Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74763340dupCA627591789NHERF1c.604-27dup (n.604-27dup)
c.136-27dup (n.136-27dup)
n.311dup
c.442-4807dup (n.442-4807dup)
n.823-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763343C=CA2275179164NHERF1c.604-24C= (n.604-24C=)
c.136-24C= (n.136-24C=)
n.314C=
c.442-4804C= (n.442-4804C=)
n.823-24C=
17g.74763343C>TCA293941558NHERF1c.604-24C>T (n.604-24C>T)
c.136-24C>T (n.136-24C>T)
n.314C>T
c.442-4804C>T (n.442-4804C>T)
n.823-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763344G>ACA8750661NHERF1c.604-23G>A (n.604-23G>A)
c.136-23G>A (n.136-23G>A)
n.315G>A
c.442-4803G>A (n.442-4803G>A)
n.823-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763344G=CA2275179165NHERF1c.604-23G= (n.604-23G=)
c.136-23G= (n.136-23G=)
n.315G=
c.442-4803G= (n.442-4803G=)
n.823-23G=
17g.74763345C>ACA627591790NHERF1c.604-22C>A (n.604-22C>A)
c.136-22C>A (n.136-22C>A)
n.316C>A
c.442-4802C>A (n.442-4802C>A)
n.823-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763345C=CA2275179166NHERF1c.604-22C= (n.604-22C=)
c.136-22C= (n.136-22C=)
n.316C=
c.442-4802C= (n.442-4802C=)
n.823-22C=
17g.74763349C=CA2275179167NHERF1c.604-18C= (n.604-18C=)
c.136-18C= (n.136-18C=)
n.320C=
c.442-4798C= (n.442-4798C=)
n.823-18C=
17g.74763349C>TCA8750662NHERF1c.604-18C>T (n.604-18C>T)
c.136-18C>T (n.136-18C>T)
n.320C>T
c.442-4798C>T (n.442-4798C>T)
n.823-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763350C=CA2275179168NHERF1c.604-17C= (n.604-17C=)
c.136-17C= (n.136-17C=)
n.321C=
c.442-4797C= (n.442-4797C=)
n.823-17C=
17g.74763350C>TCA627591791NHERF1c.604-17C>T (n.604-17C>T)
c.136-17C>T (n.136-17C>T)
n.321C>T
c.442-4797C>T (n.442-4797C>T)
n.823-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763351C=CA2275179169NHERF1c.604-16C= (n.604-16C=)
c.136-16C= (n.136-16C=)
n.322C=
c.442-4796C= (n.442-4796C=)
n.823-16C=
17g.74763351C>TCA293941599NHERF1c.604-16C>T (n.604-16C>T)
c.136-16C>T (n.136-16C>T)
n.322C>T
c.442-4796C>T (n.442-4796C>T)
n.823-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763352G>ACA8750663NHERF1c.604-15G>A (n.604-15G>A)
c.136-15G>A (n.136-15G>A)
n.323G>A
c.442-4795G>A (n.442-4795G>A)
n.823-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763352G=CA2275179170NHERF1c.604-15G= (n.604-15G=)
c.136-15G= (n.136-15G=)
n.323G=
c.442-4795G= (n.442-4795G=)
n.823-15G=
17g.74763356C>TCA2810419125NHERF1c.604-11C>T (n.604-11C>T)
c.136-11C>T (n.136-11C>T)
n.327C>T
c.442-4791C>T (n.442-4791C>T)
n.823-11C>T
17g.74763358delCA2639717939NHERF1c.604-9del (n.604-9del)
c.136-9del (n.136-9del)
n.329del
c.442-4789del (n.442-4789del)
n.823-9del
 gnomAD v4
17g.74763358G>CCA2639717940NHERF1c.604-9G>C (n.604-9G>C)
c.136-9G>C (n.136-9G>C)
n.329G>C
c.442-4789G>C (n.442-4789G>C)
n.823-9G>C
 gnomAD v4
17g.74763359C=CA2275179171NHERF1c.604-8C= (n.604-8C=)
c.136-8C= (n.136-8C=)
n.330C=
c.442-4788C= (n.442-4788C=)
n.823-8C=
17g.74763359C>TCA8750664NHERF1c.604-8C>T (n.604-8C>T)
c.136-8C>T (n.136-8C>T)
n.330C>T
c.442-4788C>T (n.442-4788C>T)
n.823-8C>T
 dbSNP ExAC
17g.74763360C>ACA2507310400NHERF1c.604-7C>A (n.604-7C>A)
c.136-7C>A (n.136-7C>A)
n.331C>A
c.442-4787C>A (n.442-4787C>A)
n.823-7C>A
17g.74763361C=CA2275179172NHERF1c.604-6C= (n.604-6C=)
c.136-6C= (n.136-6C=)
n.332C=
c.442-4786C= (n.442-4786C=)
n.823-6C=
17g.74763361C>GCA8750666NHERF1c.604-6C>G (n.604-6C>G)
c.136-6C>G (n.136-6C>G)
n.332C>G
c.442-4786C>G (n.442-4786C>G)
n.823-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763361C>TCA8750665NHERF1c.604-6C>T (n.604-6C>T)
c.136-6C>T (n.136-6C>T)
n.332C>T
c.442-4786C>T (n.442-4786C>T)
n.823-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763363G>ACA775009831NHERF1c.604-4G>A (n.604-4G>A)
c.136-4G>A (n.136-4G>A)
n.334G>A
c.442-4784G>A (n.442-4784G>A)
n.823-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763363G=CA2275179173NHERF1c.604-4G= (n.604-4G=)
c.136-4G= (n.136-4G=)
n.334G=
c.442-4784G= (n.442-4784G=)
n.823-4G=
17g.74763365A>CCA400939962NHERF1c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.336A>C
c.442-4782A>C (n.442-4782A>C)
n.823-2A>C
17g.74763365A>GCA400939963NHERF1c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.336A>G
c.442-4782A>G (n.442-4782A>G)
n.823-2A>G
 COSMIC
17g.74763365A>TCA400939964NHERF1c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.336A>T
c.442-4782A>T (n.442-4782A>T)
n.823-2A>T
17g.74763366G>ACA293941627NHERF1c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.337G>A
c.442-4781G>A (n.442-4781G>A)
n.823-1G>A
 dbSNP
17g.74763366G>CCA400939965NHERF1c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.337G>C
c.442-4781G>C (n.442-4781G>C)
n.823-1G>C
17g.74763366G=CA2275179174NHERF1c.604-1G= (n.604-1G=)
c.136-1G= (n.136-1G=)
n.337G=
c.442-4781G= (n.442-4781G=)
n.823-1G=
17g.74763366G>TCA400939966NHERF1c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.337G>T
c.442-4781G>T (n.442-4781G>T)
n.823-1G>T
17g.74763367G>ACA400939967NHERF1c.604G>A (p.Val202Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.338G>A
c.442-4780G>A (n.442-4780G>A)
n.823G>A
 gnomAD v4
17g.74763367G>CCA400939968NHERF1c.604G>C (p.Val202Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.338G>C
c.442-4780G>C (n.442-4780G>C)
n.823G>C
17g.74763367G>TCA400939969NHERF1c.604G>T (p.Val202Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.338G>T
c.442-4780G>T (n.442-4780G>T)
n.823G>T
