Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74763441C>ACA501761382NHERF1c.678C>A (p.Thr226=)
c.210C>A (p.Thr70=)
n.412C>A
c.14C>A
c.442-4706C>A (n.442-4706C>A)
n.897C>A
17g.74763441C=CA2275179208NHERF1c.678C= (p.Thr226=)
c.210C= (p.Thr70=)
n.412C=
c.14C=
c.442-4706C= (n.442-4706C=)
n.897C=
17g.74763441C>GCA8750690NHERF1c.678C>G (p.Thr226=)
c.210C>G (p.Thr70=)
n.412C>G
c.14C>G
c.442-4706C>G (n.442-4706C>G)
n.897C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763441C>TCA501761383NHERF1c.678C>T (p.Thr226=)
c.210C>T (p.Thr70=)
n.412C>T
c.14C>T
c.442-4706C>T (n.442-4706C>T)
n.897C>T
17g.74763442A>CCA400940124NHERF1c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.413A>C
c.15A>C
c.442-4705A>C (n.442-4705A>C)
n.898A>C
 gnomAD v4
17g.74763442A>GCA400940125NHERF1c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.413A>G
c.15A>G
c.442-4705A>G (n.442-4705A>G)
n.898A>G
17g.74763442A>TCA400940126NHERF1c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.413A>T
c.15A>T
c.442-4705A>T (n.442-4705A>T)
n.898A>T
17g.74763443A>CCA400940127NHERF1c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.414A>C
c.16A>C
c.442-4704A>C (n.442-4704A>C)
n.899A>C
17g.74763443A>GCA400940129NHERF1c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.414A>G
c.16A>G
c.442-4704A>G (n.442-4704A>G)
n.899A>G
17g.74763443A>TCA400940128NHERF1c.680A>T (p.Lys227Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.414A>T
c.16A>T
c.442-4704A>T (n.442-4704A>T)
n.899A>T
17g.74763444G>ACA501761384NHERF1c.681G>A (p.Lys227=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.415G>A
c.17G>A
c.442-4703G>A (n.442-4703G>A)
n.900G>A
17g.74763444G>CCA400940130NHERF1c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.415G>C
c.17G>C
c.442-4703G>C (n.442-4703G>C)
n.900G>C
17g.74763444G>TCA400940131NHERF1c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.415G>T
c.17G>T
c.442-4703G>T (n.442-4703G>T)
n.900G>T
17g.74763445C>ACA400940132NHERF1c.682C>A (p.Leu228Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.416C>A
c.18C>A
c.442-4702C>A (n.442-4702C>A)
n.901C>A
17g.74763445C=CA2275179209NHERF1c.682C= (p.Leu228=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.416C=
c.18C=
c.442-4702C= (n.442-4702C=)
n.901C=
17g.74763445C>GCA400940133NHERF1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.416C>G
c.18C>G
c.442-4702C>G (n.442-4702C>G)
n.901C>G
17g.74763445C>TCA501761386NHERF1c.682C>T (p.Leu228=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.416C>T
c.18C>T
c.442-4702C>T (n.442-4702C>T)
n.901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763445_74763446insAGCCCA2639718038NHERF1c.682_683insAGCC (p.Leu228GlnfsTer10)
c.214_215insAGCC (p.Leu72GlnfsTer10)
n.416_417insAGCC
c.18_19insAGCC
c.442-4702_442-4701insAGCC (n.442-4702_442-4701insAGCC)
n.901_902insAGCC
 gnomAD v4
17g.74763446T>ACA400940134NHERF1c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.417T>A
c.19T>A
c.442-4701T>A (n.442-4701T>A)
n.902T>A
17g.74763446T>CCA400940136NHERF1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.417T>C
c.19T>C
c.442-4701T>C (n.442-4701T>C)
n.902T>C
17g.74763446T>GCA400940135NHERF1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.417T>G
c.19T>G
c.442-4701T>G (n.442-4701T>G)
n.902T>G
17g.74763447G>ACA8750691NHERF1c.684G>A (p.Leu228=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.418G>A
c.20G>A
c.442-4700G>A (n.442-4700G>A)
n.903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763447G>CCA501761387NHERF1c.684G>C (p.Leu228=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.418G>C
c.20G>C
c.442-4700G>C (n.442-4700G>C)
n.903G>C
17g.74763447G=CA2275179210NHERF1c.684G= (p.Leu228=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.418G=
c.20G=
c.442-4700G= (n.442-4700G=)
n.903G=
17g.74763447G>TCA8750692NHERF1c.684G>T (p.Leu228=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.418G>T
c.20G>T
c.442-4700G>T (n.442-4700G>T)
n.903G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763447_74763448insAGCA2639718044NHERF1c.684_685insAG (p.Leu229SerfsTer17)
c.216_217insAG (p.Leu73SerfsTer17)
n.418_419insAG
c.20_21insAG
c.442-4700_442-4699insAG (n.442-4700_442-4699insAG)
n.903_904insAG
 gnomAD v4
17g.74763447_74763448insAGCTGGGGGATGAAGCCA2639718052NHERF1c.684_685insAGCTGGGGGATGAAGC (p.Leu229SerfsTer13)
c.216_217insAGCTGGGGGATGAAGC (p.Leu73SerfsTer13)
n.418_419insAGCTGGGGGATGAAGC
c.20_21insAGCTGGGGGATGAAGC
c.442-4700_442-4699insAGCTGGGGGATGAAGC (n.442-4700_442-4699insAGCTGGGGGATGAAGC)
n.903_904insAGCTGGGGGATGAAGC
 gnomAD v4
17g.74763448C>ACA400940137NHERF1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.419C>A
c.21C>A
c.442-4699C>A (n.442-4699C>A)
n.904C>A
17g.74763448C=CA2275179211NHERF1c.685C= (p.Leu229=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.419C=
c.21C=
c.442-4699C= (n.442-4699C=)
n.904C=
17g.74763448C>GCA400940138NHERF1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.419C>G
c.21C>G
c.442-4699C>G (n.442-4699C>G)
n.904C>G
 gnomAD v4
17g.74763448C>TCA8750693NHERF1c.685C>T (p.Leu229=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.419C>T
c.21C>T
c.442-4699C>T (n.442-4699C>T)
n.904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763449T>ACA400940139NHERF1c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.420T>A
c.22T>A
c.442-4698T>A (n.442-4698T>A)
n.905T>A
17g.74763449T>CCA400940140NHERF1c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.420T>C
c.22T>C
c.442-4698T>C (n.442-4698T>C)
n.905T>C
17g.74763449T>GCA400940141NHERF1c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.420T>G
c.22T>G
c.442-4698T>G (n.442-4698T>G)
n.905T>G
17g.74763450G>ACA501761389NHERF1c.687G>A (p.Leu229=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.421G>A
c.23G>A
c.442-4697G>A (n.442-4697G>A)
n.906G>A
 gnomAD v4
17g.74763450G>CCA501761390NHERF1c.687G>C (p.Leu229=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.421G>C
c.23G>C
c.442-4697G>C (n.442-4697G>C)
n.906G>C
17g.74763450G>TCA501761391NHERF1c.687G>T (p.Leu229=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.421G>T
c.23G>T
c.442-4697G>T (n.442-4697G>T)
n.906G>T
17g.74763451G>ACA400940142NHERF1c.688G>A (p.Val230Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.422G>A
c.24G>A
c.442-4696G>A (n.442-4696G>A)
n.907G>A
 dbSNP COSMIC
17g.74763451G>CCA400940143NHERF1c.688G>C (p.Val230Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.422G>C
c.24G>C
c.442-4696G>C (n.442-4696G>C)
n.907G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.74763451G=CA2275179212NHERF1c.688G= (p.Val230=)
c.220G= (p.Val74=)
n.422G=
c.24G=
c.442-4696G= (n.442-4696G=)
n.907G=
17g.74763451G>TCA400940144NHERF1c.688G>T (p.Val230Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.422G>T
c.24G>T
c.442-4696G>T (n.442-4696G>T)
n.907G>T
17g.74763451_74763452insGGGATGAAGCCCA2639718060NHERF1c.688_689insGGGATGAAGCC (p.Val230GlyfsTer19)
c.220_221insGGGATGAAGCC (p.Val74GlyfsTer19)
n.422_423insGGGATGAAGCC
c.24_25insGGGATGAAGCC
c.442-4696_442-4695insGGGATGAAGCC (n.442-4696_442-4695insGGGATGAAGCC)
n.907_908insGGGATGAAGCC
 gnomAD v4
17g.74763452T>ACA400940145NHERF1c.689T>A (p.Val230Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.423T>A
c.25T>A
c.442-4695T>A (n.442-4695T>A)
n.908T>A
17g.74763452T>CCA400940147NHERF1c.689T>C (p.Val230Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.423T>C
c.25T>C
c.442-4695T>C (n.442-4695T>C)
n.908T>C
 gnomAD v4
17g.74763452T>GCA400940146NHERF1c.689T>G (p.Val230Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.423T>G
c.25T>G
c.442-4695T>G (n.442-4695T>G)
n.908T>G
 dbSNP
17g.74763452T=CA2275179213NHERF1c.689T= (p.Val230=)
c.221T= (p.Val74=)
n.423T=
c.25T=
c.442-4695T= (n.442-4695T=)
n.908T=
17g.74763453G>ACA501761392NHERF1c.690G>A (p.Val230=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.424G>A
c.26G>A
c.442-4694G>A (n.442-4694G>A)
n.909G>A
17g.74763453G>CCA501761394NHERF1c.690G>C (p.Val230=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.424G>C
c.26G>C
c.442-4694G>C (n.442-4694G>C)
n.909G>C
17g.74763453G>TCA501761395NHERF1c.690G>T (p.Val230=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.424G>T
c.26G>T
c.442-4694G>T (n.442-4694G>T)
n.909G>T
17g.74763454G>ACA400940148NHERF1c.691G>A (p.Val231Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
n.425G>A
c.27G>A
c.442-4693G>A (n.442-4693G>A)
n.910G>A
 gnomAD v4
17g.74763454G>CCA8750694NHERF1c.691G>C (p.Val231Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.425G>C
c.27G>C
c.442-4693G>C (n.442-4693G>C)
n.910G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763454G=CA2275179214NHERF1c.691G= (p.Val231=)
c.223G= (p.Val75=)
n.425G=
c.27G=
c.442-4693G= (n.442-4693G=)
n.910G=
17g.74763454G>TCA400940149NHERF1c.691G>T (p.Val231Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.425G>T
c.27G>T
c.442-4693G>T (n.442-4693G>T)
n.910G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763455T>ACA400940150NHERF1c.692T>A (p.Val231Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.426T>A
c.28T>A
c.442-4692T>A (n.442-4692T>A)
n.911T>A
17g.74763455T>CCA400940152NHERF1c.692T>C (p.Val231Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.426T>C
c.28T>C
c.442-4692T>C (n.442-4692T>C)
n.911T>C
17g.74763455T>GCA400940151NHERF1c.692T>G (p.Val231Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.426T>G
c.28T>G
c.442-4692T>G (n.442-4692T>G)
n.911T>G
 dbSNP
17g.74763455T=CA2275179215NHERF1c.692T= (p.Val231=)
c.224T= (p.Val75=)
n.426T=
c.28T=
c.442-4692T= (n.442-4692T=)
n.911T=
17g.74763456G>ACA8750695NHERF1c.693G>A (p.Val231=)
c.225G>A (p.Val75=)
n.427G>A
c.29G>A
c.442-4691G>A (n.442-4691G>A)
n.912G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763456G>CCA501761396NHERF1c.693G>C (p.Val231=)
c.225G>C (p.Val75=)
n.427G>C
c.29G>C
c.442-4691G>C (n.442-4691G>C)
n.912G>C
17g.74763456G=CA2275179216NHERF1c.693G= (p.Val231=)
c.225G= (p.Val75=)
n.427G=
c.29G=
c.442-4691G= (n.442-4691G=)
n.912G=
17g.74763456G>TCA501761397NHERF1c.693G>T (p.Val231=)
c.225G>T (p.Val75=)
n.427G>T
c.29G>T
c.442-4691G>T (n.442-4691G>T)
n.912G>T
17g.74763457G>ACA400940155NHERF1c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.428G>A
c.30G>A
c.442-4690G>A (n.442-4690G>A)
n.913G>A
 dbSNP
17g.74763457G>CCA400940153NHERF1c.694G>C (p.Asp232His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.428G>C
c.30G>C
c.442-4690G>C (n.442-4690G>C)
n.913G>C
17g.74763457G=CA2275179217NHERF1c.694G= (p.Asp232=)
c.226G= (p.Asp76=)
n.428G=
c.30G=
c.442-4690G= (n.442-4690G=)
n.913G=
17g.74763457G>TCA400940154NHERF1c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.428G>T
c.30G>T
c.442-4690G>T (n.442-4690G>T)
n.913G>T
17g.74763458A=CA2275179218NHERF1c.695A= (p.Asp232=)
c.227A= (p.Asp76=)
n.429A=
c.31A=
c.442-4689A= (n.442-4689A=)
n.914A=
17g.74763458A>CCA400940156NHERF1c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.429A>C
c.31A>C
c.442-4689A>C (n.442-4689A>C)
n.914A>C
17g.74763458A>GCA400940157NHERF1c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.429A>G
c.31A>G
c.442-4689A>G (n.442-4689A>G)
n.914A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763458A>TCA8750696NHERF1c.695A>T (p.Asp232Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.429A>T
c.31A>T
c.442-4689A>T (n.442-4689A>T)
n.914A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.74763459C>ACA400940159NHERF1c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.430C>A
c.32C>A
c.442-4688C>A (n.442-4688C>A)
n.915C>A
17g.74763459C>GCA400940161NHERF1c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.430C>G
c.32C>G
c.442-4688C>G (n.442-4688C>G)
n.915C>G
 gnomAD v4
17g.74763459C>TCA501761402NHERF1c.696C>T (p.Asp232=)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.430C>T
c.32C>T
c.442-4688C>T (n.442-4688C>T)
n.915C>T
17g.74763460A=CA2275179219NHERF1c.697A= (p.Arg233=)
c.229A= (p.Arg77=)
n.431A=
c.33A=
c.442-4687A= (n.442-4687A=)
n.916A=
17g.74763460A>CCA501761403NHERF1c.697A>C (p.Arg233=)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.431A>C
c.33A>C
c.442-4687A>C (n.442-4687A>C)
n.916A>C
17g.74763460A>GCA293941867NHERF1c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.431A>G
c.33A>G
c.442-4687A>G (n.442-4687A>G)
n.916A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763460A>TCA400940165NHERF1c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.431A>T
c.33A>T
c.442-4687A>T (n.442-4687A>T)
n.916A>T
17g.74763461G>ACA400940168NHERF1c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.432G>A
c.34G>A
c.442-4686G>A (n.442-4686G>A)
n.917G>A
17g.74763461G>CCA293941874NHERF1c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.432G>C
c.34G>C
c.442-4686G>C (n.442-4686G>C)
n.917G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763461G=CA2275179220NHERF1c.698G= (p.Arg233=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.432G=
c.34G=
c.442-4686G= (n.442-4686G=)
n.917G=
17g.74763461G>TCA400940172NHERF1c.698G>T (p.Arg233Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.432G>T
c.34G>T
c.442-4686G>T (n.442-4686G>T)
n.917G>T
17g.74763462G>ACA501761404NHERF1c.699G>A (p.Arg233=)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.433G>A
c.35G>A
c.442-4685G>A (n.442-4685G>A)
n.918G>A
17g.74763462G>CCA400940176NHERF1c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
n.433G>C
c.35G>C
c.442-4685G>C (n.442-4685G>C)
n.918G>C
17g.74763462G>TCA400940174NHERF1c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
n.433G>T
c.35G>T
c.442-4685G>T (n.442-4685G>T)
n.918G>T
17g.74763463G>ACA400940179NHERF1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.434G>A
c.36G>A
c.442-4684G>A (n.442-4684G>A)
n.919G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763463G>CCA400940181NHERF1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.434G>C
c.36G>C
c.442-4684G>C (n.442-4684G>C)
n.919G>C
17g.74763463G=CA2275179221NHERF1c.700G= (p.Glu234=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.434G=
c.36G=
c.442-4684G= (n.442-4684G=)
n.919G=
17g.74763463G>TCA400940184NHERF1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.434G>T
c.36G>T
c.442-4684G>T (n.442-4684G>T)
n.919G>T
17g.74763464A>CCA400940186NHERF1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.435A>C
c.37A>C
c.442-4683A>C (n.442-4683A>C)
n.920A>C
17g.74763464A>GCA400940188NHERF1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.435A>G
c.37A>G
c.442-4683A>G (n.442-4683A>G)
n.920A>G
 gnomAD v4
17g.74763464A>TCA400940190NHERF1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.435A>T
c.37A>T
c.442-4683A>T (n.442-4683A>T)
n.920A>T
17g.74763465A>CCA400940192NHERF1c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.436A>C
c.38A>C
c.442-4682A>C (n.442-4682A>C)
n.921A>C
 gnomAD v4
17g.74763465A>GCA501761405NHERF1c.702A>G (p.Glu234=)
c.234A>G (p.Glu78=)
n.436A>G
c.38A>G
c.442-4682A>G (n.442-4682A>G)
n.921A>G
 gnomAD v4
17g.74763465A>TCA400940194NHERF1c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.436A>T
c.38A>T
c.442-4682A>T (n.442-4682A>T)
n.921A>T
17g.74763466A>CCA400940196NHERF1c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.437A>C
c.39A>C
c.442-4681A>C (n.442-4681A>C)
n.922A>C
17g.74763466A>GCA400940198NHERF1c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.437A>G
c.39A>G
c.442-4681A>G (n.442-4681A>G)
n.922A>G
17g.74763466A>TCA400940200NHERF1c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.437A>T
c.39A>T
c.442-4681A>T (n.442-4681A>T)
n.922A>T
17g.74763467C>ACA400940208NHERF1c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.438C>A
c.40C>A
c.442-4680C>A (n.442-4680C>A)
n.923C>A
17g.74763467C>GCA400940205NHERF1c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.438C>G
c.40C>G
c.442-4680C>G (n.442-4680C>G)
n.923C>G
17g.74763467C>TCA400940203NHERF1c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.438C>T
c.40C>T
c.442-4680C>T (n.442-4680C>T)
n.923C>T
17g.74763468T>ACA501761406NHERF1c.705T>A (p.Thr235=)
c.237T>A (p.Thr79=)
n.439T>A
c.41T>A
c.442-4679T>A (n.442-4679T>A)
n.924T>A
17g.74763468T>CCA293941881NHERF1c.705T>C (p.Thr235=)
c.237T>C (p.Thr79=)
n.439T>C
c.41T>C
c.442-4679T>C (n.442-4679T>C)
n.924T>C
 dbSNP
17g.74763468T>GCA501761407NHERF1c.705T>G (p.Thr235=)
c.237T>G (p.Thr79=)
n.439T>G
c.41T>G
c.442-4679T>G (n.442-4679T>G)
n.924T>G
17g.74763468T=CA2275179222NHERF1c.705T= (p.Thr235=)
c.237T= (p.Thr79=)
n.439T=
c.41T=
c.442-4679T= (n.442-4679T=)
n.924T=
17g.74763469G>ACA400940212NHERF1c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.440G>A
c.42G>A
c.442-4678G>A (n.442-4678G>A)
n.925G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.74763469G>CCA400940214NHERF1c.706G>C (p.Asp236His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.440G>C
c.42G>C
c.442-4678G>C (n.442-4678G>C)
n.925G>C
17g.74763469G=CA2275179223NHERF1c.706G= (p.Asp236=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.440G=
c.42G=
c.442-4678G= (n.442-4678G=)
n.925G=
17g.74763469G>TCA400940216NHERF1c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.440G>T
c.42G>T
c.442-4678G>T (n.442-4678G>T)
n.925G>T
17g.74763470A>CCA400940219NHERF1c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.441A>C
c.43A>C
c.442-4677A>C (n.442-4677A>C)
n.926A>C
17g.74763470A>GCA400940221NHERF1c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.441A>G
c.43A>G
c.442-4677A>G (n.442-4677A>G)
n.926A>G
17g.74763470A>TCA400940223NHERF1c.707A>T (p.Asp236Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.441A>T
c.43A>T
c.442-4677A>T (n.442-4677A>T)
n.926A>T
17g.74763471C>ACA400940227NHERF1c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.442C>A
c.44C>A
c.442-4676C>A (n.442-4676C>A)
n.927C>A
 gnomAD v4
17g.74763471C=CA2275179224NHERF1c.708C= (p.Asp236=)
c.240C= (p.Asp80=)
n.442C=
c.44C=
c.442-4676C= (n.442-4676C=)
n.927C=
17g.74763471C>GCA216337NHERF1c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.442C>G
c.44C>G
c.442-4676C>G (n.442-4676C>G)
n.927C>G
 ClinVar dbSNP
17g.74763471C>TCA8750697NHERF1c.708C>T (p.Asp236=)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.442C>T
c.44C>T
c.442-4676C>T (n.442-4676C>T)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763472G>ACA8750698NHERF1c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.443G>A
c.45G>A
c.442-4675G>A (n.442-4675G>A)
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763472G>CCA8750700NHERF1c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.443G>C
c.45G>C
c.442-4675G>C (n.442-4675G>C)
n.928G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763472G=CA2275179225NHERF1c.709G= (p.Glu237=)
c.241G= (p.Glu81=)
n.443G=
c.45G=
c.442-4675G= (n.442-4675G=)
n.928G=
17g.74763472G>TCA8750699NHERF1c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.443G>T
c.45G>T
c.442-4675G>T (n.442-4675G>T)
n.928G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.74763473A>CCA400940242NHERF1c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.444A>C
c.46A>C
c.442-4674A>C (n.442-4674A>C)
n.929A>C
17g.74763473A>GCA400940238NHERF1c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.444A>G
c.46A>G
c.442-4674A>G (n.442-4674A>G)
n.929A>G
17g.74763473A>TCA400940240NHERF1c.710A>T (p.Glu237Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.444A>T
c.46A>T
c.442-4674A>T (n.442-4674A>T)
n.929A>T
 gnomAD v4
17g.74763474G>ACA8750701NHERF1c.711G>A (p.Glu237=)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.445G>A
c.47G>A
c.442-4673G>A (n.442-4673G>A)
n.930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763474G>CCA400940246NHERF1c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.445G>C
c.47G>C
c.442-4673G>C (n.442-4673G>C)
n.930G>C
17g.74763474G=CA2275179226NHERF1c.711G= (p.Glu237=)
c.243G= (p.Glu81=)
n.445G=
c.47G=
c.442-4673G= (n.442-4673G=)
n.930G=
17g.74763474G>TCA400940248NHERF1c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.445G>T
c.47G>T
c.442-4673G>T (n.442-4673G>T)
n.930G>T
17g.74763475T>ACA400940251NHERF1c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.446T>A
c.48T>A
c.442-4672T>A (n.442-4672T>A)
n.931T>A
17g.74763475T>CCA400940253NHERF1c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.446T>C
c.48T>C
c.442-4672T>C (n.442-4672T>C)
n.931T>C
17g.74763475T>GCA400940255NHERF1c.712T>G (p.Phe238Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.446T>G
c.48T>G
c.442-4672T>G (n.442-4672T>G)
n.931T>G
17g.74763476T>ACA400940258NHERF1c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.447T>A
c.49T>A
c.442-4671T>A (n.442-4671T>A)
n.932T>A
17g.74763476T>CCA400940261NHERF1c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.447T>C
c.49T>C
c.442-4671T>C (n.442-4671T>C)
n.932T>C
17g.74763476T>GCA400940264NHERF1c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.447T>G
c.49T>G
c.442-4671T>G (n.442-4671T>G)
n.932T>G
17g.74763477C>ACA400940267NHERF1c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.448C>A
c.50C>A
c.442-4670C>A (n.442-4670C>A)
n.933C>A
17g.74763477C>GCA400940269NHERF1c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.448C>G
c.50C>G
c.442-4670C>G (n.442-4670C>G)
n.933C>G
17g.74763477C>TCA501761408NHERF1c.714C>T (p.Phe238=)
c.246C>T (p.Phe82=)
n.448C>T
c.50C>T
c.442-4670C>T (n.442-4670C>T)
n.933C>T
 gnomAD v4
17g.74763478T>ACA400940275NHERF1c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.449T>A
c.51T>A
c.442-4669T>A (n.442-4669T>A)
n.934T>A
 gnomAD v4
17g.74763478T>CCA400940273NHERF1c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.449T>C
c.51T>C
c.442-4669T>C (n.442-4669T>C)
n.934T>C
17g.74763478T>GCA400940272NHERF1c.715T>G (p.Phe239Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.449T>G
c.51T>G
c.442-4669T>G (n.442-4669T>G)
n.934T>G
17g.74763479T>ACA400940277NHERF1c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.450T>A
c.52T>A
c.442-4668T>A (n.442-4668T>A)
n.935T>A
17g.74763479T>CCA400940281NHERF1c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.450T>C
c.52T>C
c.442-4668T>C (n.442-4668T>C)
n.935T>C
17g.74763479T>GCA400940279NHERF1c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.450T>G
c.52T>G
c.442-4668T>G (n.442-4668T>G)
n.935T>G
17g.74763480C>ACA400940284NHERF1c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.451C>A
c.53C>A
c.442-4667C>A (n.442-4667C>A)
n.936C>A
17g.74763480C>GCA400940285NHERF1c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.451C>G
c.53C>G
c.442-4667C>G (n.442-4667C>G)
n.936C>G
17g.74763480C>TCA501761409NHERF1c.717C>T (p.Phe239=)
c.249C>T (p.Phe83=)
n.451C>T
c.53C>T
c.442-4667C>T (n.442-4667C>T)
n.936C>T
17g.74763481A>CCA400940287NHERF1c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.452A>C
c.54A>C
c.442-4666A>C (n.442-4666A>C)
n.937A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.74763481A>GCA400940289NHERF1c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.452A>G
c.54A>G
c.442-4666A>G (n.442-4666A>G)
n.937A>G
17g.74763481A>TCA400940291NHERF1c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.452A>T
c.54A>T
c.442-4666A>T (n.442-4666A>T)
n.937A>T
17g.74763482delCA2639718106NHERF1c.719del (p.Lys240ArgfsTer5)
c.251del (p.Lys84ArgfsTer5)
n.453del
c.55del
c.442-4665del (n.442-4665del)
n.938del
 gnomAD v4
17g.74763482A>CCA400940295NHERF1c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.453A>C
c.55A>C
c.442-4665A>C (n.442-4665A>C)
n.938A>C
17g.74763482A>GCA400940297NHERF1c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.453A>G
c.55A>G
c.442-4665A>G (n.442-4665A>G)
n.938A>G
17g.74763482A>TCA400940298NHERF1c.719A>T (p.Lys240Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.453A>T
c.55A>T
c.442-4665A>T (n.442-4665A>T)
n.938A>T
17g.74763483G>ACA501761410NHERF1c.720G>A (p.Lys240=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.454G>A
c.56G>A
c.442-4664G>A (n.442-4664G>A)
n.939G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.74763483G>CCA400940301NHERF1c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.454G>C
c.56G>C
c.442-4664G>C (n.442-4664G>C)
n.939G>C
17g.74763483G=CA2275179227NHERF1c.720G= (p.Lys240=)
c.252G= (p.Lys84=)
n.454G=
c.56G=
c.442-4664G= (n.442-4664G=)
n.939G=
17g.74763483G>TCA400940303NHERF1c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.454G>T
c.56G>T
c.442-4664G>T (n.442-4664G>T)
n.939G>T
17g.74763484A>CCA400940307NHERF1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.455A>C
c.57A>C
c.442-4663A>C (n.442-4663A>C)
n.940A>C
17g.74763484A>GCA400940309NHERF1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.455A>G
c.57A>G
c.442-4663A>G (n.442-4663A>G)
n.940A>G
17g.74763484A>TCA400940310NHERF1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.455A>T
c.57A>T
c.442-4663A>T (n.442-4663A>T)
n.940A>T
17g.74763485A=CA2275179228NHERF1c.722A= (p.Lys241=)
c.254A= (p.Lys85=)
n.456A=
c.58A=
c.442-4662A= (n.442-4662A=)
n.941A=
17g.74763485A>CCA400940313NHERF1c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.456A>C
c.58A>C
c.442-4662A>C (n.442-4662A>C)
n.941A>C
 gnomAD v4
17g.74763485A>GCA293941932NHERF1c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.456A>G
c.58A>G
c.442-4662A>G (n.442-4662A>G)
n.941A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763485A>TCA400940315NHERF1c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
n.456A>T
c.58A>T
c.442-4662A>T (n.442-4662A>T)
n.941A>T
17g.74763486A=CA2275179229NHERF1c.723A= (p.Lys241=)
c.255A= (p.Lys85=)
n.457A=
c.59A=
c.442-4661A= (n.442-4661A=)
n.942A=
17g.74763486A>CCA400940319NHERF1c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
n.457A>C
c.59A>C
c.442-4661A>C (n.442-4661A>C)
n.942A>C
17g.74763486A>GCA501761411NHERF1c.723A>G (p.Lys241=)
c.255A>G (p.Lys85=)
n.457A>G
c.59A>G
c.442-4661A>G (n.442-4661A>G)
n.942A>G
 dbSNP
17g.74763486A>TCA400940321NHERF1c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
n.457A>T
c.59A>T
c.442-4661A>T (n.442-4661A>T)
n.942A>T
17g.74763487T>ACA400940324NHERF1c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.458T>A
c.60T>A
c.442-4660T>A (n.442-4660T>A)
n.943T>A
17g.74763487T>CCA400940326NHERF1c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.458T>C
c.60T>C
c.442-4660T>C (n.442-4660T>C)
n.943T>C
 gnomAD v4
17g.74763487T>GCA400940329NHERF1c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.458T>G
c.60T>G
c.442-4660T>G (n.442-4660T>G)
n.943T>G
17g.74763488G>ACA8750702NHERF1c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.459G>A
c.61G>A
c.442-4659G>A (n.442-4659G>A)
n.944G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763488G>CCA400940334NHERF1c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.459G>C
c.61G>C
c.442-4659G>C (n.442-4659G>C)
n.944G>C
17g.74763488G=CA2275179230NHERF1c.725G= (p.Cys242=)
c.257G= (p.Cys86=)
n.459G=
c.61G=
c.442-4659G= (n.442-4659G=)
n.944G=
17g.74763488G>TCA400940336NHERF1c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.459G>T
c.61G>T
c.442-4659G>T (n.442-4659G>T)
n.944G>T
17g.74763489C>ACA400940339NHERF1c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.460C>A
c.62C>A
c.442-4658C>A (n.442-4658C>A)
n.945C>A
17g.74763489C=CA2275179231NHERF1c.726C= (p.Cys242=)
c.258C= (p.Cys86=)
n.460C=
c.62C=
c.442-4658C= (n.442-4658C=)
n.945C=
17g.74763489C>GCA400940342NHERF1c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.460C>G
c.62C>G
c.442-4658C>G (n.442-4658C>G)
n.945C>G
17g.74763489C>TCA501761412NHERF1c.726C>T (p.Cys242=)
c.258C>T (p.Cys86=)
n.460C>T
c.62C>T
c.442-4658C>T (n.442-4658C>T)
n.945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763490A>CCA501761413NHERF1c.727A>C (p.Arg243=)
c.259A>C (p.Arg87=)
n.461A>C
c.63A>C
c.442-4657A>C (n.442-4657A>C)
n.946A>C
17g.74763490A>GCA400940344NHERF1c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.461A>G
c.63A>G
c.442-4657A>G (n.442-4657A>G)
n.946A>G
17g.74763490A>TCA400940346NHERF1c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
n.461A>T
c.63A>T
c.442-4657A>T (n.442-4657A>T)
n.946A>T
17g.74763492_74763493delCA2639718122NHERF1c.729_730del (p.Arg243SerfsTer28)
c.261_262del (p.Arg87SerfsTer28)
n.463_464del
c.65_66del
c.442-4655_442-4654del (n.442-4655_442-4654del)
n.948_949del
 gnomAD v4
17g.74763491G>ACA400940349NHERF1c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.462G>A
c.64G>A
c.442-4656G>A (n.442-4656G>A)
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763491G>CCA400940352NHERF1c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.462G>C
c.64G>C
c.442-4656G>C (n.442-4656G>C)
n.947G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763491G=CA2275179232NHERF1c.728G= (p.Arg243=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.462G=
c.64G=
c.442-4656G= (n.442-4656G=)
n.947G=
17g.74763491G>TCA400940354NHERF1c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
n.462G>T
c.64G>T
c.442-4656G>T (n.442-4656G>T)
n.947G>T
17g.74763492A>CCA400940357NHERF1c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
n.463A>C
c.65A>C
c.442-4655A>C (n.442-4655A>C)
n.948A>C
17g.74763492A>GCA501761414NHERF1c.729A>G (p.Arg243=)
c.261A>G (p.Arg87=)
n.463A>G
c.65A>G
c.442-4655A>G (n.442-4655A>G)
n.948A>G
17g.74763492A>TCA400940359NHERF1c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
n.463A>T
c.65A>T
c.442-4655A>T (n.442-4655A>T)
n.948A>T
17g.74763493G>ACA400940362NHERF1c.730G>A (p.Val244Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
n.464G>A
c.66G>A
c.442-4654G>A (n.442-4654G>A)
n.949G>A
17g.74763493G>CCA8750703NHERF1c.730G>C (p.Val244Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.464G>C
c.66G>C
c.442-4654G>C (n.442-4654G>C)
n.949G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763493G=CA2275179233NHERF1c.730G= (p.Val244=)
c.262G= (p.Val88=)
n.464G=
c.66G=
c.442-4654G= (n.442-4654G=)
n.949G=
17g.74763493G>TCA400940365NHERF1c.730G>T (p.Val244Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.464G>T
c.66G>T
c.442-4654G>T (n.442-4654G>T)
n.949G>T
17g.74763494T>ACA400940367NHERF1c.731T>A (p.Val244Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.465T>A
c.67T>A
c.442-4653T>A (n.442-4653T>A)
n.950T>A
17g.74763494T>CCA400940369NHERF1c.731T>C (p.Val244Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.465T>C
c.67T>C
c.442-4653T>C (n.442-4653T>C)
n.950T>C
17g.74763494T>GCA400940371NHERF1c.731T>G (p.Val244Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.465T>G
c.67T>G
c.442-4653T>G (n.442-4653T>G)
n.950T>G
17g.74763495G>ACA501761415NHERF1c.732G>A (p.Val244=)
c.264G>A (p.Val88=)
n.466G>A
c.68G>A
c.442-4652G>A (n.442-4652G>A)
n.951G>A
17g.74763495G>CCA501761416NHERF1c.732G>C (p.Val244=)
c.264G>C (p.Val88=)
n.466G>C
c.68G>C
c.442-4652G>C (n.442-4652G>C)
n.951G>C
 dbSNP
17g.74763495G=CA2275179234NHERF1c.732G= (p.Val244=)
c.264G= (p.Val88=)
n.466G=
c.68G=
c.442-4652G= (n.442-4652G=)
n.951G=
17g.74763495G>TCA501761417NHERF1c.732G>T (p.Val244=)
c.264G>T (p.Val88=)
n.466G>T
c.68G>T
c.442-4652G>T (n.442-4652G>T)
n.951G>T
17g.74763496A>CCA400940378NHERF1c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.467A>C
c.69A>C
c.442-4651A>C (n.442-4651A>C)
n.952A>C
17g.74763496A>GCA400940375NHERF1c.733A>G (p.Ile245Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.467A>G
c.69A>G
c.442-4651A>G (n.442-4651A>G)
n.952A>G
17g.74763496A>TCA400940374NHERF1c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.467A>T
c.69A>T
c.442-4651A>T (n.442-4651A>T)
n.952A>T
17g.74763497T>ACA400940382NHERF1c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.468T>A
c.70T>A
c.442-4650T>A (n.442-4650T>A)
n.953T>A
17g.74763497T>CCA400940383NHERF1c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.468T>C
c.70T>C
c.442-4650T>C (n.442-4650T>C)
n.953T>C
 dbSNP
17g.74763497T>GCA400940385NHERF1c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.468T>G
c.70T>G
c.442-4650T>G (n.442-4650T>G)
n.953T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763497T=CA2275179235NHERF1c.734T= (p.Ile245=)
c.266T= (p.Ile89=)
n.468T=
c.70T=
c.442-4650T= (n.442-4650T=)
n.953T=
17g.74763498C>ACA501761418NHERF1c.735C>A (p.Ile245=)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.469C>A
c.71C>A
c.442-4649C>A (n.442-4649C>A)
n.954C>A
 gnomAD v4
17g.74763498C>GCA400940389NHERF1c.735C>G (p.Ile245Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.469C>G
c.71C>G
c.442-4649C>G (n.442-4649C>G)
n.954C>G
17g.74763498C>TCA501761419NHERF1c.735C>T (p.Ile245=)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.469C>T
c.71C>T
c.442-4649C>T (n.442-4649C>T)
n.954C>T
 gnomAD v4
17g.74763499C>ACA400940391NHERF1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.470C>A
c.72C>A
c.442-4648C>A (n.442-4648C>A)
n.955C>A
17g.74763499C>GCA400940393NHERF1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.470C>G
c.72C>G
c.442-4648C>G (n.442-4648C>G)
n.955C>G
17g.74763499C>TCA400940396NHERF1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.470C>T
c.72C>T
c.442-4648C>T (n.442-4648C>T)
n.955C>T
17g.74763500C>ACA400940399NHERF1c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.471C>A
c.73C>A
c.442-4647C>A (n.442-4647C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
17g.74763500C>GCA400940401NHERF1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.471C>G
c.73C>G
c.442-4647C>G (n.442-4647C>G)
n.956C>G
17g.74763500C>TCA400940403NHERF1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.471C>T
c.73C>T
c.442-4647C>T (n.442-4647C>T)
n.956C>T
17g.74763501A>CCA501761420NHERF1c.738A>C (p.Pro246=)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.472A>C
c.74A>C
c.442-4646A>C (n.442-4646A>C)
n.957A>C
17g.74763501A>GCA501761421NHERF1c.738A>G (p.Pro246=)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.472A>G
c.74A>G
c.442-4646A>G (n.442-4646A>G)
n.957A>G
17g.74763501A>TCA501761422NHERF1c.738A>T (p.Pro246=)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.472A>T
c.74A>T
c.442-4646A>T (n.442-4646A>T)
n.957A>T
17g.74763502T>ACA400940407NHERF1c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.473T>A
c.75T>A
c.442-4645T>A (n.442-4645T>A)
n.958T>A
17g.74763502T>CCA400940409NHERF1c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.473T>C
c.75T>C
c.442-4645T>C (n.442-4645T>C)
n.958T>C
17g.74763502T>GCA400940411NHERF1c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.473T>G
c.75T>G
c.442-4645T>G (n.442-4645T>G)
n.958T>G
17g.74763503C>ACA400940417NHERF1c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.474C>A
c.76C>A
c.442-4644C>A (n.442-4644C>A)
n.959C>A
 gnomAD v4
17g.74763503C>GCA400940418NHERF1c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.474C>G
c.76C>G
c.442-4644C>G (n.442-4644C>G)
n.959C>G
17g.74763503C>TCA400940415NHERF1c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.474C>T
c.76C>T
c.442-4644C>T (n.442-4644C>T)
n.959C>T
 gnomAD v4
17g.74763504T>ACA501761423NHERF1c.741T>A (p.Ser247=)
c.273T>A (p.Ser91=)
n.475T>A
c.77T>A
c.442-4643T>A (n.442-4643T>A)
n.960T>A
17g.74763504T>CCA501761424NHERF1c.741T>C (p.Ser247=)
c.273T>C (p.Ser91=)
n.475T>C
c.77T>C
c.442-4643T>C (n.442-4643T>C)
n.960T>C
17g.74763504T>GCA501761425NHERF1c.741T>G (p.Ser247=)
c.273T>G (p.Ser91=)
n.475T>G
c.77T>G
c.442-4643T>G (n.442-4643T>G)
n.960T>G
 dbSNP
17g.74763504T=CA2275179236NHERF1c.741T= (p.Ser247=)
c.273T= (p.Ser91=)
n.475T=
c.77T=
c.442-4643T= (n.442-4643T=)
n.960T=
17g.74763505C>ACA400940423NHERF1c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.476C>A
c.78C>A
c.442-4642C>A (n.442-4642C>A)
n.961C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763505C=CA2275179237NHERF1c.742C= (p.Gln248=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.476C=
c.78C=
c.442-4642C= (n.442-4642C=)
n.961C=
17g.74763505C>GCA400940420NHERF1c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.476C>G
c.78C>G
c.442-4642C>G (n.442-4642C>G)
n.961C>G
 gnomAD v4
17g.74763505C>TCA400940421NHERF1c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.476C>T
c.78C>T
c.442-4642C>T (n.442-4642C>T)
n.961C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.74763506A>CCA400940426NHERF1c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.477A>C
c.79A>C
c.442-4641A>C (n.442-4641A>C)
n.962A>C
17g.74763506A>GCA400940428NHERF1c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.477A>G
c.79A>G
c.442-4641A>G (n.442-4641A>G)
n.962A>G
17g.74763506A>TCA400940430NHERF1c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.477A>T
c.79A>T
c.442-4641A>T (n.442-4641A>T)
n.962A>T
17g.74763507G>ACA293941940NHERF1c.744G>A (p.Gln248=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.478G>A
c.80G>A
c.442-4640G>A (n.442-4640G>A)
n.963G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.74763507G>CCA400940433NHERF1c.744G>C (p.Gln248His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.478G>C
c.80G>C
c.442-4640G>C (n.442-4640G>C)
n.963G>C
17g.74763507G=CA2275179238NHERF1c.744G= (p.Gln248=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.478G=
c.80G=
c.442-4640G= (n.442-4640G=)
n.963G=
17g.74763507G>TCA400940435NHERF1c.744G>T (p.Gln248His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.478G>T
c.80G>T
c.442-4640G>T (n.442-4640G>T)
n.963G>T
17g.74763508G>ACA400940444NHERF1c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.479G>A
c.81G>A
c.442-4639G>A (n.442-4639G>A)
n.964G>A
 gnomAD v4
17g.74763508G>CCA400940439NHERF1c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.479G>C
c.81G>C
c.442-4639G>C (n.442-4639G>C)
n.964G>C
17g.74763508G>TCA400940441NHERF1c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.479G>T
c.81G>T
c.442-4639G>T (n.442-4639G>T)
n.964G>T
17g.74763509A>CCA400940447NHERF1c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.480A>C
c.82A>C
c.442-4638A>C (n.442-4638A>C)
n.965A>C
17g.74763509A>GCA400940448NHERF1c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.480A>G
c.82A>G
c.442-4638A>G (n.442-4638A>G)
n.965A>G
17g.74763509A>TCA400940450NHERF1c.746A>T (p.Glu249Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.480A>T
c.82A>T
c.442-4638A>T (n.442-4638A>T)
n.965A>T
17g.74763510G>ACA501761426NHERF1c.747G>A (p.Glu249=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.481G>A
c.83G>A
c.442-4637G>A (n.442-4637G>A)
n.966G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763510G>CCA400940453NHERF1c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.481G>C
c.83G>C
c.442-4637G>C (n.442-4637G>C)
n.966G>C
17g.74763510G>TCA400940455NHERF1c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.481G>T
c.83G>T
c.442-4637G>T (n.442-4637G>T)
n.966G>T
17g.74763511C>ACA8750704NHERF1c.748C>A (p.His250Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
n.482C>A
c.84C>A
c.442-4636C>A (n.442-4636C>A)
n.967C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763511C=CA2275179239NHERF1c.748C= (p.His250=)
c.280C= (p.His94=)
n.482C=
c.84C=
c.442-4636C= (n.442-4636C=)
n.967C=
17g.74763511C>GCA400940460NHERF1c.748C>G (p.His250Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
n.482C>G
c.84C>G
c.442-4636C>G (n.442-4636C>G)
n.967C>G
17g.74763511C>TCA400940458NHERF1c.748C>T (p.His250Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.482C>T
c.84C>T
c.442-4636C>T (n.442-4636C>T)
n.967C>T
 gnomAD v4
17g.74763512A>CCA400940463NHERF1c.749A>C (p.His250Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
n.483A>C
c.85A>C
c.442-4635A>C (n.442-4635A>C)
n.968A>C
17g.74763512A>GCA400940465NHERF1c.749A>G (p.His250Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
n.483A>G
c.85A>G
c.442-4635A>G (n.442-4635A>G)
n.968A>G
17g.74763512A>TCA400940468NHERF1c.749A>T (p.His250Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
n.483A>T
c.85A>T
c.442-4635A>T (n.442-4635A>T)
n.968A>T
17g.74763513C>ACA400940470NHERF1c.750C>A (p.His250Gln)
c.282C>A (p.His94Gln)
n.484C>A
c.86C>A
c.442-4634C>A (n.442-4634C>A)
n.969C>A
17g.74763513C=CA2275179240NHERF1c.750C= (p.His250=)
c.282C= (p.His94=)
n.484C=
c.86C=
c.442-4634C= (n.442-4634C=)
n.969C=
17g.74763513C>GCA400940472NHERF1c.750C>G (p.His250Gln)
c.282C>G (p.His94Gln)
n.484C>G
c.86C>G
c.442-4634C>G (n.442-4634C>G)
n.969C>G
17g.74763513C>TCA8750705NHERF1c.750C>T (p.His250=)
c.282C>T (p.His94=)
n.484C>T
c.86C>T
c.442-4634C>T (n.442-4634C>T)
n.969C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763514C>ACA400940475NHERF1c.751C>A (p.Leu251Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.485C>A
c.87C>A
c.442-4633C>A (n.442-4633C>A)
n.970C>A
 gnomAD v4
17g.74763514C>GCA400940477NHERF1c.751C>G (p.Leu251Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.485C>G
c.87C>G
c.442-4633C>G (n.442-4633C>G)
n.970C>G
17g.74763514C>TCA501761427NHERF1c.751C>T (p.Leu251=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.485C>T
c.87C>T
c.442-4633C>T (n.442-4633C>T)
n.970C>T
17g.74763515T>ACA400940478NHERF1c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.486T>A
c.88T>A
c.442-4632T>A (n.442-4632T>A)
n.971T>A
17g.74763515T>CCA400940479NHERF1c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.486T>C
c.88T>C
c.442-4632T>C (n.442-4632T>C)
n.971T>C
17g.74763515T>GCA400940480NHERF1c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.486T>G
c.88T>G
c.442-4632T>G (n.442-4632T>G)
n.971T>G
17g.74763516G>ACA8750706NHERF1c.753G>A (p.Leu251=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.487G>A
c.89G>A
c.442-4631G>A (n.442-4631G>A)
n.972G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763516G>CCA501761428NHERF1c.753G>C (p.Leu251=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.487G>C
c.89G>C
c.442-4631G>C (n.442-4631G>C)
n.972G>C
17g.74763516G=CA2275179241NHERF1c.753G= (p.Leu251=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.487G=
c.89G=
c.442-4631G= (n.442-4631G=)
n.972G=
17g.74763516G>TCA501761429NHERF1c.753G>T (p.Leu251=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.487G>T
c.89G>T
c.442-4631G>T (n.442-4631G>T)
n.972G>T
 gnomAD v4
17g.74763517A>CCA400940486NHERF1c.754A>C (p.Asn252His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.488A>C
c.90A>C
c.442-4630A>C (n.442-4630A>C)
n.973A>C
17g.74763517A>GCA400940490NHERF1c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.488A>G
c.90A>G
c.442-4630A>G (n.442-4630A>G)
n.973A>G
17g.74763517A>TCA400940488NHERF1c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.488A>T
c.90A>T
c.442-4630A>T (n.442-4630A>T)
n.973A>T
17g.74763518A>CCA400940493NHERF1c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.489A>C
c.91A>C
c.442-4629A>C (n.442-4629A>C)
n.974A>C
17g.74763518A>GCA400940495NHERF1c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.489A>G
c.91A>G
c.442-4629A>G (n.442-4629A>G)
n.974A>G
17g.74763518A>TCA400940497NHERF1c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.489A>T
c.91A>T
c.442-4629A>T (n.442-4629A>T)
n.974A>T
17g.74763519T>ACA400940500NHERF1c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.490T>A
c.92T>A
c.442-4628T>A (n.442-4628T>A)
n.975T>A
17g.74763519T>CCA501761430NHERF1c.756T>C (p.Asn252=)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.490T>C
c.92T>C
c.442-4628T>C (n.442-4628T>C)
n.975T>C
17g.74763519T>GCA400940502NHERF1c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.490T>G
c.92T>G
c.442-4628T>G (n.442-4628T>G)
n.975T>G
17g.74763520G>ACA400940506NHERF1c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.491G>A
c.93G>A
c.442-4627G>A (n.442-4627G>A)
n.976G>A
 gnomAD v4
17g.74763520G>CCA400940507NHERF1c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.491G>C
c.93G>C
c.442-4627G>C (n.442-4627G>C)
n.976G>C
 gnomAD v4
17g.74763520G>TCA400940508NHERF1c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.491G>T
c.93G>T
c.442-4627G>T (n.442-4627G>T)
n.976G>T
17g.74763521G>ACA400940511NHERF1c.757+1G>A (n.757+1G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
n.491+1G>A
c.93+1G>A
c.442-4626G>A (n.442-4626G>A)
n.977G>A
 dbSNP
17g.74763521G>CCA400940513NHERF1c.757+1G>C (n.757+1G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
n.491+1G>C
c.93+1G>C
c.442-4626G>C (n.442-4626G>C)
n.977G>C
17g.74763521G=CA2275179242NHERF1c.757+1G= (n.757+1G=)
c.289+1G= (n.289+1G=)
n.491+1G=
c.93+1G=
c.442-4626G= (n.442-4626G=)
n.977G=
17g.74763521G>TCA400940515NHERF1c.757+1G>T (n.757+1G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
n.491+1G>T
c.93+1G>T
c.442-4626G>T (n.442-4626G>T)
n.977G>T
17g.74763522T>ACA400940517NHERF1c.757+2T>A (n.757+2T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
n.491+2T>A
c.93+2T>A
c.442-4625T>A (n.442-4625T>A)
n.978T>A
17g.74763522T>CCA400940519NHERF1c.757+2T>C (n.757+2T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
n.491+2T>C
c.93+2T>C
c.442-4625T>C (n.442-4625T>C)
n.978T>C
17g.74763522T>GCA400940522NHERF1c.757+2T>G (n.757+2T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
n.491+2T>G
c.93+2T>G
c.442-4625T>G (n.442-4625T>G)
n.978T>G
17g.74763522_74763523insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGCA2734141464NHERF1c.757+2_757+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG (n.757+2_757+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG)
c.289+2_289+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG (n.289+2_289+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG)
n.491+2_491+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG
c.93+2_93+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG
c.442-4625_442-4624insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG (n.442-4625_442-4624insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG)
n.978_979insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGG
 dbSNP
17g.74763522_74763523insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTGCA2810419126NHERF1c.757+2_757+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG (n.757+2_757+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG)
c.289+2_289+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG (n.289+2_289+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG)
n.491+2_491+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG
c.93+2_93+3insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG
c.442-4625_442-4624insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG (n.442-4625_442-4624insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG)
n.978_979insCCCCTGCCTGTGCCCTTCACCAATGGGGAGATACAGAAGGAGAACAGTCGTG
17g.74763523A=CA2275179243NHERF1c.757+3A= (n.757+3A=)
c.289+3A= (n.289+3A=)
n.491+3A=
c.93+3A=
c.442-4624A= (n.442-4624A=)
n.979A=
17g.74763523A>CCA293941946NHERF1c.757+3A>C (n.757+3A>C)
c.289+3A>C (n.289+3A>C)
n.491+3A>C
c.93+3A>C
c.442-4624A>C (n.442-4624A>C)
n.979A>C
 dbSNP
17g.74763525G>TCA645598962NHERF1c.757+5G>T (n.757+5G>T)
c.289+5G>T (n.289+5G>T)
n.491+5G>T
c.93+5G>T
c.442-4622G>T (n.442-4622G>T)
n.981G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.74763526C>ACA2639718161NHERF1c.757+6C>A (n.757+6C>A)
c.289+6C>A (n.289+6C>A)
n.491+6C>A
c.93+6C>A
c.442-4621C>A (n.442-4621C>A)
n.982C>A
 gnomAD v4
17g.74763526C=CA2275179244NHERF1c.757+6C= (n.757+6C=)
c.289+6C= (n.289+6C=)
n.491+6C=
c.93+6C=
c.442-4621C= (n.442-4621C=)
n.982C=
17g.74763526C>TCA627591818NHERF1c.757+6C>T (n.757+6C>T)
c.289+6C>T (n.289+6C>T)
n.491+6C>T
c.93+6C>T
c.442-4621C>T (n.442-4621C>T)
n.982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763527C>ACA2639718163NHERF1c.757+7C>A (n.757+7C>A)
c.289+7C>A (n.289+7C>A)
n.491+7C>A
c.93+7C>A
c.442-4620C>A (n.442-4620C>A)
n.983C>A
 gnomAD v4
17g.74763528A>GCA2576381450NHERF1c.757+8A>G (n.757+8A>G)
c.289+8A>G (n.289+8A>G)
n.491+8A>G
c.93+8A>G
c.442-4619A>G (n.442-4619A>G)
n.984A>G
17g.74763529G>TCA2639718164NHERF1c.757+9G>T (n.757+9G>T)
c.289+9G>T (n.289+9G>T)
n.491+9G>T
c.93+9G>T
c.442-4618G>T (n.442-4618G>T)
n.985G>T
 gnomAD v4
17g.74763530G>ACA986264847NHERF1c.757+10G>A (n.757+10G>A)
c.289+10G>A (n.289+10G>A)
n.491+10G>A
c.93+10G>A
c.442-4617G>A (n.442-4617G>A)
n.986G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763530G=CA2275179245NHERF1c.757+10G= (n.757+10G=)
c.289+10G= (n.289+10G=)
n.491+10G=
c.93+10G=
c.442-4617G= (n.442-4617G=)
n.986G=
17g.74763531T>GCA2639718167NHERF1c.757+11T>G (n.757+11T>G)
c.289+11T>G (n.289+11T>G)
n.491+11T>G
c.93+11T>G
c.442-4616T>G (n.442-4616T>G)
n.987T>G
 gnomAD v4
17g.74763532G>ACA2639718170NHERF1c.757+12G>A (n.757+12G>A)
c.289+12G>A (n.289+12G>A)
n.491+12G>A
c.93+12G>A
c.442-4615G>A (n.442-4615G>A)
n.988G>A
 gnomAD v4
17g.74763532G>TCA2639718171NHERF1c.757+12G>T (n.757+12G>T)
c.289+12G>T (n.289+12G>T)
n.491+12G>T
c.93+12G>T
c.442-4615G>T (n.442-4615G>T)
n.988G>T
 gnomAD v4
17g.74763535delCA2639718172NHERF1c.757+15del (n.757+15del)
c.289+15del (n.289+15del)
n.491+15del
c.93+15del
c.442-4612del (n.442-4612del)
n.991del
 gnomAD v4
17g.74763533G>ACA627591819NHERF1c.757+13G>A (n.757+13G>A)
c.289+13G>A (n.289+13G>A)
n.491+13G>A
c.93+13G>A
c.442-4614G>A (n.442-4614G>A)
n.989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763533G=CA2275179246NHERF1c.757+13G= (n.757+13G=)
c.289+13G= (n.289+13G=)
n.491+13G=
c.93+13G=
c.442-4614G= (n.442-4614G=)
n.989G=
17g.74763533G>TCA2639718174NHERF1c.757+13G>T (n.757+13G>T)
c.289+13G>T (n.289+13G>T)
n.491+13G>T
c.93+13G>T
c.442-4614G>T (n.442-4614G>T)
n.989G>T
 gnomAD v4
17g.74763533_74763534insTCA2639718176NHERF1c.757+13_757+14insT (n.757+13_757+14insT)
c.289+13_289+14insT (n.289+13_289+14insT)
n.491+13_491+14insT
c.93+13_93+14insT
c.442-4614_442-4613insT (n.442-4614_442-4613insT)
n.989_990insT
 gnomAD v4
17g.74763534G>ACA8750707NHERF1c.757+14G>A (n.757+14G>A)
c.289+14G>A (n.289+14G>A)
n.491+14G>A
c.93+14G>A
c.442-4613G>A (n.442-4613G>A)
n.990G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763534G=CA2275179247NHERF1c.757+14G= (n.757+14G=)
c.289+14G= (n.289+14G=)
n.491+14G=
c.93+14G=
c.442-4613G= (n.442-4613G=)
n.990G=
17g.74763535G>ACA2639718182NHERF1c.757+15G>A (n.757+15G>A)
c.289+15G>A (n.289+15G>A)
n.491+15G>A
c.93+15G>A
c.442-4612G>A (n.442-4612G>A)
n.991G>A
 gnomAD v4
17g.74763535G>TCA2639718184NHERF1c.757+15G>T (n.757+15G>T)
c.289+15G>T (n.289+15G>T)
n.491+15G>T
c.93+15G>T
c.442-4612G>T (n.442-4612G>T)
n.991G>T
 gnomAD v4
17g.74763535_74763536insAGCA2639718180NHERF1c.757+15_757+16insAG (n.757+15_757+16insAG)
c.289+15_289+16insAG (n.289+15_289+16insAG)
n.491+15_491+16insAG
c.93+15_93+16insAG
c.442-4612_442-4611insAG (n.442-4612_442-4611insAG)
n.991_992insAG
 gnomAD v4
17g.74763536C>ACA2639718186NHERF1c.757+16C>A (n.757+16C>A)
c.289+16C>A (n.289+16C>A)
n.491+16C>A
c.93+16C>A
c.442-4611C>A (n.442-4611C>A)
n.992C>A
 gnomAD v4
17g.74763536C=CA2275179248NHERF1c.757+16C= (n.757+16C=)
c.289+16C= (n.289+16C=)
n.491+16C=
c.93+16C=
c.442-4611C= (n.442-4611C=)
n.992C=
17g.74763536C>TCA986264854NHERF1c.757+16C>T (n.757+16C>T)
c.289+16C>T (n.289+16C>T)
n.491+16C>T
c.93+16C>T
c.442-4611C>T (n.442-4611C>T)
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763537C>ACA2639718191NHERF1c.757+17C>A (n.757+17C>A)
c.289+17C>A (n.289+17C>A)
n.491+17C>A
c.93+17C>A
c.442-4610C>A (n.442-4610C>A)
n.993C>A
 gnomAD v4
17g.74763537C>TCA2639718193NHERF1c.757+17C>T (n.757+17C>T)
c.289+17C>T (n.289+17C>T)
n.491+17C>T
c.93+17C>T
c.442-4610C>T (n.442-4610C>T)
n.993C>T
 gnomAD v4
17g.74763538A=CA2275179249NHERF1c.757+18A= (n.757+18A=)
c.289+18A= (n.289+18A=)
n.491+18A=
c.93+18A=
c.442-4609A= (n.442-4609A=)
n.994A=
17g.74763538A>GCA8750708NHERF1c.757+18A>G (n.757+18A>G)
c.289+18A>G (n.289+18A>G)
n.491+18A>G
c.93+18A>G
c.442-4609A>G (n.442-4609A>G)
n.994A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763540T>GCA2576381451NHERF1c.757+20T>G (n.757+20T>G)
c.289+20T>G (n.289+20T>G)
n.491+20T>G
c.93+20T>G
c.442-4607T>G (n.442-4607T>G)
n.996T>G
 gnomAD v4
17g.74763541G>ACA627591820NHERF1c.757+21G>A (n.757+21G>A)
c.289+21G>A (n.289+21G>A)
n.491+21G>A
c.93+21G>A
c.442-4606G>A (n.442-4606G>A)
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.74763541G=CA2275179250NHERF1c.757+21G= (n.757+21G=)
c.289+21G= (n.289+21G=)
n.491+21G=
c.93+21G=
c.442-4606G= (n.442-4606G=)
n.997G=

Number of alleles fetched