Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5023+55A>G
c.4422+55A>G (n.4422+55A>G)
c.4275+55A>G (n.4275+55A>G)
 gnomAD v4
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c.4770+55A>C (n.4770+55A>C)
c.4692+55A>C (n.4692+55A>C)
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c.4644+55A>C (n.4644+55A>C)
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c.4509+55A>C (n.4509+55A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5023+52C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5023+49T>C
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n.5023+49T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5023+45G>T
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 gnomAD v4
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n.5023+45G>C
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 dbSNP
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n.5023+37C>A
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 gnomAD v4
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c.4422+36G= (n.4422+36G=)
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9g.74761660C>TCA2690309317TRPM6c.4785+36G>A (n.4785+36G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5023+32T>A
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 dbSNP
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9g.74761667C>TCA2690309321TRPM6c.4785+29G>A (n.4785+29G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5023+28G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5023+28G>A
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 dbSNP
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9g.74761670A>TCA5084026TRPM6c.4785+26T>A (n.4785+26T>A)
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n.5023+26T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74761671A=CA1856028951TRPM6c.4785+25T= (n.4785+25T=)
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c.4275+25T= (n.4275+25T=)
9g.74761671A>CCA2579355624TRPM6c.4785+25T>G (n.4785+25T>G)
c.4770+25T>G (n.4770+25T>G)
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c.4275+25T>G (n.4275+25T>G)
9g.74761671A>GCA194289223TRPM6c.4785+25T>C (n.4785+25T>C)
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n.5023+25T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5023+22C=
c.4422+22C= (n.4422+22C=)
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9g.74761674G>TCA5084027TRPM6c.4785+22C>A (n.4785+22C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.74761675A>GCA1856028956TRPM6c.4785+21T>C (n.4785+21T>C)
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n.5023+21T>C
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c.4275+21T>C (n.4275+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.5023+20G>T
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 gnomAD v4
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n.5023+19T=
c.4422+19T= (n.4422+19T=)
c.4275+19T= (n.4275+19T=)
9g.74761677A>GCA588446907TRPM6c.4785+19T>C (n.4785+19T>C)
c.4770+19T>C (n.4770+19T>C)
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c.4056+19T>C (n.4056+19T>C)
c.2718+19T>C (n.2718+19T>C)
n.5023+19T>C
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c.4275+19T>C (n.4275+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74761678G>ACA2579355625TRPM6c.4785+18C>T (n.4785+18C>T)
c.4770+18C>T (n.4770+18C>T)
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c.4056+18C>T (n.4056+18C>T)
c.2718+18C>T (n.2718+18C>T)
n.5023+18C>T
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c.4275+18C>T (n.4275+18C>T)
 gnomAD v4
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c.4770+18C>A (n.4770+18C>A)
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c.4056+18C>A (n.4056+18C>A)
