (n.-15-26T>A)
n.51T>A
n.137T>A
n.129T>A
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
15g.74890530T>CCA393168856MPIc.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-7+441T>C (n.-7+441T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
c.-18-23T>C (n.-18-23T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-15-26T>C (n.-15-26T>C)
n.51T>C
n.137T>C
n.129T>C
c.8T>C (p.Phe3Ser)
15g.74890530T>GCA393168859MPIc.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-7+441T>G (n.-7+441T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
c.-18-23T>G (n.-18-23T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-15-26T>G (n.-15-26T>G)
n.51T>G
n.137T>G
n.129T>G
c.8T>G (p.Phe3Cys)
15g.74890531C>ACA393168865MPIc.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-7+442C>A (n.-7+442C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-18-22C>A (n.-18-22C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-15-25C>A (n.-15-25C>A)
n.52C>A
n.138C>A
n.130C>A
c.9C>A (p.Phe3Leu)
15g.74890531C>GCA393168861MPIc.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-7+442C>G (n.-7+442C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-18-22C>G (n.-18-22C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-15-25C>G (n.-15-25C>G)
n.52C>G
n.138C>G
n.130C>G
c.9C>G (p.Phe3Leu)
15g.74890531C>TCA491219820MPIc.21C>T (p.Phe7=)
c.-7+442C>T (n.-7+442C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-18-22C>T (n.-18-22C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-15-25C>T (n.-15-25C>T)
n.52C>T
n.138C>T
n.130C>T
c.9C>T (p.Phe3=)
15g.74890532C>ACA393168878MPIc.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-7+443C>A (n.-7+443C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.-18-21C>A (n.-18-21C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-15-24C>A (n.-15-24C>A)
n.53C>A
n.139C>A
n.131C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
15g.74890532C=CA2187894661MPIc.22C= (p.Pro8=)
c.-7+443C= (n.-7+443C=)
c.134C= (p.Pro45=)
c.-18-21C= (n.-18-21C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-15-24C= (n.-15-24C=)
n.53C=
n.139C=
n.131C=
c.10C= (p.Pro4=)
15g.74890532C>GCA393168881MPIc.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-7+443C>G (n.-7+443C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-18-21C>G (n.-18-21C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-15-24C>G (n.-15-24C>G)
n.53C>G
n.139C>G
n.131C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
15g.74890532C>TCA393168885MPIc.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-7+443C>T (n.-7+443C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-18-21C>T (n.-18-21C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-15-24C>T (n.-15-24C>T)
n.53C>T
n.139C>T
n.131C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890533C>ACA393168889MPIc.23C>A (p.Pro8Gln)
c.-7+444C>A (n.-7+444C>A)
c.135C>A (p.Pro45=)
c.-18-20C>A (n.-18-20C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-15-23C>A (n.-15-23C>A)
n.54C>A
n.140C>A
n.132C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
15g.74890533C>GCA393168893MPIc.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-7+444C>G (n.-7+444C>G)
c.135C>G (p.Pro45=)
c.-18-20C>G (n.-18-20C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-15-23C>G (n.-15-23C>G)
n.54C>G
n.140C>G
n.132C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
15g.74890533C>TCA393168896MPIc.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-7+444C>T (n.-7+444C>T)
c.135C>T (p.Pro45=)
c.-18-20C>T (n.-18-20C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-15-23C>T (n.-15-23C>T)
n.54C>T
n.140C>T
n.132C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
15g.74890534A=CA2187894665MPIc.24A= (p.Pro8=)
c.-7+445A= (n.-7+445A=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.-18-19A= (n.-18-19A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-15-22A= (n.-15-22A=)
n.55A=
n.141A=
n.133A=
c.12A= (p.Pro4=)
15g.74890534A>CCA491219822MPIc.24A>C (p.Pro8=)
c.-7+445A>C (n.-7+445A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-18-19A>C (n.-18-19A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-15-22A>C (n.-15-22A>C)
n.55A>C
n.141A>C
n.133A>C
c.12A>C (p.Pro4=)
15g.74890534A>GCA7662316MPIc.24A>G (p.Pro8=)
c.-7+445A>G (n.-7+445A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-18-19A>G (n.-18-19A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-15-22A>G (n.-15-22A>G)
n.55A>G
n.141A>G
n.133A>G
c.12A>G (p.Pro4=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890534A>TCA491219823MPIc.24A>T (p.Pro8=)
c.-7+445A>T (n.-7+445A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-18-19A>T (n.-18-19A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-15-22A>T (n.-15-22A>T)
n.55A>T
n.141A>T
n.133A>T
c.12A>T (p.Pro4=)
15g.74890535C>ACA393168907MPIc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-7+446C>A (n.-7+446C>A)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.-18-18C>A (n.-18-18C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-15-21C>A (n.-15-21C>A)
n.56C>A
n.142C>A
n.134C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
15g.74890535C>GCA393168911MPIc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-7+446C>G (n.-7+446C>G)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.-18-18C>G (n.-18-18C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-15-21C>G (n.-15-21C>G)
n.56C>G
n.142C>G
n.134C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
15g.74890535C>TCA393168916MPIc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-7+446C>T (n.-7+446C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-18-18C>T (n.-18-18C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-15-21C>T (n.-15-21C>T)
n.56C>T
n.142C>T
n.134C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
15g.74890536T>ACA393168919MPIc.26T>A (p.Leu9His)
c.-7+447T>A (n.-7+447T>A)
c.138T>A (p.Thr46=)
c.-18-17T>A (n.-18-17T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-15-20T>A (n.-15-20T>A)
n.57T>A
n.143T>A
n.135T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
15g.74890536T>CCA393168922MPIc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-7+447T>C (n.-7+447T>C)
c.138T>C (p.Thr46=)
c.-18-17T>C (n.-18-17T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-15-20T>C (n.-15-20T>C)
n.57T>C
n.143T>C
n.135T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
15g.74890536T>GCA393168927MPIc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-7+447T>G (n.-7+447T>G)
c.138T>G (p.Thr46=)
c.-18-17T>G (n.-18-17T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-15-20T>G (n.-15-20T>G)
n.57T>G
n.143T>G
n.135T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
15g.74890537T>ACA491219827MPIc.27T>A (p.Leu9=)
c.-7+448T>A (n.-7+448T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-18-16T>A (n.-18-16T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-15-19T>A (n.-15-19T>A)
n.58T>A
n.144T>A
n.136T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
15g.74890537T>CCA491219828MPIc.27T>C (p.Leu9=)
c.-7+448T>C (n.-7+448T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-18-16T>C (n.-18-16T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-15-19T>C (n.-15-19T>C)
n.58T>C
n.144T>C
n.136T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
15g.74890537T>GCA7662317MPIc.27T>G (p.Leu9=)
c.-7+448T>G (n.-7+448T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-18-16T>G (n.-18-16T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-15-19T>G (n.-15-19T>G)
n.58T>G
n.144T>G
n.136T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890537T=CA2187894671MPIc.27T= (p.Leu9=)
c.-7+448T= (n.-7+448T=)
c.139T= (p.Phe47=)
c.-18-16T= (n.-18-16T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-15-19T= (n.-15-19T=)
n.58T=
n.144T=
n.136T=
c.15T= (p.Leu5=)
15g.74890538T>ACA393168937MPIc.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-7+449T>A (n.-7+449T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-18-15T>A (n.-18-15T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-15-18T>A (n.-15-18T>A)
n.59T>A
n.145T>A
n.137T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
15g.74890538T>CCA393168934MPIc.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-7+449T>C (n.-7+449T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-18-15T>C (n.-18-15T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-15-18T>C (n.-15-18T>C)
n.59T>C
n.145T>C
n.137T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
15g.74890538T>GCA393168938MPIc.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-7+449T>G (n.-7+449T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-18-15T>G (n.-18-15T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-15-18T>G (n.-15-18T>G)
n.59T>G
n.145T>G
n.137T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
15g.74890539C>ACA393168940MPIc.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-7+450C>A (n.-7+450C>A)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-18-14C>A (n.-18-14C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-15-17C>A (n.-15-17C>A)
n.60C>A
n.146C>A
n.138C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
gnomAD v4
15g.74890539C=CA2187894676MPIc.29C= (p.Ser10=)
c.-7+450C= (n.-7+450C=)
c.141C= (p.Phe47=)
c.-18-14C= (n.-18-14C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-15-17C= (n.-15-17C=)
n.60C=
n.146C=
n.138C=
c.17C= (p.Ser6=)
15g.74890539C>GCA7662318MPIc.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-7+450C>G (n.-7+450C>G)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-18-14C>G (n.-18-14C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-15-17C>G (n.-15-17C>G)
n.60C>G
n.146C>G
n.138C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890539C>TCA393168943MPIc.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-7+450C>T (n.-7+450C>T)
c.141C>T (p.Phe47=)
c.-18-14C>T (n.-18-14C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-15-17C>T (n.-15-17C>T)
n.60C>T
n.146C>T
n.138C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890540C>ACA491219831MPIc.30C>A (p.Ser10=)
c.-7+451C>A (n.-7+451C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-18-13C>A (n.-18-13C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-15-16C>A (n.-15-16C>A)
n.61C>A
n.147C>A
n.139C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
15g.74890540C>GCA491219832MPIc.30C>G (p.Ser10=)
c.-7+451C>G (n.-7+451C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-18-13C>G (n.-18-13C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-15-16C>G (n.-15-16C>G)
n.61C>G
n.147C>G
n.139C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
15g.74890540C>TCA491219833MPIc.30C>T (p.Ser10=)
c.-7+451C>T (n.-7+451C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-18-13C>T (n.-18-13C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-15-16C>T (n.-15-16C>T)
n.61C>T
n.147C>T
n.139C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
15g.74890541T>ACA393168947MPIc.31T>A (p.Cys11Ser)
c.-7+452T>A (n.-7+452T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-18-12T>A (n.-18-12T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-15-15T>A (n.-15-15T>A)
n.62T>A
n.148T>A
n.140T>A
c.19T>A (p.Cys7Ser)
15g.74890541T>CCA393168949MPIc.31T>C (p.Cys11Arg)
c.-7+452T>C (n.-7+452T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-18-12T>C (n.-18-12T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-15-15T>C (n.-15-15T>C)
n.62T>C
n.148T>C
n.140T>C
c.19T>C (p.Cys7Arg)
15g.74890541T>GCA393168951MPIc.31T>G (p.Cys11Gly)
c.-7+452T>G (n.-7+452T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-18-12T>G (n.-18-12T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-15-15T>G (n.-15-15T>G)
n.62T>G
n.148T>G
n.140T>G
c.19T>G (p.Cys7Gly)
15g.74890542G>ACA7662319MPIc.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.-7+453G>A (n.-7+453G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-18-11G>A (n.-18-11G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-15-14G>A (n.-15-14G>A)
n.63G>A
n.149G>A
n.141G>A
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890542G>CCA393168955MPIc.32G>C (p.Cys11Ser)
c.-7+453G>C (n.-7+453G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-18-11G>C (n.-18-11G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-15-14G>C (n.-15-14G>C)
n.63G>C
n.149G>C
n.141G>C
c.20G>C (p.Cys7Ser)
15g.74890542G=CA2187894681MPIc.32G= (p.Cys11=)
c.-7+453G= (n.-7+453G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-18-11G= (n.-18-11G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-15-14G= (n.-15-14G=)
n.63G=
n.149G=
n.141G=
c.20G= (p.Cys7=)
15g.74890542G>TCA393168957MPIc.32G>T (p.Cys11Phe)
c.-7+453G>T (n.-7+453G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-18-11G>T (n.-18-11G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-15-14G>T (n.-15-14G>T)
n.63G>T
n.149G>T
n.141G>T
c.20G>T (p.Cys7Phe)
15g.74890543T>ACA393168960MPIc.33T>A (p.Cys11Ter)
c.-7+454T>A (n.-7+454T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.-18-10T>A (n.-18-10T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-15-13T>A (n.-15-13T>A)
n.64T>A
n.150T>A
n.142T>A
c.21T>A (p.Cys7Ter)
15g.74890543T>CCA491219837MPIc.33T>C (p.Cys11=)
c.-7+454T>C (n.-7+454T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.-18-10T>C (n.-18-10T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-15-13T>C (n.-15-13T>C)
n.64T>C
n.150T>C
n.142T>C
c.21T>C (p.Cys7=)
gnomAD v4
15g.74890543T>GCA393168962MPIc.33T>G (p.Cys11Trp)
c.-7+454T>G (n.-7+454T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.-18-10T>G (n.-18-10T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-15-13T>G (n.-15-13T>G)
n.64T>G
n.150T>G
n.142T>G
c.21T>G (p.Cys7Trp)
ClinVar dbSNP
15g.74890543T=CA2187894683MPIc.33T= (p.Cys11=)
c.-7+454T= (n.-7+454T=)
c.145T= (p.Cys49=)
c.-18-10T= (n.-18-10T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-15-13T= (n.-15-13T=)
n.64T=
n.150T=
n.142T=
c.21T= (p.Cys7=)
15g.74890544G>ACA393168969MPIc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-7+455G>A (n.-7+455G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.-18-9G>A (n.-18-9G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-15-12G>A (n.-15-12G>A)
n.65G>A
n.151G>A
n.143G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
15g.74890544G>CCA393168967MPIc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-7+455G>C (n.-7+455G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.-18-9G>C (n.-18-9G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-15-12G>C (n.-15-12G>C)
n.65G>C
n.151G>C
n.143G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
15g.74890544G>TCA393168965MPIc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-7+455G>T (n.-7+455G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.-18-9G>T (n.-18-9G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-15-12G>T (n.-15-12G>T)
n.65G>T
n.151G>T
n.143G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)

Number of alleles fetched