Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74763349C= | CA2275179167 | NHERF1 | c.604-18C= (n.604-18C=) c.136-18C= (n.136-18C=) n.320C= c.442-4798C= (n.442-4798C=) n.823-18C= | |
17 | g.74763349C>T | CA8750662 | NHERF1 | c.604-18C>T (n.604-18C>T) c.136-18C>T (n.136-18C>T) n.320C>T c.442-4798C>T (n.442-4798C>T) n.823-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763350C= | CA2275179168 | NHERF1 | c.604-17C= (n.604-17C=) c.136-17C= (n.136-17C=) n.321C= c.442-4797C= (n.442-4797C=) n.823-17C= | |
17 | g.74763350C>T | CA627591791 | NHERF1 | c.604-17C>T (n.604-17C>T) c.136-17C>T (n.136-17C>T) n.321C>T c.442-4797C>T (n.442-4797C>T) n.823-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763351C= | CA2275179169 | NHERF1 | c.604-16C= (n.604-16C=) c.136-16C= (n.136-16C=) n.322C= c.442-4796C= (n.442-4796C=) n.823-16C= | |
17 | g.74763351C>T | CA293941599 | NHERF1 | c.604-16C>T (n.604-16C>T) c.136-16C>T (n.136-16C>T) n.322C>T c.442-4796C>T (n.442-4796C>T) n.823-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763352G>A | CA8750663 | NHERF1 | c.604-15G>A (n.604-15G>A) c.136-15G>A (n.136-15G>A) n.323G>A c.442-4795G>A (n.442-4795G>A) n.823-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763352G= | CA2275179170 | NHERF1 | c.604-15G= (n.604-15G=) c.136-15G= (n.136-15G=) n.323G= c.442-4795G= (n.442-4795G=) n.823-15G= | |
17 | g.74763356C>T | CA2810419125 | NHERF1 | c.604-11C>T (n.604-11C>T) c.136-11C>T (n.136-11C>T) n.327C>T c.442-4791C>T (n.442-4791C>T) n.823-11C>T | |
17 | g.74763358del | CA2639717939 | NHERF1 | c.604-9del (n.604-9del) c.136-9del (n.136-9del) n.329del c.442-4789del (n.442-4789del) n.823-9del | gnomAD v4 |
17 | g.74763358G>C | CA2639717940 | NHERF1 | c.604-9G>C (n.604-9G>C) c.136-9G>C (n.136-9G>C) n.329G>C c.442-4789G>C (n.442-4789G>C) n.823-9G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763359C= | CA2275179171 | NHERF1 | c.604-8C= (n.604-8C=) c.136-8C= (n.136-8C=) n.330C= c.442-4788C= (n.442-4788C=) n.823-8C= | |
17 | g.74763359C>T | CA8750664 | NHERF1 | c.604-8C>T (n.604-8C>T) c.136-8C>T (n.136-8C>T) n.330C>T c.442-4788C>T (n.442-4788C>T) n.823-8C>T | dbSNP ExAC |
17 | g.74763360C>A | CA2507310400 | NHERF1 | c.604-7C>A (n.604-7C>A) c.136-7C>A (n.136-7C>A) n.331C>A c.442-4787C>A (n.442-4787C>A) n.823-7C>A | |
17 | g.74763361C= | CA2275179172 | NHERF1 | c.604-6C= (n.604-6C=) c.136-6C= (n.136-6C=) n.332C= c.442-4786C= (n.442-4786C=) n.823-6C= | |
17 | g.74763361C>G | CA8750666 | NHERF1 | c.604-6C>G (n.604-6C>G) c.136-6C>G (n.136-6C>G) n.332C>G c.442-4786C>G (n.442-4786C>G) n.823-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763361C>T | CA8750665 | NHERF1 | c.604-6C>T (n.604-6C>T) c.136-6C>T (n.136-6C>T) n.332C>T c.442-4786C>T (n.442-4786C>T) n.823-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763363G>A | CA775009831 | NHERF1 | c.604-4G>A (n.604-4G>A) c.136-4G>A (n.136-4G>A) n.334G>A c.442-4784G>A (n.442-4784G>A) n.823-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763363G= | CA2275179173 | NHERF1 | c.604-4G= (n.604-4G=) c.136-4G= (n.136-4G=) n.334G= c.442-4784G= (n.442-4784G=) n.823-4G= | |
17 | g.74763365A>C | CA400939962 | NHERF1 | c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.336A>C c.442-4782A>C (n.442-4782A>C) n.823-2A>C | |
17 | g.74763365A>G | CA400939963 | NHERF1 | c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.336A>G c.442-4782A>G (n.442-4782A>G) n.823-2A>G | COSMIC |
17 | g.74763365A>T | CA400939964 | NHERF1 | c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) n.336A>T c.442-4782A>T (n.442-4782A>T) n.823-2A>T | |
17 | g.74763366G>A | CA293941627 | NHERF1 | c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) n.337G>A c.442-4781G>A (n.442-4781G>A) n.823-1G>A | dbSNP |
17 | g.74763366G>C | CA400939965 | NHERF1 | c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) n.337G>C c.442-4781G>C (n.442-4781G>C) n.823-1G>C | |
17 | g.74763366G= | CA2275179174 | NHERF1 | c.604-1G= (n.604-1G=) c.136-1G= (n.136-1G=) n.337G= c.442-4781G= (n.442-4781G=) n.823-1G= | |
17 | g.74763366G>T | CA400939966 | NHERF1 | c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) n.337G>T c.442-4781G>T (n.442-4781G>T) n.823-1G>T | |
17 | g.74763367G>A | CA400939967 | NHERF1 | c.604G>A (p.Val202Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.338G>A c.442-4780G>A (n.442-4780G>A) n.823G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763367G>C | CA400939968 | NHERF1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.338G>C c.442-4780G>C (n.442-4780G>C) n.823G>C | |
17 | g.74763367G>T | CA400939969 | NHERF1 | c.604G>T (p.Val202Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.338G>T c.442-4780G>T (n.442-4780G>T) n.823G>T | |
17 | g.74763368T>A | CA400939970 | NHERF1 | c.605T>A (p.Val202Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.339T>A c.442-4779T>A (n.442-4779T>A) n.824T>A | |
17 | g.74763368T>C | CA400939972 | NHERF1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.339T>C c.442-4779T>C (n.442-4779T>C) n.824T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763368T>G | CA400939971 | NHERF1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.339T>G c.442-4779T>G (n.442-4779T>G) n.824T>G | |
17 | g.74763369G>A | CA501761328 | NHERF1 | c.606G>A (p.Val202=) c.138G>A (p.Val46=) n.340G>A c.442-4778G>A (n.442-4778G>A) n.825G>A | dbSNP |
17 | g.74763369G>C | CA501761329 | NHERF1 | c.606G>C (p.Val202=) c.138G>C (p.Val46=) n.340G>C c.442-4778G>C (n.442-4778G>C) n.825G>C | |
17 | g.74763369G>T | CA501761330 | NHERF1 | c.606G>T (p.Val202=) c.138G>T (p.Val46=) n.340G>T c.442-4778G>T (n.442-4778G>T) n.825G>T | |
17 | g.74763370A>C | CA400939973 | NHERF1 | c.607A>C (p.Asn203His) c.139A>C (p.Asn47His) n.341A>C c.442-4777A>C (n.442-4777A>C) n.826A>C | |
17 | g.74763370A>G | CA400939974 | NHERF1 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.341A>G c.442-4777A>G (n.442-4777A>G) n.826A>G | |
17 | g.74763370A>T | CA400939975 | NHERF1 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.341A>T c.442-4777A>T (n.442-4777A>T) n.826A>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763371A>C | CA400939976 | NHERF1 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.342A>C c.442-4776A>C (n.442-4776A>C) n.827A>C | |
17 | g.74763371A>G | CA400939977 | NHERF1 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.342A>G c.442-4776A>G (n.442-4776A>G) n.827A>G | |
17 | g.74763371A>T | CA400939978 | NHERF1 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.342A>T c.442-4776A>T (n.442-4776A>T) n.827A>T | |
17 | g.74763372del | CA2639717945 | NHERF1 | c.609del (p.Asn203LysfsTer?) c.141del (p.Asn47LysfsTer?) n.343del c.442-4775del (n.442-4775del) n.828del | gnomAD v4 |
17 | g.74763372C>A | CA400939979 | NHERF1 | c.609C>A (p.Asn203Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.343C>A c.442-4775C>A (n.442-4775C>A) n.828C>A | |
17 | g.74763372C= | CA2275179175 | NHERF1 | c.609C= (p.Asn203=) c.141C= (p.Asn47=) n.343C= c.442-4775C= (n.442-4775C=) n.828C= | |
17 | g.74763372C>G | CA400939980 | NHERF1 | c.609C>G (p.Asn203Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.343C>G c.442-4775C>G (n.442-4775C>G) n.828C>G | |
17 | g.74763372C>T | CA293941644 | NHERF1 | c.609C>T (p.Asn203=) c.141C>T (p.Asn47=) n.343C>T c.442-4775C>T (n.442-4775C>T) n.828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763373G>A | CA8750667 | NHERF1 | c.610G>A (p.Gly204Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.344G>A c.442-4774G>A (n.442-4774G>A) n.829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763373G>C | CA400939981 | NHERF1 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.344G>C c.442-4774G>C (n.442-4774G>C) n.829G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763373G= | CA2275179176 | NHERF1 | c.610G= (p.Gly204=) c.142G= (p.Gly48=) n.344G= c.442-4774G= (n.442-4774G=) n.829G= | |
17 | g.74763373G>T | CA400939982 | NHERF1 | c.610G>T (p.Gly204Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) n.344G>T c.442-4774G>T (n.442-4774G>T) n.829G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763374G>A | CA400939984 | NHERF1 | c.611G>A (p.Gly204Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.345G>A c.442-4773G>A (n.442-4773G>A) n.830G>A | |
17 | g.74763374G>C | CA400939985 | NHERF1 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.345G>C c.442-4773G>C (n.442-4773G>C) n.830G>C | |
17 | g.74763374G>T | CA400939983 | NHERF1 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.345G>T c.442-4773G>T (n.442-4773G>T) n.830G>T | ClinVar |
17 | g.74763375G>A | CA501761331 | NHERF1 | c.612G>A (p.Gly204=) c.144G>A (p.Gly48=) n.346G>A c.442-4772G>A (n.442-4772G>A) n.831G>A | |
17 | g.74763375G>C | CA501761332 | NHERF1 | c.612G>C (p.Gly204=) c.144G>C (p.Gly48=) n.346G>C c.442-4772G>C (n.442-4772G>C) n.831G>C | |
17 | g.74763375G>T | CA501761333 | NHERF1 | c.612G>T (p.Gly204=) c.144G>T (p.Gly48=) n.346G>T c.442-4772G>T (n.442-4772G>T) n.831G>T | |
17 | g.74763376G>A | CA400939988 | NHERF1 | c.613G>A (p.Val205Ile) c.145G>A (p.Val49Ile) n.347G>A c.442-4771G>A (n.442-4771G>A) n.832G>A | |
17 | g.74763376G>C | CA400939986 | NHERF1 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) n.347G>C c.442-4771G>C (n.442-4771G>C) n.832G>C | |
17 | g.74763376G= | CA2275179177 | NHERF1 | c.613G= (p.Val205=) c.145G= (p.Val49=) n.347G= c.442-4771G= (n.442-4771G=) n.832G= | |
17 | g.74763376G>T | CA400939987 | NHERF1 | c.613G>T (p.Val205Phe) c.145G>T (p.Val49Phe) n.347G>T c.442-4771G>T (n.442-4771G>T) n.832G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763377T>A | CA400939989 | NHERF1 | c.614T>A (p.Val205Asp) c.146T>A (p.Val49Asp) n.348T>A c.442-4770T>A (n.442-4770T>A) n.833T>A | |
17 | g.74763377T>C | CA400939990 | NHERF1 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) n.348T>C c.442-4770T>C (n.442-4770T>C) n.833T>C | |
17 | g.74763377T>G | CA400939991 | NHERF1 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) n.348T>G c.442-4770T>G (n.442-4770T>G) n.833T>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763378C>A | CA501761334 | NHERF1 | c.615C>A (p.Val205=) c.147C>A (p.Val49=) n.349C>A c.442-4769C>A (n.442-4769C>A) n.834C>A | |
17 | g.74763378C>G | CA501761335 | NHERF1 | c.615C>G (p.Val205=) c.147C>G (p.Val49=) n.349C>G c.442-4769C>G (n.442-4769C>G) n.834C>G | |
17 | g.74763378C>T | CA501761337 | NHERF1 | c.615C>T (p.Val205=) c.147C>T (p.Val49=) n.349C>T c.442-4769C>T (n.442-4769C>T) n.834C>T | |
17 | g.74763379T>A | CA400939992 | NHERF1 | c.616T>A (p.Cys206Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) n.350T>A c.442-4768T>A (n.442-4768T>A) n.835T>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763379T>C | CA400939993 | NHERF1 | c.616T>C (p.Cys206Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) n.350T>C c.442-4768T>C (n.442-4768T>C) n.835T>C | |
17 | g.74763379T>G | CA400939994 | NHERF1 | c.616T>G (p.Cys206Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) n.350T>G c.442-4768T>G (n.442-4768T>G) n.835T>G | |
17 | g.74763380G>A | CA400939995 | NHERF1 | c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.351G>A c.442-4767G>A (n.442-4767G>A) n.836G>A | dbSNP |
17 | g.74763380G>C | CA400939996 | NHERF1 | c.617G>C (p.Cys206Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) n.351G>C c.442-4767G>C (n.442-4767G>C) n.836G>C | |
17 | g.74763380G>T | CA400939997 | NHERF1 | c.617G>T (p.Cys206Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) n.351G>T c.442-4767G>T (n.442-4767G>T) n.836G>T | |
17 | g.74763381C>A | CA400939998 | NHERF1 | c.618C>A (p.Cys206Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) n.352C>A c.442-4766C>A (n.442-4766C>A) n.837C>A | |
17 | g.74763381C>G | CA400939999 | NHERF1 | c.618C>G (p.Cys206Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) n.352C>G c.442-4766C>G (n.442-4766C>G) n.837C>G | |
17 | g.74763381C>T | CA501761338 | NHERF1 | c.618C>T (p.Cys206=) c.150C>T (p.Cys50=) n.352C>T c.442-4766C>T (n.442-4766C>T) n.837C>T | |
17 | g.74763382A>C | CA400940002 | NHERF1 | c.619A>C (p.Met207Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) n.353A>C c.442-4765A>C (n.442-4765A>C) n.838A>C | |
17 | g.74763382A>G | CA400940000 | NHERF1 | c.619A>G (p.Met207Val) c.151A>G (p.Met51Val) n.353A>G c.442-4765A>G (n.442-4765A>G) n.838A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763382A>T | CA400940001 | NHERF1 | c.619A>T (p.Met207Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) n.353A>T c.442-4765A>T (n.442-4765A>T) n.838A>T | |
17 | g.74763383T>A | CA400940003 | NHERF1 | c.620T>A (p.Met207Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) n.354T>A c.442-4764T>A (n.442-4764T>A) n.839T>A | |
17 | g.74763383T>C | CA8750668 | NHERF1 | c.620T>C (p.Met207Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) n.354T>C c.442-4764T>C (n.442-4764T>C) n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.74763383T>G | CA400940004 | NHERF1 | c.620T>G (p.Met207Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) n.354T>G c.442-4764T>G (n.442-4764T>G) n.839T>G | |
17 | g.74763383T= | CA2275179178 | NHERF1 | c.620T= (p.Met207=) c.152T= (p.Met51=) n.354T= c.442-4764T= (n.442-4764T=) n.839T= | |
17 | g.74763384G>A | CA8750669 | NHERF1 | c.621G>A (p.Met207Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) n.355G>A c.442-4763G>A (n.442-4763G>A) n.840G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.74763384G>C | CA400940005 | NHERF1 | c.621G>C (p.Met207Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) n.355G>C c.442-4763G>C (n.442-4763G>C) n.840G>C | |
17 | g.74763384G= | CA2275179179 | NHERF1 | c.621G= (p.Met207=) c.153G= (p.Met51=) n.355G= c.442-4763G= (n.442-4763G=) n.840G= | |
17 | g.74763384G>T | CA400940006 | NHERF1 | c.621G>T (p.Met207Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) n.355G>T c.442-4763G>T (n.442-4763G>T) n.840G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763385G>A | CA400940007 | NHERF1 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.356G>A c.442-4762G>A (n.442-4762G>A) n.841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763385G>C | CA400940008 | NHERF1 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.356G>C c.442-4762G>C (n.442-4762G>C) n.841G>C | |
17 | g.74763385G= | CA2275179180 | NHERF1 | c.622G= (p.Glu208=) c.154G= (p.Glu52=) n.356G= c.442-4762G= (n.442-4762G=) n.841G= | |
17 | g.74763385G>T | CA400940009 | NHERF1 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.356G>T c.442-4762G>T (n.442-4762G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763386A>C | CA400940010 | NHERF1 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.357A>C c.442-4761A>C (n.442-4761A>C) n.842A>C | |
17 | g.74763386A>G | CA400940011 | NHERF1 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.357A>G c.442-4761A>G (n.442-4761A>G) n.842A>G | |
17 | g.74763386A>T | CA400940012 | NHERF1 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.357A>T c.442-4761A>T (n.442-4761A>T) n.842A>T | |
17 | g.74763387G>A | CA8750670 | NHERF1 | c.624G>A (p.Glu208=) c.156G>A (p.Glu52=) n.358G>A c.442-4760G>A (n.442-4760G>A) n.843G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763387G>C | CA400940014 | NHERF1 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.358G>C c.442-4760G>C (n.442-4760G>C) n.843G>C | |
17 | g.74763387G= | CA2275179181 | NHERF1 | c.624G= (p.Glu208=) c.156G= (p.Glu52=) n.358G= c.442-4760G= (n.442-4760G=) n.843G= | |
17 | g.74763387G>T | CA400940013 | NHERF1 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.358G>T c.442-4760G>T (n.442-4760G>T) n.843G>T | |
17 | g.74763388G>A | CA400940015 | NHERF1 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.359G>A c.442-4759G>A (n.442-4759G>A) n.844G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763388G>C | CA400940016 | NHERF1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.359G>C c.442-4759G>C (n.442-4759G>C) n.844G>C | |
17 | g.74763388G>T | CA400940017 | NHERF1 | c.625G>T (p.Gly209Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.359G>T c.442-4759G>T (n.442-4759G>T) n.844G>T | |
17 | g.74763389G>A | CA8750671 | NHERF1 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.360G>A c.442-4758G>A (n.442-4758G>A) n.845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763389G>C | CA293941688 | NHERF1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.360G>C c.442-4758G>C (n.442-4758G>C) n.845G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763389G= | CA2275179182 | NHERF1 | c.626G= (p.Gly209=) c.158G= (p.Gly53=) n.360G= c.442-4758G= (n.442-4758G=) n.845G= | |
17 | g.74763389G>T | CA400940018 | NHERF1 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.360G>T c.442-4758G>T (n.442-4758G>T) n.845G>T | |
17 | g.74763390G>A | CA8750672 | NHERF1 | c.627G>A (p.Gly209=) c.159G>A (p.Gly53=) n.361G>A c.442-4757G>A (n.442-4757G>A) n.846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763390G>C | CA501761339 | NHERF1 | c.627G>C (p.Gly209=) c.159G>C (p.Gly53=) n.361G>C c.442-4757G>C (n.442-4757G>C) n.846G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763390G= | CA2275179183 | NHERF1 | c.627G= (p.Gly209=) c.159G= (p.Gly53=) n.361G= c.442-4757G= (n.442-4757G=) n.846G= | |
17 | g.74763390G>T | CA501761340 | NHERF1 | c.627G>T (p.Gly209=) c.159G>T (p.Gly53=) n.361G>T c.442-4757G>T (n.442-4757G>T) n.846G>T | dbSNP |
17 | g.74763391A>C | CA400940019 | NHERF1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.362A>C c.442-4756A>C (n.442-4756A>C) n.847A>C | |
17 | g.74763391A>G | CA400940020 | NHERF1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.362A>G c.442-4756A>G (n.442-4756A>G) n.847A>G | |
17 | g.74763391A>T | CA400940021 | NHERF1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.362A>T c.442-4756A>T (n.442-4756A>T) n.847A>T | |
17 | g.74763392A>C | CA400940022 | NHERF1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.363A>C c.442-4755A>C (n.442-4755A>C) n.848A>C | |
17 | g.74763392A>G | CA400940023 | NHERF1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.363A>G c.442-4755A>G (n.442-4755A>G) n.848A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763392A>T | CA400940024 | NHERF1 | c.629A>T (p.Lys210Met) c.161A>T (p.Lys54Met) n.363A>T c.442-4755A>T (n.442-4755A>T) n.848A>T | |
17 | g.74763393G>A | CA501761341 | NHERF1 | c.630G>A (p.Lys210=) c.162G>A (p.Lys54=) n.364G>A c.442-4754G>A (n.442-4754G>A) n.849G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763393G>C | CA400940026 | NHERF1 | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.162G>C (p.Lys54Asn) n.364G>C c.442-4754G>C (n.442-4754G>C) n.849G>C | |
17 | g.74763393G>T | CA400940025 | NHERF1 | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.162G>T (p.Lys54Asn) n.364G>T c.442-4754G>T (n.442-4754G>T) n.849G>T | |
17 | g.74763394C>A | CA400940027 | NHERF1 | c.631C>A (p.Gln211Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.365C>A c.442-4753C>A (n.442-4753C>A) n.850C>A | |
17 | g.74763394C= | CA2275179184 | NHERF1 | c.631C= (p.Gln211=) c.163C= (p.Gln55=) n.365C= c.442-4753C= (n.442-4753C=) n.850C= | |
17 | g.74763394C>G | CA400940028 | NHERF1 | c.631C>G (p.Gln211Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.365C>G c.442-4753C>G (n.442-4753C>G) n.850C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763394C>T | CA400940029 | NHERF1 | c.631C>T (p.Gln211Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.365C>T c.442-4753C>T (n.442-4753C>T) n.850C>T | |
17 | g.74763395A>C | CA400940030 | NHERF1 | c.632A>C (p.Gln211Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.366A>C c.442-4752A>C (n.442-4752A>C) n.851A>C | |
17 | g.74763395A>G | CA400940031 | NHERF1 | c.632A>G (p.Gln211Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.366A>G c.442-4752A>G (n.442-4752A>G) n.851A>G | |
17 | g.74763395A>T | CA400940032 | NHERF1 | c.632A>T (p.Gln211Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.366A>T c.442-4752A>T (n.442-4752A>T) n.851A>T | |
17 | g.74763396G>A | CA501761342 | NHERF1 | c.633G>A (p.Gln211=) c.165G>A (p.Gln55=) n.367G>A c.442-4751G>A (n.442-4751G>A) n.852G>A | |
17 | g.74763396G>C | CA400940033 | NHERF1 | c.633G>C (p.Gln211His) c.165G>C (p.Gln55His) n.367G>C c.442-4751G>C (n.442-4751G>C) n.852G>C | |
17 | g.74763396G>T | CA400940034 | NHERF1 | c.633G>T (p.Gln211His) c.165G>T (p.Gln55His) n.367G>T c.442-4751G>T (n.442-4751G>T) n.852G>T | |
17 | g.74763397C>A | CA400940035 | NHERF1 | c.634C>A (p.His212Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.368C>A c.442-4750C>A (n.442-4750C>A) n.853C>A | |
17 | g.74763397C>G | CA400940036 | NHERF1 | c.634C>G (p.His212Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.368C>G c.442-4750C>G (n.442-4750C>G) n.853C>G | |
17 | g.74763397C>T | CA400940037 | NHERF1 | c.634C>T (p.His212Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.368C>T c.442-4750C>T (n.442-4750C>T) n.853C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763398A= | CA2275179185 | NHERF1 | c.635A= (p.His212=) c.167A= (p.His56=) n.369A= c.442-4749A= (n.442-4749A=) n.854A= | |
17 | g.74763398A>C | CA400940038 | NHERF1 | c.635A>C (p.His212Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.369A>C c.442-4749A>C (n.442-4749A>C) n.854A>C | |
17 | g.74763398A>G | CA400940039 | NHERF1 | c.635A>G (p.His212Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.369A>G c.442-4749A>G (n.442-4749A>G) n.854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763398A>T | CA8750673 | NHERF1 | c.635A>T (p.His212Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.369A>T c.442-4749A>T (n.442-4749A>T) n.854A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763399T>A | CA400940041 | NHERF1 | c.636T>A (p.His212Gln) c.168T>A (p.His56Gln) n.370T>A c.442-4748T>A (n.442-4748T>A) n.855T>A | |
17 | g.74763399T>C | CA501761343 | NHERF1 | c.636T>C (p.His212=) c.168T>C (p.His56=) n.370T>C c.442-4748T>C (n.442-4748T>C) n.855T>C | |
17 | g.74763399T>G | CA400940040 | NHERF1 | c.636T>G (p.His212Gln) c.168T>G (p.His56Gln) n.370T>G c.442-4748T>G (n.442-4748T>G) n.855T>G | |
17 | g.74763400G>A | CA400940042 | NHERF1 | c.637G>A (p.Gly213Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) n.371G>A c.442-4747G>A (n.442-4747G>A) n.856G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763400G>C | CA400940043 | NHERF1 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.371G>C c.442-4747G>C (n.442-4747G>C) n.856G>C | |
17 | g.74763400G>T | CA400940044 | NHERF1 | c.637G>T (p.Gly213Trp) c.169G>T (p.Gly57Trp) n.371G>T c.442-4747G>T (n.442-4747G>T) n.856G>T | |
17 | g.74763401G>A | CA400940045 | NHERF1 | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) n.372G>A c.442-4746G>A (n.442-4746G>A) n.857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763401G>C | CA400940046 | NHERF1 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.372G>C c.442-4746G>C (n.442-4746G>C) n.857G>C | |
17 | g.74763401G>T | CA400940047 | NHERF1 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.372G>T c.442-4746G>T (n.442-4746G>T) n.857G>T | |
17 | g.74763402G>A | CA501761344 | NHERF1 | c.639G>A (p.Gly213=) c.171G>A (p.Gly57=) n.373G>A c.442-4745G>A (n.442-4745G>A) n.858G>A | |
17 | g.74763402G>C | CA501761345 | NHERF1 | c.639G>C (p.Gly213=) c.171G>C (p.Gly57=) n.373G>C c.442-4745G>C (n.442-4745G>C) n.858G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763402G>T | CA501761346 | NHERF1 | c.639G>T (p.Gly213=) c.171G>T (p.Gly57=) n.373G>T c.442-4745G>T (n.442-4745G>T) n.858G>T | |
17 | g.74763403G>A | CA400940050 | NHERF1 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.374G>A c.442-4744G>A (n.442-4744G>A) n.859G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763403G>C | CA400940049 | NHERF1 | c.640G>C (p.Asp214His) c.172G>C (p.Asp58His) n.374G>C c.442-4744G>C (n.442-4744G>C) n.859G>C | |
17 | g.74763403G>T | CA400940048 | NHERF1 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.374G>T c.442-4744G>T (n.442-4744G>T) n.859G>T | |
17 | g.74763404A>C | CA400940051 | NHERF1 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.375A>C c.442-4743A>C (n.442-4743A>C) n.860A>C | |
17 | g.74763404A>G | CA400940052 | NHERF1 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.375A>G c.442-4743A>G (n.442-4743A>G) n.860A>G | |
17 | g.74763404A>T | CA400940053 | NHERF1 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.375A>T c.442-4743A>T (n.442-4743A>T) n.860A>T | |
17 | g.74763405C>A | CA400940054 | NHERF1 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.376C>A c.442-4742C>A (n.442-4742C>A) n.861C>A | |
17 | g.74763405C= | CA2275179186 | NHERF1 | c.642C= (p.Asp214=) c.174C= (p.Asp58=) n.376C= c.442-4742C= (n.442-4742C=) n.861C= | |
17 | g.74763405C>G | CA400940055 | NHERF1 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.376C>G c.442-4742C>G (n.442-4742C>G) n.861C>G | |
17 | g.74763405C>T | CA8750674 | NHERF1 | c.642C>T (p.Asp214=) c.174C>T (p.Asp58=) n.376C>T c.442-4742C>T (n.442-4742C>T) n.861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763406G>A | CA8750675 | NHERF1 | c.643G>A (p.Val215Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.377G>A c.442-4741G>A (n.442-4741G>A) n.862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763406G>C | CA400940057 | NHERF1 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.377G>C c.442-4741G>C (n.442-4741G>C) n.862G>C | |
17 | g.74763406G= | CA2275179187 | NHERF1 | c.643G= (p.Val215=) c.175G= (p.Val59=) n.377G= c.442-4741G= (n.442-4741G=) n.862G= | |
17 | g.74763406G>T | CA400940056 | NHERF1 | c.643G>T (p.Val215Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.377G>T c.442-4741G>T (n.442-4741G>T) n.862G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763407T>A | CA400940058 | NHERF1 | c.644T>A (p.Val215Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.378T>A c.442-4740T>A (n.442-4740T>A) n.863T>A | |
17 | g.74763407T>C | CA400940059 | NHERF1 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.378T>C c.442-4740T>C (n.442-4740T>C) n.863T>C | |
17 | g.74763407T>G | CA400940060 | NHERF1 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.378T>G c.442-4740T>G (n.442-4740T>G) n.863T>G | |
17 | g.74763408G>A | CA501761348 | NHERF1 | c.645G>A (p.Val215=) c.177G>A (p.Val59=) n.379G>A c.442-4739G>A (n.442-4739G>A) n.864G>A | |
17 | g.74763408G>C | CA501761349 | NHERF1 | c.645G>C (p.Val215=) c.177G>C (p.Val59=) n.379G>C c.442-4739G>C (n.442-4739G>C) n.864G>C | |
17 | g.74763408G>T | CA501761350 | NHERF1 | c.645G>T (p.Val215=) c.177G>T (p.Val59=) n.379G>T c.442-4739G>T (n.442-4739G>T) n.864G>T | |
17 | g.74763409del | CA2639717982 | NHERF1 | c.646del (p.Val216CysfsTer29) c.178del (p.Val60CysfsTer29) n.380del c.442-4738del (n.442-4738del) n.865del | gnomAD v4 |
17 | g.74763409G>A | CA400940061 | NHERF1 | c.646G>A (p.Val216Met) c.178G>A (p.Val60Met) n.380G>A c.442-4738G>A (n.442-4738G>A) n.865G>A | |
17 | g.74763409G>C | CA400940062 | NHERF1 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.380G>C c.442-4738G>C (n.442-4738G>C) n.865G>C | |
17 | g.74763409G>T | CA400940063 | NHERF1 | c.646G>T (p.Val216Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) n.380G>T c.442-4738G>T (n.442-4738G>T) n.865G>T | |
17 | g.74763410T>A | CA400940064 | NHERF1 | c.647T>A (p.Val216Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) n.381T>A c.442-4737T>A (n.442-4737T>A) n.866T>A | |
17 | g.74763410T>C | CA400940065 | NHERF1 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.381T>C c.442-4737T>C (n.442-4737T>C) n.866T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763410T>G | CA400940066 | NHERF1 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.381T>G c.442-4737T>G (n.442-4737T>G) n.866T>G | |
17 | g.74763411G>A | CA501761351 | NHERF1 | c.648G>A (p.Val216=) c.180G>A (p.Val60=) n.382G>A c.442-4736G>A (n.442-4736G>A) n.867G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763411G>C | CA501761352 | NHERF1 | c.648G>C (p.Val216=) c.180G>C (p.Val60=) n.382G>C c.442-4736G>C (n.442-4736G>C) n.867G>C | |
17 | g.74763411G>T | CA501761353 | NHERF1 | c.648G>T (p.Val216=) c.180G>T (p.Val60=) n.382G>T c.442-4736G>T (n.442-4736G>T) n.867G>T | |
17 | g.74763412T>A | CA400940067 | NHERF1 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.383T>A c.442-4735T>A (n.442-4735T>A) n.868T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763412T>C | CA8750677 | NHERF1 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.383T>C c.442-4735T>C (n.442-4735T>C) n.868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763412T>G | CA400940068 | NHERF1 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.383T>G c.442-4735T>G (n.442-4735T>G) n.868T>G | |
17 | g.74763412T= | CA2275179188 | NHERF1 | c.649T= (p.Ser217=) c.181T= (p.Ser61=) n.383T= c.442-4735T= (n.442-4735T=) n.868T= | |
17 | g.74763412_74763413delinsTC | CA2275179189 | NHERF1 | c.649_650delinsTC (p.Ser217=) c.181_182delinsTC (p.Ser61=) n.383_384delinsTC c.442-4735_442-4734delinsTC (n.442-4735_442-4734delinsTC) n.868_869delinsTC | |
17 | g.74763413C>A | CA400940071 | NHERF1 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.384C>A c.442-4734C>A (n.442-4734C>A) n.869C>A | |
17 | g.74763413C>G | CA400940070 | NHERF1 | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.384C>G c.442-4734C>G (n.442-4734C>G) n.869C>G | dbSNP |
17 | g.74763413C>T | CA400940069 | NHERF1 | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.384C>T c.442-4734C>T (n.442-4734C>T) n.869C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763414del | CA8750676 | NHERF1 | c.651del (p.Ala218ProfsTer27) c.183del (p.Ala62ProfsTer27) n.385del c.442-4733del (n.442-4733del) n.870del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763414C>A | CA501761357 | NHERF1 | c.651C>A (p.Ser217=) c.183C>A (p.Ser61=) n.385C>A c.442-4733C>A (n.442-4733C>A) n.870C>A | COSMIC |
17 | g.74763414C= | CA2275179190 | NHERF1 | c.651C= (p.Ser217=) c.183C= (p.Ser61=) n.385C= c.442-4733C= (n.442-4733C=) n.870C= | |
17 | g.74763414C>G | CA501761358 | NHERF1 | c.651C>G (p.Ser217=) c.183C>G (p.Ser61=) n.385C>G c.442-4733C>G (n.442-4733C>G) n.870C>G | |
17 | g.74763414C>T | CA8750678 | NHERF1 | c.651C>T (p.Ser217=) c.183C>T (p.Ser61=) n.385C>T c.442-4733C>T (n.442-4733C>T) n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763415G>A | CA8750679 | NHERF1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.386G>A c.442-4732G>A (n.442-4732G>A) n.871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763415G>C | CA400940072 | NHERF1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.386G>C c.442-4732G>C (n.442-4732G>C) n.871G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763415G= | CA2275179191 | NHERF1 | c.652G= (p.Ala218=) c.184G= (p.Ala62=) n.386G= c.442-4732G= (n.442-4732G=) n.871G= | |
17 | g.74763415G>T | CA400940073 | NHERF1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.386G>T c.442-4732G>T (n.442-4732G>T) n.871G>T | |
17 | g.74763416C>A | CA400940074 | NHERF1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) n.387C>A c.442-4731C>A (n.442-4731C>A) n.872C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763416C= | CA2275179192 | NHERF1 | c.653C= (p.Ala218=) c.185C= (p.Ala62=) n.387C= c.442-4731C= (n.442-4731C=) n.872C= | |
17 | g.74763416C>G | CA400940075 | NHERF1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.387C>G c.442-4731C>G (n.442-4731C>G) n.872C>G | |
17 | g.74763416C>T | CA400940076 | NHERF1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.387C>T c.442-4731C>T (n.442-4731C>T) n.872C>T | |
17 | g.74763417C>A | CA293941714 | NHERF1 | c.654C>A (p.Ala218=) c.186C>A (p.Ala62=) n.388C>A c.442-4730C>A (n.442-4730C>A) n.873C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763417C= | CA2275179193 | NHERF1 | c.654C= (p.Ala218=) c.186C= (p.Ala62=) n.388C= c.442-4730C= (n.442-4730C=) n.873C= | |
17 | g.74763417C>G | CA501761359 | NHERF1 | c.654C>G (p.Ala218=) c.186C>G (p.Ala62=) n.388C>G c.442-4730C>G (n.442-4730C>G) n.873C>G | |
17 | g.74763417C>T | CA501761360 | NHERF1 | c.654C>T (p.Ala218=) c.186C>T (p.Ala62=) n.388C>T c.442-4730C>T (n.442-4730C>T) n.873C>T | |
17 | g.74763418A>C | CA400940077 | NHERF1 | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.389A>C c.442-4729A>C (n.442-4729A>C) n.874A>C | |
17 | g.74763418A>G | CA400940078 | NHERF1 | c.655A>G (p.Ile219Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.389A>G c.442-4729A>G (n.442-4729A>G) n.874A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763418A>T | CA400940079 | NHERF1 | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.389A>T c.442-4729A>T (n.442-4729A>T) n.874A>T | |
17 | g.74763419T>A | CA400940080 | NHERF1 | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.390T>A c.442-4728T>A (n.442-4728T>A) n.875T>A | |
17 | g.74763419T>C | CA400940081 | NHERF1 | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.390T>C c.442-4728T>C (n.442-4728T>C) n.875T>C | |
17 | g.74763419T>G | CA400940082 | NHERF1 | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.390T>G c.442-4728T>G (n.442-4728T>G) n.875T>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763420C>A | CA501761362 | NHERF1 | c.657C>A (p.Ile219=) c.189C>A (p.Ile63=) n.391C>A c.442-4727C>A (n.442-4727C>A) n.876C>A | |
17 | g.74763420C= | CA2275179194 | NHERF1 | c.657C= (p.Ile219=) c.189C= (p.Ile63=) n.391C= c.442-4727C= (n.442-4727C=) n.876C= | |
17 | g.74763420C>G | CA8750680 | NHERF1 | c.657C>G (p.Ile219Met) c.189C>G (p.Ile63Met) n.391C>G c.442-4727C>G (n.442-4727C>G) n.876C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763420C>T | CA501761364 | NHERF1 | c.657C>T (p.Ile219=) c.189C>T (p.Ile63=) n.391C>T c.442-4727C>T (n.442-4727C>T) n.876C>T | COSMIC |
17 | g.74763421A>C | CA501761366 | NHERF1 | c.658A>C (p.Arg220=) c.190A>C (p.Arg64=) n.392A>C c.442-4726A>C (n.442-4726A>C) n.877A>C | |
17 | g.74763421A>G | CA400940083 | NHERF1 | c.658A>G (p.Arg220Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.392A>G c.442-4726A>G (n.442-4726A>G) n.877A>G | |
17 | g.74763421A>T | CA400940084 | NHERF1 | c.658A>T (p.Arg220Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) n.392A>T c.442-4726A>T (n.442-4726A>T) n.877A>T | |
17 | g.74763421_74763422delinsAG | CA2275179195 | NHERF1 | c.658_659delinsAG (p.Arg220=) c.190_191delinsAG (p.Arg64=) n.392_393delinsAG c.442-4726_442-4725delinsAG (n.442-4726_442-4725delinsAG) n.877_878delinsAG | |
17 | g.74763422G>A | CA8750682 | NHERF1 | c.659G>A (p.Arg220Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.393G>A c.442-4725G>A (n.442-4725G>A) n.878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763422G>C | CA400940085 | NHERF1 | c.659G>C (p.Arg220Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.393G>C c.442-4725G>C (n.442-4725G>C) n.878G>C | |
17 | g.74763422G= | CA2275179196 | NHERF1 | c.659G= (p.Arg220=) c.191G= (p.Arg64=) n.393G= c.442-4725G= (n.442-4725G=) n.878G= | |
17 | g.74763422G>T | CA400940086 | NHERF1 | c.659G>T (p.Arg220Met) c.191G>T (p.Arg64Met) n.393G>T c.442-4725G>T (n.442-4725G>T) n.878G>T | |
17 | g.74763424del | CA8750681 | NHERF1 | c.661del (p.Ala221LeufsTer24) c.193del (p.Ala65LeufsTer24) n.395del c.442-4723del (n.442-4723del) n.880del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763423G>A | CA501761368 | NHERF1 | c.660G>A (p.Arg220=) c.192G>A (p.Arg64=) n.394G>A c.442-4724G>A (n.442-4724G>A) n.879G>A | dbSNP |
17 | g.74763423G>C | CA400940087 | NHERF1 | c.660G>C (p.Arg220Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.394G>C c.442-4724G>C (n.442-4724G>C) n.879G>C | |
17 | g.74763423G= | CA2275179197 | NHERF1 | c.660G= (p.Arg220=) c.192G= (p.Arg64=) n.394G= c.442-4724G= (n.442-4724G=) n.879G= | |
17 | g.74763423G>T | CA293941752 | NHERF1 | c.660G>T (p.Arg220Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.394G>T c.442-4724G>T (n.442-4724G>T) n.879G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763424G>A | CA400940088 | NHERF1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.395G>A c.442-4723G>A (n.442-4723G>A) n.880G>A | |
17 | g.74763424G>C | CA400940089 | NHERF1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.395G>C c.442-4723G>C (n.442-4723G>C) n.880G>C | |
17 | g.74763424G>T | CA400940090 | NHERF1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.395G>T c.442-4723G>T (n.442-4723G>T) n.880G>T | |
17 | g.74763425C>A | CA400940091 | NHERF1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.396C>A c.442-4722C>A (n.442-4722C>A) n.881C>A | |
17 | g.74763425C= | CA2275179198 | NHERF1 | c.662C= (p.Ala221=) c.194C= (p.Ala65=) n.396C= c.442-4722C= (n.442-4722C=) n.881C= | |
17 | g.74763425C>G | CA400940092 | NHERF1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.396C>G c.442-4722C>G (n.442-4722C>G) n.881C>G | |
17 | g.74763425C>T | CA400940093 | NHERF1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.396C>T c.442-4722C>T (n.442-4722C>T) n.881C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.74763426T>A | CA501761371 | NHERF1 | c.663T>A (p.Ala221=) c.195T>A (p.Ala65=) n.397T>A c.442-4721T>A (n.442-4721T>A) n.882T>A | |
17 | g.74763426T>C | CA501761372 | NHERF1 | c.663T>C (p.Ala221=) c.195T>C (p.Ala65=) n.397T>C c.442-4721T>C (n.442-4721T>C) n.882T>C | |
17 | g.74763426T>G | CA501761373 | NHERF1 | c.663T>G (p.Ala221=) c.195T>G (p.Ala65=) n.397T>G c.442-4721T>G (n.442-4721T>G) n.882T>G | |
17 | g.74763427G>A | CA8750683 | NHERF1 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.398G>A c.442-4720G>A (n.442-4720G>A) n.883G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763427G>C | CA400940095 | NHERF1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.398G>C c.442-4720G>C (n.442-4720G>C) n.883G>C | |
17 | g.74763427G= | CA2275179199 | NHERF1 | c.664G= (p.Gly222=) c.196G= (p.Gly66=) n.398G= c.442-4720G= (n.442-4720G=) n.883G= | |
17 | g.74763427G>T | CA400940094 | NHERF1 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.398G>T c.442-4720G>T (n.442-4720G>T) n.883G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763428G>A | CA400940096 | NHERF1 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.399G>A c.1G>A c.442-4719G>A (n.442-4719G>A) n.884G>A | |
17 | g.74763428G>C | CA400940098 | NHERF1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.399G>C c.1G>C c.442-4719G>C (n.442-4719G>C) n.884G>C | |
17 | g.74763428G>T | CA400940097 | NHERF1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.399G>T c.1G>T c.442-4719G>T (n.442-4719G>T) n.884G>T | |
17 | g.74763429C>A | CA501761374 | NHERF1 | c.666C>A (p.Gly222=) c.198C>A (p.Gly66=) n.400C>A c.2C>A c.442-4718C>A (n.442-4718C>A) n.885C>A | |
17 | g.74763429C= | CA2275179200 | NHERF1 | c.666C= (p.Gly222=) c.198C= (p.Gly66=) n.400C= c.2C= c.442-4718C= (n.442-4718C=) n.885C= | |
17 | g.74763429C>G | CA501761375 | NHERF1 | c.666C>G (p.Gly222=) c.198C>G (p.Gly66=) n.400C>G c.2C>G c.442-4718C>G (n.442-4718C>G) n.885C>G | dbSNP |
17 | g.74763429C>T | CA8750684 | NHERF1 | c.666C>T (p.Gly222=) c.198C>T (p.Gly66=) n.400C>T c.2C>T c.442-4718C>T (n.442-4718C>T) n.885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.74763430G>A | CA8750685 | NHERF1 | c.667G>A (p.Gly223Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.401G>A c.3G>A c.442-4717G>A (n.442-4717G>A) n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763430G>C | CA400940099 | NHERF1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.401G>C c.3G>C c.442-4717G>C (n.442-4717G>C) n.886G>C | |
17 | g.74763430G= | CA2275179201 | NHERF1 | c.667G= (p.Gly223=) c.199G= (p.Gly67=) n.401G= c.3G= c.442-4717G= (n.442-4717G=) n.886G= | |
17 | g.74763430G>T | CA400940100 | NHERF1 | c.667G>T (p.Gly223Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) n.401G>T c.3G>T c.442-4717G>T (n.442-4717G>T) n.886G>T | |
17 | g.74763431G>A | CA8750686 | NHERF1 | c.668G>A (p.Gly223Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.402G>A c.4G>A c.442-4716G>A (n.442-4716G>A) n.887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763431G>C | CA400940101 | NHERF1 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.402G>C c.4G>C c.442-4716G>C (n.442-4716G>C) n.887G>C | |
17 | g.74763431G= | CA2275179202 | NHERF1 | c.668G= (p.Gly223=) c.200G= (p.Gly67=) n.402G= c.4G= c.442-4716G= (n.442-4716G=) n.887G= | |
17 | g.74763431G>T | CA400940102 | NHERF1 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.402G>T c.4G>T c.442-4716G>T (n.442-4716G>T) n.887G>T | |
17 | g.74763432G>A | CA8750687 | NHERF1 | c.669G>A (p.Gly223=) c.201G>A (p.Gly67=) n.403G>A c.5G>A c.442-4715G>A (n.442-4715G>A) n.888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763432G>C | CA501761376 | NHERF1 | c.669G>C (p.Gly223=) c.201G>C (p.Gly67=) n.403G>C c.5G>C c.442-4715G>C (n.442-4715G>C) n.888G>C | |
17 | g.74763432G= | CA2275179203 | NHERF1 | c.669G= (p.Gly223=) c.201G= (p.Gly67=) n.403G= c.5G= c.442-4715G= (n.442-4715G=) n.888G= | |
17 | g.74763432G>T | CA501761377 | NHERF1 | c.669G>T (p.Gly223=) c.201G>T (p.Gly67=) n.403G>T c.5G>T c.442-4715G>T (n.442-4715G>T) n.888G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763433G>A | CA400940103 | NHERF1 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.404G>A c.6G>A c.442-4714G>A (n.442-4714G>A) n.889G>A | |
17 | g.74763433G>C | CA400940104 | NHERF1 | c.670G>C (p.Asp224His) c.202G>C (p.Asp68His) n.404G>C c.6G>C c.442-4714G>C (n.442-4714G>C) n.889G>C | |
17 | g.74763433G>T | CA400940105 | NHERF1 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.404G>T c.6G>T c.442-4714G>T (n.442-4714G>T) n.889G>T | |
17 | g.74763434A= | CA2275179204 | NHERF1 | c.671A= (p.Asp224=) c.203A= (p.Asp68=) n.405A= c.7A= c.442-4713A= (n.442-4713A=) n.890A= | |
17 | g.74763434A>C | CA400940108 | NHERF1 | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.405A>C c.7A>C c.442-4713A>C (n.442-4713A>C) n.890A>C | |
17 | g.74763434A>G | CA400940107 | NHERF1 | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.405A>G c.7A>G c.442-4713A>G (n.442-4713A>G) n.890A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763434A>T | CA400940106 | NHERF1 | c.671A>T (p.Asp224Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.405A>T c.7A>T c.442-4713A>T (n.442-4713A>T) n.890A>T | |
17 | g.74763435C>A | CA400940109 | NHERF1 | c.672C>A (p.Asp224Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.406C>A c.8C>A c.442-4712C>A (n.442-4712C>A) n.891C>A | |
17 | g.74763435C= | CA2275179205 | NHERF1 | c.672C= (p.Asp224=) c.204C= (p.Asp68=) n.406C= c.8C= c.442-4712C= (n.442-4712C=) n.891C= | |
17 | g.74763435C>G | CA400940110 | NHERF1 | c.672C>G (p.Asp224Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.406C>G c.8C>G c.442-4712C>G (n.442-4712C>G) n.891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763435C>T | CA8750688 | NHERF1 | c.672C>T (p.Asp224=) c.204C>T (p.Asp68=) n.406C>T c.8C>T c.442-4712C>T (n.442-4712C>T) n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763436G>A | CA117370 | NHERF1 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.407G>A c.9G>A c.442-4711G>A (n.442-4711G>A) n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763436G>C | CA400940111 | NHERF1 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.407G>C c.9G>C c.442-4711G>C (n.442-4711G>C) n.892G>C | |
17 | g.74763436G= | CA2275179207 | NHERF1 | c.673G= (p.Glu225=) c.205G= (p.Glu69=) n.407G= c.9G= c.442-4711G= (n.442-4711G=) n.892G= | |
17 | g.74763436G>T | CA400940112 | NHERF1 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.407G>T c.9G>T c.442-4711G>T (n.442-4711G>T) n.892G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763436_74763437delinsGA | CA2275179206 | NHERF1 | c.673_674delinsGA (p.Glu225=) c.205_206delinsGA (p.Glu69=) n.407_408delinsGA c.9_10delinsGA c.442-4711_442-4710delinsGA (n.442-4711_442-4710delinsGA) n.892_893delinsGA | |
17 | g.74763437del | CA8750689 | NHERF1 | c.674del (p.Glu225GlyfsTer20) c.206del (p.Glu69GlyfsTer20) n.408del c.10del c.442-4710del (n.442-4710del) n.893del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763437A>C | CA400940113 | NHERF1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.408A>C c.10A>C c.442-4710A>C (n.442-4710A>C) n.893A>C | |
17 | g.74763437A>G | CA400940114 | NHERF1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.408A>G c.10A>G c.442-4710A>G (n.442-4710A>G) n.893A>G | |
17 | g.74763437A>T | CA400940115 | NHERF1 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.408A>T c.10A>T c.442-4710A>T (n.442-4710A>T) n.893A>T | |
17 | g.74763438G>A | CA501761380 | NHERF1 | c.675G>A (p.Glu225=) c.207G>A (p.Glu69=) n.409G>A c.11G>A c.442-4709G>A (n.442-4709G>A) n.894G>A | |
17 | g.74763438G>C | CA400940116 | NHERF1 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.409G>C c.11G>C c.442-4709G>C (n.442-4709G>C) n.894G>C | |
17 | g.74763438G>T | CA400940117 | NHERF1 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.409G>T c.11G>T c.442-4709G>T (n.442-4709G>T) n.894G>T | |
17 | g.74763439A>C | CA400940120 | NHERF1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.410A>C c.12A>C c.442-4708A>C (n.442-4708A>C) n.895A>C | |
17 | g.74763439A>G | CA400940119 | NHERF1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.410A>G c.12A>G c.442-4708A>G (n.442-4708A>G) n.895A>G | |
17 | g.74763439A>T | CA400940118 | NHERF1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.410A>T c.12A>T c.442-4708A>T (n.442-4708A>T) n.895A>T | |
17 | g.74763440C>A | CA400940121 | NHERF1 | c.677C>A (p.Thr226Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.411C>A c.13C>A c.442-4707C>A (n.442-4707C>A) n.896C>A | |
17 | g.74763440C>G | CA400940122 | NHERF1 | c.677C>G (p.Thr226Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.411C>G c.13C>G c.442-4707C>G (n.442-4707C>G) n.896C>G | |
17 | g.74763440C>T | CA400940123 | NHERF1 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.411C>T c.13C>T c.442-4707C>T (n.442-4707C>T) n.896C>T | |
17 | g.74763441C>A | CA501761382 | NHERF1 | c.678C>A (p.Thr226=) c.210C>A (p.Thr70=) n.412C>A c.14C>A c.442-4706C>A (n.442-4706C>A) n.897C>A | |
17 | g.74763441C= | CA2275179208 | NHERF1 | c.678C= (p.Thr226=) c.210C= (p.Thr70=) n.412C= c.14C= c.442-4706C= (n.442-4706C=) n.897C= | |
17 | g.74763441C>G | CA8750690 | NHERF1 | c.678C>G (p.Thr226=) c.210C>G (p.Thr70=) n.412C>G c.14C>G c.442-4706C>G (n.442-4706C>G) n.897C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763441C>T | CA501761383 | NHERF1 | c.678C>T (p.Thr226=) c.210C>T (p.Thr70=) n.412C>T c.14C>T c.442-4706C>T (n.442-4706C>T) n.897C>T | |
17 | g.74763442A>C | CA400940124 | NHERF1 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.413A>C c.15A>C c.442-4705A>C (n.442-4705A>C) n.898A>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763442A>G | CA400940125 | NHERF1 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.413A>G c.15A>G c.442-4705A>G (n.442-4705A>G) n.898A>G | |
17 | g.74763442A>T | CA400940126 | NHERF1 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.413A>T c.15A>T c.442-4705A>T (n.442-4705A>T) n.898A>T | |
17 | g.74763443A>C | CA400940127 | NHERF1 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.414A>C c.16A>C c.442-4704A>C (n.442-4704A>C) n.899A>C | |
17 | g.74763443A>G | CA400940129 | NHERF1 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.414A>G c.16A>G c.442-4704A>G (n.442-4704A>G) n.899A>G | |
17 | g.74763443A>T | CA400940128 | NHERF1 | c.680A>T (p.Lys227Met) c.212A>T (p.Lys71Met) n.414A>T c.16A>T c.442-4704A>T (n.442-4704A>T) n.899A>T | |
17 | g.74763444G>A | CA501761384 | NHERF1 | c.681G>A (p.Lys227=) c.213G>A (p.Lys71=) n.415G>A c.17G>A c.442-4703G>A (n.442-4703G>A) n.900G>A | |
17 | g.74763444G>C | CA400940130 | NHERF1 | c.681G>C (p.Lys227Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) n.415G>C c.17G>C c.442-4703G>C (n.442-4703G>C) n.900G>C | |
17 | g.74763444G>T | CA400940131 | NHERF1 | c.681G>T (p.Lys227Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) n.415G>T c.17G>T c.442-4703G>T (n.442-4703G>T) n.900G>T | |
17 | g.74763445C>A | CA400940132 | NHERF1 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.416C>A c.18C>A c.442-4702C>A (n.442-4702C>A) n.901C>A | |
17 | g.74763445C= | CA2275179209 | NHERF1 | c.682C= (p.Leu228=) c.214C= (p.Leu72=) n.416C= c.18C= c.442-4702C= (n.442-4702C=) n.901C= | |
17 | g.74763445C>G | CA400940133 | NHERF1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.416C>G c.18C>G c.442-4702C>G (n.442-4702C>G) n.901C>G | |
17 | g.74763445C>T | CA501761386 | NHERF1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.214C>T (p.Leu72=) n.416C>T c.18C>T c.442-4702C>T (n.442-4702C>T) n.901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763445_74763446insAGCC | CA2639718038 | NHERF1 | c.682_683insAGCC (p.Leu228GlnfsTer10) c.214_215insAGCC (p.Leu72GlnfsTer10) n.416_417insAGCC c.18_19insAGCC c.442-4702_442-4701insAGCC (n.442-4702_442-4701insAGCC) n.901_902insAGCC | gnomAD v4 |
17 | g.74763446T>A | CA400940134 | NHERF1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.417T>A c.19T>A c.442-4701T>A (n.442-4701T>A) n.902T>A | |
17 | g.74763446T>C | CA400940136 | NHERF1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.417T>C c.19T>C c.442-4701T>C (n.442-4701T>C) n.902T>C | |
17 | g.74763446T>G | CA400940135 | NHERF1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.417T>G c.19T>G c.442-4701T>G (n.442-4701T>G) n.902T>G |