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n.5023+18C>A
c.4422+18C>A (n.4422+18C>A)
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 gnomAD v4
9g.74761678_74761679delinsGACA1856028958TRPM6c.4785+17_4785+18delinsTC (n.4785+17_4785+18delinsTC)
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c.4551+17_4551+18delinsTC (n.4551+17_4551+18delinsTC)
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n.5023+17_5023+18delinsTC
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c.4275+17_4275+18delinsTC (n.4275+17_4275+18delinsTC)
9g.74761680delCA588446909TRPM6c.4785+17del (n.4785+17del)
c.4770+17del (n.4770+17del)
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c.4656+17del (n.4656+17del)
c.4644+17del (n.4644+17del)
c.4551+17del (n.4551+17del)
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c.2718+17del (n.2718+17del)
n.5023+17del
c.4422+17del (n.4422+17del)
c.4275+17del (n.4275+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74761680A=CA1856028959TRPM6c.4785+16T= (n.4785+16T=)
c.4770+16T= (n.4770+16T=)
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n.5023+16T=
c.4422+16T= (n.4422+16T=)
c.4275+16T= (n.4275+16T=)
9g.74761680A>GCA5084028TRPM6c.4785+16T>C (n.4785+16T>C)
c.4770+16T>C (n.4770+16T>C)
c.4692+16T>C (n.4692+16T>C)
c.4656+16T>C (n.4656+16T>C)
c.4644+16T>C (n.4644+16T>C)
c.4551+16T>C (n.4551+16T>C)
c.4509+16T>C (n.4509+16T>C)
c.4056+16T>C (n.4056+16T>C)
c.2718+16T>C (n.2718+16T>C)
n.5023+16T>C
c.4422+16T>C (n.4422+16T>C)
c.4275+16T>C (n.4275+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74761682A=CA1856028960TRPM6c.4785+14T= (n.4785+14T=)
c.4770+14T= (n.4770+14T=)
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n.5023+14T=
c.4422+14T= (n.4422+14T=)
c.4275+14T= (n.4275+14T=)
9g.74761682A>GCA588446913TRPM6c.4785+14T>C (n.4785+14T>C)
c.4770+14T>C (n.4770+14T>C)
c.4692+14T>C (n.4692+14T>C)
c.4656+14T>C (n.4656+14T>C)
c.4644+14T>C (n.4644+14T>C)
c.4551+14T>C (n.4551+14T>C)
c.4509+14T>C (n.4509+14T>C)
c.4056+14T>C (n.4056+14T>C)
c.2718+14T>C (n.2718+14T>C)
n.5023+14T>C
c.4422+14T>C (n.4422+14T>C)
c.4275+14T>C (n.4275+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74761684C>GCA2690309323TRPM6c.4785+12G>C (n.4785+12G>C)
c.4770+12G>C (n.4770+12G>C)
c.4692+12G>C (n.4692+12G>C)
c.4656+12G>C (n.4656+12G>C)
c.4644+12G>C (n.4644+12G>C)
c.4551+12G>C (n.4551+12G>C)
c.4509+12G>C (n.4509+12G>C)
c.4056+12G>C (n.4056+12G>C)
c.2718+12G>C (n.2718+12G>C)
n.5023+12G>C
c.4422+12G>C (n.4422+12G>C)
c.4275+12G>C (n.4275+12G>C)
 gnomAD v4
9g.74761684_74761686delinsCAGCA1856028961TRPM6c.4785+10_4785+12delinsCTG (n.4785+10_4785+12delinsCTG)
c.4770+10_4770+12delinsCTG (n.4770+10_4770+12delinsCTG)
c.4692+10_4692+12delinsCTG (n.4692+10_4692+12delinsCTG)
c.4656+10_4656+12delinsCTG (n.4656+10_4656+12delinsCTG)
c.4644+10_4644+12delinsCTG (n.4644+10_4644+12delinsCTG)
c.4551+10_4551+12delinsCTG (n.4551+10_4551+12delinsCTG)
c.4509+10_4509+12delinsCTG (n.4509+10_4509+12delinsCTG)
c.4056+10_4056+12delinsCTG (n.4056+10_4056+12delinsCTG)
c.2718+10_2718+12delinsCTG (n.2718+10_2718+12delinsCTG)
n.5023+10_5023+12delinsCTG
c.4422+10_4422+12delinsCTG (n.4422+10_4422+12delinsCTG)
c.4275+10_4275+12delinsCTG (n.4275+10_4275+12delinsCTG)
9g.74761685A=CA1856028962TRPM6c.4785+11T= (n.4785+11T=)
c.4770+11T= (n.4770+11T=)
c.4692+11T= (n.4692+11T=)
c.4656+11T= (n.4656+11T=)
c.4644+11T= (n.4644+11T=)
c.4551+11T= (n.4551+11T=)
c.4509+11T= (n.4509+11T=)
c.4056+11T= (n.4056+11T=)
c.2718+11T= (n.2718+11T=)
n.5023+11T=
c.4422+11T= (n.4422+11T=)
c.4275+11T= (n.4275+11T=)
9g.74761685A>GCA588446914TRPM6c.4785+11T>C (n.4785+11T>C)
c.4770+11T>C (n.4770+11T>C)
c.4692+11T>C (n.4692+11T>C)
c.4656+11T>C (n.4656+11T>C)
c.4644+11T>C (n.4644+11T>C)
c.4551+11T>C (n.4551+11T>C)
c.4509+11T>C (n.4509+11T>C)
c.4056+11T>C (n.4056+11T>C)
c.2718+11T>C (n.2718+11T>C)
n.5023+11T>C
c.4422+11T>C (n.4422+11T>C)
c.4275+11T>C (n.4275+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74761685_74761686delCA588446915TRPM6c.4785+10_4785+11del (n.4785+10_4785+11del)
c.4770+10_4770+11del (n.4770+10_4770+11del)
c.4692+10_4692+11del (n.4692+10_4692+11del)
c.4656+10_4656+11del (n.4656+10_4656+11del)
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c.4509+10_4509+11del (n.4509+10_4509+11del)
c.4056+10_4056+11del (n.4056+10_4056+11del)
c.2718+10_2718+11del (n.2718+10_2718+11del)
n.5023+10_5023+11del
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c.4275+10_4275+11del (n.4275+10_4275+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4275+9A= (n.4275+9A=)
9g.74761688A>GCA2690309325TRPM6c.4785+8T>C (n.4785+8T>C)
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n.5023+8T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.74761694A=CA1856028965TRPM6c.4785+2T= (n.4785+2T=)
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c.4422+2T= (n.4422+2T=)
c.4275+2T= (n.4275+2T=)
9g.74761694A>CCA373683773TRPM6c.4785+2T>G (n.4785+2T>G)
c.4770+2T>G (n.4770+2T>G)
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n.5023+2T>G
c.4422+2T>G (n.4422+2T>G)
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9g.74761694A>GCA373683774TRPM6c.4785+2T>C (n.4785+2T>C)
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c.2718+2T>C (n.2718+2T>C)
n.5023+2T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5023+2T>A
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9g.74761694dupCA5084029TRPM6c.4785+2dup (n.4785+2dup)
c.4770+2dup (n.4770+2dup)
c.4692+2dup (n.4692+2dup)
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n.5023+2dup
c.4422+2dup (n.4422+2dup)
c.4275+2dup (n.4275+2dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74761695C>ACA373683777TRPM6c.4785+1G>T (n.4785+1G>T)
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9g.74761695C>GCA373683778TRPM6c.4785+1G>C (n.4785+1G>C)
c.4770+1G>C (n.4770+1G>C)
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n.5023+1G>C
c.4422+1G>C (n.4422+1G>C)
c.4275+1G>C (n.4275+1G>C)
9g.74761695C>TCA373683780TRPM6c.4785+1G>A (n.4785+1G>A)
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c.4056+1G>A (n.4056+1G>A)
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n.5023+1G>A
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9g.74761696T>ACA465514499TRPM6c.4785A>T (p.Pro1595=)
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n.5023A>T
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9g.74761696T>CCA465514500TRPM6c.4785A>G (p.Pro1595=)
c.4770A>G (p.Pro1590=)
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c.4644A>G (p.Pro1548=)
c.4551A>G (p.Pro1517=)
c.4509A>G (p.Pro1503=)
c.4056A>G (p.Pro1352=)
c.2718A>G (p.Pro906=)
n.5023A>G
c.4422A>G (p.Pro1474=)
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 gnomAD v4
9g.74761696T>GCA465514503TRPM6c.4785A>C (p.Pro1595=)
c.4770A>C (p.Pro1590=)
c.4692A>C (p.Pro1564=)
c.4656A>C (p.Pro1552=)
c.4644A>C (p.Pro1548=)
c.4551A>C (p.Pro1517=)
c.4509A>C (p.Pro1503=)
c.4056A>C (p.Pro1352=)
c.2718A>C (p.Pro906=)
n.5023A>C
c.4422A>C (p.Pro1474=)
c.4275A>C (p.Pro1425=)
9g.74761697G>ACA373683784TRPM6c.4784C>T (p.Pro1595Leu)
c.4769C>T (p.Pro1590Leu)
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n.5022C>T
c.4421C>T (p.Pro1474Leu)
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9g.74761697G>CCA373683782TRPM6c.4784C>G (p.Pro1595Arg)
c.4769C>G (p.Pro1590Arg)
c.4691C>G (p.Pro1564Arg)
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c.4421C>G (p.Pro1474Arg)
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9g.74761697G>TCA373683783TRPM6c.4784C>A (p.Pro1595Gln)
c.4769C>A (p.Pro1590Gln)
c.4691C>A (p.Pro1564Gln)
c.4655C>A (p.Pro1552Gln)
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c.4550C>A (p.Pro1517Gln)
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c.2717C>A (p.Pro906Gln)
n.5022C>A
c.4421C>A (p.Pro1474Gln)
c.4274C>A (p.Pro1425Gln)
 gnomAD v4
9g.74761698delCA2690309327TRPM6c.4784del (p.Pro1595GlnfsTer3)
c.4769del (p.Pro1590GlnfsTer3)
c.4691del (p.Pro1564GlnfsTer3)
c.4655del (p.Pro1552GlnfsTer3)
c.4643del (p.Pro1548GlnfsTer3)
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c.4508del (p.Pro1503GlnfsTer3)
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c.2717del (p.Pro906GlnfsTer3)
n.5022del
c.4421del (p.Pro1474GlnfsTer3)
c.4274del (p.Pro1425GlnfsTer3)
 gnomAD v4
9g.74761698G>ACA5084030TRPM6c.4783C>T (p.Pro1595Ser)
c.4768C>T (p.Pro1590Ser)
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c.4273C>T (p.Pro1425Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.74761717_74761719delCA2690309328TRPM6c.4763_4765del (p.Asn1588del)
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n.5001_5003del
c.4400_4402del (p.Asn1467del)
c.4253_4255del (p.Asn1418del)
 gnomAD v4
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9g.74761717A>GCA5084032TRPM6c.4764T>C (p.Asn1588=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4254T>A (p.Asn1418Lys)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4253A= (p.Asn1418=)
9g.74761723_74761725delCA5084033TRPM6c.4761_4763del (p.Lys1587del)
c.4746_4748del (p.Lys1582del)
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n.4999_5001del
c.4398_4400del (p.Lys1466del)
c.4251_4253del (p.Lys1417del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.74761719T>CCA373683862TRPM6c.4762A>G (p.Asn1588Asp)
c.4747A>G (p.Asn1583Asp)
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c.4399A>G (p.Asn1467Asp)
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9g.74761719T>GCA373683864TRPM6c.4762A>C (p.Asn1588His)
c.4747A>C (p.Asn1583His)
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c.4528A>C (p.Asn1510His)
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c.4033A>C (p.Asn1345His)
c.2695A>C (p.Asn899His)
n.5000A>C
c.4399A>C (p.Asn1467His)
c.4252A>C (p.Asn1418His)
9g.74761720C>ACA373683867TRPM6c.4761G>T (p.Lys1587Asn)
c.4746G>T (p.Lys1582Asn)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.4746G>C (p.Lys1582Asn)
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n.4999G>C
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c.4251G>C (p.Lys1417Asn)
 gnomAD v4
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c.4746G>A (p.Lys1582=)
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c.4620G>A (p.Lys1540=)
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c.4032G>A (p.Lys1344=)
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n.4999G>A
c.4398G>A (p.Lys1466=)
c.4251G>A (p.Lys1417=)
9g.74761721T>ACA373683870TRPM6c.4760A>T (p.Lys1587Met)
c.4745A>T (p.Lys1582Met)
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n.4998A>T
c.4397A>T (p.Lys1466Met)
c.4250A>T (p.Lys1417Met)
9g.74761721T>CCA373683872TRPM6c.4760A>G (p.Lys1587Arg)
c.4745A>G (p.Lys1582Arg)
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n.4998A>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.74761721T>GCA373683873TRPM6c.4760A>C (p.Lys1587Thr)
c.4745A>C (p.Lys1582Thr)
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c.4526A>C (p.Lys1509Thr)
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n.4998A>C
c.4397A>C (p.Lys1466Thr)
c.4250A>C (p.Lys1417Thr)
9g.74761721T=CA1856028974TRPM6c.4760A= (p.Lys1587=)
c.4745A= (p.Lys1582=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
c.4631A= (p.Lys1544=)
c.4619A= (p.Lys1540=)
c.4526A= (p.Lys1509=)
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c.4031A= (p.Lys1344=)
c.2693A= (p.Lys898=)
n.4998A=
c.4397A= (p.Lys1466=)
c.4250A= (p.Lys1417=)
9g.74761722T>ACA373683875TRPM6c.4759A>T (p.Lys1587Ter)
c.4744A>T (p.Lys1582Ter)
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n.4997A>T
c.4396A>T (p.Lys1466Ter)
c.4249A>T (p.Lys1417Ter)
9g.74761722T>CCA373683876TRPM6c.4759A>G (p.Lys1587Glu)
c.4744A>G (p.Lys1582Glu)
c.4666A>G (p.Lys1556Glu)
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c.4030A>G (p.Lys1344Glu)
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
n.4997A>G
c.4396A>G (p.Lys1466Glu)
c.4249A>G (p.Lys1417Glu)
 gnomAD v4
9g.74761722T>GCA373683877TRPM6c.4759A>C (p.Lys1587Gln)
c.4744A>C (p.Lys1582Gln)
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
c.4630A>C (p.Lys1544Gln)
c.4618A>C (p.Lys1540Gln)
c.4525A>C (p.Lys1509Gln)
c.4483A>C (p.Lys1495Gln)
c.4030A>C (p.Lys1344Gln)
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
n.4997A>C
c.4396A>C (p.Lys1466Gln)
c.4249A>C (p.Lys1417Gln)
9g.74761723C>ACA373683879TRPM6c.4758G>T (p.Lys1586Asn)
c.4743G>T (p.Lys1581Asn)
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9g.74761723C>GCA373683881TRPM6c.4758G>C (p.Lys1586Asn)
c.4743G>C (p.Lys1581Asn)
c.4665G>C (p.Lys1555Asn)
c.4629G>C (p.Lys1543Asn)
c.4617G>C (p.Lys1539Asn)
c.4524G>C (p.Lys1508Asn)
c.4482G>C (p.Lys1494Asn)
c.4029G>C (p.Lys1343Asn)
c.2691G>C (p.Lys897Asn)
n.4996G>C
c.4395G>C (p.Lys1465Asn)
c.4248G>C (p.Lys1416Asn)
9g.74761723C>TCA465614008TRPM6c.4758G>A (p.Lys1586=)
c.4743G>A (p.Lys1581=)
c.4665G>A (p.Lys1555=)
c.4629G>A (p.Lys1543=)
c.4617G>A (p.Lys1539=)
c.4524G>A (p.Lys1508=)
c.4482G>A (p.Lys1494=)
c.4029G>A (p.Lys1343=)
c.2691G>A (p.Lys897=)
n.4996G>A
c.4395G>A (p.Lys1465=)
c.4248G>A (p.Lys1416=)
9g.74761724T>ACA373683886TRPM6c.4757A>T (p.Lys1586Met)
c.4742A>T (p.Lys1581Met)
c.4664A>T (p.Lys1555Met)
c.4628A>T (p.Lys1543Met)
c.4616A>T (p.Lys1539Met)
c.4523A>T (p.Lys1508Met)
c.4481A>T (p.Lys1494Met)
c.4028A>T (p.Lys1343Met)
c.2690A>T (p.Lys897Met)
n.4995A>T
c.4394A>T (p.Lys1465Met)
c.4247A>T (p.Lys1416Met)
9g.74761724T>CCA373683884TRPM6c.4757A>G (p.Lys1586Arg)
c.4742A>G (p.Lys1581Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74761729C>GCA373683907TRPM6c.4752G>C (p.Lys1584Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.74761730T>GCA373683909TRPM6c.4751A>C (p.Lys1584Thr)
c.4736A>C (p.Lys1579Thr)
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n.4989A>C
c.4388A>C (p.Lys1463Thr)
c.4241A>C (p.Lys1414Thr)
9g.74761730T=CA1856028978TRPM6c.4751A= (p.Lys1584=)
c.4736A= (p.Lys1579=)
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c.4388A= (p.Lys1463=)
c.4241A= (p.Lys1414=)
9g.74761731T>ACA373683913TRPM6c.4750A>T (p.Lys1584Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4988A>G
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c.4240A>G (p.Lys1414Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74761731T>GCA373683915TRPM6c.4750A>C (p.Lys1584Gln)
c.4735A>C (p.Lys1579Gln)
c.4657A>C (p.Lys1553Gln)
c.4621A>C (p.Lys1541Gln)
c.4609A>C (p.Lys1537Gln)
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c.4021A>C (p.Lys1341Gln)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
n.4988A>C
c.4387A>C (p.Lys1463Gln)
c.4240A>C (p.Lys1414Gln)
9g.74761731T=CA1856028979TRPM6c.4750A= (p.Lys1584=)
c.4735A= (p.Lys1579=)
c.4657A= (p.Lys1553=)
c.4621A= (p.Lys1541=)
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c.4516A= (p.Lys1506=)
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c.4021A= (p.Lys1341=)
c.2683A= (p.Lys895=)
n.4988A=
c.4387A= (p.Lys1463=)
c.4240A= (p.Lys1414=)

Number of alleles fetched