Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.74705325G>A | CA560364785 | HEXB | c.771+5G>A (n.771+5G>A) c.96+5G>A (n.96+5G>A) n.841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705325G>C | CA203234 | HEXB | c.771+5G>C (n.771+5G>C) c.96+5G>C (n.96+5G>C) n.841G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705325G= | CA1555768502 | HEXB | c.771+5G= (n.771+5G=) c.96+5G= (n.96+5G=) n.841G= | |
5 | g.74705326T>A | CA2674238990 | HEXB | c.771+6T>A (n.771+6T>A) c.96+6T>A (n.96+6T>A) n.842T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705327A>G | CA2674238991 | HEXB | c.771+7A>G (n.771+7A>G) c.96+7A>G (n.96+7A>G) n.843A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74705328A>C | CA2740091750 | HEXB | c.771+8A>C (n.771+8A>C) c.96+8A>C (n.96+8A>C) n.844A>C | ClinVar |
5 | g.74705328A>G | CA2674238992 | HEXB | c.771+8A>G (n.771+8A>G) c.96+8A>G (n.96+8A>G) n.844A>G | gnomAD v4 |
5 | g.74705329A= | CA1555768503 | HEXB | c.771+9A= (n.771+9A=) c.96+9A= (n.96+9A=) n.845A= | |
5 | g.74705329A>G | CA3305929 | HEXB | c.771+9A>G (n.771+9A>G) c.96+9A>G (n.96+9A>G) n.845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705329A>T | CA2674238993 | HEXB | c.771+9A>T (n.771+9A>T) c.96+9A>T (n.96+9A>T) n.845A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705330T>C | CA3305930 | HEXB | c.771+10T>C (n.771+10T>C) c.96+10T>C (n.96+10T>C) n.846T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705330T= | CA1555768504 | HEXB | c.771+10T= (n.771+10T=) c.96+10T= (n.96+10T=) n.846T= | |
5 | g.74705331T>G | CA2578364302 | HEXB | c.771+11T>G (n.771+11T>G) c.96+11T>G (n.96+11T>G) n.847T>G | |
5 | g.74705332G>A | CA2674238998 | HEXB | c.771+12G>A (n.771+12G>A) c.96+12G>A (n.96+12G>A) n.848G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705332G>T | CA2709215961 | HEXB | c.771+12G>T (n.771+12G>T) c.96+12G>T (n.96+12G>T) n.848G>T | dbSNP |
5 | g.74705333T>A | CA2674239000 | HEXB | c.771+13T>A (n.771+13T>A) c.96+13T>A (n.96+13T>A) n.849T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705334A= | CA1555768505 | HEXB | c.771+14A= (n.771+14A=) c.96+14A= (n.96+14A=) n.850A= | |
5 | g.74705334A>C | CA2674239003 | HEXB | c.771+14A>C (n.771+14A>C) c.96+14A>C (n.96+14A>C) n.850A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705334A>G | CA1555768506 | HEXB | c.771+14A>G (n.771+14A>G) c.96+14A>G (n.96+14A>G) n.850A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705335T>C | CA560364888 | HEXB | c.771+15T>C (n.771+15T>C) c.96+15T>C (n.96+15T>C) n.851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705335T= | CA1555768507 | HEXB | c.771+15T= (n.771+15T=) c.96+15T= (n.96+15T=) n.851T= | |
5 | g.74705336T>G | CA2674239010 | HEXB | c.771+16T>G (n.771+16T>G) c.96+16T>G (n.96+16T>G) n.852T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74705337G>A | CA560364889 | HEXB | c.771+17G>A (n.771+17G>A) c.96+17G>A (n.96+17G>A) n.853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705337G>C | CA2739274772 | HEXB | c.771+17G>C (n.771+17G>C) c.96+17G>C (n.96+17G>C) n.853G>C | ClinVar |
5 | g.74705337G= | CA1555768508 | HEXB | c.771+17G= (n.771+17G=) c.96+17G= (n.96+17G=) n.853G= | |
5 | g.74705338T>A | CA2674239011 | HEXB | c.771+18T>A (n.771+18T>A) c.96+18T>A (n.96+18T>A) n.854T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705338T>C | CA2674239012 | HEXB | c.771+18T>C (n.771+18T>C) c.96+18T>C (n.96+18T>C) n.854T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705339del | CA2674239013 | HEXB | c.771+19del (n.771+19del) c.96+19del (n.96+19del) n.855del | gnomAD v4 |
5 | g.74705339A>C | CA2674239014 | HEXB | c.771+19A>C (n.771+19A>C) c.96+19A>C (n.96+19A>C) n.855A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705340C>A | CA2578364303 | HEXB | c.771+20C>A (n.771+20C>A) c.96+20C>A (n.96+20C>A) n.856C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705340C= | CA1555768509 | HEXB | c.771+20C= (n.771+20C=) c.96+20C= (n.96+20C=) n.856C= | |
5 | g.74705340C>G | CA813912406 | HEXB | c.771+20C>G (n.771+20C>G) c.96+20C>G (n.96+20C>G) n.856C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705340C>T | CA560364890 | HEXB | c.771+20C>T (n.771+20C>T) c.96+20C>T (n.96+20C>T) n.856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705341T>C | CA2578364304 | HEXB | c.771+21T>C (n.771+21T>C) c.96+21T>C (n.96+21T>C) n.857T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705342C>A | CA2578364305 | HEXB | c.771+22C>A (n.771+22C>A) c.96+22C>A (n.96+22C>A) n.858C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705342C= | CA1555768510 | HEXB | c.771+22C= (n.771+22C=) c.96+22C= (n.96+22C=) n.858C= | |
5 | g.74705342C>G | CA3305931 | HEXB | c.771+22C>G (n.771+22C>G) c.96+22C>G (n.96+22C>G) n.858C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705343T>C | CA3305932 | HEXB | c.771+23T>C (n.771+23T>C) c.96+23T>C (n.96+23T>C) n.859T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705343T= | CA1555768511 | HEXB | c.771+23T= (n.771+23T=) c.96+23T= (n.96+23T=) n.859T= | |
5 | g.74705345T>C | CA2674239018 | HEXB | c.771+25T>C (n.771+25T>C) c.96+25T>C (n.96+25T>C) n.861T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705346C>A | CA2674239019 | HEXB | c.771+26C>A (n.771+26C>A) c.96+26C>A (n.96+26C>A) n.862C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705346C>G | CA2674239021 | HEXB | c.771+26C>G (n.771+26C>G) c.96+26C>G (n.96+26C>G) n.862C>G | gnomAD v4 |
5 | g.74705346C>T | CA2674239020 | HEXB | c.771+26C>T (n.771+26C>T) c.96+26C>T (n.96+26C>T) n.862C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705347T>C | CA2578364306 | HEXB | c.771+27T>C (n.771+27T>C) c.96+27T>C (n.96+27T>C) n.863T>C | |
5 | g.74705348A= | CA1555768512 | HEXB | c.771+28A= (n.771+28A=) c.96+28A= (n.96+28A=) n.864A= | |
5 | g.74705348A>C | CA2674239022 | HEXB | c.771+28A>C (n.771+28A>C) c.96+28A>C (n.96+28A>C) n.864A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705348A>G | CA1555768513 | HEXB | c.771+28A>G (n.771+28A>G) c.96+28A>G (n.96+28A>G) n.864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705349C>A | CA2555208979 | HEXB | c.771+29C>A (n.771+29C>A) c.96+29C>A (n.96+29C>A) n.865C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705349C>T | CA2674239024 | HEXB | c.771+29C>T (n.771+29C>T) c.96+29C>T (n.96+29C>T) n.865C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705350A= | CA1555768514 | HEXB | c.771+30A= (n.771+30A=) c.96+30A= (n.96+30A=) n.866A= | |
5 | g.74705350A>G | CA3305933 | HEXB | c.771+30A>G (n.771+30A>G) c.96+30A>G (n.96+30A>G) n.866A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705354del | CA2674239026 | HEXB | c.771+34del (n.771+34del) c.96+34del (n.96+34del) n.870del | gnomAD v4 |
5 | g.74705354A= | CA1555768515 | HEXB | c.771+34A= (n.771+34A=) c.96+34A= (n.96+34A=) n.870A= | |
5 | g.74705354A>C | CA813912416 | HEXB | c.771+34A>C (n.771+34A>C) c.96+34A>C (n.96+34A>C) n.870A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705355C>A | CA2674239029 | HEXB | c.771+35C>A (n.771+35C>A) c.96+35C>A (n.96+35C>A) n.871C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705356A>G | CA2709215963 | HEXB | c.771+36A>G (n.771+36A>G) c.96+36A>G (n.96+36A>G) n.872A>G | dbSNP |
5 | g.74705356_74705357del | CA2674239032 | HEXB | c.771+36_771+37del (n.771+36_771+37del) c.96+36_96+37del (n.96+36_96+37del) n.872_873del | gnomAD v4 |
5 | g.74705357T>A | CA3305934 | HEXB | c.771+37T>A (n.771+37T>A) c.96+37T>A (n.96+37T>A) n.873T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705357T>C | CA120904759 | HEXB | c.771+37T>C (n.771+37T>C) c.96+37T>C (n.96+37T>C) n.873T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705357T= | CA1555768516 | HEXB | c.771+37T= (n.771+37T=) c.96+37T= (n.96+37T=) n.873T= | |
5 | g.74705358T>A | CA2578364307 | HEXB | c.771+38T>A (n.771+38T>A) c.96+38T>A (n.96+38T>A) n.874T>A | |
5 | g.74705359G>A | CA2674239037 | HEXB | c.771+39G>A (n.771+39G>A) c.96+39G>A (n.96+39G>A) n.875G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705360G>A | CA2674239038 | HEXB | c.771+40G>A (n.771+40G>A) c.96+40G>A (n.96+40G>A) n.876G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705361G>A | CA2674239039 | HEXB | c.771+41G>A (n.771+41G>A) c.96+41G>A (n.96+41G>A) n.877G>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705361G= | CA1555768517 | HEXB | c.771+41G= (n.771+41G=) c.96+41G= (n.96+41G=) n.877G= | |
5 | g.74705361G>T | CA120904761 | HEXB | c.771+41G>T (n.771+41G>T) c.96+41G>T (n.96+41G>T) n.877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705363A= | CA1555768519 | HEXB | c.771+43A= (n.771+43A=) c.96+43A= (n.96+43A=) n.879A= | |
5 | g.74705363A>G | CA3305935 | HEXB | c.771+43A>G (n.771+43A>G) c.96+43A>G (n.96+43A>G) n.879A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705364T>C | CA560364891 | HEXB | c.771+44T>C (n.771+44T>C) c.96+44T>C (n.96+44T>C) n.880T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705364T>G | CA3305936 | HEXB | c.771+44T>G (n.771+44T>G) c.96+44T>G (n.96+44T>G) n.880T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705364T= | CA1555768520 | HEXB | c.771+44T= (n.771+44T=) c.96+44T= (n.96+44T=) n.880T= | |
5 | g.74705366G>A | CA1555768523 | HEXB | c.771+46G>A (n.771+46G>A) c.96+46G>A (n.96+46G>A) n.882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705366G= | CA1555768521 | HEXB | c.771+46G= (n.771+46G=) c.96+46G= (n.96+46G=) n.882G= | |
5 | g.74705366G>T | CA2674239048 | HEXB | c.771+46G>T (n.771+46G>T) c.96+46G>T (n.96+46G>T) n.882G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705369T>C | CA2578364308 | HEXB | c.771+49T>C (n.771+49T>C) c.96+49T>C (n.96+49T>C) n.885T>C | |
5 | g.74705370C>A | CA560364892 | HEXB | c.771+50C>A (n.771+50C>A) c.96+50C>A (n.96+50C>A) n.886C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.74705370C= | CA1555768524 | HEXB | c.771+50C= (n.771+50C=) c.96+50C= (n.96+50C=) n.886C= | |
5 | g.74705370C>T | CA2674239051 | HEXB | c.771+50C>T (n.771+50C>T) c.96+50C>T (n.96+50C>T) n.886C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705371_74705372delinsAT | CA1555768525 | HEXB | c.771+51_771+52delinsAT (n.771+51_771+52delinsAT) c.96+51_96+52delinsAT (n.96+51_96+52delinsAT) n.887_888delinsAT | |
5 | g.74705373del | CA1077551161 | HEXB | c.771+53del (n.771+53del) c.96+53del (n.96+53del) n.889del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705374A= | CA1555768528 | HEXB | c.771+54A= (n.771+54A=) c.96+54A= (n.96+54A=) n.890A= | |
5 | g.74705374A>C | CA120904766 | HEXB | c.771+54A>C (n.771+54A>C) c.96+54A>C (n.96+54A>C) n.890A>C | dbSNP |
5 | g.74705375C>A | CA2674239053 | HEXB | c.771+55C>A (n.771+55C>A) c.96+55C>A (n.96+55C>A) n.891C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705375C>T | CA2674239055 | HEXB | c.771+55C>T (n.771+55C>T) c.96+55C>T (n.96+55C>T) n.891C>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705376A= | CA1555768529 | HEXB | c.771+56A= (n.771+56A=) c.96+56A= (n.96+56A=) n.892A= | |
5 | g.74705376A>G | CA813912428 | HEXB | c.771+56A>G (n.771+56A>G) c.96+56A>G (n.96+56A>G) n.892A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705378G>A | CA2545020862 | HEXB | c.771+58G>A (n.771+58G>A) c.96+58G>A (n.96+58G>A) n.894G>A | |
5 | g.74705378G>T | CA2674239058 | HEXB | c.771+58G>T (n.771+58G>T) c.96+58G>T (n.96+58G>T) n.894G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705379T>C | CA120904768 | HEXB | c.771+59T>C (n.771+59T>C) c.96+59T>C (n.96+59T>C) n.895T>C | dbSNP |
5 | g.74705379T= | CA1555768530 | HEXB | c.771+59T= (n.771+59T=) c.96+59T= (n.96+59T=) n.895T= | |
5 | g.74705381T>A | CA2578364309 | HEXB | c.771+61T>A (n.771+61T>A) c.96+61T>A (n.96+61T>A) n.897T>A | |
5 | g.74705381T>C | CA1555768532 | HEXB | c.771+61T>C (n.771+61T>C) c.96+61T>C (n.96+61T>C) n.897T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705381T>G | CA1555768533 | HEXB | c.771+61T>G (n.771+61T>G) c.96+61T>G (n.96+61T>G) n.897T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705381T= | CA1555768531 | HEXB | c.771+61T= (n.771+61T=) c.96+61T= (n.96+61T=) n.897T= | |
5 | g.74705382G>A | CA120904769 | HEXB | c.771+62G>A (n.771+62G>A) c.96+62G>A (n.96+62G>A) n.898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705382G= | CA1555768534 | HEXB | c.771+62G= (n.771+62G=) c.96+62G= (n.96+62G=) n.898G= | |
5 | g.74705382G>T | CA2578364310 | HEXB | c.771+62G>T (n.771+62G>T) c.96+62G>T (n.96+62G>T) n.898G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705383T>C | CA2578364311 | HEXB | c.771+63T>C (n.771+63T>C) c.96+63T>C (n.96+63T>C) n.899T>C | |
5 | g.74705384A>C | CA2578364312 | HEXB | c.771+64A>C (n.771+64A>C) c.96+64A>C (n.96+64A>C) n.900A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705385G>T | CA2674239060 | HEXB | c.771+65G>T (n.771+65G>T) c.96+65G>T (n.96+65G>T) n.901G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705386C>A | CA2674239061 | HEXB | c.771+66C>A (n.771+66C>A) c.96+66C>A (n.96+66C>A) n.902C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705386C= | CA1555768535 | HEXB | c.771+66C= (n.771+66C=) c.96+66C= (n.96+66C=) n.902C= | |
5 | g.74705386C>T | CA915149268 | HEXB | c.771+66C>T (n.771+66C>T) c.96+66C>T (n.96+66C>T) n.902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705388T>A | CA2578364313 | HEXB | c.771+68T>A (n.771+68T>A) c.96+68T>A (n.96+68T>A) n.904T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705388T>C | CA120904771 | HEXB | c.771+68T>C (n.771+68T>C) c.96+68T>C (n.96+68T>C) n.904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705388T= | CA1555768536 | HEXB | c.771+68T= (n.771+68T=) c.96+68T= (n.96+68T=) n.904T= | |
5 | g.74705389A= | CA1555768537 | HEXB | c.771+69A= (n.771+69A=) c.96+69A= (n.96+69A=) n.905A= | |
5 | g.74705389A>C | CA1077551165 | HEXB | c.771+69A>C (n.771+69A>C) c.96+69A>C (n.96+69A>C) n.905A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705396_74705399del | CA2674239062 | HEXB | c.771+76_771+79del (n.771+76_771+79del) c.96+76_96+79del (n.96+76_96+79del) n.912_915del | gnomAD v4 |
5 | g.74705393G>A | CA1555768539 | HEXB | c.771+73G>A (n.771+73G>A) c.96+73G>A (n.96+73G>A) n.909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705393G= | CA1555768538 | HEXB | c.771+73G= (n.771+73G=) c.96+73G= (n.96+73G=) n.909G= | |
5 | g.74705393G>T | CA2767028943 | HEXB | c.771+73G>T (n.771+73G>T) c.96+73G>T (n.96+73G>T) n.909G>T | |
5 | g.74705397G>A | CA2578364314 | HEXB | c.771+77G>A (n.771+77G>A) c.96+77G>A (n.96+77G>A) n.913G>A | |
5 | g.74705397G>T | CA2674239063 | HEXB | c.771+77G>T (n.771+77G>T) c.96+77G>T (n.96+77G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705399T>A | CA2578364315 | HEXB | c.771+79T>A (n.771+79T>A) c.96+79T>A (n.96+79T>A) n.915T>A | |
5 | g.74705400C>A | CA2674239065 | HEXB | c.771+80C>A (n.771+80C>A) c.96+80C>A (n.96+80C>A) n.916C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705402del | CA2674239066 | HEXB | c.771+82del (n.771+82del) c.96+82del (n.96+82del) n.918del | gnomAD v4 |
5 | g.74705402T>G | CA2674239068 | HEXB | c.771+82T>G (n.771+82T>G) c.96+82T>G (n.96+82T>G) n.918T>G | gnomAD v4 |
5 | g.74705403A= | CA1555768540 | HEXB | c.771+83A= (n.771+83A=) c.96+83A= (n.96+83A=) n.919A= | |
5 | g.74705403A>G | CA120904772 | HEXB | c.771+83A>G (n.771+83A>G) c.96+83A>G (n.96+83A>G) n.919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705404T>C | CA813912432 | HEXB | c.771+84T>C (n.771+84T>C) c.96+84T>C (n.96+84T>C) n.920T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705404T= | CA1555768541 | HEXB | c.771+84T= (n.771+84T=) c.96+84T= (n.96+84T=) n.920T= | |
5 | g.74705405G>A | CA2578364316 | HEXB | c.771+85G>A (n.771+85G>A) c.96+85G>A (n.96+85G>A) n.921G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705405G>T | CA2674239071 | HEXB | c.771+85G>T (n.771+85G>T) c.96+85G>T (n.96+85G>T) n.921G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705406G>A | CA1555768543 | HEXB | c.771+86G>A (n.771+86G>A) c.96+86G>A (n.96+86G>A) n.922G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705406G= | CA1555768542 | HEXB | c.771+86G= (n.771+86G=) c.96+86G= (n.96+86G=) n.922G= | |
5 | g.74705406G>T | CA2674239073 | HEXB | c.771+86G>T (n.771+86G>T) c.96+86G>T (n.96+86G>T) n.922G>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705407A>T | CA2674239074 | HEXB | c.771+87A>T (n.771+87A>T) c.96+87A>T (n.96+87A>T) n.923A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705408T>A | CA2578364317 | HEXB | c.771+88T>A (n.771+88T>A) c.96+88T>A (n.96+88T>A) n.924T>A | |
5 | g.74705409A= | CA1555768544 | HEXB | c.771+89A= (n.771+89A=) c.96+89A= (n.96+89A=) n.925A= | |
5 | g.74705409A>G | CA1077551167 | HEXB | c.771+89A>G (n.771+89A>G) c.96+89A>G (n.96+89A>G) n.925A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705411A= | CA1555768545 | HEXB | c.771+91A= (n.771+91A=) c.96+91A= (n.96+91A=) n.927A= | |
5 | g.74705411A>G | CA1555768546 | HEXB | c.771+91A>G (n.771+91A>G) c.96+91A>G (n.96+91A>G) n.927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705413T>C | CA2578364318 | HEXB | c.771+93T>C (n.771+93T>C) c.96+93T>C (n.96+93T>C) n.929T>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705414C>A | CA2578364319 | HEXB | c.771+94C>A (n.771+94C>A) c.96+94C>A (n.96+94C>A) n.930C>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705414C= | CA1555768547 | HEXB | c.771+94C= (n.771+94C=) c.96+94C= (n.96+94C=) n.930C= | |
5 | g.74705414C>G | CA813912434 | HEXB | c.771+94C>G (n.771+94C>G) c.96+94C>G (n.96+94C>G) n.930C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.74705416A>C | CA2674239076 | HEXB | c.771+96A>C (n.771+96A>C) c.96+96A>C (n.96+96A>C) n.932A>C | gnomAD v4 |
5 | g.74705416A>T | CA2674239077 | HEXB | c.771+96A>T (n.771+96A>T) c.96+96A>T (n.96+96A>T) n.932A>T | gnomAD v4 |
5 | g.74705419T>A | CA2578364320 | HEXB | c.771+99T>A (n.771+99T>A) c.96+99T>A (n.96+99T>A) n.935T>A | |
5 | g.74705420G>A | CA1555768549 | HEXB | c.771+100G>A (n.771+100G>A) c.96+100G>A (n.96+100G>A) n.936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.74705420G= | CA1555768548 | HEXB | c.771+100G= (n.771+100G=) c.96+100G= (n.96+100G=) n.936G= | |
5 | g.74705421T>A | CA2674239080 | HEXB | c.771+101T>A (n.771+101T>A) c.96+101T>A (n.96+101T>A) n.937T>A | gnomAD v4 |
5 | g.74705426del | CA2767028948 | HEXB | c.771+106del (n.771+106del) c.96+106del (n.96+106del) n.942del | |
5 | g.74705424A= | CA1555768550 | HEXB | c.771+104A= (n.771+104A=) c.96+104A= (n.96+104A=) n.940A= | |
5 | g.74705424A>T | CA120904774 | HEXB | c.771+104A>T (n.771+104A>T) c.96+104A>T (n.96+104A>T) n.940A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |