Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.74864141G>TCA2739561043FDXRc.1002+7C>A (n.1002+7C>A)
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n.1133A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1120T>C
n.1143T>C
 dbSNP
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n.1120T>A
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n.1179C>A
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n.1119C>A
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n.1177C>A
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c.1011C>A (p.Val337=)
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 gnomAD v4
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n.1108C>T
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n.1107G>C
n.1130G>C
17g.74864170C>TCA8752965FDXRc.980G>A (p.Arg327His)
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n.1107G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74864171G>ACA8752966FDXRc.979C>T (p.Arg327Cys)
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n.1103G>A
n.1126G>A
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c.837T>C (p.Gly279=)
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c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1157G>C
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n.1097G>C
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17g.74864180C>TCA400967792FDXRc.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
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c.*1082G>A (n.*1082G>A)
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n.1157G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.1097G>A
n.1120G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1062A>T (p.Ala354=)
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c.*928A>T (n.*928A>T)
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n.1089G>A
n.1112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1088C>T
n.1111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1088C>G
n.1111C>G
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c.*598C>A (n.*598C>A)
c.877C>A (p.Arg293=)
n.1148C>A
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n.1083A>G
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c.813A>T (p.Ser271=)
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17g.74864200G>ACA400967871FDXRc.950C>T (p.Ser317Leu)
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 gnomAD v4
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17g.74864210C>GCA400967934FDXRc.940G>C (p.Val314Leu)
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c.952G>C (p.Val318Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1084C>G
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c.1027C= (p.Gln343=)
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c.937C= (p.Gln313=)
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c.817C= (p.Gln273=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.1061C=
n.1084C=
17g.74864216G>TCA400967975FDXRc.934C>A (p.Gln312Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
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c.652C>A (p.Gln218Lys)
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n.1061C>A
n.1084C>A
17g.74864220delCA2576382711FDXRc.934del (p.Gln312SerfsTer17)
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n.1061del
n.1084del
17g.74864217G>ACA502035874FDXRc.933C>T (p.Pro311=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.813C>T (p.Pro271=)
c.1062C>T (p.Pro354=)
c.777C>T (p.Pro259=)
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n.1621C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.909C>T (p.Pro303=)
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c.849C>T (p.Pro283=)
n.1120C>T
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c.651C>T (p.Pro217=)
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n.1060C>T
n.1083C>T
17g.74864217G>CCA502035875FDXRc.933C>G (p.Pro311=)
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c.813C>G (p.Pro271=)
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n.1060C>G
n.1083C>G
17g.74864217G>TCA502035876FDXRc.933C>A (p.Pro311=)
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c.849C>A (p.Pro283=)
n.1120C>A
c.936C>A (p.Pro312=)
c.954C>A (p.Pro318=)
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c.651C>A (p.Pro217=)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.1060C>A
n.1083C>A
 gnomAD v4
17g.74864218G>ACA8752979FDXRc.932C>T (p.Pro311Leu)
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n.1620C>T
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n.1119C>T
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n.1059C>T
n.1082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74864218G>CCA400967980FDXRc.932C>G (p.Pro311Arg)
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n.1059C>G
n.1082C>G
17g.74864218G=CA2275228089FDXRc.932C= (p.Pro311=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.1061C= (p.Pro354=)
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c.*891C= (n.*891C=)
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c.*1044C= (n.*1044C=)
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c.*569C= (n.*569C=)
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c.935C= (p.Pro312=)
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c.794C= (p.Pro265=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.203C= (p.Pro68=)
n.1059C=
n.1082C=
17g.74864218G>TCA400967978FDXRc.932C>A (p.Pro311His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.812C>A (p.Pro271His)
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c.776C>A (p.Pro259His)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.1620C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.1119C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.1059C>A
n.1082C>A
17g.74864219G>ACA400967984FDXRc.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.1619C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1118C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.1058C>T
n.1081C>T
17g.74864219G>CCA400967986FDXRc.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.1619C>G
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c.907C>G (p.Pro303Ala)
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n.1058C>G
n.1081C>G
17g.74864219G>TCA400967988FDXRc.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.*890C>A (n.*890C>A)
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c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1118C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.1058C>A
n.1081C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.74864220G>ACA502035890FDXRc.930C>T (p.Ser310=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
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c.*889C>T (n.*889C>T)
n.1618C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.1117C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.201C>T (p.Ser67=)
n.1057C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74864220G>CCA400967990FDXRc.930C>G (p.Ser310Arg)
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c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.*567C>G (n.*567C>G)
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n.1117C>G
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c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
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c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.1057C>G
n.1080C>G
17g.74864220G=CA2275228090FDXRc.930C= (p.Ser310=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.810C= (p.Ser270=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.774C= (p.Ser258=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.1618C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.948C= (p.Ser316=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.1117C=
c.933C= (p.Ser311=)
c.951C= (p.Ser317=)
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c.939C= (p.Ser313=)
c.813C= (p.Ser271=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.777C= (p.Ser259=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.201C= (p.Ser67=)
n.1057C=
n.1080C=
17g.74864220G>TCA400967992FDXRc.930C>A (p.Ser310Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
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n.1618C>A
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n.1057C>A
n.1080C>A
 dbSNP
17g.74864220_74864221delinsGCCA2275228091FDXRc.929_930delinsGC (p.Ser310=)
c.1022_1023delinsGC (p.Ser341=)
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c.*888_*889delinsGC (n.*888_*889delinsGC)
n.1617_1618delinsGC
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n.1116_1117delinsGC
c.932_933delinsGC (p.Ser311=)
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c.776_777delinsGC (p.Ser259=)
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c.200_201delinsGC (p.Ser67=)
n.1056_1057delinsGC
n.1079_1080delinsGC
17g.74864221delCA915952162FDXRc.929del (p.Ser310ThrfsTer19)
c.1022del (p.Ser341ThrfsTer19)
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n.1617del
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n.1116del
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n.1056del
n.1079del
 ClinVar dbSNP
17g.74864221C>ACA400967994FDXRc.929G>T (p.Ser310Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
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n.1056G>T
n.1079G>T
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n.1116G>C
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n.1056G>C
n.1079G>C
17g.74864221C>TCA400967998FDXRc.929G>A (p.Ser310Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
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c.*1041G>A (n.*1041G>A)
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n.1056G>A
n.1079G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.74864222T>ACA400968000FDXRc.928A>T (p.Ser310Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
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n.1055A>T
n.1078A>T
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n.1055A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
17g.74864222T>GCA400968004FDXRc.928A>C (p.Ser310Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
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n.1616A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
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c.904A>C (p.Ser302Arg)
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n.1115A>C
c.931A>C (p.Ser311Arg)
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n.1055A>C
n.1078A>C
17g.74864223T>ACA502035893FDXRc.927A>T (p.Arg309=)
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n.1615A>T
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c.*564A>T (n.*564A>T)
c.843A>T (p.Arg281=)
n.1114A>T
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c.645A>T (p.Arg215=)
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n.1054A>T
n.1077A>T
17g.74864223T>CCA502035892FDXRc.927A>G (p.Arg309=)
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n.1054A>G
n.1077A>G
17g.74864223T>GCA502035891FDXRc.927A>C (p.Arg309=)
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n.1615A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
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n.1114A>C
c.930A>C (p.Arg310=)
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c.810A>C (p.Arg270=)
c.792A>C (p.Arg264=)
c.789A>C (p.Arg263=)
c.774A>C (p.Arg258=)
c.645A>C (p.Arg215=)
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n.1054A>C
n.1077A>C
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n.1053G>T
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n.1076G=
17g.74864224C>GCA400968007FDXRc.926G>C (p.Arg309Pro)
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n.1053G>C
n.1076G>C
17g.74864224C>TCA293971056FDXRc.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
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c.938G>A (p.Arg313Gln)
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c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.1053G>A
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.74864225G>ACA8752980FDXRc.925C>T (p.Arg309Ter)
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
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c.*884C>T (n.*884C>T)
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c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.943C>T (p.Arg315Ter)
c.901C>T (p.Arg301Ter)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.841C>T (p.Arg281Ter)
n.1112C>T
c.928C>T (p.Arg310Ter)
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.937C>T (p.Arg313Ter)
c.934C>T (p.Arg312Ter)
c.808C>T (p.Arg270Ter)
c.790C>T (p.Arg264Ter)
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n.1052C>T
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74864225G>CCA400968012FDXRc.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
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n.1112C>G
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c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.1052C>G
n.1075C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.74864225G=CA2275228093FDXRc.925C= (p.Arg309=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.769C= (p.Arg257=)
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c.*1037C= (n.*1037C=)
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c.928C= (p.Arg310=)
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c.787C= (p.Arg263=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.1052C=
n.1075C=
17g.74864225G>TCA502035894FDXRc.925C>A (p.Arg309=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.1613C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.901C>A (p.Arg301=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
n.1112C>A
c.928C>A (p.Arg310=)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.937C>A (p.Arg313=)
c.934C>A (p.Arg312=)
c.808C>A (p.Arg270=)
c.790C>A (p.Arg264=)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.1052C>A
n.1075C>A
17g.74864226G>ACA502035895FDXRc.924C>T (p.Phe308=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.804C>T (p.Phe268=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1612C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.900C>T (p.Phe300=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
n.1111C>T
c.927C>T (p.Phe309=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.807C>T (p.Phe269=)
c.789C>T (p.Phe263=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.195C>T (p.Phe65=)
n.1051C>T
n.1074C>T
17g.74864226G>CCA400968014FDXRc.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1612C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.900C>G (p.Phe300Leu)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.1111C>G
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.1051C>G
n.1074C>G
17g.74864226G>TCA400968016FDXRc.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1612C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.900C>A (p.Phe300Leu)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.1111C>A
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.1051C>A
n.1074C>A
17g.74864227A>CCA400968018FDXRc.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1611T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.1110T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.1050T>G
n.1073T>G
17g.74864227A>GCA400968020FDXRc.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1611T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.1110T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.1050T>C
n.1073T>C
 gnomAD v4
17g.74864227A>TCA400968021FDXRc.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1611T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.1110T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.1050T>A
n.1073T>A
17g.74864231delCA2639737883FDXRc.923del (p.Phe308SerfsTer21)
c.1016del (p.Phe339SerfsTer21)
c.803del (p.Phe268SerfsTer21)
c.1052del (p.Phe351SerfsTer21)
c.767del (p.Phe256SerfsTer21)
c.*882del (n.*882del)
n.1611del
c.*1035del (n.*1035del)
c.941del (p.Phe314SerfsTer21)
c.899del (p.Phe300SerfsTer21)
c.*560del (n.*560del)
c.839del (p.Phe280SerfsTer21)
n.1110del
c.926del (p.Phe309SerfsTer21)
c.944del (p.Phe315SerfsTer21)
c.935del (p.Phe312SerfsTer21)
c.932del (p.Phe311SerfsTer21)
c.806del (p.Phe269SerfsTer21)
c.788del (p.Phe263SerfsTer21)
c.785del (p.Phe262SerfsTer21)
c.770del (p.Phe257SerfsTer21)
c.641del (p.Phe214SerfsTer21)
c.194del (p.Phe65SerfsTer21)
n.1050del
n.1073del
 gnomAD v4
17g.74864228A>CCA400968024FDXRc.922T>G (p.Phe308Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.1610T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
n.1109T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.1049T>G
n.1072T>G
17g.74864228A>GCA400968026FDXRc.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.1610T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.1109T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.1049T>C
n.1072T>C
17g.74864228A>TCA400968027FDXRc.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.1610T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.1109T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.1049T>A
n.1072T>A
17g.74864229A>CCA400968029FDXRc.921T>G (p.Phe307Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.1609T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
n.1108T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.1048T>G
n.1071T>G
17g.74864229A>GCA502035898FDXRc.921T>C (p.Phe307=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.765T>C (p.Phe255=)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.1609T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.897T>C (p.Phe299=)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.837T>C (p.Phe279=)
n.1108T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.930T>C (p.Phe310=)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.783T>C (p.Phe261=)
c.768T>C (p.Phe256=)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.192T>C (p.Phe64=)
n.1048T>C
n.1071T>C
17g.74864229A>TCA400968031FDXRc.921T>A (p.Phe307Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.1609T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
n.1108T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.1048T>A
n.1071T>A
17g.74864230A>CCA400968036FDXRc.920T>G (p.Phe307Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.1608T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.1107T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.1047T>G
n.1070T>G
17g.74864230A>GCA400968033FDXRc.920T>C (p.Phe307Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
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n.1070T>A
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n.1069T>A
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 gnomAD v4
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c.765C>A (p.Arg255=)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.189C>A (p.Arg63=)
n.1045C>A
n.1068C>A
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n.1104G>C
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n.1044G>C
n.1067G>C
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c.1010G>A (p.Arg337His)
c.797G>A (p.Arg266His)
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n.1104G>A
c.920G>A (p.Arg307His)
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c.188G>A (p.Arg63His)
n.1044G>A
n.1067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.74864234G>ACA8752982FDXRc.916C>T (p.Arg306Cys)
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n.1103C>T
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
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c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.1043C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74864234G>CCA400968050FDXRc.916C>G (p.Arg306Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1604C>G
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c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
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n.1103C>G
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c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.1043C>G
n.1066C>G
17g.74864234G=CA2275228095FDXRc.916C= (p.Arg306=)
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c.187C= (p.Arg63=)
n.1043C=
n.1066C=
17g.74864234G>TCA400968053FDXRc.916C>A (p.Arg306Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.760C>A (p.Arg254Ser)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1604C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
n.1103C>A
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.1043C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched