Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.630-72_630-64del
 gnomAD v4
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n.630-73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.630-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1064C>A
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n.630-68C>A
 gnomAD v4
7g.74783460C>ACA2683316882NCF1c.575-65C>A (n.575-65C>A)
n.1067C>A
n.696-65C>A
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n.657C>A
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n.18C>A
c.182-65C>A (n.182-65C>A)
n.630-65C>A
 gnomAD v4
7g.74783460C>TCA2683316883NCF1c.575-65C>T (n.575-65C>T)
n.1067C>T
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n.18C>T
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n.630-65C>T
 gnomAD v4
7g.74783462C>TCA2578927858NCF1c.575-63C>T (n.575-63C>T)
n.1069C>T
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n.20C>T
c.182-63C>T (n.182-63C>T)
n.630-63C>T
7g.74783464G>ACA842139190NCF1c.575-61G>A (n.575-61G>A)
n.1071G>A
n.696-61G>A
n.998G>A
n.661G>A
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n.22G>A
c.182-61G>A (n.182-61G>A)
n.630-61G>A
 dbSNP
7g.74783464G=CA1717689879NCF1c.575-61G= (n.575-61G=)
n.1071G=
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n.661G=
c.827G=
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n.630-61G=
7g.74783466T>CCA2578927859NCF1c.575-59T>C (n.575-59T>C)
n.1073T>C
n.696-59T>C
n.1000T>C
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n.24T>C
c.182-59T>C (n.182-59T>C)
n.630-59T>C
7g.74783466T>GCA2776495491NCF1c.575-59T>G (n.575-59T>G)
n.1073T>G
n.696-59T>G
n.1000T>G
n.663T>G
c.829T>G
n.24T>G
c.182-59T>G (n.182-59T>G)
n.630-59T>G
7g.74783467G>ACA2683316884NCF1c.575-58G>A (n.575-58G>A)
n.1074G>A
n.696-58G>A
n.1001G>A
n.664G>A
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n.25G>A
c.182-58G>A (n.182-58G>A)
n.630-58G>A
 gnomAD v4
7g.74783468G>ACA2683316885NCF1c.575-57G>A (n.575-57G>A)
n.1075G>A
n.696-57G>A
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n.665G>A
c.831G>A
n.26G>A
c.182-57G>A (n.182-57G>A)
n.630-57G>A
 gnomAD v4
7g.74783472C>ACA1717689881NCF1c.575-53C>A (n.575-53C>A)
n.1079C>A
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n.30C>A
c.182-53C>A (n.182-53C>A)
n.630-53C>A
 dbSNP
7g.74783472C=CA1717689880NCF1c.575-53C= (n.575-53C=)
n.1079C=
n.696-53C=
n.1006C=
n.669C=
c.835C=
n.30C=
c.182-53C= (n.182-53C=)
n.630-53C=
7g.74783472C>TCA2683316886NCF1c.575-53C>T (n.575-53C>T)
n.1079C>T
n.696-53C>T
n.1006C>T
n.669C>T
c.835C>T
n.30C>T
c.182-53C>T (n.182-53C>T)
n.630-53C>T
 gnomAD v4
7g.74783474G>ACA575374867NCF1c.575-51G>A (n.575-51G>A)
n.1081G>A
n.696-51G>A
n.1008G>A
n.671G>A
c.837G>A
n.32G>A
c.182-51G>A (n.182-51G>A)
n.630-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783474G=CA1717689882NCF1c.575-51G= (n.575-51G=)
n.1081G=
n.696-51G=
n.1008G=
n.671G=
c.837G=
n.32G=
c.182-51G= (n.182-51G=)
n.630-51G=
7g.74783476G>ACA4298217NCF1c.575-49G>A (n.575-49G>A)
n.1083G>A
n.696-49G>A
n.1010G>A
n.673G>A
c.839G>A
n.34G>A
c.182-49G>A (n.182-49G>A)
n.630-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783476G>CCA2578927860NCF1c.575-49G>C (n.575-49G>C)
n.1083G>C
n.696-49G>C
n.1010G>C
n.673G>C
c.839G>C
n.34G>C
c.182-49G>C (n.182-49G>C)
n.630-49G>C
7g.74783476G=CA1717689883NCF1c.575-49G= (n.575-49G=)
n.1083G=
n.696-49G=
n.1010G=
n.673G=
c.839G=
n.34G=
c.182-49G= (n.182-49G=)
n.630-49G=
7g.74783478G>ACA575374872NCF1c.575-47G>A (n.575-47G>A)
n.1085G>A
n.696-47G>A
n.1012G>A
n.675G>A
c.841G>A
n.36G>A
c.182-47G>A (n.182-47G>A)
n.630-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783478G>CCA2683316887NCF1c.575-47G>C (n.575-47G>C)
n.1085G>C
n.696-47G>C
n.1012G>C
n.675G>C
c.841G>C
n.36G>C
c.182-47G>C (n.182-47G>C)
n.630-47G>C
 gnomAD v4
7g.74783478G=CA1717689884NCF1c.575-47G= (n.575-47G=)
n.1085G=
n.696-47G=
n.1012G=
n.675G=
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n.36G=
c.182-47G= (n.182-47G=)
n.630-47G=
7g.74783479C>TCA2683316888NCF1c.575-46C>T (n.575-46C>T)
n.1086C>T
n.696-46C>T
n.1013C>T
n.676C>T
c.842C>T
n.37C>T
c.182-46C>T (n.182-46C>T)
n.630-46C>T
 gnomAD v4
7g.74783480C=CA1717689885NCF1c.575-45C= (n.575-45C=)
n.1087C=
n.696-45C=
n.1014C=
n.677C=
c.843C=
n.38C=
c.182-45C= (n.182-45C=)
n.630-45C=
7g.74783480C>TCA4298218NCF1c.575-45C>T (n.575-45C>T)
n.1087C>T
n.696-45C>T
n.1014C>T
n.677C>T
c.843C>T
n.38C>T
c.182-45C>T (n.182-45C>T)
n.630-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783481G>ACA4298219NCF1c.575-44G>A (n.575-44G>A)
n.1088G>A
n.696-44G>A
n.1015G>A
n.678G>A
c.844G>A
n.39G>A
c.182-44G>A (n.182-44G>A)
n.630-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783481G=CA1717689886NCF1c.575-44G= (n.575-44G=)
n.1088G=
n.696-44G=
n.1015G=
n.678G=
c.844G=
n.39G=
c.182-44G= (n.182-44G=)
n.630-44G=
7g.74783481G>TCA575374885NCF1c.575-44G>T (n.575-44G>T)
n.1088G>T
n.696-44G>T
n.1015G>T
n.678G>T
c.844G>T
n.39G>T
c.182-44G>T (n.182-44G>T)
n.630-44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783482C=CA1717689887NCF1c.575-43C= (n.575-43C=)
n.1089C=
n.696-43C=
n.1016C=
n.679C=
c.845C=
n.40C=
c.182-43C= (n.182-43C=)
n.630-43C=
7g.74783482C>TCA842139205NCF1c.575-43C>T (n.575-43C>T)
n.1089C>T
n.696-43C>T
n.1016C>T
n.679C>T
c.845C>T
n.40C>T
c.182-43C>T (n.182-43C>T)
n.630-43C>T
 dbSNP
7g.74783484G>ACA842139209NCF1c.575-41G>A (n.575-41G>A)
n.1091G>A
n.696-41G>A
n.1018G>A
n.681G>A
c.847G>A
n.42G>A
c.182-41G>A (n.182-41G>A)
n.630-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783484G>CCA1103156837NCF1c.575-41G>C (n.575-41G>C)
n.1091G>C
n.696-41G>C
n.1018G>C
n.681G>C
c.847G>C
n.42G>C
c.182-41G>C (n.182-41G>C)
n.630-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783484G=CA1717689888NCF1c.575-41G= (n.575-41G=)
n.1091G=
n.696-41G=
n.1018G=
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c.847G=
n.42G=
c.182-41G= (n.182-41G=)
n.630-41G=
7g.74783485G>CCA575374888NCF1c.575-40G>C (n.575-40G>C)
n.1092G>C
n.696-40G>C
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n.682G>C
c.848G>C
n.43G>C
c.182-40G>C (n.182-40G>C)
n.630-40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783485G=CA1717689889NCF1c.575-40G= (n.575-40G=)
n.1092G=
n.696-40G=
n.1019G=
n.682G=
c.848G=
n.43G=
c.182-40G= (n.182-40G=)
n.630-40G=
7g.74783485G>TCA2683316889NCF1c.575-40G>T (n.575-40G>T)
n.1092G>T
n.696-40G>T
n.1019G>T
n.682G>T
c.848G>T
n.43G>T
c.182-40G>T (n.182-40G>T)
n.630-40G>T
 gnomAD v4
7g.74783486G=CA1717689890NCF1c.575-39G= (n.575-39G=)
n.1093G=
n.696-39G=
n.1020G=
n.683G=
c.849G=
n.44G=
c.182-39G= (n.182-39G=)
n.630-39G=
7g.74783486G>TCA575374891NCF1c.575-39G>T (n.575-39G>T)
n.1093G>T
n.696-39G>T
n.1020G>T
n.683G>T
c.849G>T
n.44G>T
c.182-39G>T (n.182-39G>T)
n.630-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783487C=CA1717689891NCF1c.575-38C= (n.575-38C=)
n.1094C=
n.696-38C=
n.1021C=
n.684C=
c.850C=
n.45C=
c.182-38C= (n.182-38C=)
n.630-38C=
7g.74783487C>TCA4298220NCF1c.575-38C>T (n.575-38C>T)
n.1094C>T
n.696-38C>T
n.1021C>T
n.684C>T
c.850C>T
n.45C>T
c.182-38C>T (n.182-38C>T)
n.630-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783490T>CCA2683316890NCF1c.575-35T>C (n.575-35T>C)
n.1097T>C
n.696-35T>C
n.1024T>C
n.687T>C
c.853T>C
n.48T>C
c.182-35T>C (n.182-35T>C)
n.630-35T>C
 gnomAD v4
7g.74783491G>ACA2683316891NCF1c.575-34G>A (n.575-34G>A)
n.1098G>A
n.696-34G>A
n.1025G>A
n.688G>A
c.854G>A
n.49G>A
c.182-34G>A (n.182-34G>A)
n.630-34G>A
 gnomAD v4
7g.74783492C>ACA2683316893NCF1c.575-33C>A (n.575-33C>A)
n.1099C>A
n.696-33C>A
n.1026C>A
n.689C>A
c.855C>A
n.50C>A
c.182-33C>A (n.182-33C>A)
n.630-33C>A
 gnomAD v4
7g.74783492C=CA1717689892NCF1c.575-33C= (n.575-33C=)
n.1099C=
n.696-33C=
n.1026C=
n.689C=
c.855C=
n.50C=
c.182-33C= (n.182-33C=)
n.630-33C=
7g.74783492C>TCA1717689893NCF1c.575-33C>T (n.575-33C>T)
n.1099C>T
n.696-33C>T
n.1026C>T
n.689C>T
c.855C>T
n.50C>T
c.182-33C>T (n.182-33C>T)
n.630-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783495dupCA2578927861NCF1c.575-30dup (n.575-30dup)
n.1102dup
n.696-30dup
n.1029dup
n.692dup
c.858dup
n.53dup
c.182-30dup (n.182-30dup)
n.630-30dup
 gnomAD v4
7g.74783495delCA2683316892NCF1c.575-30del (n.575-30del)
n.1102del
n.696-30del
n.1029del
n.692del
c.858del
n.53del
c.182-30del (n.182-30del)
n.630-30del
 gnomAD v4
7g.74783494C>ACA842139221NCF1c.575-31C>A (n.575-31C>A)
n.1101C>A
n.696-31C>A
n.1028C>A
n.691C>A
c.857C>A
n.52C>A
c.182-31C>A (n.182-31C>A)
n.630-31C>A
 dbSNP
7g.74783494C=CA1717689894NCF1c.575-31C= (n.575-31C=)
n.1101C=
n.696-31C=
n.1028C=
n.691C=
c.857C=
n.52C=
c.182-31C= (n.182-31C=)
n.630-31C=
7g.74783494C>TCA842139219NCF1c.575-31C>T (n.575-31C>T)
n.1101C>T
n.696-31C>T
n.1028C>T
n.691C>T
c.857C>T
n.52C>T
c.182-31C>T (n.182-31C>T)
n.630-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783495C>GCA2578927862NCF1c.575-30C>G (n.575-30C>G)
n.1102C>G
n.696-30C>G
n.1029C>G
n.692C>G
c.858C>G
n.53C>G
c.182-30C>G (n.182-30C>G)
n.630-30C>G
7g.74783496T>GCA2683316894NCF1c.575-29T>G (n.575-29T>G)
n.1103T>G
n.696-29T>G
n.1030T>G
n.693T>G
c.859T>G
n.54T>G
c.182-29T>G (n.182-29T>G)
n.630-29T>G
 gnomAD v4
7g.74783497C>TCA2578927863NCF1c.575-28C>T (n.575-28C>T)
n.1104C>T
n.696-28C>T
n.1031C>T
n.694C>T
c.860C>T
n.55C>T
c.182-28C>T (n.182-28C>T)
n.630-28C>T
7g.74783499_74783504delCA2683316895NCF1c.575-26_575-21del (n.575-26_575-21del)
n.1106_1111del
n.696-26_696-21del
n.1033_1038del
n.696_701del
c.862_867del
n.57_62del
c.182-26_182-21del (n.182-26_182-21del)
n.630-26_630-21del
 gnomAD v4
7g.74783498A=CA1717689895NCF1c.575-27A= (n.575-27A=)
n.1105A=
n.696-27A=
n.1032A=
n.695A=
c.861A=
n.56A=
c.182-27A= (n.182-27A=)
n.630-27A=
7g.74783498A>GCA1717689896NCF1c.575-27A>G (n.575-27A>G)
n.1105A>G
n.696-27A>G
n.1032A>G
n.695A>G
c.861A>G
n.56A>G
c.182-27A>G (n.182-27A>G)
n.630-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783499G=CA1717689897NCF1c.575-26G= (n.575-26G=)
n.1106G=
n.696-26G=
n.1033G=
n.696G=
c.862G=
n.57G=
c.182-26G= (n.182-26G=)
n.630-26G=
7g.74783499G>TCA575374896NCF1c.575-26G>T (n.575-26G>T)
n.1106G>T
n.696-26G>T
n.1033G>T
n.696G>T
c.862G>T
n.57G>T
c.182-26G>T (n.182-26G>T)
n.630-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783501C>ACA842139226NCF1c.575-24C>A (n.575-24C>A)
n.1108C>A
n.696-24C>A
n.1035C>A
n.698C>A
c.864C>A
n.59C>A
c.182-24C>A (n.182-24C>A)
n.630-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783501C=CA1717689898NCF1c.575-24C= (n.575-24C=)
n.1108C=
n.696-24C=
n.1035C=
n.698C=
c.864C=
n.59C=
c.182-24C= (n.182-24C=)
n.630-24C=
7g.74783503C>GCA2683316896NCF1c.575-22C>G (n.575-22C>G)
n.1110C>G
n.696-22C>G
n.1037C>G
n.700C>G
c.866C>G
n.61C>G
c.182-22C>G (n.182-22C>G)
n.630-22C>G
 gnomAD v4
7g.74783504A=CA1717689899NCF1c.575-21A= (n.575-21A=)
n.1111A=
n.696-21A=
n.1038A=
n.701A=
c.867A=
n.62A=
c.182-21A= (n.182-21A=)
n.630-21A=
7g.74783504A>GCA575374898NCF1c.575-21A>G (n.575-21A>G)
n.1111A>G
n.696-21A>G
n.1038A>G
n.701A>G
c.867A>G
n.62A>G
c.182-21A>G (n.182-21A>G)
n.630-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783507C=CA1717689900NCF1c.575-18C= (n.575-18C=)
n.1114C=
n.696-18C=
n.1041C=
n.704C=
c.870C=
n.65C=
c.182-18C= (n.182-18C=)
n.630-18C=
7g.74783507C>TCA575374901NCF1c.575-18C>T (n.575-18C>T)
n.1114C>T
n.696-18C>T
n.1041C>T
n.704C>T
c.870C>T
n.65C>T
c.182-18C>T (n.182-18C>T)
n.630-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783508C=CA1717689901NCF1c.575-17C= (n.575-17C=)
n.1115C=
n.696-17C=
n.1042C=
n.705C=
c.871C=
n.66C=
c.182-17C= (n.182-17C=)
n.630-17C=
7g.74783508C>TCA575374904NCF1c.575-17C>T (n.575-17C>T)
n.1115C>T
n.696-17C>T
n.1042C>T
n.705C>T
c.871C>T
n.66C>T
c.182-17C>T (n.182-17C>T)
n.630-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74783509C=CA1717689902NCF1c.575-16C= (n.575-16C=)
n.1116C=
n.696-16C=
n.1043C=
n.706C=
c.872C=
n.67C=
c.182-16C= (n.182-16C=)
n.630-16C=
7g.74783509C>GCA4298222NCF1c.575-16C>G (n.575-16C>G)
n.1116C>G
n.696-16C>G
n.1043C>G
n.706C>G
c.872C>G
n.67C>G
c.182-16C>G (n.182-16C>G)
n.630-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783509C>TCA4298221NCF1c.575-16C>T (n.575-16C>T)
n.1116C>T
n.696-16C>T
n.1043C>T
n.706C>T
c.872C>T
n.67C>T
c.182-16C>T (n.182-16C>T)
n.630-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783510G>ACA575374912NCF1c.575-15G>A (n.575-15G>A)
n.1117G>A
n.696-15G>A
n.1044G>A
n.707G>A
c.873G>A
n.68G>A
c.182-15G>A (n.182-15G>A)
n.630-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783510G=CA1717689903NCF1c.575-15G= (n.575-15G=)
n.1117G=
n.696-15G=
n.1044G=
n.707G=
c.873G=
n.68G=
c.182-15G= (n.182-15G=)
n.630-15G=
7g.74783511C=CA1717689904NCF1c.575-14C= (n.575-14C=)
n.1118C=
n.696-14C=
n.1045C=
n.708C=
c.874C=
n.69C=
c.182-14C= (n.182-14C=)
n.630-14C=
7g.74783511C>GCA1717689905NCF1c.575-14C>G (n.575-14C>G)
n.1118C>G
n.696-14C>G
n.1045C>G
n.708C>G
c.874C>G
n.69C>G
c.182-14C>G (n.182-14C>G)
n.630-14C>G
 dbSNP
7g.74783512A>CCA2683316897NCF1c.575-13A>C (n.575-13A>C)
n.1119A>C
n.696-13A>C
n.1046A>C
n.709A>C
c.875A>C
n.70A>C
c.182-13A>C (n.182-13A>C)
n.630-13A>C
 gnomAD v4
7g.74783517T>CCA1717689906NCF1c.575-8T>C (n.575-8T>C)
n.1124T>C
n.696-8T>C
n.1051T>C
n.714T>C
c.880T>C
n.75T>C
c.182-8T>C (n.182-8T>C)
n.630-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.74783517T=CA1717689907NCF1c.575-8T= (n.575-8T=)
n.1124T=
n.696-8T=
n.1051T=
n.714T=
c.880T=
n.75T=
c.182-8T= (n.182-8T=)
n.630-8T=
7g.74783518G>ACA1717689909NCF1c.575-7G>A (n.575-7G>A)
n.1125G>A
n.696-7G>A
n.1052G>A
n.715G>A
c.881G>A
n.76G>A
c.182-7G>A (n.182-7G>A)
n.630-7G>A
 dbSNP
7g.74783518G>CCA2683316898NCF1c.575-7G>C (n.575-7G>C)
n.1125G>C
n.696-7G>C
n.1052G>C
n.715G>C
c.881G>C
n.76G>C
c.182-7G>C (n.182-7G>C)
n.630-7G>C
 gnomAD v4
7g.74783518G=CA1717689908NCF1c.575-7G= (n.575-7G=)
n.1125G=
n.696-7G=
n.1052G=
n.715G=
c.881G=
n.76G=
c.182-7G= (n.182-7G=)
n.630-7G=
7g.74783519G>ACA1103156850NCF1c.575-6G>A (n.575-6G>A)
n.1126G>A
n.696-6G>A
n.1053G>A
n.716G>A
c.882G>A
n.77G>A
c.182-6G>A (n.182-6G>A)
n.630-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783519G=CA1717689910NCF1c.575-6G= (n.575-6G=)
n.1126G=
n.696-6G=
n.1053G=
n.716G=
c.882G=
n.77G=
c.182-6G= (n.182-6G=)
n.630-6G=
7g.74783520C>ACA575374915NCF1c.575-5C>A (n.575-5C>A)
n.1127C>A
n.696-5C>A
n.1054C>A
n.717C>A
c.883C>A
n.78C>A
c.182-5C>A (n.182-5C>A)
n.630-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783520C=CA1717689911NCF1c.575-5C= (n.575-5C=)
n.1127C=
n.696-5C=
n.1054C=
n.717C=
c.883C=
n.78C=
c.182-5C= (n.182-5C=)
n.630-5C=
7g.74783520C>TCA842139248NCF1c.575-5C>T (n.575-5C>T)
n.1127C>T
n.696-5C>T
n.1054C>T
n.717C>T
c.883C>T
n.78C>T
c.182-5C>T (n.182-5C>T)
n.630-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783522C>TCA2683316899NCF1c.575-3C>T (n.575-3C>T)
n.1129C>T
n.696-3C>T
n.1056C>T
n.719C>T
c.885C>T
n.80C>T
c.182-3C>T (n.182-3C>T)
n.630-3C>T
 gnomAD v4
7g.74783523A>CCA367953133NCF1c.575-2A>C (n.575-2A>C)
n.1130A>C
n.696-2A>C
n.1057A>C
n.720A>C
c.886A>C
n.81A>C
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
n.630-2A>C
7g.74783523A>GCA367953135NCF1c.575-2A>G (n.575-2A>G)
n.1130A>G
n.696-2A>G
n.1057A>G
n.720A>G
c.886A>G
n.81A>G
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
n.630-2A>G
7g.74783523A>TCA367953136NCF1c.575-2A>T (n.575-2A>T)
n.1130A>T
n.696-2A>T
n.1057A>T
n.720A>T
c.886A>T
n.81A>T
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
n.630-2A>T
7g.74783524G>ACA367953137NCF1c.575-1G>A (n.575-1G>A)
n.1131G>A
n.696-1G>A
n.1058G>A
n.721G>A
c.887G>A
n.82G>A
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
n.630-1G>A
7g.74783524G>CCA367953138NCF1c.575-1G>C (n.575-1G>C)
n.1131G>C
n.696-1G>C
n.1058G>C
n.721G>C
c.887G>C
n.82G>C
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
n.630-1G>C
7g.74783524G>TCA367953140NCF1c.575-1G>T (n.575-1G>T)
n.1131G>T
n.696-1G>T
n.1058G>T
n.721G>T
c.887G>T
n.82G>T
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
n.630-1G>T
7g.74783525G>ACA367953142NCF1c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1132G>A
n.696G>A
n.1059G>A
n.722G>A
c.888G>A
n.83G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.630G>A
7g.74783525G>CCA367953146NCF1c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1132G>C
n.696G>C
n.1059G>C
n.722G>C
c.888G>C
n.83G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.630G>C
7g.74783525G>TCA367953144NCF1c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1132G>T
n.696G>T
n.1059G>T
n.722G>T
c.888G>T
n.83G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.630G>T
7g.74783526T>ACA455894464NCF1c.576T>A (p.Gly192=)
n.1133T>A
n.697T>A
n.1060T>A
n.723T>A
c.889T>A
n.84T>A
c.183T>A (p.Gly61=)
n.631T>A
7g.74783526T>CCA455894465NCF1c.576T>C (p.Gly192=)
n.1133T>C
n.697T>C
n.1060T>C
n.723T>C
c.889T>C
n.84T>C
c.183T>C (p.Gly61=)
n.631T>C
7g.74783526T>GCA455894467NCF1c.576T>G (p.Gly192=)
n.1133T>G
n.697T>G
n.1060T>G
n.723T>G
c.889T>G
n.84T>G
c.183T>G (p.Gly61=)
n.631T>G
7g.74783527T>ACA367953149NCF1c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.1134T>A
n.698T>A
n.1061T>A
n.724T>A
c.890T>A
n.85T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
n.632T>A
7g.74783527T>CCA367953153NCF1c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.1134T>C
n.698T>C
n.1061T>C
n.724T>C
c.890T>C
n.85T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
n.632T>C
 gnomAD v4
7g.74783527T>GCA367953151NCF1c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.1134T>G
n.698T>G
n.1061T>G
n.724T>G
c.890T>G
n.85T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
n.632T>G
7g.74783528G>ACA367953155NCF1c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.1135G>A
n.699G>A
n.1062G>A
n.725G>A
c.891G>A
n.86G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
n.633G>A
 gnomAD v4
7g.74783528G>CCA367953157NCF1c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.1135G>C
n.699G>C
n.1062G>C
n.725G>C
c.891G>C
n.86G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
n.633G>C
7g.74783528G=CA1717689912NCF1c.578G= (p.Trp193=)
n.1135G=
n.699G=
n.1062G=
n.725G=
c.891G=
n.86G=
c.185G= (p.Trp62=)
n.633G=
7g.74783528G>TCA367953158NCF1c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.1135G>T
n.699G>T
n.1062G>T
n.725G>T
c.891G>T
n.86G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
n.633G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783529G>ACA4298223NCF1c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.1136G>A
n.700G>A
n.1063G>A
n.726G>A
c.892G>A
n.87G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
n.634G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74783529G>CCA367953165NCF1c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.1136G>C
n.700G>C
n.1063G>C
n.726G>C
c.892G>C
n.87G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
n.634G>C
7g.74783529G=CA1717689913NCF1c.579G= (p.Trp193=)
n.1136G=
n.700G=
n.1063G=
n.726G=
c.892G=
n.87G=
c.186G= (p.Trp62=)
n.634G=
7g.74783529G>TCA367953168NCF1c.579G>T (p.Trp193Cys)
n.1136G>T
n.700G>T
n.1063G>T
n.726G>T
c.892G>T
n.87G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
n.634G>T

Number of alleles fetched