Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74674868G>A | CA272811098 | EDC3 | c.164+93C>T (n.164+93C>T) c.-65-18800C>T (n.-65-18800C>T) n.372C>T c.-267+93C>T (n.-267+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674868G= | CA2187789155 | EDC3 | c.164+93C= (n.164+93C=) c.-65-18800C= (n.-65-18800C=) n.372C= c.-267+93C= (n.-267+93C=) | |
15 | g.74674868G>T | CA2629499893 | EDC3 | c.164+93C>A (n.164+93C>A) c.-65-18800C>A (n.-65-18800C>A) n.372C>A c.-267+93C>A (n.-267+93C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674869G>A | CA2575790055 | EDC3 | c.164+92C>T (n.164+92C>T) c.-65-18801C>T (n.-65-18801C>T) n.371C>T c.-267+92C>T (n.-267+92C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674869G>T | CA2575790054 | EDC3 | c.164+92C>A (n.164+92C>A) c.-65-18801C>A (n.-65-18801C>A) n.371C>A c.-267+92C>A (n.-267+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674871C>A | CA2629499902 | EDC3 | c.164+90G>T (n.164+90G>T) c.-65-18803G>T (n.-65-18803G>T) n.369G>T c.-267+90G>T (n.-267+90G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674873T>A | CA2629499905 | EDC3 | c.164+88A>T (n.164+88A>T) c.-65-18805A>T (n.-65-18805A>T) n.367A>T c.-267+88A>T (n.-267+88A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674873T>C | CA619120867 | EDC3 | c.164+88A>G (n.164+88A>G) c.-65-18805A>G (n.-65-18805A>G) n.367A>G c.-267+88A>G (n.-267+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674873T= | CA2187789156 | EDC3 | c.164+88A= (n.164+88A=) c.-65-18805A= (n.-65-18805A=) n.367A= c.-267+88A= (n.-267+88A=) | |
15 | g.74674875T>C | CA2187789158 | EDC3 | c.164+86A>G (n.164+86A>G) c.-65-18807A>G (n.-65-18807A>G) n.365A>G c.-267+86A>G (n.-267+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74674875T= | CA2187789157 | EDC3 | c.164+86A= (n.164+86A=) c.-65-18807A= (n.-65-18807A=) n.365A= c.-267+86A= (n.-267+86A=) | |
15 | g.74674876G>A | CA2629499910 | EDC3 | c.164+85C>T (n.164+85C>T) c.-65-18808C>T (n.-65-18808C>T) n.364C>T c.-267+85C>T (n.-267+85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674876G>T | CA2629499911 | EDC3 | c.164+85C>A (n.164+85C>A) c.-65-18808C>A (n.-65-18808C>A) n.364C>A c.-267+85C>A (n.-267+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674877C>T | CA2575790056 | EDC3 | c.164+84G>A (n.164+84G>A) c.-65-18809G>A (n.-65-18809G>A) n.363G>A c.-267+84G>A (n.-267+84G>A) | |
15 | g.74674880A>C | CA2629499915 | EDC3 | c.164+81T>G (n.164+81T>G) c.-65-18812T>G (n.-65-18812T>G) n.360T>G c.-267+81T>G (n.-267+81T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674883G>A | CA2575790057 | EDC3 | c.164+78C>T (n.164+78C>T) c.-65-18815C>T (n.-65-18815C>T) n.357C>T c.-267+78C>T (n.-267+78C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674883G>T | CA2629499918 | EDC3 | c.164+78C>A (n.164+78C>A) c.-65-18815C>A (n.-65-18815C>A) n.357C>A c.-267+78C>A (n.-267+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674884A>G | CA2575790058 | EDC3 | c.164+77T>C (n.164+77T>C) c.-65-18816T>C (n.-65-18816T>C) n.356T>C c.-267+77T>C (n.-267+77T>C) | |
15 | g.74674885A>C | CA2575790059 | EDC3 | c.164+76T>G (n.164+76T>G) c.-65-18817T>G (n.-65-18817T>G) n.355T>G c.-267+76T>G (n.-267+76T>G) | |
15 | g.74674886T>C | CA971509604 | EDC3 | c.164+75A>G (n.164+75A>G) c.-65-18818A>G (n.-65-18818A>G) n.354A>G c.-267+75A>G (n.-267+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674886T= | CA2187789159 | EDC3 | c.164+75A= (n.164+75A=) c.-65-18818A= (n.-65-18818A=) n.354A= c.-267+75A= (n.-267+75A=) | |
15 | g.74674887A>C | CA2629499923 | EDC3 | c.164+74T>G (n.164+74T>G) c.-65-18819T>G (n.-65-18819T>G) n.353T>G c.-267+74T>G (n.-267+74T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674887A>G | CA2629499925 | EDC3 | c.164+74T>C (n.164+74T>C) c.-65-18819T>C (n.-65-18819T>C) n.353T>C c.-267+74T>C (n.-267+74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674887A>T | CA2575790060 | EDC3 | c.164+74T>A (n.164+74T>A) c.-65-18819T>A (n.-65-18819T>A) n.353T>A c.-267+74T>A (n.-267+74T>A) | |
15 | g.74674887_74674888delinsAC | CA2187789160 | EDC3 | c.164+73_164+74delinsGT (n.164+73_164+74delinsGT) c.-65-18820_-65-18819delinsGT (n.-65-18820_-65-18819delinsGT) n.352_353delinsGT c.-267+73_-267+74delinsGT (n.-267+73_-267+74delinsGT) | |
15 | g.74674888del | CA619120869 | EDC3 | c.164+73del (n.164+73del) c.-65-18820del (n.-65-18820del) n.352del c.-267+73del (n.-267+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674891G>T | CA2629499929 | EDC3 | c.164+70C>A (n.164+70C>A) c.-65-18823C>A (n.-65-18823C>A) n.349C>A c.-267+70C>A (n.-267+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674892C>A | CA619120872 | EDC3 | c.164+69G>T (n.164+69G>T) c.-65-18824G>T (n.-65-18824G>T) n.348G>T c.-267+69G>T (n.-267+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674892C= | CA2187789161 | EDC3 | c.164+69G= (n.164+69G=) c.-65-18824G= (n.-65-18824G=) n.348G= c.-267+69G= (n.-267+69G=) | |
15 | g.74674894A>G | CA2575790061 | EDC3 | c.164+67T>C (n.164+67T>C) c.-65-18826T>C (n.-65-18826T>C) n.346T>C c.-267+67T>C (n.-267+67T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674895T>G | CA2629499933 | EDC3 | c.164+66A>C (n.164+66A>C) c.-65-18827A>C (n.-65-18827A>C) n.345A>C c.-267+66A>C (n.-267+66A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674896C>A | CA2629499936 | EDC3 | c.164+65G>T (n.164+65G>T) c.-65-18828G>T (n.-65-18828G>T) n.344G>T c.-267+65G>T (n.-267+65G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674896C= | CA2187789162 | EDC3 | c.164+65G= (n.164+65G=) c.-65-18828G= (n.-65-18828G=) n.344G= c.-267+65G= (n.-267+65G=) | |
15 | g.74674896C>G | CA2629499937 | EDC3 | c.164+65G>C (n.164+65G>C) c.-65-18828G>C (n.-65-18828G>C) n.344G>C c.-267+65G>C (n.-267+65G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674896C>T | CA272811101 | EDC3 | c.164+65G>A (n.164+65G>A) c.-65-18828G>A (n.-65-18828G>A) n.344G>A c.-267+65G>A (n.-267+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674897A>G | CA2629499939 | EDC3 | c.164+64T>C (n.164+64T>C) c.-65-18829T>C (n.-65-18829T>C) n.343T>C c.-267+64T>C (n.-267+64T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674898G>A | CA2187789164 | EDC3 | c.164+63C>T (n.164+63C>T) c.-65-18830C>T (n.-65-18830C>T) n.342C>T c.-267+63C>T (n.-267+63C>T) | dbSNP |
15 | g.74674898G= | CA2187789163 | EDC3 | c.164+63C= (n.164+63C=) c.-65-18830C= (n.-65-18830C=) n.342C= c.-267+63C= (n.-267+63C=) | |
15 | g.74674898G>T | CA2629499942 | EDC3 | c.164+63C>A (n.164+63C>A) c.-65-18830C>A (n.-65-18830C>A) n.342C>A c.-267+63C>A (n.-267+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674899_74674913delinsACCTAGGTTCAAGCT | CA2187789165 | EDC3 | c.164+48_164+62delinsAGCTTGAACCTAGGT (n.164+48_164+62delinsAGCTTGAACCTAGGT) c.-65-18845_-65-18831delinsAGCTTGAACCTAGGT (n.-65-18845_-65-18831delinsAGCTTGAACCTAGGT) n.327_341delinsAGCTTGAACCTAGGT c.-267+48_-267+62delinsAGCTTGAACCTAGGT (n.-267+48_-267+62delinsAGCTTGAACCTAGGT) | |
15 | g.74674900C>A | CA2629499943 | EDC3 | c.164+61G>T (n.164+61G>T) c.-65-18832G>T (n.-65-18832G>T) n.340G>T c.-267+61G>T (n.-267+61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674902_74674915del | CA2187789166 | EDC3 | c.164+48_164+61del (n.164+48_164+61del) c.-65-18845_-65-18832del (n.-65-18845_-65-18832del) n.327_340del c.-267+48_-267+61del (n.-267+48_-267+61del) | dbSNP |
15 | g.74674901C>A | CA2187789168 | EDC3 | c.164+60G>T (n.164+60G>T) c.-65-18833G>T (n.-65-18833G>T) n.339G>T c.-267+60G>T (n.-267+60G>T) | dbSNP |
15 | g.74674901C= | CA2187789167 | EDC3 | c.164+60G= (n.164+60G=) c.-65-18833G= (n.-65-18833G=) n.339G= c.-267+60G= (n.-267+60G=) | |
15 | g.74674901C>G | CA2629499946 | EDC3 | c.164+60G>C (n.164+60G>C) c.-65-18833G>C (n.-65-18833G>C) n.339G>C c.-267+60G>C (n.-267+60G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674901C>T | CA2629499948 | EDC3 | c.164+60G>A (n.164+60G>A) c.-65-18833G>A (n.-65-18833G>A) n.339G>A c.-267+60G>A (n.-267+60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674902_74674903delinsTA | CA2187789169 | EDC3 | c.164+58_164+59delinsTA (n.164+58_164+59delinsTA) c.-65-18835_-65-18834delinsTA (n.-65-18835_-65-18834delinsTA) n.337_338delinsTA c.-267+58_-267+59delinsTA (n.-267+58_-267+59delinsTA) | |
15 | g.74674902_74674904del | CA2629499951 | EDC3 | c.164+57_164+59del (n.164+57_164+59del) c.-65-18836_-65-18834del (n.-65-18836_-65-18834del) n.336_338del c.-267+57_-267+59del (n.-267+57_-267+59del) | gnomAD v4 |
15 | g.74674903del | CA2187789170 | EDC3 | c.164+58del (n.164+58del) c.-65-18835del (n.-65-18835del) n.337del c.-267+58del (n.-267+58del) | dbSNP |
15 | g.74674905G>A | CA272811102 | EDC3 | c.164+56C>T (n.164+56C>T) c.-65-18837C>T (n.-65-18837C>T) n.335C>T c.-267+56C>T (n.-267+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674905G= | CA2187789171 | EDC3 | c.164+56C= (n.164+56C=) c.-65-18837C= (n.-65-18837C=) n.335C= c.-267+56C= (n.-267+56C=) | |
15 | g.74674907T>G | CA2629499956 | EDC3 | c.164+54A>C (n.164+54A>C) c.-65-18839A>C (n.-65-18839A>C) n.333A>C c.-267+54A>C (n.-267+54A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674909A= | CA2187789172 | EDC3 | c.164+52T= (n.164+52T=) c.-65-18841T= (n.-65-18841T=) n.331T= c.-267+52T= (n.-267+52T=) | |
15 | g.74674909A>C | CA2629499960 | EDC3 | c.164+52T>G (n.164+52T>G) c.-65-18841T>G (n.-65-18841T>G) n.331T>G c.-267+52T>G (n.-267+52T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674909A>G | CA2629499958 | EDC3 | c.164+52T>C (n.164+52T>C) c.-65-18841T>C (n.-65-18841T>C) n.331T>C c.-267+52T>C (n.-267+52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674909A>T | CA971509611 | EDC3 | c.164+52T>A (n.164+52T>A) c.-65-18841T>A (n.-65-18841T>A) n.331T>A c.-267+52T>A (n.-267+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674911G>A | CA619120877 | EDC3 | c.164+50C>T (n.164+50C>T) c.-65-18843C>T (n.-65-18843C>T) n.329C>T c.-267+50C>T (n.-267+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674911G= | CA2187789173 | EDC3 | c.164+50C= (n.164+50C=) c.-65-18843C= (n.-65-18843C=) n.329C= c.-267+50C= (n.-267+50C=) | |
15 | g.74674911G>T | CA2629499966 | EDC3 | c.164+50C>A (n.164+50C>A) c.-65-18843C>A (n.-65-18843C>A) n.329C>A c.-267+50C>A (n.-267+50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674912C>A | CA2553112195 | EDC3 | c.164+49G>T (n.164+49G>T) c.-65-18844G>T (n.-65-18844G>T) n.328G>T c.-267+49G>T (n.-267+49G>T) | |
15 | g.74674912C= | CA2187789174 | EDC3 | c.164+49G= (n.164+49G=) c.-65-18844G= (n.-65-18844G=) n.328G= c.-267+49G= (n.-267+49G=) | |
15 | g.74674912C>G | CA2629499970 | EDC3 | c.164+49G>C (n.164+49G>C) c.-65-18844G>C (n.-65-18844G>C) n.328G>C c.-267+49G>C (n.-267+49G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674912C>T | CA619120879 | EDC3 | c.164+49G>A (n.164+49G>A) c.-65-18844G>A (n.-65-18844G>A) n.328G>A c.-267+49G>A (n.-267+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674914C= | CA2187789175 | EDC3 | c.164+47G= (n.164+47G=) c.-65-18846G= (n.-65-18846G=) n.326G= c.-267+47G= (n.-267+47G=) | |
15 | g.74674914C>T | CA619120880 | EDC3 | c.164+47G>A (n.164+47G>A) c.-65-18846G>A (n.-65-18846G>A) n.326G>A c.-267+47G>A (n.-267+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674916A= | CA2187789176 | EDC3 | c.164+45T= (n.164+45T=) c.-65-18848T= (n.-65-18848T=) n.324T= c.-267+45T= (n.-267+45T=) | |
15 | g.74674916A>G | CA619120883 | EDC3 | c.164+45T>C (n.164+45T>C) c.-65-18848T>C (n.-65-18848T>C) n.324T>C c.-267+45T>C (n.-267+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674919G>C | CA7659150 | EDC3 | c.164+42C>G (n.164+42C>G) c.-65-18851C>G (n.-65-18851C>G) n.321C>G c.-267+42C>G (n.-267+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674919G= | CA2187789177 | EDC3 | c.164+42C= (n.164+42C=) c.-65-18851C= (n.-65-18851C=) n.321C= c.-267+42C= (n.-267+42C=) | |
15 | g.74674922C>A | CA2575790062 | EDC3 | c.164+39G>T (n.164+39G>T) c.-65-18854G>T (n.-65-18854G>T) n.318G>T c.-267+39G>T (n.-267+39G>T) | |
15 | g.74674922C= | CA2187789178 | EDC3 | c.164+39G= (n.164+39G=) c.-65-18854G= (n.-65-18854G=) n.318G= c.-267+39G= (n.-267+39G=) | |
15 | g.74674922C>T | CA7659151 | EDC3 | c.164+39G>A (n.164+39G>A) c.-65-18854G>A (n.-65-18854G>A) n.318G>A c.-267+39G>A (n.-267+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674924C= | CA2187789179 | EDC3 | c.164+37G= (n.164+37G=) c.-65-18856G= (n.-65-18856G=) n.316G= c.-267+37G= (n.-267+37G=) | |
15 | g.74674924C>T | CA2187789180 | EDC3 | c.164+37G>A (n.164+37G>A) c.-65-18856G>A (n.-65-18856G>A) n.316G>A c.-267+37G>A (n.-267+37G>A) | dbSNP |
15 | g.74674926A>C | CA2629499986 | EDC3 | c.164+35T>G (n.164+35T>G) c.-65-18858T>G (n.-65-18858T>G) n.314T>G c.-267+35T>G (n.-267+35T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674926A>G | CA2629499989 | EDC3 | c.164+35T>C (n.164+35T>C) c.-65-18858T>C (n.-65-18858T>C) n.314T>C c.-267+35T>C (n.-267+35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674927G>C | CA619120884 | EDC3 | c.164+34C>G (n.164+34C>G) c.-65-18859C>G (n.-65-18859C>G) n.313C>G c.-267+34C>G (n.-267+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674927G= | CA2187789181 | EDC3 | c.164+34C= (n.164+34C=) c.-65-18859C= (n.-65-18859C=) n.313C= c.-267+34C= (n.-267+34C=) | |
15 | g.74674927G>T | CA2629499996 | EDC3 | c.164+34C>A (n.164+34C>A) c.-65-18859C>A (n.-65-18859C>A) n.313C>A c.-267+34C>A (n.-267+34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674927_74674929delinsGGT | CA2187789182 | EDC3 | c.164+32_164+34delinsACC (n.164+32_164+34delinsACC) c.-65-18861_-65-18859delinsACC (n.-65-18861_-65-18859delinsACC) n.311_313delinsACC c.-267+32_-267+34delinsACC (n.-267+32_-267+34delinsACC) | |
15 | g.74674928G>A | CA7659152 | EDC3 | c.164+33C>T (n.164+33C>T) c.-65-18860C>T (n.-65-18860C>T) n.312C>T c.-267+33C>T (n.-267+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674928G>C | CA619120888 | EDC3 | c.164+33C>G (n.164+33C>G) c.-65-18860C>G (n.-65-18860C>G) n.312C>G c.-267+33C>G (n.-267+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674928G= | CA2187789184 | EDC3 | c.164+33C= (n.164+33C=) c.-65-18860C= (n.-65-18860C=) n.312C= c.-267+33C= (n.-267+33C=) | |
15 | g.74674928G>T | CA2629500007 | EDC3 | c.164+33C>A (n.164+33C>A) c.-65-18860C>A (n.-65-18860C>A) n.312C>A c.-267+33C>A (n.-267+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674928_74674929del | CA2187789183 | EDC3 | c.164+32_164+33del (n.164+32_164+33del) c.-65-18861_-65-18860del (n.-65-18861_-65-18860del) n.311_312del c.-267+32_-267+33del (n.-267+32_-267+33del) | dbSNP |
15 | g.74674929T>A | CA7659153 | EDC3 | c.164+32A>T (n.164+32A>T) c.-65-18861A>T (n.-65-18861A>T) n.311A>T c.-267+32A>T (n.-267+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674929T>C | CA7659154 | EDC3 | c.164+32A>G (n.164+32A>G) c.-65-18861A>G (n.-65-18861A>G) n.311A>G c.-267+32A>G (n.-267+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674929T= | CA2187789185 | EDC3 | c.164+32A= (n.164+32A=) c.-65-18861A= (n.-65-18861A=) n.311A= c.-267+32A= (n.-267+32A=) | |
15 | g.74674931G>A | CA2187789187 | EDC3 | c.164+30C>T (n.164+30C>T) c.-65-18863C>T (n.-65-18863C>T) n.309C>T c.-267+30C>T (n.-267+30C>T) | dbSNP |
15 | g.74674931G= | CA2187789186 | EDC3 | c.164+30C= (n.164+30C=) c.-65-18863C= (n.-65-18863C=) n.309C= c.-267+30C= (n.-267+30C=) | |
15 | g.74674932G>A | CA715643574 | EDC3 | c.164+29C>T (n.164+29C>T) c.-65-18864C>T (n.-65-18864C>T) n.308C>T c.-267+29C>T (n.-267+29C>T) | dbSNP |
15 | g.74674932G>C | CA2629500013 | EDC3 | c.164+29C>G (n.164+29C>G) c.-65-18864C>G (n.-65-18864C>G) n.308C>G c.-267+29C>G (n.-267+29C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674932G= | CA2187789188 | EDC3 | c.164+29C= (n.164+29C=) c.-65-18864C= (n.-65-18864C=) n.308C= c.-267+29C= (n.-267+29C=) | |
15 | g.74674932G>T | CA7659155 | EDC3 | c.164+29C>A (n.164+29C>A) c.-65-18864C>A (n.-65-18864C>A) n.308C>A c.-267+29C>A (n.-267+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674936C>T | CA2555579856 | EDC3 | c.164+25G>A (n.164+25G>A) c.-65-18868G>A (n.-65-18868G>A) n.304G>A c.-267+25G>A (n.-267+25G>A) | |
15 | g.74674937A>G | CA2521233504 | EDC3 | c.164+24T>C (n.164+24T>C) c.-65-18869T>C (n.-65-18869T>C) n.303T>C c.-267+24T>C (n.-267+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674937A>T | CA2629500022 | EDC3 | c.164+24T>A (n.164+24T>A) c.-65-18869T>A (n.-65-18869T>A) n.303T>A c.-267+24T>A (n.-267+24T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74674937_74674938delinsAG | CA2187789189 | EDC3 | c.164+23_164+24delinsCT (n.164+23_164+24delinsCT) c.-65-18870_-65-18869delinsCT (n.-65-18870_-65-18869delinsCT) n.302_303delinsCT c.-267+23_-267+24delinsCT (n.-267+23_-267+24delinsCT) | |
15 | g.74674938del | CA7659156 | EDC3 | c.164+23del (n.164+23del) c.-65-18870del (n.-65-18870del) n.302del c.-267+23del (n.-267+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674938G= | CA2187789190 | EDC3 | c.164+23C= (n.164+23C=) c.-65-18870C= (n.-65-18870C=) n.302C= c.-267+23C= (n.-267+23C=) | |
15 | g.74674938G>T | CA971509618 | EDC3 | c.164+23C>A (n.164+23C>A) c.-65-18870C>A (n.-65-18870C>A) n.302C>A c.-267+23C>A (n.-267+23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674940del | CA393173541 | EDC3 | c.164+22del (n.164+22del) c.-65-18871del (n.-65-18871del) n.301del c.-267+22del (n.-267+22del) | |
15 | g.74674939_74674941delinsAAG | CA2187789191 | EDC3 | c.164+20_164+22delinsCTT (n.164+20_164+22delinsCTT) c.-65-18873_-65-18871delinsCTT (n.-65-18873_-65-18871delinsCTT) n.299_301delinsCTT c.-267+20_-267+22delinsCTT (n.-267+20_-267+22delinsCTT) | |
15 | g.74674942_74674943del | CA619120896 | EDC3 | c.164+20_164+21del (n.164+20_164+21del) c.-65-18873_-65-18872del (n.-65-18873_-65-18872del) n.299_300del c.-267+20_-267+21del (n.-267+20_-267+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674941G>A | CA2804764108 | EDC3 | c.164+20C>T (n.164+20C>T) c.-65-18873C>T (n.-65-18873C>T) n.299C>T c.-267+20C>T (n.-267+20C>T) | |
15 | g.74674941_74674945delinsGAGTC | CA2187789192 | EDC3 | c.164+16_164+20delinsGACTC (n.164+16_164+20delinsGACTC) c.-65-18877_-65-18873delinsGACTC (n.-65-18877_-65-18873delinsGACTC) n.295_299delinsGACTC c.-267+16_-267+20delinsGACTC (n.-267+16_-267+20delinsGACTC) | |
15 | g.74674942_74674943delinsAG | CA2187789193 | EDC3 | c.164+18_164+19delinsCT (n.164+18_164+19delinsCT) c.-65-18875_-65-18874delinsCT (n.-65-18875_-65-18874delinsCT) n.297_298delinsCT c.-267+18_-267+19delinsCT (n.-267+18_-267+19delinsCT) | |
15 | g.74674948_74674951del | CA619120897 | EDC3 | c.164+16_164+19del (n.164+16_164+19del) c.-65-18877_-65-18874del (n.-65-18877_-65-18874del) n.295_298del c.-267+16_-267+19del (n.-267+16_-267+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674943del | CA2187789194 | EDC3 | c.164+18del (n.164+18del) c.-65-18875del (n.-65-18875del) n.297del c.-267+18del (n.-267+18del) | dbSNP |
15 | g.74674943G>A | CA2565285585 | EDC3 | c.164+18C>T (n.164+18C>T) c.-65-18875C>T (n.-65-18875C>T) n.297C>T c.-267+18C>T (n.-267+18C>T) | |
15 | g.74674944T>G | CA2629500037 | EDC3 | c.164+17A>C (n.164+17A>C) c.-65-18876A>C (n.-65-18876A>C) n.296A>C c.-267+17A>C (n.-267+17A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74674945C>A | CA2629500040 | EDC3 | c.164+16G>T (n.164+16G>T) c.-65-18877G>T (n.-65-18877G>T) n.295G>T c.-267+16G>T (n.-267+16G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674945C>T | CA2502419877 | EDC3 | c.164+16G>A (n.164+16G>A) c.-65-18877G>A (n.-65-18877G>A) n.295G>A c.-267+16G>A (n.-267+16G>A) | |
15 | g.74674946A= | CA2187789195 | EDC3 | c.164+15T= (n.164+15T=) c.-65-18878T= (n.-65-18878T=) n.294T= c.-267+15T= (n.-267+15T=) | |
15 | g.74674946A>G | CA619120898 | EDC3 | c.164+15T>C (n.164+15T>C) c.-65-18878T>C (n.-65-18878T>C) n.294T>C c.-267+15T>C (n.-267+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674946dup | CA2629500044 | EDC3 | c.164+15dup (n.164+15dup) c.-65-18878dup (n.-65-18878dup) n.294dup c.-267+15dup (n.-267+15dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74674947G>A | CA2575790063 | EDC3 | c.164+14C>T (n.164+14C>T) c.-65-18879C>T (n.-65-18879C>T) n.293C>T c.-267+14C>T (n.-267+14C>T) | |
15 | g.74674947G>C | CA7659157 | EDC3 | c.164+14C>G (n.164+14C>G) c.-65-18879C>G (n.-65-18879C>G) n.293C>G c.-267+14C>G (n.-267+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674947G= | CA2187789196 | EDC3 | c.164+14C= (n.164+14C=) c.-65-18879C= (n.-65-18879C=) n.293C= c.-267+14C= (n.-267+14C=) | |
15 | g.74674948T>A | CA2187789198 | EDC3 | c.164+13A>T (n.164+13A>T) c.-65-18880A>T (n.-65-18880A>T) n.292A>T c.-267+13A>T (n.-267+13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74674948T= | CA2187789197 | EDC3 | c.164+13A= (n.164+13A=) c.-65-18880A= (n.-65-18880A=) n.292A= c.-267+13A= (n.-267+13A=) | |
15 | g.74674951G>A | CA2629500050 | EDC3 | c.164+10C>T (n.164+10C>T) c.-65-18883C>T (n.-65-18883C>T) n.289C>T c.-267+10C>T (n.-267+10C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674952G>A | CA2629500052 | EDC3 | c.164+9C>T (n.164+9C>T) c.-65-18884C>T (n.-65-18884C>T) n.288C>T c.-267+9C>T (n.-267+9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74674952G>C | CA2629500054 | EDC3 | c.164+9C>G (n.164+9C>G) c.-65-18884C>G (n.-65-18884C>G) n.288C>G c.-267+9C>G (n.-267+9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674954C= | CA2187789199 | EDC3 | c.164+7G= (n.164+7G=) c.-65-18886G= (n.-65-18886G=) n.286G= c.-267+7G= (n.-267+7G=) | |
15 | g.74674954C>T | CA619121071 | EDC3 | c.164+7G>A (n.164+7G>A) c.-65-18886G>A (n.-65-18886G>A) n.286G>A c.-267+7G>A (n.-267+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674956C>A | CA7659158 | EDC3 | c.164+5G>T (n.164+5G>T) c.-65-18888G>T (n.-65-18888G>T) n.284G>T c.-267+5G>T (n.-267+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674956C= | CA2187789200 | EDC3 | c.164+5G= (n.164+5G=) c.-65-18888G= (n.-65-18888G=) n.284G= c.-267+5G= (n.-267+5G=) | |
15 | g.74674957T>A | CA2187789202 | EDC3 | c.164+4A>T (n.164+4A>T) c.-65-18889A>T (n.-65-18889A>T) n.283A>T c.-267+4A>T (n.-267+4A>T) | dbSNP |
15 | g.74674957T>C | CA2575790064 | EDC3 | c.164+4A>G (n.164+4A>G) c.-65-18889A>G (n.-65-18889A>G) n.283A>G c.-267+4A>G (n.-267+4A>G) | |
15 | g.74674957T>G | CA2804764109 | EDC3 | c.164+4A>C (n.164+4A>C) c.-65-18889A>C (n.-65-18889A>C) n.283A>C c.-267+4A>C (n.-267+4A>C) | |
15 | g.74674957T= | CA2187789201 | EDC3 | c.164+4A= (n.164+4A=) c.-65-18889A= (n.-65-18889A=) n.283A= c.-267+4A= (n.-267+4A=) | |
15 | g.74674958C= | CA2187789203 | EDC3 | c.164+3G= (n.164+3G=) c.-65-18890G= (n.-65-18890G=) n.282G= c.-267+3G= (n.-267+3G=) | |
15 | g.74674958C>T | CA7659159 | EDC3 | c.164+3G>A (n.164+3G>A) c.-65-18890G>A (n.-65-18890G>A) n.282G>A c.-267+3G>A (n.-267+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674959A>C | CA393173542 | EDC3 | c.164+2T>G (n.164+2T>G) c.-65-18891T>G (n.-65-18891T>G) n.281T>G c.-267+2T>G (n.-267+2T>G) | |
15 | g.74674959A>G | CA393173543 | EDC3 | c.164+2T>C (n.164+2T>C) c.-65-18891T>C (n.-65-18891T>C) n.281T>C c.-267+2T>C (n.-267+2T>C) | |
15 | g.74674959A>T | CA393173544 | EDC3 | c.164+2T>A (n.164+2T>A) c.-65-18891T>A (n.-65-18891T>A) n.281T>A c.-267+2T>A (n.-267+2T>A) | |
15 | g.74674960C>A | CA393173546 | EDC3 | c.164+1G>T (n.164+1G>T) c.-65-18892G>T (n.-65-18892G>T) n.280G>T c.-267+1G>T (n.-267+1G>T) | |
15 | g.74674960C>G | CA393173548 | EDC3 | c.164+1G>C (n.164+1G>C) c.-65-18892G>C (n.-65-18892G>C) n.280G>C c.-267+1G>C (n.-267+1G>C) | |
15 | g.74674960C>T | CA393173550 | EDC3 | c.164+1G>A (n.164+1G>A) c.-65-18892G>A (n.-65-18892G>A) n.280G>A c.-267+1G>A (n.-267+1G>A) | |
15 | g.74674961C>A | CA393173552 | EDC3 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.-65-18893G>T (n.-65-18893G>T) c.164G>T n.279G>T c.-267G>T (n.-267G>T) | |
15 | g.74674961C>G | CA393173554 | EDC3 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-65-18893G>C (n.-65-18893G>C) c.164G>C n.279G>C c.-267G>C (n.-267G>C) | |
15 | g.74674961C>T | CA393173555 | EDC3 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-65-18893G>A (n.-65-18893G>A) c.164G>A n.279G>A c.-267G>A (n.-267G>A) | |
15 | g.74674962T>A | CA393173558 | EDC3 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-65-18894A>T (n.-65-18894A>T) c.163A>T n.278A>T c.-268A>T (n.-268A>T) | |
15 | g.74674962T>C | CA393173559 | EDC3 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-65-18894A>G (n.-65-18894A>G) c.163A>G n.278A>G c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674962T>G | CA491214575 | EDC3 | c.163A>C (p.Arg55=) c.-65-18894A>C (n.-65-18894A>C) c.163A>C n.278A>C c.-268A>C (n.-268A>C) | |
15 | g.74674962T= | CA2187789204 | EDC3 | c.163A= (p.Arg55=) c.-65-18894A= (n.-65-18894A=) c.163A= n.278A= c.-268A= (n.-268A=) | |
15 | g.74674963G>A | CA491214578 | EDC3 | c.162C>T (p.Phe54=) c.-65-18895C>T (n.-65-18895C>T) n.277C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | COSMIC |
15 | g.74674963G>C | CA393173561 | EDC3 | c.162C>G (p.Phe54Leu) c.-65-18895C>G (n.-65-18895C>G) n.277C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | |
15 | g.74674963G>T | CA393173563 | EDC3 | c.162C>A (p.Phe54Leu) c.-65-18895C>A (n.-65-18895C>A) n.277C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | |
15 | g.74674964A= | CA2187789205 | EDC3 | c.161T= (p.Phe54=) c.-65-18896T= (n.-65-18896T=) n.276T= c.-270T= (n.-270T=) | |
15 | g.74674964A>C | CA393173567 | EDC3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) c.-65-18896T>G (n.-65-18896T>G) n.276T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | |
15 | g.74674964A>G | CA16042246 | EDC3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) c.-65-18896T>C (n.-65-18896T>C) n.276T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74674964A>T | CA393173572 | EDC3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.-65-18896T>A (n.-65-18896T>A) n.276T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | |
15 | g.74674965A>C | CA393173576 | EDC3 | c.160T>G (p.Phe54Val) c.-65-18897T>G (n.-65-18897T>G) n.275T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
15 | g.74674965A>G | CA393173578 | EDC3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.-65-18897T>C (n.-65-18897T>C) n.275T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | |
15 | g.74674965A>T | CA393173581 | EDC3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.-65-18897T>A (n.-65-18897T>A) n.275T>A c.-271T>A (n.-271T>A) | |
15 | g.74674966G>A | CA491214585 | EDC3 | c.159C>T (p.Thr53=) c.-65-18898C>T (n.-65-18898C>T) n.274C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74674966G>C | CA491214586 | EDC3 | c.159C>G (p.Thr53=) c.-65-18898C>G (n.-65-18898C>G) n.274C>G c.-272C>G (n.-272C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74674966G= | CA2187789206 | EDC3 | c.159C= (p.Thr53=) c.-65-18898C= (n.-65-18898C=) n.274C= c.-272C= (n.-272C=) | |
15 | g.74674966G>T | CA491214588 | EDC3 | c.159C>A (p.Thr53=) c.-65-18898C>A (n.-65-18898C>A) n.274C>A c.-272C>A (n.-272C>A) | |
15 | g.74674967G>A | CA393173587 | EDC3 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-65-18899C>T (n.-65-18899C>T) n.273C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74674967G>C | CA393173586 | EDC3 | c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-65-18899C>G (n.-65-18899C>G) n.273C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | |
15 | g.74674967G= | CA2187789207 | EDC3 | c.158C= (p.Thr53=) c.-65-18899C= (n.-65-18899C=) n.273C= c.-273C= (n.-273C=) | |
15 | g.74674967G>T | CA393173584 | EDC3 | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-65-18899C>A (n.-65-18899C>A) n.273C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | |
15 | g.74674968T>A | CA393173590 | EDC3 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-65-18900A>T (n.-65-18900A>T) n.272A>T c.-274A>T (n.-274A>T) | |
15 | g.74674968T>C | CA393173592 | EDC3 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-65-18900A>G (n.-65-18900A>G) n.272A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | |
15 | g.74674968T>G | CA393173594 | EDC3 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-65-18900A>C (n.-65-18900A>C) n.272A>C c.-274A>C (n.-274A>C) |