UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74674978A>C | CA491214619 | EDC3 | c.147T>G (p.Val49=) c.-65-18910T>G (n.-65-18910T>G) n.262T>G c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 15 | g.74674978A>G | CA491214621 | EDC3 | c.147T>C (p.Val49=) c.-65-18910T>C (n.-65-18910T>C) n.262T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | |
| 15 | g.74674978A>T | CA491214623 | EDC3 | c.147T>A (p.Val49=) c.-65-18910T>A (n.-65-18910T>A) n.262T>A c.-284T>A (n.-284T>A) | |
| 15 | g.74674979A>C | CA393173646 | EDC3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-65-18911T>G (n.-65-18911T>G) n.261T>G c.-285T>G (n.-285T>G) | |
| 15 | g.74674979A>G | CA393173650 | EDC3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-65-18911T>C (n.-65-18911T>C) n.261T>C c.-285T>C (n.-285T>C) | |
| 15 | g.74674979A>T | CA393173648 | EDC3 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.-65-18911T>A (n.-65-18911T>A) n.261T>A c.-285T>A (n.-285T>A) | |
| 15 | g.74674980C>A | CA393173652 | EDC3 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.-65-18912G>T (n.-65-18912G>T) n.260G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74674980C= | CA2187789209 | EDC3 | c.145G= (p.Val49=) c.-65-18912G= (n.-65-18912G=) n.260G= c.-286G= (n.-286G=) | |
| 15 | g.74674980C>G | CA393173655 | EDC3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-65-18912G>C (n.-65-18912G>C) n.260G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674980C>T | CA393173658 | EDC3 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.-65-18912G>A (n.-65-18912G>A) n.260G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | |
| 15 | g.74674981A>C | CA491214629 | EDC3 | c.144T>G (p.Leu48=) c.-65-18913T>G (n.-65-18913T>G) n.259T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | |
| 15 | g.74674981A>G | CA491214631 | EDC3 | c.144T>C (p.Leu48=) c.-65-18913T>C (n.-65-18913T>C) n.259T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | |
| 15 | g.74674981A>T | CA491214633 | EDC3 | c.144T>A (p.Leu48=) c.-65-18913T>A (n.-65-18913T>A) n.259T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | |
| 15 | g.74674982A>C | CA393173662 | EDC3 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-65-18914T>G (n.-65-18914T>G) n.258T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | |
| 15 | g.74674982A>G | CA393173674 | EDC3 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-65-18914T>C (n.-65-18914T>C) n.258T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | |
| 15 | g.74674982A>T | CA393173676 | EDC3 | c.143T>A (p.Leu48His) c.-65-18914T>A (n.-65-18914T>A) n.258T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | |
| 15 | g.74674983G>A | CA393173680 | EDC3 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-65-18915C>T (n.-65-18915C>T) n.257C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
| 15 | g.74674983G>C | CA393173683 | EDC3 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-65-18915C>G (n.-65-18915C>G) n.257C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | |
| 15 | g.74674983G>T | CA393173685 | EDC3 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-65-18915C>A (n.-65-18915C>A) n.257C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
| 15 | g.74674984A>C | CA393173689 | EDC3 | c.141T>G (p.Cys47Trp) c.-65-18916T>G (n.-65-18916T>G) n.256T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
| 15 | g.74674984A>G | CA491214638 | EDC3 | c.141T>C (p.Cys47=) c.-65-18916T>C (n.-65-18916T>C) n.256T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | |
| 15 | g.74674984A>T | CA393173690 | EDC3 | c.141T>A (p.Cys47Ter) c.-65-18916T>A (n.-65-18916T>A) n.256T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
| 15 | g.74674985C>A | CA393173703 | EDC3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-65-18917G>T (n.-65-18917G>T) n.255G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | |
| 15 | g.74674985C>G | CA393173701 | EDC3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-65-18917G>C (n.-65-18917G>C) n.255G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| 15 | g.74674985C>T | CA393173699 | EDC3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-65-18917G>A (n.-65-18917G>A) n.255G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674986A>C | CA393173708 | EDC3 | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-65-18918T>G (n.-65-18918T>G) n.254T>G c.-292T>G (n.-292T>G) | |
| 15 | g.74674986A>G | CA393173710 | EDC3 | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-65-18918T>C (n.-65-18918T>C) n.254T>C c.-292T>C (n.-292T>C) | |
| 15 | g.74674986A>T | CA393173712 | EDC3 | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-65-18918T>A (n.-65-18918T>A) n.254T>A c.-292T>A (n.-292T>A) | |
| 15 | g.74674987C>A | CA393173716 | EDC3 | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.-65-18919G>T (n.-65-18919G>T) n.253G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | |
| 15 | g.74674987C= | CA2187789210 | EDC3 | c.138G= (p.Lys46=) c.-65-18919G= (n.-65-18919G=) n.253G= c.-293G= (n.-293G=) | |
| 15 | g.74674987C>G | CA393173718 | EDC3 | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.-65-18919G>C (n.-65-18919G>C) n.253G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | |
| 15 | g.74674987C>T | CA272811118 | EDC3 | c.138G>A (p.Lys46=) c.-65-18919G>A (n.-65-18919G>A) n.253G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74674988T>A | CA393173722 | EDC3 | c.137A>T (p.Lys46Met) c.-65-18920A>T (n.-65-18920A>T) n.252A>T c.-294A>T (n.-294A>T) | |
| 15 | g.74674988T>C | CA393173724 | EDC3 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.-65-18920A>G (n.-65-18920A>G) n.252A>G c.-294A>G (n.-294A>G) | |
| 15 | g.74674988T>G | CA393173725 | EDC3 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.-65-18920A>C (n.-65-18920A>C) n.252A>C c.-294A>C (n.-294A>C) | |
| 15 | g.74674989T>A | CA393173729 | EDC3 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.-65-18921A>T (n.-65-18921A>T) n.251A>T c.-295A>T (n.-295A>T) | |
| 15 | g.74674989T>C | CA393173732 | EDC3 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.-65-18921A>G (n.-65-18921A>G) n.251A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | |
| 15 | g.74674989T>G | CA393173733 | EDC3 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.-65-18921A>C (n.-65-18921A>C) n.251A>C c.-295A>C (n.-295A>C) | |
| 15 | g.74674990C>A | CA491214652 | EDC3 | c.135G>T (p.Val45=) c.-65-18922G>T (n.-65-18922G>T) n.250G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | |
| 15 | g.74674990C>G | CA491214654 | EDC3 | c.135G>C (p.Val45=) c.-65-18922G>C (n.-65-18922G>C) n.250G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | |
| 15 | g.74674990C>T | CA491214653 | EDC3 | c.135G>A (p.Val45=) c.-65-18922G>A (n.-65-18922G>A) n.250G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | |
| 15 | g.74674991A>C | CA393173742 | EDC3 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-65-18923T>G (n.-65-18923T>G) n.249T>G c.-297T>G (n.-297T>G) | |
| 15 | g.74674991A>G | CA393173739 | EDC3 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-65-18923T>C (n.-65-18923T>C) n.249T>C c.-297T>C (n.-297T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674991A>T | CA393173736 | EDC3 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.-65-18923T>A (n.-65-18923T>A) n.249T>A c.-297T>A (n.-297T>A) | |
| 15 | g.74674992C>A | CA393173744 | EDC3 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.-65-18924G>T (n.-65-18924G>T) n.248G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
| 15 | g.74674992C>G | CA393173747 | EDC3 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-65-18924G>C (n.-65-18924G>C) n.248G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
| 15 | g.74674992C>T | CA393173750 | EDC3 | c.133G>A (p.Val45Met) c.-65-18924G>A (n.-65-18924G>A) n.248G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74674993T>A | CA491214658 | EDC3 | c.132A>T (p.Gly44=) c.-65-18925A>T (n.-65-18925A>T) n.247A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| 15 | g.74674993T>C | CA491214660 | EDC3 | c.132A>G (p.Gly44=) c.-65-18925A>G (n.-65-18925A>G) n.247A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | |
| 15 | g.74674993T>G | CA491214662 | EDC3 | c.132A>C (p.Gly44=) c.-65-18925A>C (n.-65-18925A>C) n.247A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| 15 | g.74674994C>A | CA393173755 | EDC3 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-65-18926G>T (n.-65-18926G>T) n.246G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | |
| 15 | g.74674994C= | CA2187789211 | EDC3 | c.131G= (p.Gly44=) c.-65-18926G= (n.-65-18926G=) n.246G= c.-300G= (n.-300G=) | |
| 15 | g.74674994C>G | CA393173759 | EDC3 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-65-18926G>C (n.-65-18926G>C) n.246G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74674994C>T | CA393173761 | EDC3 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-65-18926G>A (n.-65-18926G>A) n.246G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | |
| 15 | g.74674995C>A | CA393173771 | EDC3 | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.-65-18927G>T (n.-65-18927G>T) n.245G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
| 15 | g.74674995C>G | CA393173764 | EDC3 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-65-18927G>C (n.-65-18927G>C) n.245G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 15 | g.74674995C>T | CA393173769 | EDC3 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-65-18927G>A (n.-65-18927G>A) n.245G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
| 15 | g.74674996A= | CA2187789212 | EDC3 | c.129T= (p.Asn43=) c.-65-18928T= (n.-65-18928T=) n.244T= c.-302T= (n.-302T=) | |
| 15 | g.74674996A>C | CA393173773 | EDC3 | c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-65-18928T>G (n.-65-18928T>G) n.244T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74674996A>G | CA491214668 | EDC3 | c.129T>C (p.Asn43=) c.-65-18928T>C (n.-65-18928T>C) n.244T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74674996A>T | CA393173775 | EDC3 | c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-65-18928T>A (n.-65-18928T>A) n.244T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | dbSNP |
| 15 | g.74674997T>A | CA393173779 | EDC3 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-65-18929A>T (n.-65-18929A>T) n.243A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
| 15 | g.74674997T>C | CA393173781 | EDC3 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-65-18929A>G (n.-65-18929A>G) n.243A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674997T>G | CA393173784 | EDC3 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-65-18929A>C (n.-65-18929A>C) n.243A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
| 15 | g.74674998T>A | CA393173787 | EDC3 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-65-18930A>T (n.-65-18930A>T) n.242A>T c.-304A>T (n.-304A>T) | |
| 15 | g.74674998T>C | CA393173791 | EDC3 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-65-18930A>G (n.-65-18930A>G) n.242A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | |
| 15 | g.74674998T>G | CA393173789 | EDC3 | c.127A>C (p.Asn43His) c.-65-18930A>C (n.-65-18930A>C) n.242A>C c.-304A>C (n.-304A>C) | |
| 15 | g.74674999A= | CA2187789213 | EDC3 | c.126T= (p.His42=) c.-65-18931T= (n.-65-18931T=) n.241T= c.-305T= (n.-305T=) | |
| 15 | g.74674999A>C | CA393173794 | EDC3 | c.126T>G (p.His42Gln) c.-65-18931T>G (n.-65-18931T>G) n.241T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | |
| 15 | g.74674999A>G | CA491214679 | EDC3 | c.126T>C (p.His42=) c.-65-18931T>C (n.-65-18931T>C) n.241T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | |
| 15 | g.74674999A>T | CA393173796 | EDC3 | c.126T>A (p.His42Gln) c.-65-18931T>A (n.-65-18931T>A) n.241T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | dbSNP |
| 15 | g.74675000T>A | CA393173802 | EDC3 | c.125A>T (p.His42Leu) c.-65-18932A>T (n.-65-18932A>T) n.240A>T c.-306A>T (n.-306A>T) | |
| 15 | g.74675000T>C | CA393173803 | EDC3 | c.125A>G (p.His42Arg) c.-65-18932A>G (n.-65-18932A>G) n.240A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | |
| 15 | g.74675000T>G | CA393173804 | EDC3 | c.125A>C (p.His42Pro) c.-65-18932A>C (n.-65-18932A>C) n.240A>C c.-306A>C (n.-306A>C) | |
| 15 | g.74675001G>A | CA393173806 | EDC3 | c.124C>T (p.His42Tyr) c.-65-18933C>T (n.-65-18933C>T) n.239C>T c.-307C>T (n.-307C>T) | |
| 15 | g.74675001G>C | CA393173809 | EDC3 | c.124C>G (p.His42Asp) c.-65-18933C>G (n.-65-18933C>G) n.239C>G c.-307C>G (n.-307C>G) | |
| 15 | g.74675001G>T | CA393173812 | EDC3 | c.124C>A (p.His42Asn) c.-65-18933C>A (n.-65-18933C>A) n.239C>A c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675002G>A | CA491214686 | EDC3 | c.123C>T (p.Phe41=) c.-65-18934C>T (n.-65-18934C>T) n.238C>T c.-308C>T (n.-308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675002G>C | CA393173816 | EDC3 | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.-65-18934C>G (n.-65-18934C>G) n.238C>G c.-308C>G (n.-308C>G) | |
| 15 | g.74675002G= | CA2187789214 | EDC3 | c.123C= (p.Phe41=) c.-65-18934C= (n.-65-18934C=) n.238C= c.-308C= (n.-308C=) | |
| 15 | g.74675002G>T | CA393173818 | EDC3 | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.-65-18934C>A (n.-65-18934C>A) n.238C>A c.-308C>A (n.-308C>A) | |
| 15 | g.74675003A>C | CA393173820 | EDC3 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.-65-18935T>G (n.-65-18935T>G) n.237T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | |
| 15 | g.74675003A>G | CA393173824 | EDC3 | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.-65-18935T>C (n.-65-18935T>C) n.237T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675003A>T | CA393173822 | EDC3 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-65-18935T>A (n.-65-18935T>A) n.237T>A c.-309T>A (n.-309T>A) | |
| 15 | g.74675004A>C | CA393173838 | EDC3 | c.121T>G (p.Phe41Val) c.-65-18936T>G (n.-65-18936T>G) n.236T>G c.-310T>G (n.-310T>G) | |
| 15 | g.74675004A>G | CA393173844 | EDC3 | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.-65-18936T>C (n.-65-18936T>C) n.236T>C c.-310T>C (n.-310T>C) | |
| 15 | g.74675004A>T | CA393173842 | EDC3 | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.-65-18936T>A (n.-65-18936T>A) n.236T>A c.-310T>A (n.-310T>A) | |
| 15 | g.74675005A>C | CA491214693 | EDC3 | c.120T>G (p.Pro40=) c.-65-18937T>G (n.-65-18937T>G) n.235T>G c.-311T>G (n.-311T>G) | |
| 15 | g.74675005A>G | CA491214696 | EDC3 | c.120T>C (p.Pro40=) c.-65-18937T>C (n.-65-18937T>C) n.235T>C c.-311T>C (n.-311T>C) | |
| 15 | g.74675005A>T | CA491214695 | EDC3 | c.120T>A (p.Pro40=) c.-65-18937T>A (n.-65-18937T>A) n.235T>A c.-311T>A (n.-311T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675006G>A | CA393173848 | EDC3 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-65-18938C>T (n.-65-18938C>T) n.234C>T c.-312C>T (n.-312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675006G>C | CA393173852 | EDC3 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-65-18938C>G (n.-65-18938C>G) n.234C>G c.-312C>G (n.-312C>G) | |
| 15 | g.74675006G= | CA2187789215 | EDC3 | c.119C= (p.Pro40=) c.-65-18938C= (n.-65-18938C=) n.234C= c.-312C= (n.-312C=) | |
| 15 | g.74675006G>T | CA393173849 | EDC3 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-65-18938C>A (n.-65-18938C>A) n.234C>A c.-312C>A (n.-312C>A) | |
| 15 | g.74675007G>A | CA7659160 | EDC3 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-65-18939C>T (n.-65-18939C>T) n.233C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675007G>C | CA393173856 | EDC3 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-65-18939C>G (n.-65-18939C>G) n.233C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675007G= | CA2187789216 | EDC3 | c.118C= (p.Pro40=) c.-65-18939C= (n.-65-18939C=) n.233C= c.-313C= (n.-313C=) | |
| 15 | g.74675007G>T | CA393173855 | EDC3 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-65-18939C>A (n.-65-18939C>A) n.233C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675008C>A | CA491214703 | EDC3 | c.117G>T (p.Arg39=) c.-65-18940G>T (n.-65-18940G>T) n.232G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675008C>G | CA491214704 | EDC3 | c.117G>C (p.Arg39=) c.-65-18940G>C (n.-65-18940G>C) n.232G>C c.-314G>C (n.-314G>C) | |
| 15 | g.74675008C>T | CA491214706 | EDC3 | c.117G>A (p.Arg39=) c.-65-18940G>A (n.-65-18940G>A) n.232G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | |
| 15 | g.74675009C>A | CA393173859 | EDC3 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-65-18941G>T (n.-65-18941G>T) n.231G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675009C= | CA2187789217 | EDC3 | c.116G= (p.Arg39=) c.-65-18941G= (n.-65-18941G=) n.231G= c.-315G= (n.-315G=) | |
| 15 | g.74675009C>G | CA393173861 | EDC3 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-65-18941G>C (n.-65-18941G>C) n.231G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | |
| 15 | g.74675009C>T | CA7659161 | EDC3 | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.-65-18941G>A (n.-65-18941G>A) n.231G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675010G>A | CA393173863 | EDC3 | c.115C>T (p.Arg39Trp) c.-65-18942C>T (n.-65-18942C>T) n.230C>T c.-316C>T (n.-316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675010G>C | CA393173864 | EDC3 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-65-18942C>G (n.-65-18942C>G) n.230C>G c.-316C>G (n.-316C>G) | |
| 15 | g.74675010G= | CA2187789218 | EDC3 | c.115C= (p.Arg39=) c.-65-18942C= (n.-65-18942C=) n.230C= c.-316C= (n.-316C=) | |
| 15 | g.74675010G>T | CA491214712 | EDC3 | c.115C>A (p.Arg39=) c.-65-18942C>A (n.-65-18942C>A) n.230C>A c.-316C>A (n.-316C>A) | |
| 15 | g.74675011G>A | CA491214713 | EDC3 | c.114C>T (p.Thr38=) c.-65-18943C>T (n.-65-18943C>T) n.229C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.74675011G>C | CA491214714 | EDC3 | c.114C>G (p.Thr38=) c.-65-18943C>G (n.-65-18943C>G) n.229C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP |
| 15 | g.74675011G= | CA2187789219 | EDC3 | c.114C= (p.Thr38=) c.-65-18943C= (n.-65-18943C=) n.229C= c.-317C= (n.-317C=) | |
| 15 | g.74675011G>T | CA491214715 | EDC3 | c.114C>A (p.Thr38=) c.-65-18943C>A (n.-65-18943C>A) n.229C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | |
| 15 | g.74675012G>A | CA7659162 | EDC3 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-65-18944C>T (n.-65-18944C>T) n.228C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675012G>C | CA393173866 | EDC3 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-65-18944C>G (n.-65-18944C>G) n.228C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | |
| 15 | g.74675012G= | CA2187789220 | EDC3 | c.113C= (p.Thr38=) c.-65-18944C= (n.-65-18944C=) n.228C= c.-318C= (n.-318C=) | |
| 15 | g.74675012G>T | CA393173868 | EDC3 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-65-18944C>A (n.-65-18944C>A) n.228C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675013T>A | CA393173870 | EDC3 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-65-18945A>T (n.-65-18945A>T) n.227A>T c.-319A>T (n.-319A>T) | |
| 15 | g.74675013T>C | CA393173871 | EDC3 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-65-18945A>G (n.-65-18945A>G) n.227A>G c.-319A>G (n.-319A>G) | |
| 15 | g.74675013T>G | CA393173873 | EDC3 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-65-18945A>C (n.-65-18945A>C) n.227A>C c.-319A>C (n.-319A>C) | |
| 15 | g.74675014G>A | CA7659163 | EDC3 | c.111C>T (p.Leu37=) c.-65-18946C>T (n.-65-18946C>T) n.226C>T c.-320C>T (n.-320C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675014G>C | CA491214721 | EDC3 | c.111C>G (p.Leu37=) c.-65-18946C>G (n.-65-18946C>G) n.226C>G c.-320C>G (n.-320C>G) | |
| 15 | g.74675014G= | CA2187789221 | EDC3 | c.111C= (p.Leu37=) c.-65-18946C= (n.-65-18946C=) n.226C= c.-320C= (n.-320C=) | |
| 15 | g.74675014G>T | CA491214723 | EDC3 | c.111C>A (p.Leu37=) c.-65-18946C>A (n.-65-18946C>A) n.226C>A c.-320C>A (n.-320C>A) | |
| 15 | g.74675015A>C | CA393173876 | EDC3 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-65-18947T>G (n.-65-18947T>G) n.225T>G c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 15 | g.74675015A>G | CA393173877 | EDC3 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-65-18947T>C (n.-65-18947T>C) n.225T>C c.-321T>C (n.-321T>C) | |
| 15 | g.74675015A>T | CA393173879 | EDC3 | c.110T>A (p.Leu37His) c.-65-18947T>A (n.-65-18947T>A) n.225T>A c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 15 | g.74675016G>A | CA393173884 | EDC3 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-65-18948C>T (n.-65-18948C>T) n.224C>T c.-322C>T (n.-322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675016G>C | CA7659164 | EDC3 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-65-18948C>G (n.-65-18948C>G) n.224C>G c.-322C>G (n.-322C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675016G= | CA2187789222 | EDC3 | c.109C= (p.Leu37=) c.-65-18948C= (n.-65-18948C=) n.224C= c.-322C= (n.-322C=) | |
| 15 | g.74675016G>T | CA393173881 | EDC3 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-65-18948C>A (n.-65-18948C>A) n.224C>A c.-322C>A (n.-322C>A) | |
| 15 | g.74675017A>C | CA491214729 | EDC3 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-65-18949T>G (n.-65-18949T>G) n.223T>G c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| 15 | g.74675017A>G | CA491214731 | EDC3 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-65-18949T>C (n.-65-18949T>C) n.223T>C c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| 15 | g.74675017A>T | CA491214733 | EDC3 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-65-18949T>A (n.-65-18949T>A) n.223T>A c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| 15 | g.74675018G>A | CA393173886 | EDC3 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-65-18950C>T (n.-65-18950C>T) n.222C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675018G>C | CA393173888 | EDC3 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-65-18950C>G (n.-65-18950C>G) n.222C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | |
| 15 | g.74675018G>T | CA393173889 | EDC3 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-65-18950C>A (n.-65-18950C>A) n.222C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | |
| 15 | g.74675019A>C | CA393173890 | EDC3 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-65-18951T>G (n.-65-18951T>G) n.221T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
| 15 | g.74675019A>G | CA393173891 | EDC3 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-65-18951T>C (n.-65-18951T>C) n.221T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | |
| 15 | g.74675019A>T | CA393173894 | EDC3 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-65-18951T>A (n.-65-18951T>A) n.221T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
| 15 | g.74675020A>C | CA393173896 | EDC3 | c.105T>G (p.Ile35Met) c.-65-18952T>G (n.-65-18952T>G) n.220T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675020A>G | CA491214740 | EDC3 | c.105T>C (p.Ile35=) c.-65-18952T>C (n.-65-18952T>C) n.220T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | |
| 15 | g.74675020A>T | CA491214742 | EDC3 | c.105T>A (p.Ile35=) c.-65-18952T>A (n.-65-18952T>A) n.220T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | |
| 15 | g.74675021A>C | CA393173898 | EDC3 | c.104T>G (p.Ile35Ser) c.-65-18953T>G (n.-65-18953T>G) n.219T>G c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| 15 | g.74675021A>G | CA393173900 | EDC3 | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.-65-18953T>C (n.-65-18953T>C) n.219T>C c.-327T>C (n.-327T>C) | |
| 15 | g.74675021A>T | CA393173902 | EDC3 | c.104T>A (p.Ile35Asn) c.-65-18953T>A (n.-65-18953T>A) n.219T>A c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| 15 | g.74675022T>A | CA393173906 | EDC3 | c.103A>T (p.Ile35Phe) c.-65-18954A>T (n.-65-18954A>T) n.218A>T c.-328A>T (n.-328A>T) | |
| 15 | g.74675022T>C | CA393173907 | EDC3 | c.103A>G (p.Ile35Val) c.-65-18954A>G (n.-65-18954A>G) n.218A>G c.-328A>G (n.-328A>G) | |
| 15 | g.74675022T>G | CA393173909 | EDC3 | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.-65-18954A>C (n.-65-18954A>C) n.218A>C c.-328A>C (n.-328A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675023G>A | CA491214748 | EDC3 | c.102C>T (p.Thr34=) c.-65-18955C>T (n.-65-18955C>T) n.217C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | |
| 15 | g.74675023G>C | CA491214749 | EDC3 | c.102C>G (p.Thr34=) c.-65-18955C>G (n.-65-18955C>G) n.217C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675023G>T | CA491214751 | EDC3 | c.102C>A (p.Thr34=) c.-65-18955C>A (n.-65-18955C>A) n.217C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | |
| 15 | g.74675024G>A | CA393173911 | EDC3 | c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-65-18956C>T (n.-65-18956C>T) n.216C>T c.-330C>T (n.-330C>T) | COSMIC |
| 15 | g.74675024G>C | CA393173912 | EDC3 | c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-65-18956C>G (n.-65-18956C>G) n.216C>G c.-330C>G (n.-330C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675024G>T | CA393173910 | EDC3 | c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-65-18956C>A (n.-65-18956C>A) n.216C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | |
| 15 | g.74675025T>A | CA393173913 | EDC3 | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-65-18957A>T (n.-65-18957A>T) n.215A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74675025T>C | CA393173915 | EDC3 | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-65-18957A>G (n.-65-18957A>G) n.215A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | |
| 15 | g.74675025T>G | CA393173917 | EDC3 | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-65-18957A>C (n.-65-18957A>C) n.215A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | |
| 15 | g.74675025T= | CA2187789223 | EDC3 | c.100A= (p.Thr34=) c.-65-18957A= (n.-65-18957A=) n.215A= c.-331A= (n.-331A=) | |
| 15 | g.74675026C>A | CA393173923 | EDC3 | c.99G>T (p.Gln33His) c.-65-18958G>T (n.-65-18958G>T) n.214G>T c.-332G>T (n.-332G>T) | |
| 15 | g.74675026C>G | CA393173925 | EDC3 | c.99G>C (p.Gln33His) c.-65-18958G>C (n.-65-18958G>C) n.214G>C c.-332G>C (n.-332G>C) | |
| 15 | g.74675026C>T | CA491214757 | EDC3 | c.99G>A (p.Gln33=) c.-65-18958G>A (n.-65-18958G>A) n.214G>A c.-332G>A (n.-332G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675027T>A | CA393173927 | EDC3 | c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-65-18959A>T (n.-65-18959A>T) n.213A>T c.-333A>T (n.-333A>T) | |
| 15 | g.74675027T>C | CA393173928 | EDC3 | c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-65-18959A>G (n.-65-18959A>G) n.213A>G c.-333A>G (n.-333A>G) | |
| 15 | g.74675027T>G | CA393173929 | EDC3 | c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-65-18959A>C (n.-65-18959A>C) n.213A>C c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| 15 | g.74675028G>A | CA393173930 | EDC3 | c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-65-18960C>T (n.-65-18960C>T) n.212C>T c.-334C>T (n.-334C>T) | |
| 15 | g.74675028G>C | CA393173934 | EDC3 | c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-65-18960C>G (n.-65-18960C>G) n.212C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | |
| 15 | g.74675028G>T | CA393173936 | EDC3 | c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-65-18960C>A (n.-65-18960C>A) n.212C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | |
| 15 | g.74675029G>A | CA491214766 | EDC3 | c.96C>T (p.Ser32=) c.-65-18961C>T (n.-65-18961C>T) n.211C>T c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675029G>C | CA393173939 | EDC3 | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.-65-18961C>G (n.-65-18961C>G) n.211C>G c.-335C>G (n.-335C>G) | |
| 15 | g.74675029G>T | CA393173937 | EDC3 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.-65-18961C>A (n.-65-18961C>A) n.211C>A c.-335C>A (n.-335C>A) | |
| 15 | g.74675030C>A | CA393173942 | EDC3 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-65-18962G>T (n.-65-18962G>T) n.210G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| 15 | g.74675030C= | CA2187789224 | EDC3 | c.95G= (p.Ser32=) c.-65-18962G= (n.-65-18962G=) n.210G= c.-336G= (n.-336G=) | |
| 15 | g.74675030C>G | CA393173945 | EDC3 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-65-18962G>C (n.-65-18962G>C) n.210G>C c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74675030C>T | CA393173954 | EDC3 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-65-18962G>A (n.-65-18962G>A) n.210G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74675031T>A | CA393173956 | EDC3 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.94A>T c.-65-18963A>T (n.-65-18963A>T) n.209A>T c.-337A>T (n.-337A>T) | |
| 15 | g.74675031T>C | CA393173959 | EDC3 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.94A>G c.-65-18963A>G (n.-65-18963A>G) n.209A>G c.-337A>G (n.-337A>G) | |
| 15 | g.74675031T>G | CA393173962 | EDC3 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.94A>C c.-65-18963A>C (n.-65-18963A>C) n.209A>C c.-337A>C (n.-337A>C) | |
| 15 | g.74675032G>A | CA491214772 | EDC3 | c.93C>T (p.Val31=) c.-65-18964C>T (n.-65-18964C>T) n.208C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | |
| 15 | g.74675032G>C | CA491214774 | EDC3 | c.93C>G (p.Val31=) c.-65-18964C>G (n.-65-18964C>G) n.208C>G c.-338C>G (n.-338C>G) | |
| 15 | g.74675032G>T | CA491214773 | EDC3 | c.93C>A (p.Val31=) c.-65-18964C>A (n.-65-18964C>A) n.208C>A c.-338C>A (n.-338C>A) | |
| 15 | g.74675033A= | CA2187789225 | EDC3 | c.92T= (p.Val31=) c.-65-18965T= (n.-65-18965T=) n.207T= c.-339T= (n.-339T=) | |
| 15 | g.74675033A>C | CA393173964 | EDC3 | c.92T>G (p.Val31Gly) c.-65-18965T>G (n.-65-18965T>G) n.207T>G c.-339T>G (n.-339T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74675033A>G | CA393173966 | EDC3 | c.92T>C (p.Val31Ala) c.-65-18965T>C (n.-65-18965T>C) n.207T>C c.-339T>C (n.-339T>C) | |
| 15 | g.74675033A>T | CA393173970 | EDC3 | c.92T>A (p.Val31Asp) c.-65-18965T>A (n.-65-18965T>A) n.207T>A c.-339T>A (n.-339T>A) | |
| 15 | g.74675034C>A | CA393173972 | EDC3 | c.91G>T (p.Val31Phe) c.-65-18966G>T (n.-65-18966G>T) n.206G>T c.-340G>T (n.-340G>T) | |
| 15 | g.74675034C= | CA2187789226 | EDC3 | c.91G= (p.Val31=) c.-65-18966G= (n.-65-18966G=) n.206G= c.-340G= (n.-340G=) | |
| 15 | g.74675034C>G | CA393173980 | EDC3 | c.91G>C (p.Val31Leu) c.-65-18966G>C (n.-65-18966G>C) n.206G>C c.-340G>C (n.-340G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74675034C>T | CA393173983 | EDC3 | c.91G>A (p.Val31Ile) c.-65-18966G>A (n.-65-18966G>A) n.206G>A c.-340G>A (n.-340G>A) | |
| 15 | g.74675035C>A | CA393173988 | EDC3 | c.90G>T (p.Gln30His) c.-65-18967G>T (n.-65-18967G>T) n.205G>T c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| 15 | g.74675035C>G | CA393173986 | EDC3 | c.90G>C (p.Gln30His) c.-65-18967G>C (n.-65-18967G>C) n.205G>C c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| 15 | g.74675035C>T | CA491214782 | EDC3 | c.90G>A (p.Gln30=) c.-65-18967G>A (n.-65-18967G>A) n.205G>A c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| 15 | g.74675036T>A | CA393173990 | EDC3 | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-65-18968A>T (n.-65-18968A>T) n.204A>T c.-342A>T (n.-342A>T) | |
| 15 | g.74675036T>C | CA393173992 | EDC3 | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-65-18968A>G (n.-65-18968A>G) n.204A>G c.-342A>G (n.-342A>G) | |
| 15 | g.74675036T>G | CA393173995 | EDC3 | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-65-18968A>C (n.-65-18968A>C) n.204A>C c.-342A>C (n.-342A>C) | |
| 15 | g.74675037G>A | CA393173997 | EDC3 | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-65-18969C>T (n.-65-18969C>T) n.203C>T c.-343C>T (n.-343C>T) | |
| 15 | g.74675037G>C | CA393173998 | EDC3 | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-65-18969C>G (n.-65-18969C>G) n.203C>G c.-343C>G (n.-343C>G) | |
| 15 | g.74675037G>T | CA393173999 | EDC3 | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-65-18969C>A (n.-65-18969C>A) n.203C>A c.-343C>A (n.-343C>A) | |
| 15 | g.74675038A>C | CA393174002 | EDC3 | c.87T>G (p.Asp29Glu) c.-65-18970T>G (n.-65-18970T>G) n.202T>G c.-344T>G (n.-344T>G) | |
| 15 | g.74675038A>G | CA491214788 | EDC3 | c.87T>C (p.Asp29=) c.-65-18970T>C (n.-65-18970T>C) n.202T>C c.-344T>C (n.-344T>C) | |
| 15 | g.74675038A>T | CA393174001 | EDC3 | c.87T>A (p.Asp29Glu) c.-65-18970T>A (n.-65-18970T>A) n.202T>A c.-344T>A (n.-344T>A) | |
| 15 | g.74675039T>A | CA393174005 | EDC3 | c.86A>T (p.Asp29Val) c.-65-18971A>T (n.-65-18971A>T) n.201A>T c.-345A>T (n.-345A>T) | |
| 15 | g.74675039T>C | CA393174009 | EDC3 | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.-65-18971A>G (n.-65-18971A>G) n.201A>G c.-345A>G (n.-345A>G) | |
| 15 | g.74675039T>G | CA393174011 | EDC3 | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.-65-18971A>C (n.-65-18971A>C) n.201A>C c.-345A>C (n.-345A>C) | |
| 15 | g.74675040C>A | CA393174012 | EDC3 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.-65-18972G>T (n.-65-18972G>T) n.200G>T c.-346G>T (n.-346G>T) | |
