UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74685282_74685283insCGCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGC | CA2767028441 | HEXB | c.22_23insCGCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGC (p.Gly7_Leu8insProArgGlySerGlySerAlaAspArgAlaGluSerSerArgAlaAlaMetGluLeuCysGlyLeuGly) c.-376-4046_-376-4045insCGCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGC (n.-376-4046_-376-4045insCGCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGC) n.87_88insCGCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGC n.77_78insCGCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGC | |
| 5 | g.74685278G>A | CA444849206 | HEXB | c.18G>A (p.Leu6=) c.-376-4050G>A (n.-376-4050G>A) n.83G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685278G>C | CA444849207 | HEXB | c.18G>C (p.Leu6=) c.-376-4050G>C (n.-376-4050G>C) n.83G>C n.73G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685278G= | CA1555775956 | HEXB | c.18G= (p.Leu6=) c.-376-4050G= (n.-376-4050G=) n.83G= n.73G= | |
| 5 | g.74685278G>T | CA444849209 | HEXB | c.18G>T (p.Leu6=) c.-376-4050G>T (n.-376-4050G>T) n.83G>T n.73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685281del | CA2674237802 | HEXB | c.21del (p.Leu8CysfsTer23) c.-376-4047del (n.-376-4047del) n.86del n.76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685279G>A | CA360061932 | HEXB | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-376-4049G>A (n.-376-4049G>A) n.84G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685279G>C | CA360061936 | HEXB | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-376-4049G>C (n.-376-4049G>C) n.84G>C n.74G>C | |
| 5 | g.74685279G>T | CA360061934 | HEXB | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.-376-4049G>T (n.-376-4049G>T) n.84G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685280G>A | CA360061939 | HEXB | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-376-4048G>A (n.-376-4048G>A) n.85G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685280G>C | CA120898687 | HEXB | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-376-4048G>C (n.-376-4048G>C) n.85G>C n.75G>C | dbSNP |
| 5 | g.74685280G= | CA1555775959 | HEXB | c.20G= (p.Gly7=) c.-376-4048G= (n.-376-4048G=) n.85G= n.75G= | |
| 5 | g.74685280G>T | CA360061943 | HEXB | c.20G>T (p.Gly7Val) c.-376-4048G>T (n.-376-4048G>T) n.85G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685281G>A | CA3305730 | HEXB | c.21G>A (p.Gly7=) c.-376-4047G>A (n.-376-4047G>A) n.86G>A n.76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685281G>C | CA444849210 | HEXB | c.21G>C (p.Gly7=) c.-376-4047G>C (n.-376-4047G>C) n.86G>C n.76G>C | |
| 5 | g.74685281G= | CA1555775962 | HEXB | c.21G= (p.Gly7=) c.-376-4047G= (n.-376-4047G=) n.86G= n.76G= | |
| 5 | g.74685281G>T | CA444849212 | HEXB | c.21G>T (p.Gly7=) c.-376-4047G>T (n.-376-4047G>T) n.86G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685282C>A | CA360061948 | HEXB | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-376-4046C>A (n.-376-4046C>A) n.87C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685282C>G | CA360061950 | HEXB | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-376-4046C>G (n.-376-4046C>G) n.87C>G n.77C>G | |
| 5 | g.74685282C>T | CA444849213 | HEXB | c.22C>T (p.Leu8=) c.-376-4046C>T (n.-376-4046C>T) n.87C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685283T>A | CA360061953 | HEXB | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-376-4045T>A (n.-376-4045T>A) n.88T>A n.78T>A | |
| 5 | g.74685283T>C | CA360061955 | HEXB | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-376-4045T>C (n.-376-4045T>C) n.88T>C n.78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685283T>G | CA360061957 | HEXB | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-376-4045T>G (n.-376-4045T>G) n.88T>G n.78T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685283T= | CA1555775966 | HEXB | c.23T= (p.Leu8=) c.-376-4045T= (n.-376-4045T=) n.88T= n.78T= | |
| 5 | g.74685284G>A | CA444849214 | HEXB | c.24G>A (p.Leu8=) c.-376-4044G>A (n.-376-4044G>A) n.89G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685284G>C | CA444849215 | HEXB | c.24G>C (p.Leu8=) c.-376-4044G>C (n.-376-4044G>C) n.89G>C n.79G>C | |
| 5 | g.74685284G>T | CA444849216 | HEXB | c.24G>T (p.Leu8=) c.-376-4044G>T (n.-376-4044G>T) n.89G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685285C>A | CA360061961 | HEXB | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-376-4043C>A (n.-376-4043C>A) n.90C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685285C= | CA1555775969 | HEXB | c.25C= (p.Pro9=) c.-376-4043C= (n.-376-4043C=) n.90C= n.80C= | |
| 5 | g.74685285C>G | CA360061963 | HEXB | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-376-4043C>G (n.-376-4043C>G) n.90C>G n.80C>G | |
| 5 | g.74685285C>T | CA360061966 | HEXB | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-376-4043C>T (n.-376-4043C>T) n.90C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685285_74685288del | CA2674237804 | HEXB | c.25_28del (p.Pro9GlyfsTer21) c.-376-4043_-376-4040del (n.-376-4043_-376-4040del) n.90_93del n.80_83del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685288del | CA2674237803 | HEXB | c.28del (p.Arg10GlyfsTer21) c.-376-4040del (n.-376-4040del) n.93del n.83del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685286C>A | CA360061973 | HEXB | c.26C>A (p.Pro9His) c.-376-4042C>A (n.-376-4042C>A) n.91C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685286C= | CA1555775973 | HEXB | c.26C= (p.Pro9=) c.-376-4042C= (n.-376-4042C=) n.91C= n.81C= | |
| 5 | g.74685286C>G | CA360061969 | HEXB | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-376-4042C>G (n.-376-4042C>G) n.91C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685286C>T | CA360061971 | HEXB | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-376-4042C>T (n.-376-4042C>T) n.91C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685287C>A | CA444849218 | HEXB | c.27C>A (p.Pro9=) c.-376-4041C>A (n.-376-4041C>A) n.92C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685287C= | CA1555775974 | HEXB | c.27C= (p.Pro9=) c.-376-4041C= (n.-376-4041C=) n.92C= n.82C= | |
| 5 | g.74685287C>G | CA444849219 | HEXB | c.27C>G (p.Pro9=) c.-376-4041C>G (n.-376-4041C>G) n.92C>G n.82C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685287C>T | CA444849217 | HEXB | c.27C>T (p.Pro9=) c.-376-4041C>T (n.-376-4041C>T) n.92C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685288C>A | CA444849220 | HEXB | c.28C>A (p.Arg10=) c.-376-4040C>A (n.-376-4040C>A) n.93C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685288C= | CA1555775975 | HEXB | c.28C= (p.Arg10=) c.-376-4040C= (n.-376-4040C=) n.93C= n.83C= | |
| 5 | g.74685288C>G | CA360061975 | HEXB | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-376-4040C>G (n.-376-4040C>G) n.93C>G n.83C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685288C>T | CA120898694 | HEXB | c.28C>T (p.Arg10Trp) c.-376-4040C>T (n.-376-4040C>T) n.93C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685289G>A | CA3305731 | HEXB | c.29G>A (p.Arg10Gln) c.-376-4039G>A (n.-376-4039G>A) n.94G>A n.84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685289G>C | CA360061980 | HEXB | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.-376-4039G>C (n.-376-4039G>C) n.94G>C n.84G>C | |
| 5 | g.74685289G= | CA1555775978 | HEXB | c.29G= (p.Arg10=) c.-376-4039G= (n.-376-4039G=) n.94G= n.84G= | |
| 5 | g.74685289G>T | CA360061983 | HEXB | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-376-4039G>T (n.-376-4039G>T) n.94G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685290del | CA2674237805 | HEXB | c.30del (p.Pro11ArgfsTer20) c.-376-4038del (n.-376-4038del) n.95del n.85del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685290G>A | CA444849224 | HEXB | c.30G>A (p.Arg10=) c.-376-4038G>A (n.-376-4038G>A) n.95G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685290G>C | CA444849222 | HEXB | c.30G>C (p.Arg10=) c.-376-4038G>C (n.-376-4038G>C) n.95G>C n.85G>C | |
| 5 | g.74685290G= | CA1555775981 | HEXB | c.30G= (p.Arg10=) c.-376-4038G= (n.-376-4038G=) n.95G= n.85G= | |
| 5 | g.74685290G>T | CA444849223 | HEXB | c.30G>T (p.Arg10=) c.-376-4038G>T (n.-376-4038G>T) n.95G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685290_74685291del | CA2674237806 | HEXB | c.30_31del (p.Pro11AlafsTer?) c.-376-4038_-376-4037del (n.-376-4038_-376-4037del) n.95_96del n.85_86del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685291C>A | CA360061986 | HEXB | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-376-4037C>A (n.-376-4037C>A) n.96C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685291C>G | CA360061987 | HEXB | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-376-4037C>G (n.-376-4037C>G) n.96C>G n.86C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685291C>T | CA360061990 | HEXB | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-376-4037C>T (n.-376-4037C>T) n.96C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685292C>A | CA360061994 | HEXB | c.32C>A (p.Pro11Gln) c.-376-4036C>A (n.-376-4036C>A) n.97C>A n.87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685292C= | CA1555775982 | HEXB | c.32C= (p.Pro11=) c.-376-4036C= (n.-376-4036C=) n.97C= n.87C= | |
| 5 | g.74685292C>G | CA360061996 | HEXB | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-376-4036C>G (n.-376-4036C>G) n.97C>G n.87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685292C>T | CA360061998 | HEXB | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-376-4036C>T (n.-376-4036C>T) n.97C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685293G>A | CA444849226 | HEXB | c.33G>A (p.Pro11=) c.-376-4035G>A (n.-376-4035G>A) n.98G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685293G>C | CA444849227 | HEXB | c.33G>C (p.Pro11=) c.-376-4035G>C (n.-376-4035G>C) n.98G>C n.88G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685293G= | CA1555775986 | HEXB | c.33G= (p.Pro11=) c.-376-4035G= (n.-376-4035G=) n.98G= n.88G= | |
| 5 | g.74685293G>T | CA444849225 | HEXB | c.33G>T (p.Pro11=) c.-376-4035G>T (n.-376-4035G>T) n.98G>T n.88G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685294C>A | CA360062005 | HEXB | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-376-4034C>A (n.-376-4034C>A) n.99C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685294C= | CA1555775987 | HEXB | c.34C= (p.Pro12=) c.-376-4034C= (n.-376-4034C=) n.99C= n.89C= | |
| 5 | g.74685294C>G | CA360062003 | HEXB | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-376-4034C>G (n.-376-4034C>G) n.99C>G n.89C>G | |
| 5 | g.74685294C>T | CA360062001 | HEXB | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-376-4034C>T (n.-376-4034C>T) n.99C>T n.89C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685296del | CA2674237807 | HEXB | c.36del (p.Met13CysfsTer18) c.-376-4032del (n.-376-4032del) n.101del n.91del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685295C>A | CA360062011 | HEXB | c.35C>A (p.Pro12His) c.-376-4033C>A (n.-376-4033C>A) n.100C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685295C= | CA1555775988 | HEXB | c.35C= (p.Pro12=) c.-376-4033C= (n.-376-4033C=) n.100C= n.90C= | |
| 5 | g.74685295C>G | CA3305732 | HEXB | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-376-4033C>G (n.-376-4033C>G) n.100C>G n.90C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685295C>T | CA360062009 | HEXB | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-376-4033C>T (n.-376-4033C>T) n.100C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685296C>A | CA444849233 | HEXB | c.36C>A (p.Pro12=) c.-376-4032C>A (n.-376-4032C>A) n.101C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685296C= | CA1555775990 | HEXB | c.36C= (p.Pro12=) c.-376-4032C= (n.-376-4032C=) n.101C= n.91C= | |
| 5 | g.74685296C>G | CA444849232 | HEXB | c.36C>G (p.Pro12=) c.-376-4032C>G (n.-376-4032C>G) n.101C>G n.91C>G | |
| 5 | g.74685296C>T | CA444849231 | HEXB | c.36C>T (p.Pro12=) c.-376-4032C>T (n.-376-4032C>T) n.101C>T n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685297A>C | CA360062014 | HEXB | c.37A>C (p.Met13Leu) c.-376-4031A>C (n.-376-4031A>C) n.102A>C n.92A>C | |
| 5 | g.74685297A>G | CA360062017 | HEXB | c.37A>G (p.Met13Val) c.-376-4031A>G (n.-376-4031A>G) n.102A>G n.92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685297A>T | CA360062018 | HEXB | c.37A>T (p.Met13Leu) c.-376-4031A>T (n.-376-4031A>T) n.102A>T n.92A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685297_74685309delinsATGCTGCTGGCGC | CA1555775993 | HEXB | c.37_49delinsATGCTGCTGGCGC (p.Met13=) c.-376-4031_-376-4019delinsATGCTGCTGGCGC (n.-376-4031_-376-4019delinsATGCTGCTGGCGC) n.102_114delinsATGCTGCTGGCGC n.92_104delinsATGCTGCTGGCGC | |
| 5 | g.74685298T>A | CA360062019 | HEXB | c.38T>A (p.Met13Lys) c.-376-4030T>A (n.-376-4030T>A) n.103T>A n.93T>A | |
| 5 | g.74685298T>C | CA360062020 | HEXB | c.38T>C (p.Met13Thr) c.-376-4030T>C (n.-376-4030T>C) n.103T>C n.93T>C | |
| 5 | g.74685298T>G | CA360062021 | HEXB | c.38T>G (p.Met13Arg) c.-376-4030T>G (n.-376-4030T>G) n.103T>G n.93T>G | |
| 5 | g.74685303_74685314del | CA120898710 | HEXB | c.43_54del (p.Leu15_Leu18del) c.-376-4025_-376-4014del (n.-376-4025_-376-4014del) n.108_119del n.98_109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685299G>A | CA3305733 | HEXB | c.39G>A (p.Met13Ile) c.-376-4029G>A (n.-376-4029G>A) n.104G>A n.94G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685299G>C | CA360062022 | HEXB | c.39G>C (p.Met13Ile) c.-376-4029G>C (n.-376-4029G>C) n.104G>C n.94G>C | |
| 5 | g.74685299G= | CA1555775996 | HEXB | c.39G= (p.Met13=) c.-376-4029G= (n.-376-4029G=) n.104G= n.94G= | |
| 5 | g.74685299G>T | CA360062023 | HEXB | c.39G>T (p.Met13Ile) c.-376-4029G>T (n.-376-4029G>T) n.104G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685299_74685322dup | CA2674237808 | HEXB | c.39_62dup (p.Thr21_Leu22insLeuLeuAlaLeuLeuLeuAlaThr) c.-376-4029_-376-4006dup (n.-376-4029_-376-4006dup) n.104_127dup n.94_117dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685299_74685323delinsGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA | CA1555775998 | HEXB | c.39_63delinsGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA (p.Met13=) c.-376-4029_-376-4005delinsGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA (n.-376-4029_-376-4005delinsGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA) n.104_128delinsGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA n.94_118delinsGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA | |
| 5 | g.74685300C>A | CA360062024 | HEXB | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-376-4028C>A (n.-376-4028C>A) n.105C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685300C= | CA1555776001 | HEXB | c.40C= (p.Leu14=) c.-376-4028C= (n.-376-4028C=) n.105C= n.95C= | |
| 5 | g.74685300C>G | CA360062025 | HEXB | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-376-4028C>G (n.-376-4028C>G) n.105C>G n.95C>G | |
| 5 | g.74685300C>T | CA444849236 | HEXB | c.40C>T (p.Leu14=) c.-376-4028C>T (n.-376-4028C>T) n.105C>T n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685309_74685332del | CA560367481 | HEXB | c.49_72del (p.Leu17_Ala24del) c.-376-4019_-376-3996del (n.-376-4019_-376-3996del) n.114_137del n.104_127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685301T>A | CA360062028 | HEXB | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-376-4027T>A (n.-376-4027T>A) n.106T>A n.96T>A | |
| 5 | g.74685301T>C | CA360062026 | HEXB | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-376-4027T>C (n.-376-4027T>C) n.106T>C n.96T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685301T>G | CA360062027 | HEXB | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-376-4027T>G (n.-376-4027T>G) n.106T>G n.96T>G | |
| 5 | g.74685302G>A | CA444849238 | HEXB | c.42G>A (p.Leu14=) c.-376-4026G>A (n.-376-4026G>A) n.107G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685302G>C | CA444849239 | HEXB | c.42G>C (p.Leu14=) c.-376-4026G>C (n.-376-4026G>C) n.107G>C n.97G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685302G= | CA1555776007 | HEXB | c.42G= (p.Leu14=) c.-376-4026G= (n.-376-4026G=) n.107G= n.97G= | |
| 5 | g.74685302G>T | CA444849240 | HEXB | c.42G>T (p.Leu14=) c.-376-4026G>T (n.-376-4026G>T) n.107G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685303C>A | CA360062029 | HEXB | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-376-4025C>A (n.-376-4025C>A) n.108C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685303C>G | CA360062030 | HEXB | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-376-4025C>G (n.-376-4025C>G) n.108C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685303C>T | CA444849242 | HEXB | c.43C>T (p.Leu15=) c.-376-4025C>T (n.-376-4025C>T) n.108C>T n.98C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685304T>A | CA360062031 | HEXB | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-376-4024T>A (n.-376-4024T>A) n.109T>A n.99T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685304T>C | CA360062032 | HEXB | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-376-4024T>C (n.-376-4024T>C) n.109T>C n.99T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685304T>G | CA360062033 | HEXB | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-376-4024T>G (n.-376-4024T>G) n.109T>G n.99T>G | |
| 5 | g.74685305G>A | CA444849245 | HEXB | c.45G>A (p.Leu15=) c.-376-4023G>A (n.-376-4023G>A) n.110G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685305G>C | CA444849247 | HEXB | c.45G>C (p.Leu15=) c.-376-4023G>C (n.-376-4023G>C) n.110G>C n.100G>C | |
| 5 | g.74685305G>T | CA444849249 | HEXB | c.45G>T (p.Leu15=) c.-376-4023G>T (n.-376-4023G>T) n.110G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685306G>A | CA360062034 | HEXB | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-376-4022G>A (n.-376-4022G>A) n.111G>A n.101G>A | |
| 5 | g.74685306G>C | CA360062035 | HEXB | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-376-4022G>C (n.-376-4022G>C) n.111G>C n.101G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685306G>T | CA360062036 | HEXB | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-376-4022G>T (n.-376-4022G>T) n.111G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685307C>A | CA360062037 | HEXB | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.-376-4021C>A (n.-376-4021C>A) n.112C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685307C>G | CA360062038 | HEXB | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-376-4021C>G (n.-376-4021C>G) n.112C>G n.102C>G | |
| 5 | g.74685307C>T | CA360062039 | HEXB | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-376-4021C>T (n.-376-4021C>T) n.112C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685308G>A | CA444849251 | HEXB | c.48G>A (p.Ala16=) c.-376-4020G>A (n.-376-4020G>A) n.113G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685308G>C | CA444849252 | HEXB | c.48G>C (p.Ala16=) c.-376-4020G>C (n.-376-4020G>C) n.113G>C n.103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685308G= | CA1555776009 | HEXB | c.48G= (p.Ala16=) c.-376-4020G= (n.-376-4020G=) n.113G= n.103G= | |
| 5 | g.74685308G>T | CA444849254 | HEXB | c.48G>T (p.Ala16=) c.-376-4020G>T (n.-376-4020G>T) n.113G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685309C>A | CA360062040 | HEXB | c.49C>A (p.Leu17Met) c.-376-4019C>A (n.-376-4019C>A) n.114C>A n.104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685309C= | CA1555776012 | HEXB | c.49C= (p.Leu17=) c.-376-4019C= (n.-376-4019C=) n.114C= n.104C= | |
| 5 | g.74685309C>G | CA360062041 | HEXB | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-376-4019C>G (n.-376-4019C>G) n.114C>G n.104C>G | |
| 5 | g.74685309C>T | CA444849257 | HEXB | c.49C>T (p.Leu17=) c.-376-4019C>T (n.-376-4019C>T) n.114C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685310T>A | CA360062043 | HEXB | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-376-4018T>A (n.-376-4018T>A) n.115T>A n.105T>A | ClinVar |
| 5 | g.74685310T>C | CA360062044 | HEXB | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-376-4018T>C (n.-376-4018T>C) n.115T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685310T>G | CA360062042 | HEXB | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-376-4018T>G (n.-376-4018T>G) n.115T>G n.105T>G | |
| 5 | g.74685311G>A | CA3305734 | HEXB | c.51G>A (p.Leu17=) c.-376-4017G>A (n.-376-4017G>A) n.116G>A n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685311G>C | CA444849259 | HEXB | c.51G>C (p.Leu17=) c.-376-4017G>C (n.-376-4017G>C) n.116G>C n.106G>C | |
| 5 | g.74685311G= | CA1555776015 | HEXB | c.51G= (p.Leu17=) c.-376-4017G= (n.-376-4017G=) n.116G= n.106G= | |
| 5 | g.74685311G>T | CA444849260 | HEXB | c.51G>T (p.Leu17=) c.-376-4017G>T (n.-376-4017G>T) n.116G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685312C>A | CA3305735 | HEXB | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-376-4016C>A (n.-376-4016C>A) n.117C>A n.107C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685312C= | CA1555776016 | HEXB | c.52C= (p.Leu18=) c.-376-4016C= (n.-376-4016C=) n.117C= n.107C= | |
| 5 | g.74685312C>G | CA360062045 | HEXB | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-376-4016C>G (n.-376-4016C>G) n.117C>G n.107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685312C>T | CA444849262 | HEXB | c.52C>T (p.Leu18=) c.-376-4016C>T (n.-376-4016C>T) n.117C>T n.107C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685315_74685326del | CA2674237809 | HEXB | c.55_66del (p.Leu19_Leu22del) c.-376-4013_-376-4002del (n.-376-4013_-376-4002del) n.120_131del n.110_121del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685313T>A | CA360062046 | HEXB | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-376-4015T>A (n.-376-4015T>A) n.118T>A n.108T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685313T>C | CA360062047 | HEXB | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-376-4015T>C (n.-376-4015T>C) n.118T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685313T>G | CA360062048 | HEXB | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-376-4015T>G (n.-376-4015T>G) n.118T>G n.108T>G | |
| 5 | g.74685314_74685315del | CA913109134 | HEXB | c.54_55del (p.Leu19GlyfsTer?) c.-376-4014_-376-4013del (n.-376-4014_-376-4013del) n.119_120del n.109_110del | |
| 5 | g.74685314G>A | CA444849264 | HEXB | c.54G>A (p.Leu18=) c.-376-4014G>A (n.-376-4014G>A) n.119G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685314G>C | CA444849265 | HEXB | c.54G>C (p.Leu18=) c.-376-4014G>C (n.-376-4014G>C) n.119G>C n.109G>C | |
| 5 | g.74685314G>T | CA444849263 | HEXB | c.54G>T (p.Leu18=) c.-376-4014G>T (n.-376-4014G>T) n.119G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685314_74685315delinsGT | CA1555776018 | HEXB | c.54_55delinsGT (p.Leu18=) c.-376-4014_-376-4013delinsGT (n.-376-4014_-376-4013delinsGT) n.119_120delinsGT n.109_110delinsGT | |
| 5 | g.74685315T>A | CA360062049 | HEXB | c.55T>A (p.Leu19Met) c.-376-4013T>A (n.-376-4013T>A) n.120T>A n.110T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685315T>C | CA444849267 | HEXB | c.55T>C (p.Leu19=) c.-376-4013T>C (n.-376-4013T>C) n.120T>C n.110T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685315T>G | CA360062050 | HEXB | c.55T>G (p.Leu19Val) c.-376-4013T>G (n.-376-4013T>G) n.120T>G n.110T>G | |
| 5 | g.74685316del | CA658822002 | HEXB | c.56del (p.Leu19TrpfsTer12) c.-376-4012del (n.-376-4012del) n.121del n.111del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685315_74685327delinsTTGGCGACACTGC | CA1555776024 | HEXB | c.55_67delinsTTGGCGACACTGC (p.Leu19=) c.-376-4013_-376-4001delinsTTGGCGACACTGC (n.-376-4013_-376-4001delinsTTGGCGACACTGC) n.120_132delinsTTGGCGACACTGC n.110_122delinsTTGGCGACACTGC | |
| 5 | g.74685316_74685328del | CA913109135 | HEXB | c.56_68del (p.Leu19TrpfsTer8) c.-376-4012_-376-4000del (n.-376-4012_-376-4000del) n.121_133del n.111_123del | |
| 5 | g.74685316T>A | CA360062051 | HEXB | c.56T>A (p.Leu19Ter) c.-376-4012T>A (n.-376-4012T>A) n.121T>A n.111T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685316T>C | CA360062052 | HEXB | c.56T>C (p.Leu19Ser) c.-376-4012T>C (n.-376-4012T>C) n.121T>C n.111T>C | |
| 5 | g.74685316T>G | CA360062053 | HEXB | c.56T>G (p.Leu19Trp) c.-376-4012T>G (n.-376-4012T>G) n.121T>G n.111T>G | |
| 5 | g.74685316_74685331del | CA913109136 | HEXB | c.56_71del (p.Leu19TrpfsTer7) c.-376-4012_-376-3997del (n.-376-4012_-376-3997del) n.121_136del n.111_126del | |
| 5 | g.74685316_74685331delinsTGGCGACACTGCTGGC | CA1555776030 | HEXB | c.56_71delinsTGGCGACACTGCTGGC (p.Leu19=) c.-376-4012_-376-3997delinsTGGCGACACTGCTGGC (n.-376-4012_-376-3997delinsTGGCGACACTGCTGGC) n.121_136delinsTGGCGACACTGCTGGC n.111_126delinsTGGCGACACTGCTGGC | |
| 5 | g.74685321_74685332del | CA658822003 | HEXB | c.61_72del (p.Thr21_Ala24del) c.-376-4007_-376-3996del (n.-376-4007_-376-3996del) n.126_137del n.116_127del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685317G>A | CA444849268 | HEXB | c.57G>A (p.Leu19=) c.-376-4011G>A (n.-376-4011G>A) n.122G>A n.112G>A | |
| 5 | g.74685317G>C | CA360062054 | HEXB | c.57G>C (p.Leu19Phe) c.-376-4011G>C (n.-376-4011G>C) n.122G>C n.112G>C | |
| 5 | g.74685317G>T | CA360062055 | HEXB | c.57G>T (p.Leu19Phe) c.-376-4011G>T (n.-376-4011G>T) n.122G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685322_74685336del | CA120898736 | HEXB | c.62_76del (p.Thr21_Ala25del) c.-376-4006_-376-3992del (n.-376-4006_-376-3992del) n.127_141del n.117_131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685318G>A | CA360062058 | HEXB | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-376-4010G>A (n.-376-4010G>A) n.123G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685318G>C | CA360062056 | HEXB | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-376-4010G>C (n.-376-4010G>C) n.123G>C n.113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685318G= | CA1555776045 | HEXB | c.58G= (p.Ala20=) c.-376-4010G= (n.-376-4010G=) n.123G= n.113G= | |
| 5 | g.74685318G>T | CA360062057 | HEXB | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-376-4010G>T (n.-376-4010G>T) n.123G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685319C>A | CA360062059 | HEXB | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-376-4009C>A (n.-376-4009C>A) n.124C>A n.114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685319C= | CA1555776051 | HEXB | c.59C= (p.Ala20=) c.-376-4009C= (n.-376-4009C=) n.124C= n.114C= | |
| 5 | g.74685319C>G | CA360062060 | HEXB | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-376-4009C>G (n.-376-4009C>G) n.124C>G n.114C>G | |
| 5 | g.74685319C>T | CA120898742 | HEXB | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-376-4009C>T (n.-376-4009C>T) n.124C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685320G>A | CA444849272 | HEXB | c.60G>A (p.Ala20=) c.-376-4008G>A (n.-376-4008G>A) n.125G>A n.115G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685320G>C | CA444849274 | HEXB | c.60G>C (p.Ala20=) c.-376-4008G>C (n.-376-4008G>C) n.125G>C n.115G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685320G>T | CA444849273 | HEXB | c.60G>T (p.Ala20=) c.-376-4008G>T (n.-376-4008G>T) n.125G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685320_74685321insGCGCTGCTGTTGGCC | CA2674237810 | HEXB | c.60_61insGCGCTGCTGTTGGCC (p.Ala20_Thr21insAlaLeuLeuLeuAla) c.-376-4008_-376-4007insGCGCTGCTGTTGGCC (n.-376-4008_-376-4007insGCGCTGCTGTTGGCC) n.125_126insGCGCTGCTGTTGGCC n.115_116insGCGCTGCTGTTGGCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685321A>C | CA360062061 | HEXB | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-376-4007A>C (n.-376-4007A>C) n.126A>C n.116A>C | |
| 5 | g.74685321A>G | CA360062062 | HEXB | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-376-4007A>G (n.-376-4007A>G) n.126A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685321A>T | CA360062063 | HEXB | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-376-4007A>T (n.-376-4007A>T) n.126A>T n.116A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685322C>A | CA360062064 | HEXB | c.62C>A (p.Thr21Lys) c.-376-4006C>A (n.-376-4006C>A) n.127C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685322C>G | CA360062065 | HEXB | c.62C>G (p.Thr21Arg) c.-376-4006C>G (n.-376-4006C>G) n.127C>G n.117C>G | |
| 5 | g.74685322C>T | CA360062066 | HEXB | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-376-4006C>T (n.-376-4006C>T) n.127C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685323A>C | CA444849278 | HEXB | c.63A>C (p.Thr21=) c.-376-4005A>C (n.-376-4005A>C) n.128A>C n.118A>C | |
| 5 | g.74685323A>G | CA444849279 | HEXB | c.63A>G (p.Thr21=) c.-376-4005A>G (n.-376-4005A>G) n.128A>G n.118A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685323A>T | CA444849280 | HEXB | c.63A>T (p.Thr21=) c.-376-4005A>T (n.-376-4005A>T) n.128A>T n.118A>T | |
| 5 | g.74685323_74685325delinsACT | CA1555776055 | HEXB | c.63_65delinsACT (p.Thr21=) c.-376-4005_-376-4003delinsACT (n.-376-4005_-376-4003delinsACT) n.128_130delinsACT n.118_120delinsACT | |
| 5 | g.74685323_74685344del | CA913109137 | HEXB | c.63_84del (p.Leu22CysfsTer2) c.-376-4005_-376-3984del (n.-376-4005_-376-3984del) n.128_149del n.118_139del | |
| 5 | g.74685323_74685344delinsACTGCTGGCGGCGATGTTGGCG | CA1555776054 | HEXB | c.63_84delinsACTGCTGGCGGCGATGTTGGCG (p.Thr21=) c.-376-4005_-376-3984delinsACTGCTGGCGGCGATGTTGGCG (n.-376-4005_-376-3984delinsACTGCTGGCGGCGATGTTGGCG) n.128_149delinsACTGCTGGCGGCGATGTTGGCG n.118_139delinsACTGCTGGCGGCGATGTTGGCG | |
| 5 | g.74685324C>A | CA360062067 | HEXB | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-376-4004C>A (n.-376-4004C>A) n.129C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685324C= | CA1555776063 | HEXB | c.64C= (p.Leu22=) c.-376-4004C= (n.-376-4004C=) n.129C= n.119C= | |
| 5 | g.74685324C>G | CA360062068 | HEXB | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-376-4004C>G (n.-376-4004C>G) n.129C>G n.119C>G | |
| 5 | g.74685324C>T | CA444849282 | HEXB | c.64C>T (p.Leu22=) c.-376-4004C>T (n.-376-4004C>T) n.129C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685324_74685325del | CA916082716 | HEXB | c.64_65del (p.Leu22AlafsTer?) c.-376-4004_-376-4003del (n.-376-4004_-376-4003del) n.129_130del n.119_120del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685330_74685350del | CA658822004 | HEXB | c.70_90del (p.Ala24_Leu30del) c.-376-3998_-376-3978del (n.-376-3998_-376-3978del) n.135_155del n.125_145del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685325T>A | CA360062070 | HEXB | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-376-4003T>A (n.-376-4003T>A) n.130T>A n.120T>A | |
| 5 | g.74685325T>C | CA360062071 | HEXB | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-376-4003T>C (n.-376-4003T>C) n.130T>C n.120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685325T>G | CA360062069 | HEXB | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-376-4003T>G (n.-376-4003T>G) n.130T>G n.120T>G | dbSNP |
| 5 | g.74685325T= | CA1555776068 | HEXB | c.65T= (p.Leu22=) c.-376-4003T= (n.-376-4003T=) n.130T= n.120T= | |
| 5 | g.74685326G>A | CA444849283 | HEXB | c.66G>A (p.Leu22=) c.-376-4002G>A (n.-376-4002G>A) n.131G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685326G>C | CA444849285 | HEXB | c.66G>C (p.Leu22=) c.-376-4002G>C (n.-376-4002G>C) n.131G>C n.121G>C | |
| 5 | g.74685326G= | CA1555776072 | HEXB | c.66G= (p.Leu22=) c.-376-4002G= (n.-376-4002G=) n.131G= n.121G= | |
| 5 | g.74685326G>T | CA444849287 | HEXB | c.66G>T (p.Leu22=) c.-376-4002G>T (n.-376-4002G>T) n.131G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685327C>A | CA360062072 | HEXB | c.67C>A (p.Leu23Met) c.-376-4001C>A (n.-376-4001C>A) n.132C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685327C>G | CA360062073 | HEXB | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-376-4001C>G (n.-376-4001C>G) n.132C>G n.122C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685327C>T | CA444849289 | HEXB | c.67C>T (p.Leu23=) c.-376-4001C>T (n.-376-4001C>T) n.132C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685327_74685339del | CA913109138 | HEXB | c.67_79del (p.Leu23TrpfsTer4) c.-376-4001_-376-3989del (n.-376-4001_-376-3989del) n.132_144del n.122_134del | |
| 5 | g.74685327_74685339delinsCTGGCGGCGATGT | CA1555776075 | HEXB | c.67_79delinsCTGGCGGCGATGT (p.Leu23=) c.-376-4001_-376-3989delinsCTGGCGGCGATGT (n.-376-4001_-376-3989delinsCTGGCGGCGATGT) n.132_144delinsCTGGCGGCGATGT n.122_134delinsCTGGCGGCGATGT | |
| 5 | g.74685328T>A | CA360062074 | HEXB | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-376-4000T>A (n.-376-4000T>A) n.133T>A n.123T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685328T>C | CA360062075 | HEXB | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-376-4000T>C (n.-376-4000T>C) n.133T>C n.123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685328T>G | CA360062076 | HEXB | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-376-4000T>G (n.-376-4000T>G) n.133T>G n.123T>G | |
| 5 | g.74685330_74685338dup | CA2709215109 | HEXB | c.70_78dup (p.Met26_Leu27insAlaAlaMet) c.-376-3998_-376-3990dup (n.-376-3998_-376-3990dup) n.135_143dup n.125_133dup | dbSNP |
| 5 | g.74685333_74685344del | CA3305736 | HEXB | c.73_84del (p.Ala25_Ala28del) c.-376-3995_-376-3984del (n.-376-3995_-376-3984del) n.138_149del n.128_139del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685329G>A | CA444849294 | HEXB | c.69G>A (p.Leu23=) c.-376-3999G>A (n.-376-3999G>A) n.134G>A n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685329G>C | CA444849297 | HEXB | c.69G>C (p.Leu23=) c.-376-3999G>C (n.-376-3999G>C) n.134G>C n.124G>C | |
| 5 | g.74685329G= | CA1555776085 | HEXB | c.69G= (p.Leu23=) c.-376-3999G= (n.-376-3999G=) n.134G= n.124G= | |
| 5 | g.74685329G>T | CA444849299 | HEXB | c.69G>T (p.Leu23=) c.-376-3999G>T (n.-376-3999G>T) n.134G>T n.124G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685330del | CA2578348413 | HEXB | c.70del (p.Ala24ArgfsTer7) c.-376-3998del (n.-376-3998del) n.135del n.125del | |
| 5 | g.74685330G>A | CA360062077 | HEXB | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-376-3998G>A (n.-376-3998G>A) n.135G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685330G>C | CA360062078 | HEXB | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-376-3998G>C (n.-376-3998G>C) n.135G>C n.125G>C | |
| 5 | g.74685330G= | CA1555776090 | HEXB | c.70G= (p.Ala24=) c.-376-3998G= (n.-376-3998G=) n.135G= n.125G= | |
| 5 | g.74685330G>T | CA360062079 | HEXB | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-376-3998G>T (n.-376-3998G>T) n.135G>T n.125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685331C>A | CA360062080 | HEXB | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-376-3997C>A (n.-376-3997C>A) n.136C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685331C>G | CA360062081 | HEXB | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-376-3997C>G (n.-376-3997C>G) n.136C>G n.126C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685331C>T | CA360062082 | HEXB | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-376-3997C>T (n.-376-3997C>T) n.136C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685332G>A | CA120898749 | HEXB | c.72G>A (p.Ala24=) c.-376-3996G>A (n.-376-3996G>A) n.137G>A n.127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685332G>C | CA444849307 | HEXB | c.72G>C (p.Ala24=) c.-376-3996G>C (n.-376-3996G>C) n.137G>C n.127G>C | |
| 5 | g.74685332G= | CA1555776093 | HEXB | c.72G= (p.Ala24=) c.-376-3996G= (n.-376-3996G=) n.137G= n.127G= | |
| 5 | g.74685332G>T | CA444849308 | HEXB | c.72G>T (p.Ala24=) c.-376-3996G>T (n.-376-3996G>T) n.137G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685336_74685344dup | CA2674237811 | HEXB | c.76_84dup (p.Ala28_Leu29insMetLeuAla) c.-376-3992_-376-3984dup (n.-376-3992_-376-3984dup) n.141_149dup n.131_139dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685333G>A | CA360062084 | HEXB | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-376-3995G>A (n.-376-3995G>A) n.138G>A n.128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685333G>C | CA360062085 | HEXB | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-376-3995G>C (n.-376-3995G>C) n.138G>C n.128G>C | |
| 5 | g.74685333G>T | CA360062083 | HEXB | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-376-3995G>T (n.-376-3995G>T) n.138G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685334C>A | CA360062086 | HEXB | c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-376-3994C>A (n.-376-3994C>A) n.139C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685334C>G | CA360062087 | HEXB | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-376-3994C>G (n.-376-3994C>G) n.139C>G n.129C>G | |
| 5 | g.74685334C>T | CA360062088 | HEXB | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-376-3994C>T (n.-376-3994C>T) n.139C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685335_74685354del | CA2674237812 | HEXB | c.75_94del (p.Met26GlyfsTer?) c.-376-3993_-376-3974del (n.-376-3993_-376-3974del) n.140_159del n.130_149del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685335G>A | CA444849318 | HEXB | c.75G>A (p.Ala25=) c.-376-3993G>A (n.-376-3993G>A) n.140G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685335G>C | CA444849316 | HEXB | c.75G>C (p.Ala25=) c.-376-3993G>C (n.-376-3993G>C) n.140G>C n.130G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685335G= | CA1555776096 | HEXB | c.75G= (p.Ala25=) c.-376-3993G= (n.-376-3993G=) n.140G= n.130G= | |
| 5 | g.74685335G>T | CA444849315 | HEXB | c.75G>T (p.Ala25=) c.-376-3993G>T (n.-376-3993G>T) n.140G>T n.130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685335_74685336delinsGA | CA1555776098 | HEXB | c.75_76delinsGA (p.Ala25=) c.-376-3993_-376-3992delinsGA (n.-376-3993_-376-3992delinsGA) n.140_141delinsGA n.130_131delinsGA | |
| 5 | g.74685336del | CA913185097 | HEXB | c.76del (p.Met26CysfsTer5) c.-376-3992del (n.-376-3992del) n.141del n.131del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685336A>C | CA360062089 | HEXB | c.76A>C (p.Met26Leu) c.-376-3992A>C (n.-376-3992A>C) n.141A>C n.131A>C | |
| 5 | g.74685336A>G | CA360062090 | HEXB | c.76A>G (p.Met26Val) c.-376-3992A>G (n.-376-3992A>G) n.141A>G n.131A>G | |
| 5 | g.74685336A>T | CA360062091 | HEXB | c.76A>T (p.Met26Leu) c.-376-3992A>T (n.-376-3992A>T) n.141A>T n.131A>T | |
| 5 | g.74685337T>A | CA360062092 | HEXB | c.77T>A (p.Met26Lys) c.-376-3991T>A (n.-376-3991T>A) n.142T>A n.132T>A | |
| 5 | g.74685337T>C | CA360062094 | HEXB | c.77T>C (p.Met26Thr) c.-376-3991T>C (n.-376-3991T>C) n.142T>C n.132T>C | |
| 5 | g.74685337T>G | CA360062093 | HEXB | c.77T>G (p.Met26Arg) c.-376-3991T>G (n.-376-3991T>G) n.142T>G n.132T>G | |
| 5 | g.74685337_74685355delinsTGTTGGCGCTGCTGACTCA | CA1555776102 | HEXB | c.77_95delinsTGTTGGCGCTGCTGACTCA (p.Met26=) c.-376-3991_-376-3973delinsTGTTGGCGCTGCTGACTCA (n.-376-3991_-376-3973delinsTGTTGGCGCTGCTGACTCA) n.142_160delinsTGTTGGCGCTGCTGACTCA n.132_150delinsTGTTGGCGCTGCTGACTCA | |
| 5 | g.74685338G>A | CA10625108 | HEXB | c.78G>A (p.Met26Ile) c.-376-3990G>A (n.-376-3990G>A) n.143G>A n.133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685338G>C | CA360062095 | HEXB | c.78G>C (p.Met26Ile) c.-376-3990G>C (n.-376-3990G>C) n.143G>C n.133G>C | |
| 5 | g.74685338G= | CA1555776106 | HEXB | c.78G= (p.Met26=) c.-376-3990G= (n.-376-3990G=) n.143G= n.133G= | |
| 5 | g.74685338G>T | CA360062096 | HEXB | c.78G>T (p.Met26Ile) c.-376-3990G>T (n.-376-3990G>T) n.143G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685339_74685356del | CA1077547660 | HEXB | c.79_96del (p.Leu27_Gln32del) c.-376-3989_-376-3972del (n.-376-3989_-376-3972del) n.144_161del n.134_151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685340_74685358del | CA913109139 | HEXB | c.80_98del (p.Leu27TrpfsTer?) c.-376-3988_-376-3970del (n.-376-3988_-376-3970del) n.145_163del n.135_153del | |
| 5 | g.74685339T>A | CA360062097 | HEXB | c.79T>A (p.Leu27Met) c.-376-3989T>A (n.-376-3989T>A) n.144T>A n.134T>A | |
| 5 | g.74685339T>C | CA444849324 | HEXB | c.79T>C (p.Leu27=) c.-376-3989T>C (n.-376-3989T>C) n.144T>C n.134T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685339T>G | CA360062098 | HEXB | c.79T>G (p.Leu27Val) c.-376-3989T>G (n.-376-3989T>G) n.144T>G n.134T>G | |
| 5 | g.74685339_74685357delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGG | CA1555776109 | HEXB | c.79_97delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGG (p.Leu27=) c.-376-3989_-376-3971delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGG (n.-376-3989_-376-3971delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGG) n.144_162delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGG n.134_152delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGG | |
| 5 | g.74685339_74685363delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGC | CA1555776110 | HEXB | c.79_103delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGC (p.Leu27=) c.-376-3989_-376-3965delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGC (n.-376-3989_-376-3965delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGC) n.144_168delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGC n.134_158delinsTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGC | |
| 5 | g.74685340T>A | CA360062101 | HEXB | c.80T>A (p.Leu27Ter) c.-376-3988T>A (n.-376-3988T>A) n.145T>A n.135T>A | |
| 5 | g.74685340T>C | CA360062100 | HEXB | c.80T>C (p.Leu27Ser) c.-376-3988T>C (n.-376-3988T>C) n.145T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685340T>G | CA360062099 | HEXB | c.80T>G (p.Leu27Trp) c.-376-3988T>G (n.-376-3988T>G) n.145T>G n.135T>G | |
| 5 | g.74685348_74685365del | CA658822005 | HEXB | c.88_105del (p.Leu30_Leu35del) c.-376-3980_-376-3963del (n.-376-3980_-376-3963del) n.153_170del n.143_160del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685343_74685366del | CA1555776117 | HEXB | c.83_106del (p.Ala28_Leu35del) c.-376-3985_-376-3962del (n.-376-3985_-376-3962del) n.148_171del n.138_161del | dbSNP |
| 5 | g.74685341G>A | CA444849329 | HEXB | c.81G>A (p.Leu27=) c.-376-3987G>A (n.-376-3987G>A) n.146G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685341G>C | CA360062103 | HEXB | c.81G>C (p.Leu27Phe) c.-376-3987G>C (n.-376-3987G>C) n.146G>C n.136G>C | |
| 5 | g.74685341G= | CA1555776120 | HEXB | c.81G= (p.Leu27=) c.-376-3987G= (n.-376-3987G=) n.146G= n.136G= | |
| 5 | g.74685341G>T | CA360062102 | HEXB | c.81G>T (p.Leu27Phe) c.-376-3987G>T (n.-376-3987G>T) n.146G>T n.136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685342G>A | CA360062104 | HEXB | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-376-3986G>A (n.-376-3986G>A) n.147G>A n.137G>A | |
| 5 | g.74685342G>C | CA360062105 | HEXB | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-376-3986G>C (n.-376-3986G>C) n.147G>C n.137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685342G= | CA1555776123 | HEXB | c.82G= (p.Ala28=) c.-376-3986G= (n.-376-3986G=) n.147G= n.137G= | |
| 5 | g.74685342G>T | CA360062106 | HEXB | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-376-3986G>T (n.-376-3986G>T) n.147G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685343C>A | CA360062107 | HEXB | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-376-3985C>A (n.-376-3985C>A) n.148C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685343C= | CA1555776126 | HEXB | c.83C= (p.Ala28=) c.-376-3985C= (n.-376-3985C=) n.148C= n.138C= | |
| 5 | g.74685343C>G | CA360062108 | HEXB | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-376-3985C>G (n.-376-3985C>G) n.148C>G n.138C>G | |
| 5 | g.74685343C>T | CA360062109 | HEXB | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-376-3985C>T (n.-376-3985C>T) n.148C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685344G>A | CA444849339 | HEXB | c.84G>A (p.Ala28=) c.-376-3984G>A (n.-376-3984G>A) n.149G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685344G>C | CA444849340 | HEXB | c.84G>C (p.Ala28=) c.-376-3984G>C (n.-376-3984G>C) n.149G>C n.139G>C | dbSNP |
| 5 | g.74685344G= | CA1555776128 | HEXB | c.84G= (p.Ala28=) c.-376-3984G= (n.-376-3984G=) n.149G= n.139G= | |
| 5 | g.74685344G>T | CA444849342 | HEXB | c.84G>T (p.Ala28=) c.-376-3984G>T (n.-376-3984G>T) n.149G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685345C>A | CA360062110 | HEXB | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-376-3983C>A (n.-376-3983C>A) n.150C>A n.140C>A | |
| 5 | g.74685345C>G | CA360062111 | HEXB | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-376-3983C>G (n.-376-3983C>G) n.150C>G n.140C>G | |
| 5 | g.74685345C>T | CA444849347 | HEXB | c.85C>T (p.Leu29=) c.-376-3983C>T (n.-376-3983C>T) n.150C>T n.140C>T | |
| 5 | g.74685346T>A | CA360062112 | HEXB | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-376-3982T>A (n.-376-3982T>A) n.151T>A n.141T>A | |
| 5 | g.74685346T>C | CA360062113 | HEXB | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-376-3982T>C (n.-376-3982T>C) n.151T>C n.141T>C | |
| 5 | g.74685346T>G | CA360062114 | HEXB | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-376-3982T>G (n.-376-3982T>G) n.151T>G n.141T>G | |
| 5 | g.74685347G>A | CA444849354 | HEXB | c.87G>A (p.Leu29=) c.-376-3981G>A (n.-376-3981G>A) n.152G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685347G>C | CA444849355 | HEXB | c.87G>C (p.Leu29=) c.-376-3981G>C (n.-376-3981G>C) n.152G>C n.142G>C | |
| 5 | g.74685347G>T | CA444849352 | HEXB | c.87G>T (p.Leu29=) c.-376-3981G>T (n.-376-3981G>T) n.152G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685348C>A | CA360062115 | HEXB | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-376-3980C>A (n.-376-3980C>A) n.153C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685348C= | CA1555776130 | HEXB | c.88C= (p.Leu30=) c.-376-3980C= (n.-376-3980C=) n.153C= n.143C= | |
| 5 | g.74685348C>G | CA360062116 | HEXB | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-376-3980C>G (n.-376-3980C>G) n.153C>G n.143C>G | dbSNP |
| 5 | g.74685348C>T | CA444849358 | HEXB | c.88C>T (p.Leu30=) c.-376-3980C>T (n.-376-3980C>T) n.153C>T n.143C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.74685349T>A | CA360062119 | HEXB | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-376-3979T>A (n.-376-3979T>A) n.154T>A n.144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685349T>C | CA360062118 | HEXB | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-376-3979T>C (n.-376-3979T>C) n.154T>C n.144T>C | |
| 5 | g.74685349T>G | CA360062117 | HEXB | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-376-3979T>G (n.-376-3979T>G) n.154T>G n.144T>G | |
| 5 | g.74685351_74685368del | CA2674237813 | HEXB | c.91_108del (p.Thr31_Val36del) c.-376-3977_-376-3960del (n.-376-3977_-376-3960del) n.156_173del n.146_163del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685350G>A | CA444849363 | HEXB | c.90G>A (p.Leu30=) c.-376-3978G>A (n.-376-3978G>A) n.155G>A n.145G>A | ClinVar |
| 5 | g.74685350G>C | CA444849364 | HEXB | c.90G>C (p.Leu30=) c.-376-3978G>C (n.-376-3978G>C) n.155G>C n.145G>C | |
| 5 | g.74685350G>T | CA444849366 | HEXB | c.90G>T (p.Leu30=) c.-376-3978G>T (n.-376-3978G>T) n.155G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685351A>C | CA360062120 | HEXB | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-376-3977A>C (n.-376-3977A>C) n.156A>C n.146A>C | |
| 5 | g.74685351A>G | CA360062121 | HEXB | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-376-3977A>G (n.-376-3977A>G) n.156A>G n.146A>G | |
| 5 | g.74685351A>T | CA360062122 | HEXB | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-376-3977A>T (n.-376-3977A>T) n.156A>T n.146A>T | |
| 5 | g.74685351_74685352delinsAC | CA1555776133 | HEXB | c.91_92delinsAC (p.Thr31=) c.-376-3977_-376-3976delinsAC (n.-376-3977_-376-3976delinsAC) n.156_157delinsAC n.146_147delinsAC | |
| 5 | g.74685352del | CA1555776136 | HEXB | c.92del (p.Thr31IlefsTer?) c.-376-3976del (n.-376-3976del) n.157del n.147del | dbSNP |
| 5 | g.74685352C>A | CA360062123 | HEXB | c.92C>A (p.Thr31Asn) c.-376-3976C>A (n.-376-3976C>A) n.157C>A n.147C>A | |
| 5 | g.74685352C= | CA1555776137 | HEXB | c.92C= (p.Thr31=) c.-376-3976C= (n.-376-3976C=) n.157C= n.147C= | |
| 5 | g.74685352C>G | CA360062124 | HEXB | c.92C>G (p.Thr31Ser) c.-376-3976C>G (n.-376-3976C>G) n.157C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685352C>T | CA120898760 | HEXB | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-376-3976C>T (n.-376-3976C>T) n.157C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685353T>A | CA444849374 | HEXB | c.93T>A (p.Thr31=) c.-376-3975T>A (n.-376-3975T>A) n.158T>A n.148T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685353T>C | CA444849375 | HEXB | c.93T>C (p.Thr31=) c.-376-3975T>C (n.-376-3975T>C) n.158T>C n.148T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685353T>G | CA444849377 | HEXB | c.93T>G (p.Thr31=) c.-376-3975T>G (n.-376-3975T>G) n.158T>G n.148T>G | |
| 5 | g.74685353T= | CA1555776141 | HEXB | c.93T= (p.Thr31=) c.-376-3975T= (n.-376-3975T=) n.158T= n.148T= | |
| 5 | g.74685353_74685371delinsTCAGGTGGCGCTGGTGGTG | CA1555776142 | HEXB | c.93_111delinsTCAGGTGGCGCTGGTGGTG (p.Thr31=) c.-376-3975_-376-3957delinsTCAGGTGGCGCTGGTGGTG (n.-376-3975_-376-3957delinsTCAGGTGGCGCTGGTGGTG) n.158_176delinsTCAGGTGGCGCTGGTGGTG n.148_166delinsTCAGGTGGCGCTGGTGGTG | |
| 5 | g.74685354C>A | CA360062125 | HEXB | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-376-3974C>A (n.-376-3974C>A) n.159C>A n.149C>A | |
| 5 | g.74685354C= | CA1555776147 | HEXB | c.94C= (p.Gln32=) c.-376-3974C= (n.-376-3974C=) n.159C= n.149C= | |
| 5 | g.74685354C>G | CA360062126 | HEXB | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-376-3974C>G (n.-376-3974C>G) n.159C>G n.149C>G | |
| 5 | g.74685354C>T | CA360062127 | HEXB | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-376-3974C>T (n.-376-3974C>T) n.159C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685363_74685380dup | CA2674237814 | HEXB | c.103_120dup (p.Ala40_Glu41insLeuValValGlnValAla) c.-376-3965_-376-3948dup (n.-376-3965_-376-3948dup) n.168_185dup n.158_175dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685363_74685380del | CA1555776146 | HEXB | c.103_120del (p.Leu35_Ala40del) c.-376-3965_-376-3948del (n.-376-3965_-376-3948del) n.168_185del n.158_175del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685355A= | CA1555776154 | HEXB | c.95A= (p.Gln32=) c.-376-3973A= (n.-376-3973A=) n.160A= n.150A= | |
| 5 | g.74685355A>C | CA360062128 | HEXB | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-376-3973A>C (n.-376-3973A>C) n.160A>C n.150A>C | |
| 5 | g.74685355A>G | CA360062129 | HEXB | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-376-3973A>G (n.-376-3973A>G) n.160A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685355A>T | CA120898764 | HEXB | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-376-3973A>T (n.-376-3973A>T) n.160A>T n.150A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685356G>A | CA444849383 | HEXB | c.96G>A (p.Gln32=) c.-376-3972G>A (n.-376-3972G>A) n.161G>A n.151G>A | |
| 5 | g.74685356G>C | CA120898768 | HEXB | c.96G>C (p.Gln32His) c.-376-3972G>C (n.-376-3972G>C) n.161G>C n.151G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685356G= | CA1555776158 | HEXB | c.96G= (p.Gln32=) c.-376-3972G= (n.-376-3972G=) n.161G= n.151G= | |
| 5 | g.74685356G>T | CA120898770 | HEXB | c.96G>T (p.Gln32His) c.-376-3972G>T (n.-376-3972G>T) n.161G>T n.151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685361_74685369del | CA2674237815 | HEXB | c.101_109del (p.Ala34_Val36del) c.-376-3967_-376-3959del (n.-376-3967_-376-3959del) n.166_174del n.156_164del | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685357G>A | CA360062132 | HEXB | c.97G>A (p.Val33Met) c.-376-3971G>A (n.-376-3971G>A) n.162G>A n.152G>A | |
| 5 | g.74685357G>C | CA360062131 | HEXB | c.97G>C (p.Val33Leu) c.-376-3971G>C (n.-376-3971G>C) n.162G>C n.152G>C | |
| 5 | g.74685357G>T | CA360062130 | HEXB | c.97G>T (p.Val33Leu) c.-376-3971G>T (n.-376-3971G>T) n.162G>T n.152G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685358T>A | CA360062133 | HEXB | c.98T>A (p.Val33Glu) c.-376-3970T>A (n.-376-3970T>A) n.163T>A n.153T>A | |
| 5 | g.74685358T>C | CA360062134 | HEXB | c.98T>C (p.Val33Ala) c.-376-3970T>C (n.-376-3970T>C) n.163T>C n.153T>C | |
| 5 | g.74685358T>G | CA360062135 | HEXB | c.98T>G (p.Val33Gly) c.-376-3970T>G (n.-376-3970T>G) n.163T>G n.153T>G | |
| 5 | g.74685359G>A | CA444849395 | HEXB | c.99G>A (p.Val33=) c.-376-3969G>A (n.-376-3969G>A) n.164G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685359G>C | CA444849397 | HEXB | c.99G>C (p.Val33=) c.-376-3969G>C (n.-376-3969G>C) n.164G>C n.154G>C | |
| 5 | g.74685359G>T | CA444849399 | HEXB | c.99G>T (p.Val33=) c.-376-3969G>T (n.-376-3969G>T) n.164G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685360G>A | CA360062136 | HEXB | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-376-3968G>A (n.-376-3968G>A) n.165G>A n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685360G>C | CA360062137 | HEXB | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-376-3968G>C (n.-376-3968G>C) n.165G>C n.155G>C | |
| 5 | g.74685360G= | CA1555776160 | HEXB | c.100G= (p.Ala34=) c.-376-3968G= (n.-376-3968G=) n.165G= n.155G= | |
| 5 | g.74685360G>T | CA360062138 | HEXB | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-376-3968G>T (n.-376-3968G>T) n.165G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685361C>A | CA360062140 | HEXB | c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-376-3967C>A (n.-376-3967C>A) n.166C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685361C= | CA1555776163 | HEXB | c.101C= (p.Ala34=) c.-376-3967C= (n.-376-3967C=) n.166C= n.156C= | |
| 5 | g.74685361C>G | CA360062139 | HEXB | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-376-3967C>G (n.-376-3967C>G) n.166C>G n.156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685361C>T | CA120898773 | HEXB | c.101C>T (p.Ala34Val) c.-376-3967C>T (n.-376-3967C>T) n.166C>T n.156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685362G>A | CA444849775 | HEXB | c.102G>A (p.Ala34=) c.-376-3966G>A (n.-376-3966G>A) n.167G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685362G>C | CA444849777 | HEXB | c.102G>C (p.Ala34=) c.-376-3966G>C (n.-376-3966G>C) n.167G>C n.157G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685362G>T | CA444849779 | HEXB | c.102G>T (p.Ala34=) c.-376-3966G>T (n.-376-3966G>T) n.167G>T n.157G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685363C>A | CA360062141 | HEXB | c.103C>A (p.Leu35Met) c.-376-3965C>A (n.-376-3965C>A) n.168C>A n.158C>A | |
| 5 | g.74685363C>G | CA360062142 | HEXB | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-376-3965C>G (n.-376-3965C>G) n.168C>G n.158C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685363C>T | CA444849781 | HEXB | c.103C>T (p.Leu35=) c.-376-3965C>T (n.-376-3965C>T) n.168C>T n.158C>T | |
| 5 | g.74685364T>A | CA360062143 | HEXB | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-376-3964T>A (n.-376-3964T>A) n.169T>A n.159T>A | |
| 5 | g.74685364T>C | CA360062144 | HEXB | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-376-3964T>C (n.-376-3964T>C) n.169T>C n.159T>C | dbSNP |
| 5 | g.74685364T>G | CA360062145 | HEXB | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-376-3964T>G (n.-376-3964T>G) n.169T>G n.159T>G | |
| 5 | g.74685364T= | CA1555776165 | HEXB | c.104T= (p.Leu35=) c.-376-3964T= (n.-376-3964T=) n.169T= n.159T= | |
| 5 | g.74685365G>A | CA444849785 | HEXB | c.105G>A (p.Leu35=) c.-376-3963G>A (n.-376-3963G>A) n.170G>A n.160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685365G>C | CA444849787 | HEXB | c.105G>C (p.Leu35=) c.-376-3963G>C (n.-376-3963G>C) n.170G>C n.160G>C | |
| 5 | g.74685365G= | CA1555776167 | HEXB | c.105G= (p.Leu35=) c.-376-3963G= (n.-376-3963G=) n.170G= n.160G= | |
| 5 | g.74685365G>T | CA444849789 | HEXB | c.105G>T (p.Leu35=) c.-376-3963G>T (n.-376-3963G>T) n.170G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685366G>A | CA360062148 | HEXB | c.106G>A (p.Val36Met) c.-376-3962G>A (n.-376-3962G>A) n.171G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685366G>C | CA360062146 | HEXB | c.106G>C (p.Val36Leu) c.-376-3962G>C (n.-376-3962G>C) n.171G>C n.161G>C | |
| 5 | g.74685366G= | CA1555776172 | HEXB | c.106G= (p.Val36=) c.-376-3962G= (n.-376-3962G=) n.171G= n.161G= | |
| 5 | g.74685366G>T | CA360062147 | HEXB | c.106G>T (p.Val36Leu) c.-376-3962G>T (n.-376-3962G>T) n.171G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685367T>A | CA360062149 | HEXB | c.107T>A (p.Val36Glu) c.-376-3961T>A (n.-376-3961T>A) n.172T>A n.162T>A | |
| 5 | g.74685367T>C | CA360062150 | HEXB | c.107T>C (p.Val36Ala) c.-376-3961T>C (n.-376-3961T>C) n.172T>C n.162T>C | |
| 5 | g.74685367T>G | CA360062151 | HEXB | c.107T>G (p.Val36Gly) c.-376-3961T>G (n.-376-3961T>G) n.172T>G n.162T>G | |
| 5 | g.74685368G>A | CA444849797 | HEXB | c.108G>A (p.Val36=) c.-376-3960G>A (n.-376-3960G>A) n.173G>A n.163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.74685368G>C | CA444849801 | HEXB | c.108G>C (p.Val36=) c.-376-3960G>C (n.-376-3960G>C) n.173G>C n.163G>C | |
| 5 | g.74685368G= | CA1555776180 | HEXB | c.108G= (p.Val36=) c.-376-3960G= (n.-376-3960G=) n.173G= n.163G= | |
| 5 | g.74685368G>T | CA444849799 | HEXB | c.108G>T (p.Val36=) c.-376-3960G>T (n.-376-3960G>T) n.173G>T n.163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685369G>A | CA360062152 | HEXB | c.109G>A (p.Val37Met) c.-376-3959G>A (n.-376-3959G>A) n.174G>A n.164G>A | |
| 5 | g.74685369G>C | CA360062153 | HEXB | c.109G>C (p.Val37Leu) c.-376-3959G>C (n.-376-3959G>C) n.174G>C n.164G>C | |
| 5 | g.74685369G= | CA1555776183 | HEXB | c.109G= (p.Val37=) c.-376-3959G= (n.-376-3959G=) n.174G= n.164G= | |
| 5 | g.74685369G>T | CA360062154 | HEXB | c.109G>T (p.Val37Leu) c.-376-3959G>T (n.-376-3959G>T) n.174G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685370T>A | CA360062155 | HEXB | c.110T>A (p.Val37Glu) c.-376-3958T>A (n.-376-3958T>A) n.175T>A n.165T>A | |
| 5 | g.74685370T>C | CA360062156 | HEXB | c.110T>C (p.Val37Ala) c.-376-3958T>C (n.-376-3958T>C) n.175T>C n.165T>C | |
| 5 | g.74685370T>G | CA360062157 | HEXB | c.110T>G (p.Val37Gly) c.-376-3958T>G (n.-376-3958T>G) n.175T>G n.165T>G | |
| 5 | g.74685371G>A | CA444849812 | HEXB | c.111G>A (p.Val37=) c.-376-3957G>A (n.-376-3957G>A) n.176G>A n.166G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685371G>C | CA444849815 | HEXB | c.111G>C (p.Val37=) c.-376-3957G>C (n.-376-3957G>C) n.176G>C n.166G>C | dbSNP |
| 5 | g.74685371G= | CA1555776186 | HEXB | c.111G= (p.Val37=) c.-376-3957G= (n.-376-3957G=) n.176G= n.166G= | |
| 5 | g.74685371G>T | CA120898787 | HEXB | c.111G>T (p.Val37=) c.-376-3957G>T (n.-376-3957G>T) n.176G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685372_74685380del | CA2709215113 | HEXB | c.112_120del (p.Gln38_Ala40del) c.-376-3956_-376-3948del (n.-376-3956_-376-3948del) n.177_185del n.167_175del | dbSNP |
| 5 | g.74685372C>A | CA360062158 | HEXB | c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-376-3956C>A (n.-376-3956C>A) n.177C>A n.167C>A | |
| 5 | g.74685372C>G | CA360062159 | HEXB | c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-376-3956C>G (n.-376-3956C>G) n.177C>G n.167C>G | |
| 5 | g.74685372C>T | CA360062160 | HEXB | c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-376-3956C>T (n.-376-3956C>T) n.177C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685372_74685373dup | CA2767028461 | HEXB | c.112_113dup (p.Gln38HisfsTer27) c.-376-3956_-376-3955dup (n.-376-3956_-376-3955dup) n.177_178dup n.167_168dup | |
| 5 | g.74685373A= | CA1555776193 | HEXB | c.113A= (p.Gln38=) c.-376-3955A= (n.-376-3955A=) n.178A= n.168A= | |
| 5 | g.74685373A>C | CA360062161 | HEXB | c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-376-3955A>C (n.-376-3955A>C) n.178A>C n.168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685373A>G | CA360062162 | HEXB | c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-376-3955A>G (n.-376-3955A>G) n.178A>G n.168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685373A>T | CA120898789 | HEXB | c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-376-3955A>T (n.-376-3955A>T) n.178A>T n.168A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685373_74685374delinsAG | CA1555776192 | HEXB | c.113_114delinsAG (p.Gln38=) c.-376-3955_-376-3954delinsAG (n.-376-3955_-376-3954delinsAG) n.178_179delinsAG n.168_169delinsAG | |
| 5 | g.74685374G>A | CA444849825 | HEXB | c.114G>A (p.Gln38=) c.-376-3954G>A (n.-376-3954G>A) n.179G>A n.169G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685374G>C | CA360062163 | HEXB | c.114G>C (p.Gln38His) c.-376-3954G>C (n.-376-3954G>C) n.179G>C n.169G>C | |
| 5 | g.74685374G>T | CA360062164 | HEXB | c.114G>T (p.Gln38His) c.-376-3954G>T (n.-376-3954G>T) n.179G>T n.169G>T | |
| 5 | g.74685375del | CA200321 | HEXB | c.115del (p.Val39TrpfsTer25) c.-376-3953del (n.-376-3953del) n.180del n.170del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685375G>A | CA360062167 | HEXB | c.115G>A (p.Val39Met) c.-376-3953G>A (n.-376-3953G>A) n.180G>A n.170G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.74685375G>C | CA360062165 | HEXB | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-376-3953G>C (n.-376-3953G>C) n.180G>C n.170G>C | |
| 5 | g.74685375G>T | CA360062166 | HEXB | c.115G>T (p.Val39Leu) c.-376-3953G>T (n.-376-3953G>T) n.180G>T n.170G>T | |
| 5 | g.74685376_74685377del | CA913109140 | HEXB | c.116_117del (p.Val39GlyfsTer?) c.-376-3952_-376-3951del (n.-376-3952_-376-3951del) n.181_182del n.171_172del | |
| 5 | g.74685376T>A | CA360062168 | HEXB | c.116T>A (p.Val39Glu) c.-376-3952T>A (n.-376-3952T>A) n.181T>A n.171T>A | |
| 5 | g.74685376T>C | CA360062169 | HEXB | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-376-3952T>C (n.-376-3952T>C) n.181T>C n.171T>C | dbSNP |
| 5 | g.74685376T>G | CA360062170 | HEXB | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-376-3952T>G (n.-376-3952T>G) n.181T>G n.171T>G | |
| 5 | g.74685376T= | CA1555776208 | HEXB | c.116T= (p.Val39=) c.-376-3952T= (n.-376-3952T=) n.181T= n.171T= | |
| 5 | g.74685376_74685377delinsTG | CA1555776206 | HEXB | c.116_117delinsTG (p.Val39=) c.-376-3952_-376-3951delinsTG (n.-376-3952_-376-3951delinsTG) n.181_182delinsTG n.171_172delinsTG | |
| 5 | g.74685376_74685379delinsTGGC | CA1555776210 | HEXB | c.116_119delinsTGGC (p.Val39=) c.-376-3952_-376-3949delinsTGGC (n.-376-3952_-376-3949delinsTGGC) n.181_184delinsTGGC n.171_174delinsTGGC | |
| 5 | g.74685377G>A | CA444849841 | HEXB | c.117G>A (p.Val39=) c.-376-3951G>A (n.-376-3951G>A) n.182G>A n.172G>A | |
| 5 | g.74685377G>C | CA444849837 | HEXB | c.117G>C (p.Val39=) c.-376-3951G>C (n.-376-3951G>C) n.182G>C n.172G>C | |
| 5 | g.74685377G>T | CA444849843 | HEXB | c.117G>T (p.Val39=) c.-376-3951G>T (n.-376-3951G>T) n.182G>T n.172G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.74685378del | CA658822006 | HEXB | c.118del (p.Ala40ArgfsTer24) c.-376-3950del (n.-376-3950del) n.183del n.173del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.74685379_74685381del | CA560766097 | HEXB | c.119_121del (p.Ala40del) c.-376-3949_-376-3947del (n.-376-3949_-376-3947del) n.184_186del n.174_176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685380_74685388del | CA444849831 | HEXB | c.120_128del (p.Glu41_Ala43del) c.-376-3948_-376-3940del (n.-376-3948_-376-3940del) n.185_193del n.175_183del | |
| 5 | g.74685378G>A | CA360062171 | HEXB | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-376-3950G>A (n.-376-3950G>A) n.183G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.74685378G>C | CA360062172 | HEXB | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-376-3950G>C (n.-376-3950G>C) n.183G>C n.173G>C | |
| 5 | g.74685378G= | CA1555776220 | HEXB | c.118G= (p.Ala40=) c.-376-3950G= (n.-376-3950G=) n.183G= n.173G= | |
| 5 | g.74685378G>T | CA3305737 | HEXB | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-376-3950G>T (n.-376-3950G>T) n.183G>T n.173G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |