Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.74636570del | CA496543512 | RFWD3 | c.1206del (p.Lys402AsnfsTer21) c.372del (p.Lys124AsnfsTer21) | |
16 | g.74636570T>A | CA396762227 | RFWD3 | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) | |
16 | g.74636570T>C | CA396762226 | RFWD3 | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) | |
16 | g.74636570T>G | CA396762225 | RFWD3 | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
16 | g.74636571G>A | CA396762228 | RFWD3 | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.74636571G>C | CA396762229 | RFWD3 | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636571G= | CA2232906011 | RFWD3 | c.1201C= (p.Gln401=) c.367C= (p.Gln123=) | |
16 | g.74636571G>T | CA396762230 | RFWD3 | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) | |
16 | g.74636572C>A | CA396762231 | RFWD3 | c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) | |
16 | g.74636572C>G | CA396762232 | RFWD3 | c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) | |
16 | g.74636572C>T | CA496543531 | RFWD3 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.366G>A (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
16 | g.74636572dup | CA2232906012 | RFWD3 | c.1200dup (p.Gln401AlafsTer?) c.366dup (p.Gln123AlafsTer?) | dbSNP |
16 | g.74636573A>C | CA396762233 | RFWD3 | c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) | |
16 | g.74636573A>G | CA396762234 | RFWD3 | c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) | |
16 | g.74636573A>T | CA396762235 | RFWD3 | c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) | |
16 | g.74636574A>C | CA396762236 | RFWD3 | c.1198T>G (p.Leu400Val) c.364T>G (p.Leu122Val) | |
16 | g.74636574A>G | CA496543536 | RFWD3 | c.1198T>C (p.Leu400=) c.364T>C (p.Leu122=) | |
16 | g.74636574A>T | CA396762237 | RFWD3 | c.1198T>A (p.Leu400Met) c.364T>A (p.Leu122Met) | |
16 | g.74636575G>A | CA496543537 | RFWD3 | c.1197C>T (p.Asp399=) c.363C>T (p.Asp121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636575G>C | CA396762238 | RFWD3 | c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.74636575G= | CA2232906013 | RFWD3 | c.1197C= (p.Asp399=) c.363C= (p.Asp121=) | |
16 | g.74636575G>T | CA396762239 | RFWD3 | c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636575_74636579del | CA2634278655 | RFWD3 | c.1195-2_1197del c.361-2_363del | gnomAD v4 |
16 | g.74636576T>A | CA396762241 | RFWD3 | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.362A>T (p.Asp121Val) | gnomAD v4 |
16 | g.74636576T>C | CA283745951 | RFWD3 | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) | dbSNP |
16 | g.74636576T>G | CA396762240 | RFWD3 | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
16 | g.74636576T= | CA2232906014 | RFWD3 | c.1196A= (p.Asp399=) c.362A= (p.Asp121=) | |
16 | g.74636576_74636579del | CA623322604 | RFWD3 | c.1195-2_1196del c.361-2_362del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636577C>A | CA8169275 | RFWD3 | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636577C= | CA2232906015 | RFWD3 | c.1195G= (p.Asp399=) c.361G= (p.Asp121=) | |
16 | g.74636577C>G | CA396762242 | RFWD3 | c.1195G>C (p.Asp399His) c.361G>C (p.Asp121His) | |
16 | g.74636577C>T | CA396762243 | RFWD3 | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.74636578C>A | CA396762244 | RFWD3 | c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) | |
16 | g.74636578C>G | CA396762245 | RFWD3 | c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) | |
16 | g.74636578C>T | CA396762246 | RFWD3 | c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) | |
16 | g.74636579T>A | CA396762247 | RFWD3 | c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) | |
16 | g.74636579T>C | CA396762249 | RFWD3 | c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636579T>G | CA396762248 | RFWD3 | c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) | COSMIC |
16 | g.74636580A= | CA2232906016 | RFWD3 | c.1195-3T= (n.1195-3T=) c.361-3T= (n.361-3T=) | |
16 | g.74636580A>G | CA8169276 | RFWD3 | c.1195-3T>C (n.1195-3T>C) c.361-3T>C (n.361-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636582A>G | CA2634278656 | RFWD3 | c.1195-5T>C (n.1195-5T>C) c.361-5T>C (n.361-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636583A= | CA2232906017 | RFWD3 | c.1195-6T= (n.1195-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) | |
16 | g.74636583A>G | CA283745965 | RFWD3 | c.1195-6T>C (n.1195-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636583A>T | CA2807639017 | RFWD3 | c.1195-6T>A (n.1195-6T>A) c.361-6T>A (n.361-6T>A) | |
16 | g.74636584T>A | CA2634278657 | RFWD3 | c.1195-7A>T (n.1195-7A>T) c.361-7A>T (n.361-7A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636584_74636585del | CA623322605 | RFWD3 | c.1195-8_1195-7del (n.1195-8_1195-7del) c.361-8_361-7del (n.361-8_361-7del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636585G>A | CA2634278658 | RFWD3 | c.1195-8C>T (n.1195-8C>T) c.361-8C>T (n.361-8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636585G= | CA2232906018 | RFWD3 | c.1195-8C= (n.1195-8C=) c.361-8C= (n.361-8C=) | |
16 | g.74636585G>T | CA2634278659 | RFWD3 | c.1195-8C>A (n.1195-8C>A) c.361-8C>A (n.361-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636590_74636591insAAAAAA | CA623322606 | RFWD3 | c.1195-9_1195-8insTTTTTT (n.1195-9_1195-8insTTTTTT) c.361-9_361-8insTTTTTT (n.361-9_361-8insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636590dup | CA2232906019 | RFWD3 | c.1195-9dup (n.1195-9dup) c.361-9dup (n.361-9dup) | dbSNP |
16 | g.74636588A= | CA2232906020 | RFWD3 | c.1195-11T= (n.1195-11T=) c.361-11T= (n.361-11T=) | |
16 | g.74636588A>G | CA8169277 | RFWD3 | c.1195-11T>C (n.1195-11T>C) c.361-11T>C (n.361-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636588_74636589insCCAAACACACCCAACAC | CA2807639018 | RFWD3 | c.1195-12_1195-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1195-12_1195-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.361-12_361-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.361-12_361-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
16 | g.74636589A>C | CA2580092031 | RFWD3 | c.1195-12T>G (n.1195-12T>G) c.361-12T>G (n.361-12T>G) | ClinVar |
16 | g.74636590A= | CA2232906021 | RFWD3 | c.1195-13T= (n.1195-13T=) c.361-13T= (n.361-13T=) | |
16 | g.74636590A>G | CA8169278 | RFWD3 | c.1195-13T>C (n.1195-13T>C) c.361-13T>C (n.361-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636591G>C | CA2232906023 | RFWD3 | c.1195-14C>G (n.1195-14C>G) c.361-14C>G (n.361-14C>G) | dbSNP |
16 | g.74636591G= | CA2232906022 | RFWD3 | c.1195-14C= (n.1195-14C=) c.361-14C= (n.361-14C=) | |
16 | g.74636591G>T | CA8169279 | RFWD3 | c.1195-14C>A (n.1195-14C>A) c.361-14C>A (n.361-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636592A>G | CA2634278660 | RFWD3 | c.1195-15T>C (n.1195-15T>C) c.361-15T>C (n.361-15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636596del | CA2576060714 | RFWD3 | c.1195-16del (n.1195-16del) c.361-16del (n.361-16del) | gnomAD v4 |
16 | g.74636597A>G | CA2634278661 | RFWD3 | c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636598T>A | CA2634278662 | RFWD3 | c.1195-21A>T (n.1195-21A>T) c.361-21A>T (n.361-21A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636598T>C | CA8169280 | RFWD3 | c.1195-21A>G (n.1195-21A>G) c.361-21A>G (n.361-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636598T= | CA2232906024 | RFWD3 | c.1195-21A= (n.1195-21A=) c.361-21A= (n.361-21A=) | |
16 | g.74636599A>G | CA2540001807 | RFWD3 | c.1195-22T>C (n.1195-22T>C) c.361-22T>C (n.361-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636601A>G | CA2576060715 | RFWD3 | c.1195-24T>C (n.1195-24T>C) c.361-24T>C (n.361-24T>C) | |
16 | g.74636605A= | CA2232906026 | RFWD3 | c.1195-28T= (n.1195-28T=) c.361-28T= (n.361-28T=) | |
16 | g.74636605A>T | CA2232906025 | RFWD3 | c.1195-28T>A (n.1195-28T>A) c.361-28T>A (n.361-28T>A) | dbSNP |
16 | g.74636608G>A | CA2232906028 | RFWD3 | c.1195-31C>T (n.1195-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636608G= | CA2232906027 | RFWD3 | c.1195-31C= (n.1195-31C=) c.361-31C= (n.361-31C=) | |
16 | g.74636608G>T | CA2634278663 | RFWD3 | c.1195-31C>A (n.1195-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636610T>C | CA8169281 | RFWD3 | c.1195-33A>G (n.1195-33A>G) c.361-33A>G (n.361-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636610T= | CA2232906029 | RFWD3 | c.1195-33A= (n.1195-33A=) c.361-33A= (n.361-33A=) | |
16 | g.74636614del | CA656805461 | RFWD3 | c.1195-33del (n.1195-33del) c.361-33del (n.361-33del) | COSMIC |
16 | g.74636611T>C | CA2634278664 | RFWD3 | c.1195-34A>G (n.1195-34A>G) c.361-34A>G (n.361-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636611_74636616delinsTTTTAA | CA2232906030 | RFWD3 | c.1195-39_1195-34delinsTTAAAA (n.1195-39_1195-34delinsTTAAAA) c.361-39_361-34delinsTTAAAA (n.361-39_361-34delinsTTAAAA) | |
16 | g.74636615_74636619del | CA979021098 | RFWD3 | c.1195-39_1195-35del (n.1195-39_1195-35del) c.361-39_361-35del (n.361-39_361-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636614T>A | CA623322607 | RFWD3 | c.1195-37A>T (n.1195-37A>T) c.361-37A>T (n.361-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636614T= | CA2232906031 | RFWD3 | c.1195-37A= (n.1195-37A=) c.361-37A= (n.361-37A=) | |
16 | g.74636615A>C | CA2634278666 | RFWD3 | c.1195-38T>G (n.1195-38T>G) c.361-38T>G (n.361-38T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636616dup | CA2634278665 | RFWD3 | c.1195-38dup (n.1195-38dup) c.361-38dup (n.361-38dup) | gnomAD v4 |
16 | g.74636618T>A | CA723816541 | RFWD3 | c.1195-41A>T (n.1195-41A>T) c.361-41A>T (n.361-41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636618T>C | CA8169282 | RFWD3 | c.1195-41A>G (n.1195-41A>G) c.361-41A>G (n.361-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636618T= | CA2232906032 | RFWD3 | c.1195-41A= (n.1195-41A=) c.361-41A= (n.361-41A=) | |
16 | g.74636619T>A | CA623322608 | RFWD3 | c.1195-42A>T (n.1195-42A>T) c.361-42A>T (n.361-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636619T= | CA2232906033 | RFWD3 | c.1195-42A= (n.1195-42A=) c.361-42A= (n.361-42A=) | |
16 | g.74636620G>T | CA2634278667 | RFWD3 | c.1195-43C>A (n.1195-43C>A) c.361-43C>A (n.361-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636623_74636624delinsAT | CA2232906034 | RFWD3 | c.1195-47_1195-46delinsAT (n.1195-47_1195-46delinsAT) c.361-47_361-46delinsAT (n.361-47_361-46delinsAT) | |
16 | g.74636625del | CA723816545 | RFWD3 | c.1195-47del (n.1195-47del) c.361-47del (n.361-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636625T>G | CA2634278668 | RFWD3 | c.1195-48A>C (n.1195-48A>C) c.361-48A>C (n.361-48A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636626C>A | CA623322609 | RFWD3 | c.1195-49G>T (n.1195-49G>T) c.361-49G>T (n.361-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636626C= | CA2232906035 | RFWD3 | c.1195-49G= (n.1195-49G=) c.361-49G= (n.361-49G=) | |
16 | g.74636626C>T | CA2634278669 | RFWD3 | c.1195-49G>A (n.1195-49G>A) c.361-49G>A (n.361-49G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636627C>A | CA723816556 | RFWD3 | c.1195-50G>T (n.1195-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636627C= | CA2232906036 | RFWD3 | c.1195-50G= (n.1195-50G=) c.361-50G= (n.361-50G=) | |
16 | g.74636627C>T | CA2576060716 | RFWD3 | c.1195-50G>A (n.1195-50G>A) c.361-50G>A (n.361-50G>A) | |
16 | g.74636628C>A | CA2634278670 | RFWD3 | c.1195-51G>T (n.1195-51G>T) c.361-51G>T (n.361-51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636629C= | CA2232906037 | RFWD3 | c.1195-52G= (n.1195-52G=) c.361-52G= (n.361-52G=) | |
16 | g.74636629C>G | CA623322610 | RFWD3 | c.1195-52G>C (n.1195-52G>C) c.361-52G>C (n.361-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.74636629C>T | CA2232906038 | RFWD3 | c.1195-52G>A (n.1195-52G>A) c.361-52G>A (n.361-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636630T>A | CA979021106 | RFWD3 | c.1195-53A>T (n.1195-53A>T) c.361-53A>T (n.361-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636630T= | CA2232906039 | RFWD3 | c.1195-53A= (n.1195-53A=) c.361-53A= (n.361-53A=) | |
16 | g.74636631C>A | CA2634278671 | RFWD3 | c.1195-54G>T (n.1195-54G>T) c.361-54G>T (n.361-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636631C= | CA2232906040 | RFWD3 | c.1195-54G= (n.1195-54G=) c.361-54G= (n.361-54G=) | |
16 | g.74636631C>T | CA2232906041 | RFWD3 | c.1195-54G>A (n.1195-54G>A) c.361-54G>A (n.361-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636633A= | CA2232906042 | RFWD3 | c.1195-56T= (n.1195-56T=) c.361-56T= (n.361-56T=) | |
16 | g.74636633A>C | CA2634278672 | RFWD3 | c.1195-56T>G (n.1195-56T>G) c.361-56T>G (n.361-56T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636633A>G | CA623322611 | RFWD3 | c.1195-56T>C (n.1195-56T>C) c.361-56T>C (n.361-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636635T>C | CA723816566 | RFWD3 | c.1195-58A>G (n.1195-58A>G) c.361-58A>G (n.361-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636635T= | CA2232906043 | RFWD3 | c.1195-58A= (n.1195-58A=) c.361-58A= (n.361-58A=) | |
16 | g.74636636A>G | CA2634278673 | RFWD3 | c.1195-59T>C (n.1195-59T>C) c.361-59T>C (n.361-59T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636636_74636637delinsAC | CA2232906044 | RFWD3 | c.1195-60_1195-59delinsGT (n.1195-60_1195-59delinsGT) c.361-60_361-59delinsGT (n.361-60_361-59delinsGT) | |
16 | g.74636637del | CA723816568 | RFWD3 | c.1195-60del (n.1195-60del) c.361-60del (n.361-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636639A>G | CA2634278674 | RFWD3 | c.1195-62T>C (n.1195-62T>C) c.361-62T>C (n.361-62T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636640T>C | CA723816570 | RFWD3 | c.1195-63A>G (n.1195-63A>G) c.361-63A>G (n.361-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636640T= | CA2232906045 | RFWD3 | c.1195-63A= (n.1195-63A=) c.361-63A= (n.361-63A=) | |
16 | g.74636642C>A | CA2634278675 | RFWD3 | c.1195-65G>T (n.1195-65G>T) c.361-65G>T (n.361-65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636642C>T | CA2634278676 | RFWD3 | c.1195-65G>A (n.1195-65G>A) c.361-65G>A (n.361-65G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636643C= | CA2232906046 | RFWD3 | c.1195-66G= (n.1195-66G=) c.361-66G= (n.361-66G=) | |
16 | g.74636643C>T | CA2232906047 | RFWD3 | c.1195-66G>A (n.1195-66G>A) c.361-66G>A (n.361-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636645T>C | CA723816571 | RFWD3 | c.1195-68A>G (n.1195-68A>G) c.361-68A>G (n.361-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636645T= | CA2232906048 | RFWD3 | c.1195-68A= (n.1195-68A=) c.361-68A= (n.361-68A=) | |
16 | g.74636646G= | CA2232906049 | RFWD3 | c.1195-69C= (n.1195-69C=) c.361-69C= (n.361-69C=) | |
16 | g.74636646G>T | CA623322612 | RFWD3 | c.1195-69C>A (n.1195-69C>A) c.361-69C>A (n.361-69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636647A= | CA2232906050 | RFWD3 | c.1195-70T= (n.1195-70T=) c.361-70T= (n.361-70T=) | |
16 | g.74636647A>C | CA2634278678 | RFWD3 | c.1195-70T>G (n.1195-70T>G) c.361-70T>G (n.361-70T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636647A>G | CA2634278677 | RFWD3 | c.1195-70T>C (n.1195-70T>C) c.361-70T>C (n.361-70T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.74636647A>T | CA2232906051 | RFWD3 | c.1195-70T>A (n.1195-70T>A) c.361-70T>A (n.361-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636648T>C | CA723816573 | RFWD3 | c.1195-71A>G (n.1195-71A>G) c.361-71A>G (n.361-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636648T= | CA2232906052 | RFWD3 | c.1195-71A= (n.1195-71A=) c.361-71A= (n.361-71A=) | |
16 | g.74636649C= | CA2232906053 | RFWD3 | c.1195-72G= (n.1195-72G=) c.361-72G= (n.361-72G=) | |
16 | g.74636649C>G | CA2232906054 | RFWD3 | c.1195-72G>C (n.1195-72G>C) c.361-72G>C (n.361-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636650T>A | CA2576060718 | RFWD3 | c.1195-73A>T (n.1195-73A>T) c.361-73A>T (n.361-73A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636650T>C | CA2576060719 | RFWD3 | c.1195-73A>G (n.1195-73A>G) c.361-73A>G (n.361-73A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636653del | CA2576060717 | RFWD3 | c.1195-73del (n.1195-73del) c.361-73del (n.361-73del) | |
16 | g.74636652T>C | CA2634278679 | RFWD3 | c.1195-75A>G (n.1195-75A>G) c.361-75A>G (n.361-75A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636653T>C | CA623322613 | RFWD3 | c.1195-76A>G (n.1195-76A>G) c.361-76A>G (n.361-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636653T= | CA2232906055 | RFWD3 | c.1195-76A= (n.1195-76A=) c.361-76A= (n.361-76A=) | |
16 | g.74636655C>A | CA2634278680 | RFWD3 | c.1195-78G>T (n.1195-78G>T) c.361-78G>T (n.361-78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.74636655C= | CA2232906056 | RFWD3 | c.1195-78G= (n.1195-78G=) c.361-78G= (n.361-78G=) | |
16 | g.74636655C>G | CA283745988 | RFWD3 | c.1195-78G>C (n.1195-78G>C) c.361-78G>C (n.361-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636655C>T | CA723816578 | RFWD3 | c.1195-78G>A (n.1195-78G>A) c.361-78G>A (n.361-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636657G>A | CA723816582 | RFWD3 | c.1195-80C>T (n.1195-80C>T) c.361-80C>T (n.361-80C>T) | dbSNP |
16 | g.74636657G= | CA2232906057 | RFWD3 | c.1195-80C= (n.1195-80C=) c.361-80C= (n.361-80C=) | |
16 | g.74636657G>T | CA979021122 | RFWD3 | c.1195-80C>A (n.1195-80C>A) c.361-80C>A (n.361-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636658del | CA2634278681 | RFWD3 | c.1195-80del (n.1195-80del) c.361-80del (n.361-80del) | gnomAD v4 |
16 | g.74636658G>A | CA723816587 | RFWD3 | c.1195-81C>T (n.1195-81C>T) c.361-81C>T (n.361-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636658G= | CA2232906058 | RFWD3 | c.1195-81C= (n.1195-81C=) c.361-81C= (n.361-81C=) | |
16 | g.74636658G>T | CA2634278682 | RFWD3 | c.1195-81C>A (n.1195-81C>A) c.361-81C>A (n.361-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636659A>C | CA2634278684 | RFWD3 | c.1195-82T>G (n.1195-82T>G) c.361-82T>G (n.361-82T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636659A>T | CA2634278683 | RFWD3 | c.1195-82T>A (n.1195-82T>A) c.361-82T>A (n.361-82T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.74636660dup | CA723816590 | RFWD3 | c.1195-82dup (n.1195-82dup) c.361-82dup (n.361-82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636661G>A | CA723816591 | RFWD3 | c.1195-84C>T (n.1195-84C>T) c.361-84C>T (n.361-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636661G>C | CA2232906060 | RFWD3 | c.1195-84C>G (n.1195-84C>G) c.361-84C>G (n.361-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636661G= | CA2232906059 | RFWD3 | c.1195-84C= (n.1195-84C=) c.361-84C= (n.361-84C=) | |
16 | g.74636661G>T | CA283745995 | RFWD3 | c.1195-84C>A (n.1195-84C>A) c.361-84C>A (n.361-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636662A= | CA2232906061 | RFWD3 | c.1195-85T= (n.1195-85T=) c.361-85T= (n.361-85T=) | |
16 | g.74636663T>C | CA723816597 | RFWD3 | c.1195-86A>G (n.1195-86A>G) c.361-86A>G (n.361-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636663T= | CA2232906063 | RFWD3 | c.1195-86A= (n.1195-86A=) c.361-86A= (n.361-86A=) | |
16 | g.74636668dup | CA2232906062 | RFWD3 | c.1195-86dup (n.1195-86dup) c.361-86dup (n.361-86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.74636668del | CA2576060720 | RFWD3 | c.1195-86del (n.1195-86del) c.361-86del (n.361-86del) | gnomAD v4 |
16 | g.74636664T>A | CA979021123 | RFWD3 | c.1195-87A>T (n.1195-87A>T) c.361-87A>T (n.361-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.74636664T>C | CA2634278685 | RFWD3 | c.1195-87A>G (n.1195-87A>G) c.361-87A>G (n.361-87A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636664T= | CA2232906064 | RFWD3 | c.1195-87A= (n.1195-87A=) c.361-87A= (n.361-87A=) | |
16 | g.74636666T>C | CA2732778662 | RFWD3 | c.1195-89A>G (n.1195-89A>G) c.361-89A>G (n.361-89A>G) | dbSNP |
16 | g.74636668T>C | CA2634278686 | RFWD3 | c.1195-91A>G (n.1195-91A>G) c.361-91A>G (n.361-91A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.74636670T>C | CA2576060721 | RFWD3 | c.1195-93A>G (n.1195-93A>G) c.361-93A>G (n.361-93A>G) | gnomAD v4 |