Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74763279_74763329delCA2639717858NHERF1c.604-88_604-38del (n.604-88_604-38del)
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n.250_300del
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n.823-88_823-38del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.823-93C>G
 gnomAD v4
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n.823-91A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.249G>T
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n.823-89G>T
 gnomAD v4
17g.74763279_74763280delCA2275179131NHERF1c.604-88_604-87del (n.604-88_604-87del)
c.136-88_136-87del (n.136-88_136-87del)
n.250_251del
c.442-4868_442-4867del (n.442-4868_442-4867del)
n.823-88_823-87del
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763279T>CCA293941395NHERF1c.604-88T>C (n.604-88T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.252del
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n.823-86del
 gnomAD v4
17g.74763281G>CCA2639717873NHERF1c.604-86G>C (n.604-86G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.74763282T>CCA2734141303NHERF1c.604-85T>C (n.604-85T>C)
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n.823-85T>C
 dbSNP
17g.74763283C>ACA2639717875NHERF1c.604-84C>A (n.604-84C>A)
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n.823-84C>A
 gnomAD v4
17g.74763283C>GCA2639717876NHERF1c.604-84C>G (n.604-84C>G)
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n.254C>G
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n.823-84C>G
 gnomAD v4
17g.74763283C>TCA2576381435NHERF1c.604-84C>T (n.604-84C>T)
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n.254C>T
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n.823-84C>T
 gnomAD v4
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n.823-83A>G
17g.74763284A>TCA2275179134NHERF1c.604-83A>T (n.604-83A>T)
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n.255A>T
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n.823-83A>T
 dbSNP
17g.74763285C>ACA2576381437NHERF1c.604-82C>A (n.604-82C>A)
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n.823-82C>A
17g.74763285C>TCA2639717878NHERF1c.604-82C>T (n.604-82C>T)
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n.256C>T
c.442-4862C>T (n.442-4862C>T)
n.823-82C>T
 gnomAD v4
17g.74763288delCA2639717877NHERF1c.604-79del (n.604-79del)
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n.259del
c.442-4859del (n.442-4859del)
n.823-79del
 gnomAD v4
17g.74763286C>ACA2639717879NHERF1c.604-81C>A (n.604-81C>A)
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n.823-81C>A
 gnomAD v4
17g.74763286C=CA2275179135NHERF1c.604-81C= (n.604-81C=)
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17g.74763286C>TCA2275179136NHERF1c.604-81C>T (n.604-81C>T)
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n.257C>T
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n.823-81C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763288C>ACA2576381438NHERF1c.604-79C>A (n.604-79C>A)
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n.823-79C>A
 gnomAD v4
17g.74763288C=CA2275179137NHERF1c.604-79C= (n.604-79C=)
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17g.74763288C>GCA2275179138NHERF1c.604-79C>G (n.604-79C>G)
c.136-79C>G (n.136-79C>G)
n.259C>G
c.442-4859C>G (n.442-4859C>G)
n.823-79C>G
 dbSNP
17g.74763289delCA2639717883NHERF1c.604-78del (n.604-78del)
c.136-78del (n.136-78del)
n.260del
c.442-4858del (n.442-4858del)
n.823-78del
 gnomAD v4
17g.74763289T>ACA2639717882NHERF1c.604-78T>A (n.604-78T>A)
c.136-78T>A (n.136-78T>A)
n.260T>A
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n.823-78T>A
 gnomAD v4
17g.74763289T>CCA2639717884NHERF1c.604-78T>C (n.604-78T>C)
c.136-78T>C (n.136-78T>C)
n.260T>C
c.442-4858T>C (n.442-4858T>C)
n.823-78T>C
 gnomAD v4
17g.74763289T>GCA2639717880NHERF1c.604-78T>G (n.604-78T>G)
c.136-78T>G (n.136-78T>G)
n.260T>G
c.442-4858T>G (n.442-4858T>G)
n.823-78T>G
 gnomAD v4
17g.74763290G>ACA2275179140NHERF1c.604-77G>A (n.604-77G>A)
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n.823-77G>A
 dbSNP
17g.74763290G=CA2275179139NHERF1c.604-77G= (n.604-77G=)
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n.823-77G=
17g.74763290G>TCA2639717886NHERF1c.604-77G>T (n.604-77G>T)
c.136-77G>T (n.136-77G>T)
n.261G>T
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 gnomAD v4
17g.74763291C>ACA2576381440NHERF1c.604-76C>A (n.604-76C>A)
c.136-76C>A (n.136-76C>A)
n.262C>A
c.442-4856C>A (n.442-4856C>A)
n.823-76C>A
 gnomAD v4
17g.74763291C>TCA2639717887NHERF1c.604-76C>T (n.604-76C>T)
c.136-76C>T (n.136-76C>T)
n.262C>T
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n.823-76C>T
 gnomAD v4
17g.74763295delCA2576381439NHERF1c.604-72del (n.604-72del)
c.136-72del (n.136-72del)
n.266del
c.442-4852del (n.442-4852del)
n.823-72del
 gnomAD v4
17g.74763292C>ACA2639717888NHERF1c.604-75C>A (n.604-75C>A)
c.136-75C>A (n.136-75C>A)
n.263C>A
c.442-4855C>A (n.442-4855C>A)
n.823-75C>A
 gnomAD v4
17g.74763292C>TCA2639717889NHERF1c.604-75C>T (n.604-75C>T)
c.136-75C>T (n.136-75C>T)
n.263C>T
c.442-4855C>T (n.442-4855C>T)
n.823-75C>T
 gnomAD v4
17g.74763293C>ACA2639717890NHERF1c.604-74C>A (n.604-74C>A)
c.136-74C>A (n.136-74C>A)
n.264C>A
c.442-4854C>A (n.442-4854C>A)
n.823-74C>A
 gnomAD v4
17g.74763293C>TCA2639717891NHERF1c.604-74C>T (n.604-74C>T)
c.136-74C>T (n.136-74C>T)
n.264C>T
c.442-4854C>T (n.442-4854C>T)
n.823-74C>T
 gnomAD v4
17g.74763294C>ACA2639717892NHERF1c.604-73C>A (n.604-73C>A)
c.136-73C>A (n.136-73C>A)
n.265C>A
c.442-4853C>A (n.442-4853C>A)
n.823-73C>A
 gnomAD v4
17g.74763294C>TCA2576381441NHERF1c.604-73C>T (n.604-73C>T)
c.136-73C>T (n.136-73C>T)
n.265C>T
c.442-4853C>T (n.442-4853C>T)
n.823-73C>T
17g.74763294_74763295insTCA2639717893NHERF1c.604-73_604-72insT (n.604-73_604-72insT)
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n.265_266insT
c.442-4853_442-4852insT (n.442-4853_442-4852insT)
n.823-73_823-72insT
 gnomAD v4
17g.74763295C>TCA2639717894NHERF1c.604-72C>T (n.604-72C>T)
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n.266C>T
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n.823-72C>T
 gnomAD v4
17g.74763297A>GCA2639717895NHERF1c.604-70A>G (n.604-70A>G)
c.136-70A>G (n.136-70A>G)
n.268A>G
c.442-4850A>G (n.442-4850A>G)
n.823-70A>G
 gnomAD v4
17g.74763298C>ACA2275179142NHERF1c.604-69C>A (n.604-69C>A)
c.136-69C>A (n.136-69C>A)
n.269C>A
c.442-4849C>A (n.442-4849C>A)
n.823-69C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763298C=CA2275179141NHERF1c.604-69C= (n.604-69C=)
c.136-69C= (n.136-69C=)
n.269C=
c.442-4849C= (n.442-4849C=)
n.823-69C=
17g.74763298C>GCA775009796NHERF1c.604-69C>G (n.604-69C>G)
c.136-69C>G (n.136-69C>G)
n.269C>G
c.442-4849C>G (n.442-4849C>G)
n.823-69C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763298C>TCA2275179143NHERF1c.604-69C>T (n.604-69C>T)
c.136-69C>T (n.136-69C>T)
n.269C>T
c.442-4849C>T (n.442-4849C>T)
n.823-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763303delCA2639717896NHERF1c.604-64del (n.604-64del)
c.136-64del (n.136-64del)
n.274del
c.442-4844del (n.442-4844del)
n.823-64del
 gnomAD v4
17g.74763299C>TCA2639717897NHERF1c.604-68C>T (n.604-68C>T)
c.136-68C>T (n.136-68C>T)
n.270C>T
c.442-4848C>T (n.442-4848C>T)
n.823-68C>T
 gnomAD v4
17g.74763300C>ACA2576381442NHERF1c.604-67C>A (n.604-67C>A)
c.136-67C>A (n.136-67C>A)
n.271C>A
c.442-4847C>A (n.442-4847C>A)
n.823-67C>A
17g.74763300C>GCA2576381443NHERF1c.604-67C>G (n.604-67C>G)
c.136-67C>G (n.136-67C>G)
n.271C>G
c.442-4847C>G (n.442-4847C>G)
n.823-67C>G
 gnomAD v4
17g.74763300C>TCA2639717898NHERF1c.604-67C>T (n.604-67C>T)
c.136-67C>T (n.136-67C>T)
n.271C>T
c.442-4847C>T (n.442-4847C>T)
n.823-67C>T
 gnomAD v4
17g.74763301C=CA2275179144NHERF1c.604-66C= (n.604-66C=)
c.136-66C= (n.136-66C=)
n.272C=
c.442-4846C= (n.442-4846C=)
n.823-66C=
17g.74763301C>TCA293941400NHERF1c.604-66C>T (n.604-66C>T)
c.136-66C>T (n.136-66C>T)
n.272C>T
c.442-4846C>T (n.442-4846C>T)
n.823-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763302C>ACA2810419122NHERF1c.604-65C>A (n.604-65C>A)
c.136-65C>A (n.136-65C>A)
n.273C>A
c.442-4845C>A (n.442-4845C>A)
n.823-65C>A
17g.74763302_74763304delinsCCTCA2275179145NHERF1c.604-65_604-63delinsCCT (n.604-65_604-63delinsCCT)
c.136-65_136-63delinsCCT (n.136-65_136-63delinsCCT)
n.273_275delinsCCT
c.442-4845_442-4843delinsCCT (n.442-4845_442-4843delinsCCT)
n.823-65_823-63delinsCCT
17g.74763303C>ACA2810419123NHERF1c.604-64C>A (n.604-64C>A)
c.136-64C>A (n.136-64C>A)
n.274C>A
c.442-4844C>A (n.442-4844C>A)
n.823-64C>A
17g.74763303C=CA2275179146NHERF1c.604-64C= (n.604-64C=)
c.136-64C= (n.136-64C=)
n.274C=
c.442-4844C= (n.442-4844C=)
n.823-64C=
17g.74763303C>GCA775009799NHERF1c.604-64C>G (n.604-64C>G)
c.136-64C>G (n.136-64C>G)
n.274C>G
c.442-4844C>G (n.442-4844C>G)
n.823-64C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763304_74763305delCA627591787NHERF1c.604-63_604-62del (n.604-63_604-62del)
c.136-63_136-62del (n.136-63_136-62del)
n.275_276del
c.442-4843_442-4842del (n.442-4843_442-4842del)
n.823-63_823-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763304T>ACA2576381444NHERF1c.604-63T>A (n.604-63T>A)
c.136-63T>A (n.136-63T>A)
n.275T>A
c.442-4843T>A (n.442-4843T>A)
n.823-63T>A
 gnomAD v4
17g.74763305C>ACA2275179148NHERF1c.604-62C>A (n.604-62C>A)
c.136-62C>A (n.136-62C>A)
n.276C>A
c.442-4842C>A (n.442-4842C>A)
n.823-62C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763305C=CA2275179147NHERF1c.604-62C= (n.604-62C=)
c.136-62C= (n.136-62C=)
n.276C=
c.442-4842C= (n.442-4842C=)
n.823-62C=
17g.74763305C>TCA2639717900NHERF1c.604-62C>T (n.604-62C>T)
c.136-62C>T (n.136-62C>T)
n.276C>T
c.442-4842C>T (n.442-4842C>T)
n.823-62C>T
 gnomAD v4
17g.74763306C>ACA2576381445NHERF1c.604-61C>A (n.604-61C>A)
c.136-61C>A (n.136-61C>A)
n.277C>A
c.442-4841C>A (n.442-4841C>A)
n.823-61C>A
17g.74763306C>TCA2810419124NHERF1c.604-61C>T (n.604-61C>T)
c.136-61C>T (n.136-61C>T)
n.277C>T
c.442-4841C>T (n.442-4841C>T)
n.823-61C>T
17g.74763306_74763310dupCA293941433NHERF1c.604-61_604-57dup (n.604-61_604-57dup)
c.136-61_136-57dup (n.136-61_136-57dup)
n.277_281dup
c.442-4841_442-4837dup (n.442-4841_442-4837dup)
n.823-61_823-57dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763307A>CCA2639717902NHERF1c.604-60A>C (n.604-60A>C)
c.136-60A>C (n.136-60A>C)
n.278A>C
c.442-4840A>C (n.442-4840A>C)
n.823-60A>C
 gnomAD v4
17g.74763307A>GCA2639717904NHERF1c.604-60A>G (n.604-60A>G)
c.136-60A>G (n.136-60A>G)
n.278A>G
c.442-4840A>G (n.442-4840A>G)
n.823-60A>G
 gnomAD v4
17g.74763308C>ACA2639717905NHERF1c.604-59C>A (n.604-59C>A)
c.136-59C>A (n.136-59C>A)
n.279C>A
c.442-4839C>A (n.442-4839C>A)
n.823-59C>A
 gnomAD v4
17g.74763308C=CA2275179149NHERF1c.604-59C= (n.604-59C=)
c.136-59C= (n.136-59C=)
n.279C=
c.442-4839C= (n.442-4839C=)
n.823-59C=
17g.74763308C>TCA2275179150NHERF1c.604-59C>T (n.604-59C>T)
c.136-59C>T (n.136-59C>T)
n.279C>T
c.442-4839C>T (n.442-4839C>T)
n.823-59C>T
 dbSNP
17g.74763309T>ACA2639717907NHERF1c.604-58T>A (n.604-58T>A)
c.136-58T>A (n.136-58T>A)
n.280T>A
c.442-4838T>A (n.442-4838T>A)
n.823-58T>A
 gnomAD v4
17g.74763310T>CCA2639717909NHERF1c.604-57T>C (n.604-57T>C)
c.136-57T>C (n.136-57T>C)
n.281T>C
c.442-4837T>C (n.442-4837T>C)
n.823-57T>C
 gnomAD v4
17g.74763310T=CA2275179151NHERF1c.604-57T= (n.604-57T=)
c.136-57T= (n.136-57T=)
n.281T=
c.442-4837T= (n.442-4837T=)
n.823-57T=
17g.74763311dupCA2275179152NHERF1c.604-56dup (n.604-56dup)
c.136-56dup (n.136-56dup)
n.282dup
c.442-4836dup (n.442-4836dup)
n.823-56dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763312C>ACA2639717912NHERF1c.604-55C>A (n.604-55C>A)
c.136-55C>A (n.136-55C>A)
n.283C>A
c.442-4835C>A (n.442-4835C>A)
n.823-55C>A
 gnomAD v4
17g.74763312C>GCA2639717911NHERF1c.604-55C>G (n.604-55C>G)
c.136-55C>G (n.136-55C>G)
n.283C>G
c.442-4835C>G (n.442-4835C>G)
n.823-55C>G
 gnomAD v4
17g.74763313delCA2639717910NHERF1c.604-54del (n.604-54del)
c.136-54del (n.136-54del)
n.284del
c.442-4834del (n.442-4834del)
n.823-54del
 gnomAD v4
17g.74763313C>ACA2576381446NHERF1c.604-54C>A (n.604-54C>A)
c.136-54C>A (n.136-54C>A)
n.284C>A
c.442-4834C>A (n.442-4834C>A)
n.823-54C>A
 gnomAD v4
17g.74763314T>ACA2576381447NHERF1c.604-53T>A (n.604-53T>A)
c.136-53T>A (n.136-53T>A)
n.285T>A
c.442-4833T>A (n.442-4833T>A)
n.823-53T>A
 gnomAD v4
17g.74763315G>ACA293941439NHERF1c.604-52G>A (n.604-52G>A)
c.136-52G>A (n.136-52G>A)
n.286G>A
c.442-4832G>A (n.442-4832G>A)
n.823-52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763315G=CA2275179153NHERF1c.604-52G= (n.604-52G=)
c.136-52G= (n.136-52G=)
n.286G=
c.442-4832G= (n.442-4832G=)
n.823-52G=
17g.74763315G>TCA293941440NHERF1c.604-52G>T (n.604-52G>T)
c.136-52G>T (n.136-52G>T)
n.286G>T
c.442-4832G>T (n.442-4832G>T)
n.823-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763316C>ACA2639717917NHERF1c.604-51C>A (n.604-51C>A)
c.136-51C>A (n.136-51C>A)
n.287C>A
c.442-4831C>A (n.442-4831C>A)
n.823-51C>A
 gnomAD v4
17g.74763317C=CA2275179154NHERF1c.604-50C= (n.604-50C=)
c.136-50C= (n.136-50C=)
n.288C=
c.442-4830C= (n.442-4830C=)
n.823-50C=
17g.74763317C>TCA8750652NHERF1c.604-50C>T (n.604-50C>T)
c.136-50C>T (n.136-50C>T)
n.288C>T
c.442-4830C>T (n.442-4830C>T)
n.823-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763319C>ACA2526981317NHERF1c.604-48C>A (n.604-48C>A)
c.136-48C>A (n.136-48C>A)
n.290C>A
c.442-4828C>A (n.442-4828C>A)
n.823-48C>A
 gnomAD v4
17g.74763319C=CA2275179156NHERF1c.604-48C= (n.604-48C=)
c.136-48C= (n.136-48C=)
n.290C=
c.442-4828C= (n.442-4828C=)
n.823-48C=
17g.74763319C>TCA2275179155NHERF1c.604-48C>T (n.604-48C>T)
c.136-48C>T (n.136-48C>T)
n.290C>T
c.442-4828C>T (n.442-4828C>T)
n.823-48C>T
 dbSNP
17g.74763320A=CA2275179157NHERF1c.604-47A= (n.604-47A=)
c.136-47A= (n.136-47A=)
n.291A=
c.442-4827A= (n.442-4827A=)
n.823-47A=
17g.74763320A>GCA8750653NHERF1c.604-47A>G (n.604-47A>G)
c.136-47A>G (n.136-47A>G)
n.291A>G
c.442-4827A>G (n.442-4827A>G)
n.823-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763325C=CA2275179158NHERF1c.604-42C= (n.604-42C=)
c.136-42C= (n.136-42C=)
n.296C=
c.442-4822C= (n.442-4822C=)
n.823-42C=
17g.74763325C>GCA2639717919NHERF1c.604-42C>G (n.604-42C>G)
c.136-42C>G (n.136-42C>G)
n.296C>G
c.442-4822C>G (n.442-4822C>G)
n.823-42C>G
 gnomAD v4
17g.74763325C>TCA8750654NHERF1c.604-42C>T (n.604-42C>T)
c.136-42C>T (n.136-42C>T)
n.296C>T
c.442-4822C>T (n.442-4822C>T)
n.823-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763328G>TCA2576381448NHERF1c.604-39G>T (n.604-39G>T)
c.136-39G>T (n.136-39G>T)
n.299G>T
c.442-4819G>T (n.442-4819G>T)
n.823-39G>T
17g.74763329G>TCA2639717921NHERF1c.604-38G>T (n.604-38G>T)
c.136-38G>T (n.136-38G>T)
n.300G>T
c.442-4818G>T (n.442-4818G>T)
n.823-38G>T
 gnomAD v4
17g.74763330C>ACA2639717922NHERF1c.604-37C>A (n.604-37C>A)
c.136-37C>A (n.136-37C>A)
n.301C>A
c.442-4817C>A (n.442-4817C>A)
n.823-37C>A
 gnomAD v4
17g.74763330C>TCA2639717923NHERF1c.604-37C>T (n.604-37C>T)
c.136-37C>T (n.136-37C>T)
n.301C>T
c.442-4817C>T (n.442-4817C>T)
n.823-37C>T
 gnomAD v4
17g.74763331C=CA2275179159NHERF1c.604-36C= (n.604-36C=)
c.136-36C= (n.136-36C=)
n.302C=
c.442-4816C= (n.442-4816C=)
n.823-36C=
17g.74763331C>GCA8750655NHERF1c.604-36C>G (n.604-36C>G)
c.136-36C>G (n.136-36C>G)
n.302C>G
c.442-4816C>G (n.442-4816C>G)
n.823-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763332T>CCA8750656NHERF1c.604-35T>C (n.604-35T>C)
c.136-35T>C (n.136-35T>C)
n.303T>C
c.442-4815T>C (n.442-4815T>C)
n.823-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763332T=CA2275179160NHERF1c.604-35T= (n.604-35T=)
c.136-35T= (n.136-35T=)
n.303T=
c.442-4815T= (n.442-4815T=)
n.823-35T=
17g.74763333G>ACA2639717926NHERF1c.604-34G>A (n.604-34G>A)
c.136-34G>A (n.136-34G>A)
n.304G>A
c.442-4814G>A (n.442-4814G>A)
n.823-34G>A
 gnomAD v4
17g.74763333G>CCA627591788NHERF1c.604-34G>C (n.604-34G>C)
c.136-34G>C (n.136-34G>C)
n.304G>C
c.442-4814G>C (n.442-4814G>C)
n.823-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763333G=CA2275179161NHERF1c.604-34G= (n.604-34G=)
c.136-34G= (n.136-34G=)
n.304G=
c.442-4814G= (n.442-4814G=)
n.823-34G=
17g.74763334T>CCA2639717927NHERF1c.604-33T>C (n.604-33T>C)
c.136-33T>C (n.136-33T>C)
n.305T>C
c.442-4813T>C (n.442-4813T>C)
n.823-33T>C
 gnomAD v4
17g.74763335G>ACA2639717928NHERF1c.604-32G>A (n.604-32G>A)
c.136-32G>A (n.136-32G>A)
n.306G>A
c.442-4812G>A (n.442-4812G>A)
n.823-32G>A
 gnomAD v4
17g.74763335G>CCA2576381449NHERF1c.604-32G>C (n.604-32G>C)
c.136-32G>C (n.136-32G>C)
n.306G>C
c.442-4812G>C (n.442-4812G>C)
n.823-32G>C
17g.74763336T>CCA2734141304NHERF1c.604-31T>C (n.604-31T>C)
c.136-31T>C (n.136-31T>C)
n.307T>C
c.442-4811T>C (n.442-4811T>C)
n.823-31T>C
 dbSNP
17g.74763338C=CA2275179162NHERF1c.604-29C= (n.604-29C=)
c.136-29C= (n.136-29C=)
n.309C=
c.442-4809C= (n.442-4809C=)
n.823-29C=
17g.74763338C>GCA2639717929NHERF1c.604-29C>G (n.604-29C>G)
c.136-29C>G (n.136-29C>G)
n.309C>G
c.442-4809C>G (n.442-4809C>G)
n.823-29C>G
 gnomAD v4
17g.74763338C>TCA8750657NHERF1c.604-29C>T (n.604-29C>T)
c.136-29C>T (n.136-29C>T)
n.309C>T
c.442-4809C>T (n.442-4809C>T)
n.823-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763339G>ACA8750658NHERF1c.604-28G>A (n.604-28G>A)
c.136-28G>A (n.136-28G>A)
n.310G>A
c.442-4808G>A (n.442-4808G>A)
n.823-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763339G>CCA8750659NHERF1c.604-28G>C (n.604-28G>C)
c.136-28G>C (n.136-28G>C)
n.310G>C
c.442-4808G>C (n.442-4808G>C)
n.823-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763339G=CA2275179163NHERF1c.604-28G= (n.604-28G=)
c.136-28G= (n.136-28G=)
n.310G=
c.442-4808G= (n.442-4808G=)
n.823-28G=
17g.74763339G>TCA8750660NHERF1c.604-28G>T (n.604-28G>T)
c.136-28G>T (n.136-28G>T)
n.310G>T
c.442-4808G>T (n.442-4808G>T)
n.823-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763340dupCA627591789NHERF1c.604-27dup (n.604-27dup)
c.136-27dup (n.136-27dup)
n.311dup
c.442-4807dup (n.442-4807dup)
n.823-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763343C=CA2275179164NHERF1c.604-24C= (n.604-24C=)
c.136-24C= (n.136-24C=)
n.314C=
c.442-4804C= (n.442-4804C=)
n.823-24C=
17g.74763343C>TCA293941558NHERF1c.604-24C>T (n.604-24C>T)
c.136-24C>T (n.136-24C>T)
n.314C>T
c.442-4804C>T (n.442-4804C>T)
n.823-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.74763344G>ACA8750661NHERF1c.604-23G>A (n.604-23G>A)
c.136-23G>A (n.136-23G>A)
n.315G>A
c.442-4803G>A (n.442-4803G>A)
n.823-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763344G=CA2275179165NHERF1c.604-23G= (n.604-23G=)
c.136-23G= (n.136-23G=)
n.315G=
c.442-4803G= (n.442-4803G=)
n.823-23G=
17g.74763345C>ACA627591790NHERF1c.604-22C>A (n.604-22C>A)
c.136-22C>A (n.136-22C>A)
n.316C>A
c.442-4802C>A (n.442-4802C>A)
n.823-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763345C=CA2275179166NHERF1c.604-22C= (n.604-22C=)
c.136-22C= (n.136-22C=)
n.316C=
c.442-4802C= (n.442-4802C=)
n.823-22C=
17g.74763349C=CA2275179167NHERF1c.604-18C= (n.604-18C=)
c.136-18C= (n.136-18C=)
n.320C=
c.442-4798C= (n.442-4798C=)
n.823-18C=
17g.74763349C>TCA8750662NHERF1c.604-18C>T (n.604-18C>T)
c.136-18C>T (n.136-18C>T)
n.320C>T
c.442-4798C>T (n.442-4798C>T)
n.823-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763350C=CA2275179168NHERF1c.604-17C= (n.604-17C=)
c.136-17C= (n.136-17C=)
n.321C=
c.442-4797C= (n.442-4797C=)
n.823-17C=
17g.74763350C>TCA627591791NHERF1c.604-17C>T (n.604-17C>T)
c.136-17C>T (n.136-17C>T)
n.321C>T
c.442-4797C>T (n.442-4797C>T)
n.823-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763351C=CA2275179169NHERF1c.604-16C= (n.604-16C=)
c.136-16C= (n.136-16C=)
n.322C=
c.442-4796C= (n.442-4796C=)
n.823-16C=
17g.74763351C>TCA293941599NHERF1c.604-16C>T (n.604-16C>T)
c.136-16C>T (n.136-16C>T)
n.322C>T
c.442-4796C>T (n.442-4796C>T)
n.823-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763352G>ACA8750663NHERF1c.604-15G>A (n.604-15G>A)
c.136-15G>A (n.136-15G>A)
n.323G>A
c.442-4795G>A (n.442-4795G>A)
n.823-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763352G=CA2275179170NHERF1c.604-15G= (n.604-15G=)
c.136-15G= (n.136-15G=)
n.323G=
c.442-4795G= (n.442-4795G=)
n.823-15G=
17g.74763356C>TCA2810419125NHERF1c.604-11C>T (n.604-11C>T)
c.136-11C>T (n.136-11C>T)
n.327C>T
c.442-4791C>T (n.442-4791C>T)
n.823-11C>T
17g.74763358delCA2639717939NHERF1c.604-9del (n.604-9del)
c.136-9del (n.136-9del)
n.329del
c.442-4789del (n.442-4789del)
n.823-9del
 gnomAD v4
17g.74763358G>CCA2639717940NHERF1c.604-9G>C (n.604-9G>C)
c.136-9G>C (n.136-9G>C)
n.329G>C
c.442-4789G>C (n.442-4789G>C)
n.823-9G>C
 gnomAD v4
17g.74763359C=CA2275179171NHERF1c.604-8C= (n.604-8C=)
c.136-8C= (n.136-8C=)
n.330C=
c.442-4788C= (n.442-4788C=)
n.823-8C=
17g.74763359C>TCA8750664NHERF1c.604-8C>T (n.604-8C>T)
c.136-8C>T (n.136-8C>T)
n.330C>T
c.442-4788C>T (n.442-4788C>T)
n.823-8C>T
 dbSNP ExAC
17g.74763360C>ACA2507310400NHERF1c.604-7C>A (n.604-7C>A)
c.136-7C>A (n.136-7C>A)
n.331C>A
c.442-4787C>A (n.442-4787C>A)
n.823-7C>A
17g.74763361C=CA2275179172NHERF1c.604-6C= (n.604-6C=)
c.136-6C= (n.136-6C=)
n.332C=
c.442-4786C= (n.442-4786C=)
n.823-6C=
17g.74763361C>GCA8750666NHERF1c.604-6C>G (n.604-6C>G)
c.136-6C>G (n.136-6C>G)
n.332C>G
c.442-4786C>G (n.442-4786C>G)
n.823-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763361C>TCA8750665NHERF1c.604-6C>T (n.604-6C>T)
c.136-6C>T (n.136-6C>T)
n.332C>T
c.442-4786C>T (n.442-4786C>T)
n.823-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763363G>ACA775009831NHERF1c.604-4G>A (n.604-4G>A)
c.136-4G>A (n.136-4G>A)
n.334G>A
c.442-4784G>A (n.442-4784G>A)
n.823-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763363G=CA2275179173NHERF1c.604-4G= (n.604-4G=)
c.136-4G= (n.136-4G=)
n.334G=
c.442-4784G= (n.442-4784G=)
n.823-4G=
17g.74763365A>CCA400939962NHERF1c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.336A>C
c.442-4782A>C (n.442-4782A>C)
n.823-2A>C
17g.74763365A>GCA400939963NHERF1c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.336A>G
c.442-4782A>G (n.442-4782A>G)
n.823-2A>G
 COSMIC
17g.74763365A>TCA400939964NHERF1c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.336A>T
c.442-4782A>T (n.442-4782A>T)
n.823-2A>T
17g.74763366G>ACA293941627NHERF1c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.337G>A
c.442-4781G>A (n.442-4781G>A)
n.823-1G>A
 dbSNP
17g.74763366G>CCA400939965NHERF1c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.337G>C
c.442-4781G>C (n.442-4781G>C)
n.823-1G>C
17g.74763366G=CA2275179174NHERF1c.604-1G= (n.604-1G=)
c.136-1G= (n.136-1G=)
n.337G=
c.442-4781G= (n.442-4781G=)
n.823-1G=
17g.74763366G>TCA400939966NHERF1c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.337G>T
c.442-4781G>T (n.442-4781G>T)
n.823-1G>T
17g.74763367G>ACA400939967NHERF1c.604G>A (p.Val202Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.338G>A
c.442-4780G>A (n.442-4780G>A)
n.823G>A
 gnomAD v4
17g.74763367G>CCA400939968NHERF1c.604G>C (p.Val202Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.338G>C
c.442-4780G>C (n.442-4780G>C)
n.823G>C
17g.74763367G>TCA400939969NHERF1c.604G>T (p.Val202Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.338G>T
c.442-4780G>T (n.442-4780G>T)
n.823G>T
17g.74763368T>ACA400939970NHERF1c.605T>A (p.Val202Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.339T>A
c.442-4779T>A (n.442-4779T>A)
n.824T>A
17g.74763368T>CCA400939972NHERF1c.605T>C (p.Val202Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.339T>C
c.442-4779T>C (n.442-4779T>C)
n.824T>C
 gnomAD v4
17g.74763368T>GCA400939971NHERF1c.605T>G (p.Val202Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.339T>G
c.442-4779T>G (n.442-4779T>G)
n.824T>G
17g.74763369G>ACA501761328NHERF1c.606G>A (p.Val202=)
c.138G>A (p.Val46=)
n.340G>A
c.442-4778G>A (n.442-4778G>A)
n.825G>A
 dbSNP
17g.74763369G>CCA501761329NHERF1c.606G>C (p.Val202=)
c.138G>C (p.Val46=)
n.340G>C
c.442-4778G>C (n.442-4778G>C)
n.825G>C
17g.74763369G>TCA501761330NHERF1c.606G>T (p.Val202=)
c.138G>T (p.Val46=)
n.340G>T
c.442-4778G>T (n.442-4778G>T)
n.825G>T

Number of alleles fetched