Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74763250G>T | CA2639717833 | NHERF1 | c.604-117G>T (n.604-117G>T) c.136-117G>T (n.136-117G>T) n.221G>T c.442-4897G>T (n.442-4897G>T) n.823-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763253A>T | CA2639717835 | NHERF1 | c.604-114A>T (n.604-114A>T) c.136-114A>T (n.136-114A>T) n.224A>T c.442-4894A>T (n.442-4894A>T) n.823-114A>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763254A= | CA2275179123 | NHERF1 | c.604-113A= (n.604-113A=) c.136-113A= (n.136-113A=) n.225A= c.442-4893A= (n.442-4893A=) n.823-113A= | |
17 | g.74763254A>T | CA986264749 | NHERF1 | c.604-113A>T (n.604-113A>T) c.136-113A>T (n.136-113A>T) n.225A>T c.442-4893A>T (n.442-4893A>T) n.823-113A>T | dbSNP |
17 | g.74763255C>A | CA2639717836 | NHERF1 | c.604-112C>A (n.604-112C>A) c.136-112C>A (n.136-112C>A) n.226C>A c.442-4892C>A (n.442-4892C>A) n.823-112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763256T>C | CA2639717837 | NHERF1 | c.604-111T>C (n.604-111T>C) c.136-111T>C (n.136-111T>C) n.227T>C c.442-4891T>C (n.442-4891T>C) n.823-111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763257G>A | CA2639717838 | NHERF1 | c.604-110G>A (n.604-110G>A) c.136-110G>A (n.136-110G>A) n.228G>A c.442-4890G>A (n.442-4890G>A) n.823-110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763257G>T | CA2639717839 | NHERF1 | c.604-110G>T (n.604-110G>T) c.136-110G>T (n.136-110G>T) n.228G>T c.442-4890G>T (n.442-4890G>T) n.823-110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763258C>A | CA2639717840 | NHERF1 | c.604-109C>A (n.604-109C>A) c.136-109C>A (n.136-109C>A) n.229C>A c.442-4889C>A (n.442-4889C>A) n.823-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763258C>T | CA2639717842 | NHERF1 | c.604-109C>T (n.604-109C>T) c.136-109C>T (n.136-109C>T) n.229C>T c.442-4889C>T (n.442-4889C>T) n.823-109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763259A= | CA2275179124 | NHERF1 | c.604-108A= (n.604-108A=) c.136-108A= (n.136-108A=) n.230A= c.442-4888A= (n.442-4888A=) n.823-108A= | |
17 | g.74763259A>C | CA293941385 | NHERF1 | c.604-108A>C (n.604-108A>C) c.136-108A>C (n.136-108A>C) n.230A>C c.442-4888A>C (n.442-4888A>C) n.823-108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763259A>G | CA2639717844 | NHERF1 | c.604-108A>G (n.604-108A>G) c.136-108A>G (n.136-108A>G) n.230A>G c.442-4888A>G (n.442-4888A>G) n.823-108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763260A>C | CA2639717846 | NHERF1 | c.604-107A>C (n.604-107A>C) c.136-107A>C (n.136-107A>C) n.231A>C c.442-4887A>C (n.442-4887A>C) n.823-107A>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763261A= | CA2275179125 | NHERF1 | c.604-106A= (n.604-106A=) c.136-106A= (n.136-106A=) n.232A= c.442-4886A= (n.442-4886A=) n.823-106A= | |
17 | g.74763261A>G | CA627591786 | NHERF1 | c.604-106A>G (n.604-106A>G) c.136-106A>G (n.136-106A>G) n.232A>G c.442-4886A>G (n.442-4886A>G) n.823-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763262C>A | CA2639717847 | NHERF1 | c.604-105C>A (n.604-105C>A) c.136-105C>A (n.136-105C>A) n.233C>A c.442-4885C>A (n.442-4885C>A) n.823-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763262C>T | CA2639717848 | NHERF1 | c.604-105C>T (n.604-105C>T) c.136-105C>T (n.136-105C>T) n.233C>T c.442-4885C>T (n.442-4885C>T) n.823-105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763264G>T | CA2639717850 | NHERF1 | c.604-103G>T (n.604-103G>T) c.136-103G>T (n.136-103G>T) n.235G>T c.442-4883G>T (n.442-4883G>T) n.823-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763265G>A | CA2639717853 | NHERF1 | c.604-102G>A (n.604-102G>A) c.136-102G>A (n.136-102G>A) n.236G>A c.442-4882G>A (n.442-4882G>A) n.823-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763265G= | CA2275179126 | NHERF1 | c.604-102G= (n.604-102G=) c.136-102G= (n.136-102G=) n.236G= c.442-4882G= (n.442-4882G=) n.823-102G= | |
17 | g.74763265G>T | CA775009793 | NHERF1 | c.604-102G>T (n.604-102G>T) c.136-102G>T (n.136-102G>T) n.236G>T c.442-4882G>T (n.442-4882G>T) n.823-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763266C>A | CA2639717855 | NHERF1 | c.604-101C>A (n.604-101C>A) c.136-101C>A (n.136-101C>A) n.237C>A c.442-4881C>A (n.442-4881C>A) n.823-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763267T>G | CA2275179128 | NHERF1 | c.604-100T>G (n.604-100T>G) c.136-100T>G (n.136-100T>G) n.238T>G c.442-4880T>G (n.442-4880T>G) n.823-100T>G | dbSNP |
17 | g.74763267T= | CA2275179127 | NHERF1 | c.604-100T= (n.604-100T=) c.136-100T= (n.136-100T=) n.238T= c.442-4880T= (n.442-4880T=) n.823-100T= | |
17 | g.74763268G>A | CA2639717857 | NHERF1 | c.604-99G>A (n.604-99G>A) c.136-99G>A (n.136-99G>A) n.239G>A c.442-4879G>A (n.442-4879G>A) n.823-99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763279_74763329del | CA2639717858 | NHERF1 | c.604-88_604-38del (n.604-88_604-38del) c.136-88_136-38del (n.136-88_136-38del) n.250_300del c.442-4868_442-4818del (n.442-4868_442-4818del) n.823-88_823-38del | gnomAD v4 |
17 | g.74763270G>A | CA293941390 | NHERF1 | c.604-97G>A (n.604-97G>A) c.136-97G>A (n.136-97G>A) n.241G>A c.442-4877G>A (n.442-4877G>A) n.823-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763270G= | CA2275179129 | NHERF1 | c.604-97G= (n.604-97G=) c.136-97G= (n.136-97G=) n.241G= c.442-4877G= (n.442-4877G=) n.823-97G= | |
17 | g.74763270G>T | CA2551576379 | NHERF1 | c.604-97G>T (n.604-97G>T) c.136-97G>T (n.136-97G>T) n.241G>T c.442-4877G>T (n.442-4877G>T) n.823-97G>T | |
17 | g.74763272A>G | CA2639717860 | NHERF1 | c.604-95A>G (n.604-95A>G) c.136-95A>G (n.136-95A>G) n.243A>G c.442-4875A>G (n.442-4875A>G) n.823-95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763273C>A | CA2576381432 | NHERF1 | c.604-94C>A (n.604-94C>A) c.136-94C>A (n.136-94C>A) n.244C>A c.442-4874C>A (n.442-4874C>A) n.823-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763273C>G | CA2810419120 | NHERF1 | c.604-94C>G (n.604-94C>G) c.136-94C>G (n.136-94C>G) n.244C>G c.442-4874C>G (n.442-4874C>G) n.823-94C>G | |
17 | g.74763273C>T | CA2639717861 | NHERF1 | c.604-94C>T (n.604-94C>T) c.136-94C>T (n.136-94C>T) n.244C>T c.442-4874C>T (n.442-4874C>T) n.823-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763274C>A | CA2639717862 | NHERF1 | c.604-93C>A (n.604-93C>A) c.136-93C>A (n.136-93C>A) n.245C>A c.442-4873C>A (n.442-4873C>A) n.823-93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763274C>G | CA2639717864 | NHERF1 | c.604-93C>G (n.604-93C>G) c.136-93C>G (n.136-93C>G) n.245C>G c.442-4873C>G (n.442-4873C>G) n.823-93C>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763276A>T | CA2639717866 | NHERF1 | c.604-91A>T (n.604-91A>T) c.136-91A>T (n.136-91A>T) n.247A>T c.442-4871A>T (n.442-4871A>T) n.823-91A>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763277G>A | CA2576381433 | NHERF1 | c.604-90G>A (n.604-90G>A) c.136-90G>A (n.136-90G>A) n.248G>A c.442-4870G>A (n.442-4870G>A) n.823-90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763277_74763279delinsGGT | CA2275179130 | NHERF1 | c.604-90_604-88delinsGGT (n.604-90_604-88delinsGGT) c.136-90_136-88delinsGGT (n.136-90_136-88delinsGGT) n.248_250delinsGGT c.442-4870_442-4868delinsGGT (n.442-4870_442-4868delinsGGT) n.823-90_823-88delinsGGT | |
17 | g.74763278G>A | CA2810419121 | NHERF1 | c.604-89G>A (n.604-89G>A) c.136-89G>A (n.136-89G>A) n.249G>A c.442-4869G>A (n.442-4869G>A) n.823-89G>A | |
17 | g.74763278G>C | CA2639717869 | NHERF1 | c.604-89G>C (n.604-89G>C) c.136-89G>C (n.136-89G>C) n.249G>C c.442-4869G>C (n.442-4869G>C) n.823-89G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763278G>T | CA2639717868 | NHERF1 | c.604-89G>T (n.604-89G>T) c.136-89G>T (n.136-89G>T) n.249G>T c.442-4869G>T (n.442-4869G>T) n.823-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763279_74763280del | CA2275179131 | NHERF1 | c.604-88_604-87del (n.604-88_604-87del) c.136-88_136-87del (n.136-88_136-87del) n.250_251del c.442-4868_442-4867del (n.442-4868_442-4867del) n.823-88_823-87del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763279T>C | CA293941395 | NHERF1 | c.604-88T>C (n.604-88T>C) c.136-88T>C (n.136-88T>C) n.250T>C c.442-4868T>C (n.442-4868T>C) n.823-88T>C | dbSNP |
17 | g.74763279T= | CA2275179132 | NHERF1 | c.604-88T= (n.604-88T=) c.136-88T= (n.136-88T=) n.250T= c.442-4868T= (n.442-4868T=) n.823-88T= | |
17 | g.74763280G>A | CA2639717871 | NHERF1 | c.604-87G>A (n.604-87G>A) c.136-87G>A (n.136-87G>A) n.251G>A c.442-4867G>A (n.442-4867G>A) n.823-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763281del | CA2576381434 | NHERF1 | c.604-86del (n.604-86del) c.136-86del (n.136-86del) n.252del c.442-4866del (n.442-4866del) n.823-86del | gnomAD v4 |
17 | g.74763281G>C | CA2639717873 | NHERF1 | c.604-86G>C (n.604-86G>C) c.136-86G>C (n.136-86G>C) n.252G>C c.442-4866G>C (n.442-4866G>C) n.823-86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763282T>A | CA2639717874 | NHERF1 | c.604-85T>A (n.604-85T>A) c.136-85T>A (n.136-85T>A) n.253T>A c.442-4865T>A (n.442-4865T>A) n.823-85T>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763282T>C | CA2734141303 | NHERF1 | c.604-85T>C (n.604-85T>C) c.136-85T>C (n.136-85T>C) n.253T>C c.442-4865T>C (n.442-4865T>C) n.823-85T>C | dbSNP |
17 | g.74763283C>A | CA2639717875 | NHERF1 | c.604-84C>A (n.604-84C>A) c.136-84C>A (n.136-84C>A) n.254C>A c.442-4864C>A (n.442-4864C>A) n.823-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763283C>G | CA2639717876 | NHERF1 | c.604-84C>G (n.604-84C>G) c.136-84C>G (n.136-84C>G) n.254C>G c.442-4864C>G (n.442-4864C>G) n.823-84C>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763283C>T | CA2576381435 | NHERF1 | c.604-84C>T (n.604-84C>T) c.136-84C>T (n.136-84C>T) n.254C>T c.442-4864C>T (n.442-4864C>T) n.823-84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763284A= | CA2275179133 | NHERF1 | c.604-83A= (n.604-83A=) c.136-83A= (n.136-83A=) n.255A= c.442-4863A= (n.442-4863A=) n.823-83A= | |
17 | g.74763284A>G | CA2576381436 | NHERF1 | c.604-83A>G (n.604-83A>G) c.136-83A>G (n.136-83A>G) n.255A>G c.442-4863A>G (n.442-4863A>G) n.823-83A>G | |
17 | g.74763284A>T | CA2275179134 | NHERF1 | c.604-83A>T (n.604-83A>T) c.136-83A>T (n.136-83A>T) n.255A>T c.442-4863A>T (n.442-4863A>T) n.823-83A>T | dbSNP |
17 | g.74763285C>A | CA2576381437 | NHERF1 | c.604-82C>A (n.604-82C>A) c.136-82C>A (n.136-82C>A) n.256C>A c.442-4862C>A (n.442-4862C>A) n.823-82C>A | |
17 | g.74763285C>T | CA2639717878 | NHERF1 | c.604-82C>T (n.604-82C>T) c.136-82C>T (n.136-82C>T) n.256C>T c.442-4862C>T (n.442-4862C>T) n.823-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763288del | CA2639717877 | NHERF1 | c.604-79del (n.604-79del) c.136-79del (n.136-79del) n.259del c.442-4859del (n.442-4859del) n.823-79del | gnomAD v4 |
17 | g.74763286C>A | CA2639717879 | NHERF1 | c.604-81C>A (n.604-81C>A) c.136-81C>A (n.136-81C>A) n.257C>A c.442-4861C>A (n.442-4861C>A) n.823-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763286C= | CA2275179135 | NHERF1 | c.604-81C= (n.604-81C=) c.136-81C= (n.136-81C=) n.257C= c.442-4861C= (n.442-4861C=) n.823-81C= | |