| 15 | g.74675040C= | CA2187789227 | EDC3 | c.85G= (p.Asp29=) c.-65-18972G= (n.-65-18972G=) n.200G= c.-346G= (n.-346G=) | |
| 15 | g.74675040C>G | CA393174013 | EDC3 | c.85G>C (p.Asp29His) c.-65-18972G>C (n.-65-18972G>C) n.200G>C c.-346G>C (n.-346G>C) | |
| 15 | g.74675040C>T | CA7659165 | EDC3 | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.-65-18972G>A (n.-65-18972G>A) n.200G>A c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675041C>A | CA491214795 | EDC3 | c.84G>T (p.Val28=) c.-65-18973G>T (n.-65-18973G>T) n.199G>T c.-347G>T (n.-347G>T) | |
| 15 | g.74675041C>G | CA491214796 | EDC3 | c.84G>C (p.Val28=) c.-65-18973G>C (n.-65-18973G>C) n.199G>C c.-347G>C (n.-347G>C) | |
| 15 | g.74675041C>T | CA491214797 | EDC3 | c.84G>A (p.Val28=) c.-65-18973G>A (n.-65-18973G>A) n.199G>A c.-347G>A (n.-347G>A) | |
| 15 | g.74675042A>C | CA393174020 | EDC3 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-65-18974T>G (n.-65-18974T>G) n.198T>G c.-348T>G (n.-348T>G) | |
| 15 | g.74675042A>G | CA393174015 | EDC3 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-65-18974T>C (n.-65-18974T>C) n.198T>C c.-348T>C (n.-348T>C) | |
| 15 | g.74675042A>T | CA393174017 | EDC3 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.-65-18974T>A (n.-65-18974T>A) n.198T>A c.-348T>A (n.-348T>A) | |
| 15 | g.74675043C>A | CA393174024 | EDC3 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.-65-18975G>T (n.-65-18975G>T) n.197G>T c.-349G>T (n.-349G>T) | |
| 15 | g.74675043C>G | CA393174026 | EDC3 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-65-18975G>C (n.-65-18975G>C) n.197G>C c.-349G>C (n.-349G>C) | |
| 15 | g.74675043C>T | CA393174028 | EDC3 | c.82G>A (p.Val28Met) c.-65-18975G>A (n.-65-18975G>A) n.197G>A c.-349G>A (n.-349G>A) | |
| 15 | g.74675044A>C | CA491214803 | EDC3 | c.81T>G (p.Ala27=) c.-65-18976T>G (n.-65-18976T>G) n.196T>G c.-350T>G (n.-350T>G) | |
| 15 | g.74675044A>G | CA491214804 | EDC3 | c.81T>C (p.Ala27=) c.-65-18976T>C (n.-65-18976T>C) n.196T>C c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675044A>T | CA491214806 | EDC3 | c.81T>A (p.Ala27=) c.-65-18976T>A (n.-65-18976T>A) n.196T>A c.-350T>A (n.-350T>A) | |
| 15 | g.74675045G>A | CA393174029 | EDC3 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-65-18977C>T (n.-65-18977C>T) n.195C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | |
| 15 | g.74675045G>C | CA393174030 | EDC3 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-65-18977C>G (n.-65-18977C>G) n.195C>G c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| 15 | g.74675045G>T | CA393174031 | EDC3 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-65-18977C>A (n.-65-18977C>A) n.195C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| 15 | g.74675046C>A | CA393174033 | EDC3 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-65-18978G>T (n.-65-18978G>T) n.194G>T c.-352G>T (n.-352G>T) | |
| 15 | g.74675046C= | CA2187789228 | EDC3 | c.79G= (p.Ala27=) c.-65-18978G= (n.-65-18978G=) n.194G= c.-352G= (n.-352G=) | |
| 15 | g.74675046C>G | CA393174035 | EDC3 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-65-18978G>C (n.-65-18978G>C) n.194G>C c.-352G>C (n.-352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675046C>T | CA393174037 | EDC3 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-65-18978G>A (n.-65-18978G>A) n.194G>A c.-352G>A (n.-352G>A) | |
| 15 | g.74675047T>A | CA491214814 | EDC3 | c.78A>T (p.Ser26=) c.-65-18979A>T (n.-65-18979A>T) n.193A>T c.-353A>T (n.-353A>T) | |
| 15 | g.74675047T>C | CA491214816 | EDC3 | c.78A>G (p.Ser26=) c.-65-18979A>G (n.-65-18979A>G) n.193A>G c.-353A>G (n.-353A>G) | |
| 15 | g.74675047T>G | CA491214813 | EDC3 | c.78A>C (p.Ser26=) c.-65-18979A>C (n.-65-18979A>C) n.193A>C c.-353A>C (n.-353A>C) | |
| 15 | g.74675048G>A | CA393174040 | EDC3 | c.77C>T (p.Ser26Leu) c.-65-18980C>T (n.-65-18980C>T) n.192C>T c.-354C>T (n.-354C>T) | |
| 15 | g.74675048G>C | CA393174042 | EDC3 | c.77C>G (p.Ser26Ter) c.-65-18980C>G (n.-65-18980C>G) n.192C>G c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| 15 | g.74675048G>T | CA393174045 | EDC3 | c.77C>A (p.Ser26Ter) c.-65-18980C>A (n.-65-18980C>A) n.192C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| 15 | g.74675049A>C | CA393174049 | EDC3 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-65-18981T>G (n.-65-18981T>G) n.191T>G c.-355T>G (n.-355T>G) | |
| 15 | g.74675049A>G | CA393174053 | EDC3 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-65-18981T>C (n.-65-18981T>C) n.191T>C c.-355T>C (n.-355T>C) | |
| 15 | g.74675049A>T | CA393174051 | EDC3 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-65-18981T>A (n.-65-18981T>A) n.191T>A c.-355T>A (n.-355T>A) | |
| 15 | g.74675050C>A | CA491214822 | EDC3 | c.75G>T (p.Val25=) c.-65-18982G>T (n.-65-18982G>T) n.190G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| 15 | g.74675050C>G | CA491214824 | EDC3 | c.75G>C (p.Val25=) c.-65-18982G>C (n.-65-18982G>C) n.190G>C c.-356G>C (n.-356G>C) | |
| 15 | g.74675050C>T | CA491214825 | EDC3 | c.75G>A (p.Val25=) c.-65-18982G>A (n.-65-18982G>A) n.190G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675051A>C | CA393174056 | EDC3 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.-65-18983T>G (n.-65-18983T>G) n.189T>G c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 15 | g.74675051A>G | CA393174057 | EDC3 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.-65-18983T>C (n.-65-18983T>C) n.189T>C c.-357T>C (n.-357T>C) | |
| 15 | g.74675051A>T | CA393174058 | EDC3 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.-65-18983T>A (n.-65-18983T>A) n.189T>A c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 15 | g.74675051_74675052delinsAC | CA2187789229 | EDC3 | c.73_74delinsGT (p.Val25=) c.-65-18984_-65-18983delinsGT (n.-65-18984_-65-18983delinsGT) n.188_189delinsGT c.-358_-357delinsGT (n.-358_-357delinsGT) | |
| 15 | g.74675051_74675052delinsCT | CA919591248 | EDC3 | c.73_74delinsAG (p.Val25Arg) c.-65-18984_-65-18983delinsAG (n.-65-18984_-65-18983delinsAG) n.188_189delinsAG c.-358_-357delinsAG (n.-358_-357delinsAG) | dbSNP |
| 15 | g.74675052C>A | CA393174059 | EDC3 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.-65-18984G>T (n.-65-18984G>T) n.188G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 15 | g.74675052C>G | CA393174060 | EDC3 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.-65-18984G>C (n.-65-18984G>C) n.188G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | |
| 15 | g.74675052C>T | CA393174062 | EDC3 | c.73G>A (p.Val25Met) c.-65-18984G>A (n.-65-18984G>A) n.188G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | |
| 15 | g.74675053T>A | CA393174065 | EDC3 | c.72A>T (p.Arg24Ser) c.-65-18985A>T (n.-65-18985A>T) n.187A>T c.-359A>T (n.-359A>T) | |
| 15 | g.74675053T>C | CA491214832 | EDC3 | c.72A>G (p.Arg24=) c.-65-18985A>G (n.-65-18985A>G) n.187A>G c.-359A>G (n.-359A>G) | |
| 15 | g.74675053T>G | CA393174066 | EDC3 | c.72A>C (p.Arg24Ser) c.-65-18985A>C (n.-65-18985A>C) n.187A>C c.-359A>C (n.-359A>C) | |
| 15 | g.74675054C>A | CA393174068 | EDC3 | c.71G>T (p.Arg24Ile) c.-65-18986G>T (n.-65-18986G>T) n.186G>T c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675054C= | CA2187789230 | EDC3 | c.71G= (p.Arg24=) c.-65-18986G= (n.-65-18986G=) n.186G= c.-360G= (n.-360G=) | |
| 15 | g.74675054C>G | CA393174069 | EDC3 | c.71G>C (p.Arg24Thr) c.-65-18986G>C (n.-65-18986G>C) n.186G>C c.-360G>C (n.-360G>C) | dbSNP |
| 15 | g.74675054C>T | CA393174073 | EDC3 | c.71G>A (p.Arg24Lys) c.-65-18986G>A (n.-65-18986G>A) n.186G>A c.-360G>A (n.-360G>A) | |
| 15 | g.74675055T>A | CA393174076 | EDC3 | c.70A>T (p.Arg24Ter) c.-65-18987A>T (n.-65-18987A>T) n.185A>T c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 15 | g.74675055T>C | CA393174079 | EDC3 | c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-65-18987A>G (n.-65-18987A>G) n.185A>G c.-361A>G (n.-361A>G) | |
| 15 | g.74675055T>G | CA491214837 | EDC3 | c.70A>C (p.Arg24=) c.-65-18987A>C (n.-65-18987A>C) n.185A>C c.-361A>C (n.-361A>C) | |
| 15 | g.74675056T>A | CA491214839 | EDC3 | c.69A>T (p.Gly23=) c.-65-18988A>T (n.-65-18988A>T) n.184A>T c.-362A>T (n.-362A>T) | |
| 15 | g.74675056T>C | CA491214841 | EDC3 | c.69A>G (p.Gly23=) c.-65-18988A>G (n.-65-18988A>G) n.184A>G c.-362A>G (n.-362A>G) | |
| 15 | g.74675056T>G | CA491214842 | EDC3 | c.69A>C (p.Gly23=) c.-65-18988A>C (n.-65-18988A>C) n.184A>C c.-362A>C (n.-362A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675056T= | CA2187789231 | EDC3 | c.69A= (p.Gly23=) c.-65-18988A= (n.-65-18988A=) n.184A= c.-362A= (n.-362A=) | |
| 15 | g.74675057C>A | CA393174081 | EDC3 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-65-18989G>T (n.-65-18989G>T) n.183G>T c.-363G>T (n.-363G>T) | |
| 15 | g.74675057C>G | CA393174087 | EDC3 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-65-18989G>C (n.-65-18989G>C) n.183G>C c.-363G>C (n.-363G>C) | |
| 15 | g.74675057C>T | CA393174084 | EDC3 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-65-18989G>A (n.-65-18989G>A) n.183G>A c.-363G>A (n.-363G>A) | |
| 15 | g.74675058C>A | CA393174089 | EDC3 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-65-18990G>T (n.-65-18990G>T) n.182G>T c.-364G>T (n.-364G>T) | |
| 15 | g.74675058C>G | CA393174090 | EDC3 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-65-18990G>C (n.-65-18990G>C) n.182G>C c.-364G>C (n.-364G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675058C>T | CA393174091 | EDC3 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-65-18990G>A (n.-65-18990G>A) n.182G>A c.-364G>A (n.-364G>A) | |
| 15 | g.74675059C>A | CA393174094 | EDC3 | c.66G>T (p.Gln22His) c.-65-18991G>T (n.-65-18991G>T) n.181G>T c.-365G>T (n.-365G>T) | |
| 15 | g.74675059C>G | CA393174097 | EDC3 | c.66G>C (p.Gln22His) c.-65-18991G>C (n.-65-18991G>C) n.181G>C c.-365G>C (n.-365G>C) | |
| 15 | g.74675059C>T | CA491214845 | EDC3 | c.66G>A (p.Gln22=) c.-65-18991G>A (n.-65-18991G>A) n.181G>A c.-365G>A (n.-365G>A) | |
| 15 | g.74675060T>A | CA393174100 | EDC3 | c.65A>T (p.Gln22Leu) c.-65-18992A>T (n.-65-18992A>T) n.180A>T c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| 15 | g.74675060T>C | CA7659166 | EDC3 | c.65A>G (p.Gln22Arg) c.-65-18992A>G (n.-65-18992A>G) n.180A>G c.-366A>G (n.-366A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675060T>G | CA393174114 | EDC3 | c.65A>C (p.Gln22Pro) c.-65-18992A>C (n.-65-18992A>C) n.180A>C c.-366A>C (n.-366A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675060T= | CA2187789232 | EDC3 | c.65A= (p.Gln22=) c.-65-18992A= (n.-65-18992A=) n.180A= c.-366A= (n.-366A=) | |
| 15 | g.74675061G>A | CA393174119 | EDC3 | c.64C>T (p.Gln22Ter) c.-65-18993C>T (n.-65-18993C>T) n.179C>T c.-367C>T (n.-367C>T) | |
| 15 | g.74675061G>C | CA393174124 | EDC3 | c.64C>G (p.Gln22Glu) c.-65-18993C>G (n.-65-18993C>G) n.179C>G c.-367C>G (n.-367C>G) | |
| 15 | g.74675061G>T | CA393174127 | EDC3 | c.64C>A (p.Gln22Lys) c.-65-18993C>A (n.-65-18993C>A) n.179C>A c.-367C>A (n.-367C>A) | |
| 15 | g.74675062A>C | CA393174135 | EDC3 | c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.-65-18994T>G (n.-65-18994T>G) n.178T>G c.-368T>G (n.-368T>G) | |
| 15 | g.74675062A>G | CA491214852 | EDC3 | c.63T>C (p.Tyr21=) c.-65-18994T>C (n.-65-18994T>C) n.178T>C c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| 15 | g.74675062A>T | CA393174130 | EDC3 | c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.-65-18994T>A (n.-65-18994T>A) n.178T>A c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| 15 | g.74675063T>A | CA393174137 | EDC3 | c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.-65-18995A>T (n.-65-18995A>T) n.177A>T c.-369A>T (n.-369A>T) | |
| 15 | g.74675063T>C | CA393174141 | EDC3 | c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.-65-18995A>G (n.-65-18995A>G) n.177A>G c.-369A>G (n.-369A>G) | |
| 15 | g.74675063T>G | CA393174139 | EDC3 | c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.-65-18995A>C (n.-65-18995A>C) n.177A>C c.-369A>C (n.-369A>C) | |
| 15 | g.74675063T= | CA2187789233 | EDC3 | c.62A= (p.Tyr21=) c.-65-18995A= (n.-65-18995A=) n.177A= c.-369A= (n.-369A=) | |
| 15 | g.74675064A>C | CA393174144 | EDC3 | c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.-65-18996T>G (n.-65-18996T>G) n.176T>G c.-370T>G (n.-370T>G) | |
| 15 | g.74675064A>G | CA393174145 | EDC3 | c.61T>C (p.Tyr21His) c.-65-18996T>C (n.-65-18996T>C) n.176T>C c.-370T>C (n.-370T>C) | |
| 15 | g.74675064A>T | CA393174147 | EDC3 | c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.-65-18996T>A (n.-65-18996T>A) n.176T>A c.-370T>A (n.-370T>A) | |
| 15 | g.74675064dup | CA7659167 | EDC3 | c.61dup (p.Tyr21LeufsTer23) c.61dup (p.Tyr21LeufsTer?) c.-65-18996dup (n.-65-18996dup) n.176dup c.-370dup (n.-370dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675065G>A | CA491214863 | EDC3 | c.60C>T (p.Val20=) c.-65-18997C>T (n.-65-18997C>T) n.175C>T c.-371C>T (n.-371C>T) | |
| 15 | g.74675065G>C | CA491214861 | EDC3 | c.60C>G (p.Val20=) c.-65-18997C>G (n.-65-18997C>G) n.175C>G c.-371C>G (n.-371C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675065G>T | CA491214860 | EDC3 | c.60C>A (p.Val20=) c.-65-18997C>A (n.-65-18997C>A) n.175C>A c.-371C>A (n.-371C>A) | |
| 15 | g.74675066A>C | CA393174148 | EDC3 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-65-18998T>G (n.-65-18998T>G) n.174T>G c.-372T>G (n.-372T>G) | |
| 15 | g.74675066A>G | CA393174151 | EDC3 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-65-18998T>C (n.-65-18998T>C) n.174T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | |
| 15 | g.74675066A>T | CA393174156 | EDC3 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.-65-18998T>A (n.-65-18998T>A) n.174T>A c.-372T>A (n.-372T>A) | |
| 15 | g.74675067C>A | CA393174158 | EDC3 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.-65-18999G>T (n.-65-18999G>T) n.173G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675067C= | CA2187789234 | EDC3 | c.58G= (p.Val20=) c.-65-18999G= (n.-65-18999G=) n.173G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 15 | g.74675067C>G | CA393174162 | EDC3 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-65-18999G>C (n.-65-18999G>C) n.173G>C c.-373G>C (n.-373G>C) | |
| 15 | g.74675067C>T | CA393174159 | EDC3 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.-65-18999G>A (n.-65-18999G>A) n.173G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | |
| 15 | g.74675068A= | CA2187789235 | EDC3 | c.57T= (p.Gly19=) c.-65-19000T= (n.-65-19000T=) n.172T= c.-374T= (n.-374T=) | |
| 15 | g.74675068A>C | CA491214871 | EDC3 | c.57T>G (p.Gly19=) c.-65-19000T>G (n.-65-19000T>G) n.172T>G c.-374T>G (n.-374T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74675068A>G | CA7659168 | EDC3 | c.57T>C (p.Gly19=) c.-65-19000T>C (n.-65-19000T>C) n.172T>C c.-374T>C (n.-374T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675068A>T | CA491214869 | EDC3 | c.57T>A (p.Gly19=) c.-65-19000T>A (n.-65-19000T>A) n.172T>A c.-374T>A (n.-374T>A) | |
| 15 | g.74675069C>A | CA393174166 | EDC3 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-65-19001G>T (n.-65-19001G>T) n.171G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | |
| 15 | g.74675069C>G | CA393174167 | EDC3 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-65-19001G>C (n.-65-19001G>C) n.171G>C c.-375G>C (n.-375G>C) | |
| 15 | g.74675069C>T | CA393174168 | EDC3 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-65-19001G>A (n.-65-19001G>A) n.171G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | |
| 15 | g.74675070C>A | CA393174176 | EDC3 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-65-19002G>T (n.-65-19002G>T) n.170G>T c.-376G>T (n.-376G>T) | |
| 15 | g.74675070C>G | CA393174169 | EDC3 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-65-19002G>C (n.-65-19002G>C) n.170G>C c.-376G>C (n.-376G>C) | |
| 15 | g.74675070C>T | CA393174171 | EDC3 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-65-19002G>A (n.-65-19002G>A) n.170G>A c.-376G>A (n.-376G>A) | |
| 15 | g.74675071C>A | CA393174177 | EDC3 | c.54G>T (p.Leu18Phe) c.-65-19003G>T (n.-65-19003G>T) n.169G>T c.-377G>T (n.-377G>T) | |
| 15 | g.74675071C>G | CA393174178 | EDC3 | c.54G>C (p.Leu18Phe) c.-65-19003G>C (n.-65-19003G>C) n.169G>C c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 15 | g.74675071C>T | CA491214878 | EDC3 | c.54G>A (p.Leu18=) c.-65-19003G>A (n.-65-19003G>A) n.169G>A c.-377G>A (n.-377G>A) | |
| 15 | g.74675072A>C | CA393174179 | EDC3 | c.53T>G (p.Leu18Trp) c.-65-19004T>G (n.-65-19004T>G) n.168T>G c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 15 | g.74675072A>G | CA393174180 | EDC3 | c.53T>C (p.Leu18Ser) c.-65-19004T>C (n.-65-19004T>C) n.168T>C c.-378T>C (n.-378T>C) | |
| 15 | g.74675072A>T | CA393174182 | EDC3 | c.53T>A (p.Leu18Ter) c.-65-19004T>A (n.-65-19004T>A) n.168T>A c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 15 | g.74675073A>C | CA393174185 | EDC3 | c.52T>G (p.Leu18Val) c.-65-19005T>G (n.-65-19005T>G) n.167T>G c.-379T>G (n.-379T>G) | |
| 15 | g.74675073A>G | CA491214880 | EDC3 | c.52T>C (p.Leu18=) c.-65-19005T>C (n.-65-19005T>C) n.167T>C c.-379T>C (n.-379T>C) | |
| 15 | g.74675073A>T | CA393174187 | EDC3 | c.52T>A (p.Leu18Met) c.-65-19005T>A (n.-65-19005T>A) n.167T>A c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 15 | g.74675074G>A | CA491214883 | EDC3 | c.51C>T (p.Ser17=) c.-65-19006C>T (n.-65-19006C>T) n.166C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675074G>C | CA393174188 | EDC3 | c.51C>G (p.Ser17Arg) c.-65-19006C>G (n.-65-19006C>G) n.166C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675074G= | CA2187789236 | EDC3 | c.51C= (p.Ser17=) c.-65-19006C= (n.-65-19006C=) n.166C= c.-380C= (n.-380C=) | |
| 15 | g.74675074G>T | CA393174189 | EDC3 | c.51C>A (p.Ser17Arg) c.-65-19006C>A (n.-65-19006C>A) n.166C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675075C>A | CA393174192 | EDC3 | c.50G>T (p.Ser17Ile) c.-65-19007G>T (n.-65-19007G>T) n.165G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | |
| 15 | g.74675075C>G | CA393174201 | EDC3 | c.50G>C (p.Ser17Thr) c.-65-19007G>C (n.-65-19007G>C) n.165G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
| 15 | g.74675075C>T | CA393174203 | EDC3 | c.50G>A (p.Ser17Asn) c.-65-19007G>A (n.-65-19007G>A) n.165G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | |
| 15 | g.74675076T>A | CA393174204 | EDC3 | c.49A>T (p.Ser17Cys) c.-65-19008A>T (n.-65-19008A>T) n.164A>T c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 15 | g.74675076T>C | CA393174206 | EDC3 | c.49A>G (p.Ser17Gly) c.-65-19008A>G (n.-65-19008A>G) n.164A>G c.-382A>G (n.-382A>G) | |
| 15 | g.74675076T>G | CA393174205 | EDC3 | c.49A>C (p.Ser17Arg) c.-65-19008A>C (n.-65-19008A>C) n.164A>C c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 15 | g.74675077A= | CA2187789237 | EDC3 | c.48T= (p.Asp16=) c.-65-19009T= (n.-65-19009T=) n.163T= c.-383T= (n.-383T=) | |
| 15 | g.74675077A>C | CA393174208 | EDC3 | c.48T>G (p.Asp16Glu) c.-65-19009T>G (n.-65-19009T>G) n.163T>G c.-383T>G (n.-383T>G) | |
| 15 | g.74675077A>G | CA7659169 | EDC3 | c.48T>C (p.Asp16=) c.-65-19009T>C (n.-65-19009T>C) n.163T>C c.-383T>C (n.-383T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74675077A>T | CA393174210 | EDC3 | c.48T>A (p.Asp16Glu) c.-65-19009T>A (n.-65-19009T>A) n.163T>A c.-383T>A (n.-383T>A) | |
| 15 | g.74675078T>A | CA393174212 | EDC3 | c.47A>T (p.Asp16Val) c.-65-19010A>T (n.-65-19010A>T) n.162A>T c.-384A>T (n.-384A>T) | |
| 15 | g.74675078T>C | CA393174213 | EDC3 | c.47A>G (p.Asp16Gly) c.-65-19010A>G (n.-65-19010A>G) n.162A>G c.-384A>G (n.-384A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74675078T>G | CA393174215 | EDC3 | c.47A>C (p.Asp16Ala) c.-65-19010A>C (n.-65-19010A>C) n.162A>C c.-384A>C (n.-384A>C) |