17g.74763368T>ACA400939970NHERF1c.605T>A (p.Val202Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.339T>A
c.442-4779T>A (n.442-4779T>A)
n.824T>A
17g.74763368T>CCA400939972NHERF1c.605T>C (p.Val202Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.339T>C
c.442-4779T>C (n.442-4779T>C)
n.824T>C
 gnomAD v4
17g.74763368T>GCA400939971NHERF1c.605T>G (p.Val202Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.339T>G
c.442-4779T>G (n.442-4779T>G)
n.824T>G
17g.74763369G>ACA501761328NHERF1c.606G>A (p.Val202=)
c.138G>A (p.Val46=)
n.340G>A
c.442-4778G>A (n.442-4778G>A)
n.825G>A
 dbSNP
17g.74763369G>CCA501761329NHERF1c.606G>C (p.Val202=)
c.138G>C (p.Val46=)
n.340G>C
c.442-4778G>C (n.442-4778G>C)
n.825G>C
17g.74763369G>TCA501761330NHERF1c.606G>T (p.Val202=)
c.138G>T (p.Val46=)
n.340G>T
c.442-4778G>T (n.442-4778G>T)
n.825G>T
17g.74763370A>CCA400939973NHERF1c.607A>C (p.Asn203His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.341A>C
c.442-4777A>C (n.442-4777A>C)
n.826A>C
17g.74763370A>GCA400939974NHERF1c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.341A>G
c.442-4777A>G (n.442-4777A>G)
n.826A>G
17g.74763370A>TCA400939975NHERF1c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.341A>T
c.442-4777A>T (n.442-4777A>T)
n.826A>T
 gnomAD v4
17g.74763371A>CCA400939976NHERF1c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.342A>C
c.442-4776A>C (n.442-4776A>C)
n.827A>C
17g.74763371A>GCA400939977NHERF1c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.342A>G
c.442-4776A>G (n.442-4776A>G)
n.827A>G
17g.74763371A>TCA400939978NHERF1c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.342A>T
c.442-4776A>T (n.442-4776A>T)
n.827A>T
17g.74763372delCA2639717945NHERF1c.609del (p.Asn203LysfsTer?)
c.141del (p.Asn47LysfsTer?)
n.343del
c.442-4775del (n.442-4775del)
n.828del
 gnomAD v4
17g.74763372C>ACA400939979NHERF1c.609C>A (p.Asn203Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.343C>A
c.442-4775C>A (n.442-4775C>A)
n.828C>A
17g.74763372C=CA2275179175NHERF1c.609C= (p.Asn203=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.343C=
c.442-4775C= (n.442-4775C=)
n.828C=
17g.74763372C>GCA400939980NHERF1c.609C>G (p.Asn203Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.343C>G
c.442-4775C>G (n.442-4775C>G)
n.828C>G
17g.74763372C>TCA293941644NHERF1c.609C>T (p.Asn203=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.343C>T
c.442-4775C>T (n.442-4775C>T)
n.828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763373G>ACA8750667NHERF1c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.344G>A
c.442-4774G>A (n.442-4774G>A)
n.829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763373G>CCA400939981NHERF1c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.344G>C
c.442-4774G>C (n.442-4774G>C)
n.829G>C
 gnomAD v4
17g.74763373G=CA2275179176NHERF1c.610G= (p.Gly204=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.344G=
c.442-4774G= (n.442-4774G=)
n.829G=
17g.74763373G>TCA400939982NHERF1c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.142G>T (p.Gly48Trp)
n.344G>T
c.442-4774G>T (n.442-4774G>T)
n.829G>T
 gnomAD v4
17g.74763374G>ACA400939984NHERF1c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.345G>A
c.442-4773G>A (n.442-4773G>A)
n.830G>A
17g.74763374G>CCA400939985NHERF1c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.345G>C
c.442-4773G>C (n.442-4773G>C)
n.830G>C
17g.74763374G>TCA400939983NHERF1c.611G>T (p.Gly204Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.345G>T
c.442-4773G>T (n.442-4773G>T)
n.830G>T
 ClinVar
17g.74763375G>ACA501761331NHERF1c.612G>A (p.Gly204=)
c.144G>A (p.Gly48=)
n.346G>A
c.442-4772G>A (n.442-4772G>A)
n.831G>A
17g.74763375G>CCA501761332NHERF1c.612G>C (p.Gly204=)
c.144G>C (p.Gly48=)
n.346G>C
c.442-4772G>C (n.442-4772G>C)
n.831G>C
17g.74763375G>TCA501761333NHERF1c.612G>T (p.Gly204=)
c.144G>T (p.Gly48=)
n.346G>T
c.442-4772G>T (n.442-4772G>T)
n.831G>T
17g.74763376G>ACA400939988NHERF1c.613G>A (p.Val205Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.347G>A
c.442-4771G>A (n.442-4771G>A)
n.832G>A
17g.74763376G>CCA400939986NHERF1c.613G>C (p.Val205Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.347G>C
c.442-4771G>C (n.442-4771G>C)
n.832G>C
17g.74763376G=CA2275179177NHERF1c.613G= (p.Val205=)
c.145G= (p.Val49=)
n.347G=
c.442-4771G= (n.442-4771G=)
n.832G=
17g.74763376G>TCA400939987NHERF1c.613G>T (p.Val205Phe)
c.145G>T (p.Val49Phe)
n.347G>T
c.442-4771G>T (n.442-4771G>T)
n.832G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763377T>ACA400939989NHERF1c.614T>A (p.Val205Asp)
c.146T>A (p.Val49Asp)
n.348T>A
c.442-4770T>A (n.442-4770T>A)
n.833T>A
17g.74763377T>CCA400939990NHERF1c.614T>C (p.Val205Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.348T>C
c.442-4770T>C (n.442-4770T>C)
n.833T>C
17g.74763377T>GCA400939991NHERF1c.614T>G (p.Val205Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.348T>G
c.442-4770T>G (n.442-4770T>G)
n.833T>G
 gnomAD v4
17g.74763378C>ACA501761334NHERF1c.615C>A (p.Val205=)
c.147C>A (p.Val49=)
n.349C>A
c.442-4769C>A (n.442-4769C>A)
n.834C>A
17g.74763378C>GCA501761335NHERF1c.615C>G (p.Val205=)
c.147C>G (p.Val49=)
n.349C>G
c.442-4769C>G (n.442-4769C>G)
n.834C>G
17g.74763378C>TCA501761337NHERF1c.615C>T (p.Val205=)
c.147C>T (p.Val49=)
n.349C>T
c.442-4769C>T (n.442-4769C>T)
n.834C>T
17g.74763379T>ACA400939992NHERF1c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.350T>A
c.442-4768T>A (n.442-4768T>A)
n.835T>A
 gnomAD v4
17g.74763379T>CCA400939993NHERF1c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.350T>C
c.442-4768T>C (n.442-4768T>C)
n.835T>C
17g.74763379T>GCA400939994NHERF1c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.350T>G
c.442-4768T>G (n.442-4768T>G)
n.835T>G
17g.74763380G>ACA400939995NHERF1c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.351G>A
c.442-4767G>A (n.442-4767G>A)
n.836G>A
 dbSNP
17g.74763380G>CCA400939996NHERF1c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.351G>C
c.442-4767G>C (n.442-4767G>C)
n.836G>C
17g.74763380G>TCA400939997NHERF1c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.351G>T
c.442-4767G>T (n.442-4767G>T)
n.836G>T
17g.74763381C>ACA400939998NHERF1c.618C>A (p.Cys206Ter)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.352C>A
c.442-4766C>A (n.442-4766C>A)
n.837C>A
17g.74763381C>GCA400939999NHERF1c.618C>G (p.Cys206Trp)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.352C>G
c.442-4766C>G (n.442-4766C>G)
n.837C>G
17g.74763381C>TCA501761338NHERF1c.618C>T (p.Cys206=)
c.150C>T (p.Cys50=)
n.352C>T
c.442-4766C>T (n.442-4766C>T)
n.837C>T
17g.74763382A>CCA400940002NHERF1c.619A>C (p.Met207Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.353A>C
c.442-4765A>C (n.442-4765A>C)
n.838A>C
17g.74763382A>GCA400940000NHERF1c.619A>G (p.Met207Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.353A>G
c.442-4765A>G (n.442-4765A>G)
n.838A>G
 gnomAD v4
17g.74763382A>TCA400940001NHERF1c.619A>T (p.Met207Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.353A>T
c.442-4765A>T (n.442-4765A>T)
n.838A>T
17g.74763383T>ACA400940003NHERF1c.620T>A (p.Met207Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.354T>A
c.442-4764T>A (n.442-4764T>A)
n.839T>A
17g.74763383T>CCA8750668NHERF1c.620T>C (p.Met207Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.354T>C
c.442-4764T>C (n.442-4764T>C)
n.839T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.74763383T>GCA400940004NHERF1c.620T>G (p.Met207Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.354T>G
c.442-4764T>G (n.442-4764T>G)
n.839T>G
17g.74763383T=CA2275179178NHERF1c.620T= (p.Met207=)
c.152T= (p.Met51=)
n.354T=
c.442-4764T= (n.442-4764T=)
n.839T=
17g.74763384G>ACA8750669NHERF1c.621G>A (p.Met207Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.355G>A
c.442-4763G>A (n.442-4763G>A)
n.840G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.74763384G>CCA400940005NHERF1c.621G>C (p.Met207Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.355G>C
c.442-4763G>C (n.442-4763G>C)
n.840G>C
17g.74763384G=CA2275179179NHERF1c.621G= (p.Met207=)
c.153G= (p.Met51=)
n.355G=
c.442-4763G= (n.442-4763G=)
n.840G=
17g.74763384G>TCA400940006NHERF1c.621G>T (p.Met207Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.355G>T
c.442-4763G>T (n.442-4763G>T)
n.840G>T
 gnomAD v4
17g.74763385G>ACA400940007NHERF1c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.356G>A
c.442-4762G>A (n.442-4762G>A)
n.841G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763385G>CCA400940008NHERF1c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.356G>C
c.442-4762G>C (n.442-4762G>C)
n.841G>C
17g.74763385G=CA2275179180NHERF1c.622G= (p.Glu208=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.356G=
c.442-4762G= (n.442-4762G=)
n.841G=
17g.74763385G>TCA400940009NHERF1c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.356G>T
c.442-4762G>T (n.442-4762G>T)
n.841G>T
 gnomAD v4
17g.74763386A>CCA400940010NHERF1c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.357A>C
c.442-4761A>C (n.442-4761A>C)
n.842A>C
17g.74763386A>GCA400940011NHERF1c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.357A>G
c.442-4761A>G (n.442-4761A>G)
n.842A>G
17g.74763386A>TCA400940012NHERF1c.623A>T (p.Glu208Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.357A>T
c.442-4761A>T (n.442-4761A>T)
n.842A>T
17g.74763387G>ACA8750670NHERF1c.624G>A (p.Glu208=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.358G>A
c.442-4760G>A (n.442-4760G>A)
n.843G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763387G>CCA400940014NHERF1c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.358G>C
c.442-4760G>C (n.442-4760G>C)
n.843G>C
17g.74763387G=CA2275179181NHERF1c.624G= (p.Glu208=)
c.156G= (p.Glu52=)
n.358G=
c.442-4760G= (n.442-4760G=)
n.843G=
17g.74763387G>TCA400940013NHERF1c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.358G>T
c.442-4760G>T (n.442-4760G>T)
n.843G>T
17g.74763388G>ACA400940015NHERF1c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.359G>A
c.442-4759G>A (n.442-4759G>A)
n.844G>A
 gnomAD v4
17g.74763388G>CCA400940016NHERF1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.359G>C
c.442-4759G>C (n.442-4759G>C)
n.844G>C
17g.74763388G>TCA400940017NHERF1c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.359G>T
c.442-4759G>T (n.442-4759G>T)
n.844G>T
17g.74763389G>ACA8750671NHERF1c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.360G>A
c.442-4758G>A (n.442-4758G>A)
n.845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763389G>CCA293941688NHERF1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.360G>C
c.442-4758G>C (n.442-4758G>C)
n.845G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763389G=CA2275179182NHERF1c.626G= (p.Gly209=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.360G=
c.442-4758G= (n.442-4758G=)
n.845G=
17g.74763389G>TCA400940018NHERF1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.360G>T
c.442-4758G>T (n.442-4758G>T)
n.845G>T
17g.74763390G>ACA8750672NHERF1c.627G>A (p.Gly209=)
c.159G>A (p.Gly53=)
n.361G>A
c.442-4757G>A (n.442-4757G>A)
n.846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763390G>CCA501761339NHERF1c.627G>C (p.Gly209=)
c.159G>C (p.Gly53=)
n.361G>C
c.442-4757G>C (n.442-4757G>C)
n.846G>C
 gnomAD v4
17g.74763390G=CA2275179183NHERF1c.627G= (p.Gly209=)
c.159G= (p.Gly53=)
n.361G=
c.442-4757G= (n.442-4757G=)
n.846G=
17g.74763390G>TCA501761340NHERF1c.627G>T (p.Gly209=)
c.159G>T (p.Gly53=)
n.361G>T
c.442-4757G>T (n.442-4757G>T)
n.846G>T
 dbSNP
17g.74763391A>CCA400940019NHERF1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.362A>C
c.442-4756A>C (n.442-4756A>C)
n.847A>C
17g.74763391A>GCA400940020NHERF1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.362A>G
c.442-4756A>G (n.442-4756A>G)
n.847A>G
17g.74763391A>TCA400940021NHERF1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.362A>T
c.442-4756A>T (n.442-4756A>T)
n.847A>T
17g.74763392A>CCA400940022NHERF1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.363A>C
c.442-4755A>C (n.442-4755A>C)
n.848A>C
17g.74763392A>GCA400940023NHERF1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.363A>G
c.442-4755A>G (n.442-4755A>G)
n.848A>G
 gnomAD v4
17g.74763392A>TCA400940024NHERF1c.629A>T (p.Lys210Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.363A>T
c.442-4755A>T (n.442-4755A>T)
n.848A>T
17g.74763393G>ACA501761341NHERF1c.630G>A (p.Lys210=)
c.162G>A (p.Lys54=)
n.364G>A
c.442-4754G>A (n.442-4754G>A)
n.849G>A
 gnomAD v4
17g.74763393G>CCA400940026NHERF1c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.364G>C
c.442-4754G>C (n.442-4754G>C)
n.849G>C
17g.74763393G>TCA400940025NHERF1c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.364G>T
c.442-4754G>T (n.442-4754G>T)
n.849G>T
17g.74763394C>ACA400940027NHERF1c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.365C>A
c.442-4753C>A (n.442-4753C>A)
n.850C>A
17g.74763394C=CA2275179184NHERF1c.631C= (p.Gln211=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.365C=
c.442-4753C= (n.442-4753C=)
n.850C=
17g.74763394C>GCA400940028NHERF1c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.365C>G
c.442-4753C>G (n.442-4753C>G)
n.850C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763394C>TCA400940029NHERF1c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.365C>T
c.442-4753C>T (n.442-4753C>T)
n.850C>T
17g.74763395A>CCA400940030NHERF1c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.366A>C
c.442-4752A>C (n.442-4752A>C)
n.851A>C
17g.74763395A>GCA400940031NHERF1c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.366A>G
c.442-4752A>G (n.442-4752A>G)
n.851A>G
17g.74763395A>TCA400940032NHERF1c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.366A>T
c.442-4752A>T (n.442-4752A>T)
n.851A>T
17g.74763396G>ACA501761342NHERF1c.633G>A (p.Gln211=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.367G>A
c.442-4751G>A (n.442-4751G>A)
n.852G>A
17g.74763396G>CCA400940033NHERF1c.633G>C (p.Gln211His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.367G>C
c.442-4751G>C (n.442-4751G>C)
n.852G>C
17g.74763396G>TCA400940034NHERF1c.633G>T (p.Gln211His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.367G>T
c.442-4751G>T (n.442-4751G>T)
n.852G>T
17g.74763397C>ACA400940035NHERF1c.634C>A (p.His212Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.368C>A
c.442-4750C>A (n.442-4750C>A)
n.853C>A
17g.74763397C>GCA400940036NHERF1c.634C>G (p.His212Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.368C>G
c.442-4750C>G (n.442-4750C>G)
n.853C>G
17g.74763397C>TCA400940037NHERF1c.634C>T (p.His212Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.368C>T
c.442-4750C>T (n.442-4750C>T)
n.853C>T
 gnomAD v4
17g.74763398A=CA2275179185NHERF1c.635A= (p.His212=)
c.167A= (p.His56=)
n.369A=
c.442-4749A= (n.442-4749A=)
n.854A=
17g.74763398A>CCA400940038NHERF1c.635A>C (p.His212Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.369A>C
c.442-4749A>C (n.442-4749A>C)
n.854A>C
17g.74763398A>GCA400940039NHERF1c.635A>G (p.His212Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.369A>G
c.442-4749A>G (n.442-4749A>G)
n.854A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763398A>TCA8750673NHERF1c.635A>T (p.His212Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.369A>T
c.442-4749A>T (n.442-4749A>T)
n.854A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763399T>ACA400940041NHERF1c.636T>A (p.His212Gln)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.370T>A
c.442-4748T>A (n.442-4748T>A)
n.855T>A
17g.74763399T>CCA501761343NHERF1c.636T>C (p.His212=)
c.168T>C (p.His56=)
n.370T>C
c.442-4748T>C (n.442-4748T>C)
n.855T>C
17g.74763399T>GCA400940040NHERF1c.636T>G (p.His212Gln)
c.168T>G (p.His56Gln)
n.370T>G
c.442-4748T>G (n.442-4748T>G)
n.855T>G
17g.74763400G>ACA400940042NHERF1c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.371G>A
c.442-4747G>A (n.442-4747G>A)
n.856G>A
 gnomAD v4
17g.74763400G>CCA400940043NHERF1c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.371G>C
c.442-4747G>C (n.442-4747G>C)
n.856G>C
17g.74763400G>TCA400940044NHERF1c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
n.371G>T
c.442-4747G>T (n.442-4747G>T)
n.856G>T
17g.74763401G>ACA400940045NHERF1c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.372G>A
c.442-4746G>A (n.442-4746G>A)
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763401G>CCA400940046NHERF1c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.372G>C
c.442-4746G>C (n.442-4746G>C)
n.857G>C
17g.74763401G>TCA400940047NHERF1c.638G>T (p.Gly213Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.372G>T
c.442-4746G>T (n.442-4746G>T)
n.857G>T
17g.74763402G>ACA501761344NHERF1c.639G>A (p.Gly213=)
c.171G>A (p.Gly57=)
n.373G>A
c.442-4745G>A (n.442-4745G>A)
n.858G>A
17g.74763402G>CCA501761345NHERF1c.639G>C (p.Gly213=)
c.171G>C (p.Gly57=)
n.373G>C
c.442-4745G>C (n.442-4745G>C)
n.858G>C
 gnomAD v4
17g.74763402G>TCA501761346NHERF1c.639G>T (p.Gly213=)
c.171G>T (p.Gly57=)
n.373G>T
c.442-4745G>T (n.442-4745G>T)
n.858G>T
17g.74763403G>ACA400940050NHERF1c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.374G>A
c.442-4744G>A (n.442-4744G>A)
n.859G>A
 gnomAD v4
17g.74763403G>CCA400940049NHERF1c.640G>C (p.Asp214His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.374G>C
c.442-4744G>C (n.442-4744G>C)
n.859G>C
17g.74763403G>TCA400940048NHERF1c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.374G>T
c.442-4744G>T (n.442-4744G>T)
n.859G>T
17g.74763404A>CCA400940051NHERF1c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.375A>C
c.442-4743A>C (n.442-4743A>C)
n.860A>C
17g.74763404A>GCA400940052NHERF1c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.375A>G
c.442-4743A>G (n.442-4743A>G)
n.860A>G
17g.74763404A>TCA400940053NHERF1c.641A>T (p.Asp214Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.375A>T
c.442-4743A>T (n.442-4743A>T)
n.860A>T
17g.74763405C>ACA400940054NHERF1c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.376C>A
c.442-4742C>A (n.442-4742C>A)
n.861C>A
17g.74763405C=CA2275179186NHERF1c.642C= (p.Asp214=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.376C=
c.442-4742C= (n.442-4742C=)
n.861C=
17g.74763405C>GCA400940055NHERF1c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.376C>G
c.442-4742C>G (n.442-4742C>G)
n.861C>G
17g.74763405C>TCA8750674NHERF1c.642C>T (p.Asp214=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.376C>T
c.442-4742C>T (n.442-4742C>T)
n.861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763406G>ACA8750675NHERF1c.643G>A (p.Val215Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.377G>A
c.442-4741G>A (n.442-4741G>A)
n.862G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763406G>CCA400940057NHERF1c.643G>C (p.Val215Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.377G>C
c.442-4741G>C (n.442-4741G>C)
n.862G>C
17g.74763406G=CA2275179187NHERF1c.643G= (p.Val215=)
c.175G= (p.Val59=)
n.377G=
c.442-4741G= (n.442-4741G=)
n.862G=
17g.74763406G>TCA400940056NHERF1c.643G>T (p.Val215Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.377G>T
c.442-4741G>T (n.442-4741G>T)
n.862G>T
 gnomAD v4
17g.74763407T>ACA400940058NHERF1c.644T>A (p.Val215Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.378T>A
c.442-4740T>A (n.442-4740T>A)
n.863T>A
17g.74763407T>CCA400940059NHERF1c.644T>C (p.Val215Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.378T>C
c.442-4740T>C (n.442-4740T>C)
n.863T>C
17g.74763407T>GCA400940060NHERF1c.644T>G (p.Val215Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.378T>G
c.442-4740T>G (n.442-4740T>G)
n.863T>G
17g.74763408G>ACA501761348NHERF1c.645G>A (p.Val215=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.379G>A
c.442-4739G>A (n.442-4739G>A)
n.864G>A
17g.74763408G>CCA501761349NHERF1c.645G>C (p.Val215=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.379G>C
c.442-4739G>C (n.442-4739G>C)
n.864G>C
17g.74763408G>TCA501761350NHERF1c.645G>T (p.Val215=)
c.177G>T (p.Val59=)
n.379G>T
c.442-4739G>T (n.442-4739G>T)
n.864G>T
17g.74763409delCA2639717982NHERF1c.646del (p.Val216CysfsTer29)
c.178del (p.Val60CysfsTer29)
n.380del
c.442-4738del (n.442-4738del)
n.865del
 gnomAD v4
17g.74763409G>ACA400940061NHERF1c.646G>A (p.Val216Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.380G>A
c.442-4738G>A (n.442-4738G>A)
n.865G>A
17g.74763409G>CCA400940062NHERF1c.646G>C (p.Val216Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.380G>C
c.442-4738G>C (n.442-4738G>C)
n.865G>C
17g.74763409G>TCA400940063NHERF1c.646G>T (p.Val216Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.380G>T
c.442-4738G>T (n.442-4738G>T)
n.865G>T
17g.74763410T>ACA400940064NHERF1c.647T>A (p.Val216Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.381T>A
c.442-4737T>A (n.442-4737T>A)
n.866T>A
17g.74763410T>CCA400940065NHERF1c.647T>C (p.Val216Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.381T>C
c.442-4737T>C (n.442-4737T>C)
n.866T>C
 gnomAD v4
17g.74763410T>GCA400940066NHERF1c.647T>G (p.Val216Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.381T>G
c.442-4737T>G (n.442-4737T>G)
n.866T>G
17g.74763411G>ACA501761351NHERF1c.648G>A (p.Val216=)
c.180G>A (p.Val60=)
n.382G>A
c.442-4736G>A (n.442-4736G>A)
n.867G>A
 gnomAD v4
17g.74763411G>CCA501761352NHERF1c.648G>C (p.Val216=)
c.180G>C (p.Val60=)
n.382G>C
c.442-4736G>C (n.442-4736G>C)
n.867G>C
17g.74763411G>TCA501761353NHERF1c.648G>T (p.Val216=)
c.180G>T (p.Val60=)
n.382G>T
c.442-4736G>T (n.442-4736G>T)
n.867G>T
17g.74763412T>ACA400940067NHERF1c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.383T>A
c.442-4735T>A (n.442-4735T>A)
n.868T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763412T>CCA8750677NHERF1c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.383T>C
c.442-4735T>C (n.442-4735T>C)
n.868T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763412T>GCA400940068NHERF1c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.383T>G
c.442-4735T>G (n.442-4735T>G)
n.868T>G
17g.74763412T=CA2275179188NHERF1c.649T= (p.Ser217=)
c.181T= (p.Ser61=)
n.383T=
c.442-4735T= (n.442-4735T=)
n.868T=
17g.74763412_74763413delinsTCCA2275179189NHERF1c.649_650delinsTC (p.Ser217=)
c.181_182delinsTC (p.Ser61=)
n.383_384delinsTC
c.442-4735_442-4734delinsTC (n.442-4735_442-4734delinsTC)
n.868_869delinsTC
17g.74763413C>ACA400940071NHERF1c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.384C>A
c.442-4734C>A (n.442-4734C>A)
n.869C>A
17g.74763413C>GCA400940070NHERF1c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.384C>G
c.442-4734C>G (n.442-4734C>G)
n.869C>G
 dbSNP
17g.74763413C>TCA400940069NHERF1c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.384C>T
c.442-4734C>T (n.442-4734C>T)
n.869C>T
 gnomAD v4
17g.74763414delCA8750676NHERF1c.651del (p.Ala218ProfsTer27)
c.183del (p.Ala62ProfsTer27)
n.385del
c.442-4733del (n.442-4733del)
n.870del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763414C>ACA501761357NHERF1c.651C>A (p.Ser217=)
c.183C>A (p.Ser61=)
n.385C>A
c.442-4733C>A (n.442-4733C>A)
n.870C>A
 COSMIC
17g.74763414C=CA2275179190NHERF1c.651C= (p.Ser217=)
c.183C= (p.Ser61=)
n.385C=
c.442-4733C= (n.442-4733C=)
n.870C=
17g.74763414C>GCA501761358NHERF1c.651C>G (p.Ser217=)
c.183C>G (p.Ser61=)
n.385C>G
c.442-4733C>G (n.442-4733C>G)
n.870C>G
17g.74763414C>TCA8750678NHERF1c.651C>T (p.Ser217=)
c.183C>T (p.Ser61=)
n.385C>T
c.442-4733C>T (n.442-4733C>T)
n.870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763415G>ACA8750679NHERF1c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.386G>A
c.442-4732G>A (n.442-4732G>A)
n.871G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763415G>CCA400940072NHERF1c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.386G>C
c.442-4732G>C (n.442-4732G>C)
n.871G>C
 gnomAD v4
17g.74763415G=CA2275179191NHERF1c.652G= (p.Ala218=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.386G=
c.442-4732G= (n.442-4732G=)
n.871G=
17g.74763415G>TCA400940073NHERF1c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.386G>T
c.442-4732G>T (n.442-4732G>T)
n.871G>T
17g.74763416C>ACA400940074NHERF1c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.387C>A
c.442-4731C>A (n.442-4731C>A)
n.872C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763416C=CA2275179192NHERF1c.653C= (p.Ala218=)
c.185C= (p.Ala62=)
n.387C=
c.442-4731C= (n.442-4731C=)
n.872C=
17g.74763416C>GCA400940075NHERF1c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.387C>G
c.442-4731C>G (n.442-4731C>G)
n.872C>G
17g.74763416C>TCA400940076NHERF1c.653C>T (p.Ala218Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.387C>T
c.442-4731C>T (n.442-4731C>T)
n.872C>T
17g.74763417C>ACA293941714NHERF1c.654C>A (p.Ala218=)
c.186C>A (p.Ala62=)
n.388C>A
c.442-4730C>A (n.442-4730C>A)
n.873C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763417C=CA2275179193NHERF1c.654C= (p.Ala218=)
c.186C= (p.Ala62=)
n.388C=
c.442-4730C= (n.442-4730C=)
n.873C=
17g.74763417C>GCA501761359NHERF1c.654C>G (p.Ala218=)
c.186C>G (p.Ala62=)
n.388C>G
c.442-4730C>G (n.442-4730C>G)
n.873C>G
17g.74763417C>TCA501761360NHERF1c.654C>T (p.Ala218=)
c.186C>T (p.Ala62=)
n.388C>T
c.442-4730C>T (n.442-4730C>T)
n.873C>T
17g.74763418A>CCA400940077NHERF1c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.389A>C
c.442-4729A>C (n.442-4729A>C)
n.874A>C
17g.74763418A>GCA400940078NHERF1c.655A>G (p.Ile219Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.389A>G
c.442-4729A>G (n.442-4729A>G)
n.874A>G
 gnomAD v4
17g.74763418A>TCA400940079NHERF1c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.389A>T
c.442-4729A>T (n.442-4729A>T)
n.874A>T
17g.74763419T>ACA400940080NHERF1c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.390T>A
c.442-4728T>A (n.442-4728T>A)
n.875T>A
17g.74763419T>CCA400940081NHERF1c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.390T>C
c.442-4728T>C (n.442-4728T>C)
n.875T>C
17g.74763419T>GCA400940082NHERF1c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.390T>G
c.442-4728T>G (n.442-4728T>G)
n.875T>G
 gnomAD v4
17g.74763420C>ACA501761362NHERF1c.657C>A (p.Ile219=)
c.189C>A (p.Ile63=)
n.391C>A
c.442-4727C>A (n.442-4727C>A)
n.876C>A
17g.74763420C=CA2275179194NHERF1c.657C= (p.Ile219=)
c.189C= (p.Ile63=)
n.391C=
c.442-4727C= (n.442-4727C=)
n.876C=
17g.74763420C>GCA8750680NHERF1c.657C>G (p.Ile219Met)
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.391C>G
c.442-4727C>G (n.442-4727C>G)
n.876C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763420C>TCA501761364NHERF1c.657C>T (p.Ile219=)
c.189C>T (p.Ile63=)
n.391C>T
c.442-4727C>T (n.442-4727C>T)
n.876C>T
 COSMIC
17g.74763421A>CCA501761366NHERF1c.658A>C (p.Arg220=)
c.190A>C (p.Arg64=)
n.392A>C
c.442-4726A>C (n.442-4726A>C)
n.877A>C
17g.74763421A>GCA400940083NHERF1c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.392A>G
c.442-4726A>G (n.442-4726A>G)
n.877A>G
17g.74763421A>TCA400940084NHERF1c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.392A>T
c.442-4726A>T (n.442-4726A>T)
n.877A>T
17g.74763421_74763422delinsAGCA2275179195NHERF1c.658_659delinsAG (p.Arg220=)
c.190_191delinsAG (p.Arg64=)
n.392_393delinsAG
c.442-4726_442-4725delinsAG (n.442-4726_442-4725delinsAG)
n.877_878delinsAG
17g.74763422G>ACA8750682NHERF1c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.393G>A
c.442-4725G>A (n.442-4725G>A)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763422G>CCA400940085NHERF1c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.393G>C
c.442-4725G>C (n.442-4725G>C)
n.878G>C
17g.74763422G=CA2275179196NHERF1c.659G= (p.Arg220=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.393G=
c.442-4725G= (n.442-4725G=)
n.878G=
17g.74763422G>TCA400940086NHERF1c.659G>T (p.Arg220Met)
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.393G>T
c.442-4725G>T (n.442-4725G>T)
n.878G>T
17g.74763424delCA8750681NHERF1c.661del (p.Ala221LeufsTer24)
c.193del (p.Ala65LeufsTer24)
n.395del
c.442-4723del (n.442-4723del)
n.880del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763423G>ACA501761368NHERF1c.660G>A (p.Arg220=)
c.192G>A (p.Arg64=)
n.394G>A
c.442-4724G>A (n.442-4724G>A)
n.879G>A
 dbSNP
17g.74763423G>CCA400940087NHERF1c.660G>C (p.Arg220Ser)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.394G>C
c.442-4724G>C (n.442-4724G>C)
n.879G>C
17g.74763423G=CA2275179197NHERF1c.660G= (p.Arg220=)
c.192G= (p.Arg64=)
n.394G=
c.442-4724G= (n.442-4724G=)
n.879G=
17g.74763423G>TCA293941752NHERF1c.660G>T (p.Arg220Ser)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.394G>T
c.442-4724G>T (n.442-4724G>T)
n.879G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763424G>ACA400940088NHERF1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.395G>A
c.442-4723G>A (n.442-4723G>A)
n.880G>A
17g.74763424G>CCA400940089NHERF1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.395G>C
c.442-4723G>C (n.442-4723G>C)
n.880G>C
17g.74763424G>TCA400940090NHERF1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.395G>T
c.442-4723G>T (n.442-4723G>T)
n.880G>T
17g.74763425C>ACA400940091NHERF1c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.396C>A
c.442-4722C>A (n.442-4722C>A)
n.881C>A
17g.74763425C=CA2275179198NHERF1c.662C= (p.Ala221=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.396C=
c.442-4722C= (n.442-4722C=)
n.881C=
17g.74763425C>GCA400940092NHERF1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.396C>G
c.442-4722C>G (n.442-4722C>G)
n.881C>G
17g.74763425C>TCA400940093NHERF1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.396C>T
c.442-4722C>T (n.442-4722C>T)
n.881C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.74763426T>ACA501761371NHERF1c.663T>A (p.Ala221=)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.397T>A
c.442-4721T>A (n.442-4721T>A)
n.882T>A
17g.74763426T>CCA501761372NHERF1c.663T>C (p.Ala221=)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.397T>C
c.442-4721T>C (n.442-4721T>C)
n.882T>C
17g.74763426T>GCA501761373NHERF1c.663T>G (p.Ala221=)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.397T>G
c.442-4721T>G (n.442-4721T>G)
n.882T>G
17g.74763427G>ACA8750683NHERF1c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.398G>A
c.442-4720G>A (n.442-4720G>A)
n.883G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763427G>CCA400940095NHERF1c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.398G>C
c.442-4720G>C (n.442-4720G>C)
n.883G>C
17g.74763427G=CA2275179199NHERF1c.664G= (p.Gly222=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.398G=
c.442-4720G= (n.442-4720G=)
n.883G=
17g.74763427G>TCA400940094NHERF1c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.398G>T
c.442-4720G>T (n.442-4720G>T)
n.883G>T
 gnomAD v4
17g.74763428G>ACA400940096NHERF1c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.399G>A
c.1G>A
c.442-4719G>A (n.442-4719G>A)
n.884G>A
17g.74763428G>CCA400940098NHERF1c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.399G>C
c.1G>C
c.442-4719G>C (n.442-4719G>C)
n.884G>C
17g.74763428G>TCA400940097NHERF1c.665G>T (p.Gly222Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.399G>T
c.1G>T
c.442-4719G>T (n.442-4719G>T)
n.884G>T
17g.74763429C>ACA501761374NHERF1c.666C>A (p.Gly222=)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.400C>A
c.2C>A
c.442-4718C>A (n.442-4718C>A)
n.885C>A
17g.74763429C=CA2275179200NHERF1c.666C= (p.Gly222=)
c.198C= (p.Gly66=)
n.400C=
c.2C=
c.442-4718C= (n.442-4718C=)
n.885C=
17g.74763429C>GCA501761375NHERF1c.666C>G (p.Gly222=)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.400C>G
c.2C>G
c.442-4718C>G (n.442-4718C>G)
n.885C>G
 dbSNP
17g.74763429C>TCA8750684NHERF1c.666C>T (p.Gly222=)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.400C>T
c.2C>T
c.442-4718C>T (n.442-4718C>T)
n.885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.74763430G>ACA8750685NHERF1c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.401G>A
c.3G>A
c.442-4717G>A (n.442-4717G>A)
n.886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763430G>CCA400940099NHERF1c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.401G>C
c.3G>C
c.442-4717G>C (n.442-4717G>C)
n.886G>C
17g.74763430G=CA2275179201NHERF1c.667G= (p.Gly223=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.401G=
c.3G=
c.442-4717G= (n.442-4717G=)
n.886G=
17g.74763430G>TCA400940100NHERF1c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.401G>T
c.3G>T
c.442-4717G>T (n.442-4717G>T)
n.886G>T
17g.74763431G>ACA8750686NHERF1c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.402G>A
c.4G>A
c.442-4716G>A (n.442-4716G>A)
n.887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763431G>CCA400940101NHERF1c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.402G>C
c.4G>C
c.442-4716G>C (n.442-4716G>C)
n.887G>C
17g.74763431G=CA2275179202NHERF1c.668G= (p.Gly223=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.402G=
c.4G=
c.442-4716G= (n.442-4716G=)
n.887G=
17g.74763431G>TCA400940102NHERF1c.668G>T (p.Gly223Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.402G>T
c.4G>T
c.442-4716G>T (n.442-4716G>T)
n.887G>T
17g.74763432G>ACA8750687NHERF1c.669G>A (p.Gly223=)
c.201G>A (p.Gly67=)
n.403G>A
c.5G>A
c.442-4715G>A (n.442-4715G>A)
n.888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763432G>CCA501761376NHERF1c.669G>C (p.Gly223=)
c.201G>C (p.Gly67=)
n.403G>C
c.5G>C
c.442-4715G>C (n.442-4715G>C)
n.888G>C
17g.74763432G=CA2275179203NHERF1c.669G= (p.Gly223=)
c.201G= (p.Gly67=)
n.403G=
c.5G=
c.442-4715G= (n.442-4715G=)
n.888G=
17g.74763432G>TCA501761377NHERF1c.669G>T (p.Gly223=)
c.201G>T (p.Gly67=)
n.403G>T
c.5G>T
c.442-4715G>T (n.442-4715G>T)
n.888G>T
 gnomAD v4
17g.74763433G>ACA400940103NHERF1c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.404G>A
c.6G>A
c.442-4714G>A (n.442-4714G>A)
n.889G>A
17g.74763433G>CCA400940104NHERF1c.670G>C (p.Asp224His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.404G>C
c.6G>C
c.442-4714G>C (n.442-4714G>C)
n.889G>C
17g.74763433G>TCA400940105NHERF1c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.404G>T
c.6G>T
c.442-4714G>T (n.442-4714G>T)
n.889G>T
17g.74763434A=CA2275179204NHERF1c.671A= (p.Asp224=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.405A=
c.7A=
c.442-4713A= (n.442-4713A=)
n.890A=
17g.74763434A>CCA400940108NHERF1c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.405A>C
c.7A>C
c.442-4713A>C (n.442-4713A>C)
n.890A>C
17g.74763434A>GCA400940107NHERF1c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.405A>G
c.7A>G
c.442-4713A>G (n.442-4713A>G)
n.890A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763434A>TCA400940106NHERF1c.671A>T (p.Asp224Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.405A>T
c.7A>T
c.442-4713A>T (n.442-4713A>T)
n.890A>T
17g.74763435C>ACA400940109NHERF1c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.406C>A
c.8C>A
c.442-4712C>A (n.442-4712C>A)
n.891C>A
17g.74763435C=CA2275179205NHERF1c.672C= (p.Asp224=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.406C=
c.8C=
c.442-4712C= (n.442-4712C=)
n.891C=
17g.74763435C>GCA400940110NHERF1c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.406C>G
c.8C>G
c.442-4712C>G (n.442-4712C>G)
n.891C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763435C>TCA8750688NHERF1c.672C>T (p.Asp224=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.406C>T
c.8C>T
c.442-4712C>T (n.442-4712C>T)
n.891C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763436G>ACA117370NHERF1c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.407G>A
c.9G>A
c.442-4711G>A (n.442-4711G>A)
n.892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763436G>CCA400940111NHERF1c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.407G>C
c.9G>C
c.442-4711G>C (n.442-4711G>C)
n.892G>C
17g.74763436G=CA2275179207NHERF1c.673G= (p.Glu225=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.407G=
c.9G=
c.442-4711G= (n.442-4711G=)
n.892G=
17g.74763436G>TCA400940112NHERF1c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.407G>T
c.9G>T
c.442-4711G>T (n.442-4711G>T)
n.892G>T
 gnomAD v4
17g.74763436_74763437delinsGACA2275179206NHERF1c.673_674delinsGA (p.Glu225=)
c.205_206delinsGA (p.Glu69=)
n.407_408delinsGA
c.9_10delinsGA
c.442-4711_442-4710delinsGA (n.442-4711_442-4710delinsGA)
n.892_893delinsGA
17g.74763437delCA8750689NHERF1c.674del (p.Glu225GlyfsTer20)
c.206del (p.Glu69GlyfsTer20)
n.408del
c.10del
c.442-4710del (n.442-4710del)
n.893del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763437A>CCA400940113NHERF1c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.408A>C
c.10A>C
c.442-4710A>C (n.442-4710A>C)
n.893A>C
17g.74763437A>GCA400940114NHERF1c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.408A>G
c.10A>G
c.442-4710A>G (n.442-4710A>G)
n.893A>G
17g.74763437A>TCA400940115NHERF1c.674A>T (p.Glu225Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.408A>T
c.10A>T
c.442-4710A>T (n.442-4710A>T)
n.893A>T
17g.74763438G>ACA501761380NHERF1c.675G>A (p.Glu225=)
c.207G>A (p.Glu69=)
n.409G>A
c.11G>A
c.442-4709G>A (n.442-4709G>A)
n.894G>A
17g.74763438G>CCA400940116NHERF1c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.409G>C
c.11G>C
c.442-4709G>C (n.442-4709G>C)
n.894G>C
17g.74763438G>TCA400940117NHERF1c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.409G>T
c.11G>T
c.442-4709G>T (n.442-4709G>T)
n.894G>T
17g.74763439A>CCA400940120NHERF1c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.410A>C
c.12A>C
c.442-4708A>C (n.442-4708A>C)
n.895A>C
17g.74763439A>GCA400940119NHERF1c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.410A>G
c.12A>G
c.442-4708A>G (n.442-4708A>G)
n.895A>G
17g.74763439A>TCA400940118NHERF1c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.410A>T
c.12A>T
c.442-4708A>T (n.442-4708A>T)
n.895A>T
17g.74763440C>ACA400940121NHERF1c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.411C>A
c.13C>A
c.442-4707C>A (n.442-4707C>A)
n.896C>A
17g.74763440C>GCA400940122NHERF1c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.411C>G
c.13C>G
c.442-4707C>G (n.442-4707C>G)
n.896C>G
17g.74763440C>TCA400940123NHERF1c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.411C>T
c.13C>T
c.442-4707C>T (n.442-4707C>T)
n.896C>T

Number of alleles fetched