17 | g.74763286C>T | CA2275179136 | NHERF1 | c.604-81C>T (n.604-81C>T) c.136-81C>T (n.136-81C>T) n.257C>T c.442-4861C>T (n.442-4861C>T) n.823-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763288C>A | CA2576381438 | NHERF1 | c.604-79C>A (n.604-79C>A) c.136-79C>A (n.136-79C>A) n.259C>A c.442-4859C>A (n.442-4859C>A) n.823-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763288C= | CA2275179137 | NHERF1 | c.604-79C= (n.604-79C=) c.136-79C= (n.136-79C=) n.259C= c.442-4859C= (n.442-4859C=) n.823-79C= | |
17 | g.74763288C>G | CA2275179138 | NHERF1 | c.604-79C>G (n.604-79C>G) c.136-79C>G (n.136-79C>G) n.259C>G c.442-4859C>G (n.442-4859C>G) n.823-79C>G | dbSNP |
17 | g.74763289del | CA2639717883 | NHERF1 | c.604-78del (n.604-78del) c.136-78del (n.136-78del) n.260del c.442-4858del (n.442-4858del) n.823-78del | gnomAD v4 |
17 | g.74763289T>A | CA2639717882 | NHERF1 | c.604-78T>A (n.604-78T>A) c.136-78T>A (n.136-78T>A) n.260T>A c.442-4858T>A (n.442-4858T>A) n.823-78T>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763289T>C | CA2639717884 | NHERF1 | c.604-78T>C (n.604-78T>C) c.136-78T>C (n.136-78T>C) n.260T>C c.442-4858T>C (n.442-4858T>C) n.823-78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763289T>G | CA2639717880 | NHERF1 | c.604-78T>G (n.604-78T>G) c.136-78T>G (n.136-78T>G) n.260T>G c.442-4858T>G (n.442-4858T>G) n.823-78T>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763290G>A | CA2275179140 | NHERF1 | c.604-77G>A (n.604-77G>A) c.136-77G>A (n.136-77G>A) n.261G>A c.442-4857G>A (n.442-4857G>A) n.823-77G>A | dbSNP |
17 | g.74763290G= | CA2275179139 | NHERF1 | c.604-77G= (n.604-77G=) c.136-77G= (n.136-77G=) n.261G= c.442-4857G= (n.442-4857G=) n.823-77G= | |
17 | g.74763290G>T | CA2639717886 | NHERF1 | c.604-77G>T (n.604-77G>T) c.136-77G>T (n.136-77G>T) n.261G>T c.442-4857G>T (n.442-4857G>T) n.823-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763291C>A | CA2576381440 | NHERF1 | c.604-76C>A (n.604-76C>A) c.136-76C>A (n.136-76C>A) n.262C>A c.442-4856C>A (n.442-4856C>A) n.823-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763291C>T | CA2639717887 | NHERF1 | c.604-76C>T (n.604-76C>T) c.136-76C>T (n.136-76C>T) n.262C>T c.442-4856C>T (n.442-4856C>T) n.823-76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763295del | CA2576381439 | NHERF1 | c.604-72del (n.604-72del) c.136-72del (n.136-72del) n.266del c.442-4852del (n.442-4852del) n.823-72del | gnomAD v4 |
17 | g.74763292C>A | CA2639717888 | NHERF1 | c.604-75C>A (n.604-75C>A) c.136-75C>A (n.136-75C>A) n.263C>A c.442-4855C>A (n.442-4855C>A) n.823-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763292C>T | CA2639717889 | NHERF1 | c.604-75C>T (n.604-75C>T) c.136-75C>T (n.136-75C>T) n.263C>T c.442-4855C>T (n.442-4855C>T) n.823-75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763293C>A | CA2639717890 | NHERF1 | c.604-74C>A (n.604-74C>A) c.136-74C>A (n.136-74C>A) n.264C>A c.442-4854C>A (n.442-4854C>A) n.823-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763293C>T | CA2639717891 | NHERF1 | c.604-74C>T (n.604-74C>T) c.136-74C>T (n.136-74C>T) n.264C>T c.442-4854C>T (n.442-4854C>T) n.823-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763294C>A | CA2639717892 | NHERF1 | c.604-73C>A (n.604-73C>A) c.136-73C>A (n.136-73C>A) n.265C>A c.442-4853C>A (n.442-4853C>A) n.823-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763294C>T | CA2576381441 | NHERF1 | c.604-73C>T (n.604-73C>T) c.136-73C>T (n.136-73C>T) n.265C>T c.442-4853C>T (n.442-4853C>T) n.823-73C>T | |
17 | g.74763294_74763295insT | CA2639717893 | NHERF1 | c.604-73_604-72insT (n.604-73_604-72insT) c.136-73_136-72insT (n.136-73_136-72insT) n.265_266insT c.442-4853_442-4852insT (n.442-4853_442-4852insT) n.823-73_823-72insT | gnomAD v4 |
17 | g.74763295C>T | CA2639717894 | NHERF1 | c.604-72C>T (n.604-72C>T) c.136-72C>T (n.136-72C>T) n.266C>T c.442-4852C>T (n.442-4852C>T) n.823-72C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763297A>G | CA2639717895 | NHERF1 | c.604-70A>G (n.604-70A>G) c.136-70A>G (n.136-70A>G) n.268A>G c.442-4850A>G (n.442-4850A>G) n.823-70A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763298C>A | CA2275179142 | NHERF1 | c.604-69C>A (n.604-69C>A) c.136-69C>A (n.136-69C>A) n.269C>A c.442-4849C>A (n.442-4849C>A) n.823-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763298C= | CA2275179141 | NHERF1 | c.604-69C= (n.604-69C=) c.136-69C= (n.136-69C=) n.269C= c.442-4849C= (n.442-4849C=) n.823-69C= | |
17 | g.74763298C>G | CA775009796 | NHERF1 | c.604-69C>G (n.604-69C>G) c.136-69C>G (n.136-69C>G) n.269C>G c.442-4849C>G (n.442-4849C>G) n.823-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763298C>T | CA2275179143 | NHERF1 | c.604-69C>T (n.604-69C>T) c.136-69C>T (n.136-69C>T) n.269C>T c.442-4849C>T (n.442-4849C>T) n.823-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763303del | CA2639717896 | NHERF1 | c.604-64del (n.604-64del) c.136-64del (n.136-64del) n.274del c.442-4844del (n.442-4844del) n.823-64del | gnomAD v4 |
17 | g.74763299C>T | CA2639717897 | NHERF1 | c.604-68C>T (n.604-68C>T) c.136-68C>T (n.136-68C>T) n.270C>T c.442-4848C>T (n.442-4848C>T) n.823-68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763300C>A | CA2576381442 | NHERF1 | c.604-67C>A (n.604-67C>A) c.136-67C>A (n.136-67C>A) n.271C>A c.442-4847C>A (n.442-4847C>A) n.823-67C>A | |
17 | g.74763300C>G | CA2576381443 | NHERF1 | c.604-67C>G (n.604-67C>G) c.136-67C>G (n.136-67C>G) n.271C>G c.442-4847C>G (n.442-4847C>G) n.823-67C>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763300C>T | CA2639717898 | NHERF1 | c.604-67C>T (n.604-67C>T) c.136-67C>T (n.136-67C>T) n.271C>T c.442-4847C>T (n.442-4847C>T) n.823-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763301C= | CA2275179144 | NHERF1 | c.604-66C= (n.604-66C=) c.136-66C= (n.136-66C=) n.272C= c.442-4846C= (n.442-4846C=) n.823-66C= | |
17 | g.74763301C>T | CA293941400 | NHERF1 | c.604-66C>T (n.604-66C>T) c.136-66C>T (n.136-66C>T) n.272C>T c.442-4846C>T (n.442-4846C>T) n.823-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763302C>A | CA2810419122 | NHERF1 | c.604-65C>A (n.604-65C>A) c.136-65C>A (n.136-65C>A) n.273C>A c.442-4845C>A (n.442-4845C>A) n.823-65C>A | |
17 | g.74763302_74763304delinsCCT | CA2275179145 | NHERF1 | c.604-65_604-63delinsCCT (n.604-65_604-63delinsCCT) c.136-65_136-63delinsCCT (n.136-65_136-63delinsCCT) n.273_275delinsCCT c.442-4845_442-4843delinsCCT (n.442-4845_442-4843delinsCCT) n.823-65_823-63delinsCCT | |
17 | g.74763303C>A | CA2810419123 | NHERF1 | c.604-64C>A (n.604-64C>A) c.136-64C>A (n.136-64C>A) n.274C>A c.442-4844C>A (n.442-4844C>A) n.823-64C>A | |
17 | g.74763303C= | CA2275179146 | NHERF1 | c.604-64C= (n.604-64C=) c.136-64C= (n.136-64C=) n.274C= c.442-4844C= (n.442-4844C=) n.823-64C= | |
17 | g.74763303C>G | CA775009799 | NHERF1 | c.604-64C>G (n.604-64C>G) c.136-64C>G (n.136-64C>G) n.274C>G c.442-4844C>G (n.442-4844C>G) n.823-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763304_74763305del | CA627591787 | NHERF1 | c.604-63_604-62del (n.604-63_604-62del) c.136-63_136-62del (n.136-63_136-62del) n.275_276del c.442-4843_442-4842del (n.442-4843_442-4842del) n.823-63_823-62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763304T>A | CA2576381444 | NHERF1 | c.604-63T>A (n.604-63T>A) c.136-63T>A (n.136-63T>A) n.275T>A c.442-4843T>A (n.442-4843T>A) n.823-63T>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763305C>A | CA2275179148 | NHERF1 | c.604-62C>A (n.604-62C>A) c.136-62C>A (n.136-62C>A) n.276C>A c.442-4842C>A (n.442-4842C>A) n.823-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763305C= | CA2275179147 | NHERF1 | c.604-62C= (n.604-62C=) c.136-62C= (n.136-62C=) n.276C= c.442-4842C= (n.442-4842C=) n.823-62C= | |
17 | g.74763305C>T | CA2639717900 | NHERF1 | c.604-62C>T (n.604-62C>T) c.136-62C>T (n.136-62C>T) n.276C>T c.442-4842C>T (n.442-4842C>T) n.823-62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763306C>A | CA2576381445 | NHERF1 | c.604-61C>A (n.604-61C>A) c.136-61C>A (n.136-61C>A) n.277C>A c.442-4841C>A (n.442-4841C>A) n.823-61C>A | |
17 | g.74763306C>T | CA2810419124 | NHERF1 | c.604-61C>T (n.604-61C>T) c.136-61C>T (n.136-61C>T) n.277C>T c.442-4841C>T (n.442-4841C>T) n.823-61C>T | |
17 | g.74763306_74763310dup | CA293941433 | NHERF1 | c.604-61_604-57dup (n.604-61_604-57dup) c.136-61_136-57dup (n.136-61_136-57dup) n.277_281dup c.442-4841_442-4837dup (n.442-4841_442-4837dup) n.823-61_823-57dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763307A>C | CA2639717902 | NHERF1 | c.604-60A>C (n.604-60A>C) c.136-60A>C (n.136-60A>C) n.278A>C c.442-4840A>C (n.442-4840A>C) n.823-60A>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763307A>G | CA2639717904 | NHERF1 | c.604-60A>G (n.604-60A>G) c.136-60A>G (n.136-60A>G) n.278A>G c.442-4840A>G (n.442-4840A>G) n.823-60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763308C>A | CA2639717905 | NHERF1 | c.604-59C>A (n.604-59C>A) c.136-59C>A (n.136-59C>A) n.279C>A c.442-4839C>A (n.442-4839C>A) n.823-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763308C= | CA2275179149 | NHERF1 | c.604-59C= (n.604-59C=) c.136-59C= (n.136-59C=) n.279C= c.442-4839C= (n.442-4839C=) n.823-59C= | |
17 | g.74763308C>T | CA2275179150 | NHERF1 | c.604-59C>T (n.604-59C>T) c.136-59C>T (n.136-59C>T) n.279C>T c.442-4839C>T (n.442-4839C>T) n.823-59C>T | dbSNP |
17 | g.74763309T>A | CA2639717907 | NHERF1 | c.604-58T>A (n.604-58T>A) c.136-58T>A (n.136-58T>A) n.280T>A c.442-4838T>A (n.442-4838T>A) n.823-58T>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763310T>C | CA2639717909 | NHERF1 | c.604-57T>C (n.604-57T>C) c.136-57T>C (n.136-57T>C) n.281T>C c.442-4837T>C (n.442-4837T>C) n.823-57T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763310T= | CA2275179151 | NHERF1 | c.604-57T= (n.604-57T=) c.136-57T= (n.136-57T=) n.281T= c.442-4837T= (n.442-4837T=) n.823-57T= | |
17 | g.74763311dup | CA2275179152 | NHERF1 | c.604-56dup (n.604-56dup) c.136-56dup (n.136-56dup) n.282dup c.442-4836dup (n.442-4836dup) n.823-56dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763312C>A | CA2639717912 | NHERF1 | c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.136-55C>A (n.136-55C>A) n.283C>A c.442-4835C>A (n.442-4835C>A) n.823-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763312C>G | CA2639717911 | NHERF1 | c.604-55C>G (n.604-55C>G) c.136-55C>G (n.136-55C>G) n.283C>G c.442-4835C>G (n.442-4835C>G) n.823-55C>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763313del | CA2639717910 | NHERF1 | c.604-54del (n.604-54del) c.136-54del (n.136-54del) n.284del c.442-4834del (n.442-4834del) n.823-54del | gnomAD v4 |
17 | g.74763313C>A | CA2576381446 | NHERF1 | c.604-54C>A (n.604-54C>A) c.136-54C>A (n.136-54C>A) n.284C>A c.442-4834C>A (n.442-4834C>A) n.823-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763314T>A | CA2576381447 | NHERF1 | c.604-53T>A (n.604-53T>A) c.136-53T>A (n.136-53T>A) n.285T>A c.442-4833T>A (n.442-4833T>A) n.823-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763315G>A | CA293941439 | NHERF1 | c.604-52G>A (n.604-52G>A) c.136-52G>A (n.136-52G>A) n.286G>A c.442-4832G>A (n.442-4832G>A) n.823-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763315G= | CA2275179153 | NHERF1 | c.604-52G= (n.604-52G=) c.136-52G= (n.136-52G=) n.286G= c.442-4832G= (n.442-4832G=) n.823-52G= | |
17 | g.74763315G>T | CA293941440 | NHERF1 | c.604-52G>T (n.604-52G>T) c.136-52G>T (n.136-52G>T) n.286G>T c.442-4832G>T (n.442-4832G>T) n.823-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763316C>A | CA2639717917 | NHERF1 | c.604-51C>A (n.604-51C>A) c.136-51C>A (n.136-51C>A) n.287C>A c.442-4831C>A (n.442-4831C>A) n.823-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763317C= | CA2275179154 | NHERF1 | c.604-50C= (n.604-50C=) c.136-50C= (n.136-50C=) n.288C= c.442-4830C= (n.442-4830C=) n.823-50C= | |
17 | g.74763317C>T | CA8750652 | NHERF1 | c.604-50C>T (n.604-50C>T) c.136-50C>T (n.136-50C>T) n.288C>T c.442-4830C>T (n.442-4830C>T) n.823-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763319C>A | CA2526981317 | NHERF1 | c.604-48C>A (n.604-48C>A) c.136-48C>A (n.136-48C>A) n.290C>A c.442-4828C>A (n.442-4828C>A) n.823-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763319C= | CA2275179156 | NHERF1 | c.604-48C= (n.604-48C=) c.136-48C= (n.136-48C=) n.290C= c.442-4828C= (n.442-4828C=) n.823-48C= | |
17 | g.74763319C>T | CA2275179155 | NHERF1 | c.604-48C>T (n.604-48C>T) c.136-48C>T (n.136-48C>T) n.290C>T c.442-4828C>T (n.442-4828C>T) n.823-48C>T | dbSNP |
17 | g.74763320A= | CA2275179157 | NHERF1 | c.604-47A= (n.604-47A=) c.136-47A= (n.136-47A=) n.291A= c.442-4827A= (n.442-4827A=) n.823-47A= | |
17 | g.74763320A>G | CA8750653 | NHERF1 | c.604-47A>G (n.604-47A>G) c.136-47A>G (n.136-47A>G) n.291A>G c.442-4827A>G (n.442-4827A>G) n.823-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763325C= | CA2275179158 | NHERF1 | c.604-42C= (n.604-42C=) c.136-42C= (n.136-42C=) n.296C= c.442-4822C= (n.442-4822C=) n.823-42C= | |
17 | g.74763325C>G | CA2639717919 | NHERF1 | c.604-42C>G (n.604-42C>G) c.136-42C>G (n.136-42C>G) n.296C>G c.442-4822C>G (n.442-4822C>G) n.823-42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763325C>T | CA8750654 | NHERF1 | c.604-42C>T (n.604-42C>T) c.136-42C>T (n.136-42C>T) n.296C>T c.442-4822C>T (n.442-4822C>T) n.823-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763328G>T | CA2576381448 | NHERF1 | c.604-39G>T (n.604-39G>T) c.136-39G>T (n.136-39G>T) n.299G>T c.442-4819G>T (n.442-4819G>T) n.823-39G>T | |
17 | g.74763329G>T | CA2639717921 | NHERF1 | c.604-38G>T (n.604-38G>T) c.136-38G>T (n.136-38G>T) n.300G>T c.442-4818G>T (n.442-4818G>T) n.823-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763330C>A | CA2639717922 | NHERF1 | c.604-37C>A (n.604-37C>A) c.136-37C>A (n.136-37C>A) n.301C>A c.442-4817C>A (n.442-4817C>A) n.823-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763330C>T | CA2639717923 | NHERF1 | c.604-37C>T (n.604-37C>T) c.136-37C>T (n.136-37C>T) n.301C>T c.442-4817C>T (n.442-4817C>T) n.823-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.74763331C= | CA2275179159 | NHERF1 | c.604-36C= (n.604-36C=) c.136-36C= (n.136-36C=) n.302C= c.442-4816C= (n.442-4816C=) n.823-36C= | |
17 | g.74763331C>G | CA8750655 | NHERF1 | c.604-36C>G (n.604-36C>G) c.136-36C>G (n.136-36C>G) n.302C>G c.442-4816C>G (n.442-4816C>G) n.823-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763332T>C | CA8750656 | NHERF1 | c.604-35T>C (n.604-35T>C) c.136-35T>C (n.136-35T>C) n.303T>C c.442-4815T>C (n.442-4815T>C) n.823-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763332T= | CA2275179160 | NHERF1 | c.604-35T= (n.604-35T=) c.136-35T= (n.136-35T=) n.303T= c.442-4815T= (n.442-4815T=) n.823-35T= | |
17 | g.74763333G>A | CA2639717926 | NHERF1 | c.604-34G>A (n.604-34G>A) c.136-34G>A (n.136-34G>A) n.304G>A c.442-4814G>A (n.442-4814G>A) n.823-34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763333G>C | CA627591788 | NHERF1 | c.604-34G>C (n.604-34G>C) c.136-34G>C (n.136-34G>C) n.304G>C c.442-4814G>C (n.442-4814G>C) n.823-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763333G= | CA2275179161 | NHERF1 | c.604-34G= (n.604-34G=) c.136-34G= (n.136-34G=) n.304G= c.442-4814G= (n.442-4814G=) n.823-34G= | |
17 | g.74763334T>C | CA2639717927 | NHERF1 | c.604-33T>C (n.604-33T>C) c.136-33T>C (n.136-33T>C) n.305T>C c.442-4813T>C (n.442-4813T>C) n.823-33T>C | gnomAD v4 |
17 | g.74763335G>A | CA2639717928 | NHERF1 | c.604-32G>A (n.604-32G>A) c.136-32G>A (n.136-32G>A) n.306G>A c.442-4812G>A (n.442-4812G>A) n.823-32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.74763335G>C | CA2576381449 | NHERF1 | c.604-32G>C (n.604-32G>C) c.136-32G>C (n.136-32G>C) n.306G>C c.442-4812G>C (n.442-4812G>C) n.823-32G>C | |
17 | g.74763336T>C | CA2734141304 | NHERF1 | c.604-31T>C (n.604-31T>C) c.136-31T>C (n.136-31T>C) n.307T>C c.442-4811T>C (n.442-4811T>C) n.823-31T>C | dbSNP |
17 | g.74763338C= | CA2275179162 | NHERF1 | c.604-29C= (n.604-29C=) c.136-29C= (n.136-29C=) n.309C= c.442-4809C= (n.442-4809C=) n.823-29C= | |
17 | g.74763338C>G | CA2639717929 | NHERF1 | c.604-29C>G (n.604-29C>G) c.136-29C>G (n.136-29C>G) n.309C>G c.442-4809C>G (n.442-4809C>G) n.823-29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.74763338C>T | CA8750657 | NHERF1 | c.604-29C>T (n.604-29C>T) c.136-29C>T (n.136-29C>T) n.309C>T c.442-4809C>T (n.442-4809C>T) n.823-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763339G>A | CA8750658 | NHERF1 | c.604-28G>A (n.604-28G>A) c.136-28G>A (n.136-28G>A) n.310G>A c.442-4808G>A (n.442-4808G>A) n.823-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763339G>C | CA8750659 | NHERF1 | c.604-28G>C (n.604-28G>C) c.136-28G>C (n.136-28G>C) n.310G>C c.442-4808G>C (n.442-4808G>C) n.823-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763339G= | CA2275179163 | NHERF1 | c.604-28G= (n.604-28G=) c.136-28G= (n.136-28G=) n.310G= c.442-4808G= (n.442-4808G=) n.823-28G= | |
17 | g.74763339G>T | CA8750660 | NHERF1 | c.604-28G>T (n.604-28G>T) c.136-28G>T (n.136-28G>T) n.310G>T c.442-4808G>T (n.442-4808G>T) n.823-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763340dup | CA627591789 | NHERF1 | c.604-27dup (n.604-27dup) c.136-27dup (n.136-27dup) n.311dup c.442-4807dup (n.442-4807dup) n.823-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763343C= | CA2275179164 | NHERF1 | c.604-24C= (n.604-24C=) c.136-24C= (n.136-24C=) n.314C= c.442-4804C= (n.442-4804C=) n.823-24C= | |
17 | g.74763343C>T | CA293941558 | NHERF1 | c.604-24C>T (n.604-24C>T) c.136-24C>T (n.136-24C>T) n.314C>T c.442-4804C>T (n.442-4804C>T) n.823-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74763344G>A | CA8750661 | NHERF1 | c.604-23G>A (n.604-23G>A) c.136-23G>A (n.136-23G>A) n.315G>A c.442-4803G>A (n.442-4803G>A) n.823-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74763344G= | CA2275179165 | NHERF1 | c.604-23G= (n.604-23G=) c.136-23G= (n.136-23G=) n.315G= c.442-4803G= (n.442-4803G=) n.823-23G= | |
17 | g.74763345C>A | CA627591790 | NHERF1 | c.604-22C>A (n.604-22C>A) c.136-22C>A (n.136-22C>A) n.316C>A c.442-4802C>A (n.442-4802C>A) n.823-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74763345C= | CA2275179166 | NHERF1 | c.604-22C= (n.604-22C=) c.136-22C= (n.136-22C=) n.316C= c.442-4802C= (n.442-4802C=) n.823-22C= | |
17 | g.74763349C= | CA2275179167 | NHERF1 | c.604-18C= (n.604-18C=) c.136-18C= (n.136-18C=) n.320C= c.442-4798C= (n.442-4798C=) n.823-18C= | |
17 | g.74763349C>T | CA8750662 | NHERF1 | c.604-18C>T (n.604-18C>T) c.136-18C>T (n.136-18C>T) n.320C>T c.442-4798C>T (n.442-4798C>T) n.823-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |